जीनानां विचित्रः आदानप्रदानः - एतत् एव स्थानान्तरणं भवति! (आनुवंशिक स्थानान्तरणम्) २.

अस्माकं सर्वेषां आनुवंशिकसूचनाः अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः संगृहीताः सन्ति । इदं विशाले पुस्तकालये पुस्तकानि इव अस्ति। एतानि पुस्तकानि वयं गुणसूत्रम् इति वदामः। वयं मातुः अर्धं पितुः अर्धं च वर्धयामः। परन्तु कल्पयतु, कदाचित् एतेषां पुस्तकानां पृष्ठद्वयं विदीर्णं भवति, एकस्मात् पुस्तकस्य पृष्ठं अपरस्मिन् पुस्तके अटति, अन्यस्य पुस्तकस्य पृष्ठं च अस्मिन् पुस्तके अटति। तथैव वयं चिकित्साशास्त्रे स्थानान्तरणं वदामः यदा द्वयोः गुणसूत्रयोः भागाः भग्नाः भूत्वा परस्परं परिवर्तन्ते । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। अनेकेषां जनानां एतत् भवितुम् अर्हति, ते अपि न जानन्ति । पश्यामः यत् वस्तुतः किम् अस्ति।

किं आनुवंशिकपरिवर्तनं Translocation इति कथ्यते ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् स्थानान्तरणं गुणसूत्रस्य संरचनायां परिवर्तनं भवति । एतत् तदा भवति यदा एकस्य गुणसूत्रस्य खण्डः विच्छिद्य भिन्नगुणसूत्रे संलग्नः भवति । कदाचित्, द्वितीयस्य गुणसूत्रस्य भग्नः भागः प्रथमे अपि संलग्नः भवितुम् अर्हति ।

अस्माकं प्रत्येकस्य कोशिकायाः ​​नाभिकस्य अन्तः २३ गुणसूत्रयुग्मानि सन्ति । तत् कुलम् ४६ गुणसूत्राणि सन्ति । एतेषु २२ युग्मानि शरीरस्य अन्येषां सर्वेषां लक्षणानाम् (आटोसोम्) नियन्त्रयन्ति, अन्तिमयुग्मं तु अस्माकं लिंगं (X तथा Y गुणसूत्रम्) निर्धारयति ।

स्थानान्तरणं मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः विभक्तुं शक्यते- १.

1. परस्परं स्थानान्तरणम् : एतत् यदा द्वयोः भिन्नयोः गुणसूत्रयोः भागानां आदानप्रदानं भवति । कल्पयतु ७ गुणसूत्रस्य एकः खण्डः गुणसूत्र २१ मध्ये स्थानान्तरितः भवति, गुणसूत्रस्य २१ भागः गुणसूत्रे ७ स्थानान्तरितः भवति ।

2. राबर्टसोनियन स्थानान्तरणम् : एतत् तदा भवति यदा एकः गुणसूत्रः अन्यस्मिन् गुणसूत्रे पूर्णतया संलग्नः भवति ।

अधुना अन्यत् महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। यदि एते भागाः अदला-बदली भवन्ति, परन्तु आनुवंशिकसूचना न नष्टा वा प्राप्ता वा न भवति तर्हि वयं तत् Balanced Translocation इति वदामः । एतत् पीडितस्य व्यक्तिस्य प्रायः स्वास्थ्यसमस्या न भवति । परन्तु यदि अस्य स्वैपस्य कारणेन काचित् आनुवंशिकसूचना नष्टा वा प्राप्ता वा भवति तर्हि वयं तां Unbalanced Translocation इति वदामः । तदा एव विभिन्नाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।

किं केवलं स्थानान्तरणम् एव ? अन्ये परिवर्तनाः ये गुणसूत्रेषु भवितुम् अर्हन्ति

स्थानान्तरणस्य अतिरिक्तं अन्ये अपि अनेके परिवर्तनाः सन्ति ये गुणसूत्रसंरचनायां भवितुम् अर्हन्ति । एते अस्माकं शरीरे प्रोटीनस्य उत्पादनप्रक्रियाम् अपि बाधितुं शक्नुवन्ति, कोशिकानां ऊतकानाञ्च कार्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । ते किम् इति अवलोकयामः।

कदा एतत् स्थानान्तरणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ?

अस्माकं शरीरे कोटिकोटिः कोशिका: सन्ति। यदि एतेषु कोष्ठेषु केवलम् एकः एव एतादृशः परिवर्तनः भवति तर्हि तस्य बहु प्रभावः न भविष्यति । सः कोष्ठकः सम्भवतः किञ्चित्कालानन्तरं म्रियते।

कल्पयतु, ततः सः एकः कोष्ठकः विभज्य विभज्य सम्पूर्णं बालकं निर्माति । बालस्य शरीरे प्रत्येकं कोशिकायां तत् स्थानान्तरणं भवति इति तात्पर्यम् । तदा एव आनुवंशिकसूचनायाः वृद्ध्या न्यूनतायाः वा कारणेन विविधाः रोगाः भवन्ति ।

कदाचित् शिशुस्य गर्भधारणानन्तरं एषः परिवर्तनः भवति । तदा शरीरे केचन कोशिका: सामान्याः सन्ति, केषुचित् कोशिकासु स्थानान्तरणं भवति । एतत् वयं मोज़ेकवादं वदामः .

यथार्थजीवनस्य उदाहरणं पश्यामः।

एतत् अधिकतया अवगन्तुं उदाहरणं गृह्णामः । कल्पयतु कश्चन व्यक्तिः अस्ति, तं सुनील इति वदामः। सुनीलस्य कोऽपि रोगः नास्ति, सः स्वस्थः अस्ति। परन्तु यदि वयं तस्य जीनानि परीक्षयामः तर्हि तस्य ७ तमे २१ तमे च गुणसूत्रयोः मध्ये सन्तुलितं स्थानान्तरणं भवति । तस्य अर्थः अस्ति यत् अङ्गानाम् आदानप्रदानं कृतम् अस्ति, परन्तु तस्य शरीरे सर्वाणि आवश्यकानि आनुवंशिकसूचनाः सन्ति । अतः तस्य किमपि समस्या नास्ति ।

समस्या तदा आगच्छति यदा बालकः निर्मितः भवति। सुनीलस्य शरीरे यदा शुक्राणुः निर्मितः भवति तदा गुणसूत्रयुग्मानि पृथक् भवन्ति । अत्र दुर्भाग्येन केचन शुक्राणुः सामान्यस्य ७ गुणसूत्रस्य स्थाने २१ तमे गुणसूत्रस्य खण्डं संलग्नं कृत्वा ७ गुणसूत्रं वहितुं शक्नुवन्ति । तस्मिन् एव काले सामान्यः २१तमः गुणसूत्रः अपि तस्मिन् शुक्राणुपर्यन्तं गन्तुं शक्नोति ।

अधुना यदि एतत् शुक्राणुः स्वस्थेन अण्डेन सह एकीकृत्य बालकः जायते तर्हि किं भवति ? माता एकं २१तमं गुणसूत्रं प्राप्नोति । पिता (सुनिल) सामान्यं २१ तमे गुणसूत्रं गुणसूत्रं ७ सङ्गतस्य २१ तमे गुणसूत्रस्य च भागं द्वयमपि प्राप्नोति ततः, बालस्य कोशिकासु गुणसूत्रेण २१ सम्बद्धानि आनुवंशिकसूचनाः त्रीणि खण्डानि सन्ति ।तदेव वयं Down syndrome इति वदामः

इदानीं किं भवन्तः अवगच्छन्ति यत् कस्यचित् सन्तुलितप्रस्थानस्य बालकस्य लक्षणं नास्ति चेदपि कथं असन्तुलितस्थानान्तरणं कृत्वा बालकः भवितुम् अर्हति?

स्थानान्तरणजन्यः रोगाः

स्थानान्तरणस्य कारणेन भवितुं शक्नुवन्ति अनेके मुख्याः चिकित्सास्थितयः सन्ति ।