ڪرسچن سنڊروم ڇا آهي؟ ڇا اسان هن ناياب جينياتي حالت بابت ڳالهائينداسين؟

ڇا توهان ڪڏهن سوچيو آهي ته توهان جي ٻار ۾ ترقي ۾ دير آهي؟ يا ڇا اهو لڳي ٿو ته انهن کي هلڻ يا ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن اهي علامتون ڪنهن ناياب جينياتي حالت جي ڪري ٿي سگهن ٿيون. اڄ اسين هڪ ناياب پر اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان واقف هجڻ گهرجي. ان کي ڪرسچن سنڊروم چيو ويندو آهي. پريشان نه ٿيو، ان کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي.

ڪرسٽيسن سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڪرسچن سنڊروم هڪ تمام گهٽ ڏسڻ ۾ ايندڙ جينياتي خرابي آهي. اهو بنيادي طور تي اسان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو. ان بابت سوچيو، اعصابي نظام اهو مکيه نظام آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ پيغام پهچائيندو آهي ۽ سڀني عملن کي ڪنٽرول ڪندو آهي. تنهن ڪري جڏهن اهو متاثر ٿئي ٿو، ته هلڻ ۽ ڳالهائڻ جهڙيون شيون متاثر ٿي سگهن ٿيون. هن حالت ۾ مبتلا ماڻهن کي ترقياتي دير يا ذهني معذوري جو تجربو ٿيندو آهي. گهڻو ڪري، اهي علامتون ٻاروتڻ دوران ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.

هن بيماري کان سڀ کان وڌيڪ ڪير متاثر ٿئي ٿو؟ ڇو اهو صرف ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو؟

هاڻي ڏسو، ڪرسچن سنڊروم نالي هي بيماري گهڻو ڪري ڇوڪرن ۾ ڏسڻ ۾ اچي ٿي . ان جو هڪ خاص سبب آهي. اهو هڪ "ايڪس لنڪڊ جينياتي خرابي" آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو ايڪس ڪروموسوم سان لاڳاپيل جينياتي خرابي جي ڪري ٿئي ٿو.

اسان سڀني جي سيلن اندر ڪروموسومز نالي ننڍيون شيون آهن جيڪي جينياتي معلومات کي محفوظ ڪن ٿيون. عورتن ۾ ٻه X ڪروموسومز (XX) آهن، ۽ مردن ۾ هڪ X ڪروموسومز ۽ هڪ Y ڪروموسومز (XY) آهن.

تنهن ڪري، جيتوڻيڪ هڪ عورت ۾ هڪ X ڪروموسوم تي ڪرسٽيسن سنڊروم لاءِ جين ميوٽيشن آهي، پر ٻيو صحتمند X ڪروموسوم اڪثر علامتون پيدا نٿو ڪري. اهي بيماري لاءِ ڪيريئر ٿي سگهن ٿا. ان جو مطلب آهي ته انهن وٽ ان لاءِ جين آهي جيتوڻيڪ انهن کي بيماري ناهي.

پر جيڪڏهن ڪنهن مرد جي صرف ايڪس ڪروموسومز تي هي جين ميوٽيشن آهي، ته هو ضرور علامتون پيدا ڪندو ڇو ته هن وٽ ڪم ڪرڻ لاءِ صحتمند ايڪس ڪروموسومز ناهي. هڪ عورت لاءِ هن بيماري کي ترقي ڪرڻ لاءِ، هن کي ٻنهي ايڪس ڪروموسومز تي هي ميوٽيشن هجڻ گهرجي. اهو تمام گهڻو، تمام گهٽ آهي، جنهن جو مطلب آهي ته ان جي ٿيڻ جا امڪان تمام گهٽ آهن.

ڪرسچن سنڊروم ڪيترو عام آهي؟

اصل ۾، انگن اکرن مان اهو چوڻ ڏکيو آهي ته هي ڪيترو عام آهي. ڇاڪاڻ ته اهو هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ڊاڪٽرن جو چوڻ آهي ته اهو انتهائي گهٽ آهي.اها هڪ ناياب حالت آهي. ڪجهه اندازن موجب ايڪس سان ڳنڍيل ذهني معذوري وارن 600 ڇوڪرن مان هڪ کي هي بيماري ٿي سگهي ٿي. هڪ ٻي مطالعي مان معلوم ٿيو ته ڪرسچن سنڊروم 100 خاندانن مان هڪ ۾ ٿئي ٿو جنهن جو ٻار ايڪس سان ڳنڍيل ترقياتي معذوري وارو آهي. تنهن ڪري، توهان ڏسي سگهو ٿا ته هي ڪيترو ناياب آهي، صحيح؟

ڪرسچن سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته ڏسون ته ڪرسچن سنڊروم واري ڇوڪرو ۾ ڪهڙيون علامتون ظاهر ٿين ٿيون. توهان شايد انهن مان ڪجهه يا سڀ ڏسي سگهو ٿا. هر ٻار ۾ سڀئي علامتون نه هونديون، ۽ اهو ذهن ۾ رکڻ لاءِ ڪجهه آهي.

مکيه خاصيتون جيڪي اڪثر ڏٺيون وينديون آهن اهي آهن:

• هلڻ ۽ توازن ۾ مسئلا (اٽڪسيا): ان جو مطلب آهي ته توازن برقرار رکڻ ڏکيو آهي، ۽ توهان هلڻ دوران بي ترتيب يا غير مستحڪم محسوس ڪري سگهو ٿا.
• مرگي: ان جو مطلب آهي ته دورن جهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون. هي اوچتو شعور جي نقصان ۽ آڪڙ آهي.
• اکين جا مسئلا: مثال طور، اسٽرابزمس، يا جيئن اسان چئون ٿا، 'ڪراس ٿيل اکيون'، اهڙي ئي هڪ حالت آهي.
• ڳالهائڻ ۾ ناڪامي يا سخت ڏکيائي: لفظن جي جوڙجڪ ۾ ڏکيائي، يا بلڪل ڳالهائڻ ۾ ناڪامي، يا تقرير تمام محدود ٿي سگهي ٿي.
• ذهني معذوري: سکڻ، سمجهڻ وغيره جي صلاحيت جي کوٽ ٿي سگهي ٿي. ان جي درجي جو فرق هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهي ٿو.
• مائڪروسيفيلي: مٿو عام کان ننڍو ٿي سگهي ٿو. اهو ٻار جي عمر ۽ جنس جي لحاظ کان ماپيو ويندو آهي.

ان کان علاوه، ڪجھ ٻيون خاصيتون ڏسي سگھجن ٿيون:

• آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر: علامتون جهڙوڪ سماجي رابطن ۾ مشغول ٿيڻ کان انڪار، ٻين سان معاملو ڪرڻ، ۽ بار بار رويي.
• سيريبيلر ايٽروفي: اسان جي دماغ جو اهو حصو جيڪو توازن ۽ حرڪت کي ڪنٽرول ڪري ٿو، جنهن کي سيريبيلم سڏيو ويندو آهي، وڌڻ بند يا سُڪڙجي سگهي ٿو.
• هاضمي جي نظام جا مسئلا: مثال طور، گيسٽرو ايسوفيجل ريفلوڪس بيماري (GERD) جهڙيون حالتون، جيڪي دل جي جلن ۽ ريگرگيٽيشن جهڙيون علامتون پيدا ڪن ٿيون.
• هلڻ جي صلاحيت جو نقصان: توهان شروع ۾ هلڻ جي قابل ٿي سگهو ٿا، پر وقت سان گڏ، اها صلاحيت گهٽجي سگهي ٿي يا غائب به ٿي سگهي ٿي. ان کي 'ريگريشن' چئبو آهي.
• عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا): جسم رٻڙ جي گڏي وانگر لنگڙو ۽ لنگڙو محسوس ڪري سگھي ٿو.
• وزن گھٽائڻ يا قد گھٽائڻ:توهان پنهنجي عمر جي مناسبت سان وزن ۽ قد گهٽائي سگهو ٿا. ان جو مطلب آهي ته توهان جي واڌ ويجهه ۾ رڪاوٽ پيدا ٿي سگهي ٿي.

عجيب ڳالهه اها آهي ته ڪرسچن سنڊروم وارا ٻار ڪڏهن ڪڏهن اهڙيون علامتون ڏيکاريندا آهن جيڪي اينجلمين سنڊروم نالي هڪ ٻي جينياتي حالت وارن ٻارن ۾ هونديون آهن، جهڙوڪ بغير ڪنهن سبب جي خوش نظر اچڻ ۽ هر وقت مسڪرائڻ.

جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، هن جينياتي ميوٽيشن سان عورتون، يعني ڪيريئرز، عام طور تي سکيا جي معذوري جو شڪار ٿي سگهن ٿيون، پر انهن کي گهٽ ئي ٻيون سخت علامتون محسوس ٿينديون آهن جيڪي ڇوڪرن کي ٿينديون آهن.

ڪرسچن سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

جيڪڏهن اسان ان جي سبب تي نظر وجهون ٿا ته ڪرسچن سنڊروم هڪ جينياتي خرابي آهي. يعني، اهو جين ۾ تبديلي يا ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. صحيح طور تي، اهو X ڪروموزوم تي SLC9A6 نالي جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو.

هي جين ميوٽيشن والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿو. اڪثر ڪيسن ۾، جيڪي والدين هي ميوٽيشن پنهنجن ٻارن کي منتقل ڪن ٿا اهي بيماري جا ڪيريئر هوندا آهن. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ انهن جي جين ۾ هي تبديلي آهي، اهي علامتون نه ٿا ڏيکارين.

هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

جڏهن ڪو ڊاڪٽر توهان کي يا توهان جي ٻار کي ڏسندو آهي، ته انهن کي ڪرسچن سنڊروم جو شڪ ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن انهن ۾ ڪا به علامت هجي جيڪا اسان اڳ ۾ بحث ڪئي هئي.

تصور ڪريو، ننڍڙو ڪاسون ٻين ٻارن وانگر پيدا ٿيو هو. پر آهستي آهستي، سندس والدين کي احساس ٿيو ته ڪاسون ٻين ٻارن کان ٿورو وڏو هو. هو پنهنجي ڳچيءَ کي صحيح طرح سان پڪڙڻ ۾ دير ڪندو هو، دير سان لڙهندو هو، ۽ دير سان ويهندو هو. پوءِ، جڏهن هو هلڻ شروع ڪندو هو، ته هو بار بار ڪري پوندو هو، ڄڻ ته هن جو توازن نه رهيو هجي. هن تمام دير سان ڳالهائڻ به شروع ڪيو، پر سندس لفظ صاف نه هئا. اسڪول وڃڻ شروع ڪرڻ کان پوءِ، هن کي سبق سمجهڻ ۾ ڏکيائي ٿي. اهو تڏهن ئي ٿيو جڏهن هن کيس هڪ ڊاڪٽر کي ڏيکاريو، جنهن مختلف ٽيسٽ ڪيا ۽ ڪرسچن سنڊروم نالي هڪ بيماري دريافت ڪئي.

ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ، يا ان کي رد ڪرڻ لاءِ، هڪ خاص رت جو امتحان ڪيو ويندو آهي. هي رت جو امتحان اهو معلوم ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي ته ڇا SLC9A6 نالي جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي. ان کي جينياتي جانچ سڏيو ويندو آهي.

ڪرسچن سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

هڪ سوال جيڪو ڪيترائي ماڻهو پڇن ٿا اهو آهي ته ڇا هن جو ڪو حتمي علاج آهي . حقيقت ۾، اڃا تائين ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، اهو توهان کي مايوس نه ڪرڻ گهرجي. اهڙا ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار ۽ خاندان جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

توهان جي يا توهان جي ٻار جي علاج جي منصوبي ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• اکين جي مسئلن جو علاج: شيشي جهڙيون شيون، ۽ ممڪن طور تي سرجري ذريعي اکين جي نظر کي درست ڪري سگهجي ٿو (اسٽرابيسمس).
• انفرادي تعليمي منصوبا (IEPs): ذهني يا سکيا جي معذوري وارن ٻارن کي اهڙي طريقي سان سکڻ ۾ مدد ڪريو جيڪو انهن لاءِ مناسب هجي.
• مرگي جي خلاف دوائون: ڊاڪٽرن پاران تجويز ڪيل دوائون جيڪي دورن جي تعدد ۽ شدت کي گهٽائڻ لاءِ آهن.
• جسماني علاج: هي جسم جي طاقت، عضلات جي ڍنگ، هلڻ جي صلاحيت، ۽ توازن کي بهتر بڻائڻ ۾ تمام مددگار آهي.
• تقرير جو علاج: ٻولي ۽ رابطي جي صلاحيتن کي بهتر بڻائي ٿو. جيڪي ڳالهائي نٿا سگهن انهن کي رابطي جا ٻيا طريقا پڻ سيکاري سگهن ٿا.
• پيشيورانه علاج: روزاني ڪمن جهڙوڪ ڪپڙا پائڻ، کائڻ، ۽ روزاني زندگي جي ٻين سرگرمين ۾ مدد ڪري ٿو.

اهو سڀ ڪجهه ٻار کي بهترين ممڪن زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ڪيو ويندو آهي.

ڇا ڪرسچن سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

حقيقت ۾، ڪرسچن سنڊروم يا ان جو سبب بڻجندڙ جين ميوٽيشن کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي ، ڇاڪاڻ ته اهو جينياتي آهي.

تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان هن بيماري جو ڪيريئر ٿي سگهو ٿا، يا جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي حالت آهي، ته توهان جينياتي جانچ ڪرائي سگهو ٿا.

هن جينياتي ٽيسٽ ۾ توهان جي رت جو نمونو وٺڻ ۽ ڪجهه جينياتي ميوٽيشنز جي ڳولا شامل آهي. پوءِ هڪ جينياتي صلاحڪار توهان کي ٽيسٽ جا نتيجا بيان ڪندو. اهي توهان کي سمجهڻ ۾ مدد ڪندا ته انهن ميوٽيشنز جا اثر ڇا آهن ۽ توهان کي ڪرسچن سنڊروم سان ٻار پيدا ٿيڻ جو ڪيترو امڪان آهي. خاندان شروع ڪرڻ يا ٻيو ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ اهو ڄاڻڻ تمام ضروري ٿي سگهي ٿو.

هن صورتحال سان زندگي ڪيئن گذرندي؟ (آئوٽ لک)

سٺي مددگار سنڀال سان، جهڙوڪ جسماني علاج ۽ تقرير علاج، ڪرسچن سنڊروم وارا ماڻهو اعليٰ معيار جي زندگي گذاري سگهن ٿا . اهي پنهنجي بهترين صلاحيتن سان ڪم ڪري سگهن ٿا.

جيئن ته هن بيماري تي تحقيق اڃا تائين جاري آهي، زندگي جي توقع بابت ڪو به صحيح ڊيٽا موجود ناهي. تنهن هوندي به، اڪثر ڪيسن ۾، هن بيماري سان متاثر ماڻهو هڪ عام زندگي گذاريندا آهن. تنهن هوندي به، ڪڏهن ڪڏهن 'ريگريشن' نالي هڪ حالت ڏسي سگهجي ٿي، جنهن جو مطلب آهي اڳ ۾ موجود صلاحيتن ۾ گهٽتائي. مثال طور، ڳالهائڻ يا هلڻ جي صلاحيت ڪجهه وقت لاءِ سٺي ٿي سگهي ٿي، پر پوءِ ٻيهر خراب ٿي ويندي آهي. اهڙين شين بابت پنهنجن ڊاڪٽرن سان ڳالهائڻ ۽ انهن کي منهن ڏيڻ لاءِ تيار رهڻ سٺو آهي.

ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان يا توهان جي ٻار کي ڪرسچن سنڊروم آهي، يا جيڪڏهن توهان کي هن بيماري جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان اهي سوال پڇي سگهو ٿا. توهان جي ذهن ۾ موجود هر شيءِ پڇڻ کان نه ڊڄو.

• ڪرسچن سنڊروم جي تشخيص لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن؟
• ان جو اصل سبب ڇا آهي؟ ڇا اهو منهنجي جينز ۾ مسئلو آهي؟
• هن لاءِ علاج جا ڪهڙا آپشن آهن؟ منهنجي ٻار لاءِ ڪهڙو علاج بهترين آهي؟
• ڪرسچن سنڊروم واري ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ مان گهر ۾ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
• منهنجا ٻيا ٻار، يا ايندڙ ٻار، هي بيماري ورثي ۾ حاصل ڪرڻ جو ڪهڙو امڪان آهي؟
• هن صورتحال ۾ مدد لاءِ اسان ڪهڙن ادارن ۽ سپورٽ گروپن ڏانهن رخ ڪري سگهون ٿا؟

اچو ته انهن نقطن کي ياد رکون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

• ڪرسچن سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي.
• هي خاص طور تي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو، جنهن جي ڪري هلڻ ۽ ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي .
• ذهني معذوري اڪثر ڏٺي ويندي آهي.
• هي حالت گهڻو ڪري ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿي (ايڪس لنڪڊ).
• جيتوڻيڪ هن جو ڪو خاص علاج ناهي، پر مختلف علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهن ٿا.

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته بهترين ڪم اهو آهي ته گهٻرايو نه، پر جلد کان جلد طبي صلاح وٺو. ياد رکو، توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو، ۽ مدد لاءِ پڇڻ ۽ باخبر رهڻ توهان کي هن صورتحال سان بهتر نموني سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪندو.

` ڪرسچن سنڊروم، جينياتي بيماري، نروس سسٽم، ايڪس سان ڳنڍيل، ذهني معذوري، مرگي، ترقي ۾ دير