اسان سڀ ڄاڻون ٿا ته ٻار پنهنجي والدين کان ظاهر ۽ قابليت جهڙيون شيون ورثي ۾ حاصل ڪندا آهن. ساڳئي طرح، ڪڏهن ڪڏهن، اسان کي خبر نه پوندي ته اسان جا ٻار به ڪجهه بيمارين سان لاڳاپيل جين ورثي ۾ حاصل ڪري سگهن ٿا. انهن مان ڪجهه بيماريون دنيا جي ڪجهه نسلي گروهن ۾ وڌيڪ عام آهن. اڄ اسين اهڙي مخصوص جينياتي ٽيسٽ بابت ڳالهائي رهيا آهيون. اهو خاص طور تي اشڪنازي يهودي نسل جي ماڻهن لاءِ اهم آهي، جيڪي يورپ جي ڪجهه حصن کان ايندا آهن.
سادي لفظن ۾، هي اشڪنازي يهودي جينياتي پينل ڇا آهي؟
پهرين، اچو ته ڏسون ته اهي اشڪنازي يهودي ڪير آهن. اهي يهودي ماڻهو آهن جيڪي وچولي يا اوڀر يورپي ملڪن مان آهن. مطالعي مان معلوم ٿيو آهي ته هن آبادي ۾ ڪجهه جينياتي بيمارين جي اوسط کان وڌيڪ واقعا آهن.
هتي "ڪيريئر" لفظ کي سمجهڻ تمام ضروري آهي. تصور ڪريو ته توهان جي جسم ۾ ڪنهن خاص بيماري لاءِ هڪ جين آهي، پر توهان ۾ ان بيماري جون ڪا به علامت ناهي. توهان صحتمند آهيو. پر توهان اهو جين پنهنجي ٻار ڏانهن منتقل ڪري سگهو ٿا. اهو ئي آهي جنهن کي اسين اهڙي شخص لاءِ "ڪيريئر" سڏين ٿا.
دلچسپ ڳالهه اها آهي ته اهو معلوم ٿيو آهي ته اشڪنازي نسل جي چئن مان هڪ ماڻهو هن جينياتي بيماري جو ڪيريئر ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، هي جينياتي ٽيسٽنگ پينل ڪيريئر هجڻ جي خطري جي اڳڪٿي ڪرڻ لاءِ ٺاهيو ويو آهي.
هي ٽيسٽ ڪهڙيون مکيه بيماريون ڳولي ٿو؟
هي جينياتي ٽيسٽ ڪيترن ئي سنگين بيمارين تي ڌيان ڏئي ٿو جيڪي ٻار جي زندگي تي سخت اثر انداز ٿي سگهن ٿيون. جڏهن ته انهن مان ڪجهه جو علاج موجود آهي، اهي مڪمل طور تي علاج لائق نه آهن. ڪجهه حالتن ۾، اهي موتمار به ٿي سگهن ٿيون.
اچو ته هيٺ ڏنل جدول ۾ ڪجهه مکيه بيمارين تي هڪ سادي نظر وجهون.
| بيماري جو نالو | ان سان ڇا ٿيندو؟ (سادي وضاحت) |
|---|---|
| بلوم سنڊروم | ڪينسر ٿيڻ جو خطرو تمام گهڻو آهي. نشانين ۾ ننڍو جسم، تيز آواز، ۽ چمڙي جيڪا سج ۾ آساني سان سڙي ٿي شامل آهن. |
| ڪينوان جي بيماري | هڪ بيماري جيڪا مرڪزي نروس سسٽم کي متاثر ڪري ٿي. دوريون ۽ ذهني خرابي ٿي سگهي ٿي. |
| سسٽڪ فائبروسس | اهو ساهه کڻڻ ۽ هاضمي جي نظام کي سخت متاثر ڪري ٿو، جنهن جي ڪري سخت علامتون پيدا ٿين ٿيون جهڙوڪ سينه ۾ بندش ۽ بار بار کنگهه. |
| فينڪوني خون جي گھٽتائي | هي رت سان لاڳاپيل بيماري آهي. ليوڪيميا جهڙن ڪينسر جي ترقي جو خطرو وڌي ويندو آهي. |
| گاؤچر جي بيماري | جگر ۽ تِلي جا مسئلا، خون جي گھٽتائي، رت وهڻ، ۽ هڏن ۾ درد ٿي سگھي ٿو. |
| نيمن-پِڪ بيماري (قسم الف) | اهو جسم جي چربی ۽ ڪوليسٽرول کي ٽوڙڻ جي صلاحيت ۾ مداخلت ڪري ٿو. علامتن ۾ ننڍڙن ٻارن ۾ جگر ۽ تِلي جو وڏو ٿيڻ شامل آهي. اهو اعصابي نظام کي پڻ نقصان پهچائي سگھي ٿو. |
| ٽائي-سيڪس بيماري | هڪ بيماري جيڪا اعصابي نظام کي نقصان پهچائي ٿي. ان سان دوريون، نظر ۽ ٻڌڻ ۾ گهٽتائي، عضلات جي ڪمزوري، ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. |
ان کان علاوه، ڪيترن ئي ٻين بيمارين جهڙوڪ فيمليئل ڊيسوٽونوميا، ميوڪوليپيڊوسس ٽائپ IV، گلائڪوجن اسٽوريج 1a، ۽ ميپل سيرپ پيشاب جي بيماري لاءِ ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.
هي ٽيسٽ ڪنهن کي وٺڻ گهرجي؟ بهترين وقت ڪڏهن آهي؟
هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا، "ڇا مون کي به هي ٽيسٽ ڏيڻ جي ضرورت آهي؟" هي ٽيسٽ خاص طور تي اهم آهي جيڪڏهن توهان، توهان جو ساٿي، يا توهان ٻئي اشڪنازي يهودي نسل جا آهيو .
هي ٽيسٽ ڪرائڻ جو بهترين وقت ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جو آهي.
اهو ڇو آهي؟ ڇاڪاڻ ته پوءِ توهان وٽ نتيجن بابت سکڻ، انهن بابت سوچڻ، ۽ بحث ڪرڻ ۽ فيصلو ڪرڻ لاءِ ڪافي وقت هوندو ته ڪهڙا فيصلا بغير ڪنهن دٻاءُ جي اڳتي وڌڻا آهن.
ٽيسٽ ڪيئن ڪئي ويندي آهي ۽ نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟
هي هڪ تمام سادو ٽيسٽ آهي. ڪڏهن ڪڏهن رت جو نمونو ورتو ويندو آهي، ڪڏهن ڪڏهن لعاب جو نمونو استعمال ڪيو ويندو آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هن ٽيسٽ لاءِ ريفر ڪري سگهي ٿو. نموني ڏيڻ کان پوءِ نتيجا واپس اچڻ ۾ عام طور تي ڪجهه هفتا لڳن ٿا.
هاڻي ڏسون ته نتيجا ڇا ٿا چون.
- جيڪڏهن نتيجو منفي آهي: ان جو مطلب آهي ته توهان ڪنهن به بيماري جو ڪيريئر نه آهيو جيڪي ٽيسٽ ڪيون ويون آهن. هي تمام سٺي خبر آهي. توهان ٻيو ڪجهه به نٿا ڪري سگهو.
- جيڪڏهن صرف هڪ ساٿي ڪيريئر آهي: جيڪڏهن توهان ٻنهي جو ٽيسٽ ڪيو ويو آهي ۽ توهان مان صرف هڪ ڪيريئر آهي، ته توهان جي ٻار کي بيماري ٿيڻ جو خطرو ناهي. جڏهن ته، 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار پڻ ڪيريئر هوندو. ان جو مطلب آهي ته ٻار مستقبل ۾ پنهنجي ٻار کي جين منتقل ڪري سگهي ٿو.
- جيڪڏهن ٻئي ڀائيوار ڪيريئر آهن: هتي اسان کي سڀ کان وڌيڪ پريشان ٿيڻ جي ضرورت آهي. جيڪڏهن توهان ٻئي هڪ ئي بيماري جا ڪيريئر آهيو، ته هر حمل سان، ٻار ۾ بيماري پيدا ٿيڻ جو خطرو 25 سيڪڙو، يا چئن مان هڪ آهي . ان کان علاوه، ٻار ۾ ڪيريئر هجڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي ۽ ٻار جي متاثر نه ٿيڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي.
جيڪڏهن اسان ٻئي ڪيريئر آهيون، ته اسان جا آپشن ڪهڙا آهن؟
جڏهن توهان کي اهڙو نتيجو ملندو آهي ته اداس ۽ پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پر سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان کي خبر هجي ته توهان اڪيلا نه آهيو ۽ توهان وٽ چونڊڻ لاءِ ڪيترائي آپشن آهن. انهن سڀني شين بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ضروري آهي.
هتي ڪجھ مکيه آپشن آهن:
1. عطيو ڏيندڙ بيضن يا سپرم جو استعمال: ڪنهن اهڙي شخص کان حاصل ڪيل بيضا يا سپرم جيڪو بيماري جو ڪيريئر نه آهي، ٻار کي جنم ڏيڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو.
2. ٻار کي گود وٺڻ: ٻار کي گود وٺڻ جو فيصلو ڪرڻ هڪ ٻيو سٺو آپشن آهي.
3. ٻار نه پيدا ڪرڻ جو فيصلو: ڪجهه جوڙا ٻار نه پيدا ڪرڻ جو فيصلو ڪري سگهن ٿا ڇاڪاڻ ته اهي هي خطرو کڻڻ نٿا چاهين.
4. پري امپلانٽيشن جينياتي تشخيص (PGD): هي IVF ٽيڪنالاجي سان ڪيو ويندو آهي. آسان لفظن ۾، ماءُ جي بيضي ۽ پيءُ جي سپرم کي هڪ ليبارٽري ۾ گڏ ڪري ڪيترائي جنين ٺاهيا ويندا آهن. پوءِ، انهن مان هر هڪ جنين جي جانچ ڪئي ويندي آهي، ۽ صرف صحتمند جنين جيڪي بيماري جين نه کڻندا آهن انهن کي چونڊيو ويندو آهي ۽ ماءُ جي رحم ۾ امپلانٽ ڪيو ويندو آهي.
5. حمل دوران اسڪريننگ: ڪجهه جوڙا عام حمل کان پوءِ، حمل جي شروعاتي مهينن ۾ پنهنجي ٻار جي ٽيسٽ ڪرائڻ جو انتخاب ڪندا آهن. اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته ٻار بيماري کان متاثر ٿيو آهي يا نه.
اهڙي صورتحال ۾ ، هڪ جينياتي صلاحڪار، جنهن جو مطلب آهي ته هڪ صلاحڪار کي ڏسڻ تمام ضروري آهي جنهن جينياتي بيمارين ۽ جانچ ۾ خاص تربيت حاصل ڪئي هجي. اهي واضح طور تي وضاحت ڪري سگهن ٿا ته ڪهڙا آپشن توهان لاءِ بهترين آهن ۽ توهان جي نتيجن جي بنياد تي اڳتي ڇا ڪجي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ڪجهه جينياتي بيماريون مخصوص نسلي گروهن ۾ وڌيڪ عام آهن، جهڙوڪ اشڪنازي يهودي.
- "ڪيريئر" هجڻ جو مطلب آهي ته توهان کي بيماري ناهي، پر توهان جي جسم ۾ بيماري لاءِ جين موجود آهي. توهان ان کي پنهنجي ٻار ڏانهن منتقل ڪري سگهو ٿا.
- جيڪڏهن ٻئي والدين ساڳئي حالت جا ڪيريئر آهن، ته هر حمل سان ٻار ۾ اها حالت پيدا ٿيڻ جو خطرو 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) آهي.
- هن قسم جي جينياتي ٽيسٽ لاءِ بهترين وقت ٻار کي جنم ڏيڻ کان اڳ آهي.
- جيڪڏهن توهان ۽ توهان جي ساٿي کي ڪيريئر طور تشخيص ڪيو ويو آهي، ته اهو ضروري آهي ته توهان پريشان نه ٿيو ۽ پنهنجي ڊاڪٽر ۽ جينياتي صلاحڪار سان پنهنجن اختيارن تي بحث ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو