جڏهن اسان الزائمر بابت سوچيون ٿا، ته اسان هڪ اهڙي بيماري بابت سوچيون ٿا جيڪا عمر سان گڏ پيدا ٿئي ٿي ۽ آهستي آهستي ياداشت وڃائي ٿي، صحيح؟ اهو سچ آهي. گهڻا ماڻهو 65 سالن جي عمر کان پوءِ الزائمر پيدا ڪن ٿا. پر ڇا توهان کي خبر آهي ته، تمام گهٽ، الزائمر جو هڪ قسم به آهي جيڪو ننڍي عمر ۾، يعني 30، 40 يا 50 جي ڏهاڪي ۾ به ترقي ڪري سگهي ٿو؟ اهو هڪ جينياتي اثر جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو نسل در نسل منتقل ٿيندو رهي ٿو. اڄ اسان هن ناياب، پر تمام اهم موضوع، خانداني الزائمر جي بيماري، يا FAD بابت ڳالهائي رهيا آهيون.
هي باقاعده الزائمر جي بيماري کان ڪيئن مختلف آهي؟
الزائمر جي بيماري جا ٻه مکيه قسم آهن. ٻنهي جي وچ ۾ فرق کي سمجهڻ سان توهان کي سمجهڻ ۾ مدد ملندي ته FAD ڇا آهي.
| الزائمر جو قسم | مکيه خاصيتون ۽ فرق |
|---|---|
| خانداني الزائمر (FAD) | هي تمام گهٽ آهي. الزائمر جي مريضن مان 5 سيڪڙو کان به گهٽ هن قسم جا آهن. اهو هڪ جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو نسل در نسل منتقل ٿيندو رهي ٿو. علامتون 65 سالن جي عمر کان اڳ شروع ٿي سگهن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن 30 جي ڏهاڪي ۾ به. |
| اسپوريڊڪ الزائمر | هي سڀ کان عام قسم آهي. الزائمر جا لڳ ڀڳ 95 سيڪڙو مريض هن درجي ۾ اچن ٿا. علامتون عام طور تي 65 سالن جي عمر کان پوءِ ظاهر ٿينديون آهن. ان جو صحيح سبب اڃا تائين معلوم نه آهي. اهو سمجهيو ويندو آهي ته اهو جينز، ماحولياتي عنصر ۽ طرز زندگي جهڙن عنصرن جو ميلاپ آهي. |
هي بيماري جنهن کي FAD سڏيو ويندو آهي ڇو ٿيندي آهي؟
سادي لفظن ۾، FAD هڪ واحد جين ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو هڪ خاندان اندر نسل در نسل منتقل ٿئي ٿو. اهي ميوٽيشنزهي جين دماغ ۾ غير معمولي پروٽين جي ٺهڻ جو سبب بڻجندو آهي. وقت سان گڏ، اهي دماغي سيلن کي نقصان پهچائيندا آهن، ياداشت ۽ ٻين ذهني عملن کي خراب ڪندا آهن.
ٽي مکيه جين سڃاڻپ ڪيا ويا آهن جيڪي هن تي اثر انداز ٿين ٿا:
- پريسينيلين 1 (PSEN1)
- پريسينيلين 2 (PSEN2)
- ايميلائيڊ اڳڪٿي پروٽين (اي پي پي)
اهم ڳالهه اها آهي ته، جيڪڏهن توهان جي ماءُ يا پيءُ مان ڪنهن کي به هي جين ميوٽيشن آهي، ته توهان کي به ان کي ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. اهو هڪ نسل کي به نٿو ڇڏي.
انهن ٽنهي جين مان هڪ ۾ ميوٽيشن FAD جو سبب بڻجڻ لاءِ ڪافي آهي. انهن مان، سڀ کان عام جين ۾ ميوٽيشن آهي جنهن کي `PSEN1` سڏيو ويندو آهي.
هن بيماري جي ترقي جو سڀ کان وڌيڪ خطرو ڪنهن کي آهي؟
هي بلڪل واضح آهي. FAD لاءِ سڀ کان اهم خطري جو عنصر خانداني تاريخ آهي. جيڪڏهن توهان جي والدين مان ڪنهن هڪ جين ميوٽيشن آهي جيڪا FAD جو سبب بڻجي ٿي، ته توهان کي ان جي وراثت ۾ اچڻ ۽ بيماري پيدا ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.
ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان جي ماءُ جي پاسي کي اها بيماري آهي، ته پوءِ توهان جي ماسي، مامي، ڏاڏي، ۽ پڙ ڏاڏي کي به اها بيماري هجڻ جو امڪان آهي. ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن توهان جا والدين ٻين سببن جي ڪري ننڍي عمر ۾ فوت ٿي ويا آهن، ته توهان کي شايد خبر نه هجي ته انهن کي اها بيماري هئي يا نه. اهڙين حالتن ۾، توهان جي خاندان جي خطري کي ڄاڻڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو.
عام الزائمر جي بيماري جي برعڪس، طرز زندگي ۽ ماحولياتي عنصر FAD جي ترقي تي سڌو سنئون اثر انداز نٿا ٿين. مکيه سبب جينياتي وراثت آهي.
هن بيماري جون علامتون ڪهڙيون آهن؟ توهان ان کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟
FAD جون علامتون عام طور تي توهان جي 30، 40 يا 50 جي ڏهاڪي ۾ شروع ٿينديون آهن. انهن کي پهرين سڃاڻڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. توهان شايد انهن تبديلين کي پنهنجي خاندان يا دوستن کان اڳ محسوس ڪري سگهو ٿا.
مکيه علامتون ٿي سگهن ٿيون:
- ياداشت جي گھٽتائي: هي عمر وڌڻ جو هڪ عام حصو ناهي. توهان تازن واقعن ۽ ڳالهين کي وسارڻ شروع ڪندا آهيو. هي حالت وقت سان گڏ وڌيڪ خراب ٿيندي ويندي آهي.
- بي حسي: توهان شايد انهن سرگرمين يا مشغلن ۾ دلچسپي وڃائي سگهو ٿا جيڪي توهان اڳ ۾ مزو وٺندا هئا. اهو ڊپريشن وانگر نظر اچي سگهي ٿو.
- رويي ۽ شخصيت ۾ تبديليون:توهان شايد تبديليون محسوس ڪري سگهو ٿا جهڙوڪ بي قابو ناراض ٿيڻ، بيچين ٿيڻ، يا غير ضروري طور تي شڪ ڪرڻ.
- حرڪت ۾ ڏکيائي: توهان کي پنهنجي جسم ۾ سختي، هلڻ دوران ٺوڪر کائڻ، ۽ سست حرڪت جو تجربو ٿي سگهي ٿو.
- زلزلا : بي قابو لرزش (جھٽڪي واريون حرڪتون) ٿي سگهن ٿيون، جيڪي آڱرين کان شروع ٿي هٿن ۽ ٽنگن تائين پکڙجي وڃن ٿيون.
- دوريون : ڪجهه مريضن کي دوريون به ٿي سگهن ٿيون.
- ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي: ان ۾ لفظ ڳولڻ ۾ ڏکيائي ۽ ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي شامل ٿي سگھي ٿي.
اهم ڳالهه اها آهي ته، توهان کي انهن علامتن جو تجربو توهان جي ماءُ يا پيءُ جي عمر ۾ ئي ٿيڻ جو امڪان آهي.
بيماري جي صحيح تصديق ڪيئن ڪجي؟
جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته پهرين شيءِ جيڪا توهان کي ڪرڻ گهرجي اها آهي هڪ قابل ڊاڪٽر کي ڏسو . ڊاڪٽر توهان جي علامتن، توهان جي صحت جي تاريخ، ۽ خاص طور تي توهان جي خاندان جي صحت جي تاريخ بابت پڇندو.
تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا:
1. سنجيدگي جا امتحان: توهان کي سادي سوالن ۽ سرگرمين جو هڪ سلسلو ڏنو ويندو جيڪي توهان جي ياداشت، ڌيان، ۽ مسئلا حل ڪرڻ جي صلاحيتن جهڙين شين کي ماپيندا آهن.
2. دماغي اسڪين: دماغ جي ڪنهن به نقصان يا سُڪڙجڻ جي جانچ ڪرڻ لاءِ سي ٽي اسڪين يا ايم آر آءِ اسڪين جي سفارش ڪري سگهجي ٿي.
3. جينياتي جانچ: جيڪڏهن توهان کي FAD جو سخت شڪ آهي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان نوجوان آهيو ۽ هن بيماري جي خانداني تاريخ آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر جينياتي جانچ جي سفارش ڪري سگهي ٿو. هي هڪ سادو رت جو امتحان آهي. اهو طئي ڪري سگهي ٿو ته توهان جي جين 'APP'، 'PSEN1'، يا 'PSEN2' ۾ ميوٽيشن آهي يا نه.
هن قسم جي جينياتي جاچ کان اڳ، توهان کي هڪ جينياتي صلاحڪار يا ماهر ڏانهن موڪليو ويندو جيڪو ٽيسٽ جي نتيجن جي ممڪن اثرن جي وضاحت ڪندو ۽ اهي توهان ۽ توهان جي خاندان کي ڪيئن متاثر ڪندا.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
بدقسمتي سان، FAD جو اڃا تائين ڪو به علاج يا علاج ناهي. تنهن هوندي به، ڪيتريون ئي دوائون آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.
توهان جو ڊاڪٽر شايد علاج جي سفارش ڪري سگھي ٿو جهڙوڪ:
- دوائون جهڙوڪ ڪولينسٽريس انابيٽرز ۽ ميمينٽائن ياداشت سان لاڳاپيل علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.
- (SSRIs) جهڙين دوائن سان مزاج جي تبديلين ۽ رويي جي مسئلن (ڪاوڙ، ڊپريشن) کي ڪنٽرول ڪريو.
- جسماني علامتن جهڙوڪ زلزلي، سختي، ۽ دورن لاءِ الڳ الڳ دوائون.
- نفسياتي علاج توهان کي ذهني طور تي مضبوط رهڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهي ٿو.
جڏهن بيماري سخت ٿي وڃي ته ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟
جيئن جيئن بيماري وقت سان گڏ وڌندي آهي، تيئن تيئن مختلف پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون. بي حرڪت ۽ هلڻ جي قابل نه هجڻ سان بستري جا زخم ، چمڙي جي انفيڪشن ۽ رت جا ڦڙا ٿي سگهن ٿا.
سڀ کان اهم ۽ خطرناڪ پيچيدگين مان هڪ کاڌو ۽ پيئڻ نگلڻ ۾ ڏکيائي آهي. ان جي ڪري کاڌي جا ذرڙا ۽ پاڻي حادثاتي طور تي ٽريچيا ذريعي ڦڦڙن ۾ داخل ٿي سگهن ٿا. ان جي ڪري بيڪٽيريا ڦڦڙن ۾ داخل ٿي سگهن ٿا ۽ شديد نمونيا (اسپيريشن نمونيا) جو سبب بڻجي سگهن ٿا. هي الزائمر جي مريضن ۾ موت جو هڪ وڏو سبب آهي.
هن بيماري سان ڪيئن رهجي؟
جيتوڻيڪ FAD کي روڪي نٿو سگهجي، پر ڪيتريون ئي شيون آهن جيڪي توهان ۽ توهان جو خاندان ڪري سگهو ٿا ته جيئن توهان بيماري سان گڏ رهڻ جو وقت ممڪن حد تائين آرامده ۽ معياري بڻائي سگهو.
- جيترو ٿي سگهي ذهني طور تي سرگرم رهو: اهڙين سرگرمين ۾ مشغول رهو جيڪي توهان جي دماغ کي ورزش ڪن، جهڙوڪ ڪتاب پڙهڻ ۽ سادي پزل حل ڪرڻ.
- جسماني طور تي سرگرم رهو: جيترو ٿي سگهي سادي ورزشن ۾ مشغول رهو، جيئن توهان جي ڊاڪٽر جي صلاح سان.
- صحتمند غذا کائو.
- دٻاءُ گهٽايو: مراقبي ۽ گہرے ساهه کڻڻ جي مشق جهڙيون شيون مدد ڪري سگهن ٿيون.
- ڪٽنب ۽ دوستن جي مدد قبول ڪريو: هن سفر مان اڪيلو گذرڻ ڏکيو آهي. پيارن جي مدد تمام ضروري آهي.
- سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيو: انهن تنظيمن کان مدد ۽ ڄاڻ حاصل ڪريو جيڪي مريضن ۽ انهن جي خاندانن جي هن طرح مدد ڪن ٿيون.
ايف اي ڊي هڪ مشڪل بيماري آهي، پر صحيح ڄاڻ، طبي علاج، ۽ خانداني پيار ۽ مدد سان، هن چئلينج کي منهن ڏئي سگهجي ٿو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- خانداني الزائمر جي بيماري (FAD) الزائمر جي بيماري جي هڪ نادر، موروثي شڪل آهي جيڪا ننڍي عمر ۾ ظاهر ٿئي ٿي.
- هي هڪ مخصوص جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. جيڪڏهن ڪنهن هڪ والدين ۾ هي جين آهي، ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته هڪ ٻار ان کي ورثي ۾ حاصل ڪندو.
- علامتن ۾ ياداشت جي گھٽتائي، رويي ۾ تبديليون، ۽ حرڪت ۾ ڏکيائي شامل آهن.
- جيتوڻيڪ بيماري مڪمل طور تي علاج نه ٿي سگهي، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ علاج موجود آهن.
- جيڪڏهن توهان کي يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ان بابت ڪو شڪ آهي، ته اهو تمام ضروري آهي ته جلد کان جلد ڪنهن قابل ڊاڪٽر کان صلاح وٺو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو