वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति किम् ? भवतः शिशुं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति वा ?

किं भवन्तः कदापि Wolf-Hirschhorn Syndrome इति आनुवंशिकस्थितेः विषये श्रुतवन्तः? कदाचित् भवता बालस्य केचन लक्षणानि लक्षितानि सन्ति, तत् किम् इति न निश्चितम् । यदि एवम् अस्ति तर्हि एषः लेखः भवतः कृते अतीव महत्त्वपूर्णः भविष्यति। तस्य विषये सरलतया वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति। भयं मा कुरुत, जागरूकता एव प्रथमं सोपानम्।

वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति रोगः सम्यक् किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Wolf-Hirschhorn Syndrome इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्माकं कोशिकानां अन्तः गुणसूत्रेषु अल्पपरिवर्तनेन अस्य कारणं भवति । जटिलयोजनानुसारं निर्मितं भवनमिव चिन्तयतु। इयं योजना अस्माकं जीनेषु अस्ति। गुणसूत्राः एव संरचनानि सन्ति ये एतां आनुवंशिकसूचनाः संग्रहयन्ति ।

सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं सर्वेषु कोशिकासु वर्तमानस्य गुणसूत्रस्य ४ लघुबाहुस्य अन्ते आनुवंशिकसामग्रीणां हानिः वा लोपः वा भवति चेत् वोल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इति एषा स्थितिः भवति अत एव कदाचित् '4p- syndrome' इति कथ्यते । 'प' अक्षरं गुणसूत्रस्य ह्रस्वबाहुस्य कृते तिष्ठति ।

एषः आनुवंशिकपरिवर्तनः बालस्य शरीरस्य विभिन्नान् भागान् विशेषतः हृदयं मस्तिष्कं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति . केषाञ्चन बालकानां आक्षेपः अपि भवितुम् अर्हति । एतादृशी बालकानां मुखस्य केचन विशेषताः भवितुम् अर्हन्ति । यथा - नेत्रयोः मध्ये सामान्यापेक्षया विस्तृततरं, ललाटं उच्चं, शिरः सामान्यतः लघुतरं च भवति । न केवलं, बालस्य बौद्धिकविकासं शारीरिकविकासं च महत्त्वपूर्णतया प्रभावितं कर्तुं शक्नोति .

एतेन परिस्थित्या कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?

यतः Wolff-Hirschhorn syndrome एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति, अतः एतत् कस्यचित् अपि भवितुम् अर्हति . अधिकतया तस्य उत्तराधिकारः न भवति । मातापितृभ्यः अपत्यं प्रति न गच्छति इत्यर्थः । अधिकांशतया, एषा स्थितिः यादृच्छिक (de novo) गुणसूत्रपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । एतत् मातुः अण्डकोशिकानां विकासे वा पितुः शुक्रकोशिकानां विकासे वा भ्रूणस्य प्रारम्भे वा भवितुम् अर्हति यदा एषः ``de novo`` परिवर्तनः भवति तदा कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः भवितुम् आवश्यकं नास्ति ।

परन्तु अध्ययनेन ज्ञातं यत् बालकानां अपेक्षया बालिकानां एषा स्थितिः किञ्चित् अधिका भवति ।

वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . सांख्यिकी अनुसारं प्रायः ५०,००० जीवितजन्मसु एकः प्रभावितः भवति ।अनुमानं भवति यत् एषा स्थितिः केवलं प्रायः एकलक्षं जनान् एव प्रभावितं करोति । तथापि एतत् अनुमानं न्यूनानुमानं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन बालकानां आधिकारिकनिदानं न भवति यतोहि तेषां लक्षणं एतावन्तः मृदुः मृदुः वा भवति यत् तेषां स्थितिः न भवति । अथवा, लक्षणं अन्यस्य आनुवंशिकस्थितेः लक्षणत्वेन दुर्निदानं भवति ।

Wolff-Hirschhorn syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

Wolff-Hirschhorn syndrome इत्यस्य लक्षणं बालके बालके भिन्नं भवितुम् अर्हति, तेषां तीव्रता च भिन्ना भवितुम् अर्हति . एते लक्षणानि बालस्य शरीरस्य विभिन्नान् भागान् प्रभावितयन्ति ।

मुखस्य उपरि दृश्यमानानि विशेषाणि

एतादृशी बालकेषु केचन विशिष्टाः मुखविशेषाः दृश्यन्ते । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• विच्छिन्नतालुः अथवा विदारितः अधरः : केचन बालकाः तालुविदारणं वा ऊर्ध्वोष्ठं वा भवन्ति ।
• असममितमुखविशेषताः : मुखस्य दक्षिणवामपार्श्वयोः समानत्वं नास्ति, परिमाणस्य आकारस्य वा भेदः भवितुम् अर्हति इति अर्थः
• समतल नासिकासेतुः : नासिकायां शिखरं समतलं भवेत् ।
• उच्चं ललाटम् : ललाटस्य क्षेत्रं सामान्यापेक्षया अधिकं भवितुम् अर्हति ।
• निम्न-सेट् अथवा विकृत-कर्णाः : कर्णाः सामान्यतः न्यूनाः भवन्ति अथवा कर्णपुटस्य आकारे केचन परिवर्तनाः भवितुम् अर्हन्ति ।
• दन्ताः लुप्ताः अथवा असामान्याः : केचन दन्ताः न दृश्यन्ते अथवा दन्तानाम् आकारे असामान्यताः भवन्ति ।
• लघु हनुः (micrognathia) : हनुक्षेत्रं सामान्यतः लघुः भवितुम् अर्हति ।
• लघु शिरः : शिरः सामान्यतः लघुः भवितुम् अर्हति ।
• विस्तृतानि, उदग्रानि नेत्राणि : नेत्रयोः मध्ये अन्तरं वर्धते, नेत्राणि किञ्चित् बृहत्तराणि, उदग्रानि च दृश्यन्ते । एतत् कदाचित् "ग्रीक-योद्धा-शिरस्त्राण-रूपम्" इति उच्यते, परन्तु सर्वेषां कृते एतत् समानं न दृश्यते ।

वृद्धिविकासस्य विशेषताः

शिशुः गर्भे एव भवति चेत् तस्य विकासः शनैः शनैः भवति . एतेन जन्मसमये काश्चन समस्याः उत्पद्यन्ते- १.

• मांसपेशीनां दुर्बलता (हाइपोटोनिया) अथवा अविकसितस्नायुः : शिशुस्य शरीरं लङ्गं, लङ्गं च भवितुम् अर्हति । अस्य कारणं स्यात् यत् स्नायुः पूर्णतया न विकसिताः सन्ति ।
• विलम्बितविकासस्य माइलस्टोन्स् : अन्येषां शिशवानां इव कण्ठस्य सुदृढीकरणं, लुठनं, उपविष्टं, स्थितं, गमनम् इत्यादीनां विषयाणां कृते समयः भवति
• भोजनस्य कष्टम् : स्तनपानं कर्तुं असमर्थता अथवा भोजनं निगलने कष्टम् इत्यादीनि वस्तूनि शिशुं आवश्यकं पोषणं प्राप्तुं न शक्नुवन्ति ।
• वजनवृद्धौ कष्टम् : एतेषां भोजनकठिनतानां कारणात् शिशुस्य वजनवृद्धिः मन्दं भवति ।

एतेषां वृद्धिविकासविलम्बानां कारणात् बालस्य...अल्पकदम्बस्य कारणं अपि भवितुम् अर्हति |

मस्तिष्कसम्बद्ध लक्षण

Wolff-Hirschhorn syndrome इत्यनेन जन्म प्राप्यमाणानां बालकानां किञ्चित् बौद्धिकविकलाङ्गता भवितुम् अर्हति . एतत् केषाञ्चन बालकानां कृते मृदुः, केषाञ्चन कृते अधिकं तीव्रं च भवितुम् अर्हति । अध्ययनेन ज्ञातं यत् एतेषां बालकानां सामाजिककौशलं उत्तमं भवितुम् अर्हति, परन्तु भाषायाः संचारस्य च कष्टानि भवितुम् अर्हन्ति . यद्यपि ते परैः सह हसितुं क्रीडितुं च शक्नुवन्ति तथापि तेषां वाचिकव्यञ्जने, वक्तुं च कष्टं भवति इति भावः ।

अपि च, एतेषां बालकानां बाल्यकालं यावत् आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति . कदाचित् एते आक्षेपाः चिकित्साप्रतिरोधी भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु यथा यथा बालकः वृद्धः भवति तथा तथा एतेषां आक्षेपाणां आवृत्तिः न्यूनीभवति अथवा सर्वथा अन्तर्धानमपि भवितुम् अर्हति ।

अन्यशरीरतन्त्राणि प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणम्

Wolff-Hirschhorn syndrome बालस्य शरीरस्य अन्येषु भागेषु अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति : १.

• मेरुदण्डस्य वक्रता (स्कोलियोसिस अथवा काइफोसिस) : मेरुदण्डस्य पार्श्ववक्रता अथवा अग्रे झुकने (काइफोसिस) इत्यादीनि परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति ।
• शुष्कत्वक् : त्वक् सर्वदा शुष्कं भवितुम् अर्हति ।
• हृदयविकासजटिलता (अलिन्दसेप्टलदोष) : हृदयस्य अलिन्दयोः मध्ये भित्तिषु छिद्रं इत्यादीनि जन्मजातहृदयस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति
• प्रतिरक्षातन्त्रस्य अभावः : शरीरस्य रोगप्रतिरोधक्षमतायाः न्यूनतायाः कारणात् संक्रमणं बहुधा भवितुम् अर्हति ।
• वृक्कस्य कार्यस्य समस्याः : वृक्कस्य कार्यं प्रभावितं भवितुम् अर्हति ।
• मूत्रमार्गस्य प्रजननतन्त्रस्य (जननाङ्गमूत्रमार्गस्य) समस्याः : मूत्रमार्गस्य वा प्रजननाङ्गस्य वा काश्चन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• दृष्टिसमस्याः : केचन दृष्टिसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।

वोल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम किमर्थं भवति ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, Wolff-Hirschhorn syndrome इत्यस्य मुख्यकारणं गुणसूत्रस्य 4 (4p) इत्यस्य लघुबाहौ आनुवंशिकसामग्रीणां भागस्य हानिः (विलोपनम्) अस्ति गुणसूत्रस्य भागस्य एषा हानिः मातुः अण्डकोशस्य अथवा पितुः शुक्राणुकोशिकायाः ​​निर्माणकाले वा भ्रूणजननस्य प्रारम्भिकपदेषु वा भवति अस्मिन् समये यदा प्रजननकोशिकानां विभक्तिः भवति तदा गुणसूत्राणां प्रतिलिपिः सम्यक् न भवति, गुणसूत्रस्य भागः विच्छिद्य नष्टः भवति

अत्यन्तं दुर्लभतया, Wolff-Hirschhorn syndrome अपि रिंग गुणसूत्रम् इति अवस्थायाः कारणेन भवितुम् अर्हति । एतत् तदा भवति यदा गुणसूत्रं द्वयोः स्थानयोः भग्नं भवति, भग्नान्तद्वयं च मिलित्वा वलयसदृशं आकारं निर्माति । यदा एतत् भवति तदा गुणसूत्रस्य एकः भागः विच्छिद्य निष्कासितः भवति ।

यदा बालकः स्वस्य गुणसूत्रस्य भागं नष्टं करोति तदा तस्मिन् भागे जीनाः शरीरस्य निर्माणार्थं आवश्यकानि निर्देशानि न प्राप्नुवन्ति । तदेव वुल्फ्-हिर्शहोर्न्-लक्षणस्य कारणं भवति । गुणसूत्रस्य लुप्तभागस्य परिमाणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । यदि बालकस्य चतुर्थगुणकस्य बृहत् भागः गम्यते तर्हि लक्षणं अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति ।

किम् एतत् किमपि यत् पुस्तिकाभ्यः आगच्छति ?

अधिकांशतः (प्रायः ९०%) एतत् यादृच्छिकस्य, नव घटितस्य ``de novo'' आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति, परन्तु अत्यल्पे प्रतिशते (प्रायः १०-१५%) एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते एतादृशेषु मातापितृषु एकस्य (प्रायः माता) सन्तुलितस्थानान्तरणम् इति स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् यदा कस्यचित् व्यक्तिस्य द्वौ वा अधिकौ गुणसूत्रौ विच्छिन्नाः भवन्ति, खण्डाः परस्परं स्वैपं कुर्वन्ति, ततः भिन्नरूपेण पुनः संलग्नाः भवन्ति एतादृशं ``सन्तुलितं स्थानान्तरणं'' येषां जनानां भवति तेषां प्रायः स्वास्थ्यसमस्या नास्ति, ते च स्वस्थाः भवन्ति । परन्तु यदा तेषां सन्तानं भवति तदा तेषां स्थानान्तरणस्य असन्तुलितं रूपं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं अधिकं सम्भावना भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकस्य गुणसूत्रस्य ४ अतिरिक्तः अथवा लुप्तः भागः भवितुम् अर्हति यदि एतेन स्थानान्तरणेन गुणसूत्रस्य ४ उपरि ४p१६.३ इति प्रदेशस्य हानिः न्यूनता वा भवति तर्हि बालकस्य वोल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम भविष्यति कदाचित्, एतत् ``सन्तुलितं स्थानान्तरणं'' परिवारेषु पुस्तिकानां कृते चालयितुं शक्नोति ।

कथं भवन्तः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कुर्वन्ति ?

भवतः बालस्य प्रारम्भिकबाल्यकाले भवतः चिकित्सकः Wolff-Hirschhorn syndrome इति शङ्कां कर्तुं शक्नोति, विशेषतः यदि ते एतादृशानि लक्षणानि लक्षयन्ति:

• मुखस्य विशेषविशेषताः
• वृद्धिसमस्याः
• विकासात्मक विलम्ब
• आकुञ्चनम्

यदि भवतः एतादृशेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति तर्हि वैद्यः अवश्यमेव अधिकं अन्वेषणं करिष्यति ।

निदानस्य पुष्टिं कुर्वन्ति कानि परीक्षणानि सन्ति ?

निदानस्य पुष्ट्यर्थं मुख्यः उपायः आनुवंशिकपरीक्षणेन भवति | एतत् गुणसूत्रसूक्ष्मसरणपरीक्षा इति कथ्यते । बालस्य गुणसूत्रेषु लघुतमं परिवर्तनमपि अन्वेष्टुं एतत् क्रियते । अस्मिन् परीक्षणे रक्तस्य नमूना, लारस्य नमूना, गण्डस्य स्वाब् वा उपयोक्तुं शक्यते । एतस्य नमूनायाः उपयोगेन वैद्याः बालस्य डीएनए-परीक्षां कुर्वन्ति ।

यदि एषा परीक्षणेन गुणसूत्रस्य ४ विशिष्टः भागः अर्थात् 4p16.3 इति प्रदेशः विलोपितः इति पुष्टिः भवति तर्हि बालकस्य Wolff-Hirschhorn syndrome इति निदानं भवति

चिकित्सारूपेण किं करोषि ?

यतो हि वोल्फ्-हिर्शहोर्न्-लक्षणं आनुवंशिक-रोगः अस्ति, अतः सम्प्रति तस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि,लक्षणं नियन्त्रयितुं बालस्य यथासम्भवं जीवनं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति विविधाः उपचाराः सन्ति । प्रत्येकस्य बालस्य विशिष्टलक्षणानाम् आधारेण चिकित्सायाः योजना भवति ।

मुख्यानि उपचाराणि यथा - १.

• शल्यक्रिया : शिशुस्य विकासे केचन असामान्यताः विशेषतः हृदयस्य जटिलताः (यथा अलिन्दस्य सेप्टलदोषः) सम्यक् कर्तुं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति
• शारीरिकचिकित्सा अथवा व्यावसायिकचिकित्सा : एते उपचाराः मांसपेशीशक्तिं विकसितुं, संतुलनं स्थापयितुं, स्वतन्त्रतया दैनन्दिनकार्यं कर्तुं प्रशिक्षितुं च सहायकाः भवन्ति
• विशेषशिक्षाकार्यक्रमाः : बालस्य बौद्धिकविकासस्य शिक्षणक्षमतायाश्च सहायार्थं विशेषशिक्षाकार्यक्रमाः रणनीतयः च उपयुज्यन्ते ।
• औषधम् : आक्षेपाणां नियन्त्रणार्थं औषधं दीयते ।

एतत् सर्वं अतिरिक्तं भवतः परिवारस्य कृते आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव लाभप्रदं भवितुम् अर्हति . आनुवंशिकपरामर्शदातारः भवतः बालस्य स्थितिं अधिकतया अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति, तथैव भवतः बालस्य समर्थनं कथं कर्तव्यं भविष्ये तेषां समक्षं काः आव्हानाः भवितुम् अर्हन्ति इति विषये च भवन्तं शिक्षितुं शक्नुवन्ति।

कीदृशेभ्यः विशेषज्ञेभ्यः मया चिकित्सा करणीयम् ?

वुल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य बाल्यकाले विविधविशेषज्ञानाम् अवलोकनस्य आवश्यकता भविष्यति । एतत् तेषां स्वास्थ्यस्य निरीक्षणार्थं भवति, लक्षणं तेषां जीवनं कथं प्रभावितं करोति इति च। निदानस्य अनन्तरं तेषां प्रायः नियमितपरीक्षाणां आवश्यकता भविष्यति, विशेषज्ञैः सल्लाहस्य च आवश्यकता भविष्यति यथा-

• तंत्रिकाविशेषज्ञः - मस्तिष्कस्य कार्यस्य, आक्षेपादिस्थितीनां च जाँचं करोति ।
• हृदयरोगविशेषज्ञः हृदयस्य समस्यानां जाँचं करोति।
• दन्तचिकित्सकः - दन्तानाम् आरोग्यस्य विषये सर्वदा ध्यानं ददातु।
• नेत्रचिकित्सकः - दृष्टिसमस्यानां विषये पश्यति।

भवतः प्राथमिकसेवाप्रदाता, अथवा परिवारवैद्यः वार्षिकपरीक्षायाः समये भवतः बालस्य वृक्कस्य कार्यम् इत्यादीनां विषयाणां निरीक्षणार्थं नियमितरूपेण रक्तपरीक्षां कर्तुं अपि अनुशंसितुं शक्नोति ।

एतस्याः स्थितिः निवारयितुं कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, Wolff-Hirschhorn syndrome अधिकतया एकस्य यादृच्छिकस्य, नव घटितस्य ``de novo'' आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य परिणामः भवति । अतः एतस्याः स्थितिः निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु दुर्लभेषु सन्दर्भेषु केचन बालकाः मातापितृभ्यः एतां स्थितिं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । यदि भवतां पारिवारिकं आनुवंशिकरोगाणां इतिहासः अस्ति, अथवा यदि भवान् स्वस्य बालकस्य आनुवंशिकस्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं जोखिमस्य विषये ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य आनुवंशिकपरामर्शस्य च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमम्

यदि बालकस्य Wolff-Hirschhorn syndrome अस्ति तर्हि किं अपेक्षितुं शक्यते ?

यद्यपि सम्प्रति वोल्फ्-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा नास्ति तथापि बालस्य लक्षणानाम् उपचारेण उत्तमं परिणामं प्राप्तुं शक्यते तथा च यथासम्भवं सुखी स्वस्थं च जीवनं जीवितुं आवश्यकं समर्थनं प्राप्यते

एतादृशी स्थितस्य कस्यचित् रोगस्य पूर्वानुमानं तेषां लक्षणानाम् तीव्रतायां निर्भरं भवति | लक्षणं विशेषतः हृदयं मस्तिष्कं च प्रभावितं कुर्वन्तः आयुः अल्पं कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु सम्यक् चिकित्सां परिचर्या च कृत्वा एतया अवस्थायाः सह जायमानाः बहवः बालकाः प्रौढतां यावत् जीवन्ति .

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु :

• अचिकित्सितः व्रणः (यदि व्रणः क्रस्टः जातः, स्पष्टं पीतं वा पूतिसदृशं द्रवं स्रवति) ।
• नित्यं शीतसदृशाः रोगाः (ज्वरः, कासः, कण्ठवेदना) तेषां सहजतया चिकित्सां कर्तुं असमर्थता च ।
• विलम्बित विकासात्मक माइलस्टोन।
• नियमितरूपेण भोजनं न करणं।
• अनियमितहृदयस्पन्दनम्, श्वासप्रश्वासयोः क्लान्तता, अथवा अत्यन्तं श्रान्तता (एते अलिन्द-सेप्टल-दोषादिहृदयस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति) ।

यदा आपत्कालीनचिकित्सा अन्वेष्टव्या तदा परिस्थितयः

भवतः बालकस्य Wolf-Hirschhorn syndrome इत्यस्य आक्षेपस्य जोखिमः अस्ति . यदि आक्षेपः भवति तर्हि बालकः निम्नलिखितम् अनुभवितुं शक्नोति।

• ३० सेकेण्ड् तः द्वौ निमेषौ यावत् अस्थायी चेतनायाः हानिः ।
• अङ्गानां अनियंत्रितकम्पः (आक्षेपाः) ।

यदि एतादृशं किमपि भवति तर्हि तत्क्षणमेव 1990 इति क्रमाङ्कं सम्पर्कयन्तु अथवा बालकं समीपस्थं आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) प्रति नेतुम् ।

चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

भवतः बालकस्य वुल्फ-हिर्शहोर्न् सिण्ड्रोम इत्यादि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञातुं अतीव कठिनं भवितुम् अर्हति । परन्तु अस्मिन् समये भवतः यत्किमपि प्रश्नं चिन्ता वा भवति तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह चर्चा कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । भवन्तः एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति यथा-

• बालस्य कृते निर्धारितस्य औषधस्य दुष्प्रभावाः सन्ति वा ?
• मम बालस्य स्थितिः कियत् गम्भीरा अस्ति ?
• यदि मम बालकः विकासस्य माइलस्टोन् प्राप्तुं विलम्बं करोति तर्हि मया किं कर्तव्यम्?
• मम बालकस्य अन्येषां विशेषज्ञानाम् दर्शनस्य आवश्यकता अस्ति वा ?
• किं वयं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं शक्नुमः ? अस्मान् किं साहाय्यं दास्यति ?

अन्ते भवद्भिः स्मर्तव्यानि वस्तूनि

भवतः बालकस्य Wolf-Hirschhorn Syndrome इत्यादि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा एकः चुनौतीपूर्णः अनुभवः भवितुम् अर्हति । परन्तु भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति स्मर्यताम्। यद्यपि अस्याः लक्षणानि जीवनं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति तथापि भवतः वैद्यः भवतः चिकित्सायोजनां प्रदास्यति । तथा च, अन्यैः विशेषज्ञैः सह कार्यं कृत्वा ते भवतः बालकस्य सुखदं स्वस्थं च जीवनं जीवितुं साहाय्यं करिष्यन्ति।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालस्य स्थितिविषये सुविज्ञप्तिः, तस्मै आवश्यकं समर्थनं च प्रदातव्यम् । आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्त्वा अपि अस्मिन् यात्रायां भवतः महत् बलं भविष्यति। एतत् आव्हानं भयं विना, दृढचित्तेन सम्मुखीकुरुत। भवतः भवतः बालकस्य च शुभकामना!

` भेड़िया-हिर्शहॉर्न सिण्ड्रोम, आनुवंशिक रोग, गुणसूत्र, गुणसूत्र 4, 4p- सिंड्रोम, विकासात्मक विलंब, चेहरे के विशेषता, दौरे, आनुवंशिक परामर्श