ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' بابت ڳالهايون!

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار هلڻ دوران ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ گهڻو ڪري ٺوڪر کائي ٿو، يا ڇا هن کي پنهنجو توازن برقرار رکڻ ۾ ڏکيائي محسوس ٿئي ٿي؟ ڇا ڪڏهن ڪڏهن هن جي اکين جي سفيد حصي تي يا ڳلن تي ننڍڙا ڳاڙهي مکڙي جا ڄار هوندا آهن؟ اهي ننڍيون شيون آهن جن کي اسان ڪڏهن ڪڏهن نظرانداز ڪندا آهيون، پر اهي هڪ نادر جينياتي حالت جي شروعاتي نشانيون ٿي سگهن ٿيون جنهن کي 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' سڏيو ويندو آهي. تنهن ڪري، جيتوڻيڪ هي ٿورو پيچيده موضوع آهي، اچو ته ان بابت هڪ سادي طريقي سان ڳالهايون جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

'Ataxia-Telangiectasia (AT)' اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، 'Ataxia-Telangiectasia (AT)، جنهن کي ڪجهه ماڻهو 'Louis-Bar Syndrome' جي نالي سان پڻ سڃاڻن ٿا، هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي جيڪا بنيادي طور تي اسان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي، اعصابن جو نيٽ ورڪ جيڪو دماغ، ريڑھ جي هڏي ۽ سڄي جسم مان پيغام پهچائيندو آهي، ۽ مدافعتي نظام، جيڪو اسان جي جسم کي بيماري کان بچائيندو آهي.

هي هڪ "(نيوروڊيجينريٽو)" حالت آهي. يعني، وقت سان گڏ، اسان جي اعصابي نظام ۾ سيلز آهستي آهستي ڪمزور ٿي ويندا آهن، ۽ انهن جو ڪم گهٽجي ويندو آهي. ان کي هڪ اهڙي مشين وانگر سمجهو جيڪا اڳ ۾ چڱي طرح ڪم ڪندي هئي، آهستي آهستي پراڻي ٿيندي ويندي آهي، ۽ پرزا ختم ٿي ويندا آهن ۽ ڪم ڪرڻ بند ڪري ڇڏيندا آهن. جڏهن اهي اعصابي سيلز ڪمزور ٿي ويندا آهن، ته "(ايٽڪسيا)" نالي هڪ حالت پيدا ٿيندي آهي، جنهن ۾ جسم ننڍي عمر ۾ توازن وڃائي ڇڏيندو آهي ۽ حرڪتون بي ترتيب ٿي وينديون آهن. اهو ئي سبب آهي ته "ايٽڪسيا" کي اهو سڏيو ويندو آهي.

ٻي مکيه علامت ٽيلينجيڪٽاسيا آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن اکين جي اڇي حصي تي ننڍيون ڳاڙهيون، ڌاڳي جهڙيون رت جون نديون ظاهر ٿينديون آهن، ۽ ڪڏهن ڪڏهن ڳلن ۽ ڪنن جي لوٿن تي. اهي عام طور تي بي درد هونديون آهن، پر اهي بيماري جي نشاني آهن.

ڪير هن حالت کي ترقي ڪري سگهي ٿو؟

``Ataxia-Telangiectasia (AT)`` جينز ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو، يعني هڪ ``جين ميوٽيشن' '. ڪو به ماڻهو هي ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو. پر توهان کي ڪيئن خبر پوندي؟ هي بيماري صرف تڏهن ٿيندي آهي جڏهن ٻار کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان هن ``ATM'' جين جي هڪ تبديل ٿيل ڪاپي ملي ٿي. طب ۾، اسان ان کي ``(آٽوسومل ريسيسيو)` وراثت سڏين ٿا.

تصور ڪريو ته ٻنهي والدين وٽ هن تبديل ٿيل جين جي صرف هڪ ڪاپي آهي. پوءِ اهي علامتون نه ڏيکاريندا، ڇاڪاڻ ته بيماري کي ترقي ڪرڻ لاءِ تبديل ٿيل جين جون ٻه ڪاپيون گهربل آهن. پر اهي هن جين جا "ڪيريئر" هوندا. تنهن ڪري، ٻن والدين مان هڪ ٻار جيڪو ڪيريئر آهي، ان کي هن تبديل ٿيل جين جون ٻئي ڪاپيون حاصل ڪرڻ جو امڪان آهي. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته ٻار کي "AT" حالت هوندي. آمريڪا ۾ انگن اکرن موجب، ان ملڪ ۾ آبادي جو تقريباً 1٪ "ATM" جين جي هن تبديل ٿيل ڪاپي جا ڪيريئر آهن.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ڪيترو عام آهي؟

هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. دنيا ۾، اندازو لڳايو ويو آهي ته تقريبن 40,000 کان 100,000 ماڻهن مان هڪ کي هي بيماري آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته سريلنڪا ۾ پڻ اهو تمام گهٽ آهي.

هي بيماري ٻار جي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿي؟

Ataxia-Telangiectasia (AT) هڪ بيماري آهي جيڪا وقت سان گڏ آهستي آهستي خراب ٿيندي ويندي آهي.يعني، علامتون وقت سان گڏ وڌنديون آهن. "AT" وارو ٻار عام طور تي 5 سالن جي عمر ۾ علامتون ڏيکارڻ شروع ڪندو آهي.

پهرين علامتون ظاهر ٿيڻ ۾ حرڪت جا مسئلا آهن.

• هلڻ وقت ، اهو محسوس ٿئي ٿو ته منهنجا پير الجھجي رهيا آهن ۽ مان پنهنجو توازن وڃائي رهيو آهيان .
• عضوا غير فطري طور تي مروڙي رهيا آهن.
• عضوا رڳو ٽُٽي پون ٿا.
• جڏهن مان ڳالهائيندو آهيان ، منهنجا لفظ الجھجي ويندا آهن، ۽ اهو محسوس ٿيندو آهي ته مون کي ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي .

جيئن توهان جو ٻار وڏو ٿئي ٿو ۽ جوانيءَ ۾ داخل ٿئي ٿو، انهن کي گهمڻ ڦرڻ لاءِ حرڪت جي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي، جهڙوڪ ويل چيئر. مان سمجهان ٿو ته والدين لاءِ اهو سنڀالڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو، پر هن صورتحال کان واقف هجڻ ضروري آهي.

'Ataxia-Telangiectasia (AT)' جون علامتون ڇا آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، هن بيماري جون ٻه مکيه علامتون آهن:

1. حرڪتن کي هم آهنگ ڪرڻ ۾ ڏکيائي (اٽيڪسيا) : هلڻ ۾ ڏکيائي، توازن وڃائڻ، وغيره.

2. ننڍيون ڳاڙهيون رت جون رڙيون جيڪي اکين ۽ چمڙي ۾ ظاهر ٿين ٿيون (ٽيلينجيڪٽاسيا) : اهي عام طور تي اکين، ڳلن ۽ ڪنن جي اڇين حصي ۾ نظر اچن ٿيون.

ان کان علاوه، "AT" حالت ۾ حرڪت سان لاڳاپيل ڪيتريون ئي ٻيون علامتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• هلڻ ۾ ڏکيائي (هي هڪ اهم علامت آهي جيڪا پهرين نظر اچي ٿي).
• اکين کي هڪ پاسي کان ٻئي پاسي منتقل ڪرڻ ۾ ناڪامي "اوڪولوموٽر اپراڪسيا" يا اکين جي غير معمولي حرڪت "نسٽاگمس".
• غير ارادي، جهٽڪي واريون حرڪتون (ڪوريا).
• عضلات جي مروڙ (مائيوڪلونس).
• اعصاب جي ڪم جو بتدريج نقصان (نيوروپيٿي).
• ڳالهائڻ ۾ ڌُنڌلي : گھڻن ٻارن کي لفظن جو صحيح تلفظ ڪرڻ ۽ تقرير ۾ صحيح زور استعمال ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. نتيجي طور، سندن تقرير "عام" تقرير وانگر نه لڳندي آهي.
• توازن جا مسئلا .
• واڌ ۾ رڪاوٽ يا اينڊوڪرائن سسٽم جي خرابي: هي حالت بار بار انفيڪشن ۽ واڌ جي هارمونز ۾ تبديلين جي ڪري وڌي سگهي ٿي.

Ataxia-Telangiectasia (AT) هڪ بيماري آهي جيڪا ڪنهن به شخص جي مدافعتي نظام کي ڪمزور ڪري ٿي . هي ڪمزوري وقت سان گڏ وڌندي رهي ٿي. ڪمزور مدافعتي نظام جي علامتن ۾ شامل آهن:

• دائمي ڦڦڙن جي انفيڪشن جو بار بار واقعو.
• هر وقت ٿڪاوٽ محسوس ٿيڻ (ٿڪاءُ).
• ٻين جي ڀيٽ ۾ جلدي بيمار ٿيڻ .
• بار بار انفيڪشن ۽ زخمن جو سست شفا.
• ڪينسر جي ترقي جو خطرو وڌي ٿو جهڙوڪ 'ليوڪيميا' (رت جو ڪينسر) يا 'ليمفوما' (لمف نوڊس جو ڪينسر).
• تابڪاري جي نمائش جي ڪري انتهائي حساسيت (مثال طور ايڪس ري).

ٻي علامت رت ۾ 'الفا-فيٽوپروٽين (AFP)' نالي پروٽين جي سطح ۾ اضافو آهي. 'AFP' جي سطح ۾ هن واڌ جو صحيح سبب معلوم ناهي.

'ايٽڪسيا-ٽيلينگيڪٽاسيا (AT)' جو سبب ڇا آهي؟

هي بيماري "ATM" نالي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي.

هاڻي اچو ته ڏسون ته اهي جين ۽ ڪروموسومز ڇا آهن. تصور ڪريو ته هڪ وڏو ڪتاب آهي جنهن ۾ اسان جي جسم جي واڌ ويجهه لاءِ سڀ هدايتون آهن. ان ڪتاب کي 'ڊي اين اي' سڏيو ويندو آهي. هن 'ڊي اين اي' ڪتاب جي بابن کي 'جين' سڏيو ويندو آهي. هي 'ڊي اين اي' 'ڪروموسومز' نالي شين جي اندر محفوظ ٿيل آهي. عام طور تي، هڪ انسان ۾ 46 ڪروموسومز هوندا آهن، جيڪي 23 جوڙن ۾ ترتيب ڏنل هوندا آهن. اسان کي هڪ پنهنجي ماءُ کان ۽ ٻيو پنهنجي پيءُ کان ملي ٿو ته جيئن اهي ڪروموسومز جوڙا ٺاهي سگهجن.

جڏهن پيدائشي عضون ۾ سيلز ٺهن ٿا، ته اهي سيلز ورهائي پاڻ جون ڪاپيون ٺاهين ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، جيئن هڪ پرنٽر ڪاغذ جي شيٽ کي جام ڪري ٿو، اهي سيلز پنهنجي جين ۾ غلطيون ڪري سگهن ٿا، جن کي ميوٽيشنز سڏيو ويندو آهي. هدايتن جون ڪجهه ڪاپيون بلڪل اهڙي طرح ٺاهيون وينديون آهن جيئن اهي آهن، ۽ ڪجهه غلط طريقي سان ٺاهيون وينديون آهن.

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، هي تبديل ٿيل جين هڪ "آٽوسومل ريسيسو" نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿو. ان جو مطلب آهي ته ماءُ ۽ پيءُ ٻئي هن تبديل ٿيل "ATM" جين جا ڪيريئر آهن، ۽ ٻار کي بيماري پيدا ٿيندي جيڪڏهن اهي ٻئي تبديل ٿيل جين ورثي ۾ حاصل ڪن. جيڪڏهن اهو صرف هڪ والدين کان اچي ٿو، ته ٻار صرف هڪ ڪيريئر هوندو ۽ علامتون نه ڏيکاريندو.

هي 'ATM' جين تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته اهو پروٽين پيدا ڪري ٿو جيڪي جسم کي ٻڌائي ٿو ته اسان جي 'DNA' کي ڪيئن خراب ڪيو وڃي. 'ATM' پروٽين جاسوسن وانگر آهن. اهي اهي آهن جيڪي خراب ٿيل سيلز ۽ 'DNA' ٽڪرا ڳوليندا آهن ۽ انهن کي مرمت ڪرڻ لاءِ گهربل '(اينزائمز)' آڻيندا آهن. اهو 'DNA' مرمت جي عمل جي ڪري آهي ته اسان جي جسم جي هدايتن جي ڪتاب جا صفحا آساني سان ڦرندا آهن.

ان کان علاوه، 'ATM' پروٽين اسان جي اعصابي نظام ۽ مدافعتي نظام کي ٻڌائي ٿو، "توهان کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي." تنهن ڪري، جڏهن 'ATM' جين ۾ ميوٽيشن ٿئي ٿي، ته 'ATM' پروٽين جو ڪم وقت سان گڏ گهٽجي ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته سيلز پنهنجي هدايت نامي جا حصا وڃائي ڇڏيندا آهن، ۽ اهي صحيح طريقي سان ڪم نٿا ڪري سگهن. اهو 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' جي علامتن جو مکيه سبب آهي. سمجهي ويا؟

'Ataxia-Telangiectasia (AT)' جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

هڪ ڊاڪٽر توهان جي علامتن جي جانچ ڪندي شروع ڪندو ۽ تصويري ٽيسٽ ۽ رت جا ٽيسٽ ڪندو ته جيئن توهان جي علامتن جو سبب بڻجندڙ جينياتي ميوٽيشن کي طئي ڪري سگهجي. توهان جو ڊاڪٽر تشخيص ڪرڻ لاءِ توهان جي ٻار جي صحت ۽ خانداني طبي تاريخ جو تفصيلي جائزو پڻ وٺندو. جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان کي AT آهي، ته مڪمل تشخيص لاءِ هڪ امونولوجسٽ کي ڏسڻ ضروري آهي.

'Ataxia-Telangiectasia (AT)' جي تشخيص لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن؟

هن بيماري جي تشخيص ۾ مدد لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ آهن:

• جينياتي جاچ : هي هڪ رت جو امتحان آهي جيڪو مخصوص جينياتي تبديلي کي نشانو بڻائي سگهي ٿو جيڪو توهان جي علامتن جو سبب بڻجي رهيو آهي.
• مقناطيسي گونج اميجنگ (ايم آر آءِ) : هڪ ايم آر آءِ اسڪين دماغ جون تصويرون وٺندو آهي ۽ اعصابي سيلز يا سيريبيلم سيلز جي ڪمزور ٿيڻ (سيريبيلر ايٽروفي) جي نشانين کي ڳوليندو آهي. هي هڪ نشاني آهي ته ايٽيڪسيا خراب ٿي رهي آهي.
• ڪيريو ٽائپنگ : هي پڻ رت جو امتحان آهي. اهو جينياتي حالتن جي سڃاڻپ لاءِ ڪروموسومز جي جانچ ڪري ٿو.
• رت جا ٽيسٽ : رت جا ٽيسٽ الفا-فيٽوپروٽين (AFP) جي سطح کي بلند ڪرڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن.

ڪيترن ئي ملڪن ۾، نئين ڄاول ٻار جي اسڪريننگ کي Ataxia-Telangiectasia (AT) جي بيماري کي ڳولڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي. ٻي صورت ۾، ڊاڪٽر عام طور تي ابتدائي ننڍپڻ ۾ بيماري جي تشخيص ڪندا آهن.

'Ataxia-Telangiectasia (AT)' جا علاج ڪهڙا آهن؟

'Ataxia-Telangiectasia (AT)' جو علاج صرف علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ آهي. هن بيماري جو اڃا تائين ڪو به علاج ناهي . علاج جا آپشن انفرادي آهن، مطلب ته اهي ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿا. انهن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• ٽيلينجيڪٽاسيا کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ، جيڪو رت جي رڳن جو هڪ نيٽ ورڪ آهي جيڪو چمڙي تي ظاهر ٿئي ٿو ، سج جي گهڻي نمائش کان پاسو ڪريو .
• جيڪڏهن ڪينسر پيدا ٿئي ٿو ، ته ڪيموٿراپي استعمال ڪئي ويندي آهي.
• عضلات کي مضبوط ڪرڻ لاءِ جسماني علاج .
• ساهه جي انفيڪشن لاءِ گاما گلوبولين جا انجيڪشن لڳائڻ.
• ڪمزور مدافعتي نظام کي سهارو ڏيڻ لاءِ اميونوگلوبلين ٿراپي حاصل ڪرڻ.
• انفيڪشن جي علاج لاءِ اينٽي بايوٽڪ دوائون وٺڻ.
• ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتن ۽ غير ارادي عضلاتي حرڪتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ڊيازپام جهڙيون دوائون وٺڻ.

ڇا مان پنهنجي ٻار جي 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' جي خطري کي گهٽائي سگهان ٿو؟

ڇاڪاڻ ته 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' هڪ جينياتي تبديلي جو نتيجو آهي، ان کي ٿيڻ کان روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي . بهرحال، عام طور تي، ڪجهه شيون آهن جيڪي توهان جينياتي خرابي سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪري سگهو ٿا، جهڙوڪ سگريٽ نوشي کان بچڻ ۽ ڪيميڪلز جي نمائش کان بچڻ. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو ته جيئن توهان جي ٻار کي 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' جهڙي جينياتي خرابي سان پيدا ٿيڻ جي خطري کي سمجهي سگهو.

جيڪڏهن مون کي "AT" وارو ٻار هجي ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

Ataxia-Telangiectasia (AT) هڪ بيماري آهي جيڪا وقت سان گڏ وڌيڪ خراب ٿيندي ويندي آهي. معمولي علامتون جيڪي توهان جي ٻار جي حرڪتن کي متاثر ڪن ٿيون، ننڍپڻ ۾ شروع ٿين ٿيون، ان سان گڏ چمڙي ۾ رت جي نالن جا نيٽ ورڪ به نظر اچن ٿا. جيئن جيئن ٻار وڏو ٿيندو آهي، تيئن تيئن انهن جا سيل هدايت نامي مطابق ڪم ڪرڻ جي صلاحيت وڃائي ڇڏيندا آهن. ان جو مطلب آهي ته ٻار جون علامتون وڌيڪ شديد ٿي وينديون آهن، ۽ بالغ ٿيڻ تائين انهن کي اڪثر ويل چيئر استعمال ڪرڻ جي ضرورت پوندي آهي.

هن حالت جي هڪ علامت ڪمزور مدافعتي نظام آهي، تنهنڪري هڪ معمولي انفيڪشن به ٻار جي صحت تي سنگين اثر وجهي سگهي ٿي.

ڪمزور مدافعتي نظام پڻ ليوڪيميا يا ليمفوما جهڙن ڪينسر جي خطري کي وڌائي ٿو. تنهن هوندي به، مدافعتي نظام جي ڪم کي بهتر بڻائڻ لاءِ علاج موجود آهن، جيڪي توهان جي ٻار کي صحتمند رکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

اي ٽي جي عمر علامتن جي شدت تي منحصر ڪري ٿي. جڏهن ته، بيماري ۾ مبتلا گھڻا ماڻهو جوانيءَ تائين جيئرا رهن ٿا (تقريبن 30 سال، سراسري 25 سال). عام انفيڪشن جو ابتدائي علاج ۽ ڪينسر لاءِ بچاءُ واري اسڪريننگ زندگي جي توقع کي وڌائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

ڇا 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' جو ڪو علاج آهي؟

نه، اڃا تائين 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' جو ڪو علاج ناهي . علاج جو مقصد علامتن کي گهٽائڻ، بيماري ۾ مبتلا هر شخص جي زندگي آسان بڻائڻ، ۽ انهن جي عمر وڌائڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي.

مان پنهنجي ٻار جي "AT" سان ڪيئن سنڀال ڪريان؟

جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' آهي، ته پوءِ حالت جي مڪمل نوعيت کي سمجهڻ ۽ پنهنجي ٻار جي مدد ڪرڻ جو صحيح طريقو ڄاڻڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر هن جي علامتن جي مطابق علاج جو منصوبو فراهم ڪندو، ۽ هو توهان جي ڪنهن به سوال جو جواب ڏيڻ لاءِ موجود هوندو.

توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان کي جينياتي صلاحڪار سان ملڻ جو مشورو به ڏئي سگهي ٿو. جينياتي صلاحڪار جينياتيات جا ماهر آهن. اهي توهان جي خاندان کي Ataxia-Telangiectasia (AT) بابت وڌيڪ سکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ توهان جي ٻار کي آرامده ۽ ڀرپور زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. اهي توهان کي ان دٻاءُ کي منهن ڏيڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهن ٿا جيڪو توهان جي ٻار کي تشخيص ٿيڻ دوران منهن ڏئي رهيا آهيو.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

ڇاڪاڻ ته Ataxia-Telangiectasia (AT) مدافعتي نظام کي متاثر ڪري ٿو، جيڪڏهن توهان جو ٻار انفيڪشن جا نشان ڏيکاري ٿو، ته توهان کي علاج لاءِ فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي. انفيڪشن جي نشانين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• متاثر ٿيل علائقي ۾ چمڙي جو رنگ بدلجڻ.
• ٿڌ.
• کنگهه.
• بخار.
• جسم جي هڪ حصي يا سڄي جسم ۾ سور يا زخم جو احساس.
• جسم ۾ ڪٿي سوڄ.
• ساهه کڻڻ ۾ تڪليف.
• الٽي يا اسهال.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

• ڇا مون کي پنهنجي ٻار جي عضلات جي طاقت کي بهتر بڻائڻ لاءِ جسماني معالج ڏسڻ گهرجي؟
• ڇا منهنجي ٻار جي علامتن لاءِ تجويز ڪيل علاج جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
• جيڪڏهن مان تبديل ٿيل جين جو ڪيريئر آهيان، ته ڇا مون کي 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي؟

توهان جي ٻار جي "Ataxia-Telangiectasia (AT)" جي تشخيص کي سمجهڻ هڪ سنڀاليندڙ جي حيثيت سان توهان لاءِ هڪ تمام ڏکيو ۽ دٻاءُ وارو تجربو ٿي سگهي ٿو. تنهن هوندي به، توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هڪ سٺو علاج جو منصوبو فراهم ڪندو جيڪو توهان جي ٻار جي علامتن جي مطابق هوندو. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان جي ٻار کي اهو پيار ۽ مدد ڏيو جنهن جي انهن کي سڄي زندگي ضرورت آهي. انهي سان گڏ، ڪنهن به نئين علامتن کان آگاهه رهو جيڪي ظاهر ٿين ٿيون، انهن جو جلدي علاج ڪرايو، ۽ پنهنجي ٻار جي زندگي کي جيترو ٿي سگهي ڊگهو ڪرڻ جي ڪوشش ڪريو.

## ياد رکڻ لاءِ اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

Ataxia-Telangiectasia (AT) هڪ نادر جينياتي خرابي آهي جيڪا ٻار ۽ انهن جي خاندان تي گهرو اثر وجهي سگهي ٿي. ان بابت سکڻ وقت خوف ۽ پريشاني محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي.

• شروعاتي نشانين کي سڃاڻڻ ضروري آهي : جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي هلڻ جي نموني، توازن، ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي، يا چمڙي/اکين تي عجيب ڳاڙهي داغ محسوس ڪيو ته طبي صلاح وٺو.
• جيتوڻيڪ هن جو ڪو علاج ناهي، علامتن کي منظم ڪري سگهجي ٿو : مناسب علاج ۽ سپورٽ خدمتون ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۽ انهن جي عمر وڌائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.
• پنهنجي قوت مدافعت جو خيال رکو : "AT" وارن ٻارن ۾ انفيڪشن ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي. تنهن ڪري انفيڪشن جي نشانين کان آگاهه رهو ۽ فوري طور تي علاج حاصل ڪريو.
• توهان اڪيلا نه آهيو : توهان ۽ توهان جو ٻار ڊاڪٽرن، جينياتي صلاحڪارن، ۽ سپورٽ گروپن کان گهربل مدد حاصل ڪري سگهو ٿا.
• پيار ۽ سهارو سڀ کان اهم شيون آهن : توهان جي پيار، صبر، ۽ سهارو هن سفر دوران توهان جي ٻار لاءِ سڀ کان قيمتي شيون آهن.

مون کي اميد آهي ته هن معلومات توهان کي هن پيچيده حالت جي ڪجهه سمجهه حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪئي آهي. جيڪڏهن توهان وٽ وڌيڪ سوال آهن، ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` ايٽيڪسيا-ٽيلينجيڪٽاسيا، اي ٽي، لوئس-بار سنڊروم، جينياتي بيماريون، اعصابي نظام، مدافعتي نظام، حرڪت جون خرابيون، ناياب بيماريون، ٻارن جون بيماريون