ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اهو هنٽر سنڊروم ٿي سگهي ٿو!

ڇا توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار جي ترقي ۾ ڪا دير محسوس ڪئي آهي، يا انهن جي ظاهر يا جوڑوں ۾ ڪا تبديلي تازو آئي آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن، انهن شين جي پويان ڇا آهي اهو هڪ نادر حالت ٿي سگهي ٿو جنهن بابت اسان گهڻو ڪجهه نه ٻڌو آهي. اڄ اسين هنٽر سنڊروم نالي هڪ جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. جڏهن توهان اهو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه، ڇاڪاڻ ته سڀ کان اهم ڳالهه ان کان واقف هجڻ آهي.

هنٽر ​​سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته ان کي بلڪل سادو سمجهون!

سادي لفظن ۾، هنٽر سنڊروم هڪ نادر جينياتي خرابي آهي. هي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ توهان جي ٻار جي جسم ۾ ڪجهه پيچيده کنڊ جا ماليڪيول (جن کي "گلائڪوسامينوگليڪينز" يا "GAGs" سڏيو ويندو آهي) صحيح طرح سان ٽوڙيا ۽ هضم نه ٿيندا آهن. جيئن اسان جي گهرن ۾ ڪچرو جمع ٿئي ٿو جيڪڏهن اسان ان کي صحيح طريقي سان ختم نه ڪريون، اهي کنڊ جا ماليڪيول جسم جي سيلن اندر جمع ٿين ٿا، خاص طور تي "لائسوسومز" نالي حصن ۾. وقت سان گڏ، هي جمع جسم ۾ مختلف عضون ۽ بافتن کي نقصان پهچائڻ شروع ڪري ٿو. هي نقصان ٻار جي جسماني ۽ ذهني ترقي کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

ڊاڪٽر هنٽر سنڊروم کي ٻن مکيه قسمن ۾ ورهائين ٿا:

1. شديد قسم: هي هڪ وڌيڪ شديد قسم آهي جيڪو وڌيڪ تيزي سان ترقي ڪري ٿو. هن صورت ۾، ٻار جي ذهني صلاحيتون پڻ متاثر ٿينديون آهن. اڪثر ڪري، 6 ۽ 8 سالن جي عمر جي وچ ۾، ٻار کي بنيادي روزاني ڪم ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿيڻ شروع ٿئي ٿي. هنٽر سنڊروم وارن تقريبن 60 سيڪڙو ماڻهن کي هي شديد قسم هوندو آهي.

2. هلڪو قسم: علامتون ٿوري دير سان ظاهر ٿين ٿيون. ذهني صلاحيتون خاص طور تي متاثر نه ٿي سگهن ٿيون.

هنٽر ​​سنڊروم بيمارين جي هڪ وڏي گروهه سان تعلق رکي ٿو جنهن کي "ميوڪوپوليسڪرائيڊوسس" سڏيو ويندو آهي. تنهن ڪري، ان کي "ميوڪوپوليسڪرائيڊوسس ٽائپ II" يا "ايم پي ايس II" پڻ سڏيو ويندو آهي.

هنٽر ​​سنڊروم ڪيترو عام آهي؟

هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ان کان علاوه، اهو گهڻو ڪري ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو. شمارياتي طور تي، 100,000 کان 170,000 ڇوڪرن مان صرف هڪ هن بيماري کان متاثر ٿئي ٿو. جڏهن ته، ڇوڪريون جين ميوٽيشن جون ڪيريئر ٿي سگهن ٿيون جيڪو هن بيماري جو سبب بڻجندو آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ انهن ۾ علامتون نه هجن، اهي جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿيون.

هنٽر ​​سنڊروم واري ٻار جون علامتون ڇا آهن؟

اهي علامتون عام طور تي 2 کان 4 سالن جي عمر جي ٻار ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون، ۽ انهن جي شدت ۾ به فرق ٿي سگهي ٿو. اچو ته مکيه علامتن تي نظر وجهون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون:

• جوڑوں جي سختي، موڙڻ ۾ ڏکيائي: اهو محسوس ٿي سگھي ٿو ته جوڙا "ڦاسي پيا" آهن.
• چهري جي خاصيتن جو ٿلهو ٿيڻ: نڪ، چپ ۽ زبان جهڙا حصا ٿلها ٿي سگهن ٿا ۽ ٿورو ڪچا نظر اچن ٿا.
• ڏند دير سان نڪرڻ يا ڏندن جي وچ ۾ وڏو خال هجڻ.
• مٿو عام کان وڏو آهي، سينو ويڪرو آهي، ۽ ڳچي ننڍي آهي.
• ٻڌڻ جو نقصان (ٻڌڻ جو نقصان) جيڪو وقت سان گڏ بتدريج وڌي ٿو.
• واڌ ۾ رڪاوٽ: قد سست ٿي سگهي ٿو، خاص طور تي 5 سالن جي عمر کان پوءِ.
• وڌيل تِلي ۽ جگر.
• چمڙي تي اڇا داڻا ظاهر ٿيڻ.

جيڪڏهن توهان انهن مان هڪ يا ٻه علامتون ڏسو ته گھٻرائڻ بهتر ناهي، پر جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان هڪ کان وڌيڪ علامتون رهيون ته طبي صلاح وٺڻ عقلمندي آهي.

هنٽر ​​سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟ ان جو سبب ڇا آهي؟

ان جو مکيه سبب "IDS" جين ۾ هڪ جينياتي تبديلي آهي. هي "IDS" جين اسان جي جسم ۾ "(Iduronate 2-sulfatase)" يا "(I2S)" نالي هڪ اينزائم جي پيداوار کي ڪنٽرول ڪري ٿو. هن "(I2S)" اينزائم جو ڪم پيچيده کنڊ جي ماليڪيولن کي ٽوڙڻ آهي جن کي "(Glycosaminoglycans)" يا "(GAGs)" سڏيو ويندو آهي جن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو.

تنهن ڪري، هنٽر سنڊروم "(MPS II)" واري شخص ۾، هي "(I2S)" اينزائم جسم ۾ پيدا نه ٿيندو آهي، يا اهو تمام گهٽ مقدار ۾ پيدا ٿيندو آهي. ڇاڪاڻ ته هي اينزائم موجود نه هوندو آهي، اهي "(GAGs)" کنڊ جا ماليڪيول سيلز اندر "(لائسوسومز)" نالي حصن ۾ جمع ٿيندا آهن. "(لائسوسومز)" سيلز اندر اهي جڳهون آهن جيڪي ٽٽي پون ٿيون ۽ غير ضروري ماليڪيولز کي ري سائيڪل ڪن ٿيون. ڇاڪاڻ ته "(GAGs)" هن طريقي سان جمع ٿين ٿا، "(MPS II)" بيماري بيمارين جي گروپ سان تعلق رکي ٿي جنهن کي "لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر)" سڏيو ويندو آهي. انهن جمعن جي ڪري ئي جسم جا مختلف عضوا ۽ ٽشوز خراب ٿين ٿا.

ڪنهن کي هي ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ آهي؟

جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي، يعني حياتياتي طور تي لاڳاپيل ڪنهن کي، هي بيماري آهي، ته ٻين ۾ ان جي ترقي جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي.

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، ڇوڪرن کي هي بيماري ورثي ۾ ملڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. اهو ئي سبب آهي جو هي بيماري X ڪروموزوم سان ڳنڍيل آهي. توهان ڄاڻو ٿا، ڇوڪريون ٻه X ڪروموزوم ورثي ۾ حاصل ڪن ٿيون، ڇوڪرن کي هڪ X ڪروموزوم ۽ هڪ Y ڪروموزوم ورثي ۾ ملي ٿو. تنهن ڪري، جيتوڻيڪ هڪ ڇوڪري هن خراب جين سان X ڪروموزوم ورثي ۾ حاصل ڪري ٿي، ٻيو صحتمند X ڪروموزوم ضروري اينزائم فراهم ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري اهي علامتون نه ڏيکاري سگهن ٿا ۽ ڪيريئر ٿي سگهن ٿا. پر جيڪڏهن هڪ ڇوڪرو X ڪروموزوم کي ان خراب جين سان ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته هو بيماري پيدا ڪندو ڇاڪاڻ ته هن وٽ ٻيو X ڪروموزوم ناهي.

هنٽر ​​سنڊروم جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

هن بيماري جي شدت تي منحصر ڪري، مختلف پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون. ڊاڪٽر انهن پيچيدگين کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون ۽ ڪڏهن ڪڏهن سرجري به استعمال ڪندا آهن. اچو ته ڏسون ته اهي پيچيدگيون ڇا آهن:

• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي: ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٽشوز جي ٿلهي ٿيڻ ۽ هوائي رستن جي رڪاوٽ جي ڪري ٿي سگهي ٿي.
• دل جي بيماري (`(دل جي بيماري)`).
• جوڑوں ۽ هڏن ۾ غير معمولي شيون.
• دماغ جي ڪم ۾ بتدريج گهٽتائي.
• ڪارپل سرنگ سنڊروم ("(ڪارپل سرنگ سنڊروم)"): کلائي واري علائقي ۾ اعصاب جي دٻاءُ جي ڪري پيدا ٿيندڙ هڪ حالت.
• هرنيا (`(هرنيا)`).
• حالتون جهڙوڪ مرگي ("(دٻا)").
• رويي جا مسئلا.

اهي پيچيدگيون هر ڪنهن لاءِ هڪجهڙيون نه ٿينديون آهن. اهي ٻار جي حالت جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته ڊاڪٽر سان باقاعدي ڳالهايو وڃي ۽ ٻار جي حالت کان واقف رهو.

توهان کي ڪيئن خبر پوندي ته توهان کي هنٽر سنڊروم آهي؟

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر هن حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪندو.

• پيشاب جي چڪاس: هي پيشاب ۾ کنڊ جي ماليڪيولن جي غير معمولي طور تي اعليٰ سطحن جي جانچ ڪري ٿو (جنهن کي GAGs سڏيو ويندو آهي).
• رت جا امتحان: هي اهو طئي ڪري سگهي ٿو ته رت ۾ اينزائم "(I2S)" جي سرگرمي گهٽ آهي يا غير حاضر آهي. هي پڻ بيماري جي هڪ اهم علامت آهي.
• جينياتي جاچ: هي اهو آهي جيڪو تصديق ڪري ٿو ته مخصوص IDS جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي يا نه.

هنٽر ​​سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

هنٽر ​​سنڊروم جو علاج ٻار جي علامتن مطابق ڪيو ويندو آهي. ان لاءِ ماهرن جي ٽيم جي مدد جي ضرورت آهي. مختلف شعبن ۾ ماهر ماڻهو ٻار جي حالت کي منظم ڪرڻ لاءِ گڏجي ڪم ڪن ٿا. علاج جا مکيه مقصد بيماري جي ترقي کي سست ڪرڻ، بيماري جي ڪري پيدا ٿيندڙ پيچيدگين جي سڃاڻپ ۽ علاج ڪرڻ، ۽ ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ آهن.

انهن مقصدن کي حاصل ڪرڻ لاءِ هن وقت موجود بهترين علاج اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي ("(اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي)" آهي. ان ۾، گم ٿيل "(I2S)" اينزائم کي انسان جي ٺاهيل اينزائم "(Idursulfase (Elaprase®))" سان تبديل ڪيو ويندو آهي. هي علاج عام طور تي هفتي ۾ هڪ ڀيرو نس ذريعي ڏنو ويندو آهي.

ان کان علاوه، جين ٿراپي (يا جين ايڊيٽنگ) تي تحقيق هن وقت جاري آهي. اهو مستقبل ۾ هنٽر سنڊروم جي مريضن لاءِ وڏي اميد آڻي سگهي ٿو. تاهم، نتيجن جو اڃا تائين انتظار آهي.

ڇا هن کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

جيئن ته هي هڪ جينياتي حالت آهي، بدقسمتي سان ان کي روڪي نٿو سگهجي. تنهن هوندي به، هنٽر سنڊروم واري ٻار جي والدين لاءِ اهو تمام ضروري آهي ته هو ٻيو ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائين. هي ماهر والدين کي ٻئي ٻار ۾ هن بيماري جي منتقلي جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

هنٽر ​​سنڊروم واري شخص جو مستقبل ڇا آهي؟

ان جو مڪمل علاج اڃا تائين نه مليو آهي.بيماري جا سخت ڪيس زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿا. اهڙن ٻارن جي سراسري عمر 10 کان 20 سالن جي وچ ۾ هوندي آهي. جڏهن ته، جن کي بيماري جا معمولي ڪيس آهن اهي بالغ ٿيڻ تائين گهڻو وقت جيئرو رهي سگهن ٿا.

ڪيترن ئي ماڻهن لاءِ، دوائون، جسماني علاج، ۽ سرجري جهڙا علاج بيماري جي چئلينجن کي منظم ڪرڻ ۽ انهن جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

ڇا منهنجو ٻار ٻيهر عام طور تي ڪم ڪرڻ جي قابل هوندو؟

هنٽر ​​سنڊروم وارن ٻارن کي روزاني سرگرمين ۽ حرڪت ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي ڇاڪاڻ ته انهن جون علامتون آهستي آهستي خراب ٿينديون آهن. ڪجهه سرگرمين ۾ تبديلي جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان سان انهن سرگرمين ۽ علاج بابت ڳالهائيندو جيڪي توهان کي علامتن سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

توهان کي ڪهڙي وقت ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان جو ٻار هنٽر سنڊروم جون علامتون ڏيکارڻ شروع ڪري ٿو، يا جيڪڏهن توهان کي ترقي ۾ دير محسوس ٿئي ٿي، ته فوري طور تي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو. جلد علاج شروع ڪرڻ سان عضون ۽ بافتن کي مستقل نقصان کان بچڻ ۾ مدد ملندي.

توهان کي ڊاڪٽر کان ڇا پڇڻ گهرجي؟

هڪ دفعو توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي هنٽر سنڊروم آهي، توهان ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:

• هنٽر ​​سنڊروم ڪيترو سخت آهي؟
• منهنجي ٻار جي مختصر مدت ۽ ڊگهي مدت جي اڳڪٿي ڇا هوندي؟
• هي بيماري منهنجي ٻار جي زندگي تي ڪيئن اثر انداز ٿيندي؟
• علاج جا اختيار ڪهڙا آهن؟

هي سوال پڇو ۽ ڪنهن به شڪ کي دور ڪريو جيڪو توهان کي هجي. ڇاڪاڻ ته توهان جيتري وڌيڪ ڄاڻ هوندي، اوترو ئي بهتر توهان پنهنجي ٻار جي مدد ڪرڻ جي قابل هوندا.

هنٽر ​​۽ هرلر سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

هنٽر ​​سنڊروم ۽ هرلر سنڊروم بيمارين جي گروپ ۾ ٻه بيماريون آهن جن کي "لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر"، "ميوڪوپوليسڪيريڊوسز" سڏيو ويندو آهي.

هرلر سنڊروم بيماري جو سڀ کان سخت روپ آهي جيڪو ميوڪوپوليسڪيريڊوسس ٽائپ I (MPS I) آهي. MPS I ۾، اينزائم الفا-ايل-آئيڊورونائيڊيس جي کوٽ آهي. هرلر سنڊروم هنٽر سنڊروم کان وڌيڪ سخت آهي.

گهر وٺي وڃڻ وارو پيغام

مان سمجهان ٿو ته اهو سکڻ ڪيترو ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار کي هنٽر سنڊروم جهڙي بيماري آهي. اهو دل ٽوڙيندڙ ٿي سگهي ٿو، خاص طور تي جڏهن توهان پنهنجي ٻار جي زندگي جي اميد بابت ٻڌو ٿا. هن ڏکئي وقت دوران، ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽرن سان گڏجي ڪم ڪريو ته جيئن بيماري ۽ ان جي علاج بابت ممڪن حد تائين سکي سگهو. ان سان گڏ، پاڻ کي مددگار ماڻهن سان گڏ رکو، جهڙوڪ توهان جا دوست ۽ ڪٽنب. انهن جي مدد ۽ آرام هن وقت دوران طاقت جو هڪ وڏو ذريعو هوندو. ياد رکو، هر چئلينج سان، اميد هوندي آهي.

` هنٽر سنڊروم، هنٽر سنڊروم، ايم پي ايس II، جينياتي بيماريون، اينزائمز، ٻارن جون بيماريون، علامتون، علاج