किं वयं DNA परीक्षणस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य च विषये वदामः?

भवन्तः सम्भवतः 'DNA test', 'genetic test' इत्यादीनि शब्दानि श्रुतवन्तः, किम्? कदाचित् चलचित्रे, वार्तायां वा। एते वस्तुतः के सन्ति ? किमर्थं क्रियन्ते ? तेभ्यः किं शिक्षितुं शक्नुमः ? एतत् सर्वं विस्तरेण, अतीव सरलतया, अद्य वदामः।

आनुवंशिकपरीक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् आनुवंशिकपरीक्षा एकः परीक्षणः अस्ति यः भवतः जीनेषु , गुणसूत्रेषु , प्रोटीनेषु वा परिवर्तनं अन्वेषयति । एतत् डीएनए परीक्षणम् इति अपि कथ्यते | अस्मिन् परीक्षणे भवतः रक्तस्य, त्वचायाः, केशानां, ऊतकस्य, अथवा यदि भवान् शिशुं अपेक्षते तर्हि भवतः शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना ग्रहणं भवति । एषा परीक्षणं भवतः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं वा निराकरणं वा कर्तुं शक्नोति। भविष्ये भवतः आनुवंशिकस्थितिः कियत् सम्भाव्यते, अथवा भवतः बालकं प्रति आनुवंशिकस्थितिः कियत् सम्भाव्यते इति ज्ञातुं अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

आनुवंशिकपरीक्षाः किं अन्वेषयन्ति ?

ठीकम्, अतः एते आनुवंशिकपरीक्षाः सम्यक् किं अन्विषन्ति? ते मुख्यतया भवतः जीनेषु, गुणसूत्रेषु, प्रोटीनेषु च परिवर्तनं अन्विषन्ति । कल्पयतु, डीएनए-परीक्षा भवतः शरीरस्य, भवतः रूपस्य, भवतः व्यक्तित्वस्य निर्माणं कुर्वन्तः जीनानां विषये च बहु किमपि ज्ञातुं शक्नुवन्ति ।

• एतेन भवतः विशिष्टः रोगः अस्ति वा न वा इति पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।
• एतेन भवतः कतिपयरोगाणां विकासस्य जोखिमः अधिकः अस्ति वा इति अपि ज्ञातुं शक्यते ।
• न केवलं एतानि परीक्षणानि अपि परीक्षितुं शक्नुवन्ति यत् भवतः उत्परिवर्तितं जीनं अस्ति वा यत् भवन्तः स्वबालकाय प्रसारयितुं शक्नुवन्ति।

के प्रकाराः डीएनए-परीक्षाः सन्ति ?

कतिपयान् मुख्यप्रकारान् पश्यामः ।

1. जीनपरीक्षणम्

अस्मिन् भवतः DNA विश्लेषणं कृत्वा भवतः जीनेषु परिवर्तनं अन्वेष्टुं भवति, यत् उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते । एतेषां उत्परिवर्तनानां कारणेन केचन आनुवंशिकविकाराः भवितुं शक्नुवन्ति वा वर्धयितुं वा शक्नुवन्ति । एते आनुवंशिकपरीक्षाः केवलं एकं जीनम्, अनेकजीनानि, अथवा भवतः सम्पूर्णं डीएनए अवलोकयितुं शक्नुवन्ति । भवतः सम्पूर्णं DNA पश्यन् जीनोमिकपरीक्षणम् इति कथ्यते |

2. गुणसूत्रपरीक्षणम्

गुणसूत्रपरीक्षाः भवतः गुणसूत्रं पश्यन्ति, ये डीएनए-दीर्घाः ताराः सन्ति । ते जीनानां स्थाने परिवर्तनं अन्विषन्ति । एतेषां परिवर्तनानां कारणेन आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति । यथा, ते ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवतः गुणसूत्रस्य अतिरिक्तप्रतिलिपिः अस्ति वा इति ।

3. प्रोटीनस्य परीक्षणम्

प्रोटीनपरीक्षाः अस्माकं कोशिकानां अन्तः भवन्ति रासायनिकविक्रियाणां विश्लेषणं कुर्वन्ति, यथा एन्जाइमक्रियाकलापः . यदि भवतः प्रोटीनेषु समस्याः सन्ति तर्हि भवतः DNA परिवर्तनं भवितुम् अर्हति इति अर्थः । ते परिवर्तनानि आनुवंशिकस्थितीनां कारणं अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

विभिन्नसमये आनुवंशिकपरीक्षाः कृताः

अधुना पश्यामः यत् एतानि आनुवंशिकपरीक्षाणि केषु परिस्थितिषु उपयोगिनो भवन्ति।

प्रसवपूर्व परीक्षण

यदि भवान् गर्भवती अस्ति तर्हि गर्भावस्थायां भवतः अजन्मशिशुस्य जीनेषु गुणसूत्रेषु वा किमपि उत्परिवर्तनं भवति वा इति, प्रसवपूर्वस्य डीएनए-परीक्षायाः माध्यमेन । परन्तु स्मर्यतां, एतेषु परीक्षणेषु प्रत्येकं स्थितिः न ज्ञायते। तथापि ते भवन्तं वक्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः शिशुस्य जन्मनः कियत् सम्भावना अस्ति यत् वयं जानीमः यत् वयं ज्ञातुं शक्नुमः । उदाहरणार्थं, यदि भवतः परिवारे कस्यचित् आनुवंशिक-इतिहासः अस्ति , अर्थात् भवतः शिशुः आनुवंशिक-स्थितेः विकासस्य अधिकं जोखिमं प्राप्नोति, तर्हि भवतः वैद्यः एतानि प्रसवपूर्वपरीक्षाणि अनुशंसितुं शक्नोति

निदानपरीक्षणम्

एते निदानपरीक्षाः भवतः विशिष्टाः आनुवंशिकरोगाः सन्ति वा गुणसूत्रसमस्याः सन्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति | परन्तु ते सर्वेषां आनुवंशिकस्थितीनां परीक्षणं कर्तुं न शक्नुवन्ति । यद्यपि एतानि निदानपरीक्षाणि प्रायः गर्भावस्थायां प्रयुक्तानि भवन्ति तथापि यदि भवतः रोगस्य लक्षणं भवति तर्हि निदानस्य पुष्ट्यर्थं कदापि एतानि कर्तुं शक्यन्ते

वाहक परीक्षण

केचन रोगाः सन्ति ये ``Autosomal Recessive`` इति रूपेण पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारिताः भवन्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् तस्य स्थितिः जीनः भवितुम् अर्हति, परन्तु लक्षणं न दर्शयितुं शक्नोति । सः केवलं तस्य जीनस्य वाहकः एव अस्ति। अर्थात् भवान् वाहकपरीक्षणद्वारा ज्ञातुं शक्नोति यत् भवान् कस्यचित् ``Autosomal Recessive`` रोगस्य उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकः अस्ति वा इति। प्रायः एतत् क्रियते यदि मातापितृणां कस्यचित् ``Autosomal Recessive`` रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः अस्ति । यतः, बालस्य एतादृशः रोगः भवितुं मातुः पितुः च तस्य जीनस्य प्रतिलिपिः आवश्यकी भवति । अतः यदि एकः वाहकः इति ज्ञायते, यदि अन्यस्य अपि परीक्षणं भवति तर्हि बालकानां तत् रोगं प्राप्तुं कियत् सम्भावना वर्तते इति ज्ञातुं शक्यते ।

पूर्वप्रत्यारोपण परीक्षण

इयं किञ्चित् विशेषपरीक्षा अस्ति। इदं सहायकप्रजननविधिना (ART) , उदाहरणार्थं , इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) इत्यस्य उपयोगेन क्रियते ।प्रत्यारोपणपूर्वपरीक्षणेन निर्मितभ्रूणेषु आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्यते । अस्मिन् भ्रूणात् कतिपयानि कोशिकानि गृहीत्वा विशिष्टविकारस्य परीक्षणं भवति । ततः केवलं तेषु उत्परिवर्तनरहिताः भ्रूणाः एव गर्भधारणे प्रत्यारोपिताः भवन्ति ।

नवजात जांच

भवतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं कतिपयान् दिनानि यावत् परीक्षणं भविष्यति। एतत् नवजातशिशुपरीक्षणं कतिपयानां आनुवंशिक- चयापचय- अथवा हार्मोन-सम्बद्धानां परिस्थितीनां जाँचं करोति । नवजातानां पूर्वमेव परीक्षणं भवति यतोहि यदि समस्या अस्ति तर्हि शीघ्रमेव चिकित्सा आरभ्यतुं शक्यते । प्रत्येकं देशः/राज्यं प्रायः निर्णयं करोति यत् काः परिस्थितयः एवं प्रकारेण परीक्षिताः भवन्ति। यथा, अमेरिकादेशस्य चिकित्सालयाः नवजातानां ३५ तः अधिकानां स्थितीनां परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

भविष्यवाणी एवं पूर्वलक्षण परीक्षण

भविष्ये आनुवंशिकस्थितेः विकासस्य जोखिमं वर्धयन्ति ये जीन-उत्परिवर्तनानि, ते कदाचित् भविष्यवाणी-पूर्व-लक्षण-परीक्षणस्य माध्यमेन प्राप्तुं शक्यन्ते । एतेन भवतः जीनेषु परिवर्तनेन भवतः कतिपयानां रोगानाम् विकासस्य जोखिमः वर्धते वा इति परीक्षणं भवति । यथा, केचन प्रकाराः कर्करोगाः , यथा स्तनकर्क्कटः, अस्मिन् वर्गे पतन्ति । लक्षणपूर्वपरीक्षणेन भवन्तं ज्ञापयितुं शक्यते यत् भवतः किमपि लक्षणं भवितुं पूर्वं आनुवंशिकस्थितिः भविष्यति वा इति। परन्तु शतप्रतिशतम् निश्चितं न भवितुम् अर्हति । एतादृशपरीक्षां कुर्वन् दोषस्य सम्भावना सर्वदा अल्पा एव भवति । अतः, भवतः किमपि परीक्षणं कर्तुं पूर्वं स्वचिकित्सकेन सह एतस्य विषये वार्तालापं कुर्वन्तु।

आनुवंशिकपरीक्षाभिः के रोगाः ज्ञातुं शक्यन्ते ?

एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। स्मर्तव्यं यत् आनुवंशिकपरीक्षाभिः केचन परिस्थितयः ज्ञातुं शक्यन्ते चेदपि ते सर्वं ज्ञातुं न शक्नुवन्ति . अपि च, सकारात्मकपरीक्षाफलस्य अर्थः अनिवार्यतया न भवति यत् भवतः स्थितिः विकसिता भविष्यति। परन्तु एते आनुवंशिकपरीक्षाः अनेकेषां भिन्नानां रोगानाम्, स्थितीनां च पुष्ट्यर्थं वा निराकरणाय वा उपयोगिनो भवितुम् अर्हन्ति । अत्र कतिचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• `डाउन सिंड्रोम` `(डाउन सिंड्रोम)`
• हन्टिङ्गटनस्य रोगः
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• `सिकल सेल रोग` `(सिकल सेल रोग)`
• `फिनिलकेटोन्यूरिया` `(फिनिलकेटोन्यूरिया)`
• बृहदान्त्र (Colorectal) कर्करोग
• स्तनकर्क्कटः

एतादृशाः अन्ये बहवः रोगाः सन्ति ।

एतानि डीएनए-परीक्षाणि कथं क्रियन्ते ?

अतीव सरलम् अस्ति। भवतः वैद्यः भवतः नमूनाम् आदास्यति। इदं भवतः रक्तं, केशाः, त्वचायाः, ऊतकस्य लघुखण्डः, अथवा, यदि भवतः गर्भवती अस्ति , भवतः शिशुं परितः स्थितः एम्नियोटिक द्रवः भवितुम् अर्हति ।भवितुमर्हति। एषः अम्निओटिक द्रवः गर्भावस्थायां भवतः भ्रूणं परितः भवति । ततः वैद्यः एतत् नमूना प्रयोगशालायाः कृते प्रेषयिष्यति। प्रयोगशालायां भवतः जीनेषु, गुणसूत्रेषु, प्रोटीनेषु वा किमपि परिवर्तनं भवति वा इति तकनीकिणः परीक्षिष्यन्ति । अन्ते प्राविधिकाः परीक्षणस्य परिणामं भवतः चिकित्सकाय प्रेषयिष्यन्ति।

आनुवंशिकपरीक्षणस्य के जोखिमाः सन्ति ?

अधिकांशस्य आनुवंशिकपरीक्षाणां शारीरिकजोखिमाः अतीव न्यूनाः भवन्ति । परन्तु प्रसवपूर्वपरीक्षणेन सह गर्भपातस्य अत्यल्पः जोखिमः भवति . यतो हि परीक्षणे भवतः गर्भे भवतः शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना ग्रहणं भवति ।

तथापि, आनुवंशिकपरीक्षणं अधिकं जोखिमं वहति , भावनात्मकरूपेण आर्थिकरूपेण च।

कल्पयतु, यदि भवन्तः अप्रत्याशितफलं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवन्तः क्रुद्धाः, भयभीताः, निराशाः, चिन्तिताः , अपराधिनः वा अनुभवितुं शक्नुवन्ति । तदतिरिक्तं आनुवंशिकपरीक्षणे बहु धनं व्ययः भवितुम् अर्हति, कदाचित् लक्षशः रुप्यकाणि अपि व्ययः भवितुम् अर्हति । बीमा एतत् व्ययम् आच्छादयितुं शक्नोति। परन्तु प्रायः परीक्षणस्य प्रकारस्य परीक्षणस्य कारणस्य च उपरि निर्भरं भवति ।

अपि च, आनुवंशिकपरीक्षासु सर्वेषां आनुवंशिकस्थितीनां विषये सूचना न प्राप्यते, सर्वाणि परीक्षणानि च शतप्रतिशतम् समीचीनाः न भवन्ति । लक्षणं कियत् तीव्रं भविष्यति, कदा आनुवंशिकस्थितिः भविष्यति इति अपि ते पूर्वानुमानं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।

डीएनए परीक्षणस्य परिणामाः किं वदन्ति ?

डीएनए-परीक्षायाः परिणामाः सर्वदा सुलभाः न भवन्ति । भवतः वैद्यः परिणामस्य व्याख्यानार्थं परीक्षणस्य प्रकारं, भवतः चिकित्सा-इतिहासं, भवतः पारिवारिक-इतिहासं च उपयुज्यते । ततः, सः वा भवन्तं विशिष्टं परिणामं व्याख्यास्यति। परिणामानां वर्गीकरणं निम्नलिखितरूपेण कर्तुं शक्यते ।

• सकारात्मकः : यदि भवतः DNA परीक्षणस्य परिणामः सकारात्मकः अस्ति तर्हि तस्य अर्थः अस्ति यत् प्रयोगशाला एकं आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं अन्वेष्टुं समर्था अस्ति यत् रोगस्य कारणं इति ज्ञायते। एतेन निदानस्य पुष्टिः, रोगस्य वाहकः इति परिचयः, रोगस्य विकासस्य जोखिमः अधिकः इति निर्धारयितुं वा शक्यते ।
• नकारात्मकः : यदि भवतः DNA परीक्षणस्य परिणामः नकारात्मकः अस्ति तर्हि तस्य अर्थः अस्ति यत् प्रयोगशाला भवतः DNA मध्ये ज्ञातं आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं ज्ञातुं असमर्था आसीत् यत् रोगं जनयितुं शक्नोति। एतेन निदानं निराकर्तुं शक्यते, भवान् रोगस्य वाहकः नास्ति इति चिन्वितुं शक्यते, अथवा भवतः रोगस्य उच्चजोखिमः नास्ति इति निर्धारयितुं शक्यते ।
• अनिश्चितः : १.यदि भवतः DNA परीक्षणस्य परिणामः निष्कर्षहीनः अस्ति तर्हि प्रयोगशालायां आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं प्राप्तम् इति अर्थः । परन्तु तेषां समीपे पर्याप्तं सूचना नास्ति यत् एतत् सामान्यं वा रोगजनकं उत्परिवर्तनं वा इति निर्धारयितुं शक्नुवन्ति। यतो हि सर्वेषां डीएनए-मध्ये सामान्याः, प्राकृतिकाः च भिन्नताः सन्ति ये तेषां स्वास्थ्यं प्रभावितं न कुर्वन्ति ।

डीएनए परीक्षणं कियत् समीचीनं भवति ?

आनुवंशिकपरीक्षाणां सटीकता मापनार्थं द्वौ उपायौ स्तः । एकं विश्लेषणात्मकं वैधता। एतेन ज्ञायते यत् डीएनए परीक्षणेन विशिष्टजीने उत्परिवर्तनं वर्तते वा न वा इति सम्यक् ज्ञातुं शक्यते वा इति । अन्यः चिकित्साशास्त्रीयवैधता अस्ति। यदि उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तस्य विशिष्टरोगेण वा अवस्थायाः वा सम्बन्धः अस्ति वा इति भावः । डीएनए-परीक्षणं कुर्वन्ति सर्वाणि प्रयोगशालानि सर्वकार-मान्यता-मानकानुसारं नियमिताः भवन्ति । एते मानकाः आनुवंशिकपरीक्षाणां सटीकता सुनिश्चित्य निर्मिताः सन्ति ।

DNA परीक्षणस्य परिणामं प्राप्तुं कियत्कालं भवति ?

कतिपयेषु दिनेषु केचन परीक्षणपरिणामाः प्राप्तुं शक्यन्ते । विशेषतः प्रसवपूर्वपरीक्षाः प्रायः अतीव शीघ्रं पुनः आगच्छन्ति । परन्तु अन्यपरीक्षाणां परिणामं प्राप्तुं कतिपयान् सप्ताहान् यावत् समयः भवितुं शक्नोति । भवतः चिकित्सकः भवतः कृते विशिष्टसूचनाः दास्यति यत् भवतः कृते भवतः परीक्षणस्य परिणामः कदा प्राप्स्यति इति।

सर्वोत्तमः DNA परीक्षणसामग्री किम् ?

वस्तुतः यदि भवान् DNA परीक्षणं कर्तुम् इच्छति तर्हि सर्वोत्तमम् अस्ति यत् भवतां समीपे वैद्येन वा आनुवंशिकपरामर्शदात्रेण वा मिलित्वा परीक्षणं करणीयम्। ततः ते भवतः कृते योग्यानि परीक्षणानि चयनं कर्तुं साहाय्यं करिष्यन्ति तथा च परिणामानां अर्थस्य विषये भवता सह वार्तालापं करिष्यन्ति यदा भवन्तः तानि प्राप्नुवन्ति। परन्तु यदि भवान् वैद्यस्य माध्यमेन गन्तुं न शक्नोति तर्हि प्रत्यक्षतया DNA परीक्षणकम्पनीतः DNA परीक्षणसामग्री अपि प्राप्तुं शक्नोति। एतत् ``Direct-to-Consumer'' (DTC) आनुवंशिकपरीक्षणम् इति कथ्यते । उत्तमाः डीएनए-परीक्षण-सामग्रीः तेषां परीक्षणस्य वैज्ञानिक-आधारस्य विषये सुलभ-अवगमन-सूचनाः प्रददति । परन्तु एतेषां उपयोगे जोखिमः अस्ति, यतः भवता सह व्यक्तिगतरूपेण परिणामविषये वार्तालापं कर्तुं कोऽपि न स्यात् ।

यदि भवन्तः आनुवंशिकस्थितेः सकारात्मकपरीक्षां कुर्वन्ति, अथवा यदि भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवन्तः रोगस्य विकासस्य अधिकं जोखिमं प्राप्नुवन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु । सः भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदातृणां समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति। सः परामर्शदाता भवन्तं भवता प्राप्तानां सूचनानां च मूल्याङ्कनं कृत्वा अग्रे किं कर्तव्यमिति निर्णयं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

डीएनए-परीक्षणं कदा आरब्धम् ?

एषा अपि रोचककथा अस्ति। वैज्ञानिकाः १९८० तमे दशके `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` इति विश्लेषणस्य तकनीकस्य आविष्कारं कृतवन्तः । एतत् विश्लेषणं प्रथमं आनुवंशिकपरीक्षा आसीत् यस्मिन् डीएनए-प्रयोगः कृतः । परन्तु १९९० तमे दशके `(Polymerase Chain Reaction - PCR)` इतिडीएनए परीक्षणस्य आरम्भः अभवत् । एषा पीसीआर डीएनए परीक्षणपद्धतिः पूर्वस्य आरएफएलपी परीक्षणपद्धतेः स्थाने आसीत् । डीएनए परीक्षणविज्ञानं निरन्तरं परिवर्तमानं विकसितं च क्षेत्रम् अस्ति ।

DNA पितृत्वपरीक्षा किम् ?

भवन्तः सम्भवतः एतत् श्रुतवन्तः। डीएनए पितृत्वपरीक्षायाः आधारेण बालस्य जैविकः पिता कोऽस्ति इति निर्धारयितुं शक्यते । डीएनए गण्डस्य स्वाब् अथवा रक्तपरीक्षा इत्यनेन निर्धारितं भवति यत् कोऽपि भवतः शिशुस्य बालस्य वा जैविकः पिता अस्ति वा इति। गर्भावस्थायां प्रसवपूर्वपितृत्वपरीक्षां कृत्वा अपि एतत् ज्ञातुं शक्यते ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

ठीकम्, अतः वयं DNA परीक्षणस्य विषये, अथवा आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये बहु चर्चां कृतवन्तः। एतानि परीक्षणानि ज्ञातुं साहाय्यं कुर्वन्ति यत् भवतः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति वा भविष्ये भवतः कश्चन रोगः अधिकः अस्ति वा इति। आनुवंशिकपरीक्षणेन भवन्तः किञ्चित् मनःशान्तिं दातुं शक्नुवन्ति तथापि तस्य बहु जोखिमाः सीमाः च सन्ति |

यदि भवान् आनुवंशिकपरीक्षणे रुचिं लभते तर्हि स्वचिकित्सकेन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु। सः भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदात्रे निर्दिष्टुं शक्नोति, सम्पूर्णप्रक्रियायाः विषये अधिकानि सूचनानि दातुं शक्नोति च।

आशास्महे यत् भवद्भ्यः एषा सूचना उपयोगी अभवत्। यदि भवान् एतादृशस्य किमपि विषये अधिकं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि अस्मान् सूचयतु!

` आनुवंशिकपरीक्षण, डीएनए परीक्षण, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, आनुवंशिक रोग, प्रसवपूर्व परीक्षण, आनुवंशिक परामर्श, पितृत्व परीक्षण