ڇا توهان ڪڏهن ڏٺو آهي ته ڪجهه ننڍڙن ٻارن جا وار تمام گهٽ هوندا آهن، يا انهن جا ڏند عجيب شڪل ۾ ايندا آهن، يا انهن کي بلڪل به پسڻ نه ايندو آهي؟ جڏهن اسان اهڙيون شيون ڏسندا آهيون، ته اسان وٽ هڪ ننڍڙو سوال هوندو آهي، "اهو ڇو ٿي رهيو آهي؟" ڪڏهن ڪڏهن ان جو سبب ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا نالي هڪ نادر جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي، جنهن بابت اسان اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون. پريشان نه ٿيو، اسان ان بابت تفصيل سان ڳالهائينداسين.
تنهن ڪري، ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هي هڪ نادر جينياتي خرابي آهي. اها هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اسان جي جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿيندي آهي. اهو خاص طور تي توهان جي وارن، ڏندن، ناخن ۽ پسيني جي غدودن کي متاثر ڪري ٿو. ڪڏهن ڪڏهن اهو توهان جي اکين، ڪنن، سينن، يا مرڪزي اعصابي نظام کي به متاثر ڪري سگهي ٿو. اسان جي جسم جا اهي سڀئي حصا سيلز جي ٻاهرين پرت مان ٺهيل آهن جنهن کي ايڪٽوڊرم سڏيو ويندو آهي جڏهن اسان رحم ۾ جنين جي طور تي ترقي ڪري رهيا آهيون. تنهنڪري هي حالت تڏهن ٿيندي آهي جڏهن هن ايڪٽوڊرم جي ترقي ۾ ڪو مسئلو هوندو آهي.
هي هڪ پيدائشي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته هڪ شخص ان سان پيدا ٿئي ٿو. بهرحال، هرڪو ان کي پيدائش کان فوري طور تي محسوس نه ڪندو. ڪڏهن ڪڏهن، والدين ٻار جي پيدائش کان ڪجهه ڏينهن اندر علامتون محسوس ڪندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن، علامتون سالن تائين ظاهر نه ٿي سگهن ٿيون.
ڇا هن حالت جا مختلف قسم آهن؟
ها، محققن اصل ۾ ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا جي 180 کان وڌيڪ قسمن جي سڃاڻپ ڪئي آهي. هر قسم جي پنهنجي علامتن جو هڪ سيٽ آهي. ان کي ائين سمجهو جيئن هڪ ئي خاندان جا ميمبر هڪ ٻئي کان مختلف آهن. اهي قسم ڪو به استثنا نه آهن. اچو ته ڪجهه مثالن تي نظر وجهون، ڇا اسان؟
- هائپو هائيڊروٽڪ ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا (HED): هي سڀ کان عام قسم آهي. انهن ماڻهن ۾ پسيني جا غدود گهٽ هوندا آهن. تنهن ڪري، انهن کي ٻين جي ڀيٽ ۾ گهڻو پسينو نه ايندو آهي. انهن کي وارن جو نقصان، ننڍا يا گم ٿيل ڏند، ۽ ايگزيما جهڙيون ڊگهي عرصي واريون چمڙي جون حالتون پڻ ٿي سگهن ٿيون.
- اينهائيڊروٽڪ ايڪٽوڊرمل ڊيسپلسيا مدافعتي گهٽتائي سان (EDA-ID): هي قسم سخت مدافعتي نظام جي مسئلن جي ڪري نمايان آهي. مثال طور، اينٽي باڊيز گهٽجي وينديون آهن ۽ دائمي انفيڪشن بار بار ٿيندا آهن.
- هي-ويلز سنڊروم: انهن ماڻهن ۾ وارن جو ڇڙڻ، سر جي چمڙي ۾ انفيڪشن، ٽٽل ناخن، ڏندن جو ڇڙڻ، پلڪون جيڪي هڪ ٻئي سان ڦاسي پيون آهن، ۽ ڦاٽل چپ ۽/يا تالو جهڙيون علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون.
- هائيڊروٽڪ ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا (HED2) يا ڪلوسٽن سنڊروم: هي خاص طور تي وارن، چمڙي ۽ ناخن جي واڌ کي متاثر ڪري ٿو.
- وِٽڪوپ سنڊروم: هن حالت ۾، ناخن ڀُرڻا ۽ آساني سان ٽٽڻ لڳندا آهن. ڏند به ضايع ٿي سگهن ٿا.(هائپوڊونٽيا) ڏند مخروطي شڪل جا ۽ هڪ ٻئي کان گهڻو پري هوندا.
هاڻي توهان سمجهو ٿا ته هي هڪ بيماري ناهي، پر ڪيترن ئي مختلف مسئلن جو ميلاپ آهي.
ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا جون علامتون ڇا آهن؟
جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، هر قسم جي ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا جون پنهنجون منفرد علامتون هونديون آهن. جڏهن ته، عام طور تي، هن حالت ۾ مبتلا شخص گهٽ ۾ گهٽ هيٺين اثرات يا غير معموليات مان هڪ جو تجربو ڪندو:
- اکيون: سڪل اکيون، اکين جو تنگ ٿيڻ، اکين جي اڳئين حصي سان مسئلا، مثال طور ، بار بار ڪارنيئل ڪٽجڻ .
- واڌ جي شرح: هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن جي واڌ جي شرح انهن جي عمر جي توقع کان سست آهي.
- وار: وارن جو ٿلهو ٿيڻ، آساني سان ٽٽڻ، يا سست واڌ. ڪڏهن ڪڏهن تمام گهٽ وار ٿي سگهن ٿا.
- عضوا: آڱرين يا پيرن جي شڪل ۾ تبديليون، ڪجهه آڱريون غائب ٿي سگهن ٿيون، يا آڱريون هڪٻئي سان جڙيل هجن (جالن واريون آڱريون يا پير) .
- وات: ڦاٽل چپ ۽/يا تالو ، ڏندن جا مسئلا. مثال طور، ٽيڙها ڏند، غائب ڏند، يا غير معمولي شڪل وارا ڏند. ڪڏهن ڪڏهن ڏند پچر جي شڪل جا ٿي سگهن ٿا.
- ناخن: ناخن يا پيرن جي ناخن جو ڇٽڻ، ٿلهو ٿيڻ، پتلو ٿيڻ، يا ناخن ۾ ڳڙڪائي وڃڻ.
- چمڙي: چمڙي تي خارش ۽ خشڪي ٿي ويندي آهي.
- پسڻ جا غدود: انهن ۾ گهٽ پسڻ جا غدود هوندا آهن، تنهن ڪري اهي ٻين ماڻهن جي ڀيٽ ۾ گهٽ پسڻ ڪندا آهن. ان کي هائپو هائيڊروٽڪ ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا (HED) چيو ويندو آهي. جيئن توهان ڄاڻو ٿا، پسڻ اهو آهي جيڪو اسان جي جسم کي ٿڌو ڪري ٿو جڏهن اهي گرم ٿين ٿا. تنهن ڪري جڏهن اسان گهٽ پسڻ ڪندا آهيون، يا بلڪل پسڻ نه ڏيندا آهيون، ته اسان جا جسم جلدي گرم ٿي سگهن ٿا.
- توليدي ۽ پيشاب جو نظام: مثاني کي مڪمل طور تي خالي ڪرڻ جي ناڪامي جينياتي عضون يا پيشاب جي نظام کي متاثر ڪندڙ حالتن جو خطرو وڌائي ٿي، جهڙوڪ هائيڊرونفروسس ، مائڪروپينس ، يا اڻ ٽٽل خصيون . هڪ يا ٻنهي گردن کان سواءِ پيدا ٿيڻ پڻ ممڪن آهي.
اهم ڳالهه اها آهي ته انهن علامتن سان هر ڪنهن کي ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا نه هوندو آهي. جيڪڏهن توهان سوچيو ٿا ته توهان ۾ اهي علامتون ٿي سگهن ٿيون، ته توهان جو ڊاڪٽر جينياتي جانچ سان ان جي تصديق ڪري سگهي ٿو.
هي صورتحال ڇو پيدا ٿئي ٿي؟ ڪهڙا سبب آهن؟
ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا جو مکيه سبب آهيجين ۾ تبديليون. ان جو مطلب آهي ته اسان جي جسم ۾ معلومات ذخيرو ڪندڙ جين ۾ تبديليون اينديون آهن. ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا جو قسم جيڪو توهان ترقي ڪندا آهيو ان تي منحصر آهي ته ڪهڙن جين ۾ اهي تبديليون آهن، ۽ اهي تبديليون ڪهڙيون آهن.
هي بيماري اڪثر ڪري نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اها آهي، ته اهو امڪان آهي ته ايندڙ نسلن ۾ به اها بيماري پيدا ٿيندي. بهرحال، تمام گهٽ، اهو هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جي طور تي ترقي ڪري سگهي ٿو، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها بيماري نه هئي.
توهان هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهيو؟
جڏهن توهان ڪنهن ڊاڪٽر کي ٻڌايو ته توهان يا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته هو پهريان جسماني معائنو ڪندو. خاص طور تي، هو توهان جي وارن، ناخن، ڏندن ۽ پسيني جي غدود ۾ غير معمولي حالتن جي ڳولا ڪندو.
توهان جي علامتن تي مدار رکندي، توهان وٽ شايد تصويري ٽيسٽ پڻ هجن جهڙوڪ ايڪس ري يا سي ٽي اسڪين .
جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر کي ايڪٽوڊرمل ڊيسپليسيا جو شڪ آهي، ته هو ممڪن طور تي جينياتي ٽيسٽ جو حڪم ڏيندو. اهي ٽيسٽ توهان جي جين ۾ تبديلين جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا. اهي توهان کي اهو به ٻڌائي سگهن ٿا ته ڇا توهان کي ايڪٽوڊرمل ڊيسپليسيا آهي ۽، جيڪڏهن آهي، ته ڪهڙي قسم جو.
علاج ڪهڙا آهن؟
ان جو علاج ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا جي قسم تي منحصر آهي ۽ توهان جون علامتون ڪيتري سخت آهن. هن حالت جو ڪو به علاج ناهي. بهرحال، اهڙا علاج موجود آهن جيڪي توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
اهي علاج خاص طور تي انهن علامتن کي حل ڪن ٿا جيڪي پيدا ٿين ٿا:
- جسم کي ٿڌو رکڻ: جيڪڏهن توهان کي ڪافي پسينو نه ايندو آهي، ته توهان جي جسم کي ٿڌو ڪرڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي. تنهن ڪري هيٽ اسٽروڪ ۽ گرمي جي ٿڪاوٽ کان بچڻ لاءِ، گهڻو پاڻي پيئو . توهان کولنگ ويسٽ پڻ استعمال ڪري سگهو ٿا.
- ڏندن ۽ زباني سرجري: ڏندن جي امپلانٽس ، پل، يا ڏندن کي گم ٿيل ڏندن کي تبديل ڪرڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو. ڏندن جي بانڊنگ ، وينرز، يا ڪرائون کي ننڍڙن، غلط شڪل وارن ڏندن کي درست ڪرڻ لاءِ پڻ استعمال ڪري سگهجي ٿو.
- وارن جي ڇڻڻ جو علاج: وارن جي واڌ کي تيز ڪرڻ لاءِ مينو آڪسيڊيل (روگين®) جهڙيون دوائون موجود آهن.
- چمڙي لاءِ موئسچرائيزر: چمڙي جي خشڪي ۽ ڇلڪڻ کي گهٽائڻ لاءِ باقاعدي طور تي مرهم، ڪريم ۽ لوشن استعمال ڪرڻ تمام ضروري آهي.
ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسياڇاڪاڻ ته اهو جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري ٿو، توهان جي طبي ٽيم ۾ مختلف ماهر شامل ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ ڏندن جا ڊاڪٽر، چمڙي جا ماهر، ۽ جينياتي ماهر.
سخت غير معمولي حالتن سان پيدا ٿيندڙ ٻارن کي جلد کان جلد ماهر علاج شروع ڪرڻ گهرجي. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي صورتحال جي بنياد تي توهان کي ٻڌائيندو ته ڇا توقع ڪجي.
هن حالت سان گڏ رهڻ ڪيئن آهي؟ (آئوٽ لک)
جيڪڏهن هن حالت جي شروعاتي تشخيص ڪئي وڃي ۽ صحيح علاج ڪيو وڃي ته، اڪثر ڪري سٺي زندگي گذارڻ ممڪن آهي . ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا سان گڏ گهڻا ماڻهو عام زندگي گذاريندا آهن.
جيئن اسان اڳ ۾ چيو آهي، هي مڪمل طور تي علاج نٿو ٿي سگهي. پر علاج سان، علامتن کي چڱي طرح ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو . تنهن ڪري ڊڄڻ جي ڪا به ڳالهه ناهي.
جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي ته ڄاڻڻ لاءِ شيون
توهان جي ٻار جي علامتن ۽ حالت تي منحصر ڪري، انهن کي ڪيترن ئي مختلف علاجن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. انهن علاجن جي ترتيب ۽ وقت توهان جي ٻار جي ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا جي قسم ۽ انهن جي علامتن جي شدت تي منحصر هوندو. توهان جو ڊاڪٽر توهان سان گڏ هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪرڻ لاءِ ڪم ڪندو جيڪو توهان جي ٻار لاءِ بهترين هجي.
اهڙي وقت ۾، والدين جي حيثيت سان توهان لاءِ گھڻا سوال هجڻ معمول آهي. انهن سڀني تي ڊاڪٽر سان بحث ڪريو ۽ انهن کي حل ڪريو.
ڇا هن کي روڪي سگهجي ٿو؟
بدقسمتي سان، هن حالت کي روڪي نٿو سگهجي. اهو جينياتي تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو جن کي اسان ڪنٽرول نٿا ڪري سگهون. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا آهي، ته اهو ڪنهن به ڪم جي ڪري ناهي جيڪو توهان ڪيو يا نه ڪيو. ان بابت پريشان نه ٿيو.
جيڪڏهن توهان کي هي بيماري آهي ۽ توهان هڪ خاندان شروع ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ تي غور ڪريو. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان کي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ڪرڻ جي امڪانن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ ڪا به علامت آهي جيڪا توهان سوچيو ٿا ته ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا سان لاڳاپيل ٿي سگهي ٿي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. مثال طور:
- ڏندن جو سڙڻ يا ڏندن جو نقصان
- ڄاريون
- چمڙي تي بار بار خشڪي يا خارش
- اکين يا ڪنن ۾ غير معمولي شيون
جيڪڏهن توهان اهڙيون شيون ڏسو ٿا، ته بنا دير جي ڊاڪٽر کي ڏسو.
توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:
- مونکي/منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جو ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا آهي؟
- مون وٽ ڪهڙا علاج جا آپشن آهن؟
- هي صورتحال منهنجي/منهنجي ٻار جي زندگي تي ڪيئن اثر انداز ٿيندي؟
- مون کي ڪهڙين پيچيدگين تي ڌيان ڏيڻ گهرجي؟
- مون کي ڪيترا ڀيرا ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟
- ڇا اهڙا سپورٽ گروپ آهن جيڪي انهن حالتن ۾ ماڻهن جي مدد ڪن ٿا؟
اهو معلوم ڪرڻ ته توهان يا توهان جي ٻار کي ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا آهي، ٿورو ڏکيو ٿي سگهي ٿو. ٽيسٽ ۽ گهڻن ڊاڪٽرن کي ڏسڻو پوندو. پر هڪ ڀيرو توهان کي تشخيص ٿي ويندي، توهان کي اهو سمجهڻ ۾ مدد ڪئي ويندي ته توهان جون علامتون ڪيئن لاڳاپيل آهن، انهن کي ڪيئن منظم ڪجي، ۽ اڳتي ڇا توقع ڪجي.
پريشان نه ٿيو، صحيح علاج سان، توهان ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا کي منظم ڪري سگهو ٿا . اهو ڳولڻ ۾ ڪجهه وقت ۽ صبر لڳي سگهي ٿو جيڪو توهان لاءِ بهترين ڪم ڪري ٿو. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. ٻين سان ڳالهائڻ جيڪي ساڳئي شيءِ مان گذري رهيا آهن طاقت جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهي ٿو. پنهنجي ڊاڪٽر کان سپورٽ گروپن ۽ وسيلن بابت پڇو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته اڄ ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا بابت بحث ڪيل سڀ کان اهم نقطن جو جائزو وٺون.
- هي هڪ نادر جينياتي بيماري آهي.
- اهو خاص طور تي وارن، ڏندن، ناخن ۽ پسيني جي غدودن کي متاثر ڪري ٿو.
- 180 کان وڌيڪ قسم آهن، تنهنڪري علامتون مختلف آهن .
- جينياتي جانچ ان جي صحيح تشخيص جو واحد طريقو آهي.
- جيتوڻيڪ ڪو مڪمل علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ علاج موجود آهن .
- جيڪڏهن جلد تشخيص ڪئي وڃي ۽ صحيح علاج ڪيو وڃي ته ڪيترائي ماڻهو عام زندگي گذاري سگهن ٿا .
- توهان اڪيلا نه آهيو، توهان سپورٽ گروپن کان مدد حاصل ڪري سگهو ٿا.
تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان يا توهان جي ڪنهن واقفڪار ۾ اهي علامتون آهن، ته ڊاڪٽر کي ڏسڻ ۽ صلاح وٺڻ کان نه ڊڄو. آگاهي پهريون قدم آهي.
` ايڪٽوڊرمل ڊيسپلاسيا، جينياتي بيماريون، چمڙي جون بيماريون، ڏندن جا مسئلا، وارن جا مسئلا، پسيني جا غدود، ٻارن جي صحت
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو