ڇا توهان کي BRCA ٽيسٽ جي خبر آهي؟ (BRCA ٽيسٽنگ) ڪينسر جي خطري کي جلد سڃاڻڻ جو هڪ طريقو!

توهان شايد "BRCA" (BRCA) لفظ ٻڌو هوندو جڏهن سيني جي ڪينسر، رحم جي ڪينسر جهڙين شين بابت ڳالهائي رهيا هوندا. شايد توهان جي ڊاڪٽر پڻ ان جو ذڪر ڪيو هجي. هي "BRCA" جين اصل ۾ ڇا آهي؟ اسان هن "(BRCA ٽيسٽنگ)" ڪندي ڇا سکي سگهون ٿا؟ اڄ اسان ان سڀني بابت تمام سادو ڳالهائينداسين، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا. بلڪل هڪ دوست سان ڳالهائڻ وانگر.

بي آر سي اي ڇا آهي؟ اهو اسان لاءِ ڇو اهم آهي؟

سادي لفظن ۾، "BRCA1" ۽ "BRCA2" اسان جي جسم ۾ ٻه خاص جين آهن. اهي اسان جي سيلن اندر محافظن وانگر آهن. انهن جو مکيه ڪم اسان جي "DNA" کي نقصان جي مرمت ڪرڻ ۽ سيني ۽ بيضن جهڙين هنڌن تي سيلز کي تمام تيزي سان ۽ ڪنٽرول کان ٻاهر وڌڻ کان روڪڻ آهي. انهن جين کي اسان جي جسم ۾ هڪ ننڍڙي "بريڪ" سسٽم وانگر سوچيو جيڪو ڪينسر جي سيلز کي ٺهڻ کان روڪي ٿو. ان ڪري اسان انهن کي "(ٽيومر کي دٻائيندڙ جين)" سڏين ٿا.

جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن انهن اهم 'BRCA' جين ۾ ڪجهه تبديليون، يا 'ميوٽيشنز' ٿي سگهن ٿيون. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن مسئلو شروع ٿيندو آهي. جڏهن اهي جين صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن، ته جن سيلز جو مون ذڪر ڪيو آهي انهن جي قابو کان ٻاهر وڌڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. پوءِ نه رڳو سيني جي ڪينسر، رحم جي ڪينسر، پر ڪينسر جي ڪيترن ئي ٻين قسمن جي ترقي جو خطرو وڌي ويندو آهي.

اهم ڳالهه اها آهي ته اهي 'BRCA' جين ميوٽيشن نسل در نسل منتقل ٿين ٿا. ان جو مطلب آهي ته توهان هي ميوٽيشن پنهنجي ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ حاصل ڪري سگهو ٿا. اهو هڪ خانداني ورثي وانگر آهي. اسان هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪندا آهيون جنهن کي '(BRCA ٽيسٽنگ)' سڏيو ويندو آهي اهو معلوم ڪرڻ لاءِ ته ڇا توهان وٽ اهي 'BRCA' ميوٽيشنز آهن. ان لاءِ، توهان کان رت جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جانچيو ويندو آهي.

ڪنهن کي BRCA ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟ ڇا هر ڪنهن کي ان جي ضرورت آهي؟

اصل ۾، اهي 'BRCA' جين ميوٽيشنز ايتريون عام نه آهن. مثال طور، آمريڪي آبادي جو تقريباً 0.2٪ هن بيماري جو شڪار آهي. اهو هڪ تمام ننڍڙو سيڪڙو آهي. تنهن ڪري، گهڻا ڊاڪٽر هر ڪنهن کي هي 'BRCA' ٽيسٽ ڪرائڻ جي سفارش نٿا ڪن. جڏهن ته، جيڪڏهن توهان وٽ ڪجهه خطري جا عنصر آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هي ٽيسٽ ڪرائڻ جو مشورو ڏئي سگهي ٿو.

هاڻي اچو ته ڏسون ته اهي خطري جا عنصر ڪهڙا آهن:

• جيڪڏهن توهان کي ڇاتي جو ڪينسر ٿيو آهي ، خاص طور تي جيڪڏهن اهو توهان جي 50 سالن جي عمر کان اڳ ترقي ڪئي هئي.
• جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن ويجهي مائٽ (ماءُ، پيءُ، ڀائر، ٻار) ۾ اڳ ۾ ئي 'BRCA' ميوٽيشن جي تشخيص ٿي چڪي آهي.
• جيڪڏهن توهان جي خاندان جي هڪ يا وڌيڪ ميمبرن کي ڇاتي جو ڪينسر ٿيو آهي (خاص طور تي جيڪڏهن مردن کي ڇاتي جو ڪينسر ٿيو آهي، ته اهو پڻ اهم آهي).
• جيڪڏهن توهان کي ڇاتي جو ڪينسر ۽ رحم جو ڪينسر ٻئي آهن.
• جيڪڏهن توهان اشڪنازي يهودي نسل مان آهيو (هن نسلي گروهه جي ماڻهن ۾ BRCA ميوٽيشنز ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي).
• جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ڪيترن ئي قسمن جي ڪينسر جي تاريخ آهي.
• جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ڪينسر لاءِ جينياتي خطرو آهي، مثال طور، ڪائوڊن سنڊروم، فينڪوني انيميا، لي-فروميني سنڊروم، يا پيٽز-جيگرس سنڊروم.

جيڪڏهن انهن مان هڪ يا وڌيڪ عنصر توهان تي لاڳو ٿين ٿا، ته پوءِ ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۽ BRCA ٽيسٽ ڪرائڻ تي غور ڪرڻ عقلمندي هوندي.

اسان BRCA ٽيسٽ مان ڇا سکي سگهون ٿا؟

تصور ڪريو ته توهان وٽ هي ٽيسٽ آهي. جيڪڏهن اهو ڏيکاري ٿو ته توهان کي 'BRCA1' يا 'BRCA2' جين ۾ ميوٽيشن آهي، ته ان جو مطلب آهي ته توهان کي عام ماڻهو جي ڀيٽ ۾ سيني جي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو تمام گهڻو آهي . ڪجهه مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته 'BRCA' ميوٽيشن وارو ماڻهو سراسري ماڻهو جي ڀيٽ ۾ 80 سالن جي عمر تائين سيني جي ڪينسر ٿيڻ جو امڪان ڇهه ڀيرا وڌيڪ هوندو آهي. ان کان علاوه، ڪينسر ننڍي عمر ۾ پيدا ٿيڻ ۽ ٻنهي سينن کي متاثر ڪرڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي.

نه رڳو اهو، BRCA ميوٽيشنز ڪينسر جي ٻين ڪيترن ئي قسمن جي خطري کي وڌائي سگهن ٿا. مکيه آهن:

• رحم جي ڪينسر ۽ ٻه لاڳاپيل ڪينسر، فيلوپيئن ٽيوب ڪينسر ۽ پيريٽونيل ڪينسر.
• پروسٽيٽ ​​ڪينسر - هي مردن لاءِ اهم آهي.
• `(پينڪرياٽڪ ڪينسر)` (پينڪرياٽڪ ڪينسر).
• `(فينڪوني انيميا)` (فينڪوني انيميا) - هي هڪ تمام گهٽ ٿيندڙ ڪينسر آهي، جيڪو گهڻو ڪري ننڍپڻ ۾ ٿيندو آهي.

اهم: BRCA ميوٽيشن هجڻ جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي يقيني طور تي ڪينسر ٿيندو. ان جو مطلب اهو آهي ته توهان کي وڌيڪ خطرو آهي. اهو ڄاڻڻ سان توهان کي پنهنجي خطري کي گهٽائڻ لاءِ قدم کڻڻ ۾ مدد ملندي.

BRCA ٽيسٽ کان اڳ ڇا ٿيندو آهي؟

BRCA ٽيسٽ ڪرائڻ کان اڳ، توهان کي هڪ جينياتي صلاحڪار کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي. هي هڪ تمام اهم قدم آهي. هي جينياتي صلاحڪار توهان کي وضاحت ڪندو ته توهان جي خاندان مان ورثي ۾ مليل جين توهان جي ڪينسر جي خطري کي ڪيئن متاثر ڪري سگهن ٿا. اهي توهان کي وضاحت ڪندا:

• جيڪڏهن BRCA ٽيسٽ جو نتيجو مثبت يا منفي آهي ته ان جو ڇا مطلب آهي؟
• توهان جي ٽيسٽ جو نتيجو توهان جي ڪينسر جي خطري کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟
• توهان جو نتيجو توهان جي خاندان جي ٻين ميمبرن جي خطري کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟

انهن سڀني جي سٺي سمجهه کان پوءِ ئي امتحان ڏيڻ بهتر آهي.

جڏهن توهان BRCA ٽيسٽ ڪرايو ٿا ته ڇا ٿيندو؟

اهو واقعي سادو آهي. BRCA ٽيسٽ لاءِ توهان کان صرف ٿوري مقدار ۾ رت جي ضرورت آهي.اهو بلڪل ائين آهي جيئن جڏهن توهان رت جو امتحان وٺو ٿا يا جڏهن توهان رت جو عطيو ڏيو ٿا. ڊاڪٽر يا نرس توهان جي هٿ جي رڳ ۾ هڪ ننڍڙي سوئي داخل ڪري ٿو ۽ ٿوري مقدار ۾ رت هڪ ننڍڙي بوتل ۾ وجهي ٿو.

جڏهن سوئي لڳائي ۽ ڪڍيو ويندو ته توهان کي ٿورو سور محسوس ٿي سگهي ٿو. پر اهو پنجن منٽن کان به گهٽ وقت ۾ ختم ٿي ويندو. جيڪڏهن ٿورو رت وهي رهيو آهي، ته ان علائقي تي هڪ ننڍڙو پلستر لڳائي سگهجي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن هي ٽيسٽ لعاب جي نموني سان پڻ ڪري سگهجي ٿو.

BRCA ٽيسٽ کان پوءِ ڇا ٿيندو؟

توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائيندو ته توهان جا نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ ڪيترو وقت لڳندو. توهان جا نتيجا واپس اچڻ کان پوءِ، اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي جينياتي صلاحڪار کي ٻيهر ڏسو. اهي توهان کي نتيجا بيان ڪري سگهن ٿا ۽ توهان جي اختيارن جي وضاحت ڪري سگهن ٿا.

BRCA ٽيسٽ جا ممڪن نتيجا ڪهڙا آهن؟

ٽن قسمن جا نتيجا ٿي سگهن ٿا.

1. جيڪڏهن نتيجو مثبت آهي ته ڇا ٿيندو؟

جيڪڏهن توهان وٽ BRCA ميوٽيشن آهي، ته ان جو مطلب آهي ته توهان کي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو تمام گهڻو وڌي ويو آهي . پر، پريشان نه ٿيو. ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي ضرور ڪينسر ٿيندو. اهو ڄاڻڻ سان توهان کي ڪينسر کي روڪڻ، ان کي جلد سڃاڻڻ، يا ان کي روڪڻ لاءِ مثبت قدم کڻڻ ۾ مدد ملندي. اهو توهان جي خاندان جي ٻين کي پڻ انهن جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

پنهنجي ڊاڪٽر ۽ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو ته اهو فيصلو ڪريو ته ڇا توهان جي خاندان جي ٻين ميمبرن کي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي. اهي توهان کي بچاءُ جي قدمن بابت پڻ ٻڌائيندا جيڪي توهان وٺي سگهو ٿا. مثال طور:

• ڪينسر جي اسڪريننگ وڌيڪ بار بار ڪرائڻ: مثال طور، ميموگرام وڌيڪ بار بار ڪرائڻ.
• اضافي جاچ جا طريقا: ڇاتي جي ايم آر آءِ اسڪين جهڙيون شيون.
• ڪجهه پيدائش تي ضابطو رکندڙ گولين جي استعمال کي محدود ڪرڻ: جڏهن ته ڪجهه پيدائش تي ضابطو رکندڙ گوليون رحم جي ڪينسر جي خطري کي گهٽائي سگهن ٿيون، اهي ڪجهه ماڻهن ۾ ڇاتي جي ڪينسر جو خطرو وڌائي سگهن ٿيون. توهان کي ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ گهرجي.
• ڪينسر مخالف دوائن جو استعمال: مثال طور، ٽاموڪسيفين جهڙيون دوائون.
• بچاءُ واري سرجري: ڪينسر جي ترقي کان اڳ صحتمند ڇاتي جي ٽشو کي هٽائڻ (پروفيليڪٽڪ ماسٽيڪٽومي) يا بيضه ۽ فيلوپيئن ٽيوب کي هٽائڻ (اووري ۽ فيلوپيئن ٽيوب کي پروفيليڪٽڪ هٽائڻ). اهي وڏا فيصلا آهن، تنهن ڪري انهن کي احتياط سان غور ڪرڻ ۽ توهان جي ڊاڪٽر سان بحث ڪرڻ کان پوءِ ڪرڻ گهرجي.

2. جيڪڏهن نتيجو منفي آهي ته ڇا ٿيندو؟

هڪ منفي نتيجو جو مطلب آهي ته توهان وٽ 'BRCA' ميوٽيشن ناهي. انهي سان گڏ، توهان پنهنجي ٻارن کي 'BRCA' ميوٽيشن منتقل نه ڪندا. جڏهن ته، هڪ منفي 'BRCA' ٽيسٽ ضمانت نٿو ڏئي ته توهان کي ڪڏهن به ڪينسر نه ٿيندو. ان جو مطلب آهي ته توهان جو خطرو عام آبادي ۾ ڪنهن جي خطري وانگر آهي.

پر، جيڪڏهن توهان جو ٽيسٽ منفي آهي، پر توهان جي خاندان جي هڪ يا وڌيڪ ميمبرن کي 50 سالن جي عمر کان اڳ ڇاتي جو ڪينسر ٿيو آهي، ته صورتحال ٿوري وڌيڪ پيچيده آهي. ان جو مطلب اهو ٿي سگهي ٿو ته توهان جي خاندان ۾ هڪ ٻيو جينياتي ميوٽيشن آهي جيڪو توهان جي ڪينسر جو خطرو وڌائي ٿو. توهان جو جينياتي صلاحڪار توهان کي انهن نتيجن کي سمجهڻ ۽ فيصلو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته ڇا وڌيڪ جاچ جي ضرورت آهي.

3. جيڪڏهن نتيجو غير يقيني هجي ته ڇا ٿيندو؟

ڪڏهن ڪڏهن نتيجو "غير يقيني" ٿي سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته توهان جي BRCA1 يا BRCA2 جين مان هڪ ۾ تبديلي آهي، پر اهو تبديلي اڃا تائين هڪ ميوٽيشن جي طور تي سڃاڻپ نه ڪئي وئي آهي جيڪا توهان جي سيني جي ڪينسر جو خطرو وڌائي ٿي. ان کي "نامعلوم اهميت جو قسم" (VUS) سڏيو ويندو آهي. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته توهان جو جينياتي صلاحڪار توهان کي نتيجن جي وضاحت ڪندو ۽ توهان کي اهو فيصلو ڪرڻ ۾ مدد ڪندو ته ڇا توهان يا توهان جي خاندان جي ٻين کي وڌيڪ جينياتي جانچ جي ضرورت آهي.

BRCA ٽيسٽ جا ڪهڙا فائدا آهن؟ ڇا ڪو خطرو آهي؟

هن ٽيسٽ جو سڀ کان وڏو فائدو اهو آهي ته اهو توهان کي ٻڌائي ٿو ته ڇا توهان وٽ 'BRCA' جين ميوٽيشن آهي. اهو توهان کي توهان جي ڪينسر جي خطري جي بهتر سمجھ ڏئي ٿو. انهي سان گڏ، هي معلومات توهان جي خاندان کي انهن جي صحت بابت فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. هاڻي "جامع جينياتي ٽيسٽنگ پينل" آهن جيڪي "BRCA1/BRCA2" کان علاوه ڪيترن ئي ٻين جين جي جانچ ڪن ٿا. توهان جو جينياتي صلاحڪار توهان جي رهنمائي ڪري سگهي ٿو ته ڪهڙو ٽيسٽ توهان لاءِ سڀ کان وڌيڪ مناسب آهي.

خطرن جي حوالي سان، هن ٽيسٽ سان ڪو به وڏو خطرو ناهي. اهو صرف هڪ تمام سادو رت جو نمونو آهي.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر/نرس کان ڇا پڇڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان هن ٽيسٽ بابت سوچي رهيا آهيو، يا اڳ ۾ ئي ڪرائي چڪا آهيو، ته پوءِ اهو سٺو خيال آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر يا جينياتي صلاحڪار کان اهي سوال پڇو:

• ڇا منهنجي خاندان ۾ ڪنهن ٻئي لاءِ هي 'BRCA' ٽيسٽ ڪرائڻ سٺو خيال آهي؟
• جيڪڏهن منهنجو ٽيسٽ مثبت آهي، ته ڇا ان جو مطلب اهو آهي ته منهنجي ٻارن ۾ به اها جينياتي تبديلي ٿيندي؟
• منهنجي ٽيسٽ جا نتيجا ڇاتي جي ڪينسر جي اسڪريننگ تي ڪيئن اثر انداز ٿيندا، انهي سان گڏ ڪينسر جي ٻين قسمن جي اسڪريننگ تي؟
• جيڪڏهن منهنجو ٽيسٽ مثبت آهي، ته پوءِ مون کي ڪجهه قسمن جي ڪينسر جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڇا ڪرڻ گهرجي؟
• ڇا مون جيڪو ٽيسٽ ڪيو آهي اهو ٻين جينياتي ميوٽيشنز کي ڳولي سگهي ٿو؟

انهن سوالن جا جواب ڄاڻڻ توهان لاءِ تمام ضروري آهي.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

'BRCA' ٽيسٽ هڪ اهڙو ٽيسٽ آهي جيڪو 'BRCA1' ۽ 'BRCA2' جين ۾ غير معمولي تبديلين، يا ميوٽيشنز کي ڳولي ٿو. جيڪڏهن نتيجو مثبت آهي، ته ان جو مطلب آهي ته توهان کي سينو، رحم، ۽ ڪجهه ٻين قسمن جي ڪينسر جي ترقي جو خطرو سراسري شخص کان وڌيڪ آهي.

پر، سڀ کان اهم، اهو ڄاڻڻ ته توهان وٽ BRCA جين ميوٽيشن آهي، توهان کي توهان جي خطري کي گهٽائڻ ۽ ڪينسر کي روڪڻ لاءِ قدم کڻڻ جي اجازت ڏئي ٿي.انهي سان گڏ، هي معلومات توهان جي خاندان لاءِ تمام اهم ٿي سگهي ٿي. تنهن ڪري، هن بابت پنهنجي ڊاڪٽر يا جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ کان نه ڊڄو، ۽ سٺي سمجهه حاصل ڪريو ته ڇا توهان کي هن ٽيسٽ جي ضرورت آهي ۽، جيڪڏهن ائين آهي، ته نتيجن سان ڪيئن اڳتي وڌو.

` بي آر سي اي، بي آر سي اي ٽيسٽنگ، ڇاتي جو ڪينسر، رحم جو ڪينسر، جينياتي ٽيسٽنگ، ڪينسر جو خطرو، جينياتي ميوٽيشنز