فيبري بيماري: اچو ته هن ناياب موروثي بيماري بابت ڄاڻون.

ڇا توهان کي ائين محسوس ٿئي ٿو ته توهان جا عضوا صرف سڙي رهيا آهن يا ٽنگجي رهيا آهن؟ ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن ننڍا ڪم ڪرڻ کان پوءِ به تمام گهڻو ٿڪل محسوس ڪندا آهيو؟ جڏهن ته اهي عام شيون لڳي سگهن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن ان جي پويان هڪ نادر جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي، جهڙوڪ فيبري بيماري. توهان شايد هن نالو بابت به نه ٻڌو هوندو. پر ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. اچو ته اڄ ان بابت صرف ڳالهايون.

سادي لفظن ۾، فيبري بيماري ڇا آهي؟

فيبري بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي خاندانن ۾ هلندي آهي. اهو تمام گهٽ آهي. سادي لفظن ۾، هن بيماري ۾ مبتلا شخص الفا-گيليڪٽوسائيڊيس اي (مختصر طور تي الفا-GAL) نالي هڪ اينزائم صحيح طرح پيدا نٿو ڪري.

هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته هي اينزائم ڇا آهي. اينزائم هڪ قسم جو پروٽين آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ مختلف ڪيميائي عملن ۾ مدد ڪري ٿو. هن الفا-GAL اينزائم جو مکيه ڪم اسان جي جسم ۾ هڪ قسم جي چربی کي ٽوڙڻ آهي جنهن کي اسفنگوليپڊس سڏيو ويندو آهي، يعني ان کي هضم ڪرڻ ۽ ان کي جسم مان ڪڍڻ.

تصور ڪريو، جيڪڏهن ڪچرو گڏ ڪندڙ ڪيترن ئي ڏينهن تائين اسان جي گهر نه اچي ته ڇا ٿيندو؟ ڪچرو سڄي گهر ۾ گڏ ٿي ويندو آهي، صحيح؟ اهو ئي آهي. جڏهن الفا-GAL اينزائم غائب هوندو آهي، ته اسان جي رت جي نالن ۽ ٽشوز ۾ اسفنگوليپڊس نالي هڪ قسم جي چربی جمع ٿيڻ شروع ٿيندي آهي. هي جمع اسان جي دل، گردن، دماغ، اعصابي نظام ۽ چمڙي کي نقصان پهچائي سگهي ٿو. هي بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿو جنهن کي لائسوسومل اسٽوريج ڊسڪورڊ سڏيو ويندو آهي.

هن بيماري جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

فيبري بيماري کي ٻن مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو، ان عمر تي منحصر آهي جنهن ۾ علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.

فيبري بيماري ڪيئن پيدا ٿئي ٿي؟ ڇا اهو موروثي آهي؟

ها، هي هڪ مڪمل طور تي موروثي بيماري آهي. اسان جا جين ڪروموسومز نالي شين تي واقع آهن. خراب جين جيڪو هن بيماري جو سبب بڻجندو آهي اهو ايڪس ڪروموسومز تي واقع آهي.

اچو ته سادو سمجهون:

• جيڪڏهن پيءُ کي فيبري جي بيماري آهي:
• سندس سڀني ڌيئرن کي هي خراب ايڪس ڪروموسوم ورثي ۾ ملي ٿو. ان جو مطلب آهي ته سندس سڀني ڌيئرن ۾ هي بيماري پيدا ٿيڻ جي صلاحيت آهي.
• پر ڇاڪاڻ ته پٽن کي پنهنجن پيءُ کان Y ڪروموسوم ورثي ۾ ملندو آهي، پٽن کي پنهنجي پيءُ کان هي بيماري ورثي ۾ نه ملندي آهي.
• جيڪڏهن ماءُ کي فيبري جي بيماري آهي:
• ڇاڪاڻ ته ماءُ وٽ ٻہ ايڪس ڪروموسومز هوندا آهن، ان ڪري سندس هر ٻار (يا ته ڌيءَ هجي يا پٽ) کي خراب ايڪس ڪروموسومز ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان هوندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ڪجهه ٻارن کي اها بيماري ٿي سگهي ٿي، ۽ ڪجهه کي نه به.

فيبري بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. مرد عام طور تي عورتن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ سخت علامتون محسوس ڪندا آهن. ڪجهه عورتن ۾ تمام گهٽ يا بلڪل به علامتون نه هونديون آهن.

اهي عام علامتون آهن:

• هٿن ۽ پيرن ۾ بي حسي، ٽنگنگ، يا سخت درد .
• ورزش يا جسماني سرگرمي دوران تمام گهڻو سور.
• ٿڌي يا گرمي جي برداشت نه ٿيڻ.
• پسڻ ۾ گهٽتائي (هائپو هائيڊروسس) يا بلڪل به پسڻ نه اچڻ (اين هائيڊروسس).
• پيٽ جا مسئلا جهڙوڪ پيٽ ۾ سور، دست، ۽ قبض.
• چڪر اچڻ.
• فلو جهڙيون علامتون، جهڙوڪ بخار، جسم ۾ سور، ۽ ٿڪاوٽ.
• ٻڌڻ ۾ گهٽتائي يا ڪنن ۾ آواز اچڻ (ٽينيٽس).
• ننڍڙا ڳاڙهي-جامني رنگ جا ڌڪ (اينجيوڪريٽومس) جيڪي سينه، پٺي ۽ جينياتي علائقي جي چمڙي تي ظاهر ٿين ٿا.
• پيرن، ٽِڪن ۽ پيرن جي سوڄ (اُڊيما).
• پيشاب ۾ پروٽين جي سطح ۾ اضافو (پروٽينيوريا).
• اک جي اندر هڪ خاص نمونو (ڪارنيا ورٽيسيلاٽا) پيدا ٿئي ٿو. اهو نظر کي متاثر نٿو ڪري. اهو صرف هڪ خاص اکين جي امتحان (سلٽ ليمپ امتحان) سان ڏسي سگهجي ٿو.

خطرناڪ پيچيدگيون جيڪي هن بيماري جي ڪري ٿي سگهن ٿيون

مٿي ذڪر ڪيل قسم جي چربی (اسفنگوليپڊس) ڪيترن سالن تائين جسم ۾ جمع ٿي سگهي ٿي ۽ اسان جي اهم عضون کي نقصان پهچائي سگهي ٿي. اهو پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهي ٿو جيڪي زندگي لاءِ خطرو پڻ ٿي سگهن ٿيون.

• دل جي بيماري: بي ترتيب دل جي ڌڙڪن (arrhythmia)، دل جو دورو، وڏو دل، ۽ دل جي ناڪامي.
• گردن جي ناڪامي: وقت سان گڏ، ڊائلسس يا گردن جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.
• فالج: دماغ ۾ رت جي رڳن جي رڪاوٽ جي ڪري فالج يا عارضي اسڪيمڪ حملو (TIA) ٿي سگهي ٿو.
• اعصاب کي نقصان (پردي جي نيوروپيٿي).

بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟

جيڪڏهن توهان ۾ اهڙيون علامتون آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر شايد هن بيماري تي شڪ ڪري ۽ توهان کي ڪيترن ئي ٽيسٽن لاءِ موڪلي سگهي ٿو.

علاج ڪهڙا آهن؟

فيبري بيماري جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. پر اميد نه ڇڏيو. هاڻي تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا، جسم ۾ چربی جي جمع ٿيڻ کي سست ڪري سگهن ٿا، ۽ سنگين پيچيدگين کي روڪي سگهن ٿا.

علاج جا ٻه مکيه طريقا آهن:

1. اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT)

ان ۾ توهان کي الفا-GAL اينزائم جو ليبارٽري ۾ ٺهيل نسخو ڏيڻ شامل آهي، جيڪو توهان جو جسم نٿو ٺاهي. هي دوا هر ٻن هفتن ۾ IV انفيوژن جي طور تي ڏني ويندي آهي، جهڙوڪ لوڻ.هي علاج جسم ۾ چربی جي جمع ٿيڻ کي روڪي ٿو.

2. زباني چپرون علاج

هي هڪ گولي آهي جيڪا توهان وٺو ٿا. هي دوا توهان جي جسم ۾ ناقص الفا-GAL اينزائم جي مرمت ڪندي ۽ ان کي ٻيهر ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪندي ڪم ڪري ٿي. بهرحال، هي علاج هر ڪنهن لاءِ ڪم نٿو ڪري. اهو توهان جي جينياتي ميوٽيشن جي نوعيت تي منحصر آهي. توهان جو ڊاڪٽر فيصلو ڪندو ته ڇا هي توهان لاءِ صحيح آهي.

انهن مکيه علاجن کان علاوه، درد، پيٽ جي خرابي، ۽ ٻين علامتن لاءِ الڳ الڳ دوائون ڏنيون وڃن ٿيون.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي فيبري بيماري جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان کي فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطو ڪرڻ گهرجي جيڪڏهن توهان هيٺ ڏنل علامتن مان ڪنهن جو تجربو ڪريو ٿا:

• دل جي دوري جون علامتون جهڙوڪ سينه ۾ درد، ساهه کڻڻ ۾ تڪليف، ۽ دل جي بي ترتيب ڌڙڪڻ (جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته فوري طور تي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ڏانهن وڃو).
• گهڻي سوڄ.
• فالج جون نشانيون جهڙوڪ سخت چڪر اچڻ، نظر ۾ تبديلي، ۽ ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي (هن صورت ۾ پڻ فوري طور تي ETU ڏانهن وڃو).
• اوچتو ٻڌڻ جو نقصان.
• پيٽ ۾ سخت سور يا پيٽ ڦُٽڻ.

جڏهن توهان کي فيبري بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي ته خوف ۽ پريشاني محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. توهان کي پنهنجي مستقبل ۽ پنهنجي ٻارن بابت خدشا ٿي سگهن ٿا. بهرحال، اثرائتي علاج هاڻي موجود آهن ۽ نئين تحقيق افق تي آهي. پنهنجي علاج جي منصوبي تي ويجهڙائي سان عمل ڪندي ۽ پنهنجي ڊاڪٽر سان ويجهڙائي سان ڪم ڪندي، توهان پنهنجي علامتن کي منظم ڪري سگهو ٿا ۽ ڊگهي مدت جي نقصان کي روڪي سگهو ٿا.