ڇا توهان ڪڏهن ڏٺو آهي ته توهان جي خاندان ۾ ڪو ماڻهو، شايد توهان جي ماءُ يا پيءُ، يا ڪو توهان جو واقف، اوچتو پنهنجن عضون تي ضابطو وڃائي ويهندو آهي؟ توهان شايد ننڍيون ڌڙڪن، ڪڏهن ڪڏهن صرف ٺوڪر کائڻ، فرش تي شيون ڪرڻ، يا ڪاوڙ ۽ اداسي جهڙن جذبات کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيائي محسوس ڪئي هوندي. جيتوڻيڪ اهي شيون ٻاهر کان ننڍيون شيون لڳي سگهن ٿيون، پر انهن جي پويان سبب ڪڏهن ڪڏهن سنجيده ٿي سگهي ٿو. اڄ اسان هڪ اهڙي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ساڳي علامتون پيدا ڪري ٿي، پر اسان جي ملڪ ۾ ڪيترن ئي ماڻهن ان بابت نه ٻڌو آهي. اهو آهي هنٽنگٽن جي بيماري.
سادي لفظن ۾، هنٽنگٽن جي بيماري ڇا آهي؟
هنٽنگٽن جي بيماري هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا دماغ کي متاثر ڪري ٿي ، خاص طور تي اعصاب خاني کي. اهو دماغ جي انهن حصن کي متاثر ڪري ٿو جيڪي حرڪت ۽ ياداشت کي ڪنٽرول ڪن ٿا.
اسان جي جسم کي ڪمپيوٽر سمجهو. دماغ ان جو مکيه ڪنٽرول مرڪز آهي. جڏهن هي بيماري پيدا ٿئي ٿي، ته ان ڪنٽرول مرڪز ۾ ڪجهه پروگرام خراب ٿي ويندا آهن. پوءِ جسم جي حرڪت، جذبات ۽ سوچ جهڙيون شيون خراب ٿيڻ لڳنديون آهن. وقت سان گڏ، اهي علامتون بتدريج وڌنديون آهن، گهٽجڻ بدران.
ڇا هن بيماري جا ڪي قسم آهن؟
ها، هنٽنگٽن جي بيماري جا ٻه مکيه قسم آهن.
1. بالغن ۾ شروعات: هي سڀ کان عام قسم آهي. علامتون عام طور تي 30 سالن جي عمر کان پوءِ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.
2. نوجوانن جي هنٽنگٽن جي بيماري: هي هڪ تمام گهٽ قسم آهي. اهو ٻارن ۽ نوجوان بالغن کي متاثر ڪري ٿو.
هنٽنگٽن جي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
هي بيماري اسان جي جسم سان گڏ اسان جي ذهن کي به متاثر ڪري ٿي. تنهن ڪري، علامتن کي ٻن مکيه ڀاڱن ۾ ورهائي سگهجي ٿو. اچو ته انهن کي هن طريقي سان ڏسون ته جيئن انهن کي سمجهڻ ۾ آساني ٿئي.
| علامت جو قسم | وضاحت ۽ مثال |
|---|---|
| جسماني علامتون |
|
| ذهني ۽ رويي ۾ تبديليون |
|
شروعاتي مرحلن ۾، اهي علامتون شايد قابل ذڪر نه هجن. اهي قلم جهلڻ يا ٺوڪر کائڻ جهڙي سادي شيءِ سان شروع ٿي سگهن ٿيون. پر وقت سان گڏ، اهي علامتون آهستي آهستي خراب ٿي سگهن ٿيون، جنهن جي ڪري روزاني ڪم پاڻ ڪرڻ ناممڪن ٿي ويندو آهي.
اهم ڳالهه اها آهي ته اهي علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. جيڪو هڪ شخص ۾ آهي اهو ضروري ناهي ته ٻئي شخص وانگر هجي.
هي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
هنٽنگٽن جي بيماري جو مکيه سبب هڪ جينياتي تبديلي آهي. سادي لفظن ۾، اهو اسان جي جسم ۾ "HTT" نالي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو.
هي 'ايڇ ٽي ٽي' جين 'هينٽنگٽن' نالي هڪ پروٽين ٺاهيندو آهي. هي پروٽين اسان جي دماغ ۾ اعصابي سيلن (نيوران) کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪندو آهي.
جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته هنٽنگٽن جي بيماري ۾ مبتلا شخص ۾ 'HTT' جين ۾ نقص آهي، ان ڪري اهو پيدا ٿيندڙ 'هنٽنگٽن' پروٽين پڻ ناقص آهي. اعصابي سيلن جي مدد ڪرڻ بدران، اهو ناقص پروٽين انهن کي تباهه ڪرڻ شروع ڪري ٿو. جڏهن دماغي سيل هن طريقي سان مري ويندا آهن، ته مٿي ذڪر ڪيل علامتون ظاهر ٿينديون آهن.
ڇا هي موروثي بيماري آهي؟
ها. هي يقيني طور تي هڪ موروثي بيماري آهي. طب ۾، اسان ان کي وراثت جو "آٽوسومل غالب" نمونو سڏين ٿا. ان جو سادو مطلب آهي:
جيڪڏهن توهان جي ماءُ يا پيءُ کي هي بيماري آهي، ته توهان کي به ان جي ترقي جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.ها. ۽ اهو ئي توهان جي ڀائرن لاءِ به سچ آهي.
تمام گهٽ ئي، ڪو ماڻهو بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو بغير ڪنهن جي خاندان ۾ ڪنهن کي به نئين جينياتي تبديلي جي ڪري بيماري نه هجي. پر اهو تمام گهٽ ئي ٿيندو آهي.
ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندو آهي؟
جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته پهرين شيءِ جيڪا توهان کي ڪرڻ گهرجي اها آهي ڊاڪٽر کي ڏسو. هو شايد توهان کي ڪنهن نيورولوجسٽ ڏانهن موڪليندو.
بيماري جي تشخيص لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.
- جسماني ۽ اعصابي معائنو: ڊاڪٽر توهان جي جسم جي حرڪت، توازن ۽ رد عمل کي احتياط سان جانچيندو.
- خانداني طبي تاريخ: توهان کان پڇيو ويندو ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي. هي تمام ضروري آهي.
- جينياتي جانچ: هي بيماري جي تصديق لاءِ سڀ کان اهم ٽيسٽ آهي. ان ۾ توهان جي رت جو نمونو وٺڻ ۽ ايڇ ٽي ٽي جين جي خرابي لاءِ ان جي ڊي اين اي جي جانچ شامل آهي.
- دماغي اسڪين: دماغ ۾ ڪا تبديلي ڏسڻ لاءِ مقناطيسي گونج اميجنگ (ايم آر آءِ) ۽ ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي (سي ٽي) اسڪين جهڙا اسڪين پڻ ڪري سگهجن ٿا.
ڇا اهو ممڪن آهي ته علامتون ظاهر ٿيڻ کان اڳ اهو ڄاڻڻ ممڪن آهي ته توهان کي هي آهي؟
ها، توهان ڪري سگهو ٿا. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي (ماءُ، پيءُ، ڀاءُ) بيماري آهي، ته هڪ جينياتي ٽيسٽ اهو معلوم ڪري سگهي ٿو ته ڇا توهان کي علامتون ظاهر ٿيڻ کان اڳ جين ورثي ۾ ملي آهي. ان کي "اڳڪٿي ڪندڙ جينياتي جانچ" سڏيو ويندو آهي.
پر هي هڪ تمام حساس فيصلو آهي.
- فائدا: اهو ڄاڻڻ ته توهان کي مستقبل ۾ هي بيماري ٿي سگهي ٿي، توهان کي خانداني منصوبابندي ۽ مالي منصوبابندي ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
- نقصان: انهي سان گڏ، ذهني طور تي اهو سکڻ تمام ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته توهان کي هڪ لاعلاج بيماري آهي.
تنهن ڪري، اهڙي ٽيسٽ ڪرائڻ کان اڳ، بهتر آهي ته ڪنهن جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو وڃي ۽ فائدن ۽ نقصانن کي مڪمل طور تي سمجهڻ کان پوءِ فيصلو ڪيو وڃي.
ڇا هن جو ڪو علاج آهي؟
هي ٻڌڻ ۾ سڀ کان وڌيڪ ڏکوئيندڙ ڳالهه آهي. هن وقت هنٽنگٽن جي بيماري کي مڪمل طور تي علاج ڪرڻ، بيماري کي ٿيڻ کان روڪڻ، يا علامتن کي خراب ٿيڻ کان روڪڻ لاءِ ڪو به علاج موجود ناهي.
پر، پريشان نه ٿيو. ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ مريض کي ممڪن حد تائين آرام سان رهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
- جسماني علاج يا پيشه ورانه علاج: اهي علاج جسم جي توازن، عضلات جي طاقت کي بهتر بڻائڻ ۽ روزاني ڪمن کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
- تقرير جو علاج:ڳالهائڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي ۾ مدد ڪري ٿو.
- صلاح مشورا: بيماري جي ڪري پيدا ٿيندڙ دٻاءُ ۽ ڊپريشن جهڙين حالتن کي منهن ڏيڻ لاءِ صلاح مشورا تمام ضروري آهي.
- دوائون: توهان جو ڊاڪٽر توهان جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ مختلف دوائون لکي سگهي ٿو. مثال طور:
- "ٽيٽرابينازائن" ۽ "ڊيوٽيبينازائن" جهڙيون دوائون جسم جي زلزلي (ڪوريا) کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيون وينديون آهن.
- ڊپريشن ۽ ذهني خرابين لاءِ دوائون جهڙوڪ اينٽي ڊيپريسنٽس ۽ اينٽي سائڪوٽڪ دوائون.
وقت سان گڏ بيماري ڪيئن وڌي ٿي؟
هنٽنگٽن جي بيماري هڪ ترقي پسند بيماري آهي جيڪا عام طور تي ٽن مرحلن مان گذري ٿي.
| بيماري جو مرحلو | اسٽيٽس |
|---|---|
| شروعاتي اسٽيج | علامتون ايتريون سخت نه آهن. معمولي زلزلا، موڊ سوئنگ، ۽ مونجهارو ٿي سگهي ٿو. توهان پنهنجون روزاني سرگرميون معمول مطابق ڪري سگهو ٿا. |
| وچين اسٽيج | جسماني ۽ ذهني تبديليون وڌنديون آهن. گاڏي هلائڻ ۽ ڪم ڪرڻ جهڙيون شيون مشڪل ٿي وينديون آهن. نگلڻ ۾ ڏکيائي وڌي ويندي آهي. بار بار ڪري پوندو آهي. پر توهان پنهنجا ذاتي ڪم (غسل، ڪپڙا پائڻ) پاڻ ڪري سگهو ٿا. |
| آخري اسٽيج | روزاني ڪم اڪيلو ڪرڻ ناممڪن ٿي ويندو آهي. ڪيترائي ماڻهو بستري تائين محدود آهن. انهن کي هر شيءِ لاءِ ڪنهن ٻئي جي مدد جي ضرورت آهي، کائڻ کان وٺي غسل ڪرڻ تائين. انهن کي 24 ڪلاڪ سنڀال جي ضرورت آهي. |
ڇا هي بيماري موتمار آهي؟
هنٽنگٽن جي بيماري سڌي طرح موت جو سبب نه بڻجندي آهي. جڏهن ته، بيماري جون پيچيدگيون موت جو سبب بڻجي سگهن ٿيون. مثال طور:
- نگلڻ ۾ ڏکيائي جي ڪري کاڌو/پيئڻ هوا جي رستي ۾ ڦاسي سگهي ٿو، جنهن جي ڪري نمونيا جهڙا انفيڪشن ٿي سگهن ٿا.
- بار بار ڪرڻ سبب سخت زخمي .
هي بيماري عام طور تي تشخيص کان پوءِ 10 کان 30 سالن جي وچ ۾ رهي ٿي .توهان جيئرو رهي سگهو ٿا. هي وقت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي.
بيماري سان گڏ رهڻ دوران توهان ڇا ڪري سگهو ٿا؟
جيتوڻيڪ هن بيماري کي روڪي نٿو سگهجي، پر بيماري سان گڏ رهڻ دوران زندگي جي سٺي معيار کي برقرار رکڻ لاءِ ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهجن ٿيون.
- باقاعدي ورزش ڪريو: تحقيق مان ظاهر ٿيو آهي ته ورزش توهان کي جسماني ۽ ذهني طور تي صحتمند رهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
- سٺي غذا حاصل ڪريو: باڊي بلڊنگ هڪ ڏينهن ۾ 5,000 ڪيلوريون ساڙي سگهي ٿي. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته هڪ غذائيت جي ماهر سان صلاح ڪريو ۽ سٺي غذا کائو.
- گھڻو پاڻي پيئو: نگلڻ ۾ ڏکيائي پاڻي جي کوٽ جو سبب بڻجي سگهي ٿي. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته ڏينهن ۾ گهربل مقدار ۾ پاڻي پيئجي.
- سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيو: هن بيماري ۾ مبتلا ٻين ماڻهن ۽ انهن جي خاندانن سان ڳالهائڻ ذهني طاقت جو هڪ وڏو ذريعو آهي.
- مستقبل لاءِ منصوبابندي ڪريو: جيڪڏهن توهان جي بيماري وڌيڪ خراب ٿئي ٿي ته اڳواٽ تحقيق ڪريو ته توهان کي ڪهڙي سنڀال جي ضرورت پوندي (گهر جي سنڀال جون خدمتون، نرسنگ هوم). پنهنجي مالي ۽ قانوني معاملن جي سنڀال لاءِ ڪنهن اهڙي شخص کي مقرر ڪريو جنهن تي توهان ڀروسو ڪيو.
جڏهن توهان هن بيماري بابت ڄاڻو ٿا ته غمگين ۽ صدمو محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. پر توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽر، معالج، صلاحڪار، ۽ توهان جو خاندان توهان جي مدد لاءِ موجود آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- هنٽنگٽن جي بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. اها ڪا متعدي بيماري ناهي.
- هي خاص طور تي دماغ ۾ اعصاب خاني کي نقصان پهچائيندو آهي، جسم جي حرڪت، جذبات ۽ سوچڻ جي صلاحيتن کي متاثر ڪندو آهي.
- بيماري جو ڪو علاج ناهي، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
- جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي ته توهان کي به خطرو آهي. جيڪڏهن توهان کي ان بابت ڪو شڪ آهي ته ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ جينياتي جانچ بابت صلاح وٺو.
- جيتوڻيڪ هن بيماري سان گڏ رهڻ مشڪل آهي، پر مناسب طبي خيال، علاج جي مدد ۽ خاندان جي مدد سان، توهان ممڪن حد تائين سٺي زندگي گذاري سگهو ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو