कदाचित् यदा वैद्यः भवतः बालकस्य कस्यापि स्थितिः नाम कथयति तदा वयं बहु भयं, आघातं, भ्रमः च अनुभवामः . '22q11.2 Deletion Syndrome' इति एतादृशं एकं नाम । मा भयं कुरु, यद्यपि नाम किञ्चित् क्लिष्टं ध्वन्यते। एतस्याः स्थितिः सरलतया अवगत्य भवतः बालकस्य च महती सहायता भविष्यति । अस्य विषये अतीव सरलतया वदामः, आरम्भादेव।
प्रथमं पश्यामः यत् एते जीनाः गुणसूत्राः च के सन्ति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरं महत् निर्देशपुस्तकम् इव अस्ति। अस्मिन् पुस्तके ये अध्यायाः सन्ति ते वयं 'गुणसूत्रम्' इति वदामः । सामान्यतया मानवकोशिकायां एतेषां गुणसूत्राणां ४६ भवन्ति । एतेषु प्रत्येकस्मिन् गुणसूत्रे सहस्राणि 'जीनानि' सन्ति, या सूचना अस्माकं शरीरस्य सर्वाणि लक्षणानि निर्धारयति । अस्माकं ऊर्ध्वतातः आरभ्य त्वक्वर्णपर्यन्तं केशविन्यासपर्यन्तं सर्वं एतैः जीनैः निर्धारितं भवति ।
'22q11.2 डिलीशन सिण्ड्रोम' इति आनुवंशिकस्थितिः । अत्र किं भवति यत् अस्माभिः उक्तानाम् ४६ गुणसूत्राणां मध्ये २२ गुणसूत्रस्य अत्यल्पः भागः नष्टः भवति । आङ्ग्लशब्दस्य 'deletion' इत्यस्य अर्थः 'deletion' अथवा 'reduction' इति । यदा गुणसूत्रस्य कश्चन भागः एवं नष्टः भवति तदा तस्मिन् भागे ये जीनाः आसन् ते अपि नष्टाः भवन्ति । अत एव हृदयस्य, रोगप्रतिरोधकशक्तिः, मस्तिष्कस्य च विभिन्नानां भागानां कार्याणि प्रभावितानि भवितुम् अर्हन्ति ।
किम् एतत् 'डाइजॉर्ज सिण्ड्रोम्' इत्यस्य समानम् अस्ति ?
आम्, भवन्तः 'DiGeorge Syndrome' इति नाम श्रुतवन्तः स्यात्। एतत् वस्तुतः 22q11.2 लोपशर्तस्य अभिव्यक्तौ अन्यतमम् अस्ति । पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणस्य विकासात् पूर्वं वैद्याः अस्य लक्षणसमूहस्य भिन्नानि नामानि प्रयुञ्जते स्म, यथा 'डाइजॉर्ज सिण्ड्रोम' इति । परन्तु पश्चात् आनुवंशिकपरीक्षणेन ज्ञातं यत् एतेषां बहूनां स्थितीनां मूलकारणं गुणसूत्रस्य २२ भागस्य हानिः अस्ति अतः अधुना ते सर्वे एकस्मिन् छत्रे आनीताः सन्ति, '22q11.2 डिलीशन सिण्ड्रोम' इति।
एतादृशी स्थितानां सर्वेषां बालकानां लक्षणं समानं न भविष्यति । केषुचित् बालकेषु कतिपयानि लक्षणानि भवन्ति, केषुचित् बहवः लक्षणानि भवन्ति । एतत् जीनानां संख्यायाः प्रकारस्य च आधारेण भवति ये अभाविताः सन्ति ।
अधः अस्याः स्थितिः सम्बद्धाः काश्चन सामान्याः समस्याः सन्ति ।
| प्रभावित तन्त्र/अङ्ग | सम्भाव्यसमस्याः |
|---|---|
| हृदयम् | जन्मजात हृदयरोगः । एतेषु केचन प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति यदि शल्यक्रियायाः शीघ्रं संशोधनं न क्रियते । |
| विकास एवं व्यवहार | गमनम्, वार्तालापम् इत्यादीनां विषयाणां शिक्षणे विलम्बः। शिक्षणविकलाङ्गता, आत्मकेन्द्रितता, अथवा एडीएचडी (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) इत्यादीनि स्थितयः । |
| हार्मोनल | पैराथायराइडग्रन्थिषु विकासस्य न्यूनतायाः कारणेन कैल्शियमस्य स्तरस्य नियन्त्रणे समस्याः । अनेन कम्पः आक्षेपः वा भवितुम् अर्हति । |
| मुख एवं भोजन | विच्छिन्नतालुः विदीर्णोष्ठः वा भवति । निगलने कष्टं नासिकास्रावः च। |
| कर्ण एवं श्रवण | नित्यं कर्णसंक्रमणं, श्रवणशक्तिक्षयः च वक्तुं शिक्षे विलम्बं जनयितुं शक्नोति । |
| प्रतिरक्षा | थाइमसग्रन्थिस्य विकासस्य न्यूनतायाः कारणेन शरीरस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः दुर्बलः भवति । अनेन बहुधा संक्रमणं भवितुम् अर्हति । |
महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् केषाञ्चन जनानां कृते एते लक्षणानि अतीव सौम्याः सूक्ष्माः च भवन्ति । अतः केचन जनाः यावत् प्रौढाः न भवन्ति तावत् तेषां स्थितिः अस्ति इति अपि न जानन्ति।
किं कारणम् एतस्य ? किम् एषः मम दोषः ?
यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तदा प्रथमः प्रश्नः भवतः मनसि आगच्छति यत् "कथं एतत् जातम्? किं अहम् अस्य उत्तरदायी अस्मि?"
अत्र किञ्चित् भवद्भिः अतीव स्पष्टतया अवगन्तुं आवश्यकम् अस्ति।
एषा पूर्णतया आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । न तु भवता कृतं, न खादितं, न पिबितं वा पूर्वं गर्भावस्थायां वा । तस्य चिन्ता मा कुरुत, आत्मनः दोषं मा कुरु ।
अधिकांशतः (प्रायः ९०% समयः) एषा स्थितिः यादृच्छिक आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । न वंशज इत्यर्थः । परन्तु अल्पसंख्यकप्रसङ्गेषु (प्रायः १०%) बालकः मातापितृणां एकस्मात् स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति । कदाचित्, तेषां मातापितृणां लक्षणं सर्वथा नास्ति अथवा अत्यन्तं मृदुलक्षणं भवति तथा च तस्य विषये अपि न जानन्ति । अतः आवश्यके सति भवतः वैद्यः भवन्तौ आनुवंशिकपरीक्षणार्थं निर्दिष्टुं शक्नोति।
कथं चिकित्स्यते ?
सम्प्रति अस्य प्रकारस्य गुणसूत्रविकारस्य एकआकारस्य 'चिकित्सा' नास्ति । यतो हि एषः परिवर्तनः शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोष्ठे वर्तते, अतः तस्य सम्पूर्णं संशोधनं कर्तुं न शक्यते । परन्तु, सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत्, एतेन उत्पद्यमानानां प्रायः सर्वेषां समस्यानां चिकित्साः प्रबन्धनविधयः च सन्ति ।
एतेषां बालकानां चिकित्सायाः आवश्यकताः प्रत्येकस्य बालकस्य कृते भिन्नाः भवन्ति । अतः भवतः वैद्यः विशेषज्ञदलः च मिलित्वा भवतः बालकस्य अनुरूपं चिकित्सायोजनां निर्मास्यन्ति । अस्मिन् योजनायां निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.
- हृदयरोगस्य चिकित्सा : आवश्यके सति हृदयदोषस्य संशोधनार्थं शल्यक्रिया।
- भौतिकचिकित्सा : पादचालनम्, धावनं च इत्यादीनां कार्याणां कृते मांसपेशिनां सुदृढीकरणं, प्रशिक्षणं च ।
- व्यावसायिकचिकित्सा : जूतानां फीताबन्धनं लेखनम् इत्यादीनां सूक्ष्मकौशलस्य विकासाय।
- वाक् चिकित्सा : वाक् कष्टानि दूरीकर्तुं। (यदि तालुविदारणं भवति तर्हि शल्यक्रियायाः अनन्तरं एतत् आरभ्यतव्यम्)।
- नियमितपरीक्षा : बालस्य वृद्धिः, वजनं, ऊर्ध्वता, श्रवणशक्तिः च नियमितरूपेण पश्यन्तु।
- प्रतिरक्षातन्त्रस्य चिकित्सा : यदि प्रतिरक्षातन्त्रं दुर्बलं भवति तर्हि विशिष्टानि उपचाराणि (उदा. अस्थिमज्जाप्रत्यारोपणम्) अथवा संक्रमणनिवारणार्थं सल्लाहः
- हार्मोनलसमस्यानां चिकित्सा : यदि कैल्शियमस्य स्तरः न्यूनः भवति तर्हि कैल्शियमस्य विटामिन-डी-गोल्यः च निर्धारयन्तु ।
- मानसिकस्वास्थ्यसमर्थनम् : मानसिकतनावस्य परामर्शः यः बालकं भवन्तं च प्रभावितं कुर्वन् भवितुम् अर्हति।
किं कुटुम्बे अन्यस्मिन् बालके एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति ?
मातापितृणां कृते अपि एषा महती समस्या अस्ति।
- यदि मातापितृभ्यां एतत् जीनविविधता नास्ति , भविष्ये अन्यस्य बालकस्य एषा स्थितिः भवितुं जोखिमः अतीव न्यूनः (प्रायः १%) ।
- तथापि, यदि एकस्य मातापितुः एतत् जीनविविधता भवति , प्रत्येकं जन्म प्राप्यमाणस्य बालकस्य तस्य उत्तराधिकारस्य ५०% जोखिमः भवति ।
यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति अथवा भवतः विषये किमपि संशयः अस्ति तर्हि सर्वोत्तमं कार्यं भवतः वैद्यं द्रष्टुं शक्यते ।एतस्य विषये भवतः वैद्येन सह वार्तालापः। ततः आवश्यके सति अग्रिमगर्भकाले भ्रूणस्य एव एतस्य स्थितिः परीक्षितुं शक्यते । अस्य कृते `(Chorionic villus sampling)` अथवा `(amniocentesis)` इत्यादीनां परीक्षणानां उपयोगः भवति । परन्तु स्मर्यतां यद्यपि एतेषु परीक्षणेषु शिशुस्य आनुवंशिकपरिवर्तनं अस्ति वा न वा इति ज्ञातुं शक्यते तथापि लक्षणं कियत् तीव्रं भविष्यति इति सम्यक् वक्तुं न शक्नुवन्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- २२q११.२ लोपलक्षणं आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । मातापितृदोषेण सर्वथा न भवति ।
- एतादृशी स्थितियुक्तस्य प्रत्येकस्य बालकस्य लक्षणं भिन्नं भवति । केचन अतीव मृदुः, केचन तु अत्यन्तं तीव्राः ।
- यद्यपि अस्याः आनुवंशिकस्थितेः चिकित्सा नास्ति तथापि तस्मात् उत्पद्यमानानां सर्वेषां समस्यानां प्रबन्धनार्थं चिकित्सायाश्च अत्यन्तं उन्नताः पद्धतयः सन्ति ।
- बालकस्य हृदयरोगविशेषज्ञः, वाक्चिकित्सकः, शारीरिकचिकित्सकः च इत्यादीनां चिकित्सादलस्य समर्थनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
- यदि भवतः परिवारे एषा स्थितिः प्रचलति तर्हि भवतः अग्रिमगर्भधारणात् पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शविषये चिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः ।
- त्वं न एकाकी। एतादृशैः बालकैः सह अन्यैः मातापितृभिः सह वार्तालापं कृत्वा तेषां अनुभवान् साझां कृत्वा महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु