ڇا توهان جو ٻار هر وقت ٿڪل ۽ ٿڪل محسوس ڪندو آهي؟ ڇا هو پيلو نظر اچي ٿو؟ يا ڇا ڪا جسماني تبديلي آهي جيڪا پيدائش کان موجود آهي؟ شايد انهن شين جو سبب هڪ نادر حالت آهي جنهن کي فينڪوني انيميا سڏيو ويندو آهي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه، ڇاڪاڻ ته اها هڪ اهڙي حالت آهي جنهن بابت ڪيترن ئي ماڻهن ٻڌو ناهي، ٿورو پيچيده آهي، ۽ تمام گهٽ پڻ آهي. تنهن ڪري اڄ اسان ان بابت ڳالهائينداسين، اهو ڇا آهي، علامتون ڇا آهن، ۽ ڇا ڪو علاج آهي، اهو سڀ ڪجهه تمام سادي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.
ٺيڪ آهي، اچو ته پهرين ڏسون ته فينڪوني انيميا (FA) ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، فينڪوني انيميا (ايف اي) هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا بنيادي طور تي اسان جي جسم ۾ هڏن جي گودي کي متاثر ڪري ٿي.
هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته هي هڏن جو مکو ڇا آهي. اسان پنهنجي جسم جي وڏين هڏن جي اندر نرم، اسپنج واري حصي کي بون ميرو سڏين ٿا. اهو اسان جي جسم ۾ رت جي ڪارخاني وانگر آهي. رت جي ٽن مکيه قسمن جي سيلن جي ضرورت آهي ، ڳاڙهي رت جا سيل، اڇا رت جا سيل، ۽ پليٽليٽ، هن بون ميرو مان پيدا ٿين ٿا.
جڏهن ته، FA واري شخص جو هڏن جو مکو انهن رت جي سيلن کي صحيح طرح سان ٺاهڻ جي قابل ناهي. اهو ائين آهي جيئن ڪارخاني جي پيداوار ۾ خلل پوي ٿو. نتيجي طور، صحتمند رت جي سيلن کي ڪافي مقدار ۾ پيدا نه ڪيو ويندو آهي. هي حالت مختلف صحت جي مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿي. ان کان علاوه، FA نه رڳو هڏن جي مک کي متاثر ڪري سگهي ٿو، پر جسم جي ڪيترن ئي ٻين حصن کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿو.
ايف اي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟
هي حالت هر شخص کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي مختلف ٿي سگهي ٿي، پر عام طور تي، ان جا ڪيترائي مکيه اثر آهن.
- جسماني غيرمعموليات: ايف اي سان پيدا ٿيندڙ تقريبن 75 سيڪڙو ٻارن، يا چئن مان ٽن ۾، ڪنهن نه ڪنهن قسم جي جسماني غيرمعموليات هوندي آهي. اهي ظاهر ۽ اندروني عضون ٻنهي کي متاثر ڪري سگهن ٿيون.
- هڏن جي ميرو جي ناڪامي: FA وارن تقريبن 90 سيڪڙو ماڻهن ۾ هڏن جي ميرو جي ناڪامي ٿيندي آهي. ان جو مطلب آهي ته هڏن جي ميرو ڪافي صحتمند رت جي سيلز ٺاهڻ جي قابل ناهي. اهو ٻين رت جي خرابين جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جهڙوڪ اپلاسٽڪ انيميا ۽ مائيلوڊسپلاسٽڪ سنڊروم (MDS) . MDS کي پري ليوڪيميا سمجهيو ويندو آهي.
- ڪينسر جو خطرو وڌي ٿو: ايف اي وارن 10٪ ۽ 30٪ جي وچ ۾ ڪجهه قسمن جي ڪينسر، جهڙوڪ ليوڪيميا، جي ترقي جو خطرو وڌي ٿو. اهي ڪينسر عام ماڻهو جي ڀيٽ ۾ ننڍي عمر ۾ پڻ ٿي سگهن ٿا.
پر جڏهن توهان اهي ڳالهيون ٻڌو ته پريشان نه ٿيو. اڄ، ترقي يافته طبي سائنس سان، خاص طور تي بون ميرو ٽرانسپلانٽ جهڙن علاجن سان، ايف اي وارن ماڻهن کي نسبتاً صحتمند ۽ ڊگهي زندگي گذارڻ جو موقعو ملي ٿو.
ڇا فينڪوني انميا هڪ ڪينسر آهي؟
هي هڪ سوال آهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن وٽ آهي. سادو جواب آهي، نه . ايف اي ڪينسر ناهي. اهو هڪ جينياتي بيماري آهي.
جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته FA وارن ماڻهن ۾ جسم جي خراب ٿيل سيلز جي مرمت ڪرڻ جي صلاحيت خراب ٿي ويندي آهي، انهن کي ٻين جي ڀيٽ ۾ ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي. خاص طور تي، انهن ۾ ايڪيوٽ مائيلوڊ ليوڪيميا ، چمڙي جو ڪينسر، ۽ مٿي ۽ ڳچيءَ جو ڪينسر جهڙا ڪينسر پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي.
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
ايف اي جون علامتون وڏي پيماني تي مختلف هونديون آهن. ڪجهه ماڻهن ۾ اهڙيون علامتون هونديون آهن جيڪي پيدائش وقت نظر اينديون آهن، جڏهن ته ٻين کي سالن تائين ڪا به علامت محسوس نه ٿيندي آهي. اچو ته انهن علامتن کي ڪيترن ئي قسمن ۾ ورهايون.
1. خون جي گھٽتائي جون علامتون
اهي علامتون تڏهن ظاهر ٿينديون آهن جڏهن جسم ۾ رت جا ڳاڙها خليا گهٽجي ويندا آهن.
- مسلسل ٿڪاوٽ: ايترو ٿڪل ۽ ٿڪل محسوس ٿيڻ جو توهان عام ڪم به نٿا ڪري سگهو.
- پيلي چمڙي: جسم ۾ رت جي کوٽ جي ڪري چمڙي پيلي نظر ايندي آهي.
- ساهه ۾ تڪليف: ٿوري هلڻ کان پوءِ به ساهه ۾ تڪليف محسوس ٿيڻ.
- توهان جي دل تيزيءَ سان ڌڙڪندي محسوس ٿي رهي آهي.
- بار بار سر درد.
2. هڏن جي ميرو جي ناڪامي جون علامتون
هي ڳاڙهي رت جي خلين، اڇي رت جي خلين، ۽ پليٽليٽس ۾ گهٽتائي جي ڪري علامتون پيدا ڪري ٿو.
- بار بار انفيڪشن: گهٽ اڇي رت جي سيلن جي ڪري، جسم جو مدافعتي نظام ڪمزور ٿي ويندو آهي، جنهن جي ڪري بار بار بيڪٽيريا ۽ فنگل انفيڪشن ٿيندا آهن.
- آسان رت وهڻ: پليٽليٽس جي گھٽ تعداد رت جي جمڻ کي متاثر ڪري ٿي. ان جي ڪري مسوڙن ۽ نڪ مان رت وهڻ، زخم ۽ زخم، ۽ رت وهڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو جيڪو معمولي زخمن کان به نه ٿو روڪي.
3. ڪينسر جون علامتون جيڪي FA سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿيون
- ايم ڊي ايس ۽ اي ايم ايل: اهي حالتون انتهائي ٿڪاوٽ، آسان رت وهڻ ۽ زخم، پيلا پن، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، ۽ سخت انفيڪشن جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.
- اسڪوامس سيل ڪارڪينوما: چمڙي تي سخت ڌڪ يا غير شفا بخش زخم.
4. جسماني تبديلين سان لاڳاپيل خاصيتون
اهي خاصيتون اڪثر پيدائش وقت نظر اينديون آهن. هر ڪنهن ۾ اهي سڀئي خاصيتون نه هونديون آهن، پر انهن ۾ هڪ يا وڌيڪ خاصيتون ٿي سگهن ٿيون.
| خاصيت/ جسماني فرق | سادي وضاحت |
|---|---|
| هٿن ۽ آڱرين ۾ تبديليون | غير معمولي شڪل جا انگوٺا، هڪ هٿ تي ٻه انگوٺا هجڻ، يا بلڪل به انگوٺو نه هجڻ. |
| عام سر کان ننڍو (مائڪرو سيفلي) | انهن ٻارن کي ڳالهائڻ، بيهڻ ۽ هلڻ جهڙيون شيون سکڻ ۾ دير ٿي سگهي ٿي. |
| هائيڊروسيفالس | اهو توازن، نظر، ۽ سکيا سان مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو. |
| ٻڌڻ جي خرابي | غير معمولي يا ننڍن ڪنن جي ڪري ٻڌڻ ۾ مشڪلاتون. |
| چمڙي جو رنگ تبديل ٿيڻ | چمڙي تي هلڪا ڀورا داغ (ڪيفي-او-ليٽ داغ) يا وڏا داغ. |
| اسڪوليولوس | ريڙهه جي غير معمولي وکر ڏسڻ. |
| واڌ ۾ رڪاوٽ | ساٿين کان ڊگهو ۽ ڳرو هجڻ. |
هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ سبب ڇا آهي؟
ان جو سبب اسان جي جينز ۾ هڪ خرابي آهي. اسان جي جسم کي هڪ پيچيده منصوبي مطابق ٺهيل عمارت جي طور تي سوچيو. اهو منصوبو اسان جا جينز آهن. FA سان لاڳاپيل لڳ ڀڳ 20 جينز آهن. انهن جينز جو مکيه ڪم اسان جي جسم جي سيلز، خاص طور تي ڊي اين اي، کي روزمره جي نقصان کان بچائڻ ۽ مرمت ڪرڻ آهي.
ايف اي واري شخص ۾ انهن جينز ۾ ميوٽيشن هوندي آهي. تنهن ڪري، نقصان جي مرمت جو عمل صحيح طريقي سان نه ٿيندو آهي.
- انهيءَ ڪريڊي اين اي کي ٻيو نقصان جمع ٿئي ٿو ۽ سيلز غير معمولي طور تي ورهائڻ شروع ڪن ٿا يا مرڻ لڳن ٿا.
- جسماني تبديليون ۽ رت جي سيلن جي ڳڻپ ۾ گهٽتائي تڏهن ٿيندي آهي جڏهن سيل غير معمولي طور تي مرندا آهن.
- ليوڪيميا جهڙا ڪينسر تڏهن ٿيندا آهن جڏهن سيلز غير معمولي طور تي وڌڻ شروع ڪندا آهن.
هي اهڙي شيءِ آهي جيڪا والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿي. ٻن والدين جن ۾ خراب جين آهي انهن ۾ FA سان ٻار پيدا ٿيڻ جو 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) امڪان آهي.
ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟
گهڻو ڪري، ايف اي جو شڪ تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻين علامتن (مثال طور، خون جي گهٽتائي، بار بار انفيڪشن) جي جانچ ڪئي ويندي آهي، بجاءِ ان جي ته سڌي طرح تشخيص ڪئي ويندي آهي. صرف ان کان پوءِ هن حالت لاءِ مخصوص ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.
هتي ڪجھ ٽيسٽ آهن جيڪي عام طور تي ڪيا ويندا آهن:
| ٽيسٽ | توهان هتي ڇا ٿا ڏسو؟ |
|---|---|
| مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي) | رت ۾ ڳاڙهي خلين، اڇي خلين ۽ پليٽليٽس جو تعداد ۽ انهن جي صحت جي جانچ ڪئي ويندي آهي. |
| بون ميرو بايوپسي | بيماري جي تشخيص لاءِ هڏن جي مک جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ سيلز جو معائنو ڪيو ويندو آهي. |
| ايم آر آءِ ۽ الٽراسائونڊ اسڪين | اهي جسم جي اندروني عضون ۾ تبديلين جي نگراني ڪرڻ لاءِ استعمال ٿيندا آهن. |
هن بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ خاص جينياتي ٽيسٽ پڻ استعمال ڪيا ويندا آهن:
- ڪروموزوم بريڪيج ٽيسٽ: هي ايف اي جي تشخيص لاءِ مکيه ٽيسٽ آهي. هن ٽيسٽ ۾، رت جي سيلن ۾ هڪ ڪيميڪل شامل ڪيو ويندو آهي ۽ انهن سيلن ۾ ڪروموزوم کي ماپيو ويندو آهي ته اهي ڪيتري آساني سان ٽٽندا آهن. ايف اي واري شخص جي سيلن ۾ ڪروموزوم هڪ عام شخص جي ڀيٽ ۾ تمام گهڻو ٽٽندا آهن.
- جينياتي اسڪريننگ: هي ٽيسٽ مخصوص جينياتي خرابي جي سڃاڻپ ڪرڻ لاءِ ڪئي ويندي آهي جيڪا FA جو سبب بڻجي ٿي.
ڇا مان ڳولي سگهان ٿو ته منهنجي ٻار کي حمل دوران هي حالت آهي؟
ها. جيڪڏهن ڪنهن خاندان ۾ ايف اي جي تاريخ آهي، ته پوءِ حمل دوران توهان جي ٻار کي بيماري جي جانچ ڪرائي سگهجي ٿي. اهو امينوسينٽيسس يا ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ جهڙن ٽيسٽن ذريعي ڪري سگهجي ٿو. توهان هن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا ۽ وڌيڪ ڄاڻ حاصل ڪري سگهو ٿا.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
ايف اي جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، ان مان پيدا ٿيندڙ علامتن ۽ پيچيدگين کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ اثرائتي علاج موجود آهن. علاج جو منصوبو مريض جي عمر، علامتن جي نوعيت ۽ انهن جي مجموعي صحت جي لحاظ کان طئي ڪيو ويندو آهي.
| علاج جو طريقو | هن سان ڇا ٿيندو؟ |
|---|---|
| بون ميرو ٽرانسپلانٽ | هي ايف اي جي ڪري رت سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ بهترين علاج آهي. ان ۾، هڪ صحتمند شخص جي بون ميرو اسٽيم سيلز کي بيمار بون ميرو کي تبديل ڪرڻ لاءِ ٽرانسپلانٽ ڪيو ويندو آهي. |
| اينڊروجن ٿراپي | هن قسم جو هارمون جسم ۾ ڳاڙهي رت جي سيلن ۽ پليٽليٽس جي پيداوار کي تيز ڪري ٿو. |
| مصنوعي واڌ جا عنصر | اهي انجڪشن جي طور تي ڏنا ويندا آهن ۽ هڏن جي ميرو کي وڌيڪ اڇا ۽ ڳاڙهي رت جا سيل ٺاهڻ ۾ مدد ڪندا آهن. |
| سرجري | پيدائش وقت موجود جسماني غيرمعموليات کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري استعمال ڪري سگهجي ٿي (مثال طور، وڏي پير جو مسئلو). |
ايف اي سان گڏ رهڻ بابت ڄاڻڻ لاءِ شيون
ايف اي واري شخص يا ان واري ٻار جي والدين کي هميشه هوشيار رهڻ گهرجي.
- ڪينسر جو خطرو:ايف اي وارا ماڻهو تمباکو جهڙن ڪارڪينوجنز لاءِ وڌيڪ حساس هوندا آهن، تنهن ڪري سگريٽ نوشي ۽ ٻئي هٿ جي تماڪ جي نمائش کان مڪمل طور تي پاسو ڪرڻ گهرجي .
- توهان جي چمڙي جي حفاظت: چمڙي جي ڪينسر جي وڏي خطري جي ڪري، اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي چمڙي کي چڱي طرح ڍڪيو ۽ سج ۾ ٻاهر نڪرڻ وقت سن اسڪرين استعمال ڪريو.
- زخمن کان محتاط رهو: رت وهڻ جي وڌندڙ خطري جي ڪري، توهان کي اهڙين سرگرمين دوران اضافي محتاط رهڻ گهرجي جيڪي زخم جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.
- باقاعدي طبي چڪاس: ڪامياب بون ميرو ٽرانسپلانٽ کان پوءِ به، ڪينسر جو خطرو برقرار رهي ٿو، تنهن ڪري اهو ضروري آهي ته توهان جي سڄي زندگي مسلسل طبي چڪاس ۽ فالو اپ ڪرايو وڃي. پنهنجي جسم ۾ ڪنهن به تبديلي (غير معمولي زخم، رت وهڻ، ٿڪاوٽ) کان آگاهه رهو ۽ جيڪڏهن توهان کي ڪا به نظر اچي ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي اطلاع ڏيو.
هن حالت سان گڏ رهڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو، پر توهان جي طبي ٽيم توهان کي گهربل هدايت ۽ مدد فراهم ڪندي. تنهن ڪري پنهنجي ڪنهن به خدشي بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ کان نه ڊڄو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- فينڪوني انيميا (ايف اي) هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا بنيادي طور تي هڏن جي ميرو کي متاثر ڪري ٿي.
- ان سان رت جي سيلن جي پيداوار ۾ خرابي، جسماني تبديليون، ۽ ڪينسر جو خطرو وڌي سگهي ٿو.
- بار بار ٿڪاوٽ، پيلا پن، آسان رت وهڻ، ۽ بار بار انفيڪشن جهڙين علامتن کان آگاهه رهو.
- خاص رت ۽ جينياتي ٽيسٽن ذريعي بيماري جي صحيح تشخيص ڪري سگهجي ٿي.
- جيتوڻيڪ بون ميرو ٽرانسپلانٽ جهڙا علاج رت سان لاڳاپيل بيماري جي مسئلن کي ڪاميابي سان منظم ڪري سگهن ٿا، پر حياتياتي طبي نگراني تمام ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته توهان اڪيلا نه آهيو. پنهنجي طبي ٽيم سان ويجهي ڪم ڪرڻ سان توهان کي هن چئلينج تي قابو پائڻ ۾ مدد ملي سگهي ٿي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو