ڇا توهان ڪڏهن پنهنجي چمڙي تي مسلسل نوان داغ يا ڍڳا ٺهندا ڏٺا آهن؟ يا توهان پنهنجي جبڙي جي هڏي تي بي درد ڍڳن بابت ٻڌو آهي؟ اهي عام ٿي سگهن ٿا. جڏهن ته، نادر ڪيسن ۾، اهي علامتون ڪنهن نادر جينياتي حالت سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿيون. اها اها حالت آهي جنهن بابت اسين اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون، جنهن کي گورلن سنڊروم سڏيو ويندو آهي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه. اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو.

گورلن سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، گورلن سنڊروم هڪ تمام ناياب جينياتي حالت آهي. ان کي ٻين نالن سان پڻ سڃاتو وڃي ٿو، جهڙوڪ `(بيسل سيل نيوس سنڊروم)`، `(نيوڊ بيسل سيل ڪارڪينوما سنڊروم - اين بي سي سي ايس)` ۽ `(گورلن-گولٽز سنڊروم)`. هن حالت ۾ مبتلا شخص کي ڪينسر ۽ غير ڪينسر ٻنهي (مطلب، جسم کي گهڻو نقصان نه پهچائڻ) ٽاميون پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي. خاص طور تي، `(بيسل سيل ڪارڪينوما)` نالي چمڙي جي ڪينسر جي هڪ قسم جي ترقي جو خطرو وڌي ويندو آهي. هي چمڙي جي ڪينسر جو سڀ کان عام قسم آهي.

تصور ڪريو، اسان جي جسم ۾ ڪجھ جين آهن، جن جو مکيه ڪم سيلز جي غير ضروري ورڇ ۽ ٽيومر جي ٺهڻ کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي. اسان انهن کي "ٽيومر کي دٻائيندڙ جين" پڻ سڏين ٿا. تنهن ڪري، گورلن سنڊروم ۾، جيڪو ٿئي ٿو اهو آهي ته انهن جين مان هڪ ۾ تبديلي، يعني "ميوٽيشن" آهي. اهو ئي سبب آهي ته جيئن ذڪر ڪيو ويو آهي، ٽيومر پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌي ٿو.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته گورلن سنڊروم جو اڃا تائين ڪو خاص علاج ناهي . پر پريشان نه ٿيو! جيڪڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي صحيح طريقي سان عمل ڪيو، ۽ جيڪڏهن ڪينسر جهڙين شين جو پتو لڳايو وڃي ۽ جلد علاج ڪيو وڃي ، ته هن حالت ۾ مبتلا ڪو ماڻهو عام زندگي گذاري سگهي ٿو. ان جو توهان جي عمر يا زندگي جي معيار تي اثر انداز ٿيڻ جي ضرورت ناهي.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

گورلن سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ماهرن جو چوڻ آهي ته آمريڪا جهڙي ملڪ ۾ به، هي بيماري 50,000 کان گهٽ ماڻهن کي متاثر ڪري ٿي. بهرحال، اهو انگ تمام گهڻو وڌيڪ ٿي سگهي ٿو. سبب اهو آهي ته ڪجهه ماڻهن ۾ علامتون ايتريون نرم هونديون آهن جو انهن کي خبر به نه هوندي آهي ته انهن کي اها بيماري آهي. گهڻو ڪري، علامتون نوجوانن يا نوجوان بالغن ۾ ظاهر ٿينديون آهن.

گورلن سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون، پر ڪجهه عام علامتون آهن:

بنيادي طور تي نظر ايندڙ خاصيتون

• ملٽيپل بيسل سيل ڪارڪينوما: هن قسم جو چمڙي جو ڪينسر عام طور تي سج جي روشنيءَ وارن علائقن جهڙوڪ چهرو ۽ ڳچيءَ تي پيدا ٿئي ٿو. جڏهن ته، گورلن سنڊروم وارن ماڻهن ۾، اهي ننڍي عمر ۾، نوجواني جي آخر ۾ يا ويهن سالن جي شروعات ۾ پيدا ٿي سگهن ٿا.
• اوڊونٽوجينڪ ڪيراٽوسسٽ:اهي بي درد، غير ڪينسر وارا واڌارا آهن جيڪي جبڑے جي هڏي ۾ ٺهن ٿا. اهي گورلن سنڊروم وارن ٻارن ۽ نوجوان بالغن ۾ تمام عام آهن.
• هٿن ۽ پيرن جي تلائن تي ننڍا کڏا يا ڊپريشن: هي خاصيت اڪثر 20 جي ڏهاڪي ۾ ڏسڻ ۾ ايندي آهي. اهي مستقل هوندا آهن.
• هڏن ۾ تبديليون: رٻڙ ۽ ڪرنگهي جي ٺهڻ جي طريقي ۾ ڪجهه تبديليون ڏسي سگهجن ٿيون.

گهٽ عام علامتون

هر ڪنهن کي اهي علامتون نه هونديون، پر ڪجهه ماڻهو تجربو ڪري سگهن ٿا:

• دماغي ٽيومر: اهي ڪينسر وارا (ميڊيولوبلاسٽوما) يا غير ڪينسر وارا (ميننگيوما) ٿي ​​سگهن ٿا.
• دل يا بيضه داني جا فائبروما: اهي غير ڪينسر وارا، عام طور تي بي ضرر ٽاميون آهن.
• اکين جا مسئلا: اسٽرابزم، نسٽاگمس، ۽ موتيا بند جهڙيون شيون.
• هڏن ۾ سخت تبديليون: مثال طور، ريڙهه جي مڪمل کوٽ (اسپينا بائيفيڊا).
• غير معمولي چهري جون خاصيتون: اکين جي وچ ۾ وڌيل فاصلو (هائپرٽيلوريزم)، ڦاٽل چپ/تالو سان پيدا ٿيڻ، ۽ چهري تي ننڍڙا اڇا داغ (ميليا).
• هڪ مٿو جيڪو عام کان وڏو هجي (ميڪروسيفيلي).
• ذهني معذوري.
• مرگي جي حالتون `(دٻا)`.

گورلن سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

جيئن ته اسان اڳ ۾ ئي بحث ڪري چڪا آهيون، هي حالت اسان جي جينز ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي. صحيح طور تي، اسان جي جسم ۾ ٽي جينز آهن جيڪي ٽيومر (ٽيومر کي دٻائيندڙ جينز) جي ٺهڻ کي روڪيندا آهن. اهي جينز آهن جن کي "PTCH1" (هي سڀ کان وڌيڪ شامل آهي)، "PTCH2" ۽ "SUFU" سڏيو ويندو آهي. جڏهن اهي جينز صحيح طريقي سان ڪم نه ڪندا آهن، ته ڪجهه سيلز غير معمولي طور تي وڌڻ شروع ڪندا آهن. اهو ئي سبب آهي جو ٽيومر جهڙيون علامتون پيدا ٿين ٿيون.

گھڻا ماڻهو هي جين ميوٽيشن پنهنجن والدين کان ورثي ۾ حاصل ڪندا آهن. جڏهن ته، ڪجهه حالتن ۾، هي جين ميوٽيشن پيدائش کان اڳ بي ترتيب طور تي ٿي سگهي ٿو، بغير ڪنهن خانداني تاريخ جي.

هي جينياتي ميوٽيشن "آٽوسومل ڊوميننٽ" نموني ۾ ورثي ۾ ملي ٿو. سادي لفظن ۾، توهان کي هڪ والدين کان هڪ عام جين ۽ ٻئي کان هڪ ميوٽيٽ ٿيل جين ملندو آهي. گورلن سنڊروم کي ترقي ڪرڻ لاءِ توهان کي PTCH يا SUFU جين ميوٽيشن جي ضرورت آهي.

سائنسدانن جو چوڻ آهي ته گورلن سنڊروم واري شخص کي صرف تڏهن ڪينسر ٿيندو آهي جڏهن ٽيومر کي دٻائيندڙ جين جي عام ڪاپي ڪنهن طريقي سان تبديل ڪئي ويندي آهي. مثال طور، سج جي روشني مان نقصان سٺي جين کي تبديل ڪرڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو. پوءِ، ٻئي جين صحيح طرح ڪم نه ٿا ڪن، ۽ ٽيومر کي روڪي نه ٿو سگهجي. اهو ئي چمڙي جي ڪينسر جو سبب بڻجي ٿو. ۽ جيڪڏهن جسم ۾ ٻيا سيل هن طريقي سان خراب ٿين ٿا، ته ڪينسر جا ٻيا قسم پيدا ٿي سگهن ٿا.

ڊاڪٽر هن حالت جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

گورلن سنڊروم جي تشخيص ڪرڻ لاءِ، توهان جو ڊاڪٽر هيٺيان ڪم ڪندو:

• جسماني معائنو: چمڙي جي ڪينسر جي جانچ ڪريو.
• تصويري ٽيسٽ: جبڙي جي هڏي ۾ ٽامي، فائبروما، يا هڏن جي مسئلن جي جانچ ڪريو (مثال طور، ايڪس ري، سي ٽي اسڪين، ايم آر آءِ اسڪين).
• بايوپسي: هڪ طريقو جنهن ۾ چمڙي يا ڍڳي مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ڪڍيو ويندو آهي ۽ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي ته ڇا ان ۾ ڪينسر جا سيل موجود آهن.
• جينياتي ٽيسٽ: رت جو نمونو ورتو ويندو آهي ته جيئن اهو جانچيو وڃي ته ڇا توهان وٽ گورلن سنڊروم سان لاڳاپيل جينياتي ميوٽيشن آهي.

گورلن سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

جيتوڻيڪ گورلن سنڊروم لاءِ ڪو خاص علاج ناهي، پر جيڪڏهن توهان کي اهڙا ٽاميا پيدا ٿين ٿا جيڪي ڪينسر وارا آهن يا ٻيا مسئلا پيدا ڪن ٿا، ته توهان کي انهن جو علاج ڪرڻ جي ضرورت پوندي. مثال طور:

• چمڙي جي ڪينسر يا جبڙي جي هڏن جي ٽامي کي سرجري سان ختم ڪري سگهجي ٿو.
• ڪينسر جي ٻين علاجن، جهڙوڪ ٽاپيڪل ڪريم يا فوٽوڊائنامڪ ٿراپي، پڻ ڪينسر جي سيلن کي تباهه ڪرڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجن ٿيون.

ڇاڪاڻ ته توهان کي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌي ويو آهي، تنهن ڪري توهان جو ڊاڪٽر شايد سفارش ڪري ته توهان هڪ سٺو سن اسڪرين استعمال ڪريو، ڊگهي بازو وارا ڪپڙا پائڻ، ۽ سج ۾ هجڻ وقت ٽوپي پائڻ . ان کان علاوه، ايڪس ري جهڙا ٽيسٽ صرف تڏهن ڪيا ويندا آهن جڏهن بلڪل ضروري هجي. عام طور تي، آنڪولوجسٽ گورلن سنڊروم وارن ماڻهن لاءِ ڪينسر جي علاج جي طور تي ريڊيئيشن ٿراپي ڏيڻ کان پاسو ڪندا آهن . اهو ئي سبب آهي ته ريڊيئيشن ڪينسر جو خطرو وڌائي سگهي ٿو.

ڇا گورلن سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

اسان انهن جين کي ڪنٽرول نٿا ڪري سگهون جن سان اسان پيدا ٿيا آهيون. تنهن ڪري، گورلن سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي. تنهن هوندي، توهان ان کي روڪڻ لاءِ قدم کڻي چمڙي جي ڪينسر جي خطري کي گهٽائي سگهو ٿا . انهي سان گڏ، باقاعده طبي چيڪ اپ ڪرائڻ سان، توهان شروعاتي اسٽيج تي ڪينسر جي سڃاڻپ ڪري سگهو ٿا. پوءِ ان جو علاج آسان ٿيندو.

جيڪڏهن توهان کي گورلن سنڊروم آهي (يا جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهو آهي) ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو ۽ پريشان آهيو ته توهان جو ٻار اهو ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو، هڪ جينياتي صلاحڪار کي ڏسو . اهي توهان ۽ توهان جي ساٿي کي خطرن جي وضاحت ڪندا.

هن حالت سان رهندڙ ڪنهن شخص جو مستقبل ڪيئن هوندو؟ (آئوٽ لک)

ڪيترائي ماڻهو گورلن سنڊروم کي منظم ڪن ٿا چمڙي جي ڪينسر کي روڪڻ لاءِ قدم کڻڻ ۽ باقاعده طبي چيڪ اپ ڪرائڻ سان. پنهنجي ڊاڪٽر جي سفارش مطابق باقاعده ڪينسر جي اسڪريننگ ڪرائڻ سان، ڪنهن به مسئلي کي جلد ئي پڪڙي سگهجي ٿو . گورلن سنڊروم وارا ماڻهو ايتري تائين جيئرا رهي سگهن ٿا ۽ انهن ماڻهن وانگر جيڪي هن بيماري کان سواءِ آهن جيترو هن بيماري کان سواءِ ماڻهو.

انهي سان گڏ، ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته گورلن سنڊروم سان هر ڪنهن کي ڪينسر نه ٿيندو يا ساڳيا مسئلا نه هوندا. اهو هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي علامتن جي بنياد تي توهان جي حالت تي صلاح ڏيندو.

مان پاڻ جو خيال ڪيئن رکان؟ (پاڻ سنڀال)

جيڪڏهن توهان کي گورلن سنڊروم آهي، ته توهان کي چمڙي جي ڪينسر کي روڪڻ لاءِ اهي خاص قدم کڻڻ گهرجن:

• ٽيننگ بيڊ استعمال ڪرڻ کان پاسو ڪريو.
• سج جي تيز رفتار ڪلاڪن دوران (صبح جو 10 وڳي کان شام جو 4 وڳي تائين) جيترو ٿي سگهي گهر اندر رهو.
• هر روز گهٽ ۾ گهٽ SPF 30 سان وسيع اسپيڪٽرم سن اسڪرين استعمال ڪريو. بار بار ٻيهر لڳايو.
• جڏهن ٻاهر وڃو، ته UV-حفاظتي ڪپڙا ۽ ويڪري ڪنڊ واري ٽوپي پائڻ.

توهان کي ڪينسر ۽ ٻين حالتن جي جانچ لاءِ مختلف ڊاڪٽرن کي به ڏسڻ جي ضرورت پوندي. توهان کي ڪيترا ڀيرا وڃڻ جي ضرورت آهي اهو ان تي منحصر هوندو ته اهي ڪو ٽامي يا ٻيون غير معمولي شيون ڳولين ٿا. انهن ڊاڪٽرن جي دوري ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• پنهنجي چمڙي جي چڪاس ڪنهن ڊرماتولوجسٽ کان ڪرايو.
• ڏندن جا معائنا ۽ تصويري ٽيسٽ جيڪي جبڙي جي هڏي ۾ ڳوڙهن جي جانچ ڪن ٿا.
• فائبروما، دماغي ٽيومر، يا نظر جي مسئلن جي جانچ ڪرڻ لاءِ تصويري ٽيسٽ.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان يا توهان جي ٻار کي بيسل سيل ڪارڪينوما آهي، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو . هي گورلن سنڊروم جي سڀ کان عام علامت آهي. چمڙي جي ڪينسر جي ٻين قسمن وانگر، ڪنهن به نئين، مسلسل، يا وڌندڙ ڍڳن يا داغن کان آگاهه رهو.

چمڙي جو ڪينسر اڪثر ڪري گورلن سنڊروم سان لاڳاپيل نه هوندو آهي، پر سبب جي پرواهه ڪرڻ کان سواءِ، ٽيسٽ ڪرائڻ ضروري آهي.

ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جيڪڏهن توهان کي گورلن سنڊروم جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان اهي سوال پڇي سگهو ٿا:

• مون کي ڪينسر جي ڪهڙين علامتن کان آگاهه رهڻ گهرجي؟
• مون کي ڪيترا ڀيرا ڪينسر جي اسڪريننگ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي؟
• مان پنهنجي ڪينسر جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
• ڇا مون کي غير ڪينسر واري ٽامي جي علاج جي ضرورت پوندي؟
• مون کي گورلن سنڊروم سان ٻار ٿيڻ جا ڪهڙا امڪان آهن؟

گورلن سنڊروم ڪيترن ئي چئلينجن سان گڏ اچي ٿو جيڪي شايد بيماري کان سواءِ ماڻهن کي تجربو نه هجن. جيڪڏهن توهان وٽ اين بي سي سي ايس آهي، ته توهان ۽ توهان جي طبي ٽيم کي خاص طور تي ڪنهن به بيسل سيل ڪارڪينوما جي سڃاڻپ ۽ علاج ۾ محتاط رهڻ گهرجي جيڪو ترقي ڪري ٿو.

آخري گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

سٺي خبر اها آهي ته جيڪڏهن ابتدائي علاج ڪيو وڃي ته بيسل سيل ڪارڪينوما مڪمل طور تي علاج لائق آهن. ان کان علاوه، غير ڪينسر وارا ٽاميون عام طور تي مسئلا پيدا نه ڪندا آهن. جيڪڏهن اهي ڪن ٿا، ته ڊاڪٽر انهن کي هٽائي سگهي ٿو يا ٻيا علاج سفارش ڪري سگهي ٿو. توهان گورلن سنڊروم سان ڊگهي، مڪمل زندگي گذاري سگهو ٿا. تنهن ڪري، گھٻرايو نه، پر محتاط رهو. مناسب طبي صلاح تي عمل ڪريو، ۽ سڀ ڪجهه ٺيڪ ٿي ويندو!

` گورلن سنڊروم، اين بي سي سي ايس، بيسل سيل ڪارڪينوما، جينياتي بيماريون، چمڙي جو ڪينسر، چمڙي جي بيماري