Rothmund-Thomson Syndrome (RTS) इत्यस्य विषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्!

किं त्वं स्वस्य अल्पस्य त्वचायाः केशक्षयस्य वा चिन्ताम् अनुभवसि? कदाचित्, एतानि लक्षणानि दुर्लभेन अवस्थायाः कारणेन भवितुम् अर्हन्ति । एतादृशी एकः स्थितिः अस्ति Rothmund-Thomson Syndrome , अथवा संक्षेपेण (RTS) । नाम किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु सरलं सुलभं च स्थापयामः।

रोथमण्ड्-थॉम्पसन-सिण्ड्रोम (RTS) इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् रोथमण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणं एतादृशी स्थितिः अस्ति यस्याः सह केचन शिशवः जन्म प्राप्नुवन्ति । आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अर्थात् अस्माकं शरीरस्य एकस्य लघुतमस्य जीनस्य परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एषा स्थितिः बालस्य शरीरस्य अनेकाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । मुख्यतया त्वचा, केश, दन्त, अस्थि, नेत्र, प्रजननशक्तिः च प्रभाविता भवति । कदाचित्, एतेषां बालकानां हस्तपाद, तालुकादिवस्तूनाम् आकारे, आकारे च परिवर्तनं भवति ।

एषा स्थितिः कस्मै प्राप्नोति ? कियत् सामान्यम् ?

रोथमुण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणं वंशानुगतः आनुवंशिकविकारः अस्ति . अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि मातापितृभ्यां विशिष्टजीने उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तेषां बालकस्य लक्षणं भवितुं शक्यते ।

परन्तु चिन्ता मा कुरुत, एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . विश्वे केवलं प्रायः ३०० प्रकरणाः एव ज्ञाताः । अतः सर्वेषां कृते एतत् किमपि न भवति।

अस्य अन्यत् नाम अस्ति वा ? आम्, कदाचित् `(poikiloderma congenitale)` इति अपि उच्यते ।

रोथमण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणं मम शिशुं कथं प्रभावितं करिष्यति?

एषा स्थितिः (RTS) बालस्य वृद्धौ विकासे च केचन परिवर्तनं जनयितुं शक्नोति । मुख्यतया किं भवति इति अवलोकयामः :

• त्वक्-दाहः : विशेषतः गण्डयोः रक्त-दाहः दृश्यते ।
• केशक्षयः वा कृशता वा : शिरसि केशक्षयः भवति, तथैव पलकभ्रूक्षयः भवति ।
• नेत्रपरिवर्तनम् : नेत्रस्य काश्चन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• दन्तधावनविलम्बः : अन्यबालानां अपेक्षया पश्चात् दन्तधावनं भवितुम् अर्हति ।
• मुखस्य विशेषताः : भवन्तः लघुनासिका, बहिः निर्गतः अधोजङ्घा इत्यादीनि विशेषतानि द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

रोथमण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणं शरीरस्य प्रणालीं कथं प्रभावितं करोति

एषा आनुवंशिकस्थितिः जनान् बहुधा प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । सर्वेषां समानलक्षणं न भविष्यति इति भावः । शरीरस्य विभिन्नतन्त्रेषु कथं प्रभावः भवति इति अवलोकयामः ।

चर्म

एतादृशी शिशवः प्रायः ३ तः ६ मासपर्यन्तं मुखस्य उपरि दाहः भवति । एषः दाहः पश्चात् बाहू, पादौ, नितम्बेषु च प्रसारयितुं शक्नोति । अयं चकत्तेः ``पोइकिलोडर्मा'' इति अपि कथ्यते ।त्वक्विवर्णता, दृश्यमानरक्तवाहिनी, त्वचायाः कृशता इत्यादीनां लक्षणानाम् संयोजनम् अस्ति

सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् एतेषां बालकानां त्वचाकर्क्कटस्य (`Basal cell carcinoma` तथा `Squamous cell carcinoma`) भवितुं अधिकं जोखिमम् अस्ति । अतः सूर्यरक्षणं नियमितरूपेण त्वचापरीक्षा च अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

केशः

एतेषां बालकानां शिरोभागे अतीव विरलाः भवन्ति । तेषां पलकाः भ्रूः वा अत्यल्पाः वा न वा भवन्ति ।

दंत

रोथमण्ड्-थॉम्पसन-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां दन्ताः नष्टाः, दन्ताः विकृताः, अथवा दन्ताः अतीव विलम्बेन आगच्छन्ति । तेषां दन्तगुहानां विकासस्य अपि अधिकं जोखिमः भवति । अतः दन्तचिकित्सकेन नियमितरूपेण दन्तपरीक्षणं करणीयम् ।

नेत्राः

एतादृशी आनुवंशिकस्थितियुक्तेषु बालकेषु मोतियाबिन्दस्य जोखिमः अधिकः भवति, प्रायः ३ तः ७ वयसः मध्ये ।मोतियाबिन्दुः नेत्रस्य अन्तः लेन्सस्य मेघः भवति अनेन दृष्टिक्षयः भवितुम् अर्हति ।

अस्थि

अस्थिषु अपि केचन परिवर्तनाः भवितुम् अर्हन्ति । अस्थि सामान्यापेक्षया लघुतराः, एकत्र संलयिताः, केचन अस्थिः वा लुप्ताः भवन्ति । अपि च अस्थिः कृशः भवति, सहजतया भग्नः भवितुम् अर्हति (भङ्गः) ।

पाचन तंत्र (जठरान्त्र) २.

आरटीएस-रोगेण पीडितानां शिशुनां भोजनस्य कष्टं भवितुम् अर्हति । वमनं, अतिसारं च सामान्यम् ।

रक्ततन्त्रम् (Hematologic) २.

एतेषु बालकेषु प्रायः रक्ताल्पता, श्वेतकोशिकानां न्यूनता इत्यादीनि अवस्थाः भवन्ति । श्वेतरक्तकोशिका अस्माकं शरीरे एकः प्रकारः कोशिका अस्ति या रोगविरुद्धं युद्धं करोति ।

वृद्धि

एते शिशवः अल्पजन्मभारयुक्ताः, अल्पकदम्बाः च भवन्ति । रोथमण्ड्-थॉम्पसन-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः जीवनपर्यन्तं सामान्यजनस्य अपेक्षया लघुतराः एव तिष्ठन्ति इति संभावना वर्तते ।

प्रजननशक्तिः

स्त्रीषु असामान्यं मासिकधर्मं भवितुं शक्नोति ।

रोथमण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणस्य जटिलताः काः सन्ति ?

एतत् अस्माभिः सर्वाधिकं चिन्तनीयं वस्तु अस्ति। (RTS)-रोगयुक्तेषु बालकेषु कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगस्य जोखिमः अधिकः भवति । मुख्यानि सन्ति- १.

• अस्थि कर्करोग (`Osteosarcoma`) २.
• लसिका-ल्यूकेमिया, रक्तकर्क्कटस्य एकः प्रकारः
• लिम्फोमा (लसिकातन्त्रस्य कर्करोगः) २.
• त्वचा कर्करोग (`बेसल सेल कार्सिनोमा` तथा `स्क्वामस सेल कार्सिनोमा`)

अतः एतेषां बालकानां नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षाः करणीयाः, कर्करोगस्य विषये सतर्काः च भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

रोथमण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणस्य कारणं किम् ?

रोथमण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणं `ANAPC1` अथवा `RECQL4` जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।आरटीएस-रोगयुक्ताः केचन जनाः एतत् उत्परिवर्तनं स्वमातुः पितुः च उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । यथा, यदि भवान् भवतः सहभागी च अस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य वाहकौ स्तः तर्हि भवतः बालकस्य आरटीएस-विकासस्य ४ मध्ये १ सम्भावना भवति ।

परन्तु आरटीएस-रोगयुक्तेषु सर्वेषु एतत् विशिष्टं जीन-उत्परिवर्तनं न भवति । शोधकर्तारः अद्यापि अन्वेषणं कुर्वन्ति यत् केचन जनाः `ANAPC1` अथवा `RECQL4` जीनेषु उत्परिवर्तनं विना आरटीएस किमर्थं विकसन्ति।

रोथमुण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

रोथमण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणस्य लक्षणं प्रायः जीवनस्य प्रथमवर्षे एव दृश्यते । परन्तु व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति लक्षणं भिन्नं भवति । केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.

• मोतियाबिन्दः
• मुखस्य विशेषतासु परिवर्तनं (उदा. लघुनासिका, बहिः उदग्रः अधोजङ्घा) ।
• भोजनस्य समस्या विशेषतः दुग्धं वा सूत्रं वा पिबन् वमनं वा अतिसारः वा
• बाहुहस्तपादास्थिविकृतयः
• लघु, विकृताः, लुप्तदन्ताः वा
• केशक्षयः अथवा केशवृद्धिः न्यूनीभूता (पक्ष्मभ्रूसहितम्) ।
• त्वचायां कठिनाः, रूक्षाः पटलाः (केराटोटिकक्षताः - कुक्कुटाः इव) ।
• त्वक् दाहः (poikiloderma) सम्भवतः फोडाः च
• त्वक् वर्णकस्य परिवर्तनं (त्वक् विवर्णतायाः बिन्दवः) २.

वैद्याः रोथमण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

एतानि लक्षणानि भवन्तः स्वशिशुमध्ये एव लक्षयितुम् अर्हन्ति । अथवा, भवतः वैद्यः नियमितरूपेण सुशिशु-भ्रमणस्य समये एतानि लक्षणानि लक्षयितुम् अर्हति । यदि भवतः वैद्यः आरटीएस-शङ्कां करोति तर्हि ते निदानस्य पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाणां आदेशं दास्यन्ति ।

निदानार्थं (RTS) केषां परीक्षणानां उपयोगः भवति ?

वैद्यः एतादृशपरीक्षाणां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति यथा-

• त्वचा बायोप्सी : यदि भवतः बालकस्य त्वक् दाहः पोइकिलोडर्मा इति भवति तर्हि वैद्यः त्वचायाः लघु नमूना गृहीत्वा परीक्षणार्थं प्रेषयितुं शक्नोति । विशेषज्ञवैद्याः (रोगविज्ञानिनः) सूक्ष्मदर्शकेन अस्य नमूनायाः परीक्षणं करिष्यन्ति यत् त्वचाकोशिकासु किमपि परिवर्तनं भवति वा इति।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एषा रक्तपरीक्षा अस्ति । `ANAPC1` अथवा `RECQL4` जीनेषु उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्नोति । एतेन पुष्टिः कर्तुं शक्यते (RTS)। परन्तु स्मर्यतां, (RTS)-रोगयुक्तेषु प्रत्येकेषु शिशुषु एतत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं न भवति ।

रोथमुण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन वैद्याः रोथमण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं न शक्नुवन्ति । परन्तु ते लक्षणानाम् चिकित्सां कर्तुं शक्नुवन्ति। (RTS) इत्यस्य चिकित्सा भवतः बालस्य लक्षणानाम् उपरि निर्भरं भवति । भवतः वैद्यः भवता सह एतादृशानां चिकित्सानां विषये वार्तालापं करिष्यति ये भवतः बालकं स्वस्थं स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

भवतः बालस्य विशिष्टलक्षणानाम् आयुः च अवलम्ब्य वैद्याः एतादृशानि चिकित्सानि अनुशंसितुं शक्नुवन्ति।

• दृष्टिसुधारार्थं मोतियाबिन्दुशल्यक्रिया ।
• यदि असामान्य अस्थिः सन्ति तर्हि तेषां चिकित्सा विशेषास्थिशल्यक्रियाभिः (`आर्थोपेडिकशल्यक्रिया`) कर्तुं शक्यते ।
• प्रबलसूर्यप्रकाशात् रक्षणम्(सूर्यरक्षकस्य उपयोगः, टोप्याः धारणं) तथा च नियमितरूपेण स्वस्य त्वचायाः परीक्षणं .
• आवश्यकतानुसारं बारम्बार दन्तपरीक्षाः पुनर्स्थापनात्मकदन्तचिकित्साः च।
• कर्करोगनिरीक्षणम् : अस्य अर्थः अस्ति यत् नियमितरूपेण कर्करोगस्य लक्षणानाम् परीक्षणं करणीयम् ।

अस्य आनुवंशिकचिकित्सा अस्ति वा ?

सम्प्रति रोथमण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणस्य अनुमोदितः जीन-उपचारः नास्ति, परन्तु शोधकर्तारः आरटीएस-सम्बद्धानां आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानां अन्वेषणं निरन्तरं कुर्वन्ति ।

मम शिशुस्य विकासं (RTS) निवारयितुं शक्नोमि वा?

दुर्भाग्येन रोथमुण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । केचन जनाः पारिवारिक-इतिहासस्य कारणेन तस्य विकासं कर्तुं शक्नुवन्ति । कदाचित् अव्याख्यातकारणात् अपि भवितुम् अर्हति ।

मम शिशुः विकासस्य (RTS) जोखिमे अस्ति वा इति अहं कथं जानामि?

यदि भवतः परिवारे (अथवा भवतः सहभागिनः परिवारे) कस्यचित् रोथमुण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणं भवति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतेन भवन्तः आरटीएस-रोगेण सह बालकस्य जन्मस्य जोखिमस्य विषये अधिकं ज्ञातुं शक्नुवन्ति । भवन्तः भवतः सहचरः च रक्तपरीक्षां कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवन्तः अस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य वाहकाः सन्ति वा इति ।

कल्पयतु यत् भवतः द्वयोः अपि एतत् जीन-उत्परिवर्तनं अस्ति। अस्य अर्थः न भवति यत् भवतः शिशुः अवश्यमेव आरटीएस-रोगं प्राप्स्यति । भवतः शिशुः आरटीएस-रोगस्य वाहकः भवितुम् अर्हति (अर्थात् सः लक्षणं विना स्वसन्ततिभ्यः जीनं प्रसारयितुं शक्नोति), परन्तु तस्य लक्षणं न भविष्यति इति अपि सम्भवति

यदि मम बालकस्य (RTS) अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

चिकित्सकाः भवतः बालकस्य अतीव सावधानीपूर्वकं निरीक्षणं करिष्यन्ति (`निगरानी`)। यतो हि (RTS)-रोगेण पीडितानां बालकानां कतिपयानां कर्करोगाणां विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति, अतः वैद्यः नियमितरूपेण एतेषां कर्करोगाणां लक्षणानाम् अवलोकनं करिष्यति ।

भवतः बालकस्य केषाञ्चन आरटीएस-लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं विशेषज्ञानां साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । नियमितबालरोगचिकित्सकस्य अतिरिक्तं ते नेत्ररोगविशेषज्ञं, त्वचाविशेषज्ञं, दन्तचिकित्सकं, अस्थिरोगचिकित्सकं, आनुवंशिकविशेषज्ञं, रक्तरोगविशेषज्ञं/कर्करोगविशेषज्ञं च द्रष्टुं शक्नुवन्ति

रोथमुण्ड्-थॉम्पसन-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य मम बालकस्य आयुः किम् ?

रोथमुण्ड्-थॉम्पसन-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशबालानां भविष्यं सुष्ठु भवति । तेषां बुद्धिः अपि सामान्या एव । (RTS)-रोगयुक्ताः जनाः येषां कर्करोगः न भवति , तेषां आयुः सामान्यं भवति ।

रोथमुण्ड्-थॉम्पसन-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य मम बालकस्य कथं पालनं करोमि ?

बालस्य लक्षणानाम् विषये सर्वदा स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। वैद्यः विशेषज्ञेभ्यः साहाय्यं प्राप्तुं अनुशंसितुं शक्नोति।

यदि भवन्तः स्वस्य बालस्य त्वचायां नूतनाः बिन्दवः वा पिण्डिकाः वा लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयन्तु, विशेषतः यदि ते वर्णं वा बनावटं वा परिवर्तयन्ति। अपि च यदि भवन्तः बालस्य बाहुपादयोः किमपि शोफं वा पिण्डिकां वा लक्षयन्ति, अथवा यदि भवतः बालकः वेदनायाः शिकायतां करोति तर्हि चिकित्सकं सूचयन्तु ।

गृहं नेतु-सन्देशः

रोथमुण्ड्-थॉम्पसन-लक्षणं आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति यस्याः सह केचन शिशवः जन्म प्राप्नुवन्ति । त्वक्प्रकोपं रोमास्थिदन्तपरिवर्तनं च जनयति । कर्करोगस्य जोखिमम् अपि वर्धयति । (RTS) चिकित्सां कर्तुं न शक्यते, परन्तु लक्षणानाम् चिकित्सा कर्तुं शक्यते । बालस्य स्वस्थजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं उपायानां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। चिन्ता न कुर्वन्तु, एषा स्थितिः सम्यक् चिकित्सापरामर्शेन, परिचर्या च प्रबन्धनीया भवति ।

` रोथमुण्ड्-थॉमसन सिण्ड्रोम, आरटीएस, पोइकिलोडर्मा, आनुवंशिकविकारः, त्वचादाने, केशक्षयः, कैंसरस्य जोखिमः