ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ڊينن جي بيماري آهي؟ اچو ته ان بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن ڊينون بيماري بابت ٻڌو آهي؟ هي نالو توهان لاءِ ٿورو نئون ٿي سگهي ٿو. اهو هڪ نادر، جينياتي بيماري آهي جيڪا ڪيترن ئي ماڻهن کي متاثر نه ڪندي آهي. پر ان کان آگاهي حاصل ڪرڻ جي لائق آهي ڇاڪاڻ ته اهو دل، عضلات، اکين ۽ دماغ کي به متاثر ڪري سگهي ٿو. اچو ته اڄ ان بابت تفصيل سان ڳالهايون.

ڊينن جي بيماري ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڊينون بيماري هڪ نادر بيماري آهي جيڪا اسان جي جين ذريعي نسل در نسل منتقل ٿي سگهي ٿي. اهو اسان جي جسم جي مختلف حصن کي نقصان پهچائي سگهي ٿو، خاص طور تي دل، عضلات، ريٽينا ۽ دماغ . بهرحال، هرڪو ساڳيا علامتون محسوس نه ڪندو، اهو هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي.

ڊينون بيماري بيمارين جي هڪ وڏي گروپ سان تعلق رکي ٿي جنهن کي 'لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر' (LSD) سڏيو ويندو آهي. هن گروپ ۾ 50 کان وڌيڪ قسم جون بيماريون آهن. تصور ڪريو، اسان جي سيلن جي اندر 'لائسوسومس' نالي ننڍڙن ڪارخانن جهڙا حصا آهن. انهن جو مکيه ڪم سيلن جي اندر پيدا ٿيندڙ غير ضروري شين ۽ فضول کي ٽوڙڻ ۽ صاف ڪرڻ آهي. اهو اسان جي گهر ۾ ڪچرو ٻاهر ڪڍڻ وانگر آهي.

تنهن ڪري، هن 'لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر' واري شخص جا سيلز اهو ڪم صحيح طريقي سان ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. پوءِ ڇا ٿيندو؟ اهي ناپسنديده شيون، زهر، سيلز اندر گڏ ٿيڻ شروع ٿين ٿا. وقت سان گڏ، اهي جمع ٿيل زهر سيلز ۽ انهن جي ذريعي عضون کي نقصان پهچائيندا آهن. ڊينون بيماري ۾ اهو ئي ٿيندو آهي.

هي بيماري وراثت ۾ ملي ٿي . ان جو مطلب آهي ته اهو عام طور تي والدين کان ٻارن ۾ منتقل ٿيندو آهي. خاص طور تي، ڇوڪرن ۾ هي بيماري پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي ۽ ڇوڪرين جي ڀيٽ ۾ انهن ۾ وڌيڪ سخت علامتون هونديون آهن.

ڊينن جي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

جيتوڻيڪ ڊينون بيماري جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هونديون آهن، پر ڪيتريون ئي مکيه علامتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• ڪارڊيو مايوپيٿي: هي عام طور تي ظاهر ٿيڻ واري پهرين علامت آهي. ان ۾ سيني ۾ درد يا تنگي، ٿڪاوٽ، ڦڙڦڙ يا سيني ۾ ڌڙڪڻ شامل ٿي سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن، ساهه ۾ تڪليف ۽ پيرن ۾ سوجن پڻ ٿي سگهي ٿي.
• عضلات جي ڪمزوري (مايوپيٿي): تصور ڪريو، توهان کي ڪرسي تي ويهڻ، هلڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، يا توهان پنهنجي پٺي، ڳچيءَ، ڪلهن، مٿين هٿن، يا مٿين ٽنگن ۾ ڪمزوري محسوس ڪندا آهيو. جيڪڏهن توهان هڪ ننڍڙو ٻار آهيو، ته توهان ڊوڙڻ ۽ راند ڪرڻ ۾ دلچسپي وڃائي سگهو ٿا، يا توهان کي ڏاڪڻيون چڙهڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. اهي عضلات جي ڪمزوري جون علامتون آهن.
• اکين جا مسئلا (ريٽينوپيٿي): ان جي ڪري نظر ۾ ڌُنڌلي، اکين ۾ ترڻ، يا روشني جي چمڪ پيدا ٿي سگهي ٿي. ان جي ڪري پڙهڻ يا ٽي وي ڏسڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
• ذهني معذوري: اهي ڇوڪرن ۾ وڌيڪ عام آهن. رويي جا مسئلا، جهڙوڪ ٻين جي چوڌاري رويي ۾ تبديليون، ۽ عام ڳالهائڻ يا ٻولي ۾ دير، عام آهن. جيتوڻيڪ تمام گهٽ، نفسياتي مسئلا پڻ ٿي سگهن ٿا. مثالن ۾ اسڪول جي ڪم تي ڌيان ڏيڻ ۾ مشڪل ۽ نئين شيون سکڻ ۾ سست رفتار شامل آهن.

جنس ڪيئن متاثر ٿئي ٿي

ڇوڪرن ۾، علامتون عام طور تي ننڍي عمر ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون، يعني ننڍپڻ يا جوانيءَ ۾ . ۽ اهي علامتون اڪثر تيزي سان ترقي ڪري سگهن ٿيون ۽ شديد ٿي سگهن ٿيون.

پر جڏهن توهان ڇوڪرين کي ڏسندا آهيو، ته ڪڏهن ڪڏهن ڪا به علامت نه هوندي آهي. يا، علامتون نوجواني جي آخر ۾ يا ابتدائي بالغ ٿيڻ ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. ڇوڪرين ۾ علامتون وڌيڪ سست رفتاري سان ترقي ڪنديون آهن، ۽ اڪثر گهٽ شديد هونديون آهن. بهرحال، اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته ڪجهه حالتن ۾ اهي سخت ٿي سگهن ٿيون.

ڪارڊيو مايوپيٿي جا قسم

ڊينون بيماري ۾ ڪارڊيو مايوپيٿي جا ٻه مکيه قسم ڏٺا وڃن ٿا:

• هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي: هي سڀ کان عام قسم آهي. سادي لفظن ۾، اهو دل جي عضون جو هڪ غير معمولي ٿلهو ٿيڻ آهي.
• ڊليٽيڊ ڪارڊيو مايوپيٿي: هي عورتن ۾ وڌيڪ عام آهي. هي اهو هنڌ آهي جتي دل جا چيمبر وڏا ٿي ويندا آهن ۽ دل ڪمزور ٿي ويندي آهي.

ڊينن جي بيماري جا ڪهڙا سبب آهن؟

ڊينون بيماري جو مکيه سبب هڪ مخصوص جين ۾ تبديليون، يا ميوٽيشنز آهن جنهن کي 'LAMP2' سڏيو ويندو آهي. جيئن توهان ڄاڻو ٿا، اسان جي جسم ۾ هر شيءِ جين ذريعي ڪنٽرول ڪئي ويندي آهي. ڪمپيوٽر ۾ سافٽ ويئر وانگر، اهي جين اسان جي جسم جي ڪم کي پڻ هدايت ڪن ٿا.

تنهن ڪري، محققن جو خيال آهي ته جڏهن هن 'LAMP2' جين ۾ ڪا تبديلي ايندي آهي، ته سيل جي حصي جي ڀت يا جھلي ۾ ڪجهه مسئلو هوندو آهي جنهن کي لائوسوم سڏيو ويندو آهي جنهن جو مون اڳ ذڪر ڪيو هو. جڏهن ته، اڃا تائين 100 سيڪڙو واضح سمجھ ناهي ته هي بيماري ڪيئن ٿيندي آهي. ان تي تحقيق اڃا تائين جاري آهي.

ڊينن جي بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جو ڊاڪٽر ڊينون بيماري جون علامتون محسوس ڪن ٿا، ته اهي ان تي شڪ ڪري سگهن ٿا. پوءِ توهان جو ڊاڪٽر توهان کان توهان جي علامتن بابت پڇندو. ان کان علاوه، اهي ڊينون بيماري جي تصديق ڪرڻ ۽ ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪندا.

بنيادي طور تي، ڊي اين اي ٽيسٽنگ (جينياتي ٽيسٽنگ) هن بيماري جي تشخيص ۾ مدد ڪري ٿي. اهو صحيح طور تي طئي ڪري سگهي ٿو ته ڇا 'LAMP2' جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي.

توهان جي علامتن تي مدار رکندي، توهان جو ڊاڪٽر وڌيڪ ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهي ٿو. مثال طور:

• رت جا ٽيسٽ (ليبارٽري (رت) جو ڪم).
• اکين جو معائنو.
• الٽراسائونڊ.
• سي ٽي اسڪين (ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي اسڪين) ٽيسٽ.
• ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) ٽيسٽ.
• هڏن جي عضلات جي بايوپسي ( عضلات جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي ۽ جانچيو ويندو آهي).

دل ڪيتري سٺي نموني ڪم ڪري رهي آهي اهو ڏسڻ لاءِ خاص دل جا ٽيسٽ پڻ آهن:

• دل جي بايوپسي - دل جي بايوپسي (معائني لاءِ دل جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو وٺڻ).
• دل جي ايم آر آءِ.
• هڪ اي سي جي (اليڪٽرو ڪارڊيوگرام - اي ڪي جي) ٽيسٽ (دل جي برقي سرگرمي کي رڪارڊ ڪرڻ).

ڊينن جي بيماري سان ٻيون ڪهڙيون حالتون ملندڙ جلندڙ آهن؟

ڪجھ طبي حالتون آهن جن جون علامتون ڪجهه حد تائين ڊينون بيماري سان ملندڙ جلندڙ ٿي سگهن ٿيون. ان ڪري صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ ضروري آهي. هتي ڪجھ بيماريون آهن جن ۾ ساڳيا علامتون آهن:

• دل جي پيدائشي گلائڪوجن اسٽوريج بيماري (GSD).
• ٻارڙي جي آٽوفيجڪ ويڪيولر مايوپيٿي.
• ٻيون ڪارڊيو مايوپيٿيون، مثال طور سارڪوميرڪ هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي يا ڊليٽيڊ ڪارڊيو مايوپيٿي.
• پومپ جي بيماري.
• وولف-پارڪنسن-وائيٽ (WPW) سنڊروم - اهو ڪڏهن ڪڏهن ڊينن بيماري سان گڏ ڏسي سگهجي ٿو.
• ايڪس سان ڳنڍيل مايوپيٿي، گهڻي آٽوفيجي سان.

هي ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، پر ڊاڪٽر انهن سڀني تي غور ڪن ٿا ۽ صحيح تشخيص تي پهچن ٿا.

ڊينن جي بيماري جا علاج ڪهڙا آهن؟

ڊينن جي بيماري جو علاج توهان جي علامتن ۽ انهن جي شدت تي منحصر آهي. توهان جي طبي ٽيم توهان سان گڏ ڪم ڪندي هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪندي جيڪو توهان لاءِ بهترين هجي. ان ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• مددگار ڊوائيسز: مثال طور، چشمو يا ٻيون بصارت جا اوزار، ٻڌڻ جا اوزار، واڪر، يا ويل چيئر.
• نفسياتي علاج - ڳالهائڻ جو علاج يا تقرير جو علاج.
• جيڪڏهن سکيا جي معذوري آهي، ته تعليمي مدد موجود آهي.
• عضلات کي مضبوط ڪرڻ لاءِ جسماني علاج.

دل جي مسئلن لاءِ، توهان جو ماهر اهڙيون شيون سفارش ڪري سگهي ٿو:

• دل جي تال جي بي قاعدگي (arrhythmia) جي علاج لاءِ هڪ امپلانٽيبل ڪارڊيوورٽر ڊيفبريليٽر (ICD) استعمال ڪيو ويندو آهي.جيڪڏهن ان جي ڪري دل جي ڌڙڪن اوچتو بي ترتيب ٿي وڃي ته ان کي درست ڪري سگهجي ٿو.
• هڪ هولٽر مانيٽر جيڪو توهان جي دل جي سرگرمي کي ڏينهن جي دوران رڪارڊ ڪري ٿو.
• دل جي مسئلن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون، خاص طور تي ڪارڊيو مايوپيٿي.
• دل جي غير منظم تال جي علاج لاءِ ايبليشن ٿراپي جهڙا علاج.

جيڪڏهن ڪارڊيو مايوپيٿي جلدي خراب ٿي وڃي ٿي، ته دل جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. شروعاتي تشخيص ۽ علاج زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ پيچيدگين جهڙوڪ اوچتو دل جي موت ۽ جلد شروع ٿيندڙ دل جي ناڪامي کي روڪڻ لاءِ اهم آهن.

منهنجي علاج ٽيم ۾ ڪير ٿي سگهي ٿو؟

ڊينون بيماري جي علاج ۾، هڪ ڊاڪٽر ڪافي ناهي. ان لاءِ ماهرن جي هڪ ٽيم جي ضرورت آهي. اهي ماهر توهان جي مدد لاءِ توهان جي پرائمري ڪيئر فراهم ڪندڙ (PCP) سان ڪم ڪن ٿا. توهان جي ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• دل جو ماهر: دل ۽ رت جي رڳن جو ماهر.
• اکين جي سنڀال جا ماهر / اکين جو ماهر: اکين سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ.
• جينيات جو ماهر: هڪ اهڙو شخص جيڪو جينياتيات ۾ ماهر هجي.
• نيورولوجسٽ: هڪ ڊاڪٽر جيڪو دماغ، ريڙهه جي هڏي ۽ اعصاب ۾ ماهر هوندو آهي.
• اعصابي عضلاتي ماهر: عضلات ۽ اعصاب جو ماهر.

توهان جي صحت جي حالت ۽ توهان جي ضمني اثرات تي منحصر ڪري، هي طبي ٽيم توهان جي دوائن ۽ علاج جي نگراني ڪندي ۽ ڪا به ضروري تبديليون ڪندي.

ڇا ڊينن جي بيماري جو علاج ٿي سگهي ٿو؟

بدقسمتي سان، ڊينون بيماري جو ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، توهان جو ڊاڪٽر علاج جي سفارش ڪري سگهي ٿو جيڪي توهان جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ توهان جي صحت ۽ زندگي جي معيار کي اعليٰ سطح تي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. تنهن ڪري سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح تي عمل ڪريو بغير ڪنهن خوف جي.

ڊينن جي بيماري لاءِ ڪهڙا امڪان آهن؟

ڊينون بيماري جو امڪان، يعني بيماري توهان کي ڪيئن متاثر ڪندي، ڪيترن ئي عنصرن تي منحصر آهي. انهن ۾ شامل آهي ته توهان جون علامتون ڇا آهن، اهي ڪيتري سخت آهن، ۽ بيماري ڪيتري تيزي سان وڌي ٿي. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي مخصوص حالت تي توهان کي بهترين صلاح ڏئي سگهي ٿو.

ڊينن جي بيماري ۽ عمر

سراسري طور تي، ڊينون بيماري وارن مردن جي عمر لڳ ڀڳ 19 سال آهي، ۽ عورتن جي عمر لڳ ڀڳ 34 سال آهي. ڪيترن ئي ماڻهن کي دل جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت آهي. جڏهن توهان اهي انگ اکر ڏسندا آهيو ته ڊڄڻ قدرتي آهي. پر ياد رکو، اهي صرف سراسري آهن. هرڪو مختلف آهي.

توهان جي طبي ٽيم توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ توهان سان گڏ ڪم ڪندي. اهي توهان کي اهو به سيکاريندا ته توهان ۽ توهان جي خاندان کي گهربل مدد ڪٿان ملي سگهي ٿي.

ڇا مان پنهنجي ٻار جي ڊينن بيماري جي خطري کي گهٽائي سگهان ٿو؟

ڊينون بيماري هڪ جينياتي تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي. تنهن ڪري، توهان پنهنجي ٻار جي بيماري جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪجهه به نٿا ڪري سگهو. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ڊينون بيماري آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ بابت ڳالهايو، جيڪا حمل دوران ڪري سگهجي ٿي .

ڊينون بيماري پهريون ڀيرو ڪنهن دريافت ڪئي؟

هن بيماري کي پهريون ڀيرو 1981 ۾ آمريڪي نيورولوجسٽ موريس ڊينن، ايم ڊي پاران بيان ڪيو ويو هو. هو ٻن نوجوان مريضن جو معائنو ڪرڻ کان پوءِ انهن نتيجن تي پهتو جن کي ذهني معذوري، وڏي دل (ڪارڊيوميگالي)، ۽ عضلات جي ڪمزوري (پروڪسيمل مايوپيٿي) هئي.

اهو معلوم ڪرڻ ته توهان کي اهڙي ناياب جينياتي بيماري آهي تمام ڏکيو ۽ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. جيئن توهان هن بيماري سان گڏ رهڻ شروع ڪيو، ان کي روزانو کڻڻ جي ڪوشش ڪريو. پنهنجي طبي ٽيم، دوستن ۽ ڪٽنب کان مدد حاصل ڪريو. ڇاڪاڻ ته هي بيماري تمام گهٽ آهي، توهان کي شايد ٻين کي ان بابت ٻڌائڻ جي ضرورت پوندي. آن لائن به، ٻين ماڻهن کي ڳولڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو جيڪي ساڳي صورتحال ۾ آهن. تنهن هوندي، توهان انهن گروپن ۾ مدد ڳولي سگهو ٿا جيڪي ٻين ناياب بيمارين يا دل جي بيمارين سان مريضن ۽ خاندانن کي گڏ ڪن ٿا.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ڊينن جي بيماري هڪ مشڪل حالت آهي. تنهن هوندي به، انهن شين کي ذهن ۾ رکو:

• ڊينون بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي. اهو ڪنهن جي غلطي جي ڪري نه آهي.
• علامتون سڀني لاءِ هڪجهڙيون نه هونديون آهن. مردن ۽ عورتن ۾ فرق آهي.
• بيماري جي شروعات ۾ تشخيص ڪرڻ ۽ علاج شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي. اهو پيچيدگين کي گهٽائي سگهي ٿو.
• جيتوڻيڪ هي بيماري مڪمل طور تي علاج نه ٿي سگهي، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا.
• توهان اڪيلا نه آهيو. هڪ ماهر طبي ٽيم، خاندان، ۽ سپورٽ گروپ توهان جي مدد لاءِ موجود آهن.
• جينياتي صلاح مشورا خاندانن لاءِ تمام اهم ٿي سگهي ٿو.

پنهنجن ڊاڪٽرن جي تجويز ڪيل علاج تي عمل ڪندي ۽ انهن جي رهنمائي هيٺ، توهان بهترين زندگي گذاري سگهو ٿا. اسان کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي.

`ڊينون بيماري، ڊينون بيماري، جينياتي بيماري، دل جي بيماري، ڪارڊيو مايوپيٿي، عضلات جي ڪمزوري، لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر، LAMP2 جين