ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جي چهري، ڪلهن، يا هٿن ۾ عضلات ٿوري ڪمزور آهن؟ شايد توهان کي مسڪرائڻ يا سيٽي وڄائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي. جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته اهو عضلات جي ڪمزوري جي حالت جي ڪري ٿي سگهي ٿو جنهن کي FSHD سڏيو ويندو آهي. اچو ته ان بابت تفصيل سان ڳالهايون، تمام سادو.
ايف ايس ايڇ ڊي ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، FSHD هڪ بيماري آهي جنهن جي ڪري عضلات آهستي آهستي ڪمزور ۽ سُڪڙجي ويندا آهن. اهو بيمارين جي هڪ وڏي گروپ سان تعلق رکي ٿو جنهن کي "Muscular Dystrophy (MD)" سڏيو ويندو آهي. اهو اڪثر ڪري توهان جي چهري، ڪلهن ۽ مٿي جي هٿن جي عضون ۾ شروع ٿئي ٿو. پر وقت سان گڏ، اهو توهان جي جسم جي ڪنهن به عضوي کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو هڪ موروثي بيماري آهي. جڏهن ته ڪجهه ماڻهو ٻاروتڻ کان ئي علامتن جو تجربو ڪرڻ شروع ڪري سگهن ٿا، علامتون عام طور تي نوجوان بالغ ٿيڻ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون، عام طور تي 15، 20 ۽ 30 سالن جي عمر جي وچ ۾. پريشان نه ٿيو، هن جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. بهرحال، اهڙا علاج موجود آهن جيڪي توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
ڇا FSHD جا ڪي قسم آهن؟
ايف ايس ايڇ ڊي جا ٻه مکيه قسم آهن. ٻنهي ۾ علامتون هڪجهڙيون آهن، پر بيماري جو سبب ٿورو مختلف آهي.
`FSHD1` قسم
95 سيڪڙو ڪيسن ۾ ائين ئي ٿيندو آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن هڪ جين جيڪو عام طور تي اسان جي جسم جي سيلن ۾ غير فعال هوندو آهي اوچتو سرگرم ٿي ويندو آهي. هن نئين چالو ٿيل جين پاران پيدا ٿيندڙ پروٽين عضلاتي سيلن کي تباهه ڪري ڇڏيندا آهن. تصور ڪريو، اهو هڪ ننڊ ۾ پيل شخص کي جاڳائڻ ۽ انهن کي هڪ ڪم ڏيڻ ۽ انهن کي نروس ڪرڻ وانگر آهي.
`FSHD2` قسم
باقي پنج سيڪڙو (5٪) هن قسم جا آهن. 'FSHD1' وانگر، هتي پڻ، هڪ چالو جين مان پروٽين عضلات کي نقصان پهچائين ٿا. جڏهن ته، 'FSHD2' هڪ مختلف جين ۾ ميوٽيشن يا تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هي جين ميوٽيشن ان جين کي چالو ڪري ٿو جيڪو غير فعال هجڻ گهرجي. صحيح طور تي، اهو هڪ 'سوئچ' وانگر آهي جيڪو جين جي ڀڃڪڙي کي ڪنٽرول ڪري ٿو.
ڇا هن بيماري کي FSHD عام سڏيو ويندو آهي؟
محققن جو خيال آهي ته هي بيماري هر لک مان چار (4) ۽ ڏهه (10) ماڻهن کي متاثر ڪري ٿي. ان جو مطلب آهي ته اهو ٿورو ناياب آهي، پر اهو ممڪن آهي ته اهي مريض سري لنڪا ۾ پڻ موجود هجن.
ايف ايس ايڇ ڊي جون علامتون ڇا آهن؟
FSHD نالو لاطيني ۽ طبي اصطلاحن مان نڪتل آهي. يعني، جسم جي انهن حصن جي مطابق جتي اهي علامتون پهرين ظاهر ٿين ٿيون. اچو ته ڏسون ته اهي ڇا آهن.
- ``Facio`: ان جو مطلب آهي چهرو . FSHD وارن ماڻهن کي پنهنجا چپ ڦوڪي ۽ پٽي ذريعي پاڻي پيئڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. اهي ڪڏهن ڪڏهن اکيون ٿوريون کليل رکي سمهندا آهن. اهو ئي سبب آهي جو اهي عضوا جيڪي انهن کي مڪمل طور تي بند رکندا آهن اهي انهن کي بند ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. ڪجهه ماڻهن کي شايد اهو محسوس ٿئي ته انهن جي چهري جو هڪ پاسو صحيح طرح ڪم نه ڪري رهيو آهي جيتوڻيڪ اهي مسڪرائيندا آهن.
- `اسڪاپولو`: ان جو مطلب آهي ڪلهي جو بليڊ.FSHD توهان جي ڪلهي جي بليڊن ۾ عضلات کي ڪمزور ڪرڻ جو سبب بڻجندو آهي. جڏهن توهان پنهنجا ڪلها ڇڪيندا آهيو، ته توهان جا ڪلها پٺتي ۽ مٿي توهان جي ڳچيءَ ڏانهن نڪرندا آهن، جيئن پر . ڊاڪٽر ان کي "اسڪيپولر ونگنگ" سڏين ٿا. اهو توهان جي هٿن کي کڻڻ يا ڳري شين کي کڻڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهي ٿو.
- هڏين جي هڏي: هي مٿيون هٿ ڏانهن اشارو ڪري ٿو. يعني، اها هڏي جيڪا ڪلهي کان ڪُهني تائين هلي ٿي. جيڪڏهن توهان کي FSHD آهي، ته توهان جي اڳيان هٿ (بائيسپس) ۽ پوئين هٿ (ٽرائيسپس) جا عضوا غير معمولي طور تي ڪمزور ٿي ويندا آهن. اهو توهان کي پنهنجا هٿ پنهنجن ڪلهن کان مٿي کڻڻ، وارن کي ڪنگڻ، يا شيلف مان ڪجهه کڻڻ جهڙا ڪم ڪرڻ ڏکيو بڻائي ٿو.
FSHD ۾ ، مختلف وقتن تي مختلف عضوا متاثر ٿي سگهن ٿا. مثال طور، توهان جو ساڄو هٿ ڪمزور ٿي سگهي ٿو، پر توهان جو کاٻو هٿ نه ٿي سگهي ٿو. يا ٻئي هٿ ڪمزور ٿي سگهن ٿا، پر هڪ ٻئي کان گهڻو ڪمزور ٿي سگهي ٿو.
ڪجھ ٻيون عام علامتون:
- پيٽ جي هيٺين حصي جي عضون جي ڪمزوري جي ڪري پيٽ جو ٻاهر نڪرڻ.
- ڇاتي جي هڏي اندر دٻيل آهي.
- ڪمزور يا ڍلو کلائيون.
- دائمي ٿڪاوٽ. ان جو مطلب آهي ته هر وقت ٿڪل محسوس ٿيڻ.
- ڪڏهن ڪڏهن سخت سور ٿيندو آهي. هي سور عضلات ۽ جوڑوں ۾ ٿي سگهي ٿو.
FSHD جا ممڪن ضمني اثرات ڇا آهن؟
هن بيماري جا ٻيا به ضمني اثرات ٿي سگهن ٿا. مثال طور، نظر، ٻڌڻ ۽ هلڻ متاثر ٿي سگهي ٿو . FSHD وارن ماڻهن مان لڳ ڀڳ ويهه سيڪڙو (20٪) کي 50 سالن جي عمر کان پوءِ ويل چيئر استعمال ڪرڻ جي ضرورت پوندي.
ٻيون خاص حالتون:
- ڪوٽس جي بيماري: ريٽينا ۾ غير معمولي رت جون رڙيون، جيڪا اک جي اندروني پرت آهي. اهو نظر کي متاثر ڪري سگهي ٿو.
- ايڪسپوزر ڪيريٽائٽس: اک جي شفاف اڳئين حصي (ڪارنيا) جو خشڪ ٿيڻ، ڇاڪاڻ ته اک صحيح طرح بند نه ٿي سگهي. اهو اکين ۾ ڳاڙهي ۽ درد جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
- تيز فريڪوئنسي آوازن کي ٻڌڻ ۾ ڏکيائي ("هاءِ فريڪوئنسي ٻڌڻ جو نقصان"). ان جو مطلب آهي ته گهٽ آواز گهٽ ٻڌڻ ۾ ايندا آهن.
- 'ٽرينڊيلنبرگ چال': ران جي عضون ۾ ڪمزوري متاثر پاسي تي لڏندڙ چال جو سبب بڻجندي آهي.
- 'پير جو ڦڙو': پير کي مٿي موڙڻ ۾ ناڪامي. ان جي ڪري پير هلڻ دوران زمين تي ڇڪي سگهي ٿو، جنهن جي ڪري توهان ٺوڪر کائي سگهو ٿا.
- لارڊوسس: هيٺين پٺي جو اڳتي جو وکر.
- اسڪوليوسس: ڪرنگهي جي هڏي جو هڪ پاسي وارو وکر.
ايف ايس ايڇ ڊي جا ڪهڙا سبب آهن؟
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، FSHD جا ٻه مکيه سبب آهن. ٻئي جينز سان لاڳاپيل آهن.
`FSHD1` هن ريت ٺهيل آهي:اسان جي جسم جي سيلن ۾ جين "DUX4" عام طور تي غير فعال هوندو آهي. يعني اهو ڪم نٿو ڪري. پر جڏهن هي جين چالو ٿئي ٿو، ته ان مان پيدا ٿيندڙ پروٽين عضلات کي نقصان پهچائين ٿا. وقت سان گڏ، متاثر ٿيل عضلات ڪمزور ۽ سڪي ويندا آهن (ايٽروفي).
`FSHD2` اسان جي جسم ۾ `SMCHD1` جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو . هي `SMCHD1` جين عام طور تي `DUX4` جين کي چالو ٿيڻ کان روڪڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهو هڪ دروازي وانگر بند ٿيڻ وانگر آهي. پر جڏهن `SMCHD1` جين تبديل ٿئي ٿو، ته اهو صحيح طرح ڪم نٿو ڪري. پوءِ، بلڪل `FSHD1` وانگر، چالو `DUX4` جين پاران پيدا ٿيندڙ پروٽين عضلات کي نقصان پهچائين ٿا.
FSHD ڪيئن وراثت ۾ ملي ٿو؟
هي بيماري بنيادي طور تي آٽوسومل ڊوميننٽ انداز ۾ وراثت ۾ ملي ٿي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن هڪ والدين وٽ غير معمولي جين جي هڪ ڪاپي هجي، تڏهن به انهن جا ٻار بيماري ۾ مبتلا ٿي سگهن ٿا. FSHD واري شخص ۾ غير معمولي جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو (50٪) امڪان آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن انهن جا ٻه ٻار آهن، ته انهن مان هڪ کي بيماري ٿيڻ جو امڪان آهي.
جڏهن ته، FSHD1 سان تعلق رکندڙ تقريبن 30 سيڪڙو (30٪) ماڻهن ۾ هن بيماري جي ڪا به خانداني تاريخ ناهي. محققن جو خيال آهي ته اهو تصور کان پوءِ ٿيندڙ هڪ نئين ميوٽيشن جي ڪري ٿي سگهي ٿو. اهو شايد موزائيزم نالي هڪ حالت جي ڪري به ٿي سگهي ٿو. موزائيزم تڏهن ٿيندو آهي جڏهن هڪ ئي شخص ۾ سيلز جو جينياتي ميڪ اپ مختلف هوندو آهي. سادي لفظن ۾، جسم ۾ ڪجهه سيلز ۾ مسئلو وارو جين هوندو آهي، جڏهن ته ٻين ۾ نه هوندو آهي.
FSHD جي ترقي لاءِ خطري جا عنصر ڪهڙا آهن؟
هن بيماري جي ترقي لاءِ مکيه خطري جو عنصر خانداني تاريخ آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان جي ماءُ، پيءُ، يا ڀائرن ڀينرن کي هي بيماري آهي، ته توهان کي ان جي ترقي جو امڪان وڌيڪ آهي.
FSHD جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
ڊاڪٽر پهريان توهان جو مڪمل جسماني معائنو ڪندو. پوءِ اهي توهان کان پڇندا ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون يا FSHD آهن.
ان کان علاوه، توهان هيٺيان ٽيسٽ پڻ ڪري سگهو ٿا:
- رت جا امتحان: اهي بنيادي طور تي "(سيرم ڪريٽائن ڪائنس)" ۽ "(سيرم الڊوليس)" نالي اينزائمز جي سطحن کي ڏسندا آهن. جيڪڏهن اهي اينزائم ليول بلند ٿين ٿا، ته اهو هڪ نشاني ٿي سگهي ٿو ته عضلات ۾ ڪو مسئلو آهي.
- اعصابي ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ ٻين اعصابي نظام جي حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن. اهي توهان جي اضطراب ۽ هم آهنگي جهڙين شين جي جانچ ڪندا آهن. اهي عضلات جي ڪمزوري جي نمونن کي پڻ ڏسندا آهن ۽ ڇا توهان جا عضوا سڪي رهيا آهن يا تنگ ٿي رهيا آهن (اليڪٽروميوگرافي).
- عضلات جي بايوپسي: هن ٽيسٽ ۾، عضلات جي ٽشو جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي. اهو عضلات جي سيلن کي نقصان ڏيکاري سگهي ٿو.
- جينياتي ٽيسٽ:هي واحد ٽيسٽ آهي جيڪو FSHD جي موجودگي ۽ ان جي قسم جي صحيح تصديق ڪري سگهي ٿو. اهو معلوم ڪري سگهي ٿو ته ڇا `DUX4` جين ۾ ڪو مسئلو آهي.
ايف ايس ايڇ ڊي جا علاج ڪهڙا آهن؟
جيئن اسان اڳ ۾ چيو آهي، FSHD جو ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، ڪجهه طريقا آهن جيڪي ڊاڪٽر علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ زندگي کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڏيڻ جي صلاح ڏين ٿا:
- جسماني علاج: هن ۾ مشقون ۽ علاج شامل آهن ته جيئن عضون کي مضبوط رکيو وڃي ۽ جوڑوں کي چڱي طرح حرڪت ڏني وڃي.
- ڪمزور عضون کي سهارو ڏيڻ لاءِ آرٿوٽڪ ڊوائيسز: مثال طور، ڪمزور پيٽ جي عضون لاءِ ڪارسيٽس، پٺي جي سهاري، ۽ ڪلهي ۽ بازو جي درد کي گهٽائڻ لاءِ بريسس. ان سان گڏ، توهان جي بوٽن لاءِ آرٿوٽڪ جيڪي هلڻ کي آسان بڻائين ٿا ۽ گرڻ کي گهٽائين ٿا.
- سرجريڪل اسڪيپولر فڪسيشن هڪ اهڙو طريقو آهي جيڪو ڪلهي جي حرڪت جي حد کي بهتر بڻائي ٿو. اهو ڪلهي جي بليڊ کي سيني سان درست ڪري ٿو، جنهن سان هٿ کي مٿي ڪرڻ آسان ٿي ويندو آهي.
FSHD واري شخص جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟
هي هڪ سوال آهي جيڪو ڪيترائي ماڻهو پڇندا آهن. گهڻن ڪيسن ۾، FSHD وارا ماڻهو عام زندگي گذاري سگهن ٿا. يعني، هي بيماري زندگي جي مدت کي گهٽ نه ٿي ڪري. ان بابت پريشان نه ٿيو.
مان پاڻ کي ڪيئن سنڀاليان؟
FSHD هڪ زندگي بدلائيندڙ بيماري آهي جنهن جو في الحال ڪو علاج ناهي. پر هتي ڪجهه تجويزون آهن جيڪي توهان کي هن حالت سان گڏ رهڻ ۾ مدد ڪنديون:
- ٻين سان رابطو ڪريو جن کي FSHD آهي. هي هڪ ناياب حالت آهي، تنهنڪري ڪيترائي ماڻهو ان بابت نٿا ڄاڻن. شايد توهان کي پنهنجي حالت بابت ڳالهائڻ جو شوق نه هجي، ۽ توهان کي اڪيلو ۽ اڪيلائي محسوس ٿي سگهي ٿي. ٻين سان ڳالهائڻ جيڪي توهان وانگر ساڳئي صورتحال مان گذري رهيا آهن هڪ وڏي مدد ٿي سگهي ٿي. سري لنڪا ۾ هن قسم جي مريضن لاءِ سپورٽ گروپ ٿي سگهن ٿا.
- هڪ پيشه ورانه معالج کي ڏسو. FSHD انهن شين کي محدود ڪري ٿو جيڪي توهان پاڻ ڪري سگهو ٿا. پنهنجي آزادي وڃائڻ مايوس ڪندڙ ۽ خوفناڪ ٿي سگهي ٿو. پيشه ورانه علاج توهان کي هن نئين معمول سان مطابقت پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ۽ توهان کي روزمره جي ڪمن کي وڌيڪ آساني سان ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
- ڪجھ هلڪو "ايروبڪ" ورزش ڪريو. ترڻ ۽ گھمڻ جهڙيون مشقون توهان کي حرڪت ۾ مدد ڪن ٿيون. وڌيڪ ڇا آهي، ورزش دٻاءُ گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿي. تنهن هوندي به، ورزش جو پروگرام شروع ڪرڻ کان اڳ پنهنجي ڊاڪٽر سان ضرور ڳالهايو. ڇاڪاڻ ته ڪجهه مشقون هن حالت لاءِ سٺيون نه آهن.
مون کي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان کي نئين عضلاتي ڪمزوري محسوس ٿئي ٿي، يا جيڪڏهن توهان جي ڪمزوري وڌيڪ خراب ٿيندي نظر اچي ٿي، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو. ان سان گڏ، ٻين علامتن کان به آگاهه رهو، جهڙوڪ بخار ۽ ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
توهان ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:
- منهنجي خاندان ۾ ڪنهن کي به FSHD ناهي. مون کي اهو ڇو ٿيو؟
- منهنجي موجوده مسئلن لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
- ڇا منهنجا علامتون وڌيڪ خراب ٿيندا؟
- منهنجا علامتون ڪيترو جلدي خراب ٿيندا؟
- ڇا منهنجي خاندان جي ميمبرن کي جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟
- ڪهڙا سپورٽ گروپ آهن جيڪي منهنجي مدد ڪري سگهن ٿا؟
جڏهن توهان کي FSHD جي تشخيص ملي ٿي، ته توهان شايد راحت محسوس ڪندا، سوچيندا، "او، اهو ئي سبب آهي جو منهنجا عضوا ايتري عرصي کان صحيح طرح ڪم نه ڪري رهيا آهن، ڇو مان مسڪرائي يا هٿ مٿي نه ٿو ڪري سگهان." هاڻي جڏهن توهان کي خبر آهي ته ڇا غلط آهي، توهان شايد تجسس ۽ پريشان آهيو ته اڳتي ڇا ٿيندو. جيڪڏهن توهان وٽ ڪو سوال آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر بهترين جڳهه آهي ته ڇا توقع ڪجي ان بابت معلومات حاصل ڪري سگهو.
هن ڪهاڻي مان اسان ڪهڙو پيغام ڏيڻ چاهيون ٿا؟
ايف ايس ايڇ ڊي هڪ ترقي پسند بيماري آهي جيڪا شروعات ۾ چهري، ڪلهن ۽ هٿن جي عضون کي ڪمزور ڪري ٿي. اهو وراثت ۾ ملي سگهي ٿو، يا اهو نئين جينياتي تبديلين جي ڪري ٿي سگهي ٿو. جيتوڻيڪ ان جو ڪو علاج ناهي، علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ گهربل مدد حاصل ڪرڻ توهان کي زندگي جي سٺي معيار کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته اهو ضروري آهي ته جلد کان جلد طبي صلاح وٺو. انهي سان گڏ، ياد رکو ته توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو. اميد آهي ته توهان کي صحيح ڄاڻ، مدد ۽ مثبت رويي سان هن حالت کي منهن ڏيڻ جي طاقت ملندي!
` ايف ايس ايڇ ڊي، فيشيوسڪيپولوهوميرل مسڪولر ڊسٽروفي، عضلات جي ڪمزوري، عضلات جي بيماري، جينياتي بيماري، ڪلهي ۾ سور، چهري جا عضوا
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو