आवाम् Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease इति वंशजरोगस्य विषये वदामः यः वृक्केषु पुटीं जनयति ।

कल्पयतु यत् भवतः पृष्ठे वा पार्श्वे वा नित्यं वेदना भवति, अथवा वैद्यः वदति यत् भवतः रक्तचापः किञ्चित् अधिकः अस्ति । वयं प्रायः एतानि सामान्यानि इति चिन्तयित्वा विस्मरामः । परन्तु कदाचित् एतेषां पृष्ठतः यत् निगूढं भवति तत् वृक्कसम्बद्धा समस्या यस्याः विषये किञ्चित् ध्यानस्य आवश्यकता भवति । अद्य वयं एतादृशस्य स्थितिः वदामः, यस्याः सम्यक् प्रबन्धनं कृत्वा सुनियन्त्रितुं शक्यते ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एडीपीकेडी इति किम् ?

वयं एतत् Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease , अथवा संक्षेपेण ADPKD इति वदामः। किं भवति यत् भवतः वृक्कानाम् अन्तः पुटी इति अल्पानि द्रवपूर्णानि पुटकानि बहु सन्ति । यथा यथा एते पुटीः वर्धयितुं आरभन्ते तथा तथा वृक्काः रक्तस्य सम्यक् शोधनस्य सामान्यं कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति ।

एतेन उच्चरक्तचापः , मूत्रमार्गस्य संक्रमणं , वृक्कपाषाणः इत्यादयः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । केषुचित् जनासु कालान्तरे एषा स्थितिः अधिका भवितुम् अर्हति, वृक्कस्य विफलता अपि भवितुम् अर्हति । परन्तु सर्वेषां कृते न भवति।

बहुषु सति जनाः वर्षाणि यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति यत् तेषां रोगः अस्ति इति न ज्ञात्वा । प्रायः ३० तः ४० वयसः मध्ये लक्षणं दृश्यते अत एव "वयस्क पीकेडी" इति अपि कथ्यते ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ? वयं कथं अनुभवामः ?

एडीपीकेडी-रोगेण पीडितानां सर्वेषां लक्षणं न भविष्यति । केचन जनाः वर्षाणां यावत् न जानन्ति यत् तेषां कृते तानि सन्ति। अस्याः रोगस्य जनानां मध्ये उच्चरक्तचापः , मूत्रमार्गस्य नित्यं संक्रमणं , वृक्कस्य पाषाणः च सर्वाधिकं लक्षणं भवति |. एतानि लक्षणानि भङ्गयामः।

कालान्तरे एते पुटीः बृहत्तराः भूत्वा वृक्कस्य क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति, येन केषुचित् जनानां वृक्कस्य विफलता भवति । यदि एतत् भवति तर्हि लक्षणानि यथा- १.

• श्रान्तः श्रान्तः च भावः ( Fatigue ) .
• नित्यं मूत्रस्य आवश्यकता भवति
• स्त्रीणां मासिकधर्मस्य अनियमितः
• उदरेण वमनं च
• श्वसनस्य कष्टम्
• गुल्फहस्तपादयोः शोफः
• पुरुषेषु स्तम्भनविकारः

किमर्थम् एतादृशः रोगः भवति ? वंशानुगतं वा ?

आम्, एषः वंशानुगतः रोगः अस्ति . सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे जीनानां दोषेण अयं रोगः भवति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् `PKD1` तथा `PKD2` इति द्वयोः जीनयोः एकस्य दोषस्य कारणेन भवति । एते जीनाः एव वृक्ककोशिकाभ्यः "कदा वर्धनीयाः" इति संकेतं ददति । अतः यदा एतेषु एकस्मिन् जीनेषु दोषः भवति तदा वृक्ककोशिकाः अनियंत्रितरूपेण वर्धन्ते तथा च अस्माभिः उक्ताः पुटीः निर्मातुं आरभन्ते ।

अधिकांशस्य आनुवंशिकरोगाणां विकासाय भवन्तः मातुः पितुः च दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं प्रवृत्ताः भवेयुः । परन्तु एडीपीकेडी इत्यस्य विशेषं वस्तु अस्ति यत् यदि भवान् केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः एतत् दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति, भवतः मातुः वा भवतः पितुः वा , तर्हि भवतः बालकस्य रोगः भविष्यति।

अत्यल्पं दुर्लभतया मातापितृणां रोगः नास्ति चेदपि व्यक्तिः रोगं विकसितुं शक्नोति, परन्तु तस्य शरीरे जीनस्य नूतनदोषस्य कारणेन अपि एषः रोगः भवितुम् अर्हति । तथापि एतत् अतीव दुर्लभम् ।

वैद्यः एतस्य रोगस्य कथं निदानं करोति ?

यदि भवतः वैद्यः मन्यते यत् भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवतः वृक्कस्य समस्या अस्ति तर्हि सः भवन्तं नेफ्रोलॉजिस्ट् इत्यस्य समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति . सः भवन्तं वा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छति यथा-

• भवतः लक्षणानि कानि सन्ति ? ते कदा आरब्धाः ?
• किं भवन्तः स्वस्य रक्तचापं जानन्ति ?
• किं कुत्रापि वेदना अस्ति ? यदि एवम्, कुत्र?
• भवतः कुटुम्बे कस्यचित् वृक्करोगः अस्ति वा ?
• किं भवता पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षा कृता ?

ततः, वृक्केषु पुटीः सन्ति वा इति ज्ञातुं अनेकाः परीक्षणाः क्रियन्ते ।

• अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् : अस्मिन् ध्वनितरङ्गानाम् उपयोगेन वृक्कस्य प्रतिबिम्बं निर्मीयते । प्रायः एषा प्रथमा परीक्षा भवति ।
• एमआरआइ स्कैन् अथवा सीटी स्कैन् : एतेषां अधिकजटिलस्कैन् इत्यस्य उपयोगेन अल्ट्रासाउण्ड् इत्यनेन द्रष्टुं न शक्यमाणानां पुटीनां अन्वेषणं भवति ।

तदतिरिक्तं भवतः DNA परीक्षणं कर्तुं शक्यते यत् भवतः `PKD1` अथवा `PKD2` जीनेषु दोषः अस्ति वा इति। परन्तु एषा परीक्षणं यद्यपि भवतः रोगः अस्ति वा न वा इति ज्ञातुं शक्नोति तथापि लक्षणं कदा दृश्यते वा कियत् तीव्रं भविष्यति इति पूर्वानुमानं कर्तुं न शक्नोति ।

चिकित्साकाले गृहे च किं कर्तव्यम् ?

एडीपीकेडी इत्यस्य चिकित्सा नास्ति। परन्तु रोगजनितानां स्वास्थ्यसमस्यानां चिकित्सां कृत्वा वृक्कस्य विफलतायाः निवारणं वा विलम्बं वा कर्तुं शक्यते । भवन्तः एतादृशानां चिकित्सानां आवश्यकतां अनुभवितुं शक्नुवन्ति यथा-

• वृक्कविफलतायाः प्रगतिम् मन्दं कुर्वन्ति औषधानि : टोलवाप्टान् (Jynarque) इत्यादीनि औषधानि वयस्कानाम् गुर्दाकार्यस्य न्यूनतां नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति येषां रोगस्य शीघ्रं विकासस्य जोखिमः भवति
• उच्चरक्तचापस्य औषधम् : रक्तचापस्य नियन्त्रणम् अत्यन्तं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• मूत्रमार्गसंक्रमणानां कृते प्रतिजीवनानि
• वेदनाशामकाः

यदि भवतः वृक्कं विफलं भवति तर्हि भवतः डायलिसिसं कर्तव्यं भविष्यति . अस्मिन् यन्त्रेण भवतः रक्तस्य शोधनं भवति । भवन्तः वृक्कप्रत्यारोपणस्य अपि योग्याः भवितुम् अर्हन्ति | एतत् भवतः कृते उपयुक्तं वा इति ज्ञातुं भवता वैद्येन सह चर्चा कर्तव्या ।

स्वस्थं भवितुं अस्माभिः अनुसरणीयानि आदतयः

भवतः वृक्कस्य रक्षणाय, यथासम्भवं दीर्घकालं यावत् तेषां कार्यं सुष्ठु कार्यं कर्तुं च स्वस्थजीवनशैलीं स्थापयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

• सम्यक् खादन्तु : सन्तुलितं आहारं खादन्तु यस्मिन् लवणस्य न्यूनता भवति। लवणं रक्तचापं वर्धयितुं शक्नोति ।
• सक्रियः तिष्ठतु : १.व्यायामः वजनं रक्तचापं च नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, परन्तु सम्पर्कक्रीडां परिहरन्तु येन भवतः वृक्कस्य क्षतिः भवितुम् अर्हति ।
• धूम्रपानं परिहरन्तु : धूम्रपानेन वृक्केषु रक्तवाहिनीनां क्षतिः भवति तथा च पुटीनां निर्माणस्य जोखिमः वर्धते ।
• प्रचुरं जलं पिबन्तु : निर्जलीकरणेन पुटीनां निर्माणस्य जोखिमः वर्धयितुं शक्यते ।

अग्रे गत्वा किं अपेक्षितुं शक्नुमः ? अन्ये जटिलताः सन्ति वा ?

प्रायः पुटीः अतीव मन्दं वर्धन्ते । यदि भवान् रक्तचापं नियन्त्रयति, स्वस्थजीवनशैलीं च यापयति तर्हि एतां वृद्धिं नियन्त्रणे स्थापयितुं शक्नोति । परन्तु वर्षेषु ते भवतः वृक्कस्य क्षतिं कर्तुं पर्याप्तं विशालाः भवितुम् अर्हन्ति ।

रोगस्य प्रगतेः गतिः अपि भवतः कः जीनः (PKD1 अथवा PKD2) अस्ति इति विषये अपि निर्भरं भवति । सामान्यतया पीकेडी१ जीनदोषयुक्तानां जनानां वृक्कविफलतायाः अधिकः जोखिमः पीकेडी२ जीनदोषयुक्तानां जनानां अपेक्षया अधिकः भवति ।

एडीपीकेडी अन्येषां स्वास्थ्यसमस्यानां अपि जोखिमं वहति ।

एतादृशेन रोगेन सह जीवनं यापयन्ते सति मानसिकरूपेण दृढं भवितुं महत्त्वपूर्णम्। एतस्य विषये स्वपरिवारेण मित्रैः च सह वार्तालापं कुर्वन्तु। अपि च वैद्यस्य सम्पर्कं कृत्वा तस्य सल्लाहस्य सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु।