اچو ته فيمليئل ڊيسوٽونوميا بابت ڳالهايون: هڪ موروثي اعصابي نظام جي خرابي!

ڇا توهان ڪڏهن ٻڌو آهي ته اسان جي جسم ۾ ڪجهه شيون پاڻمرادو ٿينديون آهن، بغير اسان کي خبر به؟ ان بابت سوچيو، ساهه کڻڻ، کاڌو هضم ڪرڻ، اسان جي جسم جي حرارت کي منظم ڪرڻ، لعاب ڪڍڻ، روئڻ... اهي سڀ شيون اسان جي جسم ۾ پاڻمرادو ٿينديون آهن، يعني اسان انهن بابت سوچڻ کان سواءِ. پر، ڇا ٿيندو جيڪڏهن اسان جي اعصابي نظام ۾ ڪا ڪمزوري يا مسئلو هجي، جيڪو انهن خودڪار شين کي ڪنٽرول ڪري؟ اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب، پر تمام سنجيده، پيدائشي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ان کي فيمليئل ڊيسوٽونوميا (ايف ڊي) چيو ويندو آهي.

خانداني ڊيسوٽونوميا ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، فيمليئل ڊائيساٽونوميا (ايف ڊي) هڪ پيدائشي حالت آهي جيڪا توهان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي. اهو خاص طور تي توهان جي جسم جي انهن حصن کي متاثر ڪري ٿو جيڪي خودڪار عملن کي ڪنٽرول ڪن ٿا. اهو آهي:

• ساهه کڻڻ
• هضم
• ڳوڙها ٺهڻ
• رت جي دٻاءُ ۽ جسم جي حرارت کي منظم ڪرڻ
• لعاب جي ٺهڻ

ان کان علاوه، اهو توهان جي حساس اعصابي نظام کي پڻ متاثر ڪري ٿو. ان جو مطلب آهي:

• ذائقو
• درد ۽ گرمي پد جي حساسيت

هي حالت والدين کان ورثي ۾ مليل جين ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. هي حالت، جنهن کي فيمليئل ڊيسوٽونوميا چيو ويندو آهي، ان کي پڻ سڏيو ويندو آهي:

• رائلي-ڊي سنڊروم
• HSAN قسم III موروثي حسي ۽ خودمختيار نيوروپيٿي (قسم III موروثي حسي ۽ خودمختيار نيوروپيٿي - HSAN قسم III)

افسوس جي ڳالهه آهي ته، هي خانداني ڊيس آٽوونوميا حالت ٻارن ۾ ترقي ۾ دير جو سبب بڻجي سگهي ٿي ۽ انهن جي عمر گهٽائي سگهي ٿي.

ڪنهن کي هي حالت پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ آهي؟

فيمليئل ڊيسوٽونوميا لاءِ ٻار کي ٻنهي والدين کان هڪ خراب جين ورثي ۾ ملڻ جي ضرورت آهي. هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو خاص طور تي اشڪنازي يهودي نسل جي ماڻهن ۾ عام آهي. ٻڌايو ويو آهي ته آمريڪا ۾ 10,000 اشڪنازي يهودين مان هڪ ۽ اسرائيل ۾ 3,700 مان هڪ هن بيماري سان پيدا ٿئي ٿو. ان جو مطلب آهي ته اهو هڪ بيماري ناهي جيڪا هر ڪنهن کي متاثر ڪري ٿي.

ان جو سبب ڇا آهي؟

هي جينز ۾ ميوٽيشنز جي ڪري آهي. توهان جي ٻنهي والدين کي ELP1 نالي هڪ جين ۾ ميوٽيشن هجڻ گهرجي. هي ELP1 جين هڪ پروٽين ٺاهيندو آهي جيڪو توهان جي اعصابي نظام جي ترقي ۾ مدد ڪندو آهي. تنهن ڪري، جيڪڏهن هن جين ۾ ڪا ميوٽيشن، يا گهٽتائي آهي، ته اعصابي نظام جي حصن جي ڪم ۾ مسئلا پيدا ٿين ٿا. آسان لفظن ۾، جيڪڏهن گهر ٺاهڻ دوران فرنيچر جو هڪ اهم ٽڪرو غائب هجي، ته سڄو گهر ٽٽي پوندو.

فيمليئل ڊيسوٽونوميا (ايف ڊي) جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جون علامتون ٻاروتڻ ۾ شروع ٿين ٿيون. شروعاتي علامتن ۾ شامل آهن:

• چوسڻ ۾ ڏکيائي: ننڍڙي ٻار لاءِ صحيح طرح سان کير پيارڻ ڏکيو هوندو آهي.
• نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفجيا): کاڌو ۽ پيئڻ نگلڻ ۾ ڏکيائي، دم گهڙڻ جو احساس.
• جسم جي گرمي پد کي برقرار رکڻ ۾ ناڪامي: جسم جي گرمي پد اوچتو وڌي يا گهٽجي سگهي ٿي.
• روئڻ وقت ڳوڙهن جو نه هجڻ: هي هڪ تمام خاص علامت آهي. هڪ ننڍڙو ٻار روئڻ وقت ڳوڙها نه وهائيندو آهي.
• خراب واڌ: ٻار جو وزن ۽ قد ان جي عمر جي تناسب سان نه ٿو وڌي.
• عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا): جسم سست ۽ سست محسوس ٿئي ٿو.

جيئن ٻار وڏو ٿيندو آهي، اهي ڪڏهن ڪڏهن پنهنجو ساهه روڪي سگهن ٿا، جيئن ته انهن جو ساهه گهٽجي رهيو آهي. پر ساهه روڪڻ جو هي طريقو عام طور تي 6 سالن جي عمر تائين ختم ٿي ويندو آهي.

جيئن بيماري وڌندي آهي، ٻيون علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون:

• دل جي ڌڙڪن ۾ غيرمعمولي تبديليون (arrhythmia): دل جي ڌڙڪن بي ترتيب ٿي ويندي آهي.
• ذائقي ۾ غيرمعموليات: توهان شايد کاڌو صحيح طرح چکي نه سگهندا.
• ڪرنگهي جو غير معمولي وکر (اسڪوليوسس): ڪرنگهي هڪ پاسي مڙيل نظر اچي ٿي.
• توازن جا مسئلا ۽ چال ۾ خرابي: هلڻ ۾ ڏکيائي، ڪري پوڻ جو خطرو.
• بستري ۾ پسينو لڳائڻ: رات جو سمهڻ وقت بستري کي پسينو ڪرڻ.
• ڪرونڪ ايسڊ ريفلڪس (GERD): بار بار دل ۾ سور ۽ ڳلي تائين ساڙڻ جو احساس.
• ترقي ۾ دير: ڳالهائڻ ۽ هلڻ جهڙيون شيون دير سان ٿينديون آهن.
• گهڻي لعاب.
• اکين جا مسئلا: سڪل اکيون، اسٽرابيسمس جهڙيون شيون.
• درد ۽ گرمي پد ۾ تبديليون محسوس ڪرڻ ۾ ناڪامي: گرمي، ٿڌ، ڪٽ ۽ زخم صحيح طرح محسوس نه ٿيندا آهن.
• بصري ڪمزوري ۽ نظر جو نقصان.
• ڦڦڙن ۾ انفيڪشن: ڦڦڙن ۾ بلغم جي جمع ٿيڻ جي ڪري بار بار انفيڪشن ٿين ٿا.
• هڏن جو ڪمزور ٿيڻ (آستيوپوروسس) ۽ ڀڃڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي.
• ساهه کڻڻ تي ضابطو رکڻ ۾ ڪمزوريون، خاص ڪري ننڊ دوران.
• مرگي جهڙيون دورن جون حالتون.
• الٽي ڪرڻ.

خانداني ڊائيساٽونوميا وارن ڪيترن ئي ماڻهن کي پنهنجي رت جي دٻاءُ کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مسئلا هوندا آهن. اهو بيهڻ وقت گهٽ رت جو دٻاءُ (آرٿوسٽيٽڪ هائپوٽينشن) جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جيڪو چڪر ۽ بي هوشي جو سبب بڻجي سگهي ٿو. هاءِ بلڊ پريشر (هائيپر ٽينشن) پڻ گردن جي بيماري جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

هن بيماري ۾ مبتلا تقريبن 40 سيڪڙو ماڻهن کي "خودمختيار بحران" سڏجندڙ دورن جو تجربو ٿيندو آهي جڏهن علامتون اوچتو خراب ٿي وينديون آهن. انهن وقتن دوران، هيٺيان واقعا ٿي سگهن ٿا:

• بخار.
• دل جي ڌڙڪڻ.
• هاءِ بلڊ پريشر.
• چمڙي جو لال ٿيڻ.
• پسڻ.
• الٽي ڪرڻ.

تصور ڪريو ته هڪ ننڍڙي ٻار لاءِ هر وقت هن قسم جا مسئلا پيدا ٿيڻ ڪيترو ڏکيو هوندو. والدين لاءِ به اهو برداشت ڪرڻ ڏکيو آهي. پر طبي صلاح مطابق انهن سڀني جا حل موجود آهن.

فيمليئل ڊيسوٽونوميا (ايف ڊي) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جو ڊاڪٽر پهريان توهان کان توهان جي علامتن بابت پڇندو ۽ پوءِ جسماني معائنو ڪندو.

مکيه ڳالهه اها آهي ته ڏسو ته ڇا روئڻ وقت ڳوڙها نڪرندا آهن. 6 مهينن کان گهٽ عمر وارن ٻارن لاءِ، هڪ ٽيسٽ ڪئي ويندي آهي جنهن کي شيرمر ٽيسٽ سڏيو ويندو آهي:

• توهان جيڪو ڪندا آهيو اهو آهي ته ٻار جي هيٺين پلڪ جي اندر فلٽر پيپر جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو رکو.
• جيڪڏهن، پنجن منٽن کان پوءِ، پني ۾ نمي جي مقدار 10 ملي ليٽر کان گهٽ هجي، ته اهو شڪ آهي ته ٻار کي خانداني ڊيسائوٽونوميا ٿي سگهي ٿو.

ان کان علاوه، ڊاڪٽر انهن شين تي پڻ نظر رکندو:

• ٽينڊن ريفلڪس ۾ گهٽتائي: جيڪڏهن توهان کي ايف ڊي آهي، ته توهان جا عضوا جواب نه ڏيندا جڏهن ڊاڪٽر انهن کي هلڪو دٻايو.
• هسٽامائن جي انجيڪشن تي رد عمل: جڏهن ايف ڊي واري شخص کي هي انجيڪشن ملي ٿو، ته چمڙي هڪ عام ماڻهو وانگر ڳاڙهي ۽ سوجي نه ٿي.
• ميٿاڪولين تي رد عمل: هن دوا کي لاڳو ڪرڻ کان تقريباً 20 منٽن بعد، جيڪڏهن FD موجود هجي ته اکين جي پُتلي سُڪي ويندي.
• زبان جو نرم ظهور: جيڪڏهن توهان کي FD آهي، ته توهان جي زبان هموار نظر ايندي ڇاڪاڻ ته توهان جي زبان جي پوئين مرڪز تي واقع ذائقي جي ڪُنڊن (فنگفارم پيپلي) غائب آهن.

جيڪڏهن توهان اهي علامتون محسوس ڪندا، ته توهان جو ڊاڪٽر جينياتي جانچ جو مشورو ڏئي سگهي ٿو، جنهن ۾ رت جو نمونو وٺڻ ۽ جينياتي ميوٽيشن جي جانچ ڪرڻ شامل آهي جيڪو خانداني ڊيسائوٽونوميا جو سبب بڻجندو آهي.

فيمليئل ڊيسوٽونوميا (ايف ڊي) جا علاج ڪهڙا آهن؟

ايف ڊي جي علاج جو مکيه مقصد علامتن کي گهٽائڻ آهي. ان لاءِ مختلف علاج موجود آهن:

• ڦڦڙن جي انفيڪشن لاءِ: اينٽي بايوٽڪ يا سينه فزيوٿراپي.
• آرٿوسٽيٽڪ هائپوٽينشن لاءِ: ڪمپريشن جراب يا مستقل پيس ميڪر.
• ننڊ دوران ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتن لاءِ: ڊوائيسز جهڙوڪ CPAP يا BiPAP® (بائيليول مثبت ايئر وي پريشر).
• اکين جي ڪارنيا جي حفاظت لاءِ: اکين جا ڦڙا.
• الٽي جي ڪري پاڻي جي کوٽ لاءِ: نس ۾ لوڻ (IV فلوئڊ) ڏيو.
• GERD، گردئن جي بيماري، لعاب جي پيداوار، مرگي، يا الٽي لاءِ: مختلف قسم جون دوائون.
• روزاني ڪمن کي آسان بڻائڻ لاءِ: پيشه ورانه علاج.
• توازن بهتر ڪرڻ لاءِ: جسماني علاج.
• پٺي جي مسئلن لاءِ: سرجري.
• غذائيت وڌائڻ لاءِ: ٽيوب فيڊنگ (انٽرل غذائيت) فراهم ڪرڻ.

ساڳئي وقت، محقق نون علاجن جا ڪلينڪل تجربا جاري رکندا آهن. اميد آهي ته اهي علاج آخرڪار نه رڳو علامتن پر بيماري جو علاج ڪرڻ جي قابل هوندا.

ڇا فيمليئل ڊيسائوٽونوميا (ايف ڊي) جو خطرو گهٽائي سگهجي ٿو؟

اسان واقعي ايف ڊي ٿيڻ جي خطري کي گهٽائي نٿا سگهون، ڇاڪاڻ ته اهو جينياتي آهي. تنهن هوندي به، اهو ضروري آهي ته علامتن کان واقف رهو ۽ جلد کان جلد طبي ڌيان ۽ علاج حاصل ڪريو .

جيڪڏهن توهان اشڪنازي يهودي نسل جا آهيو ۽ ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته پوءِ جينياتي صلاح وٺڻ هڪ سٺو خيال آهي. توهان جو ڊاڪٽر شايد جينياتي جانچ جي سفارش پڻ ڪري سگهي ٿو ته اهو ڏسڻ لاءِ ته ڇا توهان حمل کان اڳ يا دوران ELP1 جين کڻندا آهيو.

فيمليئل ڊيسوٽونوميا (ايف ڊي) واري شخص لاءِ ڪهڙو امڪان آهي؟

خانداني ڊيس آٽونوميا جو ڪو به علاج ناهي . هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن جي عمر عام آبادي جي ڀيٽ ۾ گهٽ هوندي آهي. انهن مان اڌ ماڻهو پنهنجي 30 سالن جي عمر تائين جيئرا رهن ٿا. ٻيا شايد پنهنجي 70 سالن جي عمر تائين جيئرا رهن.

اهو ٻڌڻ سان توهان کي ٿورو ڊپ ۽ ڏک ٿي سگهي ٿو. پر ياد رکو، مناسب علاج ۽ سٺي سنڀال سان، توهان انهن ماڻهن کي ممڪن حد تائين سٺي ۽ ڀرپور زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهو ٿا.

علامتون وقت سان گڏ خراب ٿي سگهن ٿيون. مثال طور، FD وارن تقريبن 49 سيڪڙو ماڻهن کي 50 سالن جي عمر تائين هلڻ ۾ مدد جي ضرورت پوندي. انهن کي بار بار ڦڦڙن جي انفيڪشن، جهڙوڪ نمونيا ، پڻ ٿي سگهي ٿي.

فيمليئل ڊيسوٽونوميا (ايف ڊي) وارو ماڻهو پاڻ جو خيال ڪيئن رکي ٿو؟

توهان انهن قدمن تي عمل ڪندي پيچيدگين کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهو ٿا:

• گرم يا خشڪ موسم کان پاسو ڪريو.
• دٻاءُ واري حالتن کي محدود ڪريو.
• ڊگهن سفرن کان پاسو ڪريو.
• ڪوشش ڪريو ته توهان جو مثانو ڀرجي وڃڻ تائين انتظار نه ڪريو.

انهي سان گڏ، توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کي باقاعدي طور تي انهن شين جي جانچ ڪرائڻ گهرجي:

• بلڊ پريشر.
• اکيون.
• گردئن جو ڪم.
• ساهه کڻڻ جو ڪم.
• اسپائن.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

فيمليئل ڊائيساٽونوميا (ايف ڊي) هڪ نادر، جينياتي حالت آهي جيڪا توهان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي. اهو خاص طور تي غير ارادي ڪمن کي متاثر ڪري ٿو جهڙوڪ سانس، هاضمو، آنسو جي پيداوار، بلڊ پريشر ۽ جسم جي گرمي پد جي ڪنٽرول، ۽ لعاب جي پيداوار. اهو حسي ڪمن جهڙوڪ ذائقو، درد، ۽ گرمي پد کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿو.

جيتوڻيڪ هن جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر دوائون، مختلف علاج، ۽ سرجري جهڙا علاج علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ زندگي کي آسان بڻائي سگهن ٿا.جيتوڻيڪ خانداني ڊائيساٽونوميا وارن ماڻهن جي عمر گهٽ ٿي سگهي ٿي، پر مناسب علاج ۽ سنڀال سان، اهي ممڪن حد تائين سٺي زندگي گذاري سگهن ٿا. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته جيڪڏهن توهان ۾ علامتون آهن ته جلد طبي صلاح وٺو ۽ مسلسل طبي نگراني هيٺ رهو.

` خانداني ڊيس آٽونوميا، نروس سسٽم، جينياتي بيماريون، رائلي ڊي سنڊروم، ٻارن جي صحت، علامتون، علاج