एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् : भवतः शिशुस्य स्माइलस्य पृष्ठतः कथा

किं भवतः लघुः सर्वदा स्मितं प्रसन्नं च भवति ? किं सः कदाचित् स्वसुखं दर्शयितुं हस्तौ ताडयति ? भवन्तः सम्भवतः तत् दृष्ट्वा महत् अनुभवन्ति। परन्तु, किं भवन्तः जानन्ति यत् कदाचित् एतादृशस्य प्रसन्नमुखस्य पृष्ठतः दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति या तस्य विकासं, वाक्, गमनं च प्रभावितं करोति? अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः रोगस्य विषये वदामः, एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इति ।

एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . भवतः बालस्य विकासं, वाक्, गमनं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । केषाञ्चन बालकानां आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति ।

परन्तु अस्य विशेषः अस्ति यत् एतादृशीः बालकाः प्रायः अतीव प्रसन्नाः स्मितं च दृश्यन्ते . ते बहु स्मितं कुर्वन्ति, उच्चैः हसन्ति, कदाचित् उत्साहिताः सन्तः ``हस्तप्रहारं कुर्वन्ति`` । एतत् दृष्ट्वा भवन्तः अपि प्रसन्नाः भवन्ति, अपि च भवन्तः अपि चिन्तयन्ति यत् 'अहो, मम बालकस्य एतत् सुखं किं रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति?'' किञ्चित् विचित्रं भावः एव, किं न?

एषा स्थितिः जीवनाय न भवति, अर्थात् भवतः बालस्य आयुषः महत्त्वपूर्णः प्रभावः न भवति । तथापि नूतनानां मातापितृणां कृते किञ्चित् चिन्ताजनकं भवितुम् अर्हति । यथा यथा भवतः बालकः वर्धते तथा तथा तेषां गमनस्य, वार्तालापस्य, विकासस्य च आव्हानानि भवितुम् अर्हन्ति । तथापि एतादृशाः उत्तमाः उपचाराः सन्ति ये एतेषां लक्षणानाम् प्रबन्धने सामान्यजीवनं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् कियत् दुर्लभम् अस्ति ?

एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । मोटेन वक्तुं शक्यते यत् १२,००० तः २०,००० यावत् बालकानां मध्ये एकः बालकः प्रभावितः भवति ।

अस्माकं शिशुस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति वा इति कथं ज्ञास्यामः ? (लक्षणाः)

एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम्-रोगेण पीडितानां बालकानां लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । एतानि लक्षणानि वयसा सह अपि परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति । मुख्यलक्षणं पश्यामः ये दृश्यन्ते।

बाल्ये दृश्यमानानि लक्षणानि

भवता बालस्य बाल्यकाले केचन विषयाः अवलोकिताः स्यात् । उदाहरणतया:

• विकासविलम्बः : अन्येषां बालकानां समानगत्या कार्याणि कर्तुं न शक्नोति। यथा - प्रायः एकवर्षं यावत् प्रथमं वचनं न वदन् ।
• स्तनपानस्य कष्टम् : शिशुः स्तने लट्च कर्तुं कष्टं प्राप्नुयात् ।
• सर्वदा प्रसन्नः स्मितं च : एतत् प्रथमं अधिकांशजनानां लक्ष्यं भवति। सदा स्मितं कुर्वन्, उत्साहितः सति ताडयति।
• निद्राविकाराः : निद्राविधिना समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।

किञ्चित् वृद्धत्वेन दृश्यमानानि लक्षणानि

यथा यथा बालकः किञ्चित् वृद्धः भवति, प्रायः द्वौ वा त्रयः वा वर्षाणि यावत्, अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते ।

• बौद्धिकविकलाङ्गता : शिक्षणक्षमतासु किञ्चित् विलम्बः दृश्यते ।
• वाक्-कठिनता : केचन बालकाः केवलं कतिपयानि वचनानि वक्तुं शक्नुवन्ति, अन्ये तुभवन्तः एकं शब्दं (अवाचिकं) वक्तुं न शक्नुवन्ति।
• चालनसमस्याः : भवन्तः अटपटे, विस्तृत-आधारित-चरणेन सह गन्तुं शक्नुवन्ति, सम्यक् संतुलनं विना . एतत् कदाचित् अटैक्सिया (सन्तुलनस्य अथवा समन्वयस्य समस्याः) इति कथ्यते ।
• आक्षेपाः - आक्षेपाः द्वित्रिवर्षयोः मध्ये आरभ्यन्ते ।
• मांसपेशीपरिवर्तनम् : बाहुपादयोः मांसपेशीस्वरः वर्धते, अथवा कूर्परे मांसपेशीस्वरः न्यूनः भवति ।
• स्कोलियोसिसः : मेरुदण्डस्य वक्रता दृश्यते ।
• पाचनतन्त्रस्य समस्याः : कब्जः अथवा जठर-अन्ननलिका-प्रतिसरविकारः (GERD) भवितुम् अर्हति ।
• नेत्रस्य समस्याः : निस्ताग्मस , स्ट्रैबिस्मस , प्रकाशभयम् इत्यादीनि वस्तूनि ।
• त्वचायाः वर्णस्य परिवर्तनं (hypopigmentation) : केषुचित् क्षेत्रेषु त्वचायाः वर्णः न्यूनः भवितुम् अर्हति ।

मुखरूपस्य विशेषविशेषताः

एतेषां बालकानां मुखरूपे अपि केचन विशेषाः सन्ति, परन्तु एते सर्वेषां कृते समानाः न भवन्ति ।

• ह्रस्वं विस्तृतं च कपालं (brachycephaly) २.
• सामान्यापेक्षया बृहत्तरां जिह्वा (macroglossia) ।
• सामान्यशिरः अपेक्षया लघुतरम् (microcephaly) २.
• अधोजङ्घायाः उदग्रता (mandibular prognathia) २.
• विस्तृतं मुखम्
• विस्तृतविस्तारयुक्ताः दन्ताः

यथा यथा भवतः वृद्धत्वं भवति तथा तथा एते लक्षणानि अधिकं स्पष्टानि भवन्ति ।

किमर्थम् एतत् भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य कारणं किम् अस्ति। एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्माकं शरीरे UBE3A इति जीनस्य परिवर्तनेन एतत् भवति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः `UBE3A` जीनः अस्मान् ubiquitin protein ligase E3A इति एन्जाइमस्य निर्माणं कर्तुं निर्देशयति, यत् अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य कार्ये सहायकं भवति । यदि एतत् जीनं क्षतिग्रस्तं वा अनुपलब्धं वा भवति तर्हि एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं दृश्यते ।

सामान्यतया प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ प्राप्नुमः – एकं मातुः, एकं पितुः । अस्माकं शरीरस्य अधिकांशेषु ऊतकयोः अस्य `UBE3A` जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ सक्रियौ भवतः । परन्तु मस्तिष्कस्य केषुचित् विशिष्टेषु क्षेत्रेषु अस्माकं मातुः प्रतिलिपिः एव सक्रियः भवति ।अतः, यदि कथञ्चित् अस्य `UBE3A` जीनस्य प्रतिलिपिः यत् भवतः मातुः कृते प्राप्नोति, तत् क्षतिग्रस्तं भवति, अथवा यदि तत् नष्टं भवति, तर्हि मस्तिष्कस्य ते भागाः अस्य जीनस्य कार्यात्मकं प्रतिलिपिं नष्टं कुर्वन्ति तदा एव तंत्रिकातन्त्रस्य कार्यं प्रभावितं भवति, एते लक्षणानि च भवन्ति ।

अधिकांशतः, एतत् किमपि न भवति यत् कुटुम्बेषु चाल्यते . यादृच्छिक आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । केषुचित् सन्दर्भेषु `UBE3A` जीनस्य अतिरिक्तं अन्येन अद्यापि अज्ञातेन आनुवंशिकपरिवर्तनेन कारणं भवितुम् अर्हति ।

वैद्याः एतस्य सम्यक् निदानं कथं कुर्वन्ति ?

सामान्यतया एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं जन्मसमये स्पष्टं न भवति । प्रायः एकवर्षात् चतुर्वर्षपर्यन्तं वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं कुर्वन्ति | परन्तु गर्भावस्थायां एतस्य स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते ।

कदाचित् गर्भावस्थायां अनाक्रामकप्रसवपूर्वपरीक्षणम् (NIPS) इति परीक्षणेन पूर्वमेव एतत् ज्ञातुं शक्यते । एनआईपीएस परीक्षणं मातुः रक्ते शिशुस्य डीएनए-खण्डान् अन्विष्य शिशुस्य आनुवंशिकस्थितेः विकासस्य जोखिमस्य आकलनं करोति ।

प्रायः वैद्यः एतां स्थितिं शङ्कते यदा बालकः स्वस्य वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् न पूरयति | यथा - समये एव प्रथमवचनानि न वदन्ति वा गमनं न आरभन्ते वा । तदतिरिक्तं वैद्यः बालस्य अन्यलक्षणानाम् अपि ध्यानं दास्यति ।

To confirm the diagnosis , आनुवंशिकपरीक्षणस्य आवश्यकता भवति। एतेषु परीक्षणेषु UBE3A जीनस्य परिवर्तनं चिन्तयितुं शक्यते । कदाचित्, अन्येषां स्थितीनां निराकरणाय अतिरिक्तपरीक्षाणां आवश्यकता भवितुम् अर्हति ये समानलक्षणं जनयन्ति ।

किं दुर्निदानं भवितुम् अर्हति ?

आम्, कदाचित् दुर्निदानं भवितुम् अर्हति, यतः एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं अन्येषां लक्षणैः सह बहु सदृशं भवति । उदाहरणतया:

• आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार
• मस्तिष्कपक्षाघात
• क्रिश्चियनसन सिण्ड्रोम
• मोवाट-विल्सन सिंड्रोम `(मोवाट-विल्सन सिंड्रोम)`
• फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम `(फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम)`
• पिट्-हॉपकिन्स सिण्ड्रोम
• प्रैडर-विली सिंड्रोम

अतः सटीकनिदानार्थं आनुवंशिकपरीक्षणम् अन्यपरीक्षाः च अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति .

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि बहवः उपचाराः सन्ति ये भवतः बालस्य लक्षणं नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । एते उपचाराः बालके बालके भिन्नाः भवेयुः, यतः सर्वेषां लक्षणं समानं न भवति ।

अत्र केचन चिकित्साविकल्पाः सन्ति- १.

• आक्षेपविरोधी औषधानि : आक्षेपयुक्तानां बालकानां एतानि औषधानि आवश्यकानि भवन्ति ।
• वाक्-सञ्चार-चिकित्सा : वक्तुं सहायता, सांकेतिकभाषा-शिक्षणे सहायता, विशेषसञ्चारयन्त्राणां उपयोगस्य अभ्यस्तता इत्यादीनि वस्तूनि ।
• प्रारम्भिकहस्तक्षेपः शैक्षिकसम्पदः च : एतादृशाः कार्यक्रमाः ये बालकानां विकासात्मकमाइलस्टोन्पर्यन्तं गन्तुं शैक्षिकलक्ष्यं प्राप्तुं च सहायं कुर्वन्ति।
• शारीरिकचिकित्सा : संतुलनं, समन्वयं, चलन-कठिनतां च दूरीकर्तुं साहाय्यं करोति ।
• व्यावसायिकचिकित्सा : बालकस्य स्वतन्त्रतया कार्यं कर्तुं दैनन्दिनकार्यं कर्तुं च सहायकं भवति।
• सहायकयन्त्राणि : पृष्ठस्य, गुल्फयोः, पादयोः च कृते ब्रेसिज् इत्यस्य उपयोगः आवश्यकः भवेत् ।
• विशेषस्तनपानविधयः : स्तनपानं कर्तुं कष्टं येषां शिशुनां कृते विशेषसूपाः इत्यादीनि वस्तूनि।
• सुनिद्राभ्यासानां स्थापना : निर्धारितसमये शयनाभ्यासः।
• पाचनतन्त्रस्य सहायकानि औषधानि : अन्नस्य शरीरे सम्यक् गन्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति औषधानि ।

भवतः बालस्य वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः बालस्य कृते के चिकित्साविधयः अधिकतया उपयुक्ताः सन्ति।

एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य परिचर्या कथं करणीयम् ?

एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य परिचर्यायां वैद्यस्य निर्देशानां अनुसरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

• यथाविधि औषधं दत्त्वा।
• अनुशंसितरूपेण विकासात्मकमूल्यांकनानि करणं।
• शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा च इत्यत्र भागं गृह्णन् ।
• निर्धारितदिनेषु वैद्यं द्रष्टुं गमनम्।

एतेषां बालकानां जीवनपर्यन्तं दैनन्दिनकार्यक्रमेषु साहाय्यस्य आवश्यकता भवेत् । भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः सर्वेषु सहायतां करिष्यति, भवतः प्रश्नानाम् उत्तरं दास्यति, तथा च भवतः समर्थनसमूहानां विषये कथयिष्यति ये सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति।

भवतः कस्मिन् समये वैद्यं द्रष्टुं आवश्यकम् ?

यदि भवतः बालकस्य एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवन्तः नियमितरूपेण स्वस्य चिकित्सादलं द्रष्टव्याः येन सुनिश्चितं भवति यत् उपचाराः चिकित्साविधयः च सम्यक् कार्यं कुर्वन्ति इति।

• यदि भवन्तः किमपि नूतनं लक्षणं लक्षयन्ति अथवा यदि भवन्तः अनुभवन्ति यत् विद्यमानं लक्षणं अधिकं भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं सूचयन्तु ।
• यदि भवतः बालकस्य प्रथमवारं आक्षेपः भवति , तर्हि भवन्तः तान् तत्क्षणमेव आपत्कालीन-कक्षं प्रति नेतव्याः।

वैद्यं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति ?

एकदा भवन्तः ज्ञातवन्तः यत् भवतः बालकस्य एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम इति रोगः अस्ति तदा अत्र केचन प्रश्नाः सन्ति ये भवन्तः वैद्यं पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• मम बालस्य लक्षणं नियन्त्रयितुं के के उत्तमाः उपचाराः सन्ति ?
• मम बालकस्य संवादं कथं कर्तुं शक्नोमि ?
• यदि अहम् अन्यं बालकं प्राप्तुं योजनां करोमि तर्हि अहं आनुवंशिकपरीक्षणं वा आनुवंशिकपरामर्शं वा विचारयिष्यामि।किं त्वं तत् कर्तुम् इच्छसि ?
• भविष्ये मम बालकस्य आवश्यकता भविष्यति इति समर्थनस्य अहं कथं सर्वोत्तमरूपेण योजनां कर्तुं शक्नोमि?
• किं भवान् समर्थनसमूहस्य अनुशंसाम् करोति ?

किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?

एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोमस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते यतोहि भ्रूणस्य अवस्थायां भवन्ति यादृच्छिक आनुवंशिकपरिवर्तनानि भवन्ति । प्रायः अज्ञातकारणात् भवति ।

अत्यन्तं दुर्लभतया केचन जनाः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः । यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शविषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः यत् आनुवंशिकस्थित्या वा आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन वा आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवितुं शक्यते इति स्थितिः भवति इति जोखिमं ज्ञातुं शक्यते

एतेषां बालकानां आयुः विषये भवता किं वक्तव्यम् ?

एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम - रोगयुक्तानां अधिकांशजनानां आयुः सामान्यं भवति | तद्विहीनस्य कश्चित् पूर्वं न म्रियते इति भावः । परन्तु लक्षणानाम् तीव्रता व्यक्तितः भिन्ना भवति । तीव्र-आक्षेपात् जटिलताः अथवा पतनेन गम्भीराः चोटाः कदाचित् प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति । एतानि घटनानि निवारयितुं भवतः बालकस्य सुरक्षिततायै च भवतः बालस्य चिकित्सादलः चिकित्सां करिष्यति।

अतः भविष्यं कीदृशं भविष्यति ?

भवतः बालस्य भविष्यस्य विषये वदन्ते सति वैद्याः बहवः कारकाः गृह्णन्ति । बालस्य वर्धमानस्य गमने, वार्तालापे, विकासे च किञ्चित् विलम्बं अपेक्षितुं शक्नुवन्ति । तथापि भवतः बालकः स्ववयसः अन्यैः बालकैः सह क्रियाकलापयोः भागं ग्रहीतुं, क्रीडितुं, शिक्षितुं च शक्नोति ।

केचन एतादृशीः प्रौढाः स्वयमेव जीवितुं शक्नुवन्ति, अन्येषां तु वृद्धावस्थायां सहायकपरिचर्यायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अतः, आगामिषु वर्षेषु किं अपेक्षितव्यमिति ज्ञातुं भवतः बालस्य वैद्यः एव सर्वोत्तमः व्यक्तिः अस्ति।

भवतः बालस्य नित्यं स्मितं, प्रसन्नं मुखं च वस्तुतः अन्तर्निहितस्य आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवति इति ज्ञात्वा अत्यधिकं, आक्रान्तः च भवितुम् अर्हति तथापि भवतः बालकः Angelman Syndrome इति निदानानन्तरं अपि हसन् प्रसन्नः च भवितुम् अर्हति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालकं नियमितरूपेण वैद्यस्य समीपं नेतुम् यत् तेषां आवश्यकतानुसारं गतिना प्रगतिः भवति इति सुनिश्चितं भवति। भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवता सह प्रत्येकं पदे भविष्यति। स्थितिविषये अधिकं ज्ञातुं भविष्यस्य विषये च ज्ञातुं प्रश्नान् पृच्छितुं मा संकोचयन्तु।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः, परन्तु सा प्राणघातकः नास्ति । यदि भवतः बालकः सर्वदा प्रसन्नः स्मितं च दृश्यते, परन्तु विकासे विलम्बः, वाक्-कठिनता, गमन-समस्या वा भवति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः

• शीघ्रं ज्ञात्वा आवश्यकचिकित्सायाः आरम्भः बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायां सुधारं कर्तुं बहु दूरं गच्छति ।
• बालकायवाक्चिकित्सा, शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा इत्यादीनि वस्तूनि बहु साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• त्वं न एकाकी। अस्मिन् यात्रायां भवतः कृते समर्थनसमूहाः, वैद्यानां सल्लाहः च महत् बलं भविष्यति।
• भवतः बालस्य सुखं हास्यं च भवतः सर्वाधिकं आरामः अस्ति। तत् सुखं रक्षन्तु, बालकं च उत्तमं दातुं प्रयतध्वम्। सकारात्मकं मनोवृत्तिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति।

` एन्जलमैन सिण्ड्रोम, एन्जेल्मैन सिंड्रोम, आनुवंशिक रोगाः, बालविकासः, विकासविलम्बः, वाक् चिकित्सा, दौरे, UBE3A जीन, प्रसन्न चेहरा