ڇا توهان جي ٻار جي ڪروموسومز ۾ ڪو مسئلو آهي؟ اچو ته سادي لفظن ۾ اينيوپلوئيڊي بابت ڳالهايون!

توهان لاءِ، جيڪي ماءُ ٿيڻ جي اميد رکن ٿا، اهو تمام عام ڳالهه آهي ته هن وقت شين بابت تمام گهڻيون پريشانيون ۽ خوف هوندا آهن. خاص طور تي جڏهن توهان پنهنجي پيٽ ۾ ننڍڙي ٻار جي صحت بابت سوچيو ٿا. ڪڏهن ڪڏهن اسان ڊاڪٽرن کان، يا اسان کان هيٺ ماڻهن کان به، "جينياتي بيمارين" يا "ڪروموسومل مسئلن" بابت پڇون ٿا. اهو ئي آهي جيڪو اسان اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون، هڪ حالت جنهن کي Aneuploidy سڏيو ويندو آهي. نالو شايد وڏي ڳالهه لڳي، پر پريشان نه ٿيو. اسان ان بابت تمام سادو ڳالهائينداسين، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو.

ڪروموسومز ڇا آهن؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.

تصور ڪريو، اسان جي جسم جي هر ننڍڙي سيل ۾ ڌاڳي جا ننڍڙا گولا هوندا آهن. ان کي اسين ڪروموسومز سڏيندا آهيون. انهن ڪروموسومز جي اندر اسان جو ڊي اين اي هوندو آهي، جيڪو انتهائي اهم آهي. ڪمپيوٽر ۾ هڪ پروگرام وانگر، هن ڊي اين اي ۾ اهي سڀئي هدايتون ۽ معلومات شامل آهن جيڪي اسان جي جسم کي وڌڻ، ترقي ڪرڻ ۽ هر شيءِ ڪرڻ لاءِ گهربل آهن. اسان کي اهي هدايتون پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ کان ملن ٿيون. اهو ئي سبب آهي ته اسان ڪڏهن پنهنجي ماءُ وانگر نظر اچون ٿا، ڪڏهن پنهنجي پيءُ وانگر، ۽ ڪڏهن ڪڏهن اسان وٽ ٻنهي جو ميلاپ هوندو آهي.

تون ۽ مان، اسان سڀني کي پنهنجي ماءُ کان 23 ڪروموسومز ۽ پيءُ کان 23 ڪروموسومز مليا، جنهن سان ڪل 46 ڪروموسومز آهن. اهي اسان جي سيلن اندر جوڙن ۾ ترتيب ڏنل آهن؛ يعني 23 جوڙا. انهن مان، 22 جوڙا هر ڪنهن لاءِ ساڳيا آهن. آخري جوڙو اهو طئي ڪري ٿو ته اسان عورت آهيون يا مرد. عام طور تي، جيڪڏهن اها ڇوڪري آهي، ته ان کي XX طور ترتيب ڏنو ويندو آهي، ۽ جيڪڏهن اهو ڇوڪرو آهي، ته ان کي XY طور ترتيب ڏنو ويندو آهي.

اسان جي جسم جا سيل مسلسل تبديل ٿي رهيا آهن. جڏهن پراڻا سيل مري ويندا آهن، نوان سيل ٺهي ويندا آهن. اسان هن کي سيل ڊويزن سڏيون ٿا. اهو هڪ سادو عمل آهي، جيئن جڏهن توهان ڪمپيوٽر تي 'ڪاپي' ۽ 'پيسٽ' ڪندا آهيو. جڏهن سيل هن طريقي سان ورهائجن ٿا، ته اسان جن ڪروموسومز بابت ڳالهايو آهي اهي بلڪل ساڳيا آهن، ۽ اهي ٻن نون سيلز ۾ ويندا آهن جيڪي ٺهيل آهن. اهو اسان جي سڄي زندگي ۾ ٿيندو آهي. ان سان گڏ، جڏهن بنيادي سيلز جيڪي نئين ٻار کي ٺاهڻ لاءِ گهربل آهن، يعني ماءُ جو آنا ۽ پيءُ جو سپرم، ته هي سيل ڊويزن پڻ ٿيندو آهي. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن ڪروموسومز جي هن ڊويزن ۾ ننڍيون غلطيون ۽ گهٽتائيون ٿي سگهن ٿيون. ڪروموسومز جو صحيح تعداد جيڪو ورهائڻ گهرجي اهو ساڳيو نه هوندو. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته ڪجهه سيلز ڪروموسومز جو صحيح تعداد حاصل نٿا ڪن جيڪي ورهائڻ گهرجن. اهو جينياتي حالتن جو مکيه سبب آهي جهڙوڪ (ٽرنر سنڊروم) يا (ڊائون سنڊروم) .

پوءِ، هي (اينيوپلوئيڊي) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، اينيوپلوئيڊي اسان جي سيلن ۾ ڪروموسومز جي صحيح تعداد جي غير موجودگي آهي، جيڪا 46 آهي. گهڻو ڪري، هي حالت هڪ ننڍڙي غلطي جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا ماءُ جي بيضي يا پيءُ جي سپرم جي ٺهڻ وقت ٿيندي آهي. پوءِ، جيئن ٻار ترقي ڪرڻ شروع ڪري ٿو، اهو ڪروموسومز جي تعداد ۾ تبديلي سان شروع ٿئي ٿو.

هن ۾ ٻه شيون ٿي سگهن ٿيون:

1.ٽرائيسومي: ان جو مطلب آهي ته ڪروموسومز مان هڪ جي اضافي ڪاپي آهي، جنهن جي نتيجي ۾ ڪل 47 ڪروموسومز آهن.

2. مونوسومي: ان جو مطلب آهي ته هڪ ڪروموسوم غائب آهي، جنهن جي نتيجي ۾ ڪل 45 ڪروموسوم آهن.

جڏهن ڪو ٻار هن قسم جي ڪروموزوم غيرمعمولي سان حامله ٿئي ٿو، ته حمل اڪثر ڪري ڪاميابي سان ختم نه ٿيندو آهي. حمل ضايع ٿيڻ جو خطرو تمام گهڻو هوندو آهي. حقيقت ۾، مطالعي مان معلوم ٿيو آهي ته هي حالت (اينيوپلوئيڊي) پهرين ٽرميسٽر دوران ٿيندڙ تقريبن اڌ اسقاط حمل جو ذميوار آهي.

اينيوپلوڊي جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، اينيوپلوئيڊي جا ٻه مکيه قسم آهن: ٽرائيسومي ۽ مونوسومي.

ٽرائيسومي

ٽرائيسومي جو مطلب آهي ته ٻار ۾ هڪ اضافي ڪروموسوم آهي. ان سان ڪروموسوم جو ڪل تعداد 47 ٿي ويندو آهي. ان جي نتيجي ۾ ڪيتريون ئي مکيه حالتون ٿي سگهن ٿيون:

• ڊائون سنڊروم: هي اها حالت آهي جنهن بابت اسان سڀ کان وڌيڪ ٻڌون ٿا. هتي ڇا ٿئي ٿو ته ڪروموزوم 21 جي هڪ اضافي ڪاپي آهي. ان جو مطلب آهي ته ڪروموزوم 21 جون ٽي ڪاپيون آهن. ان کي (ٽرائيسومي 21) پڻ سڏيو ويندو آهي.
• (ٽرائيسومي 18) ٽرائيسومي 18: هي اهو هنڌ آهي جتي ڪروموسوم 18 جي ​​هڪ اضافي ڪاپي هوندي آهي. اڳ ۾ ايڊورڊس سنڊروم جي نالي سان سڃاتو ويندو هو، هي حالت هن حالت سان پيدا ٿيندڙ ٻارن ۾ ڪيتريون ئي صحت جا مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿي.
• (ٽرائيسومي 13) ٽرائيسومي 13: هي اهو هنڌ آهي جتي ڪروموزوم 13 جي هڪ اضافي ڪاپي هوندي آهي. اڳ ۾ پٽاؤ سنڊروم جي نالي سان سڃاتو ويندو هو، هي پڻ هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا سنگين صحت جي مسئلن جو سبب بڻجندي آهي.

مونوسومي

مونوسومي جو مطلب آهي ته ٻار کي هڪ گهٽ ڪروموسوم ملندو آهي. ان جي نتيجي ۾ ڪل 45 ڪروموسوم پيدا ٿين ٿا. ان جي نتيجي ۾ مکيه حالتون هي آهن:

• ٽرنر سنڊروم: هي هڪ جنسي ڪروموزوم خرابي آهي. عام طور تي، هڪ ڇوڪري ٻار ۾ ٻه X ڪروموزوم (XX) هوندا آهن. ٽرنر سنڊروم واري ڇوڪري ۾ صرف هڪ X ڪروموزوم هوندو آهي. ان کي (مونوسومي X) سڏيو ويندو آهي. ڇاڪاڻ ته ڪو به Y ڪروموزوم نه هوندو آهي، اهي ٻار ڇوڪرين جي صورت ۾ پيدا ٿيندا آهن.

هن صورتحال کان ڪير وڌيڪ متاثر ٿيندو؟

حقيقت ۾، اينيوپلوئيڊي نالي هڪ حالت ڪنهن به ٻار کي متاثر ڪري سگهي ٿي . اهو بي ترتيب ٿئي ٿو. بهرحال، ڪجهه مطالعي مان معلوم ٿيو آهي ته ماءُ جي عمر سان خطرو ٿورو وڌي ٿو. مثال طور، هڪ 20 سالن جي ماءُ کي ڪروموزومل غير معمولي ٻار پيدا ڪرڻ جو 1,480 مان هڪ موقعو هوندو آهي، جڏهن ته 40 سالن جي ماءُ کي 65 مان هڪ موقعو هوندو آهي. بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته ننڍيون مائرون خطري ۾ نه آهن. ٽرنر سنڊروم جي صورت ۾، اهو چيو ويندو آهي ته عمر اهم ڪردار ادا نه ڪندي آهي.

انهيءَ ڪري، جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ بابت سوچي رهيا آهيو، ته ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ جينياتي صلاح مشورو وٺو.ان کي حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي. پوءِ توهان اڳ ۾ ئي انهن حالتن کان واقف ٿي سگهو ٿا، پنهنجن خطرن کي سمجهي سگهو ٿا، ۽ ضروري ٽيسٽن بابت پڻ ڳالهائي سگهو ٿا.

اينيوپلوئڊي ڪيترو عام آهي؟ ڇا اسقاط حمل سان ڪو تعلق آهي؟

اينيوپلوئڊي ۽ ڪروموسومل غيرمعموليات اسان جي سوچ کان وڌيڪ عام آهن. اهي تقريبن هر 150 حملن مان هڪ ۾ ٿين ٿا. اينيوپلوئڊي تقريبن 50٪ ابتدائي اسقاط حمل جو ذميوار پڻ آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته اڪثر ڪيسن ۾، فطرت ڪروموسومل غيرمعمولي سان حمل کي جاري رکڻ بدران ختم ڪري ڇڏيندي.

اينيوپلوڊي حمل کي ڪيئن متاثر ڪري سگهي ٿي؟

اضافي ڪروموزوم (ٽرائيسومي) هجڻ يا ڪروموزوم جي گهٽتائي (مونوسومي) ٻئي حمل کي مختلف طريقن سان متاثر ڪري سگهن ٿا.

ٽرائيسومي:

ٽرائيسومي سان گهڻيون حمل حملن ۾ ختم ٿين ٿيون. مطالعي مان ظاهر ٿئي ٿو ته تقريبن 35 سيڪڙو حمل حمل ٽرائيسومي جي ڪري ٿين ٿا. جڏهن ته، تمام گهٽ، تقريبن 1 سيڪڙو ٻار ٽرائيسومي حالتن سان پيدا ٿين ٿا. انهن مان، سڀ کان وڌيڪ عام ٻار آهن جن ۾ (ٽرائيسومي 21) يا (ڊائون سنڊروم) شامل آهن. جيڪڏهن ڪو ٻار اهڙي ٽرائيسومي حالت سان پيدا ٿئي ٿو، ته ٻار جي بقا جي شرح عام ٻار کان گهٽ ٿي سگهي ٿي. اهو مختلف پيچيدگين ۽ پيدائشي خرابين جي ڪري آهي جيڪي پيدائش وقت ٿينديون آهن.

مونوسومي:

مونوسومي حالتون ٽرائيسومي کان گهٽ عام آهن. جيتري قدر ڄاڻ آهي، صرف مونوسومي ايڪس، يا ٽرنر سنڊروم، هڪ زنده پيدائش جو نتيجو آهي. ٽرنر سنڊروم تڏهن ٿئي ٿو جڏهن صرف هڪ ايڪس ڪروموسوم موجود هوندو آهي. ڇاڪاڻ ته ڪو به Y ڪروموسوم نه هوندو آهي، اهي ٻار ڇوڪرين جي حيثيت ۾ پيدا ٿيندا آهن.

اينيوپلوڊي جون علامتون ڇا آهن؟

اينيوپلوئڊي جي سڀ کان عام علامت اسقاط حمل آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن حمل وچ واري عرصي ۾ ختم ٿي ويندو آهي. اهو عام طور تي پهرين ٽرميسٽر دوران ٿيندو آهي، پر ڪڏهن ڪڏهن دير سان به ٿي سگهي ٿو. اسقاط حمل جي علامتن ۾ شامل آهن:

• پيٽ جي هيٺين حصي ۽ پٺي ۾ سور هجڻ.
• حيض دوران درد.
• شايد ٿورو، شايد گهڻو رت وهي رهيو هجي.

اهم: جيڪڏهن توهان سوچيو ٿا ته توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته توهان کي فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي.

جيتوڻيڪ، جيتوڻيڪ تقريبن 50 سيڪڙو اسقاط حمل جينياتي سببن جي ڪري ٿين ٿا جهڙوڪ اينيوپلوئيڊي، ٻار ڪڏهن ڪڏهن هن حالت سان پيدا ٿي سگهن ٿا. اهڙن ٻارن ۾ پيدائشي نقص ، گڏوگڏ ترقي ۾ دير ۽ ذهني معذوري جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي.

هي (اينيوپلوئڊي) ڇو ٿئي ٿو؟ ڪهڙا سبب آهن؟

اينيوپلوئڊي هڪ جينياتي خرابي آهي. گهڻو ڪري، هي خرابي ماءُ جي بيضي ۽ پيءُ جي سپرم جي هڪ ٿيڻ کان اڳ ٿيندي آهي، يعني، بيضي ۽ سپرم جي ٺهڻ جي عمل دوران. اسان اڳ ۾ سيل ڊويزن بابت ڳالهايو هو. بيضي ۽ سپرم هڪ خاص سيل ڊويزن جي عمل ذريعي ٺهندا آهن جنهن کي مييوسس سڏيو ويندو آهي. هتي، 46 ڪروموسومز سان هڪ سيل ٻه ڀيرا ورهائجي ٿو، چار سيل (بيضي يا سپرم) ٺاهي ٿو جن مان هر هڪ ۾ 23 ڪروموسومز آهن. اينيوپلوئڊي تڏهن ٿيندي آهي جڏهن ڪروموسومز جوڙو هن مييوسس دوران صحيح طرح سان الڳ نه ٿيندا آهن، ۽ ڪجهه بيضي يا سپرم ۾ تمام گهڻا يا تمام گهٽ ڪروموسومز هوندا آهن.

هي ڪجهه اهڙو آهي جيڪو بي ترتيب ۽ غير متوقع طور تي ٿئي ٿو. جيئن آفيس ۾ پرنٽر ڪڏهن ڪڏهن اوچتو ڪم ڪرڻ بند ڪري ٿو، يا ڪاغذ جي ڪا شيٽ جاءِ تان پرنٽ ڪري ٿي، اسان جي ڊي اين اي ۾ به اهڙي قسم جون غلطيون ٿي سگهن ٿيون. ڪو به نٿو چئي سگهي ته اهو ڪڏهن ۽ ڪيئن ٿيندو. جيڪڏهن توهان ان بابت وڌيڪ ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ جينياتي صلاح مشورو حاصل ڪريو.

ڇا اهڙا ٽيسٽ آهن جيڪي حمل دوران اينيوپلوڊي کي ڳولي سگهن ٿا؟

ها، حمل دوران ڪيترائي ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا ته جيئن اهو معلوم ڪري سگهجي ته ٻار کي اينيوپلوئيڊي نالي ڪا بيماري آهي يا نه. انهن مان ڪجهه اسڪريننگ ٽيسٽ آهن، جڏهن ته ٻيا تشخيصي ٽيسٽ آهن.

• غير ناگوار پيدائش کان اڳ جي چڪاس (NIPT) / غير ناگوار پيدائش کان اڳ جي اسڪريننگ (NIPS): هي هڪ سادو رت جو امتحان آهي جيڪو حمل جي 10 هفتن کان پوءِ ڪري سگهجي ٿو. اهو ماءُ جي رت جو نمونو وٺندو آهي ۽ ان ۾ ٻار جي ڊي اين اي کي ڳوليندو آهي ته اهو ڏسڻ لاءِ ته ان کي ڊائون سنڊروم، ٽرائيسومي 18، ۽ ٽرائيسومي 13 جهڙين حالتن جو ڪيترو امڪان آهي. اهو صرف توهان کي خطرو ٻڌائي ٿو، صحيح سبب نه.
• ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): هي هڪ ٽيسٽ آهي جيڪا حمل جي 10 ۽ 13 هفتن جي وچ ۾ ڪئي ويندي آهي. هتي، ڊاڪٽر پلاسينٽا مان سيلز جو هڪ تمام ننڍڙو نمونو وٺندو آهي ۽ ان کي جينياتي حالتن لاءِ جانچيندو آهي. اهو صحيح طور تي اينيوپلوئيڊي جهڙين حالتن کي ڳولي سگهي ٿو. بهرحال، ان ۾ اسقاط حمل جو تمام گهٽ خطرو آهي.
• امنيوسينٽيسس: هي هڪ ٽيسٽ آهي جيڪا عام طور تي حمل جي 15 ۽ 20 هفتن جي وچ ۾ ڪئي ويندي آهي. هتي، ڊاڪٽر ٻار جي چوڌاري امنيوٽڪ فلوئڊ جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺندو آهي ۽ ان ۾ ٻار جي سيلن جو معائنو ڪندو آهي. اهو اينيوپلوئيڊي ۽ ڪجهه ٻين پيدائشي نقصن جهڙين حالتن کي به صحيح طور تي ڳولي سگهي ٿو. حمل ضايع ٿيڻ جو خطرو پڻ تمام گهٽ هوندو آهي.

انهن ٽيسٽن بابت فيصلو ڪرڻ کان اڳ، اهو تمام ضروري آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان احتياط سان ڳالهايو ۽ فائدن ۽ نقصانن کي سمجهو.

اينيوپلوڊي جو علاج ڪيئن ڪجي؟

اصل ۾، هن حالت (اينيوپلوئيڊي) جو ڪو خاص علاج ناهي .. ڪيتريون ئي اينيوپلوئڊي حالتون ٻار لاءِ موتمار آهن، يا ذهني معذوري ۽ جسماني خرابين جهڙن سنگين مسئلن جو سبب بڻجن ٿيون. تنهن ڪري، علاج جو مقصد هر ٻار جي علامتن ۽ پيچيدگين جو علاج ڪرڻ آهي. ان جو مطلب آهي ته هڪ علاج جو منصوبو ٺاهيو وڃي جيڪو هر ٻار لاءِ ٺهيل هجي ۽ انهن کي صحتمند رکي.

جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو، ته (اينيوپلوئڊي) جي ڪري حمل ضايع ٿيڻ جو خطرو آهي. حمل ضايع ٿيڻ هڪ عورت لاءِ جسماني ۽ جذباتي طور تي هڪ تمام ڏکيو تجربو آهي. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته توهان کي پاڻ کي شفا ڏيڻ لاءِ وقت ڏيڻ جي ضرورت آهي.

جيڪڏهن توهان خاندان شروع ڪرڻ بابت سوچي رهيا آهيو، ته جينياتي جانچ ۽ ڪامياب حمل جي موقعن کي وڌائڻ جي طريقن بابت ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

ڇا اسان اينيوپلوئيڊي جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪجهه ڪري سگهون ٿا؟

اينيوپلوئڊي کي مڪمل طور تي روڪي نٿو سگهجي ڇاڪاڻ ته اهو هڪ بي ترتيب جينياتي نقص آهي. تنهن هوندي به، ٻار ۾ پيدائشي نقص جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ اسان ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهون ٿا:

• متوازن غذا کائڻ: حمل دوران غذائيت وارو کاڌو کائڻ تمام ضروري آهي.
• حمل جي منصوبابندي ڪرڻ کان اڳ جينياتي جانچ ڪرايو: خاص طور تي جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي جينياتي بيماري آهي، يا جيڪڏهن توهان 35 سالن کان مٿي آهيو.
• سگريٽ نوشي ۽ شراب جي استعمال کان مڪمل طور تي پاسو ڪريو.
• ڊاڪٽر پاران تجويز ڪيل پيدائش کان اڳ واري وٽامن صحيح طريقي سان وٺڻ: خاص طور تي فولڪ ايسڊ تي مشتمل وٽامن.

جيڪڏهن توهان کي اينيوپلوئيڊي جي ڪري اسقاط حمل ٿئي ٿو، ته ڇا توهان ٻيهر حاملہ ٿي سگهو ٿا؟

ها، گهڻو ڪري اهو ممڪن آهي . اينيوپلوائيڊي جي ڪري حمل ضايع ٿيڻ جو امڪان ٻيهر تمام گهٽ آهي. ڇاڪاڻ ته، جيئن اسان اڳ ۾ چيو آهي، اهو هڪ بي ترتيب واقعو آهي. ڪيتريون ئي عورتون اينيوپلوائيڊي جي ڪري حمل ضايع ٿيڻ کان پوءِ صحتمند ٻار پيدا ڪري چڪيون آهن. تنهن هوندي به، اهو هڪ سٺو خيال آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان پنهنجن خطرن ۽ ٽيسٽن بابت ڳالهايو جيڪي ٻيهر حمل ڪرڻ جي ڪوشش ڪرڻ کان اڳ ڪري سگهجن ٿا.

جيڪڏهن توهان جو ٻار اينيوپلوئيڊي سان آهي ته توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟

گهڻو ڪري، جڏهن ڪا بيماري (اينيوپلوئڊي) جي تشخيص ٿيندي آهي، ته والدين کي اسقاط حمل کي منهن ڏيڻو پوندو آهي. هي هڪ تمام ڏکوئيندڙ تجربو آهي. پر جيڪو سمجهڻ ضروري آهي اهو اهو آهي ته اهو هڪ جينياتي خرابي جي ڪري ٿيو جيڪو حمل دوران ٿيو، نه ته ماءُ جي حمل دوران ڪيل ڪنهن به ڪم جي ڪري. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي اسقاط حمل کان پوءِ جسماني ۽ جذباتي طور تي بحال ٿيڻ ۾ مدد ڪندو.

جيڪڏهن ڪو ٻار اينيوپلوئڊي سان پيدا ٿئي ٿو، ته ان ٻار کي سڄي زندگي ترقي ۾ دير ، ننڍو قد، پيدائشي نقص ۽ ذهني معذوري جو سامنا ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، اهو تمام ضروري آهي ته ڊاڪٽر سان ٻار جي صحت جي باقاعدي جانچ ڪئي وڃي ۽ ضروري علاج ۽ مدد فراهم ڪئي وڃي. اينيوپلوئڊي جو ڪو مڪمل علاج ناهي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

• توهان کي اسقاط حمل جون علامتون آهن.جيڪڏهن توهان کي ڪا به علامت (پيٽ ۾ سور، پٺي ۾ سور، رت وهڻ) آهي، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو. هو توهان کي ٻڌائيندو ته توهان کي اسپتال وڃڻ جي ضرورت آهي يا نه.
• حمل ضايع ٿيڻ کان پوءِ، جيڪڏهن توهان کي انهن مان ڪا به علامت محسوس ٿئي، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو، ڇاڪاڻ ته اهي انفيڪشن جي نشاني ٿي سگهن ٿيون:
• جيڪڏهن توهان کي ٿڌ ۽ بخار آهي (ٿڌ، بخار)
• جيڪڏهن توهان کي تمام گهڻو رت وهي رهيو آهي (گهڻو رت وهي رهيو آهي)
• جيڪڏهن توهان کي بار بار درد ۽ تڪليف ٿئي ٿي

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪهڙا اهم سوال آهن؟

جڏهن توهان هن بابت ڪنهن ڊاڪٽر سان ڳالهايو، ته هيٺ ڏنل سوال پڇڻ نه وساريو:

• ڇا مون کي جينياتي بيماري سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي؟
• اينيوپلوئيڊي جي ڪري اسقاط حمل کان پوءِ، ڇا منهنجو جسم ٻيو ٻار پيدا ڪرڻ لاءِ ڪافي صحتمند آهي؟
• جيڪڏهن مون کي جينياتي بيماري سان ٻار ٿيڻ جو خطرو آهي، ته ڇا توهان اضافي پيدائش کان اڳ اسڪريننگ جي سفارش ڪندا؟

(اينيوپلوئيڊي) ۽ (پوليپلوئيڊي) ۾ ڇا فرق آهي؟

اينيوپلوئڊي ۽ پوليپلوئڊي ٻئي جينياتي حالتون آهن جيڪي ٻار جي ڊي اين اي ۾ ڪروموسومز جي تعداد ۾ تبديلي جي نتيجي ۾ ٿينديون آهن. پر ٿورو فرق آهي.

• اينيوپلوئڊي هڪ اضافي ڪروموزوم (مثال طور 47) يا هڪ گهٽ ڪروموزوم (مثال طور 45) جي موجودگي آهي. ڪڏهن ڪڏهن، ڪيترائي ڪروموزوم غائب/شامل ٿي سگهن ٿا.
• پوليپلوائيڊي ڪروموسومز جي اضافي سيٽ (يعني 23 ڪروموسومز) هجڻ جي حالت آهي. مثال طور، جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ماءُ کان 23 ڪروموسومز ۽ پنهنجي پيءُ کان 46 ڪروموسومز ورثي ۾ ملن ٿا (يعني عام تعداد کان ٻه ڀيرا)، ته ان کي ٽرپلوائيڊي سڏيو ويندو آهي. اهي تمام گهٽ ۽ اڪثر موتمار حالتون آهن.

آخر ۾، ذهن ۾ رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

جڏهن توهان ان بابت ٻڌو ٿا ته اينيوپلوئڊي خوفناڪ ٿي سگهي ٿي. پر ياد رکو، اهو اڪثر ڪري هڪ بي ترتيب واقعو آهي، توهان جي پنهنجي ڪنهن به غلطي کان سواءِ. جيئن ڪمپيوٽر جيڪو اسان استعمال ڪندا آهيون اوچتو ڪم ڪرڻ بند ڪري ٿو، جيتوڻيڪ جڏهن اسان جا سيل ورهائجي وڃن ٿا، ننڍيون غلطيون ڪڏهن ڪڏهن ٿي سگهن ٿيون.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان کي خبر هجي ته توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽر، ڪٽنب ۽ دوست موجود آهن جيڪي هن بابت ڳالهائي سگهن ٿا، توهان کي صلاح ڏئي سگهن ٿا، ۽ توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، يا اڳ ۾ ئي حاملہ آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ان بابت کليل طور تي ڳالهايو. جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪريو. اهو توهان کي اينيوپلوئيڊي جهڙين حالتن، توهان جي خطرن، ۽ ٽيسٽن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪندو جيڪي ڪري سگهجن ٿا. انهي سان گڏ، جيڪڏهن توهان کي اسقاط حمل جهڙي صدمي واري تجربي کي منهن ڏيڻو پوي ٿو، ته ان مان جسماني ۽ جذباتي طور تي بحال ٿيڻ لاءِ گهربل مدد حاصل ڪرڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

اسان کي اميد آهي ته سڀ ڪجهه ٺيڪ ٿي ويندو!

` ڪروموسومز، اينيوپلوئيڊي، جينز، حمل، اسقاط حمل، ڊائون سنڊروم، ٽرنر سنڊروم، ٽرائيسومي، مونوسومي، جينياتي جاچ، پيدائشي خرابيون، ڊي اين اي، سيل ڊويزن