किं भवन्तः कदापि Lysosomal Storage Diseases, अथवा LSDs इति रोगाः श्रुतवन्तः? एते अतीव दुर्लभाः सन्ति, अर्थात् अधिकांशजनानां तानि न प्राप्यन्ते, आनुवंशिकस्थितयः। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतेषां रोगानाम् कारणेन अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः अवांछितानि, सम्भाव्यविषाक्तपदार्थाः सञ्चिताः भवन्ति । अद्य किञ्चित् विस्तरेण एतस्य विषये वदामः किम्?
एन्जाइम्स्, लाइसोसोमः च किम् ? ते कथं कार्यं कुर्वन्ति ?
कल्पयतु यत् भवतः शरीरस्य प्रत्येकं कोशिका किञ्चित् कारखानम् इव अस्ति। एतेषां कारखानानां अन्तः 'लाइसोसोम्' इति विशेषविभागः अस्ति । एते लाइसोसोमाः अस्माकं गृहे स्वच्छकर्तृवत् कार्यं कुर्वन्ति। एतत् कार्यं सम्यक् कर्तुं तेषां सहायार्थं तेषां 'एन्जाइम्स्' इति विशेषकार्यकर्तारः सन्ति । एते एन्जाइमाः अस्माकं कोशिकासु आगच्छन्ति विविधाः वस्तूनि सन्ति, यथा- १.
- कार्बोहाइड्रेट् (तन्तु, स्टार्च, शर्करा इत्यादीनि वस्तूनि) २.
- लिपिड् (वसाप्रकाराः) २.
- प्रोटीनम्
- पुराणाः, निष्प्रयोजनाः कोष्ठभागाः
ते तादृशानि वस्तूनि भङ्गयितुं, भङ्गयितुं, पचने च साहाय्यं कुर्वन्ति । एतां प्रक्रियां वयं चयापचयम् इति वदामः | अतः, एते एन्जाइमाः लाइसोसोमाः च मिलित्वा अस्माकं कोशिकानां स्वच्छतां स्वस्थं च रक्षन्ति ।
अतः लाइसोसोमल भण्डारणरोगेषु (LSDs) किं भवति ?
अधुना पूर्वोक्तस्य तस्य कारखानस्य सफाईविभागे कश्चन विशेषः कार्यकर्ता कल्पयतु, यदि कश्चन एन्जाइमः सम्यक् कार्यं न करोति, अथवा यदि सः एन्जाइमः सर्वथा नास्ति तर्हि किं भवति? तदा एव समस्या आरभ्यते।
तदेव कस्यचित् लाइसोसोमल भण्डारणरोगस्य (LSD) शरीरे भवति । तेषु कस्यचित् एन्जाइमस्य अभावः भवति, अथवा अन्यत् किमपि यत् तस्य एन्जाइमस्य कार्ये सहायकं भवति (एन्जाइम सक्रियकर्ता अथवा परिवर्तकः) । ततः, ते लाइसोसोमाः मेदः, शर्करा इत्यादीनां वस्तूनाम् सम्यक् भङ्गं कर्तुं न शक्नुवन्ति येषां भङ्गः आवश्यकः अस्ति ।
अतः किं भवति ? एते अखण्डाः पदार्थाः कोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभन्ते । कचराणां राशौ इव अस्ति। कालान्तरे एते पदार्थाः विषाक्ताः भूत्वा कोशिकानां क्षतिं कुर्वन्ति । एतत् क्षतिः अस्माकं शरीरस्य विविधान् अङ्गानाम् प्रसारणं प्रभावितं च कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:
- मस्तिष्क
- केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र
- हृदयम्
- कंकाल प्रणाली
- चर्म
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् लाइसोसोमल भण्डारणरोगे (LSD) एतत् एव भवति ।
किं लाइसोसोमल भण्डारणरोगाः (LSDs) प्रकाराः सन्ति ?
आम्, एतावता शोधकर्तारः ५० तः अधिकाः प्रकाराः लाइसोसोमल भण्डारणरोगाः (LSDs) चिह्नितवन्तः । अद्यापि नूतनाः प्रकाराः आविष्कृताः सन्ति । अतीव जटिलं, किं न ?
सामान्यतया एते रोगाः मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्तुं शक्यन्ते यस्य एन्जाइमस्य अभावः भवति ।
लिपिडोज
एतादृशः रोगः तदा भवति यदा शरीरे मेदः (लिपिड्स्) भङ्गयितुं आवश्यकस्य एन्जाइमस्य अभावः भवति । केचन उदाहरणानि सन्ति- १.
- कोलेस्टेरिल एस्टर भण्डारण रोग
- वोल्मैन् रोगः
म्यूकोपॉलीसैकरिडोस
एते तदा भवन्ति यदा ग्लाइकोसामिनोग्लाइकैन्स् इति जटिलशर्करा-अणुस्य एकप्रकारस्य एन्जाइमस्य विच्छेदनार्थं आवश्यकः एन्जाइमः अभावः भवति । उदाहरणानि सन्ति- १.
- शिकारी सिंड्रोम
- हर्लररोगः
स्फिंगोलिपिडोसिस्
एषः प्रकारः तदा भवति यदा स्फिंगोलिपिड्स् इति विशेषप्रकारस्य मेदः विभज्य एन्जाइमस्य अभावः भवति | एते स्फिंगोलिपिड्स् अस्माकं कोशिकानां पृष्ठस्य रक्षणम् इत्यादीनि विशेषकार्यं कुर्वन्ति पदार्थाः सन्ति । अस्मिन् वर्गे ये केचन रोगाः पतन्ति ते सन्ति : १.
- फैब्रि रोग
- गौचर रोग
- क्राब्बे रोग / ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी
- मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी
- नीमैन्-पिक् रोग (NP) 1.1.
- सन्धोफ् रोग
- ताय-सच्स रोग
अन्ये प्रकाराः एलएसडी
एतेषां मुख्यवर्गाणां अतिरिक्तं अन्ये प्रकाराः एल.एस.डी. उदाहरणतया:
- बट्टेन रोग
- सिस्टिनोसिस
- डैनन् रोगः
- पोम्पे रोग
पश्यन्तु, एते सर्वे रोगाः विशिष्टस्य एन्जाइमस्य न्यूनतायाः कारणेन भवन्ति । यस्य एन्जाइमस्य अभावः भवति तस्य आधारेण रोगः तस्य प्रभावः च भिन्नः भवति ।
एते लाइसोसोमल भण्डारणरोगाः (LSDs) कः विकसितुं शक्नोति ? ते कियत् सामान्याः सन्ति ?
वस्तुतः कोऽपि लाइसोसोमल भण्डारणरोगः (LSD) विकसितुं शक्नोति । परन्तु केषुचित् जातीयसमूहेषु प्रदेशेषु च अस्य रोगस्य सम्भावना अधिका भवति । यथा, पूर्वीय-यूरोपीय-यहूदीषु, फिन्निश्-जनेषु च केचन प्रकाराः एल.एस.डी.
एते रोगाः एतावन्तः सामान्याः सन्ति यत् ४०,००० तः ६०,००० यावत् जनानां मध्ये प्रायः एकस्य एव एल.एस.डी. एते अतिदुर्लभरोगसमूह इत्यर्थः । अत एव बहवः जनाः तान् अपि न श्रुतवन्तः।
लाइसोसोमल भण्डारणरोगाणां (LSDs) किं कारणं भवति ?
लाइसोसोमल भण्डारणरोगाः (LSDs) वंशानुगताः चयापचयविकाराः सन्ति ये जन्मतः एव वर्तन्ते आनुवंशिककारकैः च भवन्ति . सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एतेषु अधिकांशः ' Autosomal Recessive Disorders' इति रूपेण पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति ।
इदानीं भवान् सम्भवतः चिन्तयति यत् 'auto-retard' इत्यस्य अर्थः किम् इति। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत्
सामान्यतया प्रत्येकस्मात् मातापितृभ्यः प्रत्येकस्य जीनस्य एकां प्रतिलिपिं प्राप्नुमः । एलएसडी विकसितुं, .बालकः मातुः पितुः च रोगस्य जीनस्य उत्परिवर्तितप्रतिलिपिं अवश्यं प्राप्नुयात् । महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एते मातापितरः केवलं उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकाः एव सन्ति । तेषु एलएसडी नास्ति, परन्तु तेषु रोगस्य कारणं भवितुम् अर्हति इति जीनः अस्ति इति तात्पर्यम् ।
अतः, यदि मातापितरौ द्वौ अपि वाहकौ स्तः तर्हि तेषां बालकस्य जन्मसमये सम्भावनाः अत्र सन्ति-
- २५% (४ मध्ये १) सम्भावना अस्ति यत् बालकः किमपि परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं न प्राप्य स्वस्थः भविष्यति ।
- बालकस्य एलएसडी (यदि ते मातापितृभ्यां परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति) इति २५% (४ मध्ये १) सम्भावना अस्ति ।
- ५०% (२ मध्ये १) संभावना अस्ति यत् बालकः लक्षणरहितः वाहकः भविष्यति, यथा मातापितरौ (यदि ते केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति)
किं त्वं अवगच्छसि ? एतत् किञ्चित् जटिलं दृश्यते, परन्तु तथैव आनुवंशिकरोगाः प्रसरन्ति ।
केचन प्रकाराः LSDs सन्ति येषां नाम X-linked Inheritance इति । अस्य अर्थः अस्ति यत् रोगस्य जीनः X गुणसूत्रे अस्ति, अतः बालकः (विशेषतः पुरुषः बालकः) मातुः एव रोगं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति । डैनन् रोगः, फैब्रि रोगः, हन्टर सिण्ड्रोम् च एतादृशाः त्रयः रोगाः सन्ति ।
एतेषां आनुवंशिककारणानां अतिरिक्तं कदाचित् निम्नलिखितकारकाः अपि एलएसडी-इत्यस्य तीव्रतायां वा विकासे वा योगदानं दातुं शक्नुवन्ति ।
- शरीरे शोथः ।
- आक्सीडेटिव तनावः शरीरस्य मुक्तकणानां च मध्ये अन्तरक्रिया अस्ति , ये चयापचयस्य उपोत्पादाः सन्ति ।
एलएसडी प्रायः गर्भावस्थायां जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं वा दृश्यन्ते । तथापि अत्यन्तं दुर्लभतया ते प्रौढेषु अपि आरभुं शक्नुवन्ति । बाल्यकाले आरभ्यमाणाः एलएसडी-रोगाः प्रायः अधिकं तीव्राः भवन्ति, पश्चात् जीवने आरभ्यमाणाः तु न्यूनाः भवन्ति ।
लाइसोसोमल भण्डारणरोगाणां (LSDs) लक्षणं कानि सन्ति ?
एतेषां रोगानाम् लक्षणं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । अस्य आश्रयः अस्ति : १.
- एलएसडी-रोगेण काः कोशिका अथवा अङ्गाः प्रभाविताः इति अवलम्ब्य ।
- एतत् कीदृशं LSD अस्ति इति अवलम्बते ।
परन्तु अधिकांशप्रकारस्य एलएसडी-इत्यस्य सामान्यानि कतिचन लक्षणानि सन्ति । एते सन्ति- १.
- उदरस्य वृक्कस्य, यकृतस्य, अग्नाशयस्य, प्लीहास्य, उदरस्य वा अङ्गानाम् असामान्यवृद्धिः (visceromegaly) ।
- कङ्कालस्नायुषु परिवर्तनं भवति।
- मुखस्य विशेषताः किञ्चित् रूक्षाः भवन्ति । यथा - निर्गतं ललाटं, समतलनासिका, विस्तारितं अधरं च .
- बालस्य विकासात्मकविलम्बः। एतत् क्रमेण कालान्तरेण वर्धयितुं शक्नोति ।
यदि भवतः बालकस्य एतादृशं एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन् सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
लाइसोसोमल भण्डारणरोगाणां (LSDs) निदानं कथं भवति ?
गर्भावस्थायां वैद्याः लाइसोसोमल भण्डारणरोगाणां (LSDs) अन्वेषणं कर्तुं शक्नुवन्ति । ते प्रसवपूर्वपरीक्षणपरीक्षायाः उपयोगं कुर्वन्ति . उदाहरणतया:
- एम्निओसेण्टेसिस् (गर्भे द्रवस्य परीक्षणम्) २.
- Chorionic Villus Sampling (नालस्य एकस्य भागस्य परीक्षणम्) २.
नवजातेषु एलएसडी-इत्यस्य जाँचार्थं रक्तपरीक्षां कृत्वा न्यूनानि एन्जाइमानि अन्वेष्टुं शक्यन्ते । कदाचित्, अङ्गुलीतः रक्तस्य लघुबिन्दुः (शुष्करक्तबिन्दवः) गृहीत्वा विशेषकागजेषु प्रसारयित्वा शुष्कं कर्तुं त्यक्त्वा एन्जाइमस्य परीक्षणं क्रियते
यदि भवान् शङ्कते यत् भवतां वा भवतां बालकस्य वा LSD अस्ति तर्हि भवान् अन्तःस्रावीविशेषज्ञस्य अथवा बालरोगविज्ञानस्य अन्तःस्रावीविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिष्टः भवितुम् अर्हति . बालकानां प्रौढानां च कृते वैद्यः एतादृशपरीक्षाः अनुशंसितुं शक्नोति यथा-
- रक्तपरीक्षाः एन्जाइमस्य स्तरस्य जाँचं कुर्वन्तु।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : भवतः जीनेषु उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पश्यन्तु।
- पंच बायोप्सी : त्वचायाः एकं लघुखण्डं गृहीत्वा आनुवंशिकपरिवर्तनस्य जाँचं कुर्वन्तु।
- मूत्रपरीक्षा / मूत्रविश्लेषणम् : एन्जाइमाः सामान्यतया यत् उपधातुम् उपयुञ्जते तस्य परिमाणं मापयन्तु ।
एतस्य अतिरिक्तं अन्यपरीक्षाः अपि क्रियन्ते यत् भवतः अङ्गानाम् क्षतिः अभवत् वा इति । उदाहरणतया:
- सम्पूर्ण रक्तगणना
- नेत्रपरीक्षा
- श्रवणपरीक्षा
- हृदयपरीक्षाः : यथा इकोकार्डियोग्रामः विद्युत्हृदयचित्रं च (EKG) .
- वृक्कस्य कार्यपरीक्षा
- यकृत् कार्यपरीक्षा
- एमआरआइ स्कैन् (MRI) ९.
- क्ष-किरण
एतेषां परीक्षणानां उपयोगेन सम्यक् किं रोगः कियत् तीव्रः इति निर्धारयितुं शक्यते ।
लाइसोसोमल भण्डारणरोगाणां (LSDs) चिकित्सा कथं भवति ?
लाइसोसोमल् भण्डारणरोगाणां (LSDs) चिकित्सा प्रायः विशेषचिकित्साकेन्द्रेषु भवति । एतेषां रोगानाम् औषधं नास्ति । परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणं कर्तुं, अङ्गक्षतिं न्यूनीकर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.
- एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) : अस्मिन् आनुवंशिकरूपेण अभियांत्रिकी एन्जाइमं शरीरे शिराभिः प्रदातुं शक्यते ।
- स्टेम सेल प्रत्यारोपण : १.दातृभ्यः वा नाभिरक्तात् वा काण्डकोशिकानां प्रत्यारोपणं भवति । एताः कोशिका: गम्यमानस्य एन्जाइमस्य उत्पादनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । ते शोथं, ऊतकक्षतिं च न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
- सबस्ट्रेट् रिडक्शन थेरेपी (SRT) : अस्मिन् कोशिकानां अन्तः सञ्चितानां पदार्थानां (सब्स्ट्रेट्) मात्रां न्यूनीकर्तुं औषधानि दातव्यानि सन्ति । यथा, गौचररोगस्य कृते मिग्लुस्टैट् इत्यस्य उपयोगः भवति । अन्ये एसआरटी-संस्थाः सम्प्रति चिकित्सापरीक्षायां सन्ति ।
अद्यापि शोधकर्तारः एलएसडी-रोगस्य नूतनानि उपचाराणि अन्विषन्ति । तेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति- १.
- जीनचिकित्सा : एतत् अद्यापि शोधपदे अस्ति। अस्मिन् क्षतिग्रस्तजीनानां स्थाने स्वस्थजीनानां प्रयोगः भवति ।
- औषधशास्त्रीय चैपरोन् चिकित्सा (PCT) : अस्मिन् लघु अणुः क्षतिग्रस्त एन्जाइम्स् इत्यनेन सह बन्धनं कृत्वा लाइसोसोमस्य कार्यं सुधरति ।
एतेषां विशिष्टचिकित्सानां अतिरिक्तं लक्षणनियन्त्रणार्थं अन्यचिकित्सानां उपयोगः भवति । उदाहरणतया:
- प्रतिरक्षा दमनकारी
- नॉनस्टेरॉयडल एंटी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs) 1.1.
- आर्थोपेडिक ब्रेसिज़
- लक्षणं प्रभाविताङ्गं च आश्रित्य अन्ये औषधानि
- शारीरिक चिकित्सा
- वाक् चिकित्सा
- कदाचित् शल्यक्रिया
किं लाइसोसोमल भण्डारणरोगाणां (LSDs) विकासस्य जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते ?
वस्तुतः वयं किमपि कर्तुं न शक्नुमः यत् लाइसोसोमल भण्डारणरोगाणां (LSDs) विकासस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुमः यतोहि ते आनुवंशिककारकैः भवन्ति परन्तु भवतः वा भवतः बालकस्य वा रोगस्य निदानमात्रेण चिकित्सा आरभ्य भवतः जीवनस्य गुणवत्तायां महती उन्नतिः भवितुम् अर्हति ।
एलएसडी-रोगेण पीडितः कोऽपि कीदृशं भविष्यं अपेक्षितुं शक्नोति ?
एलएसडी-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं अनेककारकाणां उपरि निर्भरं भवति : १.
- कथं शीघ्रं रोगस्य निदानं जातम्।
- भवन्तः कीदृशं चिकित्सां प्राप्नुयुः ?
- केवलं तत् कीदृशं LSD इति विषयः।
- एलएसडी विशेषचिकित्सासुविधायुक्तेषु स्थानेषु गन्तुं शक्नोति वा।
सामान्यतया एलएसडी-रोगस्य तीव्ररूपं यस्य व्यक्तिस्य आयुः अल्पं भवितुम् अर्हति । परन्तु एलएसडी-रोगस्य न्यूनगम्भीरप्रकरणेषु यदि अङ्गक्षतिः भवितुं पूर्वं चिकित्सा आरब्धा भवति तर्हि ते दीर्घकालं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
एलएसडी-रोगेण सह जीवनं कथं स्वस्य बालकस्य च पालनं कर्तुं शक्नोमि?
यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा लाइसोसोमल स्टोरेज् रोगः (LSD) अस्ति तर्हि एतत् महत् मानसिकं आव्हानं भवितुम् अर्हति । अतः मनोवैज्ञानिकस्य साहाय्यं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। ते भवन्तं भावनात्मकरूपेण स्थितिं सामना कर्तुं साहाय्यं कर्तुं उपायान् शिक्षितुं शक्नुवन्ति।
अपि च, समर्थनसमूहेषु सम्मिलितुं महान् अस्ति। तथैव भवन्तः अन्येषां जनानां साक्षात्कारं कर्तुं शक्नुवन्ति ये समानानि आव्हानानि सम्मुखीभवन्ति, तेषां अनुभवान् च साझां कर्तुं शक्नुवन्ति ।
कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
यदि भवतः लक्षणं दुर्गतिम् अवाप्नोति, अथवा यदि भवतः किञ्चित्कालानन्तरं भवतः चिकित्सायाः किमपि परिणामं न दृश्यते तर्हि भवतः वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु । सः अन्यान् उपचारान् सूचयितुं शक्नोति ये भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।
अन्तिमः गृहं नेतुम् सन्देशः
लाइसोसोमल भण्डारणरोगाः अथवा एलएसडी दुर्लभानां, आनुवंशिकरोगाणां समूहः अस्ति, ये अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः विषाक्तपदार्थानाम् सञ्चयस्य परिणामेण भवन्ति एते विषाः कोशिकानां, विविधानां अङ्गानाम् च क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
७० तः अधिकाः एलएसडी-प्रकाराः चिह्निताः सन्ति । ते आनुवंशिकविकारस्य कारणेन भवन्ति । यद्यपि एलएसडी-प्रकारस्य आधारेण लक्षणं भिन्नं भवति तथापि सामान्यलक्षणं भवति उदरस्य अङ्गानाम् विस्तारः, मुखस्य स्थूलविशेषता, विकासविलम्बः च
गर्भावस्थायां, नवजातेषु, बालकेषु प्रौढेषु वा रक्तपरीक्षा, आनुवंशिकपरीक्षा, बायोप्सी, मूत्रपरीक्षा च इत्येतयोः माध्यमेन एलएसडी-इत्यस्य ज्ञापनं कर्तुं शक्यते ।
यद्यपि एते रोगाः सम्पूर्णतया निवारयितुं न शक्यन्ते तथापि एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणं कर्तुं जीवनस्य गुणवत्तां च वर्धयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । अतः रोगस्य शीघ्रं निदानं कृत्वा सम्यक् चिकित्सां प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं मा संकोचयन्तु, ठीकम्?
` लाइसोसोमल भण्डारण रोग, एलएसडी, आनुवंशिक रोग, एन्जाइम, चयापचय रोग, दुर्लभ रोग, बाल स्वास्थ्य
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु