ڇا توهان جي ننڍڙي کي هي ناياب بيماري آهي؟ (ٻارن جي نيورو آڪسونل ڊسٽروفي - INAD) اچو ته ان کان آگاهه رهون!

اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت ڪيترن ئي والدين ڪڏهن به نه ٻڌو آهي، پر جيڪو ٻارن کي متاثر ڪري ٿو. ان کي "(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)" يا مختصر طور تي "(INAD)" سڏيو ويندو آهي. جيتوڻيڪ هي نالو ٿورو خوفناڪ لڳي سگهي ٿو، ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته جيڪڏهن توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار ۾ ڪا به تبديلي محسوس ڪندا آهيو، ته توهان کي فوري طور تي طبي صلاح وٺڻ گهرجي.

"(ٻارن جي نيورو آڪسونل ڊسٽروفي - INAD)" ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!

سادي لفظن ۾، "(INAD)" هڪ تمام نادر، موروثي بيماري آهي جيڪا اسان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي. ان ۾ ڇا ٿيندو آهي ته هڪ قسم جي چربی، جنهن کي "(لپڊس)" سڏيو ويندو آهي، غير ضروري طور تي اعصاب خاني ۾ جمع ٿي ويندي آهي. ان کي انهن ڪيبلن وانگر سوچيو جيڪي اسان جي جسمن ۾ پيغام کڻندا آهن. جڏهن انهن ڪيبلن ۾ چربی جمع ٿيندي آهي، ته اهي پيغام صحيح طرح سفر نه ڪندا آهن.

پوءِ ڇا ٿيندو؟

ان جي ڪري ٻار بتدريج عضلات تي ضابطو وڃائي ٿو، نظر وڃائي ٿو ، ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي محسوس ڪري ٿو ، ۽ ذهني ترقي ۾ رڪاوٽ پيدا ٿئي ٿو. گهڻو ڪري، اهي علامتون ننڍپڻ ۾ (3 سالن جي عمر کان اڳ) ظاهر ٿين ٿيون. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن اهي علامتون ٿوري دير کان پوءِ، يعني جوانيءَ ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

هي هڪ بيماري آهي جيڪا "(ليپڊ اسٽوريج ڊس آرڊر)" جي درجي سان تعلق رکي ٿي. يعني، هڪ اهڙي حالت جيڪا جسم ۾ چربی جي ذخيرو ٿيڻ جي ڪري ٿيندي آهي. بدقسمتي سان، اڃا تائين هن جان ليوا بيماري جو ڪو مڪمل علاج ناهي جنهن کي "(INAD)" سڏيو ويندو آهي.

``(لپڊ اسٽوريج ڊس آرڊر)` ڇا آهي؟

لپڊ اسٽوريج خرابيون بيمارين جو هڪ گروپ آهن جيڪي موروثي ميٽابولڪ خرابين جي درجي سان تعلق رکن ٿيون. سادي لفظن ۾، اهي اسان جي ميٽابولزم کي متاثر ڪن ٿا، اهو عمل جنهن ذريعي اسان کاڌي کي توانائي ۾ تبديل ڪندا آهيون ۽ پنهنجي جسم مان فضول شين کي ختم ڪندا آهيون.

لپڊس چربی وارا مادا آهن جيڪي اسان جي سيلن ۾ ملن ٿا، خاص طور تي مائلين شيٿ ۾ جيڪو دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ اعصاب کي ڍڪيندو آهي. اهي اسان جي اعصابي نظام لاءِ تمام ضروري آهن. لپڊ اسٽوريج جي خرابي وارن ماڻهن ۾ اهي لپڊس صحيح استعمال ٿيڻ بدران انهن جي جسم ۾ ذخيرو ٿيل هوندا آهن.

INAD جهڙيون لپڊ اسٽوريج خرابيون ترقي پسند بيماريون آهن. يعني، جيئن جسم ۾ لپڊ گڏ ٿين ٿا، علامتون آهستي آهستي خراب ٿين ٿيون.

"ٻارڙي جي نيورو ايڪسونل ڊسٽروفي" جو نالو ڇا آهي؟

هن نالي ۾ لفظن کي سمجهڻ سان بيماري کي ٿورو وڌيڪ واضح ڪرڻ ۾ مدد ملندي:

• ٻار: `(INAD)` هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي ((پيدائشي بيماري)`). علامتون عام طور تي ٻاروتڻ ۾، 3 سالن جي عمر کان اڳ ظاهر ٿينديون آهن.
• نيورو ايڪسونل: هي بيماري اعصاب خاني جي محورن کي متاثر ڪري ٿي. اهي محور دماغ کان جسم جي ٻين حصن تائين پيغام پهچائين ٿا.
• ڊسٽروفي: "ڊسٽروفي" ٽشوز، عضون ۽ عضلات جي بتدريج ڪمزور ٿيڻ ۽ ضايع ٿيڻ جو طبي نالو آهي.

`(INAD)` جا ٻيا ڪهڙا نالا آهن؟

ڪجهه ڊاڪٽر هن بيماري کي "سيٽلبرگر جي بيماري" پڻ سڏين ٿا، ان ڊاڪٽر جي نالي تي جنهن پهريون ڀيرو 1950 جي ڏهاڪي ۾ بيماري بيان ڪئي هئي. ان کي "(PLA2G6-لاڳاپيل نيوروڊيجنريشن)" يا "(PLAN)" پڻ سڏيو وڃي ٿو.

`(INAD)` جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

ٻار جي نيورو آڪسونل ڊسٽروفي هن بيماري جي سڀ کان عام شڪل آهي. ڊاڪٽر ان کي INAD جو ڪلاسيڪل روپ پڻ سڏين ٿا. جيئن نالو ظاهر ڪري ٿو، علامتون ٻاروتڻ ۾ شروع ٿين ٿيون.

هڪ ٻيو قسم آهي، جنهن کي "(atypical INAD (aNAD))" سڏيو ويندو آهي. هن صورت ۾، علامتون 4 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿينديون آهن، ڪڏهن ڪڏهن دير سان به، جوانيءَ ۾. انهن ٻارن کي ڳالهائڻ ۾ دير ٿي سگهي ٿي، يا شايد "(آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر)" هجي. هن قسم جي بيماري گهٽ عام آهي.

`(INAD)` ڪيترو عام آهي؟

هي هڪ انتهائي ناياب بيماري آهي، جيڪا شايد هڪ لک کان ٻه لک ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي.

`(INAD)` جي ٺهڻ جو سبب ڇا آهي؟

"(INAD)" وارن ٻارن کي ٻنهي والدين کان جين "(PLA2G6)" ۾ تبديلي (ميوٽيشن) ورثي ۾ ملندي آهي. هي جين "(A2 فاسفوليپيس)" نالي هڪ "اينزائم" (هڪ قسم جو پروٽين) ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هي "(اينزائم)" هڪ قسم جي چربی کي ٽوڙي ٿو جنهن کي "(فاسفوليپيڊس)" سڏيو ويندو آهي. جڏهن چربی ميٽابولزم صحيح طريقي سان ڪيو ويندو آهي، ته اعصاب سيل صحتمند هوندا آهن.

"(INAD)" وارن ٻارن ۾، هي تبديل ٿيل "(PLA2G6)" جين ان "(اينزائم)" جي پيداوار ۽ ڪم کي متاثر ڪري ٿو. پوءِ، گولائي مادا جن کي "(اسفيرائيڊ باڊيز)" سڏيو ويندو آهي، اعصاب ۾ جمع ٿيڻ شروع ڪن ٿا. اهي اڪثر ڪري اعصاب جي پڇاڙين ۾ جمع ٿين ٿا جيڪي اکين، عضلات ۽ چمڙي سان ڳنڍيل آهن. ان کان علاوه، لوهه دماغ ۾ جمع ٿي سگهي ٿو.

ڪنهن کي `(INAD)` ٿيڻ جو خطرو آهي؟

ٻار جي نيورو آڪسونل ڊسٽروفي هڪ آٽوسومل ريسيسو ڊس آرڊر آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي ميوٽيڊ PLA2G6 جين جي ڪاپي ورثي ۾ ملڻ گهرجي. پوءِ ٻار جا والدين ميوٽيڊ جين جا ڪيريئر هوندا آهن، پر انهن ۾ بيماري پيدا نه ٿيندي.

تصور ڪريو، جيڪڏهن ٻئي والدين هن ميوٽنٽ جين جا ڪيريئر آهن، ته انهن جي هر ٻار ۾ هيٺ ڏنل امڪان آهي:

>

* ميوٽنٽ جين ورثي ۾ نه ملڻ کان سواءِ صحتمند ٻار پيدا ٿيڻ جو امڪان 4 مان 1 آهي.

* بيماري "(INAD)" سان پيدا ٿيڻ جو امڪان 4 مان 1 آهي.

* بيماري نه هجڻ جو امڪان 2 مان 1 آهي، پر تبديل ٿيل جين جو ڪيريئر هجڻ جو امڪان آهي.

`(INAD)` بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

ڪلاسيڪل INAD جي صورت ۾، توهان جو ٻار پهرين 6 مهينن کان وٺي 3 سالن جي عمر تائين عام طور تي ترقي ڪري سگهي ٿو .. يعني، ويهڻ، رڙهڻ، هلڻ ۽ ڳالهائڻ جهڙيون شيون عام طور تي شروع ٿين ٿيون. پوءِ، آهستي آهستي، اهي سکيايل صلاحيتون ختم ٿيڻ لڳن ٿيون . ان جو سبب اڪثر عضلات جو ضايع ٿيڻ آهي. نتيجي طور، عضلات جي ڪمزوري ("(هائپوٽونيا)")، جنهن جو مطلب آهي هڪ لنگڙو جسم، ڏٺو ويندو آهي، خاص طور تي ٿڙ واري علائقي ۾. جيئن بيماري وڌندي آهي، عضلات جي سختي ("(اسپيسٽيٽي)") ٿي سگهي ٿي.

INAD وارن ٻارن ۾ پڻ علامتون ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• `(اٽيڪسيا)` (تحريڪ جي توازن ۽ هم آهنگي سان مسئلا)
• نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا)
• ٻڌڻ جي خرابي
• مٿي کي سڌو رکڻ ۾ ناڪامي، مٿي کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ناڪامي
• ياداشت ۽ ذهانت جو نقصان، جيڪو ڊيمنشيا ۾ ترقي ڪري سگهي ٿو
• دفعي
• عضلات جي ڪمزوري جي ڪري ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسارٿريا)
• اکين جا ٻيا مسئلا، جهڙوڪ اسٽرابزم، اکين جو ڇڪڻ (نسٽاگمس)، يا نظر جو نقصان

INAD وارن ٻارن ۾ ڪجهه مخصوص چهري جون خاصيتون به ٿي سگهن ٿيون جيڪي پيدائش وقت نظر اچن ٿيون:

• ڪراس ٿيل اکيون (اسٽرابيسمس)
• وڏا، گهٽ سيٽ وارا ڪن
• اڀريل پيشاني
• ننڍي نڪ يا چن

`(INAD)` بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي، ته هڪ پيدائش کان اڳ جي ٽيسٽ اهو معلوم ڪري سگهي ٿي ته ڇا ٻار کي هي ميوٽيشن ورثي ۾ مليو آهي. ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس) نالي هڪ ٽيسٽ پلاسينٽا مان سيلز وٺي ٿو ۽ جين ميوٽيشن جي جانچ ڪري ٿو.

اهي ٽيسٽ ٻارڙن، ٻارن ۽ بالغن تي ڪيا ويندا آهن:

• هڪ رت جو امتحان جيڪو تبديل ٿيل "(PLA2G6)" جين کي ڳولي ٿو. هي جينياتي امتحان "(INAD)" سان 10 مان 8 ٻارن جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو.
• دورن جي ڳولا لاءِ هڪ "اليڪٽروئنسيفالوگرام - اي اي جي" ٽيسٽ.
• دماغ ۾ تبديلين کي ڏسڻ لاءِ ايم آر آءِ اسڪين.
• ٽيسٽ جهڙوڪ اليڪٽروميوگرام (EMG) جيڪو اعصاب جي سرگرمي کي ماپي ٿو.
• بايوپسي هڪ ٽيسٽ آهي جيڪا چمڙي يا اعصاب جي ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو وٺندي آهي. اهو محور ۾ گول جسمن جي موجودگي جي جانچ ڪرڻ لاءِ ڪيو ويندو آهي.

انفنٽيل نيورو ايڪسونل ڊسٽروفي (INAD) جو علاج ڪيئن ڪجي؟

بدقسمتي سان، ٻارن جي نيورو آڪسونل ڊسٽروفي جو ڪو به علاج ناهي . موجوده علاج علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده رهڻ ۾ مدد ڏيڻ تي ڌيان ڏين ٿا. انهن علاجن ۾ شامل آهن:

• اينٽي ڪنولسنٽس
• فيڊنگ ٽيوب (انٽرل غذائيت)
• تنگ عضون کي آرام ڏيڻ لاءِ دوا
• درد دور ڪندڙ
• ٻار جي مٿي ۽ ڪمزور عضون کي سهارو ڏيڻ لاءِ جسماني علاج ۽ صحيح پوزيشن
• سڪون ڏيندڙ

`(INAD)` لاءِ نوان ترقي يافته علاج ڪهڙا آهن؟

طبي ماهر هن بيماري جي پکيڙ کي روڪڻ ۽ ممڪن طور تي ان جي علاج لاءِ نوان طريقا ڳولڻ لاءِ تحقيق ۽ ڪلينڪل آزمائشون ڪري رهيا آهن. هن وقت ترقي هيٺ علاج ۾ شامل آهن:

• اينزائم جي متبادل علاج (گهٽتائي واري اينزائم کي ٻاهرين طور تي ڏيڻ)
• `(جين ٿراپي)` (جين ٿراپي)

ڇا بيماري "(INAD)" کي روڪي سگهجي ٿو؟

جيڪڏهن توهان ۽ توهان جي ساٿي ٻنهي ۾ جين ميوٽيشن آهي جيڪو INAD جو سبب بڻجندو آهي (يعني، جيڪڏهن توهان ٻئي ڪيريئر آهيو)، ته توهان هڪ جينياتي صلاحڪار سان ملاقات ڪري سگهو ٿا ته جيئن ان کي توهان جي ٻارن ۾ منتقل ٿيڻ کان روڪڻ جي طريقن بابت ڳالهائي سگهجي. هڪ آپشن کي پري امپلانٽيشن جينياتي تشخيص (PGD) سڏيو ويندو آهي. ان ۾، IVF (ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن) ذريعي پيدا ٿيندڙ جنين کي چونڊيو ويندو آهي ۽ رحم ۾ امپلانٽ ڪيو ويندو آهي.

"(INAD)" واري ٻار لاءِ مستقبل جا ڪهڙا امڪان آهن؟

"(INAD)" سان هڪ ٻار پهرين ڪجهه سالن ۾ تمام گهڻو جوابدار ۽ هوشيار ٻار وانگر لڳي سگهي ٿو. پر جيئن جيئن بيماري وڌندي آهي، توهان محسوس ڪري سگهو ٿا ته ٻار جي نظر، ڳالهائڻ، موٽر صلاحيتون، ۽ ٻين سان رابطو ڪرڻ جي صلاحيت بتدريج گهٽجي ويندي آهي. بيماري تنفس جي نظام کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿي. اهو تنفس جي انفيڪشن جهڙوڪ "(نمونيا)" جو سبب بڻجي سگهي ٿو. "(INAD)" سان گهڻا ٻار 10 سالن جي عمر کان اڳ مري ويندا آهن .

غير معمولي قسم (aNAD) وارن ٻارن ۾ 7 ۽ 12 سالن جي عمر جي وچ ۾ علامتون پيدا ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. جيتوڻيڪ اهي عام قسم (INAD) وارن ٻارن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ جيئرا رهن ٿا، پر انهن جي عمر پڻ گهٽجي ويندي آهي.

اهڙي سنگين بيماري ۾ مبتلا ٻار جي سنڀال ڪرڻ ذهني ۽ جسماني طور تي مشڪل آهي. توهان کي دٻاءُ ۽ ڊپريشن جهڙن مسئلن جي پيدا ٿيڻ جو خطرو پڻ آهي. تنهن ڪري، مدد لاءِ ضرور پڇو، پاڻ لاءِ وقت ڪڍو، ۽ ننڍين ننڍين شين ۾ خوشي ڳولڻ جي ڪوشش ڪريو جيڪي توهان کي پنهنجي خاندان سان خوشي ڏين ٿيون .

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ هيٺ ڏنل علامتون آهن ته ڊاڪٽر کي ڏسو:

• توازن، حرڪت، يا هلڻ ۾ مسئلا
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي
• عضلات جي ڪمزوري يا ڇڪڻ
• ڳالهائڻ يا نگلڻ ۾ ڏکيائي
• نظر يا ٻڌڻ جا مسئلا

توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان اهڙن شين بابت پڇو:

• منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جو "(INAD)" آهي؟
• ڪهڙا علاج مدد ڪري سگهن ٿا؟
• علامتن کي گهٽائڻ لاءِ اسان گهر ۾ ڇا ڪري سگهون ٿا؟
• اسان کي ڪهڙا طبي ماهر ملڻ گهرجن؟
• ڇا منهنجي خاندان جي باقي ميمبرن کي هن جينياتي ميوٽيشن لاءِ ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟
• مون کي ڪهڙين پيچيدگين تي ڌيان ڏيڻ گهرجي؟

آخرڪار، ڇا ياد رکڻ گهرجي (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

اهو معلوم ڪرڻ ته توهان جي ٻار کي هڪ لاعلاج بيماري آهي جهڙوڪ انفنٽيل نيورو آڪسونل ڊيسٽروفي (INAD) هڪ زندگي بدلائيندڙ واقعو آهي. هي لپڊ اسٽوريج خرابي توهان جي ٻار جي هلڻ، ڏسڻ، کائڻ ۽ ڳالهائڻ جي صلاحيت کي متاثر ڪري ٿي. جڏهن ته علامتن کي منظم ڪري سگهجي ٿو ۽ توهان جي ٻار کي آرامده بڻائي سگهجي ٿو، اڃا تائين ڪو علاج ناهي . تاهم، نئين تحقيق ۽ ڪلينڪل آزمائشون جاري آهن . جيڪڏهن توهان وٽ ميوٽيشن آهي جيڪا INAD (هڪ ڪيريئر) جو سبب بڻجندي آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ان کي ايندڙ نسلن تائين منتقل ڪرڻ جي خطري کي گهٽائڻ جي طريقن بابت ڳالهايو. ڪڏهن به اڪيلو نه وڃو، توهان کي گهربل مدد حاصل ڪريو .

` INAD، ٻارن جي نيورو آڪسونل ڊسٽروفي، لپڊ اسٽوريج خرابي، جينياتي خرابي، نادر بيماري، ٻارن جي صحت، نيوروڊيجنريشن، جينياتي بيماريون، نادر بيماريون، ٻارن جي صحت