ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته ايلاگيل سنڊروم بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن سوچيو آهي ته ڪڏهن ڪڏهن ڪجهه بيماريون جيڪي اسان جي ننڍڙن ٻارن کي ٿين ٿيون اهي ٿوريون پيچيده ٿي سگهن ٿيون؟ خير، هڪ اهڙي حالت جنهن کي ٿوري خيال جي ضرورت آهي، پر جيڪڏهن توهان کي صحيح سمجهه هجي ته ان کي منظم ڪري سگهجي ٿو، ان کي الاگيل سنڊروم سڏيو ويندو آهي. ان کي الاگيل-واٽسن سنڊروم پڻ چيو ويندو آهي. هي هڪ جينياتي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو ڪجهه آهي جيڪو اسان کي اسان جي والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. اهو بنيادي طور تي اسان جي جگر ۽ دل کي متاثر ڪري ٿو. جڏهن ته، جسم جا ٻيا حصا پڻ متاثر ٿي سگهن ٿا. اچو ته ان بابت وڌيڪ تفصيل سان ڳالهايون، ڇا اسان؟

الگيل سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، الاگيل سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جگر جي ڪم ۾ مداخلت ڪري سگهي ٿو، انهي سان گڏ دل جي بناوت ۾ ڪجهه تبديليون ۽ ڪمزوريون پيدا ڪري سگهي ٿو، يعني دل جي ٺهڻ جو طريقو. هن حالت سان پيدا ٿيندڙ ڪجهه ٻارن جي ظاهر ۾ ڪيترائي خاص خاصيتون هونديون آهن. ڪجهه پيچيدگيون جيڪي هن مان پيدا ٿي سگهن ٿيون اهي ڪافي خطرناڪ ۽ زندگي لاءِ خطرو به ٿي سگهن ٿيون. ان ڪري ان بابت آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.

الاگيل سنڊروم جسم جي ڪهڙن حصن کي متاثر ڪري ٿو؟

اسان اڳ ۾ ئي ذڪر ڪيو آهي ته اهو بنيادي طور تي جگر ۽ دل کي متاثر ڪري ٿو. پر، اهو سڀ ڪجهه ناهي. اهو توهان جي جسم ۾ ڪيترن ئي ٻين اهم عضون جي ترقي کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿو. اهي آهن:

• دل: دل جي والوز ۽ رت جي رڳن ۾ مسئلا ٿي سگهن ٿا.
• گردا: گردي جي سُڪڙجڻ ۽ سِسٽ ٺهڻ جهڙيون شيون.
• پينڪرياز: پينڪرياز جو ڪم، جيڪو هاضمي جي عمل ۾ مدد ڪري ٿو، پڻ خراب ٿي سگهي ٿو.
• اکيون: ڪجهه نظر جي خرابي.
• ڍانچو: هڏن ۾ ڪجهه تبديليون، جهڙوڪ ڪرنگهي ۾.
• رت جون رڳون: دماغ جي رت جي رڳن ۾ به مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا.

هي بيماري ڪنهن کي ٿي سگهي ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

الاگيل سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن ڪو ٻار ماءُ يا پيءُ مان جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته ٻار ۾ اهي علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. ڊاڪٽر ان کي وراثت جو "آٽوسومل ڊومنينٽ" نمونو سڏين ٿا. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ والدين مان ڪنهن هڪ ۾ جين هجي، ٻار اڃا تائين اها حالت پيدا ڪري سگهي ٿو. عام طور تي، 30٪ ۽ 50٪ جي وچ ۾ ڪيس هن طريقي سان خاندان کان خاندان ڏانهن منتقل ٿيندا آهن.

جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن اهو ڪنهن نئين شخص ۾ ترقي ڪري سگهي ٿو، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها حالت نه هئي. ان جو مطلب آهي ته اهو ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ ظاهر ٿي سگهي ٿو.

اهو ڪيترو عام آهي، ان لحاظ کان اندازو لڳايو ويو آهي ته هي حالت 30,000 کان 45,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي.پر هي صحيح مقدار ناهي، ڇاڪاڻ ته ڪڏهن ڪڏهن ان جي تشخيص نه ٿي سگهي ٿي، يا ان کي ٻي بيماري سمجهي سگهجي ٿو ڇاڪاڻ ته صرف تمام سخت علامتن جو علاج ڪيو ويندو آهي.

الگيل سنڊروم منهنجي جسم کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟

الگيل سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هونديون آهن. ان جو مطلب اهو آهي ته هن بيماري ۾ مبتلا هر ڪنهن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون آهن. ڇا ٿيندو آهي ته اسان جي جگر ۾ بائل ڊڪٽس صحيح طرح سان ترقي نه ٿيون ڪن. اهي يا ته تمام ننڍا، تنگ هوندا آهن، يا انهن ۾ ڪجهه بائل ڊڪٽس هونديون آهن. اهي بائل ڊڪٽس اهي آهن جيڪي جگر ۾ پيدا ٿيندڙ بائل کي کڻندا آهن - هڪ سيال جيڪو اسان جي کاڌي ۾ چربی کي هضم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو - پتي ۽ ننڍي آنت ڏانهن. تنهن ڪري، جڏهن اهي بائل ڊڪٽس صحيح طرح ڪم ڪرڻ بند ڪن ٿا، بائل جگر ۾ ڦاسي پوي ٿو. پوءِ جگر کي نقصان پهچڻ شروع ٿئي ٿو .

ساڳئي طرح، هي دل تي به اثر انداز ٿئي ٿو. جيئن بائل ڊڪٽس تنگ ٿي وڃن ٿيون، تيئن دل جا والوز ۽ رت جون رڙيون به تنگ ٿي سگهن ٿيون ۽ تبديليون اچي سگهن ٿيون. اهو دل کان جسم جي باقي حصي تائين رت جي وهڪري ۾ مداخلت ڪري سگهي ٿو، ۽ آڪسيجن صحيح طرح نه پهچائي سگهجي ٿي.

الگيل سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

اهي علامتون عام طور تي ٻاروتڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿينديون آهن . بهرحال، اهي بالغ ٿيڻ تائين ظاهر نه ٿي سگهن ٿيون. علامتن جي شدت هڪ ئي خاندان ۾ به مختلف ٿي سگهي ٿي.

جگر سان لاڳاپيل علامتون

اسان کي ٻڌايو ويو آهي ته الگيل سنڊروم جگر کي نقصان پهچائي سگھي ٿو. جڏهن جگر خراب ٿئي ٿو، ته توهان کي هيٺيان علامتون نظر اچن ٿيون:

• چمڙي ۽ اکين جو پيلو ٿيڻ - اسان هن کي يرقان (يا icterus) سڏين ٿا.
• چمڙي سخت خارش ڪري ٿي.
• چمڙي جي مٿاڇري تي پيلا، چربی جا ذخيرا (ڍڳن وانگر) (زانٿومس).
• ڳاڙهو پيشاب.

هي جگر کي نقصان ان ڪري ٿئي ٿو جو بائل ڊڪٽس غائب، تنگ، يا خراب آهن. اهي بائل ڊڪٽس بائل، هڪ سيال جيڪو چربی کي هضم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جگر کان پتي ۽ ننڍي آنت تائين کڻي وڃن ٿا. جڏهن اهي ڊڪٽس صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن، ته بائل جگر ۾ ٺهندو آهي. جگر پنهنجو ڪم صحيح طرح سان نٿو ڪري سگهي، جيڪو رت مان فضول شين کي ڪڍڻ آهي.

ڇاڪاڻ ته جسم چربی ۽ ڪجهه وٽامن (خاص طور تي A، D، E، ۽ K) کي صحيح طرح جذب نٿو ڪري سگهي، اضافي علامتون ٿي سگهن ٿيون:

• هڏن جي ڪمزوري.
• واڌ گهٽجي وئي، قد نه وڌيو.
• نظر جا مسئلا (خاص طور تي ڪارنيا ۽ ريٽنا کي متاثر ڪندڙ).
• جسم جي توازن ۽ حرڪت سان مسئلا.
• رت جي ٺهڻ جو رجحان.
• ترقي ۾ دير.
• جگر جا زخم (سروسس).

تقريباً 15 سيڪڙو ماڻهو جيڪي الگيل سنڊروم سان متاثر ٿين ٿا، انهن کي جان ليوا حالتون پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي جهڙوڪ جگر جي بيماري ۽ جگر جي ناڪامي.

دل سان لاڳاپيل علامتون

الگيل سنڊروم دل ۽ ان جي ڪم کي پڻ متاثر ڪري سگھي ٿو. ان جو مطلب آهي:

• پلمونري آرٽري اسٽينوسس رت جي رڳن جو تنگ ٿيڻ آهي جيڪو دل کان ڦڦڙن تائين رت کڻي ٿو.
• دل جي بناوت ۾ تبديليون. مثال طور، دل جي ٻن هيٺين چيمبرن جي وچ ۾ سوراخ (وينٽريڪولر سيپلل ڊيفيڪٽ)، يا ڦڦڙن تائين رت کڻي ويندڙ ٽيوب جو تنگ ٿيڻ، دل جي چيمبرن جي وچ ۾ سوراخ، مکيه رت جي رڳ (Aorta) جي پوزيشن ۾ تبديلي، ۽ هڪ وڏو ساڄي وينٽريڪل (فيلوٽ جو ٽيٽرالوجي).
• غير معمولي دل جا آواز (دل جي ڌڙڪن).
• رت ۾ آڪسيجن جي گهٽ سطح جي ڪري چمڙي جو نيرو رنگ (سائنوسس).

منهن ۽ جسم تي نظر ايندڙ خاصيتون

الاگيل سنڊروم سان پيدا ٿيندڙ ٻارن ۾ ڪيترائي مخصوص چهرا هوندا آهن:

• اکين جي وچ ۾ فاصلو تمام گهڻو آهي، اکيون گهڻيون مضبوط آهن.
• نوڪدار، واضح ٿُلهي.
• وڏي پيشاني.

جسم ۾ ٻيون علامتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• هڏن جون غير معمولي حالتون. مثال طور، تتلي جي ڪرنگهي جا هڏا.
• دماغ ۾ رت جي نالن ۾ غير معمولي ڪمن جي ڪري دماغ ۾ رت وهڻ ۽ فالج جو خطرو.
• دماغ ۾ هڪ وڏي شريان جو بتدريج تنگ ٿيڻ (مويامويا سنڊروم).
• گردن جا مسئلا (سڪڙجڻ، سِسٽ، محدود ڪم).
• پينڪرياز کاڌي مان غذائي جزن کي صحيح طرح سان ٽوڙڻ ۽ جذب ڪرڻ جي قابل ناهي.

ڇا الگيل سنڊروم ذهني صلاحيتن کي متاثر ڪري ٿو؟

الاگيل سنڊروم وارن ٻارن مان لڳ ڀڳ 2 سيڪڙو ذهني معذوري جو شڪار آهن . جڏهن ته، ڪجهه ٻارن (تقريبن 16 سيڪڙو) کي گراس موٽر سنگ ميلن جي ترقي ۾ ٿوري دير ٿي سگهي ٿي، جهڙوڪ هلڻ. جڏهن ته، هي ذهني معذوري ناهي.

الاگيل سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

گھڻن ڪيسن ۾، 90 سيڪڙو کان وڌيڪ ڪيسن ۾ Alagille Syndrome جين JAG1 جي مسئلي جي ڪري ٿيندي آهي. اهو جين ۾ تبديلي يا حذف ٿي سگهي ٿو. ٻين 2 سيڪڙو کان 3 سيڪڙو ۾ NOTCH2 جين ۾ تبديلي هوندي آهي. جڏهن ته، تقريبن 3 سيڪڙو ڪيسن لاءِ، صحيح جينياتي سبب اڃا تائين نامعلوم آهي.

اهي جين، جن کي 'JAG1' ۽ 'NOTCH2' سڏيو ويندو آهي، اسان جي سيلز کي هدايت ڪن ٿا ته اهي پروٽين پيدا ڪن جيڪي جنين جي مرحلي دوران جسم جي مختلف حصن جي تعمير لاءِ گهربل آهن. جيڪڏهن انهن ٻن جين ۾ ميوٽيشن ٿئي ٿي، يا جيڪڏهن ڪروموسوم 20 جي حصي ۾ جينياتي مواد جو نقصان ٿئي ٿو جتي 'JAG1' جين واقع آهي، ته سيلز اهي هدايتون صحيح طرح سان حاصل نه ڪندا آهن. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن دل ۾ ساخت جي خرابين، بائل ڊڪٽس جو تنگ ٿيڻ، ۽ هڏن جي غير معموليات جهڙيون علامتون ظاهر ٿينديون آهن.

الگيل سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

الگيل سنڊروم جي تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هونديون آهن. تشخيص مڪمل طبي تاريخ ۽ توهان جي علامتن جي مڪمل جانچ سان شروع ٿئي ٿي. جيڪڏهن توهان ۾ گهٽ ۾ گهٽ ٽي علامتون آهن ته ڊاڪٽر شايد الگيل سنڊروم جو شڪ ڪري سگهي ٿو:

• بائل ڊڪٽس جون غير معمولي شڪلون.
• جگر جي بيماري يا پت جي وهڪري ۾ رڪاوٽ (cholestasis).
• دل جي بيماري.
• هڏن جون غير معمولي شيون.
• نظر جا مسئلا.
• مخصوص چهري جون خاصيتون.

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن:

• معائني لاءِ جگر جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو وٺڻ (جگر جي بايوپسي).
• رت جا امتحان.
• اکين جو معائنو.
• هڪ ريڙهه جو ايڪس ري.
• پيٽ ۽/يا دل جو الٽراسائونڊ.
• هڪ جينياتي ٽيسٽ.
• گردئن جي ڪم جا ٽيسٽ.
• پينڪرياز جي ڪم جا ٽيسٽ.

مون کي ڪيئن خبر پوندي ته منهنجي ٻار کي الگيل سنڊروم يا بليري ايٽريسيا آهي؟

الاجيل سنڊروم ۽ بليئري ايٽريسيا ۾ ساڳيا علامتون آهن. الاجيل سنڊروم ۾، ننڍي آنت ۾ بائل ڊڪٽس ذريعي بائل جو وهڪرو محدود ٿي ويندو آهي، ۽ بائل جگر ۾ جمع ٿي ويندو آهي. بائلري ايٽريسيا پڻ بائل ڊڪٽس جي نقصان يا داغ جي ڪري ٿئي ٿو، جيڪو ساڳيون علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو. نوان ڄاول ٻار ٻنهي حالتن ۾ ساڳيا علامتون محسوس ڪري سگهن ٿا:

• ڳاڙهي رنگ جو پيشاب.
• هلڪي رنگ جا پاخانا.
• پيٽ جو ڦُٽڻ.
• يرقان پيدائش کان پوءِ ڪيترن ئي هفتن تائين جاري رهي ٿو.

بِليئري ايٽريشيا وارن ٻارن ۾ ٻيا پيدائشي نقص پڻ ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ الاگيل سنڊروم، انهي سان گڏ دل، گردن ۽ تلي جون غير معمولي حالتون. ڪجهه مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته JAG1 نالي ساڳيو جين جيڪو الاگيل سنڊروم جو سبب بڻجندو آهي، بِليئري ايٽريشيا ۾ شامل ٿي سگهي ٿو.

ڇاڪاڻ ته بليئري ايٽريسيا الاگيل سنڊروم کان وڌيڪ عام آهي، ۽ ڇاڪاڻ ته الاگيل سنڊروم جا سڀئي اثر ٻاروتڻ ۾ ظاهر نه ٿيندا آهن، ڊاڪٽر پهريان بليئري ايٽريسيا جو شڪ ڪري سگهن ٿا. بهرحال، ٻنهي حالتن جو علاج گهڻو ڪري ساڳيو آهي . جيڪڏهن توهان جو ٻار بعد ۾ الاگيل سنڊروم جون ٻيون علامتون پيدا ڪري ٿو، ته ان وقت ان جي تشخيص ٿي سگهي ٿي.

الگيل سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

هن حالت جو اڃا تائين ڪو خاص علاج ناهي.. تنهن ڪري، علاج جو مقصد پيدا ٿيندڙ علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي. يعني، علاج علامتن جي بنياد تي طئي ڪيو ويندو آهي. علاج طور هيٺيان ڪم ڪري سگهجن ٿا:

• وٽامن اي، ڊي، اي ۽ ڪي فراهم ڪرڻ.
• ٻارن کي "ميڊيم چين ٽرائگليسرائڊس" تي مشتمل فارمولا ڏيڻ جيڪو غذائي اجزاء کي چڱي طرح جذب ڪري سگهي ٿو.
• گيسٽروسٽومي ٽيوب يا ناسوگيسٽرڪ ٽيوب ذريعي کاڌو کارائڻ ته جيئن کاڌو سڌو سنئون هاضمي جي نظام ۾ پهچي.
• جگر جي بيمارين جي علاج لاءِ دوائون (ursodeoxycholic acid) فراهم ڪرڻ.
• خارش جي علاج لاءِ دوائن جو استعمال (مثال طور اينٽي هسٽامائن، ڪوليسٽرامائن، نالٽريڪسون، رفامپين) ​​۽ چمڙي کي نمي بخشڻ لاءِ موئسچرائيزر يا لوشن.
• جزوي بليئري ڊائيورشن هڪ جراحي طريقو آهي جيڪو جگر ۽ آنڊن جي رستي جي وچ ۾ بائل جي رستي کي تبديل ڪرڻ لاءِ آهي.
• دل، رت جي رڳن ۽ گردن کي متاثر ڪندڙ حالتن لاءِ سرجري.

جيڪڏهن الگيل سنڊروم جگر کي سخت نقصان ۽ جگر جي ناڪامي جو سبب بڻجندو آهي، ته پوءِ جگر جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

مان پنهنجي علامتن سان ڪيئن رهندس ۽ انهن کي ڪيئن منظم ڪريان؟

ڇاڪاڻ ته هن بيماري ۾ مبتلا هر ڪنهن لاءِ علامتون مختلف هونديون آهن، تنهن ڪري توهان جو ڊاڪٽر اهو فيصلو ڪندو ته ڪهڙو علاج توهان لاءِ صحيح آهي. توهان جي دل ۽ جگر جي صحت کي جانچڻ لاءِ باقاعده اسڪريننگ ڪرائڻ ضروري آهي. جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر توهان کي نئين علاج تي شروع ڪري ٿو، ته توهان کي ڪجهه هفتن ۾ ٻيهر پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي ته اهو ڪيترو سٺو ڪم ڪري رهيو آهي ۽ ان جا ڪهڙا ضمني اثرات آهن. گهڻا علاج علامتن کي گهٽائڻ، توهان کي بهتر محسوس ڪرڻ ۾ مدد ڪرڻ، ۽ سنگين، زندگي جي خطري واري پيچيدگين کي روڪڻ سان ڪم ڪن ٿا.

ڇا الگيل سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

جيئن ته هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا جينياتي تبديلين جي ڪري ٿئي ٿي، ان کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي . جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي Alagille Syndrome آهي، يا جيڪڏهن توهان ٻار جي توقع ڪري رهيا آهيو ۽ توهان جي ٻار کي جينياتي حالت منتقل ٿيڻ جو خطرو ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته پوءِ جينياتي جانچ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

الاگيل سنڊروم سان ڪو ماڻهو ڪهڙي قسم جي مستقبل جي اميد رکي سگهي ٿو؟

الگيل سنڊروم جو ڪو خاص علاج ناهي، ڇاڪاڻ ته اهو هڪ حياتياتي حالت آهي. علاج جو مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، آرام فراهم ڪرڻ، ۽ زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ پيچيدگين کي روڪڻ آهي.

شروعاتي مرحلي ۾ هن حالت جي سڃاڻپ ڪرڻ ۽ علاج شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي. اهو اثرات کي گهٽائي سگهي ٿو.

سخت جگر جي بيماري ۽ دل جي بيماري وارن ماڻهن جي عمر گهٽ ٿي سگهي ٿي. جڏهن ته، هاڻي ڪيترائي علاج موجود آهن جيڪي هن حالت کي رد ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

الاجيل سنڊروم وارن ماڻهن کي باقاعدي چيڪ اپ لاءِ پنهنجن ڊاڪٽرن کي باقاعدي طور تي ڏسڻ گهرجي . اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته ڇا حالت زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪري رهي آهي ۽ علاج ڪيترو اثرائتو آهي. باقاعده اسڪريننگ ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• دل جو الٽراسائونڊ معائنو (ايڪوڪارڊيوگرام).
• پيٽ جو الٽراسائونڊ (جگر ۽ گردا).
• سالياني اکين جو معائنو.
• دماغ جي رت جي رڳن جو ايم آر آءِ اسڪين.

الاگيل سنڊروم واري شخص جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

الاجيل سنڊروم جي معمولي علامتن سان گهڻا ماڻهو عام زندگي گذاري سگهن ٿا . جڏهن ته، سخت علامتن سان گڏ انهن جي عمر گهٽجي سگهي ٿي.

پنهنجي علامتن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. هو اڪثر ڪري ٽيسٽن جو حڪم ڏيندو ته جيئن توهان جا اندروني عضوا ڪيئن ڪم ڪري رهيا آهن. علاج جو بنيادي مقصد زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ علامتن کي روڪڻ آهي.

مون کي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي الگيل سنڊروم جي تشخيص ٿي آهي ۽ توهان کي جگر جي نقصان جي انهن نشانين مان ڪنهن جو تجربو ٿيو آهي، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو:

• جيڪڏهن توهان جي چمڙي ۽/يا اکيون پيليون ٿي وڃن.
• جيڪڏهن چمڙي تي ڪنهن خاص سبب کان سواءِ سخت خارش ٿي رهي آهي.
• جيڪڏهن چمڙي جي مٿاڇري تي چربی جا ذخيرا (پيلا ڍڳا) نظر اچن ٿا.
• جيڪڏهن توهان جو پيشاب معمول کان وڌيڪ ڳاڙهو آهي.

جيڪڏهن توهان کي الاجيل سنڊروم جون ڪا به علامت محسوس ٿي رهي آهي جيڪا توهان لاءِ روزاني سرگرمين کي انجام ڏيڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري رهي آهي، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو. اهو پڻ ضروري آهي ته جيڪڏهن توهان جو ٻار الاجيل سنڊروم سان گڏ ننڍپڻ يا ابتدائي ننڍپڻ دوران ڪنهن به ترقي جي سنگ ميل کي ڏيکاري ٿو ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو.

مونکي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ۾ ڪڏهن وڃڻ گهرجي؟

الگيل سنڊروم زندگي لاءِ خطرو بڻجندڙ دل جون علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو . جيڪڏهن توهان ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته فوري طور تي ايمرجنسي روم ڏانهن وڃو:

• جيڪڏهن توهان جي دل جي ڌڙڪن بي ترتيب آهي.
• جيڪڏهن توهان کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
• جيڪڏهن توهان جي چمڙي، چپ، يا ناخن نيري نظر اچن ٿا.

الاگيل سنڊروم جي ڪجهه ڪيسن ۾ فالج جو خطرو وڌي ويندو آهي. جيڪڏهن توهان فالج جي انهن علامتن مان ڪنهن جو تجربو ڪيو، ته فوري طور تي 911 تي ڪال ڪريو (يا پنهنجي ويجهي ايمرجنسي روم ڏانهن وڃو):

• جيڪڏهن توهان پنهنجي جسم جي هڪ پاسي تي بي حسي محسوس ڪندا آهيو.
• جيڪڏهن توهان کي ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، يا جيڪڏهن توهان جا لفظ ڦاسي پون ٿا.
• جيڪڏهن نظر ۾ اوچتو تبديلي اچي وڃي.
• چڪر اچڻ، توازن وڃائڻ، هم آهنگي جا مسئلا.
• هڪ خوفناڪ سر درد.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسندا، ته توهان هيٺيان سوال پڇي سگهو ٿا:

• منهنجا علامتون ڪيترا سخت آهن؟
• ڇا مونکي سرجري جي ضرورت پوندي؟
• مون کي ڪڏهن واپس اچڻ گهرجي ته علاج ڪيترو ڪامياب آهي؟
• توهان جي ڏنل علاج جا ڪهڙا ضمني اثرات آهن؟

ياد رکو، الاگيل سنڊروم هر ڪنهن کي هڪجهڙائي سان متاثر نٿو ڪري. ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ سخت علامتون ٿي سگهن ٿيون جن کي وڌيڪ علاج يا سرجري جي ضرورت آهي. تنهن ڪري پنهنجي ڊاڪٽر سان ويجهي ڪم ڪريو ته جيئن توهان کي گهربل خيال حاصل ڪري سگهجي. ضمني اثرات ۽ ممڪن طور تي زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ پنهنجي باقاعده اسڪريننگ جاري رکڻ ضروري آهي.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

الاگيل سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. اهو بنيادي طور تي جگر ۽ دل کي متاثر ڪري ٿو. علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. جيتوڻيڪ ڪو علاج ناهي، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. ابتدائي تشخيص ۽ علاج اهم آهن، ۽ توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح تي عمل ڪرڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته ڊاڪٽر کي ڏسڻ ۽ مدد حاصل ڪرڻ کان نه ڊڄو. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ اهڙا ڊاڪٽر ۽ پيارا آهن جيڪي هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا.

` الاجائل سنڊروم، جينياتي بيماريون، جگر جون بيماريون، دل جون بيماريون، ٻارن جون بيماريون، يرقان