Triple X Syndrome इति किम् ? अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः

अस्माकं सर्वेषां शरीरस्य कोशिकानां अन्तः 'गुणसूत्र' इति किमपि भवति । तान् अस्माकं शरीरस्य खाचित्ररूपेण चिन्तयन्तु। अस्माकं ऊर्ध्वतातः आरभ्य नेत्रवर्णपर्यन्तं केशविन्यासपर्यन्तं सर्वं एतेषु गुणसूत्रेषु विद्यमानैः जीनैः निर्धारितं भवति । सामान्यतया स्त्रियाः 'X' गुणसूत्रद्वयं भवति, पुरुषस्य च एकः 'X', एकः 'Y' च भवति । परन्तु अतीव दुर्लभतया, केचन बालिकाः अतिरिक्तं 'X' गुणसूत्रं धारयन्ति । तदेव आनुवंशिकस्थितिः वयं Triple X Syndrome, अथवा 47,XXX इति वदामः। एतत् श्रुत्वा मा आतङ्किताः भवन्तु, प्रायः गम्भीरं न भवति। अस्य विषये विस्तरेण वदामः।

किमर्थम् एतत् भवति ? अस्य कारणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, त्रिगुणं X लक्षणं पूर्णतया यादृच्छिकघटना अस्ति . न कस्यचित् दोषेण उत्पद्यते। अतिरिक्तं X गुणसूत्रं योजितं भवति यतोहि बालस्य गर्भधारणे मातुः अण्डस्य अथवा पितुः शुक्राणुस्य कोशिकाविभाजने लघुदोषः भवति अथवा भ्रूणस्य विकासस्य प्रारम्भे कोशिकाविभाजने भवितुं शक्नोति ।

यद्यपि ३५ वर्षाधिकानां मातृणां जन्म प्राप्यमाणानां बालिकानां अस्याः स्थितिः किञ्चित् अधिकं भवति इति ज्ञातं तथापि कस्यापि वयसः मातृषु एतत् दुर्लभं घटनां मन्यते

कदाचित्, एषः अतिरिक्तः X गुणसूत्रः शरीरस्य सर्वेषु कोशिकासु न भवति । केषुचित् कोष्ठेषु एव वर्तते । अस्य अर्थः अस्ति यत् केचन कोशाः सामान्यतया (XX) भवन्ति, अन्ये कोशाः (XXX) भवन्ति । चिकित्साशास्त्रे वयं एतां 'मोज़ेक'-स्थितिः इति वदामः ।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

अत्रैव बहवः जनाः आश्चर्यचकिताः भवन्ति । अधिकांशतः, त्रिगुण X लक्षणयुक्तानां बालिकानां महिलानां च स्पष्टलक्षणं नास्ति , अथवा केवलं अत्यन्तं मृदुलक्षणं भवति। अत एव कथ्यते यत् दशसु जनासु एकः एव अस्य रोगस्य निदानं भवति। बहवः जनाः सामान्यं, स्वस्थं च जीवनं यापयन्ति, तेषां कृते एषा स्थितिः अस्ति इति अपि न ज्ञात्वा ।

परन्तु केषुचित् जनानां केचन लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति । एते लक्षणानि व्यक्तितः भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति । तानि लक्षणानि वर्गीकृत्य स्थापयामः।

केवलं भवतः बालकस्य एतेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति इति कारणेन तस्य त्रिगुण-एक्स-लक्षणं न भवति । अन्यैः अनेकैः कारणैः ते भवितुम् अर्हन्ति अतः यदि भवतः किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापः करणीयः ।

कथं भवन्तः एतां स्थितिं परिचिनुवन्ति ?

प्रायः एषा स्थितिः आकस्मिकतया आविष्कृता भवति । यथा - प्रजननसमस्या वा प्रारम्भिकरजोनिवृत्तिः इत्यादिसमस्यायाः चिकित्सां याचते तदा एतत् आविष्कृतं भवेत् ।

अन्ये विधयः सन्ति- १.

• गर्भावस्थायां क्रियमाणाः परीक्षणाः : गर्भवतीमातुः उपरि NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) , Amniocentesis , अथवा CVS (Chorionic Villus Sampling) इत्यादीनां आनुवंशिकपरीक्षाणां कृते शिशुस्य जन्मनः पूर्वं एतस्याः स्थितिः ज्ञातुं शक्यते
• रक्तपरीक्षाः - शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं यदि वैद्यस्य किमपि संशयः भवति तर्हि एतस्य पुष्ट्यर्थं कैरियोटाइप् परीक्षणं कर्तुं शक्यते । एतेन परीक्षणेन अतिरिक्तः X गुणसूत्रः अस्ति वा इति, कोशिकानां कियत् प्रतिशतं भवति इति निर्धारयितुं शक्यते ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

प्रथमं स्मर्तव्यं यत् Triple X Syndrome इति आनुवंशिकस्थितिः पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते ।यतः अस्माकं जीनैः सह आगच्छति किमपि । तथापि, तस्य कारणं भवितुं शक्यमाणानां समस्यानां लक्षणानाञ्च समर्थनेन प्रबन्धनेन च भवन्तः सर्वथा सामान्यं, सुखी जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति .

प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य लक्षणानाम् आवश्यकतानां च आधारेण चिकित्सा निर्धारिता भवति ।

• नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षाः : भवतः वृक्कस्य, अण्डकोषस्य, हृदयस्य च समस्यायाः जाँचार्थं भवतः चिकित्सकः अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् , इकोकार्डियोग्राम (EKG) इत्यादीनां परीक्षणानाम् अनुशंसा कर्तुं शक्नोति
• समर्थनसेवाः चिकित्साविधयः च : एषः एव महत्त्वपूर्णः भागः ।
• वाक्-भाषा-चिकित्सा : वाक्-विलम्ब-युक्तानां बालकानां कृते एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• शारीरिकचिकित्साः : यदि भवतः मांसपेशीनां दुर्बलता अथवा संतुलनस्य समस्या अस्ति तर्हि सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति।
• शैक्षिकसमर्थनम् : शिक्षणविकलाङ्गबालानां कृते विद्यालये विशेषसमर्थनं दातुं शक्यते।
• परामर्शः : चिन्ता, अवसादः, सामाजिकसम्बन्धानां समस्यानां वा निवारणाय परामर्शः अतीव उपयोगी भवति ।
• हार्मोनचिकित्सा : केषुचित् सन्दर्भेषु अण्डकोषस्य कार्यस्य न्यूनतायाः कारणेन उत्पन्नसमस्यानां चिकित्सायै अथवा बालस्य ऊर्ध्वतां नियन्त्रयितुं वैद्यः एस्ट्रोजेन् चिकित्सा इत्यादीनां वस्तूनि अनुशंसितुं शक्नोति

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतस्याः स्थितिः पूर्वमेव चिन्तयित्वा आवश्यकं समर्थनं चिकित्सां च प्रदातव्यं येन बालकः स्वस्य पूर्णक्षमताम् अवाप्तुम् अर्हति।