भवतः कुटुम्बे कस्यचित् "सिकल सेलरोगः" अस्ति वा ? अवश्यं ज्ञास्यामः!

अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यत् अधिकांशजनानां कृते किञ्चित् नवीनं भवति, परन्तु केषाञ्चन परिवारानां अतीव समीपं भवितुम् अर्हति । अस्य नाम सिकल सेल् डिजीज (SCD) इति । भवता एतत् नाम पूर्वं श्रुतं स्यात्। अयं वस्तुतः अस्माकं रक्तसम्बद्धः अर्थात् रक्तसम्बद्धः आनुवंशिकः रोगः । किं सम्यक्, किमर्थं भवति, अन्यत् किं कर्तुं शक्यते इति अवलोकयामः ।

सिकलसेल् रोगः किम् ? सरलतया अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् सिकल सेल् रोगः (SCD) एकः रोगः अस्ति यः अस्माकं शरीरे रक्तकोशिकानां प्रभावं करोति, यः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः वंशानुगतः भवति । एषः विश्वस्य आनुवंशिकरक्तरोगेषु अन्यतमः अस्ति । अधुना पश्यन्तु, अस्माकं रक्तकोशिकानां अन्तः हीमोग्लोबिन् इति प्रोटीनम् अस्ति । एतत् हिमोग्लोबिनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यतः, एतत् प्रोटीनम् एव अस्माकं सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहति । इदं आक्सीजन-टैक्सी इव अस्ति । स्वस्थस्य रक्तकोशिका प्रायः गोलानि लचीलानि च भवन्ति । यथा लघु रबरकन्दुकाः। अतः ते शरीरस्य लघुतमेषु रक्तवाहिनीषु (वयं तान् केशिकाः इति वदामः) सहजतया क्रन्दितुं शक्नुवन्ति, अस्माकं सर्वेभ्यः अङ्गानाम् ऊतकानाम् च प्राणवायुः दातुं शक्नुवन्ति परन्तु सिकलसेलरोगयुक्तस्य व्यक्तिस्य किं भवति यत् अस्मिन् हीमोग्लोबिनस्य किञ्चित् परिवर्तनं भवति । एतत् असामान्यं हीमोग्लोबिनं हीमोग्लोबिन् S इति कथ्यते अनेन रक्तकोशिकानां गोलानां लचीलानां च स्थाने अर्धचन्द्राकारः अथवा अर्धचन्द्राकारः भवति न केवलं एताः कोशाः अतीव कठोरः, सुलभतया न नमति, एकत्र लसति च । कल्पयतु, यदा एताः सिकल्-आकाराः कोशिका: तासु लघु-रक्तवाहिनीषु गच्छन्ति तदा किं भवति ? ते अटन्ति! ततः रक्तप्रवाहः बाधितः भवति। तात्पर्यम् अस्ति यत् अस्माकं महत्त्वपूर्णाः अङ्गाः ऊतकाः च पर्याप्तं प्राणवायुः न प्राप्नुवन्ति । अत एव तीव्रवेदना, विविधसंक्रमणाः, अङ्गक्षतिः, विकारः इत्यादयः गम्भीराः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । अन्यत् तु अस्ति यत् एताः सिकलरूपाः कोशिका सामान्यरक्तकोशिकानां इव दीर्घकालं न जीवन्ति । ते शीघ्रं म्रियन्ते। तदा शरीरे सर्वदा रक्तकोशिकानां अभावः भवति । एतत् वयं रक्ताल्पता इति वदामः | सिकलसेल् रोगः आजीवनं भवति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, अस्य चिकित्साः सन्ति। एतैः उपचारैः भवन्तः लक्षणं न्यूनीकर्तुं आयुः विस्तारयितुं च शक्नुवन्ति ।

किं सिकलसेल् रोगस्य विभिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, सिकलसेल् रोगस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति । एते प्रकाराः मातापितृभ्यः मनुष्यस्य वंशजरूपेण प्राप्तैः जीनैः निर्धारिताः भवन्ति ।

हीमोग्लोबिन एस एस (HbSS) ९.

एतत् सिकलसेल् रोगस्य तीव्रतमं रूपम् अस्ति । एससीडी-रोगेण पीडितानां प्रायः ६५% जनानां एषः प्रकारः भवति । एते जनाः मातापितृभ्यां हिमोग्लोबिन् S जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । तेषां अधिकांशं वा सर्वं वा हीमोग्लोबिनं असामान्यं भवति इति तात्पर्यम् । अनेन तेषां दीर्घकालीन रक्ताल्पता भवति ।

हीमोग्लोबिन अनुसूचित जाति (HbSC) .

एतत् मृदुमध्यमं वा ।उच्चस्तरस्य यः प्रकारः । एससीडी-रोगेण पीडितानां प्रायः २५% जनानां एतत् भवति । एते जनाः एकस्मात् मातापितृभ्यः हीमोग्लोबिन एस जीनं, अन्यस्मात् मातापितृभ्यः हिमोग्लोबिन सी इति अन्यस्य असामान्यस्य हीमोग्लोबिनप्रकारस्य जीनं च उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति ।

हीमोग्लोबिन (HbS) बीटा थैलेसीमिया

एते जनाः एकस्मात् मातापितृभ्यः हीमोग्लोबिन् S जीनं, अन्यस्मात् मातापितृभ्यः बीटा थैलेसीमिया इति असामान्यं जीनं च उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । अस्य उपप्रकारद्वयम् अपि अस्ति- १.

• “प्लस्” (HbS beta +): एषः प्रकारः अस्ति यः एससीडी- रोगेण पीडितानां प्रायः ८% जनानां प्रभावं करोति, प्रायः मृदुः च भवति ।
• “शून्य” (HbS beta 0): एषः प्रकारः अस्ति यः SCD-रोगेण पीडितानां प्रायः २% जनानां प्रभावं करोति तथा च हीमोग्लोबिन SS (HbSS) रोग इव तीव्रः भवितुम् अर्हति ।

अन्ये दुर्लभाः प्रजातयः

अस्य अतिरिक्तं अन्ये दुर्लभाः प्रकाराः सन्ति यथा हीमोग्लोबिन् SD (HbSD), हीमोग्लोबिन् SE (HbSE), तथा हीमोग्लोबिन् SO (HbSO) . एतेषां जनानां एकं हीमोग्लोबिन एस जीनम् अपरं च असामान्यं जीनं D, E, O इति वा उत्तराधिकारं प्राप्नोति ।

सिकल सेल एनीमिया तथा सिकल सेल रोग इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

अत्रैव बहवः जनाः भ्रमिताः भवन्ति । सिकलसेलरोगः (SCD) उपरि उल्लिखितानां सर्वेषां भिन्नप्रकारस्य सिकलसेलरोगस्य सामान्यपदम् अस्ति । छत्रमिव । अन्ये सर्वे प्रकाराः तस्य छत्रस्य अधः पतन्ति। चिकित्सकाः केवलं "सिकल सेल एनीमिया" इति पदस्य उपयोगं कुर्वन्ति अत्यन्तं गम्भीरप्रकारस्य एससीडी कृते ये रक्ताल्पता जनयन्ति . अर्थात् हीमोग्लोबिन् एस एस (HbSS) तथा हीमोग्लोबिन बीटा जीरो थैलेसीमिया इति प्रकाराः । अयं प्राप्तः?

सिकलसेल् ट्रेट् तथा रोगयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

केषाञ्चन जनानां केवलं सिकल सेल लक्षणं भवति | अस्य अर्थः अस्ति यत् ते एकस्मात् मातापितृभ्यः हीमोग्लोबिन S जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति | अन्यः मातापिता स्वस्थं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति। प्रायः सिकलसेल् लक्षणयुक्तेषु जनासु सिकलसेलरोगस्य लक्षणं न दृश्यते । परन्तु ते एतत् असामान्यं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति । अस्य जीनस्य वाहकाः इति भावः । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया, सिकल सेल लक्षणयुक्ताः जनाः अपि स्वास्थ्यसमस्याः विकसितुं शक्नुवन्ति यदि ते भृशं निर्जलीकरणं कुर्वन्ति अथवा यदि ते श्रमसाध्यव्यायामं कुर्वन्ति अस्मिन् विषये अद्यापि संशोधनं प्रचलति ।

सिकलसेल् रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

अमेरिकादेशे एव प्रायः एकलक्षं जनानां सिकलसेल् रोगः अस्ति इति शोधकर्तारः अनुमानयन्ति । आफ्रिका-वंशीयानां जनानां मध्ये अयं सर्वाधिकं प्रचलितः अस्ति । हिस्पैनिक-अमेरिकन-जनानाम्, भूमध्यसागरीय-मध्यपूर्वीय-भारतीय-एशिया-वंशीय-जनानाम् अपि अयं दृश्यते । श्रीलङ्कादेशे अपि एतादृशी अवस्थायुक्ताः जनाः सन्ति ।

सिकलसेल् रोगस्य कारणं किम् ?

एच् बी बी जीन इति जीनस्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन सिकल सेल् रोगः भवति | एतत् एच् बी बी जीन हिमोग्लोबिनस्य एकं भागं निर्मातुं उत्तरदायी भवति । एससीडी-रोगयुक्ताः जनाः द्वौ उत्परिवर्तितौ एच् बी बी-जीनौ उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति ये असामान्यं हीमोग्लोबिन् निर्मान्ति – प्रत्येकस्मात् मातापितृभ्यः एकं । एतत् आटोसोमल रिसेसिव इन्हेरिटेन्स् इति उच्यते । अस्य अर्थः अस्ति यत् एससीडी-रोगेण पीडितस्य बालस्य मातापितरौ उत्परिवर्तितजीनस्य एकां प्रतिलिपिं वहतः (अर्थात् तेषु सिकलसेल् लक्षणं भवितुम् अर्हति) । परन्तु तेषु मातापितरौ प्रायः लक्षणं न दर्शयन्ति ।

सिकलसेल् रोगस्य (SCD) विकासस्य अधिकं जोखिमं कस्य भवति ?

केषुचित् जनानां समूहेषु अस्य रोगस्य सम्भावना अधिका भवति । ते सन्ति:

• आफ्रिका-वंशस्य जनाः (उदा. आफ्रिका-अमेरिका-देशस्य जनाः) ।
• दक्षिण अमेरिकायां मध्य अमेरिकायां च हिस्पैनिक अमेरिकनः ।
• भूमध्यसागरीय-मध्यपूर्वीय-भारतीय-एशिया-वंशीयाः जनाः ।

सिकलसेलरोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

प्रायः सिकलसेलरोगस्य लक्षणं तदा आरभ्यते यदा बालकः प्रायः ५ तः ६ मासपर्यन्तं भवति । एते लक्षणानि व्यक्तितः भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति । केषाञ्चन जनानां मृदुलक्षणं भवति, केषुचित् गम्भीरजटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । मुख्यानि लक्षणानि ये द्रष्टुं शक्यन्ते तानि सन्ति- १.

• बारम्बार वेदनाप्रकरण।
• रक्ताल्पता : एतेन अत्यन्तं श्रान्तता, विवर्णता, दुर्बलता च भवितुम् अर्हति ।
• पीत : त्वक् पीतत्वं नेत्रयोः श्वेतवर्णः च ।
• हस्तपादयोः कष्टप्रदः शोफः ।

अस्याः स्थितिः कानि जटिलतानि सन्ति ?

सिकलसेल् रोगः शरीरस्य अनेकाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । केचन प्रभावाः सहसा (तीव्रः) आरभ्यन्ते, अन्ये तु दीर्घकालं यावत् (दीर्घकालीनाः) भवन्ति । एताः जटिलताः पूर्वमेव आरभ्य आजीवनं स्थातुं शक्नुवन्ति ।

पीडा

सिकलसेल् रोगस्य एषा सर्वाधिकं सामान्यजटिलता अस्ति । यदा सिकलरूपाः कोशिका: रक्तवाहिनीषु अटन्ति, रक्तस्य प्रवाहं च अवरुद्धयन्ति तदा वेदना भवति । भवतः आकस्मिकं तीव्रं वेदना भवितुम् अर्हति । एतत् वेदनासंकटः, सिकलसेलसंकटः, नाडी-अवरोधक-संकटः (VOC), अथवा नाडी-अवरोध-प्रकरणः (VOE) इति अपि कथ्यते । एते वेदनासंकटाः मृदुः तीव्राः वा भवितुम् अर्हन्ति, सहसा आरभ्य किमपि दीर्घकालं यावत् स्थातुं शक्नुवन्ति । प्रायः वक्षःस्थलपृष्ठपदपादबाहुयोः वेदना भवति । केषाञ्चन जनानां दीर्घकालीनवेदना भवितुम् अर्हति , यस्य अर्थः षड्मासाभ्यः अधिककालं यावत् स्थास्यति इति वेदना ।

रक्ताल्पता

रक्तकोशिकानां शीघ्रं म्रियते इति कारणेन सिकलसेलरोगेण रक्ताल्पता भवति । रक्ताल्पता इति स्वस्थस्य रक्तकोशिकानां अभावः यः सम्पूर्णशरीरे प्राणवायुः वहितुं शक्नोति । अत एवअत्यन्तश्रमः, पीतयः, चञ्चलता, चक्करः, लघुशिरोः च भवन्ति ।

तीव्र वक्षःस्थल लक्षण

एषा प्राणघातकचिकित्सा आपत्कालः अस्ति . एतेन फुफ्फुसस्य क्षतिः, श्वसनस्य कष्टं, शरीरस्य अन्येषु भागेषु प्राणवायुः न्यूनीकर्तुं च शक्यते । एषा जटिलता तदा भवति यदा सिकलकोशिका: फुफ्फुसेषु रक्तस्य, प्राणवायुस्य च प्रवाहं अवरुद्धयन्ति ।

रक्तपिण्डः

सिकल सेल एनीमिया रक्तस्य जठरस्य जोखिमं वर्धयति । एतेन गहने नाडीयां रक्तस्य जठरस्य (deep vein thrombosis - DVT) विकासस्य जोखिमः वर्धते । डीवीटी अपि विच्छिद्य फुफ्फुसेषु निवसितुं शक्नोति (pulmonary embolism - PE) ।

प्रहार

यदि मस्तिष्कं प्रति गच्छन्त्याः रक्तवाहिनीयां सिकलकोशिकाः अटन्ति तर्हि मस्तिष्कं प्रति रक्तस्य प्रवाहः अवरुद्धः भवति । मस्तिष्कं कार्यं कर्तुं पर्याप्तं प्राणवायुः न प्राप्नोति। एतेन आघातः भवितुम् अर्हति . एससीडी-रोगेण पीडितानां प्रायः १०% जनानां नैदानिक-आघातः भविष्यति । सिकल सेल् एनीमिया-रोगेण पीडितानां जनानां आघातस्य अधिकः जोखिमः भवति ।

दृष्टिसमस्याः

सिकलकोशिका नेत्रेषु रक्तवाहिनीं अवरुद्धुं शक्नुवन्ति । एतत् प्रायः रेटिना - मध्ये भवति | कदाचित् लक्षणं न भवति ततः सहसा दृष्टिः नष्टा भवितुम् अर्हति, तस्य कारणेन स्थायी अन्धता अपि भवितुम् अर्हति ।

प्रियापिज्म

प्रियापिज्म इति एकः स्थितिः यस्मिन् पुरुषस्य लिंगस्य हसिकाकाराः कोशिका: अवरुद्धाः भवन्ति, येन निरन्तरं, कष्टप्रदं स्तम्भनं ( priapism ) भवति । वेदनायाः अतिरिक्तं प्रियापिज्म इत्यनेन स्थायी क्षतिः, स्तम्भनविकारः च भवितुम् अर्हति । चतुर्घण्टाभ्यः अधिकं यावत् भवति प्रियापिज्म इति चिकित्सा आपत्कालः ।

अङ्गक्षतिः विफलता च

सिकल सेल् रोगयुक्तानां जनानां हृदयस्य, फुफ्फुसस्य, वृक्कस्य, अन्येषां च अङ्गानाम् समस्यायाः जोखिमः भवति यतोहि तेषां कृते पर्याप्तं रक्तं प्राणवायुः च न प्राप्यते SCD बहुअङ्गविफलतां जनयितुं शक्नोति .

किं सिकलसेल् लक्षणं वा रोगः गर्भधारणं प्रभावितं करोति ?

सिकलसेलरोगयुक्तानां बहवः महिलानां गर्भधारणं स्वस्थं भवति । परन्तु जोखिमाः अधिकाः सन्ति। एससीडी उच्चरक्तचापस्य, रक्तस्य जठरस्य, गर्भपातस्य, न्यूनजन्मभारस्य शिशवस्य, अकालजन्मस्य च जोखिमं वर्धयितुं शक्नोति . अतः भवतः वैद्यस्य सल्लाहस्य अनुसरणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

सिकलसेलरोगस्य निदानं कथं भवति ?

श्रीलङ्कादेशे अपि विश्वस्य अनेकदेशेषु इव प्रत्येकं नवजातशिशुं नवजातपरीक्षणस्य भागरूपेण सिकलसेलरोगस्य परीक्षणं भवति . अस्मिन् शिशुस्य पार्ष्णिभागात् लघु रक्तस्य नमूना गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति । एतेन अन्येषां कतिपयानां रोगानाम् अपि परीक्षणं भवति । निदानस्य पुष्ट्यर्थं बालस्य वैद्यः हीमोग्लोबिन् विद्युत्प्रवाहपरीक्षां करिष्यति । अपि च, प्रसवपूर्वपरीक्षाद्वारा शिशुस्य जन्मनः पूर्वं सिकलसेलरोगस्य ज्ञापनं कर्तुं शक्यते . एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवन्ति : १.एतेषु कोरियोनिकविलस् नमूनाकरणं , एम्नियोसेण्टेसिस् च अन्तर्भवति |

सिकलसेलरोगस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अस्ति वा ?

आम्, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणम् , यत् स्टेम सेल् प्रत्यारोपणम् इति अपि ज्ञायते, सिकलसेलरोगस्य चिकित्सां कर्तुं शक्नोति । अस्मिन् स्वस्थस्य, आनुवंशिकरूपेण सङ्गतस्य दातुः (यथा भ्रातृभ्रातुः) स्वस्थं अस्थिमज्जां गृहीत्वा रोगी मध्ये प्रत्यारोपणं भवति । परन्तु एससीडी-रोगेण पीडितानां प्रायः १८% जनाः एव एतादृशं मेलनं प्राप्नुवन्ति । अस्य प्रत्यारोपणस्य जोखिमाः जटिलताः च सन्ति । भवतः वैद्यः भवता सह एतस्य विषये चर्चां करिष्यति।

सिकलसेल् रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

सिकलसेलरोगस्य चिकित्सायां औषधानि, रक्ताधानं, अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणं, जीनचिकित्सा च अन्तर्भवति . प्रतिजीवकदवाभिः चिकित्सा आरभ्यते . गम्भीर-एससीडी-रोगयुक्तानां नवजातानां संक्रमणं निवारयितुं ५ वर्षाणि यावत् प्रतिदिनं द्विवारं प्रतिजीवनानि दत्तानि भवन्ति ।

अन्ये औषधानि

एससीडी-रोगयुक्ताः बहवः जनाः स्वरोगस्य तीव्रताम् न्यूनीकर्तुं लक्षणानाम् उपचाराय च औषधानां उपयोगं कुर्वन्ति । एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.

• वोक्सेलोटरः - एतेन रक्तकोशिकानां सिकलरूपेण भवितुं, एकत्र लसितुं च निवारयितुं शक्यते । एतेन केषाञ्चन रक्तकोशिकानां विनाशः न्यूनीकर्तुं शक्यते, अङ्गानाम् रक्तप्रवाहः सुदृढः भवति, रक्ताल्पतायां च जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
• Crizanlizumab: एतत् औषधं सिकल-आकारस्य रक्तकोशिकानां रक्तवाहिनीनां भित्तिषु लसितुं न शक्नोति . एतेन रक्तप्रवाहः सुदृढः भवति, शोथः, वेदना च न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
• हाइड्रोक्सीयुरिया : एतेन एससीडी-रोगस्य अनेकजटिलताः न्यूनीकर्तुं वा निवारयितुं वा शक्यन्ते, यथा नित्यं वेदनासंकटः, तीव्रवक्षःलक्षणं, गम्भीरं रक्ताल्पता च ।
• एल-ग्लूटामाइन् : एतत् वेदनानिवारणम् अस्ति । भवतः वेदनाप्रहारस्य संख्यां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । अन्येषु वेदनानिवारणेषु नॉनस्टेरॉयड् एंटी-इन्फ्लेमेटरी औषधानि (NSAIDs) अफीमानि च सन्ति ।

रक्ताधानम्

एससीडी-जटिलतानां चिकित्सायै निवारणाय च भवतः वैद्यः केचन रक्ताधानं अनुशंसितुं शक्नोति ।

• तीव्र-आधानम् : १.एते गम्भीरं रक्ताल्पता जनयन्तः जटिलताः चिकित्सायां सहायकाः भवन्ति । वैद्याः तान् आघातः, तीव्रवक्षःस्थलस्य लक्षणं, अङ्गविफलता इत्यादिषु संकटेषु अपि उपयोक्तुं शक्नुवन्ति ।
• रक्तकोशिकानां आधानम् : एतेन शरीरे रक्तकोशिकानां संख्या वर्धयितुं शक्यते तथा च सामान्यानि रक्तकोशिकानि प्रदातुं शक्यन्ते ये सिकलरूपाः न सन्ति

स्टेम सेल प्रत्यारोपण (अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणम् अपि उच्यते) २.

एससीडी इत्यस्य चिकित्सा स्टेम सेल् प्रत्यारोपणेन कर्तुं शक्यते । एतदर्थं सुमेलितः दाता (भ्राता इत्यादिः) आवश्यकः । मातापितृभ्यः अथवा आंशिकरूपेण मेलितभ्रातृभ्यः प्रत्यारोपणस्य अनुकूलनार्थं अपि शोधकार्यं प्रचलति । भवतः वैद्यः भवतः विशिष्टस्थितेः आधारेण अस्य चिकित्सायाः जोखिमानां लाभस्य च चर्चां करिष्यति ।

जीन चिकित्सा

सम्प्रति शोधकर्तारः एससीडी-चिकित्सायाः जीनचिकित्सायाः अन्वेषणं कुर्वन्ति । अस्मिन् असामान्यहीमोग्लोबिनजीनस्य संशोधनं वा व्यक्तिस्य मूलकोशिकासु स्वस्थं हीमोग्लोबिनजीनस्य प्रवेशः वा भवति । अस्य विषये प्रारम्भिकाः आँकडा: अतीव आशाजनकाः सन्ति । आशा अस्ति यत् जीनचिकित्सा एकस्मिन् दिने एससीडी-रोगस्य नियमितचिकित्सा भविष्यति।

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

सिकलसेल् रोगः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते . यदि भवान् गर्भवती अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य वा आनुवंशिकपरामर्शस्य वा विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः । एतेन भवतः सहभागिनः च ज्ञास्यन्ति यत् भवतः जीनम् अस्ति वा, भवतः बालकानां कृते तस्य प्रसारणस्य किं जोखिमम् अस्ति इति ।

सिकलसेलरोगयुक्तः कोऽपि किं अपेक्षितुं शक्नोति ?

सिकलसेलरोगयुक्तानां जनानां आयुः सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया किञ्चित् न्यूनं भवितुम् अर्हति । परन्तु एससीडी इत्यस्य नूतनचिकित्साभिः आयुः प्रत्याशायां जीवनस्य गुणवत्तायां च महती उन्नतिः अभवत् . यदि रोगः सुप्रबन्धितः भवति तर्हि सिकलसेलरोगयुक्ताः जनाः ५० वर्षाणि यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।

यदि मम बालकस्य सिकलसेलरोगः अस्ति तर्हि अहं कथं पालनं करोमि?

यदि भवतः बालकस्य सिकलसेल् रोगः अस्ति तर्हि तस्य स्थितिं प्रबन्धनार्थं भवन्तः बहवः कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति।

• बालकं सर्वदा वैद्यस्य समीपं नेतुम्।
• बालकं सर्वाणि अनुशंसितानि टीकाः समये एव ददातु।
• भवतः बालकस्य नियमितरूपेण व्यायामस्य सहायतां कुर्वन्तु तथा च हृदयस्य स्वस्थं आहारं खादन्तु .
• यदा वेदनासंकटः भवति तदा भवतः बालकं प्रचुरं द्रवद्रव्यं, नॉनस्टेरॉयड्-एण्टी-इन्फ्लेमेटरी औषधं (NSAID) च ददातु । यदि गृहे वेदना नियन्त्रयितुं न शक्यते तर्हि बालकं प्रबलतरवेदनाशामकदवानां कृते चिकित्सालयं नेतुम्।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

सिकलसेलरोगेण जीवनस्य कृते विविधाः जटिलताः उत्पद्यन्ते । यदि भवान् वा भवतां बालकः वा निम्नलिखितलक्षणानाम् एकं लक्षणं अनुभवति तर्हि 911 इति दूरवाण्याः क्रमेण सम्पर्कं कुर्वन्तु अथवा तत्क्षणमेव समीपस्थं आपत्कालीन-कक्षं (ER) गच्छन्तु:

• तीव्र वेदना ।
• तीव्ररक्तहीनतायाः लक्षणम् : अत्यन्तं श्रान्तता, चक्करः, श्वासप्रश्वासयोः क्लान्तता च ।
• १०१.३ डिग्री फारेनहाइट् (३८.५ डिग्री सेल्सियस) इत्यस्मात् अधिकं ज्वरः ।
• दृष्टिसमस्याः।
• श्वसनस्य कष्टम्।
• लिंगस्य स्तम्भनं यत् चतुर्घण्टां वा अधिकं वा भवति (priapism)।
• तीव्रवक्षःस्थलस्य लक्षणम् : वक्षःस्थलवेदना, कासः, ज्वरः।
• आघातस्य लक्षणम् : शरीरस्य एकस्मिन् पार्श्वे आकस्मिकं दुर्बलता, जडता, चेतनायाः हानिः च ।

सिकलसेलरोगेण किमर्थं वेदना भवति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् सिकल-आकाराः रक्तकोशिकाः C अक्षरं, अथवा अर्धचन्द्रं इव दृश्यन्ते । यथा यथा ते भवतः रक्तवाहिनीं गच्छन्ति तथा तथा ते अटन्ति, रक्तस्य प्रवाहं च अवरुद्धयन्ति । तदा एव वेदना भवति। मार्गे जाम इव चिन्तयतु।

किं सिकल सेल् स्वप्रतिरक्षारोगः अस्ति ?

न यद्यपि सिकल सेलरोगे स्वप्रतिरक्षारोगाणां केचन लक्षणानि सन्ति , तथापि वैद्याः एससीडीं स्वप्रतिरक्षारोगं न मन्यन्ते। ते एससीडी आनुवंशिकस्थितिः इति मन्यन्ते |

सिकलसेल् रोगः आजीवनं भवति । सम्पूर्णं चिकित्सां दातुं शक्नुवन्तः स्टेम सेल् प्रत्यारोपणं सर्वदा सम्भवं न भवति, ते च जोखिमपूर्णाः भवन्ति । परन्तु शीघ्रं निदानं चिकित्सा च लक्षणानाम् न्यूनीकरणे, जटिलतायाः जोखिमं न्यूनीकर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । नियमितचिकित्सायाम् भवान् पूर्णं, सक्रियं जीवनं जीवितुं शक्नोति ।

अन्ते भवद्भिः स्मर्तव्याः केचन महत्त्वपूर्णाः विषयाः (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः वयं सिकलसेल् रोगस्य विषये बहु चर्चां कृतवन्तः। अत्र स्मर्तव्याः केचन प्रमुखाः विषयाः सन्ति-

• सिकल सेल् रोगः (SCD) एकः वंशानुगतः रक्तविकारः अस्ति यस्मिन् रक्तकोशिकानां आकारः परिवर्तते, येन रक्तप्रवाहस्य समस्या भवति ।
• अस्य मुख्यकारणं हिमोग्लोबिन् एस इति असामान्यप्रकारस्य हीमोग्लोबिनम् अस्ति ।
• वेदना, रक्ताल्पता, संक्रमणं, अङ्गक्षतिः च सामान्याः सन्ति ।
• शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं, सम्यक् चिकित्सा च अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति । अस्य कृते नवजातशिशुनां परीक्षणं भवति ।
• यद्यपि अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणं चिकित्सां भवितुम् अर्हति तथापि सर्वेषां कृते न उपयुक्तम् । अन्ये उपचाराः सन्ति, यथा औषधानि, रक्ताधानं च ।
• जीवनशैलीपरिवर्तनं कृत्वा, सम्यक् चिकित्सापरामर्शं अनुसृत्य, आपत्काले शीघ्रं कार्यं कृत्वा च भवान् अस्मिन् रोगेण सह सम्यक् जीवितुं शक्नोति .

यदि भवतः वा भवतः परिचितस्य कस्यचित् सिकलसेल् रोगस्य विषये किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि सल्लाहार्थं वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु । न कश्चित् भयं लज्जा वा विद्यते । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु सूचितं भवितुं! सिकलसेलरोगः, हीमोग्लोबिनः, रक्तकोशिका, रक्ताल्पता, आनुवंशिकरोगाः, वेदनासंकटाः, सिकलसेलचिकित्सा च