ڇا توهان پنهنجي نئين ڄاول ٻار جي مٿي جي شڪل، چهري، يا عضون ۾ ڪا غير معمولي خاصيت ڏٺي آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن، والدين جي حيثيت سان، اسان کي ٿوري پريشاني ٿيندي آهي جڏهن اسان اهي شيون ڏسندا آهيون، نه؟ اهو تمام عام آهي. اڄ، اسان اپرٽ سنڊروم بابت ڳالهائڻ وارا آهيون، هڪ نادر حالت جيڪا انهن جسماني تبديلين مان ڪجهه سان پيدا ٿيندڙ ٻارن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. پريشان نه ٿيو، اچو ته هر شيءِ کي سادي لفظن ۾ بيان ڪريون.
اپرٽ سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، اپرٽ سنڊروم هڪ نادر حالت آهي جنهن ۾ توهان جي ٻار جي کوپڙي جي هڏن جي وچ ۾ جوڙا، يا جنهن کي اسين 'سيون' سڏين ٿا، ترقي ڪرڻ کان اڳ پاڻ ۾ ملائي ڇڏيندا آهن . ڊاڪٽر هن کي ڪرينيو سينوسٽوسس سڏين ٿا. جڏهن سيون تمام جلدي بند ٿي وينديون آهن، ته ٻار جي دماغ جي واڌ سان گڏ کوپڙي ۾ واڌ لاءِ ڪافي جاءِ نه هوندي آهي. اهو نه رڳو کوپڙي جي شڪل ۾، پر منهن، آڱرين ۽ پيرن جي هڏن جهڙين شين ۾ پڻ تبديليون آڻي سگهي ٿو.
ان کي زمين جي سوراخ مان نڪرندڙ هڪ ننڍڙي وڻ وانگر سوچيو، ۽ اهو آزاديءَ سان وڌي نٿو سگهي. هي هڪ جينياتي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. اهو ڪڏهن ڪڏهن 'آٽوسومل غالب' خاصيت جي طور تي وراثت ۾ ملي سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته جيڪڏهن هڪ والدين ۾ جينياتي تبديلي آهي، ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته انهن جي ٻار ۾ به اها بيماري هوندي.
ڪير اپرٽ سنڊروم کان متاثر ٿئي ٿو؟
اپرٽ سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو گهڻو ڪري حمل جي شروعات ۾ ٿيندڙ جينياتي تبديلي جي ڪري ٿيندو آهي. هي تبديلي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي يا نئين سر ٿي سگهي ٿي. اهم ڳالهه اها آهي ته اهو سمجهڻ گهرجي ته اهو ڪجهه ناهي جيڪو ماءُ حمل دوران ڪيو هو، ۽ اهو ڪجهه ناهي جيڪو هن سان ٿئي ٿو. تنهن ڪري پاڻ کي الزام نه ڏيو.
هي ڪيترو عام آهي؟
هي اصل ۾ تمام گهٽ آهي. انگن اکرن موجب، هر 65,000 ٻارن مان صرف هڪ کي اپرٽ سنڊروم هوندو آهي. تنهنڪري توهان ڏسي سگهو ٿا ته هي حالت ڪيتري گهٽ آهي.
اپرٽ سنڊروم واري ٻار جون علامتون ڇا آهن؟
ڇاڪاڻ ته ٻار جي کوپڙي ۾ سيون وقت کان اڳ بند ٿي وينديون آهن، هڪ حالت جنهن کي ڪرينيوسينوسٽوسس چيو ويندو آهي، ٻار ۾ ڪجهه مخصوص خاصيتون ٿي سگهن ٿيون. اهي خاصيتون هڪ ٻار کان ٻئي ٻار ۾ ٿوريون مختلف ٿي سگهن ٿيون. مکيه خاصيتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون اهي آهن:
- کوپڙي:
- ٻار جو مٿو معمول کان ڊگهو نظر اچي سگهي ٿو، جنهن ۾ نوڪدار نوڪ هجي (ان کي ايڪروسيفيلي چيو ويندو آهي) .
- مٿي جو پويون حصو سڌو ٿي سگهي ٿو.
- پيشاني مٿي يا ويڪري نظر اچي سگهي ٿي.
- ٻار جي مٿي تي 'نرم جاءِ' يا 'پٽو' بند ٿيڻ ۾ دير ٿي سگهي ٿي.
- اکيون:
- اکيون منهن تي معمول کان وڌيڪ پري واقع ٿي سگهن ٿيون.
- اکيون اڀريل يا هيٺئين طرف ترچھيون نظر اچي سگهن ٿيون.
- چهرو:
- نڪ چٽو يا چونچ جهڙو ٿي سگهي ٿو.
- ٿي سگهي ٿو ته تالو ڦاٽل هجي.
- چهرو ٻنهي پاسن کان غير متناسب نظر اچي سگھي ٿو.
- هٿ ۽ پير:
- آڱريون ننڍيون ۽ وڏو پير ويڪرو ٿي سگهي ٿو.
- آڱريون يا پير چمڙي سان ڳنڍيل هوندا آهن (ان کي سنڊيڪٽائلي چيو ويندو آهي) ، سوئمنگ ويب وانگر.
ياد رکو، هر ٻار ۾ اهي سڀئي علامتون نه هونديون. هڪ ڊاڪٽر اهو آهي جيڪو انهن علامتن کي صحيح طور تي سڃاڻي سگهي ٿو ۽ تشخيص ڪري سگهي ٿو.
اپرٽ سنڊروم ٻار جي جسم تي ٻيو ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟
هي حالت نه رڳو ٻار جي ظاهر ۾ تبديلين جو سبب بڻجندي آهي، پر اهو جسم جي ٻين عضون کي به متاثر ڪري سگهي ٿو.
- دماغ: جيئن کوپڙي جلدي بند ٿي ويندي آهي، دماغ تي دٻاءُ وڌي سگهي ٿو. اهو ٻار جي سکيا ۽ سوچڻ جي صلاحيتن ( معرفت جي ترقي ) کي متاثر ڪري سگهي ٿو. معمولي کان وچولي ذهني معذوري پڻ ٿي سگهي ٿي.
- ڪن: گهڻو ڪري، ٻار جي مٿي جي ٻنهي پاسن جون هڏيون سڀ کان پهريان بند ٿينديون آهن. اهو ڪنن جي ترقي جي طريقي کي متاثر ڪري سگهي ٿو، جنهن جي ڪري بار بار ڪن ۾ انفيڪشن يا ٻڌڻ جي نقصان ٿي سگهي ٿو.
- اکيون: نظر جا مسئلا ٻاهر نڪرندڙ، ترچھا، يا پري رکيل اکين جي ڪري ٿي سگهن ٿا.
- ڦڦڙا: حالت جي شدت تي منحصر ڪري، نڪ جي شڪل سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي يا سليپ ايپنيا ( ننڊ دوران هوائي رستي ۾ رڪاوٽ جي ڪري دم گھٹڻ) جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
- چمڙي: توهان جي ٻار جي چمڙي وڌيڪ تيل پيدا ڪري سگهي ٿي، جنهن جي ڪري سخت داڻا ٿي سگهن ٿا. توهان کي ڪجهه علائقن ۾ (مثال طور، ابرو جي هيٺان) گهڻو پسڻ ( هائپر هائيڊروسس ) ۽ وارن جو نقصان پڻ محسوس ٿي سگهي ٿو.
- ڏند: جڏهن ٻار ڏند ڪڍڻ شروع ڪري ٿو، ته وات ۾ ڪافي جاءِ نه هوندي آهي ۽ ڏند تمام گهڻا ٿي سگهن ٿا. اهو ڏندن جي مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ڪجهه ڏند غائب ٿي سگهن ٿا ۽ ڏندن جي ايناميل ۾ بي قاعدگيون ٿي سگهن ٿيون.
اپرٽ سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟
ان جو مکيه سبب FGFR2 (فائبروبلاسٽ گروٿ فيڪٽر ريڪٽر-2) آهي.جين ۾ هڪ ميوٽيشن جنهن کي فائبروبلاسٽ گروٿ فيڪٽر چيو ويندو آهي. هي جين وڏي حد تائين اسان جي جسم جي هڏن جي نظام جي ترقي لاءِ ذميوار آهي. جڏهن هي جين ميوٽيٽ ٿئي ٿو، ته اهي ريسيپٽر 'فائبروبلاسٽ گروٿ فيڪٽرز' نالي سگنلن سان صحيح طرح سان رابطو نه ٿا ڪري سگهن. نتيجي طور، جنين جي مرحلي دوران هڏن جي وچ ۾ جوڙا (سيون) جلدي بند ٿي ويندا آهن. جيتوڻيڪ اهي سيون جلدي بند ٿي ويندا آهن، ٻار جو دماغ وڌندو رهندو آهي. پوءِ کوپڙي جون هڏيون، خاص طور تي پيشاني ۽ مٿي جي پاسن جون هڏيون، غير معمولي طور تي ٺهنديون آهن. انهن هڏن جي غير منظم ٺهڻ جسم ۾ مختلف خرابين جو سبب بڻجندي آهي.
اپرٽ سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
گهڻو ڪري، هن حالت جي تشخيص ٻار جي پيدائش کان پوءِ ٿيندي آهي. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن حمل جي شروعات ۾ ان جي تشخيص ڪري سگهجي ٿي، ٻار جي هڏن جي ترقي کي پري نيٽل 2D يا 3D الٽراسائونڊ يا ايم آر آءِ اسڪين سان ڏسي.
ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ڊاڪٽر ٻار جي جسم ۾ ڪنهن به غيرمعمولي شيءِ جي جانچ ڪرڻ لاءِ مڪمل جسماني معائنو ڪندو. پوءِ، انهن پيدائشي خرابين جي تصديق ڪرڻ لاءِ تصويري ٽيسٽ ، جهڙوڪ سي ٽي اسڪين يا ايم آر آءِ ، ڪيا ويندا.
ڊاڪٽر جينياتي جانچ جي پڻ سفارش ڪندو. هي اڳ ذڪر ڪيل FGFR2 جين ۾ ميوٽيشن جي جانچ ڪندو. اهو تشخيص جي وڌيڪ تصديق ڪندو. هن ٻار لاءِ سڀئي عام نوان ڄاول اسڪريننگون ڪيون وينديون. خاص طور تي، ڇاڪاڻ ته هي حالت ٻڌڻ جي نقصان جو سبب بڻجي سگهي ٿي، ٻڌڻ جي ٽيسٽ تي خاص ڌيان ڏنو ويندو.
اپرٽ سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟
علاج جا اختيار توهان جي ٻار جي حالت جي شدت تي منحصر آهن. اڪثر ڪيسن ۾، علامتن کي گهٽائڻ لاءِ سرجري مکيه علاج آهي.
- جيڪڏهن کوپڙي يا دماغ کي متاثر ڪندڙ مسئلن جا نشان آهن (ڪرينيوسائنوسٽوسس يا هائيڊروسيفالس - دماغ تي رطوبت جو جمع ٿيڻ): پيدائش کان ٻن ۽ چئن مهينن جي وچ ۾، دماغ ۾ جمع ٿيل رطوبت کي ڪڍڻ ۽ دٻاءُ گهٽائڻ لاءِ هڪ ننڍڙي ٽيوب ( شنٽ ) رکڻ لاءِ سرجري ڪري سگهجي ٿي.
- تعميراتي يا اصلاحي سرجري:
- اکين کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري.
- جبڙي جي هڏي جي بحالي جي سرجري ( آستيوٽومي ).
- چن پلاسٽڪ سرجري ( جينيوپلاسٽي ).
- نڪ جي پلاسٽڪ سرجري ( رائنوپلاسٽي ).
- هڪ ٻئي سان ڳنڍيل آڱرين ۽ پيرن جي آڱرين کي الڳ ڪرڻ لاءِ سرجري.
- کوپڙي جي شڪل کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري ( ڪرينيوپلاسٽي ).
ڇا ضمني اثرات کي گهٽائڻ لاءِ ٻيا علاج آهن؟
ها، بلڪل. جيڪڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي تجويز مطابق جلد کان جلد ضروري علاج شروع ڪيو ته توهان جو ٻار پنهنجي مڪمل صلاحيت تائين پهچي سگهي ٿو. اهڙن علاجن ۾ شامل آهن:
- جيڪڏهن توهان کي ٻڌڻ ۾ گهٽتائي آهي ته ٻڌڻ جا اوزار .
- جيڪڏهن توهان کي هوا جي رستي ۾ رڪاوٽ جي ڪري ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته توهان کي ساهه کڻڻ واري مشين يا ٻئي علاج جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
- مختلف معالجن سان شيڊول ٿيل ملاقاتون. مثال طور، جسماني علاج ، پيشه ورانه علاج، ۽ تقرير علاج .
- ٻار جي وات ۽ ڏندن جو خاص خيال رکڻ.
- اکين جي مسئلن جي ڪري باقاعدي نظر جو جائزو .
ڇا اپرٽ سنڊروم مڪمل طور تي علاج ٿي سگهي ٿو؟
بدقسمتي سان، هن وقت اپرٽ سنڊروم جو ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، سرجري علامتن کي گهٽائي سگهي ٿي ۽ ٻار کي عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
ڇا مان پنهنجي ٻار جي اپرٽ سنڊروم جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪجهه ڪري سگهان ٿو؟
ڇاڪاڻ ته اپرٽ سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري حمل دوران ان کي روڪڻ لاءِ والدين واقعي ڪجهه به نٿا ڪري سگهن. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته توهان جينياتي صلاح مشوري لاءِ ڊاڪٽر کي ڏسي سگهو ٿا ته ڇا توهان کي پنهنجي ٻار ۾ اها حالت منتقل ٿيڻ جو خطرو آهي. جينياتي صلاح مشوري توهان کي مستقبل ۾ هن بيماري سان ٻار پيدا ٿيڻ جي امڪان کي سمجهڻ ۽ نون والدين کي مدد فراهم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
جيڪڏهن منهنجي ٻار کي اپرٽ سنڊروم هجي ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟
اپرٽ سنڊروم هڪ حياتياتي حالت آهي ۽ ان جو ڪو به علاج ناهي. ٻار کي پيدائش وقت دماغ تي دٻاءُ گهٽائڻ لاءِ اڪثر سرجري جي ضرورت هوندي آهي، جنهن کان پوءِ ڪيتريون ئي تعميراتي سرجريون ٿينديون آهن. مختلف ماهرن سان ويجهي فالو اپ ضروري آهي.
جڏهن ته، سرجري ۽ جاري علاج سان، اپرٽ سنڊروم سان پيدا ٿيندڙ ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهن ٿا. انهن کي پنهنجي ڊاڪٽر سان باقاعدي رابطي ۾ رهڻ گهرجي ته جيئن اهي وڌندا هجن ته جيئن انهن کي ڪنهن به مسئلي تي بحث ڪري سگهجي. جيئن توهان جو ٻار وڌندو آهي، انهن کي پنهنجي نظر، ڏند ۽ ٻڌڻ جي باقاعدي جانچ ڪرائڻ گهرجي. ڪڏهن ڪڏهن، جاري علامتن جي علاج لاءِ وڌيڪ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
مون کي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت محسوس ڪريو، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو:
- جيڪڏهن توهان کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي .
- جيڪڏهن توهان کي بار بار ڪنن ۾ انفيڪشن ٿئي ٿي يا سادو حڪم ٻڌڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
- عمر جي لحاظ کان مناسبجيڪڏهن ترقي جا سنگ ميل نه پهتا آهن.
- جيڪڏهن سرجري واري جاءِ متاثر ٿيل آهي (ڳاڙهو، سوجن، پيپ جهڙو).
مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
ڪنهن به سوال يا خدشي تي پنهنجي ڊاڪٽر سان بحث ڪريو. مثال طور، توهان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:
- منهنجي ٻار جي تشخيص لاءِ توهان ڪهڙو علاج تجويز ڪندا؟
- سرجري جا خطرا ڪهڙا آهن؟
- ڇا منهنجي ٻار جي مٿي جي شڪل سندس سکيا تي اثر انداز ٿئي ٿي؟
- جيڪڏهن مون کي ٻيو ٻار آهي، ته ڇا اهو امڪان آهي ته اهو ٻار به اپرٽ سنڊروم پيدا ڪندو؟
ٻيون ڪهڙيون حالتون اپرٽ سنڊروم سان ملندڙ جلندڙ آهن؟
اپرٽ سنڊروم جون ڪجهه علامتون ٻين حالتن سان ملندڙ جلندڙ ٿي سگهن ٿيون جيڪي جنين جي ترقي دوران کوپڙي جي هڏن جي تيز فيوزن (ڪرينيوسائنوسٽوسس) جي ڪري ٿين ٿيون. انهن مان ڪجهه حالتن ۾ شامل آهن:
- ڪارپينٽر سنڊروم: اپرٽ سنڊروم وانگر، هي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ ٻار جي کوپڙي وقت کان اڳ پاڻ ۾ ملائي ويندي آهي، جنهن جي ڪري کوپڙي ۾ غير معمولي خرابيون پيدا ٿينديون آهن. اهو سنڊيڪٽيلي (آڱريون ۽ پير جيڪي گڏجي ڳنڍيل آهن) جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو. فرق اهو آهي ته ڪارپينٽر سنڊروم تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻئي والدين ٻار کي جين منتقل ڪندا آهن (آٽوسومل ريسيسيو).
- ڪروزون سنڊروم: هي ٻار جي کوپڙي جي جلدي گڏ ٿيڻ جي ڪري چهري جي غير معمولي شڪلن جو سبب پڻ بڻجي ٿو.
- پيفيفر سنڊروم: هن حالت ۾، کوپڙي ۽ چهري جي غيرمعموليات سان گڏ، وڏيون آڱريون ۽ وڏا آڱريون ٻين آڱرين کان ويڪرا ٿي سگهن ٿا ۽ ٻين آڱرين کان پري ٿي سگهن ٿا.
- سيٿري-چوٽسن سنڊروم: هي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ کوپڙي جون هڏيون وقت کان اڳ پاڻ ۾ ملائي وينديون آهن، جنهن جي نتيجي ۾ چهري جون غير متوازن ۽ غير متناسب خاصيتون پيدا ٿينديون آهن.
اپرٽ سنڊروم ۽ ڪروزون سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟
اپرٽ سنڊروم ۽ ڪروزن سنڊروم ڪجهه ساڳيا خاصيتون شيئر ڪن ٿا. ٻئي جنين جي ترقي دوران کوپڙي جي جوڑوں جي وقت کان اڳ بند ٿيڻ جي ڪري ٿين ٿا. ٻنهي حالتن ۾، کوپڙي غير معمولي شڪل اختيار ڪري سگهي ٿي، ۽ چهرو دٻيل نظر اچي سگهي ٿو (مڊفيس هائپوپلاسيا). بهرحال، مکيه فرق اهو آهي ته اپرٽ سنڊروم ۾، کوپڙي کان علاوه جسم جا ٻيا حصا متاثر ٿين ٿا، خاص طور تي سنڊيڪٽيلي، جيڪا هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ آڱريون ۽ پير هڪٻئي سان ڳنڍيل هوندا آهن. ڪروزن سنڊروم ۾، کوپڙي جي شڪل بنيادي طور تي متاثر ٿيندي آهي.
آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)
اپرٽ سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي ظاهر ۽ انهن جي ڪجهه جسماني ڪمن ۾ تبديليون آڻي سگهي ٿي. جيتوڻيڪ ڪو علاج ناهي، سرجري ۽ مختلف علاج علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ ٻار کي ممڪن طور تي عام ۽ مڪمل زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اپرٽ سنڊروم آهي ۽ توهان ٻار جي توقع ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي. اهو توهان کي گهربل معلومات ۽ رهنمائي فراهم ڪندو.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان کي خبر هجي ته توهان اڪيلا نه آهيو. توهان ڊاڪٽرن، صلاحڪارن، ۽ ساڳين حالتن وارن ٻارن جي والدين کان مدد حاصل ڪري سگهو ٿا. پنهنجي ذهن ۾ موجود هر شيءِ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ کان نه ڊڄو.
` اپرٽ سنڊروم، اپرٽ سنڊروم، جينياتي بيماريون، کوپڙي جي خرابي، عضون جي خرابي، ٻارن جي صحت، ڪرينيوسائنوسٽوسس
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو