Fragile X Syndrome इति किम् ? मातापितृभ्यः किं ज्ञातव्यम्

मातापितृत्वेन किं भवता कदापि भवतः बालकः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् भिन्नः इव अनुभूतः? भवतु नाम सः किञ्चित् विलम्बं करोति वा किमपि नूतनं ज्ञातुं किञ्चित् अधिकं समयं लभते। अस्य अनेकानि कारणानि भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु अद्य वयं एकस्याः विशेषस्य आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यत् एतादृशी स्थितिं जनयितुं शक्नोति, परन्तु अस्माकं समाजे तस्य विषये बहु न कथ्यते। सः Fragile X Syndrome इति .

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Fragile X Syndrome इति किम् ?

एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । पुस्तिकातः पुस्तिकायां प्रसारिता इति भावः । एषा स्थितिः बालस्य शिक्षणं, व्यवहारं, रूपं, समग्रं स्वास्थ्यं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । केषुचित् बालकेषु अत्यन्तं मृदुलक्षणं भवति, केषुचित् अधिकं तीव्रं भवति । सामान्यतया बालिकानां अपेक्षया बालकाः अधिकं प्रभाविताः भवन्ति .

एतादृशी अवस्थां प्राप्य जायमानानां बालकानां विकासात्मकसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति, यथा शिक्षणविकलाङ्गता, बौद्धिकविकलाङ्गता च । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। समुचितचिकित्सा, विशेषशिक्षा, चिकित्साविधिभिः च एते बालकाः शिक्षितुं, स्वस्य पूर्णक्षमतायां विकासं च कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

Fragile X-रोगेण पीडितः बालकः विविधानि लक्षणानि प्रदर्शयितुं शक्नोति । केचन लक्षणानि व्यवहारात्मकानि, अन्ये तु शारीरिकाः । एतानि पृथक् पृथक् पश्यामः।

Fragile X तथा autism इत्येतयोः मध्ये कडिः

एतयोः शर्तयोः मध्ये एकः सम्बन्धः अस्ति । Fragile X-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रायः ४०% अपि आटिज्म-रोगः भवितुम् अर्हति । अपि च, प्रायः ८०% बालकानां ध्यानसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति, यथा `ADD` अथवा `ADHD` ।

कथं एषा स्थितिः पुस्तिकानां मध्ये प्रचलति ?

एतत् किञ्चित् जटिलं, परन्तु अहं सरलतया व्याख्यास्यामि।

यथा भवन्तः जानन्ति अस्माकं शरीरे सर्वं जीनैः नियन्त्रितम् अस्ति । एषा स्थितिः FMR1 इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति | एतत् जीनम् X गुणसूत्रे स्थितम् अस्ति | मस्तिष्के तंत्रिकाकोशिकानां परस्परं संवादार्थं अस्मिन् FMR1 जीनेन निर्मितं प्रोटीनम् अत्यावश्यकम् । बालस्य मस्तिष्कस्य सम्यक् विकासाय एतत् प्रोटीनम् आवश्यकम् अस्ति ।

Fragile X-रोगयुक्ताः बालकाः स्वशरीरे अस्य प्रोटीनस्य अत्यल्पं वा न वा उत्पादयन्ति ।

कल्पयतु, अस्मिन् FMR1 जीनमध्ये 'CGG' इति भागः अस्ति । स्वस्थे व्यक्तिे एषः भागः केवलं ५ तः ४० वारं पुनरावृत्तिः भवति । परन्तु Fragile X युक्ते बालके अयं भागः 200 वारात् अधिकं पुनरावृत्तिः भवति . यथा यथा अधिकवारं एषा पुनरावृत्तिः भवति तथा तथा लक्षणानि अधिकानि तीव्राणि भवितुम् अर्हन्ति ।

कस्मात् एतत् बालकं प्रति आगच्छति ?

• मातुः : यदि माता अस्य परिवर्तितस्य FMR1 जीनस्य वाहिका अस्ति तर्हि तस्याः बालकस्य (पुरुषः वा महिला वा) एतस्य स्थितिः भवितुं ५०% सम्भावना भवति
• पितुः : यदि पितुः एतत् जीनं भवति तर्हि केवलं महिलाबालानां एव एतत् जीनम् अस्ति । पुरुषबालाः एतत् जीनं न प्राप्नुवन्ति यतोहि ते स्वपितुः Y गुणसूत्रं प्राप्नुवन्ति ।

अत एव बालकाः अस्याः स्थितिः अधिकं प्रभाविताः भवन्ति । यतः बालिकानां द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः, एकस्य समस्या अस्ति चेदपि अन्यः स्वस्थः X गुणसूत्रः किञ्चित्पर्यन्तं क्षतिं नियन्त्रयितुं शक्नोति ।

निदानं चिकित्सा च

न कश्चित् जोखिमकारकाः सन्ति येषां नियन्त्रणं कर्तुं शक्यते । मुख्यं जोखिमं अस्याः स्थितिः पारिवारिकः इतिहासः अस्ति । अतः यदि भवतः परिवारे कस्यचित् शिक्षणविकलाङ्गतायाः अथवा आत्मकेन्द्रिततायाः इतिहासः अस्ति तर्हि भवन्तः बालकं प्राप्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुम् इच्छन्ति

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

• गर्भावस्था : शिशुजन्मात् पूर्वमपि एतस्य परीक्षणं कर्तुं शक्यते । एम्नियोसेन्टेसिस् (गर्भे एम्नियोटिक द्रवस्य परीक्षणं) अथवा कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS) (नालस्य एकस्य खण्डस्य परीक्षणम्) इति परीक्षणस्य उपयोगेन FMR1 जीन उत्परिवर्तनं वर्तते वा इति ज्ञातुं शक्यते
• जन्मनन्तरम् : शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं कृते सरलेन रक्तपरीक्षणेन एतस्याः स्थितिः सम्यक् निदानं कर्तुं शक्यते ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

प्रौढावस्थायां स्थितिः कथं भवति ?

Fragile X इति आजीवनं भवति । परन्तु सम्यक् समर्थनेन, उपचारेण च बहवः जनाः सफलं जीवनं यापयन्ति । प्रायः तृतीयभागः महिलाः स्वतन्त्रतया जीवितुं शक्नुवन्ति । प्रायः पुरुषाणां अधिकं समर्थनस्य आवश्यकता भवति ।

एतेन तेषां आयुः लघुः न भवति । तेषां आयुः स्वस्थस्य व्यक्तिस्य समानम् अस्ति । महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् तेषां क्षमतां ज्ञात्वा तदनुसारं प्रोत्साहयितुं शक्यते।