ڇا توهان جو ٻار هميشه ٿڪل رهندو آهي؟ ڇا هن کي خراب بک لڳندي آهي؟ اچو ته هن MCAD جي گهٽتائي بابت ڄاڻون؟

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار هميشه ٿڪل ۽ ننڊ ۾ رهندو آهي؟ ڇا اهو تمام ڏکيو ٿي ويندو آهي جيتوڻيڪ هن کي ٿڌ لڳي يا کاڌو نه ملي وڃي؟ ڇا هو الٽي ڪري ٿو يا اهڙي وقت تي پنهنجي طاقت وڃائي ٿو؟ شايد انهن شين جي پويان ڪا طبي حالت آهي جنهن بابت اسان گهڻو نه ڳالهائيندا آهيون، پر اهو ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. اها هڪ اهڙي حالت آهي جنهن کي MCAD جي گهٽتائي سڏيو ويندو آهي. اڄ، اسان ان بابت تمام سادو ڳالهائينداسين، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

سادي لفظن ۾، MCAD جي گهٽتائي ڇا آهي؟

اسان جي جسم کي هڪ ڪار سمجهو. ڪار کي هلائڻ لاءِ ٻارڻ جي ضرورت آهي. ساڳئي طرح، اسان جي جسم کي پنهنجو ڪم ڪرڻ لاءِ توانائي جي ضرورت آهي. اسان کي اها توانائي ان کاڌي مان ملي ٿي جيڪا اسان کائيندا آهيون. اسان جي توانائي جا مکيه ذريعا ڪاربوهائيڊريٽ (نشاسته) ۽ چربیون آهن.

عام طور تي، اسان جا جسم توانائي لاءِ پهريان ڪاربوهائيڊريٽ استعمال ڪندا آهن. پر جڏهن اسان ڪلاڪن جا ڪلاڪ بغير کائڻ جي گذاريندا آهيون، يا جڏهن اسان بخار يا الٽي جهڙي بيماري جي ڪري کائي نه سگهندا آهيون، ته اسان جا جسم توانائي جي ثانوي ذريعن طور چربی استعمال ڪرڻ شروع ڪندا آهن.

اسان جي جسم ۾ هڪ خاص اينزائم آهي جيڪو هن چربی کي توانائي ۾ تبديل ڪري ٿو. ان کي ميڊيم-چين ايسل-ڪوئنزائم اي ڊيهائيڊروجنيز سڏيو ويندو آهي. هي اينزائم اسان جي کاڌي ۽ اسان جي جسمن ۾ موجود ميڊيم-چين فيٽي ايسڊ کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪري ٿو ۽ توانائي پيدا ڪري ٿو.

MCAD جي گهٽتائي واري ٻار ۾، جسم خاص اينزائم ڪافي مقدار ۾ پيدا نٿو ڪري جنهن جو مون ذڪر ڪيو آهي. ان جو مطلب آهي ته ان ۾ گهٽتائي آهي. تنهن ڪري ڇا ٿيندو آهي ته جيڪڏهن هي ٻار گهڻي وقت تائين کائڻ کان سواءِ رهي ٿو، ته سندس جسم توانائي پيدا ڪرڻ لاءِ چربی استعمال نٿو ڪري سگهي. ان جي ڪري، جسم جي توانائي اوچتو گهٽجي ويندي آهي، ۽ ٻار پاڻ کي هڪ مشڪل صورتحال ۾ ڳولي ٿو.

هي حالت ڪيئن ٿيندي آهي؟ ڇا اهو جينياتي آهي؟

ها، هي هڪ مڪمل طور تي جينياتي حالت آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ ملي ٿو. ان جو سبب 'ACADM' نالي جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي.

هي هڪ 'آٽوسومل ريسيسو' نموني ۾ ورثي ۾ ملي ٿو. مان وضاحت ڪندس ته ان جو مطلب ڇا آهي.

تصور ڪريو ته ٻنهي والدين وٽ 'ACADM' جين جي هڪ صحتمند ڪاپي آهي، ۽ ٻئي ڪاپي ۾ هڪ ننڍڙي تبديلي (ميوٽيشن) آهي. پر ڇاڪاڻ ته انهن وٽ هڪ صحتمند ڪاپي آهي، ٻنهي والدين ۾ ڪا به علامت نه آهي. انهن کي "ڪيريئر" سڏيو ويندو آهي.

جڏهن ڪجهه ڪيريئر والدين کي هن طرح جو ٻار هوندو آهي،

• 25 سيڪڙو امڪان آهي ته هڪ ٻار ۾ هي بيماري پيدا ٿيندي (جيڪڏهن انهن کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان تبديل ٿيل جين ورثي ۾ ملي).
• 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار به والدين وانگر علامتن کان سواءِ ڪيريئر هوندو.
• 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي هي تبديل ٿيل جين ورثي ۾ نه ملندو ۽ هڪ مڪمل طور تي صحتمند ٻار هوندو.

MCAD جي گهٽتائي جون علامتون ڇا آهن؟

اهي علامتون عام طور تي ٻاروتڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿينديون آهن، خاص طور تي جڏهن ٻار بخار يا الٽي سان بيمار هجي ۽ کائي نه سگهي، يا جڏهن کاڌي جي وچ ۾ وقفو وڌي وڃي.

اچو ته انهن علامتن کي ٻن قسمن ۾ ورهايون.

ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

هتي سڀ کان سٺي ڳالهه اها آهي ته اڄڪلهه، جڏهن ٻار پيدا ٿئي ٿو ، ته هڪ نئون ڄاول ٻار به پيدا ٿئي ٿو.نئين ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ ڪيترن ئي بيمارين جي شروعاتي سڃاڻپ جي اجازت ڏئي ٿي، جهڙوڪ MCAD جي گهٽتائي. هي ٽيسٽ پيدائش کان ڪجهه ڏينهن بعد ٻار جي کڙي مان رت جا ڪجهه ڦڙا ڪڍيا ويندا آهن.

ان جو مطلب اهو آهي ته ٻار ۾ هن بيماري جي تشخيص ڪنهن به علامت ظاهر ٿيڻ کان اڳ ئي ٿي سگهي ٿي. هي اهڙي شيءِ آهي جيڪا انهن جي زندگي بچائي سگهي ٿي.

جيڪڏهن نئين ڄاول ٻار جي اسڪريننگ هن حالت بابت شڪ پيدا ڪري ٿي، ته ڊاڪٽر ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ ٽيسٽن جو حڪم ڏيندو.

• جينياتي جاچ
• رت ۽ پيشاب جا امتحان

بيماري جي تصديق ٿيڻ کان پوءِ، ڊاڪٽر ٻار کي ضروري علاج ۽ صلاح ڏيندو.

ان جا علاج ڪهڙا آهن؟ ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪجي؟

MCAD جي گهٽتائي جي علاج ۾ بنيادي طور تي ٻار جي غذا کي منظم ڪرڻ شامل آهي. هتي سڀ کان اهم شيءِ ٻار جي توانائي جي سطح کي برقرار رکڻ آهي. يعني، ٻار کي گهڻي وقت تائين کائڻ کان سواءِ نه وڃڻ گهرجي .

هتي علاج ۽ انتظام دوران غور ڪرڻ لاءِ ڪجهه اهم نقطا آهن.

• بار بار کاڌو ڏيو: پنهنجي ٻار کي ڪلاڪن تائين بکيو نه رهڻ ڏيو. مکيه کاڌي کان علاوه، توهان کي ناشتو به ڏيڻ گهرجي. گهڻو وقت کائڻ کان سواءِ رهڻ سٺو ناهي، رات جو به. جڏهن توهان جو ٻار ننڍڙو هوندو آهي، ته توهان کي رات جو کيس ڪجهه کير ۽ کاڌو ڏيڻ لاءِ جاڳائڻو پوندو.
• ڪاربوهائيڊريٽ سان ڀرپور کاڌو: پنهنجي ٻار جي غذا ۾ چانور، ماني، آلو، مٺي آلو ۽ اناج جهڙا نشاستي وارا کاڌا شامل ڪريو. اهي جسم کي آساني سان گهربل توانائي فراهم ڪن ٿا.
• وڌيڪ چربی واري کاڌي کي محدود ڪريو: ان جو مطلب اهو ناهي ته چربی کي مڪمل طور تي ختم ڪيو وڃي، پر اهو هڪ سٺو خيال آهي ته وڌيڪ چربی واري، تريل کاڌي جهڙين شين کي محدود ڪيو وڃي.
• ڪارنيٽين سپليمينٽس: ڪجهه ٻارن کي سندن ڊاڪٽر "ڪارنيٽين" نالي هڪ سپليمينٽ ڏئي سگهي ٿو. اهو جسم کي چربی کي توانائي ۾ تبديل ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

جڏهن توهان بيمار آهيو ته توهان ڇا ڪندا آهيو؟

هي سڀ کان اهم ڳالهه آهي. جيڪڏهن MCAD جي گهٽتائي واري ٻار کي بخار، الٽي، يا دست جهڙي بيماري پيدا ٿئي ٿي، ته اهو تمام خطرناڪ آهي. ڇاڪاڻ ته ان وقت ٻار نه کائيندو، ۽ جسم جي توانائي تيزي سان گهٽجي ويندي.

ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن ڪنهن ٻار کي سرجري ڪرائڻي پوندي آهي، ته ان کي سرجري کان اڳ روزو رکڻو پوندو. اهڙين حالتن ۾، ڊاڪٽر ٻار کي اسپتال ۾ داخل ڪندو ۽ ان کي گلوڪوز سالين (IV فلوئڊ) ڏيندو ته جيئن ان کي هائيڊريٽ رکي سگهجي.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟ مون کي ڪڏهن ETU وڃڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ MCAD جي گهٽتائي جي تشخيص ٿي آهي، ته پوءِ هيٺين حالتن ۾ فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو:

• جيڪڏهن ٻار عام طور تي نه کائي رهيو آهي يا کاڌو ڇڏي رهيو آهي.
• جيڪڏهن ٻار کي بخار آهي، گهڻي ننڊ جاري آهي، يا سست نظر اچي ٿو.
• جيڪڏهن ٻار کي الٽي جاري رهي.

فوري طور تي ايمرجنسي ٽريٽمينٽ يونٽ (ETU) ۾ ڪڏهن وڃڻ گهرجي:

• جيڪڏهن توهان جي ٻار کي دوري آهي، ته پوءِ ان کي بغير ڪنهن پريشاني جي ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي روم (ETU) ۾ وٺي وڃو. دوري هن بيماري جي سڀ کان سنگين پيچيدگين مان هڪ آهي.

ڇا هن بيماري ۾ مبتلا ٻار عام زندگي گذاري سگهي ٿو؟

بلڪل ها! هتي سڀ کان اهم ۽ اطمينان بخش ڳالهه اها آهي. جيڪڏهن هن بيماري جو پتو پيدائش وقت نيوبورن اسڪريننگ ذريعي جلد ئي پئجي وڃي ۽ غذا ڊاڪٽر جي هدايت مطابق صحيح طرح سان منظم ڪئي وڃي، ته گهڻا ٻار بغير ڪنهن پيچيدگي جي مڪمل طور تي صحتمند، عام زندگي گذاري سگهن ٿا.

جڏهن ته، جيڪڏهن هن بيماري جي تشخيص نه ڪئي وڃي، يعني جيڪڏهن علامتن جي ظاهر ٿيڻ تي ان جو علاج نه ڪيو وڃي، ته 20٪-25٪ جي وچ ۾ ٻار ڊگهي مدت جي معذوري يا موت به پيدا ڪري سگهن ٿا. اهو ئي سبب آهي ته نون ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ ۽ بيماري جي شروعاتي سڃاڻپ تمام ضروري آهي.