ڇا توهان کي هٿن ۽ دل سان مسئلا آهن؟ شايد اهو هولٽ-اورام سنڊروم هجي!

ڪڏهن ڪڏهن اسان کي اهڙيون بيماريون ٿينديون آهن جن جو اسان تصور به نٿا ڪري سگهون، صحيح؟ اڄ اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ٿوري گهٽ آهي، پر ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. جيڪڏهن توهان کي پنهنجي دل سان ڪجهه مسئلا آهن ۽ توهان جي هٿ، کلائي يا بازو ۾ ڪا غير معمولي ڳالهه آهي، ته پوءِ ان جو سبب 'هولٽ-اورام سنڊروم' ٿي سگهي ٿو. پريشان نه ٿيو، اچو ته ان بابت تفصيل سان ڳالهايون.

هولٽ-اورام سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هولٽ-اورام سنڊروم هڪ تمام گهٽ، پيدائشي حالت آهي. اهو خاص طور تي توهان جي هٿن، کلائي ۽ هٿن جي هڏن کي متاثر ڪري ٿو، انهي سان گڏ توهان جي دل کي به. تصور ڪريو، ڪجهه ماڻهن جي هڪ هٿ جي هڏن ۾ ڪجهه غير معمولي شيون ٿي سگهن ٿيون. اهو صرف هڪ پاسي ٿي سگهي ٿو، يا اهو ٻنهي پاسن تي ٿي سگهي ٿو. ڪجهه ماڻهن جي آڱر غائب ٿي سگهي ٿي، يا انهن جو انگوٺو ٻين آڱرين جيترو ڊگهو ٿي سگهي ٿو. نه رڳو اهو، اهو دل جي مسئلن سان پڻ اچي سگهي ٿو. اهي دل جون بيماريون دل جي بناوت ۾ خرابيون ٿي سگهن ٿيون، يا برقي تسلسل ۾ ڪجهه بي ضابطگيون ٿي سگهن ٿيون جيڪي دل جي ڌڙڪن کي ڪنٽرول ڪن ٿيون. هن حالت کي ڪيترن ئي ٻين نالن سان پڻ سڏيو ويندو آهي، مثال طور `(Atrio-digital dysplasia)`، `(Cardiac-limb syndrome)`، يا `(Heart-hand syndrome, type 1)`. پر سڀ کان وڌيڪ استعمال ٿيندڙ نالو هولٽ-اورام سنڊروم آهي.

هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟

هولٽ-اورام سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون . ڪجهه ماڻهن لاءِ، اهي علامتون ايتريون واضح نه هونديون آهن جو انهن کي ڏٺو وڃي. اهڙين حالتن ۾، ڊاڪٽر صرف خاص ٽيسٽن جهڙوڪ "(ايڪس ري)" ٽيسٽ، "(سي ٽي اسڪين)" (سي ٽي اسڪين) يا "(ايم آر آءِ)" (ايم آر آءِ) سان انهن جي صحيح سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا.

هڏن سان لاڳاپيل مسئلا (هٿ، هٿ)

جيڪڏهن توهان کي هولٽ-اورام سنڊروم آهي، ته گهٽ ۾ گهٽ توهان جي کلائي جي هڪ هڏي صحيح طرح سان ترقي نه ڪئي هجي . ان کان علاوه، توهان کي هڏن جا ٻيا مسئلا پڻ ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ:

• ڪالر بون يا ڪلهي جي بليڊ ۾ غير معمولي شيون.
• هٿ ڦاٽل. آڱريون به هڪ ٻئي سان ڳنڍيل نظر اچي سگهن ٿيون.
• متاثر ٿيل هٿ کي مڪمل طور تي وڌائڻ يا گھمائڻ ۾ ناڪامي.
• ڪرنگهي جو وکر، جيئن ته هچنگ (ڪائفوسس) يا ڪرنگهي جو پاسي وارو وکر (اسڪوليوسس).
• وڏي پير جو نه هجڻ، يا وڏي پير جو ٻين آڱرين کان ڊگهو هجڻ ۽ مختلف پوزيشن ۾ هجڻ.
• ٻانهن ۾ صرف ڪجهه هڏن جي موجودگي يا ڪنهن به هڏي جي غير موجودگي.
• مٿئين هٿ جي هڏن جو صحيح طرح سان ترقي نه ٿيڻ.

تصور ڪريو، جڏهن ڪو ننڍڙو ٻار پيدا ٿئي ٿو، ته ان جي هڪ هٿ تي انگوٺو نه هوندو آهي، يا اهو ٻين آڱرين کان مختلف هوندو آهي. يا هٿ کي صحيح طرح سان موڙڻ ڏکيو هوندو آهي. اهي ڪجهه هڏن جا مسئلا آهن جن بابت اسان ڳالهائي رهيا آهيون.

دل جا مسئلا

هولٽ-اورام سنڊروم سانگھڻن ماڻهن کي دل جي ڪنهن قسم جي غيرمعمولي بيماري هوندي آهي. انهن مان سڀ کان عام ڀت ۾ هڪ سوراخ آهي جيڪو دل جي کاٻي ۽ ساڄي پاسي کي الڳ ڪري ٿو، جنهن کي سيپٽم سڏيو ويندو آهي. سوراخ جا ٻه قسم آهن:

• ايٽريل سيپلل ڊيفيڪٽ: هي دل جي ٻن مٿين چيمبرن (ايٽريا) جي وچ ۾ هوندو آهي.
• وينٽريڪيولر سيپلل ڊيفيڪٽ: هي دل جي تري ۾ ٻن چيمبرن (وينٽرڪلز) جي وچ ۾ هوندو آهي.

سادي لفظن ۾، دل ۾ چار چيمبر آهن. ٻه مٿي ۽ ٻه هيٺان. هتي ڇا ٿيندو آهي ته انهن چيمبرن جي وچ ۾ ڀتين ۾ سوراخ ٺهندا آهن. علامتون انهن سوراخن جي سائيز جي لحاظ کان مختلف هونديون آهن.

ڪجهه ماڻهن کي دل جي وهڪري جي بيماري به ٿي سگهي ٿي. اهو برقي تسلسل کي متاثر ڪري ٿو جيڪي دل جي تال کي ڪنٽرول ڪن ٿا. اهو غير معمولي طور تي سست دل جي شرح (بريڊي ڪارڊيا) يا تيز، غير منظم دل جي ڌڙڪڻ (ايٽريل فيبريليشن) جو سبب بڻجي سگهي ٿو. هي حالت پيدائش تي موجود ٿي سگهي ٿي يا وقت سان گڏ ترقي ڪري سگهي ٿي. تنهن ڪري اهو ضروري آهي ته توهان جي طبي ٽيم توهان جي سڄي زندگي هن جي نگراني ڪري.

هولٽ-اورام سنڊروم سان لاڳاپيل دل جي بيماري پڻ علامتون پيدا ڪري سگھي ٿي جهڙوڪ:

• ترقي ڪرڻ ۾ ناڪامي.
• گهڻي ٿڪاوٽ، ٿڪاوٽ.
• ڦڦڙن ۾ هاءِ بلڊ پريشر (پلمونري هائپر ٽائونشن).
• ساهه کڻڻ ۾ تڪليف.
• ساهه کڻڻ ۾ تڪليف.

هولٽ-اورام سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟

گھڻن ڪيسن ۾، هولٽ-اورام سنڊروم جو مکيه سبب "TBX5" نالي جين ۾ تبديلي يا ميوٽيشن آهي. هي "TBX5" جين هڪ پروٽين پيدا ڪري ٿو جيڪو جنين جي ترقي دوران مٿين عضون (هٿن، هٿن) جي ترقي لاءِ ضروري آهي. ان کان علاوه، هي پروٽين دل کي چئن چيمبرن ۾ ورهائڻ جي عمل لاءِ ضروري آهي. صحيح طور تي، اسان جي جسم ۾ هر شيءِ جينز ذريعي ڪنٽرول ڪئي ويندي آهي. تنهن ڪري، اهي مسئلا تڏهن پيدا ٿين ٿا جڏهن هن خاص جين ۾ تبديلي ايندي آهي.

هي 'TBX5' جين ميوٽيشن نسل در نسل منتقل ٿي سگهي ٿو (وراثت ۾) . ان جو مطلب آهي ته جيڪڏهن ماءُ يا پيءُ مان ڪنهن کي به هي بيماري آهي، ته پوءِ هڪ امڪان آهي ته ٻار کي به اها بيماري هوندي. جڏهن ته، اڪثر ڪيسن ۾، هي حالت تڏهن ٿيندي آهي جڏهن هڪ نئون جين ميوٽيشن خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ بيماري نه هجڻ جي صورت ۾ ٿئي ٿو . ان جو مطلب آهي ته اهو ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ ٿي سگهي ٿو.

جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن هولٽ-اورام سنڊروم وارا ماڻهو TBX5 جين ۾ ميوٽيشن نه ڳولي سگهندا آهن. سائنسدان اڃا تائين مڪمل طور تي نه سمجهي سگهيا آهن ته اهي ماڻهو بيماري ڪيئن پيدا ڪن ٿا. انهن جو خيال آهي ته اهو شايد ٻين پروٽين ۾ ميوٽيشن جي ڪري هجي جيڪي TBX5 سان ڪم ڪن ٿا.

هن بيماري جي صحيح تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟ (تشخيص)

هڪ ڊاڪٽر جسماني معائني ۽ خانداني تاريخ کان پوءِ هولٽ-اورام سنڊروم جو شڪ ڪري سگهي ٿو. پوءِ، اهي حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪري سگهن ٿا، جهڙوڪ:

• طبي تصوير: توهان جي هٿن، کلائي ۽ هٿن جي ايڪس ري جهڙيون شيون.
• ايڪو ڪارڊيوگرام (ايڪو ڪارڊيوگرام - ايڪو): هي دل جون تصويرون ڪڍي ٿو ته ڏسو ته ان جي بناوت يا پمپنگ ايڪشن ۾ ڪا پريشاني آهي يا نه. اهو دل جي الٽراسائونڊ اسڪين وانگر آهي.
• اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (اي سي جي يا اي ڪي جي): هي توهان جي دل جي برقي سرگرمي کي ماپي ٿو. ان جو مطلب آهي توهان جي دل جي ڌڙڪن جي تال ۽ رفتار کي جانچڻ.
• جينياتي جانچ: هي ٽيسٽ جينياتي تبديلي جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪئي ويندي آهي. اهو عام طور تي رت جو نمونو وٺڻ سان ڪيو ويندو آهي.

ڪجهه ماڻهن ۾ ٻار جي حيثيت ۾ هولٽ-اورام سنڊروم جي تشخيص ٿيندي آهي . ٻين جي تشخيص زندگي ۾ بعد ۾ ٿيندي آهي . اهو تڏهن ٿي سگهي ٿو جڏهن انهن ۾ دل جون علامتون پيدا ٿين ٿيون يا جڏهن ڪنهن ٻئي طبي ٽيسٽ دوران اتفاق سان هڏن جي غيرمعمولي حالت دريافت ٿئي ٿي. مثال طور، ڪو ماڻهو ساهه جي تڪليف سان ڊاڪٽر وٽ وڃي سگهي ٿو ۽ اوچتو پنهنجي دل ۾ سوراخ يا هٿ ۾ هڏن جي غيرمعمولي حالت دريافت ڪري سگهي ٿو.

ڇا هن جو ڪو علاج آهي؟ (علاج)

سچ پڇو ته، هولٽ-اورام سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي . تنهن هوندي به، علاج ان تي منحصر آهي ته توهان کي ڪهڙيون علامتون آهن ۽ اهي ڪيتري سخت آهن. پريشان نه ٿيو، ڪيتريون ئي شيون آهن جيڪي توهان پنهنجي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ پنهنجي زندگي کي آسان بڻائڻ لاءِ ڪري سگهو ٿا.

ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون هونديون آهن ۽ انهن کي ڪنهن خاص علاج جي ضرورت ناهي هوندي. پر ٻين کي تمام گهڻي طبي ڌيان ۽ علاج جي ضرورت هوندي آهي . علاج جا مکيه مقصد هٿ ۽ بازو جي ممڪن حد تائين استعمال کي بحال ڪرڻ ۽ دل ۾ پيدا ٿيندڙ پيچيدگين کي روڪڻ آهن.

علاج ۾ هيٺيان شامل ٿي سگهن ٿا:

• اينٽي ارٿمڪ دوائون اهي دوائون آهن جيڪي دل جي رفتار ۽ تال کي ڪنٽرول ڪن ٿيون.
• دل جي ڌڙڪن ۽ تال کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ پيس ميڪر جهڙي طبي ڊوائس جو لڳائڻ.
• دل ۾ سوراخ جي مرمت لاءِ سرجري.
• هڏن جي غيرمعموليات کي بريسس پائڻ يا سرجري ذريعي درست ڪريو.
• هٿ يا بازو جي گم ٿيل حصن کي تبديل ڪرڻ لاءِ مصنوعي پرزا (مصنوعي شيون) لڳائڻ.

هن بيماري ۾ مبتلا شخص کي ڪيترن ئي ماهرن جي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. ان جو مطلب آهي ته علاج هڪ ٽيم پاران مهيا ڪيو ويندو آهي، صرف هڪ ڊاڪٽر طرفان نه. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• دل جا ماهر ۽ دل جا سرجن: دل جي بيمارين جا ماهر.
• آرٿوپيڊڪ سرجن: هڏن جي بيمارين جا ماهر .
• ٻارن جا ماهر: ڊاڪٽر جيڪي ٻارن ۾ بيمارين جو علاج ڪن ٿا.
• پيشيور معالج: اهي ماڻهو جيڪي ماڻهن کي روزاني ڪمن جهڙوڪ کائڻ ۽ لکڻ کي وڌيڪ آساني سان انجام ڏيڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• جسماني معالج: اهي جيڪي جسم جي انهن حصن کي مضبوط ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا جن ۾ غير معمولي شيون آهن ۽ انهن جي ڪم کي بهتر بڻائين ٿا.

هاڻي ڏسو، انهن سڀني ماڻهن جي مدد سان، مريض کي بهترين زندگي گذارڻ لاءِ گهربل مدد ملي ٿي.

هن صورتحال سان زندگي ڪيئن هوندي؟ (آئوٽ لُڪ/پيشگوني)

هولٽ-اورام سنڊروم وارن ماڻهن لاءِ اڳڪٿي تمام گهڻي مختلف آهي . يعني، هرڪو هڪجهڙو نه هوندو آهي. ڪجهه ماڻهن جي کلائي ۾ صرف معمولي غير معمولي شيون هونديون آهن ۽ اهي ڪنهن به جسماني پابندين کان سواءِ عام طور تي ڪم ڪرڻ جي قابل هوندا آهن. پر ٻين کي هڏن جا اهم مسئلا ٿي سگهن ٿا.

جڏهن ته، هن بيماري ۾ مبتلا تقريبن 75 سيڪڙو ماڻهن جي دل ۾ پيدائشي ساخت جي خرابي هوندي آهي . ڪجهه ماڻهن ۾ ڪا به علامت نه هوندي آهي ۽ انهن کي صرف نگراني لاءِ باقاعدي طور تي دل جي ماهر کي ڏسڻ جي ضرورت هوندي آهي. جڏهن ته، ڪجهه دل جا خرابي زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿا ۽ انهن کي سرجري جي ضرورت هوندي آهي. ان ڪري اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي صحيح طور تي عمل ڪريو.

ڇا هن کي روڪي سگهجي ٿو؟

- ‍ (Holt-Oram Syndrome) ‍ `(genetic mutation)` , . , 50% . . , `(Prenatal genetic testing)` . , ‍ `(genetic counseling)` . , ‍ .

اسان هڪ خاندان جي حيثيت سان هن صورتحال سان ڪيئن مطابقت پيدا ڪريون ٿا؟

جڏهن ظاهر ۾ جسماني تبديليون اچن ٿيون، خاص طور تي ٻارن ۾، اهي شرم ۽ گهٽ خود اعتمادي محسوس ڪري سگهن ٿا . اهو انهن جي سماجي رشتن تي پڻ اثر انداز ٿي سگهي ٿو. هتي ڪجهه شيون آهن جيڪي توهان هن وقت ۾ مدد لاءِ ڪري سگهو ٿا:

• ذهني صحت جي ماهر کي ڏسو: توهان جو ٻار پنهنجي جذبات کي سمجهڻ ۽ منظم ڪرڻ ۾ مدد حاصل ڪري سگهي ٿو.
• پنهنجي ٻار سان هن بيماري بابت کليل ڳالهايو: انهن کي سادي لفظن ۾ سمجهايو، اهڙي طريقي سان جو اهي سمجهي سگهن. اهڙيون ڳالهيون چئو، "توهان جي هٿ ۾ ٿورو فرق آهي، اهو ڪجهه آهي جنهن سان توهان پيدا ٿيا آهيو، ۽ اهو توهان جي غلطي ناهي."
• ٻار جي آس پاس جي ماڻهن کي خبر ڏيو: استادن، دوستن ۽ مائٽن کي هن بيماري بابت ٻڌايو ته جيئن اهي پڻ ٻار جي مدد ڪري سگهن.
• ڪنهن سپورٽ گروپ يا قومي وڪالت واري تنظيم ۾ شامل ٿيو: اهو توهان کي ٻين خاندانن سان ملڻ ۾ مدد ڪندو جيڪي توهان وانگر ساڳئي صورتحال مان گذري رهيا آهن ۽ پنهنجا تجربا شيئر ڪندا.
• پڪ ڪريو ته توهان جي ٻار وٽ اسڪول ۾ هڪ منصوبو آهي ته جيئن انهن کي سکڻ ۽ سماجي رهڻ، بدمعاشي کان آزاد رهڻ ۾ مدد ملي سگهي: استادن سان ڳالهايو ۽ ان کي يقيني بڻايو.
• جڏهن ڪو توهان کان ان بابت پڇي ته سوالن جا جواب ڏيڻ جي مشق ڪريو: مثال طور، توهان هڪ سادو جواب ڏيڻ جي مشق ڪري سگهو ٿا جهڙوڪ، "مان ٻين سڀني کان مختلف کلائي جي هڏي سان پيدا ٿيو آهيان."

هولٽ-اورام سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا هٿن، کلائي ۽ هٿن ۾ هڏن جي غيرمعموليات جو سبب بڻجندي آهي، انهي سان گڏ دل جي بيماري به. جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي سنڊروم آهي، ته ڊاڪٽر سندس هٿن ۽ هٿن جي ڪم کي بهتر بڻائڻ جا طريقا تجويز ڪري سگهن ٿا . اهي دل جي خرابين کان پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مدد لاءِ خاندان جي ٻين ميمبرن جي به اسڪريننگ ڪري سگهن ٿا.

آخرڪار، ڇا ياد رکڻ گهرجي (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

هولٽ-اورام سنڊروم هڪ پيچيده ۽ ناياب بيماري آهي. تنهن هوندي به، ان کان آگاهه رهڻ ضروري آهي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هٿ يا دل جا مسئلا آهن . ياد رکو، جيترو جلدي توهان هن بيماري کي سڃاڻندا، اوترو ئي آسان علاج ۽ مدد حاصل ڪرڻ آسان هوندو جنهن جي توهان کي ان سان منهن ڏيڻ جي ضرورت آهي.

ڪڏهن به اڪيلو محسوس نه ڪريو. ڊاڪٽرن، معالج ۽ سپورٽ گروپن جي مدد سان، توهان ڪاميابي سان هن حالت سان مقابلو ڪري سگهو ٿا. مکيه ڳالهه صحيح طبي صلاح تي عمل ڪرڻ ۽ مثبت رويو برقرار رکڻ آهي.

جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. اهي توهان کي گهربل سڀ معلومات ڏيندا.

` هولٽ-اورام سنڊروم، هٿن جون غير معمولي شيون، دل جي بيماري، جينياتي تبديليون، پيدائشي نقص، هڏن جا مسئلا