اسين سڀ هر وقت ڪوليسٽرول بابت ڳالهائيندا آهيون، ۽ ان بابت پريشان ٿيندا آهيون، نه؟ پر ان بابت سوچيو، ڇا توهان ڪڏهن ڪنهن موروثي بيماري بابت ٻڌو آهي جنهن ۾ ڪوليسٽرول جي سطح ننڍپڻ کان ئي غير معمولي طور تي وڌيڪ هوندي آهي، شايد ننڍپڻ ۾ به؟ اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب پر تمام اهم بيماري بابت ڳالهائينداسين. ان کي هوموزائگس فيمليئل هائپرڪوليسٽروليميا (HoFH) سڏيو ويندو آهي. جيتوڻيڪ نالو ٿورو پيچيده آهي، اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.
هوموزائگس فيمليئل هائپرڪوليسٽروليميا ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هي هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي جسم لاءِ رت مان "خراب" ڪوليسٽرول، يعني LDL (گهٽ کثافت وارو لپوپروٽين) ڪوليسٽرول کي ڪڍڻ ڏکيو بڻائي ٿي. اسان سڀ ڄاڻون ٿا ته ڪوليسٽرول هڪ مومي مادو آهي جنهن جي اسان جي سيلن کي ضرورت آهي. LDL ڪوليسٽرول جو ڪم رت ذريعي سڄي جسم ۾ هن ڪوليسٽرول کي کڻڻ آهي.
پر جڏهن LDL جي سطح تمام گهڻي وڌي ويندي آهي، ته هي اضافي ڪوليسٽرول رت جي نالن ۾ جمع ٿيڻ شروع ٿئي ٿو جيڪي اسان جي دل کي رت پهچائين ٿيون، شريانن. وقت سان گڏ، اهي ذخيرا شريانن کي بلاڪ ڪري سگهن ٿا، دل کي رت ۽ آڪسيجن کي ڪٽي سگهن ٿا، ۽ دل جي حملي جو خطرو وڌائي سگهن ٿا.
هي بيماري پيدائشي آهي. ان جو مطلب آهي ته توهان کي ننڍپڻ کان ئي هاءِ ڪوليسٽرول ٿي سگهي ٿو. هي هڪ سنگين حالت آهي جنهن جو علاج نٿو ٿي سگهي ۽ ان کي سڄي زندگي سنڀالڻ گهرجي.
جيڪڏهن علاج نه ڪيو ويو ته، هن حالت ۾ مبتلا مردن کي 40 سالن جي عمر ۾ ۽ عورتن کي 50 سالن جي عمر ۾ دل جي بيماري ٿي سگهي ٿي. تنهن ڪري، ان بابت آگاهي هجڻ ۽ مناسب علاج حاصل ڪرڻ انتهائي ضروري آهي.
ان جو سبب ڇا آهي؟
اسين هن کي جينياتي بيماري سڏيون ٿا. سخت لفظن ۾، توهان کي هي بيماري صرف تڏهن ٿيندي آهي جڏهن توهان کي ورثي ۾ هڪ جين جون ٻه ڪاپيون ملن ٿيون جيڪي صحيح طرح ڪم نه ٿيون ڪن، هڪ توهان جي ماءُ کان ۽ هڪ توهان جي پيءُ کان .
عام طور تي، اسان جو جگر رت مان اضافي LDL ڪوليسٽرول کي خارج ڪري ٿو. جگر ۾ ان لاءِ خاص 'LDL ريسيپٽر' هوندا آهن. اهي مقناطيس وانگر آهن جيڪي ڪوليسٽرول کي پڪڙيندا آهن ۽ ان کي رت مان ڪڍي ڇڏيندا آهن. پر هن بيماري ۾ مبتلا ڪنهن شخص ۾، وراثت ۾ مليل خراب جين جي ڪري، اهي ريسيپٽر صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن. نتيجو اهو نڪرندو آهي ته ڪوليسٽرول جي سطح بي قابو ٿي ويندي آهي.
توهان شايد 'هيٽروزائگس' فيمليئل هائپرڪوليسٽروليميا بابت پڻ ٻڌو هوندو. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن خراب جين صرف هڪ والدين کان ورثي ۾ ملندو آهي. هي حالت 'هوموزائگس' وانگر سخت ناهي.
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
هن بيماري جي سڃاڻپ لاءِ ڪيتريون ئي مکيه علامتون استعمال ڪري سگهجن ٿيون. اچو ته انهن کي هڪ ٽيبل ۾ ڏسون.
| خاصيت | وضاحت |
|---|---|
| تمام گهڻو ڪوليسٽرول ليول | ڪُل ڪوليسٽرول جي سطح 600 mg/dL يا ان کان وڌيڪ ٿي سگهي ٿي (هڪ صحتمند سطح 200 کان گهٽ آهي). |
| چمڙي جا ذخيرا (Xanthomas) | ڪُهن، گوڏن ۽ ٿڙهن تي چمڙي جي هيٺان پيلا، مومي ڍڳا. اهي ڪوليسٽرول جا ذخيرا آهن. |
| پلڪن تي جمع (Xanthelasmas) | پلڪن تي پيلي چربی جا ذخيرا. |
| اکين ۾ تبديليون (آرڪس ڪارنيئلس) | ڪاري اک جي چوڌاري هڪ ڀوري يا اڇو رنگ. |
| دل جون علامتون | سينه ۾ درد (اينجينا)، ساهه کڻڻ ۾ تڪليف، ۽ تيز دل جي ڌڙڪڻ جهڙيون علامتون ننڍي عمر ۾ ٿي سگهن ٿيون. |
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته پوءِ پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسڻ ضروري آهي. ڊاڪٽر پهريان جسماني معائنو ڪندو ۽ توهان کان ڪجهه سوال پڇندو.
- ڇا توهان پنهنجي چمڙي تي پيلي داغن وانگر ڪجهه محسوس ڪيو آهي؟
- ڇا توهان کي سيني ۾ سور آهي؟
- ڇا توهان کي ساهه ۾ تڪليف محسوس ٿي رهي آهي؟
- ڇا توهان جي والدين کي به هاءِ ڪوليسٽرول آهي؟
پوءِ، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ڪوليسٽرول جي سطح کي جانچڻ لاءِ رت جي ٽيسٽ ڪندو. اهي شايد جينياتي ٽيسٽ پڻ ڪري سگهن ٿا ته ڇا توهان وٽ خراب جين آهي جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي. توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان جي ويجهي خاندان جي ميمبرن جي به ٽيسٽ ڪري سگهي ٿو.
علاج جا طريقا ۽ انتظام
علاج جو بنيادي مقصد توهان جي ايل ڊي ايل ڪوليسٽرول جي سطح کي گهٽائڻ ۽ دل جي بيماري جو خطرو گهٽائڻ آهي.توهان کي اڪثر اهڙي ڊاڪٽر ڏانهن رجوع ڪيو ويندو جيڪو ڪوليسٽرول جي بيمارين ۾ ماهر هجي (لپيڊولوجسٽ).
طرز زندگي ۽ غذا ۾ تبديليون
پهريون قدم اهو آهي ته دل جي صحت لاءِ صحتمند غذا اختيار ڪئي وڃي جنهن ۾ سير ٿيل چربی، ڪوليسٽرول ۽ کنڊ گهٽ هجي. سگريٽ نوشي ڇڏڻ، شراب کي محدود ڪرڻ ۽ روزانو ورزش ڪرڻ پڻ ضروري آهي.
دوائون
ڇاڪاڻ ته توهان جي ڪوليسٽرول جي سطح غير معمولي طور تي وڌيڪ آهي، توهان کي اسٽيٽين جي وڏي مقدار تي شروع ڪيو وڃي ٿو، جيڪي جگر کي ڪوليسٽرول پيدا ڪرڻ کان روڪي ڪم ڪن ٿا.
ان سان گڏ، ٻيون دوائون جيڪي کاڌي مان جذب ٿيندڙ ڪوليسٽرول جي مقدار کي گهٽائين ٿيون (مثال طور Ezetimibe ، PCSK9 inhibitors ، Lomitapide ) شامل ڪري سگهجن ٿيون.
مخصوص علاج
جيڪڏهن ڪوليسٽرول کي صرف دوائن سان ڪنٽرول نه ٿو ڪري سگهجي، ته پوءِ علاج جي ٻين طريقن تي غور ڪرڻو پوندو.
- اپيريسس: هي گردئن جي مريضن لاءِ ڊائليسس وانگر هڪ طريقو آهي. توهان کي اسپتال ۾ هڪ مشين سان ڳنڍيو ويندو آهي، توهان جو رت توهان جي جسم مان ڪڍيو ويندو آهي، ايل ڊي ايل ڪوليسٽرول کي فلٽر ڪيو ويندو آهي، ۽ صاف ٿيل رت توهان جي جسم ۾ واپس آندو ويندو آهي. هي هڪ علاج آهي جنهن ۾ ڪيترائي ڪلاڪ لڳن ٿا ۽ ان کي باقاعدگي سان ڪرڻ جي ضرورت آهي.
- جگر جي ٽرانسپلانٽ: جيڪڏهن مٿي ڏنل علاج مان ڪو به ڪامياب نه ٿئي، ته جگر جي ٽرانسپلانٽ آخري حل ٿي سگهي ٿي. نئين صحتمند جگر ۾ LDL ريسيپٽر هوندا آهن، جيڪي ڪوليسٽرول کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. هي هڪ تمام سنجيده سرجري آهي، ۽ بحالي ۾ 6 مهينا کان هڪ سال لڳي سگهن ٿا.
جڏهن اهڙي سنجيده علاج مان گذري رهيو آهي، ته خاندان ۽ دوستن کان جذباتي مدد حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي. پنهنجي ڊاڪٽر سان ان بابت کليل ڳالهايو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- هوموزائگس فيمليئل هائپرڪوليسٽروليميا هڪ سنگين، پر نادر، جينياتي حالت آهي جيڪا تمام گهڻي ڪوليسٽرول جي سطح جو سبب بڻجي ٿي.
- اهو ئي سبب آهي جو انهن کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان ٻه خراب جين ورثي ۾ ملن ٿا.
- ننڍي عمر ۾ دل جي بيماري جي سڃاڻپ ۽ علاج شروع ڪرڻ سان، ننڍي عمر ۾ دل جي بيماري جو خطرو گهٽائي سگهجي ٿو.
- علاج زندگي ڀر آهي ۽ ان ۾ دوا، غذا، ورزش، ۽ ممڪن طور تي خاص علاج (افريسس) شامل ٿي سگھي ٿو.
- جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ننڍي عمر ۾ دل جي بيماري يا هاءِ ڪوليسٽرول ٿي چڪو آهي، ته پوءِ اهو عقلمندي آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح مطابق پنهنجي ڪوليسٽرول جي جانچ ڪرايو.
- توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو. هن حالت کي ڪاميابي سان منظم ڪرڻ لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر، ڪٽنب ۽ سپورٽ گروپن سان ڪم ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو