ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن پنهنجي هٿن ۽ پيرن ۾ ناقابل برداشت درد ۽ سوزش محسوس ڪندا آهيو، ان سان گڏ توهان جي جسم تي ننڍڙا ڳاڙها داغ به هوندا آهن؟ جڏهن توهان کي اوچتو اهڙيون علامتون نظر اچن ٿيون جيڪي غير لاڳاپيل لڳن ٿيون، ته اهو هڪ وڏو مسئلو ٿي سگهي ٿو. اڄ اسان هڪ اهڙي بيماري بابت ڳالهائي رهيا آهيون جيڪا ساڳي علامتون پيدا ڪري سگهي ٿي، پر اسان جي ملڪ ۾ ڪيترن ئي ماڻهن ان بابت نه ٻڌو آهي. اهو آهي فيبري بيماري.

سادي لفظن ۾، فيبري بيماري ڇا آهي؟

فيبري بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي جين مان ورثي ۾ ملي ٿي. اهو تمام گهٽ آهي. هن بيماري ۾ مبتلا شخص جي جسم جي سيلن ۾ هڪ چربی وارو مادو جمع ٿئي ٿو. تصور ڪريو ته ڇا ٿيندو جيڪڏهن ڪچرو گڏ ڪندڙ ڪجهه ڏينهن لاءِ اسان جي گهر نه اچي؟ ڪچرو اسان جي گهر ۾ گڏ ٿئي ٿو، صحيح؟ اهو ئي آهي. هن بيماري ۾، اينزائم جيڪو ٽوڙي ٿو ۽ اسان جي سيلن مان هن چربی واري مادو کي ڪڍي ٿو، اهو جسم ۾ پيدا نه ٿيندو آهي، يا اهو صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري.

جڏهن چربی هن طريقي سان گڏ ٿئي ٿي، ته اسان جون رت جون رڙيون تنگ ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. اهو چمڙي، گردن، دل، دماغ ۽ اعصابي نظام کي نقصان پهچائي سگهي ٿو. ڊاڪٽر ان کي "اسٽوريج ڊس آرڊر" پڻ سڏين ٿا. اهي علامتون عام طور تي ٻاروتڻ ۾ شروع ٿين ٿيون. ۽ اهو عورتن جي ڀيٽ ۾ مردن ۾ وڌيڪ عام آهي.

فيبري بيماري جو سبب ڇا آهي؟

هي هڪ مڪمل طور تي جينياتي بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته اها اهڙي شيءِ آهي جيڪا توهان کي پنهنجي ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ ملي ٿي. اسان کي پنهنجي جسم ۾ تيل، موم ۽ فيٽي ايسڊ جهڙين شين کي ٽوڙڻ لاءِ الفا-گيليڪٽوسائيڊيس اي نالي هڪ اينزائم جي ضرورت آهي. فيبري جي بيماري ۾ مبتلا شخص وٽ هي اينزائم ناهي، يا جيڪڏهن انهن وٽ آهي، ته اهو صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري. تنهن ڪري، جيئن مون اڳ ۾ چيو، هن قسم جي چربی سيلز اندر ٺهڻ شروع ٿئي ٿي.

هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

فيبري بيماري جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهو انهن علامتن کان تمام گهڻو متاثر ٿين ٿا، جڏهن ته ٻيا ايترو متاثر نه ٿين ٿا. اچو ته مکيه علامتن تي هڪ نظر وجهون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون.

سنگين پيچيدگيون

فيبري بيماري وقت سان گڏ وڌيڪ سنگين مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿي. هي خطرو خاص طور تي مردن ۾ وڌيڪ آهي. جڏهن ته، جيڪي عورتون هن بيماري لاءِ جين (ڪيريئر) کڻنديون آهن انهن ۾ پڻ علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، عورتن لاءِ هن بيماري کان واقف هجڻ ۽ باقاعدي طبي صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي.

• دل جي حملي يا فالج جو خطرو وڌي ٿو.
• گردن کي سخت نقصان ۽ گردن جي ناڪامي.
• هاءِ بلڊ پريشر.
• دل جي ناڪامي ۽ دل جي واڌ.
• هڏن جو ٿلهو ٿيڻ (اوستيوپوروسس).

هن بيماري جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪجي؟

سچ پڇو ته، ڪڏهن ڪڏهن فيبري بيماري جي تشخيص ۾ گهڻو وقت لڳي سگهي ٿو. سبب اهو آهي ته علامتون ٻين ڪيترن ئي بيمارين سان ملندڙ جلندڙ آهن. نتيجي طور، ڪجهه ماڻهن کي اهو احساس نه ٿيندو آهي ته انهن کي فيبري بيماري آهي جيستائين علامتون شروع ٿيڻ کان سالن تائين. ان دوران، انهن مختلف علامتن لاءِ مختلف ڊاڪٽرن کي ڏٺو هوندو، ۽ ڪڏهن ڪڏهن غلط تشخيص به ملي هوندي.

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن ۽ توهان سوچيو ٿا ته توهان خطري ۾ آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهايو.

جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ ويندا، ته هو توهان جو معائنو ڪندو ۽ توهان کان سوال پڇندو جهڙوڪ:

• توهان ڪيئن محسوس ڪري رهيا آهيو؟
• توهان جون علامتون ڇا آهن؟
• اهي ڪڏهن شروع ٿيا؟
• ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به انهن مان ڪا به بيماري آهي؟

هن معلومات جي بنياد تي، جيڪڏهن ڊاڪٽر کي شڪ آهي ته هي فيبري بيماري ٿي سگهي ٿي، ته هو توهان کي رت جي ٽيسٽ (مون ذڪر ڪيل الفا-گيليڪٽوسائيڊيز اي اينزائم جي سطح کي جانچڻ لاءِ) يا ڊي اين اي ٽيسٽ ڪرائڻ لاءِ چوندو.

ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟

فيبري بيماري جا ٻه مکيه علاج آهن.

1. اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT): هي سڀ کان وڌيڪ استعمال ٿيندڙ طريقو آهي. ان ۾ جسم کي هڪ اينزائم ڏيڻ شامل آهي جيڪو غائب آهي يا صحيح طرح ڪم نه ڪري رهيو آهي هڪ لوڻ واري محلول ذريعي. اهو عام طور تي هر ٻن هفتن ۾ هڪ ڀيرو اسپتال يا ڪلينڪ ۾ ڪيو ويندو آهي. هي علاج جسم ۾ چربی جي جمع ٿيڻ کي روڪي ٿو ۽ درد ۽ ٻين علامتن کي ڪنٽرول ڪري ٿو.

2. ميگالاسٽٽ (گيلا فولڊ): هي هڪ نئين دوا آهي جيڪا گولي جي طور تي وٺي سگهجي ٿي. اهو خراب ٿيندڙ اينزائم کي مستحڪم ڪندي ۽ ان جي ڪم کي بهتر بڻائي ڪم ڪري ٿو.

انهن مکيه علاجن کان علاوه، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي علامتن جي لحاظ کان ٻيا علاج به سفارش ڪري سگهي ٿو.

• اعصاب جي نقصان جي ڪري ٿيندڙ درد لاءِ درد جي دوا.
• پيٽ جي مسئلن لاءِ دوا.
• رت جي ڦاٽن کي روڪڻ لاءِ رت کي پتلو ڪندڙ.
• هاءِ بلڊ پريشر ۽ گردن جي حفاظت لاءِ دوائون.

ٽيسٽ جيڪي توهان جي حالت جي نگراني ڪن ٿا

علاج دوران، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي حالت جي نگراني ڪرڻ لاءِ باقاعدي طور تي مختلف ٽيسٽ ڪندو.