Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka twige kuri Zellweger Syndrome

Iyo turebye umwana uvutse, imitima yacu yuzuye ibyishimo, si byo se? Ariko rimwe na rimwe, nubwo ari gake cyane, hari abana baza muri iyi si bafite ibibazo bimwe na bimwe by'ubuzima igihe bavuka. Zellweger Syndrome ni indwara idakunze kugaragara kandi ikomeye ifata abana bavutse. Ushobora kugira impungenge iyo wumvise iri zina, ariko reka tubiganireho mu buryo bworoshye kandi tubyumve.

Indwara ya Zellweger ni iki?

Muri make, Zellweger Syndrome ni indwara iterwa n’uturemangingo igaragara ku bana bavutse. Abaganga bayita indwara ikomeye cyane mu ndwara enye zigize urwego rwa Zellweger. Igira ingaruka ku mikorere y’imitsi n’imikorere y’umubiri (uburyo ibiryo bihinduka ingufu) nyuma yo kuvuka. Ishobora kwangiza ubwonko, umwijima n’impyiko by’umwihariko. Ishobora kandi kugira ingaruka ku mirimo myinshi y’ingenzi mu mubiri. Irindi zina ry’iyi ndwara ni cerebrohepatorenal syndrome. Mu by’ukuri, iyi ndwara ikunze kuba mbi cyane, bivuze ko ishobora gushyira ubuzima mu kaga.

Indwara za Zellweger Spectrum Disorders (ZSDs) ni iki?

Izi ndwara kandi zitwa ``peroxisomal biogenesis disorders``. Izi ndwara zigira ingaruka ku bice by'uturemangingo twacu byitwa `peroxisomes``. Izi `peroxisomes` ni ingenzi ku mirimo myinshi mu mubiri wacu.

Izindi ndwara ziri muri Zellweger spectrum ni:

• Heimler syndrome: Ibi bitera gutakaza amatwi no kugira ibibazo by'amenyo ku bana bafite amezi make cyangwa bato cyane.
• Indwara ya Refusmu y'abana bato: Ibi bituma imitsi y'umwana idakora neza kandi bigatinza iterambere rye, nko gutangira kugenda.
• Adrenoleukodystrophy y'abana bato: Ibi bitera kubura amatwi no kutabona neza. Binatera ibibazo mu bwonko bw'umwana, uruti rw'umugongo, n'imitsi.

Ni nde urwara indwara ya Zellweger?

Ibi biterwa n'impinduka zimwe na zimwe (mutations) muri za gene. Mu by'ukuri, iyi ni indwara yo mu bwoko bwa autosomal recessive. Ibi bivuze ko umwana azarwara iyi ndwara gusa ari uko azunguye gene ifite inenge kuri nyina na se .

Tekereza kuri ubu buryo, niba ababyeyi bombi ari bo "bafite" iyi gene ifite inenge (bivuze ko badafite indwara, ariko bafite iyo gene), abana babo baza:

• Hari amahirwe angana na 50% ko bazaba ari abatwara ibicuruzwa.
• Hari amahirwe angana na 25% yo kuvukana iyi ndwara.
• Hari amahirwe angana na 25% yo kuvuka umeze neza kandi udafite gene.

Indwara ya Zellweger ikunze kugaragara gute?

Ibi ni gake cyane.Indwara. Iyo ihujwe n'izindi ndwara za Zellweger spectrum, izi ndwara ziba ku bana bavutse bagera ku 1 mu 50.000 kugeza ku 1 mu 75.000. Rero ntujya ubyumva kenshi.

Ni iki gitera indwara ya Zellweger?

Ibi biterwa n'impinduka muri imwe muri jeni 12 yitwa gene ya `PEX`. Impamvu ikunze gutera iyi ndwara ni impinduka muri gene ya `PEX1`. Izi jeni zigenzura `Peroxisomes`, ari zo zikenewe cyane ku mikorere isanzwe y'uturemangingo twacu.

Peroxisomes ni nk'inganda nto ziri mu turemangingo. Zisenya uburozi n'ibinure byangiza umubiri. Zigira uruhare runini mu iterambere ry'ibice bikurikira by'umubiri wacu:

* Amagufwa

* Ubwonko

* Amaso

* Umutima

* Impyiko

* Umwijima

* Imitsi

Tekereza rero, niba izi 'peroxisomes' zidakora neza, zigira ingaruka kuri buri ngingo na buri rwego.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Zellweger?

Ibi bimenyetso bikunze kugaragara ako kanya umwana akimara kuvuka. By'umwihariko, abaganga babona ibintu bimwe na bimwe ku maso y'umwana . Ibi ni ibi bikurikira:

• Ikiraro cy'izuru ni kinini.
• Aho uruhu rupfundika (Epicanthal folds) ruri mu mfuruka z'imbere z'amaso.
• Gutera isura ku buryo igaragara.
• Ahantu hanini mu gahanga.
• Ingohe ntizikura neza.
• Intera iri hagati y'amaso (amaso asa n'aho ari kure cyane).

Uretse ibi bimenyetso byo mu maso, hari ibindi bimenyetso bishobora kuba birimo:

• Ingorane zo konsa: Umwana ntashobora konsa neza.
• Umwijima n'umugongo byagutse: Ibi bishobora kugaragara iyo muganga asuzumye inda.
• Kuva amaraso mu gifu: Amaraso ashobora kuba arimo kuruka cyangwa kwituma.
• Kutumva no kutabona neza: Umwana ashobora kudakira neza amajwi cyangwa ibyo hanze.
• Jaundice: Guhinduka umuhondo w'amaso n'uruhu bitewe n'uko umwijima udakora neza.
• Gufatwa n'indwara zo mu mutwe: Ibintu bisa n'ibyo mu mutwe bishobora kubaho.
• Kugabanuka kw'imitsi no kugorwa no kugenda: Amaguru n'amaguru by'umwana bishobora kugaragara nk'aho adakuze neza kandi adakora neza.

Indwara ya Zellweger ipimwa ite?

Ubusanzwe, umwana akimara kuvuka, umuganga cyangwa umuforomo abikeka iyo babonye ibimenyetso byihariye ku maso y'umwana. Hanyuma bakora ibizamini bikurikira kugira ngo bemeze ko arwaye:

• Ibipimo by'amaraso n'inkari:Iyo hari ibintu byinshi mu maraso cyangwa mu nkari, cyane cyane ibinure, bishobora kuba ikimenyetso cya Zellweger syndrome. Kubera ko peroxisomes zidakora neza, ibyo bintu ntibivugururwa neza n'umubiri.
• Gupima: Ikizamini cya `Ultrasound` gikorwa kugira ngo harebwe ingano y'ingingo z'imbere nk'umwijima n'impyiko n'uko bikora. Gupima ubwonko `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) nabyo ni ingenzi mu gusuzuma.
• Ibizamini bya genetike: Ikizamini cy'amaraso gishobora gufatwa kugira ngo hamenyekane niba hari impinduka mu ngirabuzimafatizo za PEX. Ibi nibyo bizashimangira isuzuma .

Ese Zellweger syndrome ishobora gupimwa mbere yuko umwana avuka?

Yego, rimwe na rimwe birashoboka. Iyo ababyeyi bombi bazwiho kuba bafite gene ya `PEX` ifite inenge, umwana aba afite ibyago byo kurwara iyo ndwara. Muri icyo gihe, abaganga bashobora gusuzuma iyo ndwara bakoresheje ibizamini by'amaraso cyangwa scan mu gihe umwana arimo gukura mu nda.

Ni izihe ngorane ziterwa na syndrome ya Zellweger?

Abana bafite iyi ndwara bashobora kudashobora kumva, kubona, cyangwa kurya. Iyo imitsi yabo idakuze neza, bashobora no kudashobora kugenda. Akenshi, abo bana bagira ingorane zikomeye nko kugorwa no guhumeka, kunanirwa k'umwijima, cyangwa kuva amaraso mu nzira y'igogora .

Indwara ya Zellweger ivurwa ite?

Ikibabaje ni uko nta muti cyangwa uburyo bwo kuvura indwara ya Zellweger buhari . Uburyo bumwe na bumwe bwo kuvura bushobora gufasha kugabanya ibimenyetso no gutuma umwana yumva amerewe neza. Ariko, nta buryo bwo kuvura impamvu nyamukuru y’iyi ndwara.

Urugero, niba umwana afite ikibazo cyo kurya, umuyoboro wo kugaburira ushobora gukoreshwa. Ariko, ibi ntibizigera byemerera umwana kurya uko bisanzwe wenyine. Intego y'ibanze yo kuvura ni ukugira ngo umwana agire ububabare n'umubabaro uko bishoboka kose.

Ejo hazaza h'abana bafite indwara ya Zellweger ni he?

Birababaje kumva, ariko abana barwaye indwara ya Zellweger bakunze kubaho munsi y'amezi 12. Ibyo bivuze ko badakunze kubaho kugeza ku mwaka umwe. Ariko, abana bafite izindi ndwara zo mu bwoko bwa Zellweger, nka Refsum disease cyangwa Heimler syndrome, bafite igihe cyo kubaho cyiza cyane. Bashobora no kubaho kugeza bakuze.

Ese indwara ya Zellweger ishobora kwirindwa?

Ikibabaje ni uko nta buryo bwo kwirinda ibi kuko ari indwara iterwa n’uturemangingo. Ariko, niba hari umuntu wo mu muryango wawe warwaye indwara ya Zellweger syndrome cyangwa izindi ndwara zitandukanye, ubujyanama ku turemangingo bushobora kugufasha.Ushobora gutekereza kuyifata. Umujyanama mu by’imiterere y’umubiri ashobora gusuzuma ibyago byo kwanduza abana bawe cyangwa abuzukuru bawe indwara.

Bite se niba mfite ihinduka mu ngirabuzimafatizo zanjye rijyanye na syndrome ya Zellweger?

Iyo umenye ko uri umuntu ufata utunyangingo tw’iyi ndwara, ubujyanama mu by’imiterere y’umubiri ni ingenzi cyane. Binyuze muri ibi, ushobora gusuzuma ingaruka uhura nazo mu kubyara.

Nanone, niba ufite umwana urwaye indwara ya Zellweger, itsinda ry’abaganga b’abana bato ( abaganga bihariye ku bana bavutse) bazagufasha guhitamo gahunda nziza yo kwita ku mwana wawe. Ntukabe wenyine muri iki gihe, shaka ubufasha ku baganga bawe n’umuryango wawe.

Amaherezo, ibintu byo kwibuka

Zellweger Syndrome (ZS) ni indwara idakunze kugaragara kandi ikomeye ifata abana bavutse. Ishobora kwangiza ingingo z'ingenzi nk'umwijima, impyiko n'ubwonko. Abana bafite iyi ndwara ntibakunze kubaho barengeje umwaka.

>

Nubwo nta muti wihariye uhari, hari uburyo bwo kugabanya ibimenyetso no gutuma umwana yumva amerewe neza uko bishoboka kose. Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite amateka y’iyi ndwara, shaka inama ku ngirabuzimafatizo. Nanone, ababyeyi bafite iyi ndwara bakeneye ubufasha bw’abaganga n’umuryango.

Ndizera ko aya makuru azabagirira akamaro. Ni ngombwa cyane ko buri wese amenya ibintu nk'ibyo.

Zellweger Syndrome, indwara y’uturemangingo, abana bavutse, peroxisomes, PEX genes, indwara zidasanzwe, ubuzima bw’umwana, indwara z’uturemangingo