Ese ibi bishobora kuba ku mwana wawe w'umuhungu? Reka twige kuri 47,XYY syndrome (Jacobs Syndrome)!

Ba mama na ba papa, rimwe na rimwe iyo tubonye impinduka nto mu bana bacu, iyo bitwaye mu buryo butandukanye n'ubw'abandi bana, ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba no guhangayika, si byo se? Ariko si ko impinduka zose ziba ikibazo gikomeye. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara y’uturemangingo idasanzwe, ariko ishobora gukemurwa neza iyo isobanuwe neza kandi igahabwa ubufasha bukenewe. Iyi ndwara yitwa 47,XYY syndrome . Hari n'izindi ziyita Jacobs Syndrome .

Syndrome ya 47,XYY ni iki? Mu magambo make...

Uzi ko imibiri yacu igizwe n'uturemangingo duto. Muri utwo turemangingo harimo amakuru yacu ya genetiki, agena ibintu nk'uburebure, ibara, n'imiterere y'umusatsi. Ibi bikubiye mu dupaki twitwa chromosomes .

Ubusanzwe, ingirabuzimafatizo y'umugabo ifite chromosomes 46. Ibi birimo chromosome imwe ya X na chromosome imwe ya Y (ni ukuvuga 46,XY). Ariko, umwana w'umuhungu cyangwa umuntu mukuru ufite syndrome ya 47,XYY afite chromosome Y y'inyongera mu turemangingo twayo. Ibi bivuze ko umubare w'uturemangingo tw'umugabo ari 47 (47,XYY). Abaganga nabo bayita XYY mu magambo ahinnye.

Iri ni itandukaniro ry’umubiri . Ni ukuvuga ko ari ikintu kibaho umwana akiri mu nda. Ariko igitangaje ni uko ibimenyetso by’iyi ndwara bitagaragara cyane ku buryo abantu bagera kuri 10% gusa bayirwaye ari bo basuzumwa neza. Uburyo iyi ndwara ya 47,XYY igira ingaruka kuri buri muntu biratandukanye.

Ikintu cyiza ni uko, ku bantu benshi bafite iyi ndwara:

• Imisemburo ya testosterone y'abagabo ikorwa mu buryo busanzwe.
• Imikurire y'imibonano mpuzabitsina isanzwe iba mu gihe cy'ubugimbi.
• Intanga ngabo zikorwa n'uburumbuke akenshi ni ibisanzwe.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

47, indwara ya XYY ni indwara idakunze kugaragara. Bivugwa ko yibasira umwana umwe mu bana 1.000 b'abahungu bavutse.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya 47,XYY?

Iki ni cyo kintu cy'ingenzi cyane. Si abantu bose bafite 47,XYY bazagaragaza ibimenyetso bimwe. Hari abantu bashobora kutagaragaza ibimenyetso byihariye. Abandi bashobora kugira kimwe cyangwa byinshi muri ibi bimenyetso hamwe. Wibuke ko hari abana bashobora kugira ibi bimenyetso mu buryo butari bwo, ari nayo mpamvu akenshi bigoye kubimenya.

Ibiranga bishobora kuba bifitanye isano n'iterambere, imyitwarire, n'ubuzima bwo mu mutwe:

• Guhangayika: Guhora wumva ufite ubwoba n'umunezero bitari ngombwa.
• Asima: Hari abana bashobora kurwara asima cyane.
• Indwara yo kudashyira mu gaciro/gukora cyane (ADHD): Kugorwa no gukomeza kwibanda ku kintu, guhinduka vuba mu kwita ku kintu, no guhora uhindagura.
• Indwara ya Autism spectrum (ASD):Ibimenyetso nko kugorwa no gukomeza imibanire myiza n'abandi, kuvugana n'abandi, no gusubiramo ibintu bimwe inshuro nyinshi.
• Ibibazo by'imyitwarire: Rimwe na rimwe kuba umunyamahane bitari ngombwa, kutava ku izima, no kurakara vuba.
• Gutinda gukura kw'ubuhanga bwo mu mitsi: Urugero, gufata igihe kirekire kurusha abandi bana gukora ibintu nko kwandika, gukata n'imikasi, cyangwa gupfunyika amapeti ku ishati.
• Gutinda guteza imbere imvugo n'ubuhanga mu rurimi: Bifata igihe kugira ngo umuntu avuge mu buryo buhuye kandi asobanukirwe ibyo abandi bavuga.
• Kwiheba: Kumva ufite agahinda kenshi no kubura icyo ushishikazwa nacyo.
• Amasaya manini: Amasaya manini kuruta asanzwe.
• Gutigita kw'amaboko: Gutigita gutoroshye mu biganza.
• Ubumuga bwo kwiga: Kugorwa no gusobanukirwa no kwibuka akazi ko ku ishuri.
• Indwara zo mu mutwe: Hari abantu bashobora kugira indwara nk'iz'igicuri.

Ibimenyetso bigaragara ku mubiri:

• Kuba muremure kurusha ikigereranyo: Akenshi uburebure bwa nyuma bushobora kuba metero 1.88 cyangwa hejuru.
• Umutwe munini (macrocephaly): Umutwe usa n'aho ari munini kuruta uko bisanzwe.
• Intera iri hagati y'amaso ni nini kuruta uko bisanzwe.
• Kubura imbaraga z'imitsi (hypotonia): Kumva ufite intege nke mu mubiri, imitsi ikagira uburemere buto.
• Uburemere bwa Clinodactyly: Urutoki ruto rugoramye imbere .
• Amenyo manini kuruta asanzwe (macrodontia): Amenyo manini kuruta asanzwe mu bunini.
• Gukubitwa munsi y'amenyo: Iyo amenyo yo hasi ari imbere y'amenyo yo hejuru iyo amenyo afunze .
• Ibirenge bigororotse (pes planus): Ibirenge bigororotse bidafite imiterere igoramye.
• Scoliosis: Uruhande rw'umugongo rushobora kugaragara.

Icy'ingenzi: Si buri wese uzagira ibi bimenyetso byose. Hari abantu bashobora kugira bike muri byo, cyangwa nta na kimwe na kimwe. Nanone, ibi bimenyetso bishobora guterwa n'izindi ndwara. Rero, ntugahite utekereza ko ufite 47,XYY iyo ubonye ikintu nk'iki.

Abagabo bamwe – ariko si bose – bafite iyo ndwara ya 47,XYY bashobora kugira ingorane zo gusama bitewe n’umubare muke w’intanga ngabo (oligospermia) cyangwa ibindi bibazo by’intanga ngabo.

Ni iki gitera 47,XYY?

Mu magambo make, ibi biterwa nuko hari chromosome Y y'inyongera muri kode y'uturemangingo. Iyi mpinduka iba mbere y'uko umwana avuka, akiri mu nda. Ishobora kubaho mu buryo bubiri:

1.Ibi ni byo bikunze kubaho: Imwe mu ngirabuzimafatizo za se iba ifite chromosome Y y'inyongera. Iyo iyi ngirabuzimafatizo ivanze n'imwe mu magi ya nyina, buri ngirabuzimafatizo iri mu rusoro ruvuyemo iba ifite chromosome Y y'inyongera.

2. Indwara idakunze kugaragara ni iyi: Mu gihe cy'imikurire y'uruhinja, uturemangingo twigabanyamo ibice mu buryo budasanzwe. Abaganga babyita 46,XY/47,XYY mosaicism . Iyo ibi bibaye, uturemangingo tumwe na tumwe tw'umubiri ni two tuba dufite chromosome Y y'inyongera.

Iki si ikintu umubyeyi akura kuri se. Ibi ni ingenzi cyane. Akenshi, chromosome ya Y yinyongera ibaho ku bw'impanuka, bitewe n'ikosa mu gikorwa cyo gukora intanga za se. Iyi ndwara ibaho iyo intanga ifite chromosome ebyiri za Y ihuye n'igi hamwe na chromosome imwe ya X.

Abashakashatsi ntibaramenya neza impamvu izi mpinduka za chromosome zibaho. Zisa nkaho zibaho ku buryo butunguranye. Ntabwo byumvikana neza uburyo kugira chromosome Y y'inyongera bifitanye isano na zimwe mu ndwara n'imiterere y'umubiri byavuzwe haruguru.

Ni gute wamenya indwara ya 47,XYY?

Hari uburyo bubiri bw'ingenzi bwo gusuzuma 47,XYY:

• Mbere yo kubyara (mu gihe cyo gutwita): Niba wakorewe ikizamini mu gihe utwite, nko gusuzuma mbere yo kubyara (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , cyangwa Amniocentesis , ushobora kumenya niba hari impinduka mu miterere ya chromosomes y'umwana uri mu nda.
• Nyuma yo kuvuka: Gupima imiterere y'uturemangingo bishobora kwemeza niba indwara ya 47,XYY ihari.

Ariko igitangaje ni uko abashakashatsi bavuga ko hagati ya 85% na 90% by'abantu bafite 47,XYY batigera bapimwa. Ibyo biterwa nuko iyo ndwara akenshi idatera ibimenyetso cyangwa ibibazo bigaragara. Nanone, kubera ko indwara zijyana nayo (nk'indwara ya ADHD n'ubumuga bwo kwiga) zishobora guterwa n'izindi ndwara, kuzivura zishobora kubura impamvu nyamukuru, 47,XYY. Nubwo umuntu yapimwa 47,XYY, akenshi biba byaratinze. Impuzandengo y'imyaka yo gusuzuma indwara ni hafi imyaka 17.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya 47,XYY?

Iki ni ikintu kigomba kumvikana. Nta buryo bwo kuvura cyangwa gukiza indwara ya 47,XYY kuko ari indwara iterwa n’uturemangingo. Ariko, ubufasha bw’abaganga n’ubundi buryo bwo kuvura bushobora gukoreshwa mu gufasha mu guhangana n’izindi ndwara n’ingorane zishobora guterwa n’iyi ndwara.

Urugero:

• Ubuvuzi bw'imivugire: Bufasha iyo habayeho gutinda mu mivugire no mu iterambere ry'ururimi.
• Ubuvuzi bw'umubiri n'ubuvuzi bw'akazi: Bifasha mu kugabanya intege nke z'imitsi n'ibibazo by'imitsi ikora neza.
• Amasomo yihariye mu Burezi:Abana bafite ibibazo byo kwiga bashobora gufashwa ku ishuri binyuze mu buryo nk'Uburezi Bwite (IEP) .
• Ubuvuzi bw'imitekerereze: Bufasha mu bibazo by'ubuzima bwo mu mutwe (nk'imihangayiko n'ihungabana) ndetse n'ibibazo by'imyitwarire.
• Imiti: Imiti ishobora gutangwa ku ndwara z'umubiri nka asima n'igicuri.
• Ubuvuzi bw'amenyo: Ibibazo by'amenyo (nk'amenyo manini n'umusaya wo hasi ugaragara) bishobora kuvurwa.
• Niba ufite ikibazo cyo gusama, ushobora gushaka ubufasha ukoresheje uburyo nka `In vitro fertilization (IVF)` cyangwa `Intracytoplasmic injection (ICSI)` .

Ni iki nakora ninsanga umwana wanjye afite ikibazo cya 47,XYY?

Iyo umenye ko umwana wawe afite iyi ndwara mu gihe utwite, ushobora gutungurwa no kugira ubwoba. Ibyo ni ibisanzwe. Ariko ibuka ko uburyo iyi ndwara igira ingaruka kuri buri muntu butandukanye cyane. Abantu benshi bashobora kubaho ubuzima busanzwe bafite ibibazo bike cyane cyangwa nta na kimwe bafite. Ntibishoboka kumenya neza uko umwana wawe azagerwaho n’ingaruka. Ariko uko urushaho kumenya ingaruka zishobora ku mwana wawe, niko ushobora kwitegura neza.

Umuganga w'umwana wawe ashobora gufata uburyo bwo "gutegereza urebe". Ibi bivuze kwita cyane ku mikurire n'imyitwarire y'umwana wawe, no gufata ingamba zikwiye mu gihe hagaragaye gutinda cyangwa ingorane (urugero: gutinda kuvuga, ibimenyetso bya ADHD, ingorane zo kwiga).

Kimwe n'umwana uwo ari we wese, ni ngombwa kwita ku miterere y'umubiri, mu bwenge, mu byiyumvo no mu myitwarire y'umwana wawe. Niba ubonye impinduka ku mwana wawe, vugana na muganga wawe kuri iyo ngingo. Niba hari ikibazo, uko ushobora kwihutira kumufasha cyangwa gutangira kumuvura, ni ko umwana aba mwiza kurushaho.

Ubusanzwe, abana bafite imyaka 47,XYY babaho mu buzima busanzwe. Hari igihe bashobora gukenera ubufasha bwiyongereye cyangwa ubuvuzi mu bice bimwe na bimwe. Ariko, abana benshi badafite imyaka 47,XYY nabo rimwe na rimwe baba bakeneye ubwo bufasha.

Bite ho ninsanga mfite imyaka 47,XYY nkiri muto cyangwa nkuze?

Iyo umenye ko ufite iyi ndwara, haba mu bwana bwawe cyangwa nyuma yaho, ushobora gutungurwa no guhangayika. Ushobora kuba ufite ibibazo byinshi. Ibyo ni ibisanzwe. Muganga wawe azakubwira byinshi kuri iyi ndwara. Ushobora gusanga iyi ndwara "isobanura" bimwe mu byo wahuye na byo mu buzima bwawe. Cyangwa, ishobora kuba indi mvugo ikuranga.

Niba bishoboka, gerageza gushaka itsinda ry’abaterankunga riri kumwe n’abandi bantu bafite 47,XYY. Muri ubu buryo ushobora kumenya byinshi kuri byo no kumva ko utari wenyine ufite iki kibazo.

Icy'ingenzi ni uko kugira XYY 47 bidatuma umwana wawe ayibona. XYY 47 si indwara umuntu avukana. Nubwo hari abantu bafite XYY 47 bafite ibibazo byo kubyara, abenshi ntibabifite. Niba ufite impungenge kuri ibi, vugana na muganga wawe.

Ni iki cyizere cy'ubuzima bw'umuntu ufite indwara ya 47,XYY?

Ubushakashatsi bumwe bwagaragaje ko abagabo bafite iyi ndwara ya 47,XYY bashobora kubaho imyaka 10 munsi y’abandi bagabo. Abashakashatsi bemeza ko ibi bishobora guterwa n’uko iyi ndwara ishobora gutera izindi ndwara (nk’indwara zo mu mutwe nka asima n’igicuri) ndetse n’ibibazo by’imyitwarire (nk’indwara zo mu mutwe zifata imyakura).

Kubwibyo, kwita ku buzima bwawe no gukurikiza inama za muganga wawe bishobora kugufasha kongera igihe cyo kubaho. Jyana na muganga wawe buri gihe kandi ukore ibizamini bikenewe.

Ese 47,XYY ishobora kwirindwa?

Ikibabaje ni uko nta kintu na kimwe wakora kugira ngo ukumire ibi. Kromosomu Y y'inyongera iterwa n'ibintu bitunguranye.

Amaherezo, ibintu byo kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Ni ibisanzwe kumva uremerewe cyane iyo umenye ko wowe cyangwa umwana wawe afite indwara ya chromosome nka XYY syndrome. Kutamenya neza uko iyi ndwara izagira ingaruka ku buzima bwawe bishobora kugutera ubwoba. Ariko ntugahangayike . Abaganga bawe bari hano kugufasha.

Waba warafashwe n'iyi ndwara ukiri umwana cyangwa ukiri mukuru, kumenya ingaruka zawe n'uburyo bwo kuyivura bishobora kuzamura ubuzima bwawe cyane. Igikuru ni uko iyi atari ikosa ry'umuntu uwo ari we wese, cyane cyane ababyeyi bawe. Uramutse uhawe ubufasha n'ubuhanga bukenewe, ushobora kubaho neza n'iyi ndwara. Niba ufite gushidikanya, ntutindiganye gushaka inama kwa muganga.

` 47, indwara ya XYY, indwara ya Jacobs, imiterere y'uturemangingo, ubuzima bw'abagabo, gutinda mu mikurire, ubumuga bwo kwiga, indwara ya chromosome