वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति किम् ? भवतः शिशुं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति वा ?

किं भवन्तः कदापि Wolf-Hirschhorn Syndrome इति आनुवंशिकस्थितेः विषये श्रुतवन्तः? कदाचित् भवता बालस्य केचन लक्षणानि लक्षितानि सन्ति, तत् किम् इति न निश्चितम् । यदि एवम् अस्ति तर्हि एषः लेखः भवतः कृते अतीव महत्त्वपूर्णः भविष्यति। तस्य विषये सरलतया वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति। भयं मा कुरुत, जागरूकता एव प्रथमं सोपानम्।

वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति रोगः सम्यक् किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Wolf-Hirschhorn Syndrome इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्माकं कोशिकानां अन्तः गुणसूत्रेषु अल्पपरिवर्तनेन अस्य कारणं भवति । जटिलयोजनानुसारं निर्मितं भवनमिव चिन्तयतु। इयं योजना अस्माकं जीनेषु अस्ति। गुणसूत्राः एव संरचनानि सन्ति ये एतां आनुवंशिकसूचनाः संग्रहयन्ति ।

सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं सर्वेषु कोशिकासु वर्तमानस्य गुणसूत्रस्य ४ लघुबाहुस्य अन्ते आनुवंशिकसामग्रीणां हानिः वा लोपः वा भवति चेत् वोल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति एषा स्थितिः भवति अत एव कदाचित् '4p- syndrome' इति कथ्यते । 'प' अक्षरं गुणसूत्रस्य ह्रस्वबाहुस्य कृते तिष्ठति ।

एषः आनुवंशिकपरिवर्तनः बालस्य शरीरस्य विभिन्नान् भागान् विशेषतः हृदयं मस्तिष्कं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति . केषाञ्चन बालकानां आक्षेपः अपि भवितुम् अर्हति । एतादृशी बालकानां मुखस्य केचन विशेषताः भवितुम् अर्हन्ति । यथा - नेत्रयोः मध्ये सामान्यापेक्षया विस्तृततरं, ललाटं उच्चं, शिरः सामान्यतः लघुतरं च भवति । न केवलं, बालस्य बौद्धिकविकासं शारीरिकविकासं च महत्त्वपूर्णतया प्रभावितं कर्तुं शक्नोति .

एतेन परिस्थित्या कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?

यतः Wolff-Hirschhorn syndrome एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति, अतः एतत् कस्यचित् अपि भवितुम् अर्हति . अधिकतया तस्य उत्तराधिकारः न भवति । मातापितृभ्यः अपत्यं प्रति न गच्छति इत्यर्थः । अधिकांशतया, एषा स्थितिः यादृच्छिक (de novo) गुणसूत्रपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । एतत् मातुः अण्डकोशिकानां विकासे वा पितुः शुक्रकोशिकानां विकासे वा भ्रूणस्य प्रारम्भे वा भवितुम् अर्हति यदा एषः de novo परिवर्तनः भवति तदा कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः भवितुम् आवश्यकं नास्ति ।

परन्तु अध्ययनेन ज्ञातं यत् बालकानां अपेक्षया बालिकानां एषा स्थितिः किञ्चित् अधिका भवति ।

✨ Wolf Hirschhorn ★ 4.8 · Clinical Pick

Clinical Methylated Daily Multivitamin + Vitamin D3 (2000 IU), K2, Methyl-B12, Folate & Chelated Minerals

Complete bioactive daily multivitamin with methylated B-vitamins (5-MTHF & Methylcobalamin), Vitamin D3/K2, Albion chelated minerals, and antioxidants for whole-body physiology.

View Clinical Details →

वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . सांख्यिकी अनुसारं प्रायः ५०,००० जीवितजन्मसु एकः प्रभावितः भवति ।अनुमानं भवति यत् एषा स्थितिः केवलं प्रायः एकलक्षं जनान् एव प्रभावितं करोति । तथापि एतत् अनुमानं न्यूनानुमानं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन बालकानां आधिकारिकनिदानं न भवति यतोहि तेषां लक्षणं एतावन्तः मृदुः मृदुः वा भवति यत् तेषां स्थितिः न भवति । अथवा, लक्षणं अन्यस्य आनुवंशिकस्थितेः लक्षणत्वेन दुर्निदानं भवति ।

Wolff-Hirschhorn syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

Wolff-Hirschhorn syndrome इत्यस्य लक्षणं बालके बालके भिन्नं भवितुम् अर्हति, तेषां तीव्रता च भिन्ना भवितुम् अर्हति . एते लक्षणानि बालस्य शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितयन्ति ।

मुखस्य उपरि दृश्यमानानि विशेषाणि

एतादृशी बालकेषु केचन विशिष्टाः मुखविशेषाः दृश्यन्ते । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• विच्छिन्नतालुः अथवा विदारितः अधरः : केचन बालकाः तालुविदारणं वा ऊर्ध्वोष्ठं वा भवन्ति ।
• असममितमुखविशेषताः : मुखस्य दक्षिणवामपार्श्वयोः समानत्वं नास्ति, परिमाणस्य आकारस्य वा भेदः भवितुम् अर्हति इति अर्थः
• समतल नासिकासेतुः : नासिकायां शिखरं समतलं भवेत् ।
• उच्चं ललाटम् : ललाटस्य क्षेत्रं सामान्यापेक्षया अधिकं भवितुम् अर्हति ।
• निम्न-सेट् अथवा विकृत-कर्णाः : कर्णाः सामान्यतः न्यूनाः भवन्ति अथवा कर्णपुटस्य आकारे केचन परिवर्तनाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• दन्ताः लुप्ताः अथवा असामान्याः : केचन दन्ताः न दृश्यन्ते अथवा दन्तानाम् आकारे असामान्यताः भवन्ति ।
• लघु हनुः (micrognathia) : हनुक्षेत्रं सामान्यतः लघुः भवितुम् अर्हति ।
• लघु शिरः : शिरः सामान्यतः लघुः भवितुम् अर्हति ।
• विस्तृतानि, उदग्रानि नेत्राणि : नेत्रयोः मध्ये अन्तरं वर्धते, नेत्राणि किञ्चित् बृहत्तराणि, उदग्रानि च दृश्यन्ते । एतत् कदाचित् "ग्रीक-योद्धा-शिरस्त्राण-रूपम्" इति उच्यते, परन्तु सर्वेषां कृते एतत् समानं न दृश्यते ।

वृद्धिविकासस्य विशेषताः

शिशुः गर्भे एव भवति चेत् तस्य विकासः शनैः शनैः भवति . एतेन जन्मसमये काश्चन समस्याः उत्पद्यन्ते- १.

• मांसपेशीनां दुर्बलता (हाइपोटोनिया) अथवा अविकसितस्नायुः : शिशुस्य शरीरं लङ्गं, लङ्गं च भवितुम् अर्हति । अस्य कारणं स्यात् यत् स्नायुः पूर्णतया न विकसिताः सन्ति ।
• विलम्बितविकासस्य माइलस्टोन्स् : अन्येषां शिशवानां इव कण्ठस्य सुदृढीकरणं, लुठनं, उपविष्टं, स्थितं, गमनम् इत्यादीनां विषयाणां कृते समयः भवति
• भोजनस्य कष्टम् : स्तनपानं कर्तुं असमर्थता अथवा भोजनं निगलने कष्टम् इत्यादीनि वस्तूनि शिशुं आवश्यकं पोषणं प्राप्तुं न शक्नुवन्ति ।
• वजनवृद्धौ कष्टम् : एतेषां भोजनकठिनतानां कारणात् शिशुस्य वजनवृद्धिः मन्दं भवति ।

एतेषां वृद्धिविकासविलम्बानां कारणात् बालस्य...अल्पकदम्बस्य कारणं अपि भवितुम् अर्हति |

मस्तिष्कसम्बद्ध लक्षण

Wolff-Hirschhorn syndrome इत्यनेन जन्म प्राप्यमाणानां बालकानां किञ्चित् बौद्धिकविकलाङ्गता भवितुम् अर्हति . एतत् केषाञ्चन बालकानां कृते मृदुः, केषाञ्चन कृते अधिकं तीव्रं च भवितुम् अर्हति । अध्ययनेन ज्ञातं यत् एतेषां बालकानां सामाजिककौशलं उत्तमं भवितुम् अर्हति, परन्तु भाषायाः संचारस्य च कष्टानि भवितुम् अर्हन्ति . यद्यपि ते परैः सह हसितुं क्रीडितुं च शक्नुवन्ति तथापि तेषां वाचिकव्यञ्जने, वक्तुं च कष्टं भवति इति भावः ।

अपि च, एतेषां बालकानां बाल्यकालं यावत् आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति . कदाचित् एते आक्षेपाः चिकित्साप्रतिरोधी भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु यथा यथा बालकः वृद्धः भवति तथा तथा एतेषां आक्षेपाणां आवृत्तिः न्यूनीभवति अथवा सर्वथा अन्तर्धानमपि भवितुम् अर्हति ।

अन्यशरीरतन्त्राणि प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणम्

Wolff-Hirschhorn syndrome बालस्य शरीरस्य अन्येषु भागेषु अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति : १.

• मेरुदण्डस्य वक्रता (स्कोलियोसिस अथवा काइफोसिस) : मेरुदण्डस्य पार्श्ववक्रता अथवा अग्रे झुकने (काइफोसिस) इत्यादीनि परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति ।
• शुष्कत्वक् : त्वक् सर्वदा शुष्कं भवितुम् अर्हति ।
• हृदयविकासजटिलता (अलिन्दसेप्टलदोष) : हृदयस्य अलिन्दयोः मध्ये भित्तिषु छिद्रं इत्यादीनि जन्मजातहृदयस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति
• प्रतिरक्षातन्त्रस्य अभावः : शरीरस्य रोगप्रतिरोधक्षमतायाः न्यूनतायाः कारणात् संक्रमणं बहुधा भवितुम् अर्हति ।
• वृक्कस्य कार्यस्य समस्याः : वृक्कस्य कार्यं प्रभावितं भवितुम् अर्हति ।
• मूत्रमार्गस्य प्रजननतन्त्रस्य (जननाङ्गमूत्रमार्गस्य) समस्याः : मूत्रमार्गस्य वा प्रजननाङ्गस्य वा काश्चन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• दृष्टिसमस्याः : केचन दृष्टिसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।

वोल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम किमर्थं भवति ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, Wolff-Hirschhorn syndrome इत्यस्य मुख्यकारणं गुणसूत्रस्य 4 (4p) इत्यस्य लघुबाहौ आनुवंशिकसामग्रीणां भागस्य हानिः (विलोपनम्) अस्ति गुणसूत्रस्य भागस्य एषा हानिः मातुः अण्डकोशस्य अथवा पितुः शुक्राणुकोशिकायाः ​​निर्माणकाले वा भ्रूणजननस्य प्रारम्भिकपदेषु वा भवति अस्मिन् समये यदा प्रजननकोशिकानां विभक्तिः भवति तदा गुणसूत्राणां प्रतिलिपिः सम्यक् न भवति, गुणसूत्रस्य भागः विच्छिद्य नष्टः भवति

अत्यन्तं दुर्लभतया, Wolff-Hirschhorn syndrome अपि रिंग गुणसूत्रम् इति अवस्थायाः कारणेन भवितुम् अर्हति । एतत् तदा भवति यदा गुणसूत्रं द्वयोः स्थानयोः भग्नं भवति, भग्नान्तद्वयं च मिलित्वा वलयसदृशं आकारं निर्माति । यदा एतत् भवति तदा गुणसूत्रस्य एकः भागः विच्छिद्य निष्कासितः भवति ।

यदा बालकः स्वस्य गुणसूत्रस्य भागं नष्टं करोति तदा तस्मिन् भागे जीनाः शरीरस्य निर्माणार्थं आवश्यकानि निर्देशानि न प्राप्नुवन्ति । तदेव वुल्फ्-हिर्शहोर्न्-लक्षणस्य कारणं भवति । गुणसूत्रस्य लुप्तभागस्य परिमाणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । यदि बालकस्य चतुर्थगुणकस्य बृहत् भागः गम्यते तर्हि लक्षणं अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति ।

किम् एतत् किमपि यत् पुस्तिकाभ्यः आगच्छति ?

अधिकांशतः (प्रायः ९०%) एतत् यादृच्छिकस्य, नव घटितस्य de novo'' आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति, परन्तु अत्यल्पे प्रतिशते (प्रायः १०-१५%) एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते एतादृशेषु मातापितृषु एकस्य (प्रायः माता) सन्तुलितस्थानान्तरणम् इति स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदा कस्यचित् व्यक्तिस्य द्वौ वा अधिकौ गुणसूत्रौ विच्छिन्नाः भवन्ति, खण्डाः परस्परं स्वैपं कुर्वन्ति, ततः भिन्नरूपेण पुनः संलग्नाः भवन्ति एतादृशं सन्तुलितं स्थानान्तरणं'' येषां जनानां भवति तेषां प्रायः स्वास्थ्यसमस्या नास्ति, ते च स्वस्थाः भवन्ति । परन्तु यदा तेषां सन्तानं भवति तदा तेषां स्थानान्तरणस्य असन्तुलितं रूपं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं अधिकं सम्भावना भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकस्य गुणसूत्रस्य ४ अतिरिक्तः अथवा लुप्तः भागः भवितुम् अर्हति यदि एतेन स्थानान्तरणेन गुणसूत्रस्य ४ उपरि ४p१६.३ इति प्रदेशस्य हानिः न्यूनता वा भवति तर्हि बालकस्य वोल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम भविष्यति कदाचित्, एतत् सन्तुलितं स्थानान्तरणं'' परिवारेषु पुस्तिकानां कृते चालयितुं शक्नोति ।

कथं भवन्तः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कुर्वन्ति ?

भवतः बालस्य प्रारम्भिकबाल्यकाले भवतः चिकित्सकः Wolff-Hirschhorn syndrome इति शङ्कां कर्तुं शक्नोति, विशेषतः यदि ते एतादृशानि लक्षणानि लक्षयन्ति:

• मुखस्य विशेषविशेषताः
• वृद्धिसमस्याः
• विकासात्मक विलम्ब
• आकुञ्चनम्

यदि भवतः एतादृशेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति तर्हि वैद्यः अवश्यमेव अधिकं अन्वेषणं करिष्यति ।

निदानस्य पुष्टिं कुर्वन्ति कानि परीक्षणानि सन्ति ?

निदानस्य पुष्ट्यर्थं मुख्यः उपायः आनुवंशिकपरीक्षणेन भवति | एतत् गुणसूत्रसूक्ष्मसरणपरीक्षा इति कथ्यते । बालस्य गुणसूत्रेषु लघुतमं परिवर्तनमपि अन्वेष्टुं एतत् क्रियते । अस्मिन् परीक्षणे रक्तस्य नमूना, लारस्य नमूना, गण्डस्य स्वाब् वा उपयोक्तुं शक्यते । एतस्य नमूनायाः उपयोगेन वैद्याः बालस्य डीएनए-परीक्षां कुर्वन्ति ।

यदि एषा परीक्षणेन गुणसूत्रस्य ४ विशिष्टः भागः अर्थात् 4p16.3 इति प्रदेशः विलोपितः इति पुष्टिः भवति तर्हि बालकस्य Wolff-Hirschhorn syndrome इति निदानं भवति

चिकित्सारूपेण किं करोषि ?

यतो हि वोल्फ्-हिर्शहोर्न्-लक्षणं आनुवंशिक-रोगः अस्ति, अतः सम्प्रति तस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि,लक्षणं नियन्त्रयितुं बालस्य यथासम्भवं जीवनं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति विविधाः उपचाराः सन्ति । प्रत्येकस्य बालस्य विशिष्टलक्षणानाम् आधारेण चिकित्सायाः योजना भवति ।

मुख्यानि उपचाराणि यथा - १.

• शल्यक्रिया : शिशुस्य विकासे केचन असामान्यताः विशेषतः हृदयस्य जटिलताः (यथा अलिन्दस्य सेप्टलदोषः) सम्यक् कर्तुं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति
• शारीरिकचिकित्सा अथवा व्यावसायिकचिकित्सा : एते उपचाराः मांसपेशीशक्तिं विकसितुं, संतुलनं स्थापयितुं, स्वतन्त्रतया दैनन्दिनकार्यं कर्तुं प्रशिक्षितुं च सहायकाः भवन्ति
• विशेषशिक्षाकार्यक्रमाः : बालस्य बौद्धिकविकासस्य शिक्षणक्षमतायाश्च सहायार्थं विशेषशिक्षाकार्यक्रमाः रणनीतयः च उपयुज्यन्ते ।
• औषधम् : आक्षेपाणां नियन्त्रणार्थं औषधं दीयते ।

एतत् सर्वं अतिरिक्तं भवतः परिवारस्य कृते आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव लाभप्रदं भवितुम् अर्हति . आनुवंशिकपरामर्शदातारः भवतः बालस्य स्थितिं अधिकतया अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति, तथैव भवतः बालस्य समर्थनं कथं कर्तव्यं भविष्ये तेषां समक्षं काः आव्हानाः भवितुम् अर्हन्ति इति विषये च भवन्तं शिक्षितुं शक्नुवन्ति।

कीदृशेभ्यः विशेषज्ञेभ्यः मया चिकित्सा करणीयम् ?

वुल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य बाल्यकाले विविधविशेषज्ञानाम् अवलोकनस्य आवश्यकता भविष्यति । एतत् तेषां स्वास्थ्यस्य निरीक्षणार्थं भवति, लक्षणं तेषां जीवनं कथं प्रभावितं करोति इति च। निदानस्य अनन्तरं तेषां प्रायः नियमितपरीक्षाणां आवश्यकता भविष्यति, विशेषज्ञैः सल्लाहस्य च आवश्यकता भविष्यति यथा-

• तंत्रिकाविशेषज्ञः - मस्तिष्कस्य कार्यस्य, आक्षेपादिस्थितीनां च जाँचं करोति ।
• हृदयरोगविशेषज्ञः हृदयस्य समस्यानां जाँचं करोति।
• दन्तचिकित्सकः - दन्तानाम् आरोग्यस्य विषये सर्वदा ध्यानं ददातु।
• नेत्रचिकित्सकः - दृष्टिसमस्यानां विषये पश्यति।

भवतः प्राथमिकसेवाप्रदाता, अथवा परिवारवैद्यः वार्षिकपरीक्षायाः समये भवतः बालस्य वृक्कस्य कार्यम् इत्यादीनां विषयाणां निरीक्षणार्थं नियमितरूपेण रक्तपरीक्षां कर्तुं अपि अनुशंसितुं शक्नोति ।

एतस्याः स्थितिः निवारयितुं कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, Wolff-Hirschhorn syndrome अधिकतया एकस्य यादृच्छिकस्य, नव घटितस्य de novo'' आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य परिणामः भवति । अतः एतस्याः स्थितिः निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु दुर्लभेषु सन्दर्भेषु केचन बालकाः मातापितृभ्यः एतां स्थितिं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । यदि भवतां पारिवारिकं आनुवंशिकरोगाणां इतिहासः अस्ति, अथवा यदि भवान् स्वस्य बालकस्य आनुवंशिकस्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं जोखिमस्य विषये ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य आनुवंशिकपरामर्शस्य च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम्

यदि बालकस्य Wolff-Hirschhorn syndrome अस्ति तर्हि किं अपेक्षितुं शक्यते ?

यद्यपि सम्प्रति वोल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा नास्ति तथापि बालस्य लक्षणानाम् उपचारेण उत्तमं परिणामं प्राप्तुं शक्यते तथा च यथासम्भवं सुखी स्वस्थं च जीवनं जीवितुं आवश्यकं समर्थनं प्राप्यते

एतादृशी स्थितस्य कस्यचित् रोगस्य पूर्वानुमानं तेषां लक्षणानाम् तीव्रतायां निर्भरं भवति | लक्षणं विशेषतः हृदयं मस्तिष्कं च प्रभावितं कुर्वन्तः आयुः अल्पं कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु सम्यक् चिकित्सां परिचर्या च कृत्वा एतया अवस्थायाः सह जायमानाः बहवः बालकाः प्रौढतां यावत् जीवन्ति .

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु :

• अचिकित्सितः व्रणः (यदि व्रणः क्रस्टः जातः, स्पष्टं पीतं वा पूतिसदृशं द्रवं स्रवति) ।
• नित्यं शीतसदृशाः रोगाः (ज्वरः, कासः, कण्ठवेदना) तेषां सहजतया चिकित्सां कर्तुं असमर्थता च ।
• विलम्बित विकासात्मक माइलस्टोन।
• नियमितरूपेण भोजनं न करणं।
• अनियमितहृदयस्पन्दनम्, श्वासप्रश्वासयोः क्लान्तता, अथवा अत्यन्तं श्रान्तता (एते अलिन्द-सेप्टल-दोषादिहृदयस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति) ।

यदा आपत्कालीनचिकित्सा अन्वेष्टव्या तदा परिस्थितयः

भवतः बालकस्य Wolf-Hirschhorn syndrome इत्यस्य आक्षेपस्य जोखिमः अस्ति . यदि आक्षेपः भवति तर्हि बालकः निम्नलिखितम् अनुभवितुं शक्नोति।

• ३० सेकेण्ड् तः द्वौ निमेषौ यावत् अस्थायी चेतनायाः हानिः ।
• अङ्गानां अनियंत्रितकम्पः (आक्षेपाः) ।

यदि एतादृशं किमपि भवति तर्हि तत्क्षणमेव 1990 इति क्रमाङ्कं सम्पर्कयन्तु अथवा बालकं समीपस्थं आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) प्रति नेतुम् ।

चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

भवतः बालकस्य वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इत्यादि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञातुं अतीव कठिनं भवितुम् अर्हति । परन्तु अस्मिन् समये भवतः यत्किमपि प्रश्नं चिन्ता वा भवति तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह चर्चा कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । भवन्तः एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति यथा-

• बालस्य कृते निर्धारितस्य औषधस्य दुष्प्रभावाः सन्ति वा ?
• मम बालस्य स्थितिः कियत् गम्भीरा अस्ति ?
• यदि मम बालकः विकासस्य माइलस्टोन् प्राप्तुं विलम्बं करोति तर्हि मया किं कर्तव्यम्?
• मम बालकस्य अन्येषां विशेषज्ञानाम् दर्शनस्य आवश्यकता अस्ति वा ?
• किं वयं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं शक्नुमः ? अस्मान् किं साहाय्यं दास्यति ?

अन्ते भवद्भिः स्मर्तव्यानि वस्तूनि

भवतः बालकस्य Wolf-Hirschhorn Syndrome इत्यादि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा एकः चुनौतीपूर्णः अनुभवः भवितुम् अर्हति । परन्तु भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति स्मर्यताम्। यद्यपि अस्याः लक्षणानि जीवनं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति तथापि भवतः वैद्यः भवतः चिकित्सायोजनां प्रदास्यति । तथा च, अन्यैः विशेषज्ञैः सह कार्यं कृत्वा ते भवतः बालकस्य सुखदं स्वस्थं च जीवनं जीवितुं साहाय्यं करिष्यन्ति।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालस्य स्थितिविषये सुविज्ञप्तिः, तस्मै आवश्यकं समर्थनं च प्रदातव्यम् । आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्त्वा अपि अस्मिन् यात्रायां भवतः महत् बलं भविष्यति। एतत् आव्हानं भयं विना, दृढचित्तेन सम्मुखीकुरुत। भवतः भवतः बालकस्य च शुभकामना!