भवतः कुटुम्बे आनुवंशिकरोगाः सन्ति वा ? (Autosomal Dominant) तथा (Autosomal Recessive) इत्येतयोः विषये सम्यक् ज्ञातव्यम्!

वयं सर्वे मातापितृभ्यः कतिपयानि वस्तूनि उत्तराधिकारं प्राप्नुमः, किम्? कदाचित् नेत्रवर्णः, केशवर्णः, ऊर्ध्वता... तादृशाः विषयाः। तथा च वयं पितृभ्यः केचन रोगाः उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुमः । एतदेव वयं आनुवंशिकविरासतां वदामः | अद्य वयं एतेषां जीनानां वंशानुगतं मुख्यमार्गद्वयस्य विषये वक्तुं गच्छामः, यथा `(Autosomal Dominant)` तथा `(Autosomal Recessive)` इति । यद्यपि एतानि किञ्चित् वैज्ञानिकपदार्थाः इव ध्वन्यन्ते तथापि तान् सरलतया अवगन्तुं प्रयतेम ।

मातापितृभ्यः के लक्षणानि वयं प्राप्नुमः ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् भवतः मातापितृभ्यः यत् किमपि प्राप्यते तत् भवतः नेत्रवर्णः, भवतः केशानां बनावटः, भवतः कियत् लम्बता इव भवति । एते एव वयं वंशानुगतगुणाः इति वदामः | यया प्रक्रियायाः माध्यमेन वयं एते लक्षणानि प्राप्नुमः , सा उत्तराधिकारः इति उच्यते |

`(Autosomal Dominant)` इति उत्तराधिकारप्रतिमानं किम् ?

एषः एकः उपायः अस्ति यत् आनुवंशिकगुणाः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः प्रसारिताः भवन्ति । कल्पयतु, यदि मातुः पितुः वा कश्चन आनुवंशिकः लक्षणः अस्ति, तथा च सः ``स्वयं प्रबलः'' इति प्रसारितः भवति, तर्हि सः लक्षणः केवलं तदा एव बालकं प्रति प्रसारितुं शक्यते यदा केवलं एकस्य मातापितुः सः परिवर्तितः जीनः भवति महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतादृशः ``Autosomal Dominant'' लक्षणयुक्तस्य मातापितृणां प्रत्येकस्य बालकस्य तस्य लक्षणस्य प्राप्तेः ५०% (द्वयोः एकः) सम्भावना भवति । तस्य अर्थः अस्ति यत् बालकः प्राप्नुयात् न वा। इदं मुद्रां प्लवना इव अस्ति। स्मर्यतां यत् तानि वस्तूनि केवलं तदा एव बालकानां कृते प्रसारितानि भवन्ति यदा मातापितृणां ``शुक्राणु'', ``अण्ड'', ``डीएनए'' वा परिवर्तनं भवति।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ``Autosomal Dominant'' इत्यस्मिन् बालकः लक्षणं तदा उत्तराधिकारं प्राप्नोति यदा केवलं एकः मातापिता "dominant" जीनस्य उत्तराधिकारं प्राप्नोति ।

अतः `(Autosomal Recessive)` इत्यस्य उत्तराधिकारस्य प्रतिमानं कः ?

एषः उत्तराधिकारस्य अन्यः प्रतिमानः अस्ति । परन्तु एषः किञ्चित् भिन्नः अस्ति। ``Autosomal Recessive`` लक्षणयुक्तः मातापिता किमपि लक्षणं न दर्शयिष्यति । अर्थात् ते जीनम् अस्ति इति अपि न जानन्ति स्यात्। लक्षणं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं मातापितरौ लक्षणस्य परिवर्तितजीनस्य वाहकौ भवितुमर्हतः । यदि मातापितरौ एतादृशं "दुर्बलं" जीनं वहतः तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य आनुवंशिकस्थितिः/लक्षणं उत्तराधिकारं प्राप्तुं २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना भवति । तस्य अर्थः अस्ति यत् बालकस्य स्थितिः भवितुम् अर्हति, अथवा जीनस्य वाहकः भवितुम् अर्हति, अथवा पूर्णतया स्वस्थः भवितुम् अर्हति । अत्र अपि ``Sperm``, ``Egg`` अथवा ``DNA`` इत्यत्र परिवर्तनं भवति चेत् एते बालकानां कृते प्रसारिताः भवन्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ``Autosomal Recessive'' इत्यस्मिन् बालकः केवलं तदा एव तत् लक्षणं/रोगं प्राप्स्यति यदा माता पिता च "दुर्बल" जीनस्य उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः।

``आटोसोमल`` इति शब्दस्य किं अर्थः ?

`आटोसोमल` इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् जीनः लिंगगुणसूत्रे नास्ति, अपितु संख्यायुक्ते गुणसूत्रे भवति । मनुष्याणां कुलम् ४६ गुणसूत्राणि सन्ति । भवन्तः मातुः २३, पितुः २३ च प्राप्नुवन्ति, येन भवन्तः ४६ प्राप्नुवन्ति एतेषु द्वौ लिंगगुणकौ (X and Y) स्तः । अन्ये २२ गुणसूत्राः संख्यायुक्ताः गुणसूत्राः सन्ति । केवलं एते सङ्ख्यायुक्ताः गुणसूत्राः उत्तराधिकारस्य `स्वयं` प्रतिमानं उपयुञ्जते ।

एते लक्षणानि वयं कथं उत्तराधिकारं प्राप्नुमः ? अस्माकं अन्तः किं भवति ?

एतानि लक्षणानि वयं मातुः अण्डात् पितुः शुक्राणुतः च उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । एतेषु अस्माकं आनुवंशिकसामग्री भवति । अतीव जटिला व्यवस्था अस्ति । अस्य मुख्यभागाः पश्यामः : १.

• ( DNA ): एषः एव मुख्यः अणुः यः अस्माकं आनुवंशिकसूचनाः संग्रहयति ।
• जीनाः : एते डीएनए-विशिष्टाः भागाः सन्ति । प्रत्येकं जीनम् अस्माकं व्यक्तिगतलक्षणं निर्धारयति ।
• गुणसूत्रम् : एते DNA इत्यस्य अनेकैः तारैः निर्मिताः संरचनाः सन्ति । एतेषु गुणसूत्रेषु अन्तः जीनाः दृश्यन्ते ।

एवं चिन्तयतु : गुणसूत्राः पुस्तकालयाः इव भवन्ति । डीएनए तेषु अलमारयः पुस्तकानि इव अस्ति। जीनाः तेषु पुस्तकेषु अध्यायाः इव सन्ति। भवन्तः मातुः जीनस्य एकं प्रतिलिपिं पितुः कृते च एकं प्रतिलिपिं प्राप्नुवन्ति। तत् जीनयुगलं निर्माति । एते जीनाः भवतः कोशिकानां अन्तः सन्ति। एताः कोशिका: विभज्य स्वस्य प्रतिलिपिं कुर्वन्ति, येन भवतः सम्पूर्णं शरीरं भवति । यदा कोशिकानां विभक्तिः भवति तदा प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां गुणसूत्राणि जीनानि च समानानि भवेयुः । परन्तु कदाचित् एतासां कोशिकानां विभक्तौ आनुवंशिकसामग्रीविभागे त्रुटिः भवितुम् अर्हति । तदेव वयं उत्परिवर्तनम् इति वदामः। एतेन तस्य कोष्ठकस्य कार्यं परिवर्तयितुं शक्यते ।

एते आनुवंशिकगुणाः अस्माकं शरीरे कथं प्रभावं कुर्वन्ति ?

आनुवंशिकगुणाः एव भवतः शारीरिकरूपं, भवतः कथं रूपं, भवतः अन्येभ्यः भिन्नतां च निर्धारयन्ति । कदाचित्, कोशिकाविभाजने त्रुटिः भवतः डीएनए-मध्ये आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं जनयितुं शक्नोति । एतेषां उत्परिवर्तनानां कारणेन आनुवंशिकरोगाः भवितुम् अर्हन्ति । कोशिकानां वृद्धिः कार्यप्रणाली च परिवर्तनं कर्तुं शक्नोति इति तात्पर्यम् । परन्तु सर्वेषां उत्परिवर्तनानां कारणेन रोगाः न भवन्ति । केचन उत्परिवर्तनानि रोगं न जनयन्ति, परन्तु केषुचित् उत्परिवर्तनेषु गम्भीराः रोगाः भवितुम् अर्हन्ति ।

अस्माकं शरीरे `(DNA)` कुत्र स्थितम् अस्ति ?

भवतः शरीरस्य प्रायः प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां DNA अस्ति । प्रायः नाभिकस्य अन्तः भवति, यत् कोशिकायाः ​​नियन्त्रणकेन्द्रम् अस्ति । त्वं कोटिकोटिकोशिकाभिः निर्मितः असि।

`(DNA)` कीदृशं दृश्यते ?

भवतः डीएनए चतुर्विध आधारेण निर्मितं भवति : एडेनिन् (A), साइटोसिन (C), थाइमिन् (T), गुआनिन् (G) च । एते आधारयुग्माः एकत्र सम्बद्धाः भूत्वा आधारयुग्मानि निर्मान्ति : A T इत्यनेन सह, C इत्यनेन G इत्यनेन सह च एते आधारयुग्माः शर्करा-अणुना फॉस्फेट्-अणुना च (न्यूक्लिओटाइड् इति उच्यते) सह मिलित्वा द्विगुण-हेलिक्स इति सर्पिल-आकारस्य संरचनां निर्मान्ति आधारयुग्मानि सीढ्याः स्तराः, शर्करा-फॉस्फेट-अणुः च सीढ्याः उभयतः खण्डाः सन्ति । किं तत् आश्चर्यं न भवति ?

उत्परिवर्तनेन DNA परिवर्तनं कथं भवति ?

कोशिका विभज्य कोशिका विषाक्तपदार्थस्य सम्पर्कं प्राप्नोति चेत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । उत्परिवर्तनम् इति डीएनए-इत्यस्य द्विगुण-हेलिक्स-संरचनायाः परिवर्तनम् । गुणसूत्रे यत्र जीनः भवितव्यः तत्र नास्ति इति भावः । उत्परिवर्तनस्य मुख्यमार्गाः अनेके सन्ति : १.

• प्रतिस्थापनम् : एकस्य न्यूक्लिओटाइडस्य स्थाने अन्यः न्यूक्लिओटाइडः भवति ।
• सम्मिलनम् : डीएनए-धातुः अतिरिक्तं न्यूक्लिओटाइड् योज्यते ।
• विलोपनम् : डीएनए-शृङ्खलातः न्यूक्लिओटाइड् निष्कासितम् अस्ति ।

एतादृशस्य लघुपरिवर्तनस्य अपि महत् प्रभावः भवितुम् अर्हति ।

``Autosomal Dominant'' इति प्रकारेण वंशानुगताः मुख्याः आनुवंशिकरोगाः के सन्ति?

अस्मिन् प्रतिरूपे आनुवंशिकरोगाः अनेके आनुवंशिकाः सन्ति । केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• हन्टिङ्गटनस्य रोगः
• मार्फान् सिण्ड्रोम
• अकोन्ड्रोप्लासिया (अल्पकदम्बस्य कारणं भवति) २.

``Autosomal Recessive'' इति वंशानुगताः मुख्याः आनुवंशिकरोगाः के सन्ति?

अस्मिन् प्रतिरूपे आनुवंशिकरोगाः अपि आनुवंशिकाः सन्ति । अत्र केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• ताय- सच्स रोग

एतानि नामानि किञ्चित् विचित्रं ध्वनितुं शक्नुवन्ति, परन्तु एतानि नामानि वैद्याः प्रयुञ्जते । यदि भवन्तः कदापि एतादृशं किमपि शृण्वन्ति तर्हि इदानीं भवन्तः जानन्ति यत् एतत् आनुवंशिकम् अस्ति।

अस्माकं जीनानां स्वास्थ्यं पश्यितुं परीक्षणं भवति वा ?

आम्, आनुवंशिकसमस्यानां ज्ञापनार्थं विविधाः परीक्षणाः सन्ति । आनुवंशिकपरीक्षा भवतः जीनेषु, गुणसूत्रेषु, प्रोटीनेषु वा परिवर्तनं चिन्तयितुं शक्नोति । एतेषु परीक्षणेषु आनुवंशिकस्थितिः जनयन्तः उत्परिवर्तिताः जीनाः ज्ञातुं शक्यन्ते । विशेषतः एतानि परीक्षणानि ये मातापितरौ सन्तानं प्राप्तुं योजनां कुर्वन्ति तेषां बालकस्य आनुवंशिकरोगस्य संक्रमणस्य जोखिमं अवगन्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

एतेषां आनुवंशिकरोगाणां बालकानां कृते संक्रमणं न निवारयितुं शक्यते वा ?

वस्तुतः वयं काः जीनाः स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुम् इच्छामः इति चिन्वितुं न शक्नुमः । अतः अस्माकं बालकानां कृते आनुवंशिकरोगाणां संक्रमणं सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते । परन्तु यदि भवतः कुटुम्बे आनुवंशिकरोगः अस्ति तर्हि भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः बालकं प्रति तस्य संक्रमणस्य जोखिमं ज्ञातुं शक्नुवन्ति । भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह अपि मिलित्वा परीक्षणपरिणामानां विषये चर्चां कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः यत्किमपि चिन्ता भवति तस्य समाधानं कर्तुं शक्नुवन्ति।

वयं स्वस्य ``डीएनए'' कथं स्वस्थं कुर्मः ?

यद्यपि वयं उत्तराधिकारं प्राप्यमाणानां जीनानां परिवर्तनं कर्तुं न शक्नुमः तथापि अस्माकं DNA इत्यस्य क्षतिं न्यूनीकर्तुं अर्थात् नूतनानां उत्परिवर्तनानां निर्माणं न्यूनीकर्तुं केचन कार्याणि कर्तुं शक्नुमः ।

• उत्तमं, सन्तुलितं आहारं खादन्तु। पौष्टिकभोजनं बहु महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• व्यायामः। शरीरं सक्रियं कुर्वन्तु।
• धूम्रपानं न कुर्वन्तु . धूम्रपानेन डीएनए-क्षतिः भवितुम् अर्हति ।
• मद्यस्य मात्रां न्यूनीकरोतु।
• नियमितरूपेण कल्याणस्य भ्रमणं कुर्वन्तु येन कस्यापि समस्यायाः पूर्वमेव पहिचानं कर्तुं शक्यते।

स्मर्यतां, यद्यपि एतानि वस्तूनि अस्माकं ``(DNA)'' इत्यस्य नूतनक्षतिं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति तथापि ते अस्माभिः वंशजरूपेण प्राप्तानि जीनानि परिवर्तयितुं न शक्नुवन्ति ।

अन्तिमः गृहं नेतुम् सन्देशः

मातापितृभ्यः ये जीनाः वयं प्राप्नुमः ते अस्मान् अद्वितीयव्यक्तिं कुर्वन्ति । आनुवंशिकस्थितयः भिन्नभिन्नरूपेण आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते । `(Autosomal Dominant)` तथा `(Autosomal Recessive)` इति मुख्यमार्गद्वयम् । यदि भवान् बालकं प्राप्तुं आशां करोति तर्हि भवतां कुटुम्बे आनुवंशिकरोगः अस्ति वा इति विषये स्वचिकित्सकेन वा आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा सह वार्तालापः करणीयः । ततः भवन्तः स्वस्य जोखिमानां, कर्तुं शक्यमाणानां परीक्षणानां, अग्रे भवद्भिः कृतानि पदानि च स्पष्टतया अवगन्तुं शक्नुवन्ति । आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि वैद्यं पृच्छितुं न लज्जाम्। स्वस्थ रहिये !

---

` आनुवंशिकता, जीन, डीएनए, ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, आनुवंशिक रोग, विरासत