आनुवंशिकः कः ? अस्य विषये ज्ञास्यामः।

कल्पयतु यत् भवतः परिवारस्य कतिपयेषु सदस्येषु कर्करोगः जातः, अथवा भवन्तः बालकं प्राप्तुं योजनां कुर्वन्ति, आनुवंशिकरोगस्य विषये चिन्तिताः सन्ति... कदाचित् भवन्तः स्वस्य बालस्य विकासे किञ्चित् विलम्बं पश्यन्ति। अद्य वयं एकस्य विशेषज्ञस्य विषये वदामः यः अस्मान् एतादृशे समये अस्माकं मनसि आगच्छन्तानाम् अनेकानां प्रश्नानां उत्तरं दातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। सः आनुवंशिकः, अथवा यथा वयं आङ्ग्लभाषायां वदामः, आनुवंशिकीविदः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् आनुवंशिकीविदः कः ?

आनुवंशिकीविदः, अथवा चिकित्साशास्त्रज्ञः अथवा चिकित्साशास्त्रीयः आनुवंशिकीविदः एकः वैद्यः अस्ति यः अस्माकं जीनानां अस्माकं स्वास्थ्यस्य च सम्बन्धस्य गहनतया अध्ययनं कृतवान् अस्ति तथा च तस्मिन् विशेषज्ञानं धारयति

अस्माकं शरीरं महत् भवनं इति चिन्तयन्तु। अस्माकं जीनानि एव तस्य भवनस्य निर्माणार्थं प्रयुक्ता खाका । अस्मिन् खाचित्रे (वयं तान् उत्परिवर्तनम् इति वदामः ) लघुपरिवर्तनानि अस्माकं शरीरस्य कार्यप्रणालीं अर्थात् अस्माकं स्वास्थ्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । अतः आनुवंशिकीविदः यत् करोति तत् अस्ति यत् एकः उत्तमः जासूसः इव अस्माकं आनुवंशिकचित्रस्य अध्ययनं कृत्वा ज्ञायते यत् कस्यचित् रोगस्य कारणं अस्ति वा इति।

एते विशेषज्ञाः आनुवंशिकरोगाणां निदानं प्रबन्धने च सहायं कुर्वन्ति ये गर्भधारणात् प्रौढतापर्यन्तं सर्वेषां वयसः जनान् प्रभावितयन्ति । रोगिभिः सह प्रत्यक्षतया कार्यं कर्तुं अतिरिक्तं तेषु बहवः आनुवंशिकरोगाणां विषये अस्माकं ज्ञानं वर्धयति इति संशोधने अपि संलग्नाः सन्ति ।

केषु परिस्थितिषु अस्माकं आनुवंशिकीविदं द्रष्टुं आवश्यकता भविष्यति?

आनुवंशिकीविदं द्रष्टुम् इच्छति इति बहवः कारणानि सन्ति । केचन सामान्याः पश्यामः।

यदि भवतः आनुवंशिकरोगः निदानं भवति

यदि भवतः वैद्यः भवतः आनुवंशिकविकारस्य निदानं करोति तर्हि सः भवन्तं आनुवंशिकविकारस्य समीपं प्रेषयितुं शक्नोति । भवतः जीनेषु परिवर्तनं, उत्परिवर्तनं वा भवति इति भावः । एते उत्परिवर्तनाः जन्मसमये उपस्थिताः भवितुम् अर्हन्ति अथवा जीवनस्य पश्चात् विकसिताः भवितुम् अर्हन्ति ।

आनुवंशिकीविदः भवतः स्थितिं जनयन्ति ये आनुवंशिककारकाः तेषां परिचये भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति । ते भवतः बालकानां वा अन्येषां परिवारजनानां वा एतस्य अवस्थायाः विकासस्य जोखिमं ज्ञातुं अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । ते अन्येभ्यः वैद्येभ्यः अपि अनुशंसाः दातुं शक्नुवन्ति ये भवतः चिकित्सां कुर्वन्ति येन भवतः स्वास्थ्यं यथासम्भवं स्थापयितुं साहाय्यं भवति ।

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् आनुवंशिकरोगः अस्ति

यदि भवतः पारिवारिकं कर्करोगस्य इतिहासः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवन्तं आनुवंशिकविशेषज्ञस्य समीपं प्रेषयितुं शक्नोति । अयं विशेषज्ञः भवतः रोगस्य विकासस्य जोखिमस्य आकलनं कर्तुं शक्नोति तथा च तस्य प्रबन्धनस्य योजनां निर्मातुं भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति । यथा, ते यथाशीघ्रं कर्करोगस्य लक्षणं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं परीक्षणं अनुशंसन्ति । ते भवतः जोखिमस्य विषये अधिकं ज्ञातुं आनुवंशिकपरीक्षणस्य अपि अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति।

यदि भवतः बालकस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति

आनुवंशिकीविदः प्रौढैः बालकैः च सह कार्यं कुर्वन्ति । केचन बालरोगविज्ञाने विशेषज्ञाः सन्ति । यदि भवतः बालकस्य जन्मदोषः अथवा आटिज्म इत्यादिः स्थितिः इति निदानं भवति तर्हि भवतः आनुवंशिकविशेषज्ञं द्रष्टव्यम् । वैद्यः भवतः बालस्य स्थितिं, चिकित्साविकल्पान्, पूर्वानुमानं च भवतः परिवाराय च व्याख्यास्यति ।

यदि भवन्तः परिवारस्य योजनां कुर्वन्ति वा गर्भवतीः सन्ति

यदा भवन्तः परिवारस्य योजनां कुर्वन्ति तदा भवतः प्रसूतिविशेषज्ञः भवन्तं आनुवंशिकविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति । यदि भवतः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति अथवा भवतः 35 वर्षाणि अधिकानि सन्ति तर्हि एतत् महत्त्वपूर्णं भवति आनुवंशिकीविदः भवतः शिशुस्य आनुवंशिकस्थितिः वा डाउन सिण्ड्रोम इत्यादिना अवस्थायाः सह जन्मनः सम्भावनाः निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति गर्भावस्थायां कृतानां परीक्षणानां परिणामानां विषये चर्चां कर्तुं भवन्तः आनुवंशिकविशेषज्ञेन सह अपि मिलितुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवतः अत्यन्तं दुर्लभः रोगः अस्ति

आनुवंशिकीविदः सामान्यानां अत्यन्तं दुर्लभानां च आनुवंशिकरोगाणां निदानं चिकित्सां च कुर्वन्ति । केचन परिस्थितयः एतावन्तः दुर्लभाः सन्ति यत् आनुवंशिकीविदः एव वैद्यः भवितुम् अर्हति यः ते किम् इति सम्यक् जानाति, भवतः साहाय्यं कर्तुं च शक्नोति ।

आनुवंशिकशास्त्रज्ञस्य आनुवंशिकपरामर्शदातुः च मध्ये किं भेदः ?

अनेके जनाः एतौ भ्रान्तौ प्राप्नुवन्ति। आनुवंशिकीविदः आनुवंशिकपरामर्शदाता च आनुवंशिकीविषये विशेषज्ञौ स्तः, परन्तु तेषां प्रशिक्षणे योग्यतायां च भेदः अस्ति । तत् स्पष्टतया अवगच्छामः।

बालरोगविज्ञानी आनुवंशिकीविदः कः ?

एतत् एकं वैद्यं निर्दिशति यः आनुवंशिकविकारानाम् निदानं चिकित्सां च कर्तुं विशेषज्ञः अस्ति, विशेषतः शिशुषु बालकेषु च . ते परिवारेभ्यः शिक्षां, समर्थनं च ददति। यथा - ते स्यात् : १.

• वयं भवतः बालस्य स्थितिं सरलभाषायां व्याख्यास्यामः यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति।
• परीक्षाप्रतिवेदनानां अर्थः भवद्भ्यः व्याख्यातः भविष्यति।
• एतेन एषा आनुवंशिकस्थितिः अन्येषां परिवारजनानां भाविबालानां वा प्रभावं कर्तुं शक्नोति इति संभावना व्याख्यायते ।

यदि भवतः बालकः निम्नलिखितयोः कस्यापि अवस्थायाः सह जन्म प्राप्नोति तर्हि भवतः बालचिकित्सा आनुवंशिकीविदः सह कार्यं कर्तुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति:

• जन्मजात हृदयरोगः
• गुणसूत्रस्य आनुवंशिकलक्षणम्, यथा डाउन सिण्ड्रोम
• सिस्टिक फाइब्रोसिस अथवा सिकल सेल् रोग इत्यादयः आनुवंशिकः रोगः

एते वैद्याः बालरोगचिकित्सा-चिकित्सा-आनुवंशिकी-क्षेत्रयोः स्नातकोत्तर-प्रशिक्षणं सम्पन्नवन्तः ।

प्रथमवारं आनुवंशिकीविदं मिलित्वा किञ्चित् घबराहटं चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां, ते एव जनाः सन्ति ये प्रतिदिनं रोगिभिः परिवारैः सह वार्तालापं कुर्वन्ति, तेषां प्रश्नान् शृण्वन्ति। ते भवतः शरीरस्य अन्तः भवतः प्रियजनस्य शरीरे वा किं भवति इति अवगन्तुं भवतः साहाय्यं कर्तुं सन्ति । कदाचित् ते भवन्तं सुसमाचारं वक्ष्यन्ति। कदाचित् ते भवन्तं दुर्वार्तां वक्ष्यन्ति। तथापि ते भवतः आवश्यकतानुसारं ज्ञानं, संसाधनं, दया च भवतः प्रत्येकं पदे समर्थनं कर्तुं सज्जाः सन्ति । अतः स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं आवश्यकतानुसारं आनुवंशिकविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिष्टुं मा भयम् अनुभवन्तु।