भवतः शिशुस्य मस्तिष्कदोषः अस्ति वा ? आवाम् सिजन्सेफेली इत्यस्य विषये ज्ञास्यामः!

किं भवतः अल्पस्य विकासे किञ्चित् भयं वा संशयः वा अस्ति? कदाचित् वैद्यानां नूतनानि नामानि श्रुत्वा वयं अधिकं चिन्तिताः भवेम किम्? खैर, अद्य वयं एकस्याः दुर्लभस्य मस्तिष्कस्य अवस्थायाः विषये वदामः यस्य विषये भवान् न श्रुतवान् स्यात्, परन्तु तस्य विषये अतीव ज्ञातव्यः अस्ति। एतत् सिजेन्सेफेली इति कथ्यते ।

सिजेन्सेफेली इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् सिजेन्सेफेली इति मस्तिष्कस्य असामान्यता यत् जन्मसमये अर्थात् यदा शिशुः अस्मिन् जगति आगच्छति तदा भवति । अस्माकं मस्तिष्के मस्तिष्कगोलार्धाः इति द्वौ भागौ स्तः , सटीकं वक्तुं दक्षिणभागः वामभागः च । एते एव भागाः अस्माकं मोटरकौशलं नियन्त्रयन्ति यथा वक्तुं गमनञ्च, अस्माकं चिन्तनपद्धतिः, अर्थात् संज्ञानात्मककार्यक्षमता , अस्माकं भावनाः , श्रवणं , दृष्टिः च , अन्ये च बहवः महत्त्वपूर्णाः विषयाः। सिजेन्सेफेली-रोगे एतेषु मस्तिष्कगोलार्धेषु अर्थात् मस्तिष्कस्य एतेषु पार्श्वेषु विदारणं वा छिद्रं वा (विदारणं) भवति । एषः विदारणः मस्तिष्कस्य एकस्मिन् एव पार्श्वे (`एकपक्षीयः`) भवितुम् अर्हति, अथवा उभयतः (`द्विपक्षीयः`) भवितुम् अर्हति ।

कल्पयतु, मस्तिष्कमेरुद्रवः इति द्रवः अस्ति यः अस्माकं मस्तिष्कस्य रक्षणं, पोषणं च करोति । अपि च, ग्रे पदार्थः इति एकः प्रकारः ऊतकः अस्ति । एतेन अस्माकं गतिः, स्मृतिः, भावाः च नियन्त्रयितुं साहाय्यं भवति । अधुना तस्य अन्तरस्य अन्तः अयं मस्तिष्कमेरुद्रवः, ग्रे पदार्थः च पूरितः भवति । परन्तु यदि एते अतिशयेन सञ्चिताः भवन्ति तर्हि समस्याः उत्पद्यन्ते अर्थात् लक्षणानि प्रादुर्भवितुं आरभन्ते । यथा, शिशुस्य विकासः विलम्बितः भवितुम् अर्हति , पक्षाघातः भवितुम् अर्हति, अथवा शिरः आकारः लघुः भवितुम् अर्हति ।

सिजेन्सेफेली-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अस्याः रोगस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्किज्न्सेफेली इति ।

• मुक्त-ओष्ठ-विविधता: अस्मिन् सन्दर्भे, विदारणं मस्तिष्कस्य बहिः सर्वं मार्गं निलयपर्यन्तं विस्तृतं भवति , मस्तिष्कस्य अन्तः कक्षेषु ये मस्तिष्कमेरुदण्डेन पूरिताः भवन्ति अस्य अर्थः अस्ति यत् विदारणं किञ्चित् बृहत्तरं गभीरतरं च अस्ति ।
• बन्द-ओष्ठ-विक्षिप्तता : अस्मिन् प्रकारे विदारणं किञ्चित् लघुतरं भवति । न तु निलयपर्यन्तं प्रसरति । कदाचित्, एषः प्रकारः लक्षणहीनः भवितुम् अर्हति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

सिजेन्सेफेली वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । न तु बहुजनानाम् कृते यत् किमपि भवति। सांख्यिकीयदृष्ट्या अमेरिकादेशे जन्म प्राप्यमाणानां प्रत्येकं एकलक्षशिशुषु प्रायः १.५ शिशुं प्रभावितं करोति । यूनाइटेड् किङ्ग्डम्-देशे प्रत्येकं एकलक्षशिशुषु प्रायः १.४८ शिशवः प्रभाविताः भवन्ति । अतः भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

सिजेन्सेफेली-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

मस्तिष्कस्य क्षतस्य परिमाणं स्थानं च अवलम्ब्य अस्याः रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । अत्र केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.

• सामान्यतः लघुः शिरः आकारः।
• मांसपेशीनां दुर्बलता वा बलस्य हानिः (hemiparesis) । अङ्गं लकवाग्रस्तमिव अनुभूयते।
• मांसपेशी कठोरता अथवा कठोरता (`(स्पास्टिसिटी)`)।
• पक्षाघात : शरीरस्य भागः सर्वः वा पक्षाघातः इति भावः ।
• मिर्गीरोगाः , अर्थात् आक्षेपाः .
• मस्तिष्कस्य अन्तः मस्तिष्कमेरुदण्डस्य (CSF) अतिरिक्तं जलमस्तिष्करोगः इति कथ्यते ।
• नेत्रयोः स्थितिः परिवर्तनं , यथा स्ट्रैबिस्मस् |

तदतिरिक्तं, सिजेन्सेफेली बालकानां विकासविलम्बं जनयितुं शक्नोति . अस्य अर्थः अस्ति यत् एतेषां बालकानां कृते किञ्चित् अधिकं समयः भवति, यत् सामान्यतया बालकः कस्मिंश्चित् वयसि कर्तुं आरभेत इति कार्याणि शिक्षितुं, कर्तुं च ।

• स्वयमेव परिभ्रमन्तु, वस्तूनि स्पृशन्तु (स्थूलं सूक्ष्मं च मोटर कौशलम्)।
• अन्यैः सह वदन्तु, संवादं कुर्वन्तु (वाक्-भाषा-कौशलम्)।
• नवीनवस्तूनि (संज्ञानात्मककौशलं) ज्ञात्वा स्मर्यताम्।
• क्रीडन्तु, अन्यैः सह मिलन्तु (सामाजिकं भावनात्मकं च कौशलम्)।

परन्तु स्मर्यतां, पूर्वं उक्तं निमीलित-ओष्ठ-विक्षिप्ततां प्राप्ताः केचन बालकाः किमपि लक्षणं न दर्शयन्ति .

सिजेन्सेफेली इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् सिजेन्सेफेली-रोगस्य सटीकं कारणम् अद्यापि अज्ञातम् अस्ति . परन्तु भ्रूणस्य विकासे कतिपयानां वस्तूनाम् संपर्कात् एतत् कारणं भवितुम् अर्हति इति संशोधनेन ज्ञायते .

• केचन औषधानि , उदाहरणार्थं, रक्तकृशकम् यथा Warfarin.
• केचन औषधानि , यथा `(कोकेन)`।
• केचन वायरलसंक्रमणाः , यथा `(Zika virus)` अथवा `(Cytomegalovirus)` ।
• गर्भावस्थायां कृते ``Amniocentesis'' इति परीक्षणस्य समये ये केचन जटिलताः भवन्ति तेषां कारणेन अपि भवितुम् अर्हति ।

तदतिरिक्तं आनुवंशिकपरिवर्तनानि (उत्परिवर्तनानि) भ्रूणस्य मस्तिष्कस्य विकासस्य मार्गं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । आनुवंशिकपरिवर्तनं अस्माकं DNA मध्ये परिवर्तनम् अस्ति। एते प्रायः यादृच्छिकरूपेण भवितुं शक्नुवन्ति, अर्थात् कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः नासीत्, परन्तु ते आकस्मिकरूपेण भवितुं शक्नुवन्ति । अत्यन्तं दुर्लभतया एव एषा स्थितिः पुस्तिकातः पीढीपर्यन्तं प्रसारयितुं शक्यते ।

अस्याः स्थितिः कस्य अधिकः जोखिमः अस्ति ?

यदि गर्भावस्थायां केचन विषयाः भवन्ति तर्हि सिजेन्सेफेली-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य जन्म किञ्चित् वर्धयितुं शक्यते ।

• पदार्थप्रयोगविकारः ।
• वायरलसंक्रमणस्य (उदा. साइटोमेगालोवायरसः अथवा जिका वायरसः) विकासः ।
• रक्ते आक्सीजनस्य स्तरः न्यूनः (हाइपोक्सिया) ।
• एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षण .
• किञ्चित् आघातं वा चोटं वा अनुभवन् (Trauma) .
• वैद्येन निर्धारितस्य औषधस्य ``(Warfarin)`` इत्यस्य उपयोगः।

इदमपि कथ्यते यत् मातुः आयुः २५ वर्षाणाम् अधः भवति , अस्याः स्थितिः किञ्चित् जोखिमं योजयति ।

किं सिजेन्सेफेली इत्यनेन सह अन्याः अवस्थाः भवितुम् अर्हन्ति ?

आम्, कदाचित् यदा वैद्याः सिजेन्सेफेली-रोगस्य निदानं कुर्वन्ति तदा ते अन्याः अपि रोगाः अन्विषन्ति । अत्र कतिचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• मस्तिष्क पक्षाघात (`(मस्तिष्क पक्षाघात)`)
• एजेनेसिस of the corpus callosum ( मस्तिष्कस्य सेतुरूपः भागः यः मस्तिष्कस्य अर्धद्वयं संयोजयति)
• Septo-optic dysplasia ( दृष्टि तथा हार्मोनल समस्यां जनयति इति स्थितिः) ।
• अराक्नोइड् पुटी ( मस्तिष्कं आच्छादयन्तः झिल्लीनां मध्ये द्रव-पूरिताः पुटीः) ।

अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

प्रायः गर्भावस्थायाः २० सप्ताहेभ्यः अनन्तरं प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-करणस्य समये वैद्याः सिजेन्सेफेली-रोगस्य लक्षणं द्रष्टुं शक्नुवन्ति । तथापि शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं सटीकं निदानं भवति . एतत् MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan अथवा CT (Computed Tomography) scan इत्यस्य उपयोगेन भवति । एतेषु स्कैनेषु मस्तिष्कदोषस्य परिमाणं, सः कीदृशः इति च स्पष्टतया दर्शयितुं शक्यते ।

तदतिरिक्तं भवतः बालस्य वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षायाः आदेशं अपि दातुं शक्नोति . एतेन डीएनए-मध्ये यत्किमपि परिवर्तनं भवति तत् अन्वेषितं भविष्यति यत् एतस्य स्थितिं जनयितुं शक्नोति ।

सिजन्सेफेली इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

सिजेन्सेफेली-रोगस्य चिकित्सायाः मुख्यं केन्द्रं लक्षणानाम् नियन्त्रणं न्यूनीकरणं च भवति , यतः एषा पूर्णतया चिकित्सायोग्या स्थितिः नास्ति । उपचारविकल्पेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• मिर्गीरोगस्य आक्षेपस्य निवारणाय औषधानि दत्त्वा .
• hydrocephalus इति स्थितिः , या मस्तिष्के द्रवस्य निर्माणं भवति, तत्र शन्ट् अथवा ट्यूबं प्रविष्टुं शल्यक्रिया आवश्यकी भवति । एतेन अतिरिक्तं द्रवं विमुखं भवति ।
• मस्तिष्के अतिरिक्तद्रवस्य कारणेन उत्पद्यमानं दबावं न्यूनीकर्तुं कदाचित् शल्यक्रिया क्रियते ।
• शारीरिकचिकित्सा , व्यावसायिकचिकित्सा, तथा/वा वाक्चिकित्सा इत्यादयः उपचाराः बालस्य क्षमतासु सुधारं कर्तुं बहु सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• ते विद्यालयेन समर्थितेषु शैक्षिककार्यक्रमेषु भागं गृह्णन्ति।

किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?

सिजेन्सेफेली-चिकित्सायाः दुष्प्रभावानाम् विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम्। शल्यक्रियायाः औषधस्य च सह विविधाः दुष्प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति । एते भवतः वा भवतः बालकस्य वा चिकित्सायाः प्रकारस्य आधारेण भिन्नाः भविष्यन्ति ।

कस्यचित् सिजेन्सेफेली-रोगेण पीडितस्य किं दृष्टिकोणं भवति ?

मस्तिष्कस्य क्षतानां आकारस्य स्थानं च अवलम्ब्य कस्यचित् सिजेन्सेफेली - रोगस्य दृष्टिकोणं बहु भिद्यते | केषाञ्चन जनानां केवलं लघुः क्षतः भवति, यस्य लक्षणं न भवितुं शक्नोति, सामान्यजीवनं च जीवितुं शक्नोति । परन्तु अन्येषां बृहत्तरः क्षतः भवितुम् अर्हति, यत् अधिकलक्षणं जनयितुं शक्नोति, आजीवनं समर्थनस्य आवश्यकता अपि भवितुम् अर्हति .

आयुः किम् ?

सिजन्सेफेली भवतः आयुः प्रत्यक्षतया प्रभावितं न करोति | अर्थात् भवतः आयुः ह्रस्वं न करोति। परन्तु अस्याः स्थितिः केचन जटिलताः , यथा अनियंत्रित-आक्षेपाः वा जल-मस्तिष्क-रोगः वा, प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति .

एषा स्थितिः निवारयितुं शक्यते वा ?

वस्तुतः शिजेन्सेफेली-रोगस्य निवारणस्य सर्वदा कोऽपि उपायः नास्ति । यतः केचन कारणानि अस्माकं वशतः परे सन्ति। तथापि, गर्भावस्थायां स्वस्य सम्यक् पालनं कृत्वा , भवन्तः स्वशिशुस्य एतस्याः स्थितिः विकसितुं किञ्चित्पर्यन्तं जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति ।

• नियमितरूपेण वैद्यं पश्यन्तु, परीक्षणं च कुर्वन्तु।
• संक्रमणात् स्वस्य रक्षणार्थं आवश्यकानि पदानि गृह्यताम् |
• सम्प्रति भवन्तः यत् औषधं सेवन्ते तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। गर्भावस्थायां केचन औषधानि न उपयुक्तानि भवन्ति ।
• औषधादिकं भ्रूणस्य हानिकारकं वस्तु सर्वथा परिहरन्तु ।
• बालस्य आनुवंशिकरोगस्य जोखिमस्य विषये ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह मिलित्वा अपि साधु स्यात् ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु :

• मांसपेशीस्वरस्य परिवर्तनं (कठिनता वा दुर्बलता वा)।
• यदि भवन्तः स्वशरीरस्य कस्यचित् भागस्य (पक्षाघातादि) चालयितुं असमर्थाः सन्ति।
• यदि बालकः स्वस्य वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् प्राप्तुं विलम्बं करोति।

सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा मिर्गीरोगः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव १९९० तमे वर्षे सुवासेरिया एम्बुलेन्ससेवायां सम्पर्कं कुर्वन्तु अथवा समीपस्थं चिकित्सालयं गच्छन्तु।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य सिजन्सेफेली इति रोगः अस्ति तदा भवतः बहवः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति। भवतः वैद्यं पृच्छितुं साधु विचारः यथा-

• मम बालकस्य कीदृशः सिजेन्सेफेली अस्ति ?
• मया मम बालकस्य कथं पोषणं कर्तव्यम् ?
• अस्माभिः केषां जटिलतानां विषये विशेषतया अवगतं भवेत् ?
• मम बालकस्य शल्यक्रिया आवश्यकी अस्ति वा ?
• भवन्तः के चिकित्साविकल्पाः अनुशंसन्ति ?
• किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?
• एतादृशानां बालकानां पालनं कुर्वतां मातापितृणां कृते समर्थनसमूहाः सन्ति वा?

संक्षेपेण स्मर्तव्याः विषयाः

एतस्याः दुर्लभायाः न्यूरोलॉजिकल-स्थितेः, सिजेन्सेफेली-रोगस्य विषये, भवतः, भवतः बालकस्य, भवतः प्रियजनस्य वा एतत् अस्ति वा इति ज्ञात्वा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। मस्तिष्कस्य मस्तिष्कस्य आकारस्य आधारेण सिजन्सेफेली, तस्य प्रभावः भवन्तं कथं भवति इति च भिन्नं भवति । भवतः लक्षणं सर्वथा नास्ति, अथवा भवतः जीवनपर्यन्तं किञ्चित् समर्थनस्य आवश्यकता भवेत् । एषा स्थितिः भवतः आयुः प्रत्यक्षतया न प्रभावितं करोति, तथा च भवतः दैनन्दिनलक्ष्यसाधने क्षमतायां बाधां न जनयति । तथापि केचन विषयाः अन्येभ्यः अपेक्षया अधिकं आव्हानात्मकाः भवितुम् अर्हन्ति । भवतः चिकित्सादलः भवतः स्थितिविषये अधिकं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति तथा च चिकित्साविकल्पानां विषये चर्चां कर्तुं शक्नोति ये भवतः स्वस्थतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। एकान्ते मा अनुभवन्तु, आवश्यकं साहाय्यं च प्राप्नुवन्तु।

` सिज़ेन्सेफेली, मस्तिष्क दरार, मस्तिष्क असामान्यता, जन्मजात रोग, बाल रोग, विकास विलम्ब, मिर्गी, जलमस्तिष्क, आनुवंशिक रोग