ڇا توهان ٽرپل ايڪس سنڊروم بابت ڄاڻو ٿا؟ اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.

ڇا توهان کي ڪڏهن ڪڏهن ائين لڳندو آهي ته توهان جي ڌيءَ پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن کان تمام گهڻي ڊگھي آهي؟ يا ڇا هوءَ اسڪول جي ڪم ۾ ٿوري پوئتي لڳي ٿي، يا ڌيان ڏيڻ ۾ ڪا ڏکيائي محسوس ٿئي ٿي؟ ڪڏهن ڪڏهن، ان جي پويان ڪا جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي جنهن بابت اسان گهڻو نه ڳالهائيندا آهيون، پر ان کان آگاهه رهڻ تمام ضروري آهي. اهو ئي ٽرپل ايڪس سنڊروم آهي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه. اهو ڪو سنگين مرض ناهي. اڄ، اسان هر شيءِ بابت تمام سادي انداز ۾ ڳالهائينداسين جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

سادي لفظن ۾، ٽرپل ايڪس سنڊروم ڇا آهي؟

ان کي سمجهڻ لاءِ، اسان کي پهريان پنهنجي جسم ۾ ڪروموسومز بابت ٿورو ڄاڻڻ جي ضرورت آهي. اسان جي جسمن کي هڪ وڏي هدايت واري ڪتاب وانگر سمجهو. اسان جي سڀني معلومات، جهڙوڪ اسان جي قد، چمڙي جو رنگ، اکين جو رنگ، ۽ وارن جي بناوت، هن ڪتاب ۾ لکيل آهي. ڪروموسومز هن ڪتاب جا باب آهن.

عام طور تي، هڪ صحتمند انساني جسم جي هر سيل ۾ انهن ڪروموسومز جا 23 جوڙا، يا 46 ڪروموسومز هوندا آهن. انهن مان هڪ جوڙو اسان جي جنس جو تعين ڪندو آهي.

• عورتن ۾ ٻہ X ڪروموسومز هوندا آهن. اسين ان کي (XX) سڏيندا آهيون.
• نر ۾ هڪ X ڪروموسوم ۽ هڪ Y ڪروموسوم هوندو آهي. اسان ان کي (XY) سڏيندا آهيون.

هاڻي توهان سمجهي ويا؟ ٺيڪ آهي. ٽرپل ايڪس سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا صرف عورتن کي متاثر ڪري ٿي. هن حالت ۾ مبتلا عورت جي سڀني سيلن ۾، يا ڪجهه سيلن ۾، ٻن X ڪروموزوم کان علاوه هڪ اضافي X ڪروموزوم هوندو آهي جيڪي عام طور تي موجود هوندا آهن (XX). ان جو مطلب آهي ته انهن جا جنسي ڪروموزوم (XXX) جي طور تي ترتيب ڏنل آهن. ان ڪري ان کي 'ٽرپل ايڪس' سڏيو ويندو آهي.

ڪڏهن ڪڏهن، هي اضافي X ڪروموزوم صرف ڪجهه سيلن ۾ موجود ٿي سگهي ٿو، سڀني ۾ نه. طب ۾، اسان ان کي موزائيڪ حالت سڏين ٿا.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. تحقيق مان معلوم ٿيو آهي ته اهو 900 کان 1,000 نئين ڄاول ڇوڪرين مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو.

پر هتي اهم ڳالهه اها آهي ته هن بيماري ۾ مبتلا ڪيترائي ماڻهو ڪا به علامت ظاهر نه ڪندا آهن. اهي عام، صحتمند زندگي گذاريندا آهن. تنهن ڪري، انهن کي ڪڏهن به خبر ناهي ته انهن ۾ هي جينياتي تبديلي آئي آهي. انهي سبب لاءِ، ڊاڪٽرن جو خيال آهي ته هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن جو اصل تعداد تمام گهڻو ٿي سگهي ٿو.

ٽرپل ايڪس سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هي هڪ اهڙي ڳالهه آهي جيڪا ڪيترائي والدين ڄاڻڻ چاهين ٿا. ياد رکو، هن حالت ۾ علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻو مختلف هونديون آهن. ڪجهه کي ڪجهه به محسوس نه ٿي سگهي ٿو. ٻيا شايد هيٺ ڏنل مان هڪ يا وڌيڪ جون هلڪيون علامتون ڏيکارين:

اچو ته آسان سمجھڻ لاءِ انهن خاصيتن کي حصن ۾ ورهايون.

ان جو سبب ڇا آهي؟ ڇا هي ڪجهه نسل در نسل منتقل ٿيندو رهي ٿو؟

هي هڪ اهڙو مسئلو آهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن کي هوندو آهي. ٽرپل ايڪس سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، پر اهو عام طور تي والدين کان ورثي ۾ نه ملندو آهي. اهو تقريبن مڪمل طور تي اتفاق سان ٿيندو آهي.

سادي لفظن ۾، جڏهن ٻار ماءُ جي بيضي جي سيل ۽ پيءُ جي سپرم سيل مان ٺهي ٿو، ته انهن سيلن جي ورهاڱي دوران ڪروموسومز ۾ هڪ ننڍڙي غلطي ٿيندي آهي. هي غلطي هڪ اضافي X ڪروموسومز جي اضافي جي نتيجي ۾ ٿيندي آهي. اهو ڪنهن جي غلطي جي ڪري ناهي.

تحقيق مان معلوم ٿيو آهي ته جيڪڏهن ماءُ جي عمر حمل جي وقت 35 سالن کان مٿي هجي ته هن حالت جو خطرو ٿورو وڌي سگهي ٿو. بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته 35 سالن کان مٿي هر ڪنهن کي اهو خطرو آهي.

ٽرپل ايڪس سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، ڇاڪاڻ ته گھڻن ماڻهن ۾ ڪا به علامت نه هوندي آهي، ان ڪري هي حالت تشخيص نه ٿيندي آهي. تاهم، جيڪڏهن ڪنهن ڊاڪٽر کي شڪ آهي ته ڪنهن ٻار ۾ ترقي ۾ دير يا سکيا جي معذوري آهي، ته هو انهن کي جينياتي جانچ لاءِ موڪلي سگهن ٿا.

• جينياتي جانچ: ان لاءِ استعمال ٿيندڙ مکيه ٽيسٽ هڪ رت جو امتحان آهي جنهن کي ڪيريو ٽائپ سڏيو ويندو آهي. اهو توهان کي رت جي سيلن ۾ ڪروموسومز جي تعداد ۽ شڪل کي واضح طور تي ڏسڻ جي اجازت ڏئي ٿو.
• حمل جي ٽيسٽ: ڪڏهن ڪڏهن حمل دوران ٻين سببن جي ڪري ڪيل ٽيسٽ (مثال طور NIPT، Amniocentesis، CVS) هن حالت بابت اشارو ڏئي سگهن ٿا. جيتوڻيڪ، جيڪڏهن توهان کي اهڙي ڪا شيءِ خبر آهي، ته به ٻار جي پيدائش کان پوءِ ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ ٻيهر ٽيسٽ ڪرائڻ ضروري آهي.
• ٻيا ڪيس: ڪجهه عورتون جڏهن زرخيزي جي مسئلن جو علاج ڳولينديون آهن ته ٽيسٽن ذريعي انهن کي هي بيماري ٿي سگهي ٿي.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

جڏهن مان هي ٻڌندو آهيان، ته پهرين ڳالهه جيڪا ذهن ۾ ايندي آهي اها آهي، "ڇا هي علاج ٿي سگهي ٿو؟"

جلد سڃاڻپ اهم آهي. جيڪڏهن ڪنهن ٻار کي هن بيماري جي جلد تشخيص ٿئي ٿي، ته انهن کي جلد مدد ۽ علاج ملي سگهي ٿو جنهن جي انهن کي ضرورت آهي.

عام طور تي، ڊاڪٽر شايد شين جو حوالو ڏئي سگهي ٿو جهڙوڪ:

• گردن جو الٽراسائونڊ: گردن ۾ ڪنهن به غيرمعمولي شيءِ جي جانچ ڪرڻ لاءِ.
• دل جي بيمارين جي ماهرن جو مشورو: دل جي ڪم جي جانچ ڪريو.
• جسماني علاج: جيڪڏهن عضلات ۾ ڪمزوريون آهن، انهن کي مضبوط ڪريو ۽ حرڪت جي هم آهنگي کي بهتر بڻايو.
• پيشه ورانه علاج:روزمره جي ڪمن کي آساني سان انجام ڏيڻ لاءِ گهربل صلاحيتون پيدا ڪريو (جهڙوڪ ڪپڙا پائڻ، لکڻ، وغيره).
• تقرير جو علاج: تقرير ۾ دير يا ٻولي جي مسئلن ۾ مدد.
• تعليمي مدد: سکيا جي معذوري وارن ٻارن کي اسڪول ۾ خاص ڌيان ۽ مدد فراهم ڪرڻ.
• نفسياتي صلاح مشورا: جيڪڏهن پريشاني يا خود اعتمادي جي کوٽ جهڙا مسئلا آهن، ته انهن کي منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪريو.
• زرخيزي بابت ماهرن جي صلاح: مستقبل ۾ خاندان جي منصوبابندي ڪرڻ وقت گهربل صلاح حاصل ڪريو.

هن حالت سان زندگي ڪيئن آهي؟ ڇا اهو عمر تي اثر انداز ٿئي ٿو؟

هي ڄاڻڻ لاءِ سڀ کان وڌيڪ مثبت ڳالهه آهي. ٽرپل ايڪس سنڊروم وارن ماڻهن جي وڏي اڪثريت مڪمل طور تي نارمل، صحتمند ۽ خوش زندگي گذاريندي آهي. اهي اسڪول ويندا آهن، اعليٰ تعليم حاصل ڪندا آهن، نوڪريون ڪندا آهن، شادي ڪندا آهن ۽ ٻار پيدا ڪندا آهن.

هي حالت ڪنهن به طرح سان ڪنهن به شخص جي عمر تي اثر انداز نه ٿيندي آهي. اهي عام طور تي ٻين عورتن وانگر ڊگهي عرصي تائين جيئرا رهن ٿيون. صرف ضرورت آهي ته جلد مداخلت ڪئي وڃي ۽ جيڪڏهن ڪا تڪليف هجي ته ضروري مدد فراهم ڪئي وڃي.

والدين جي حيثيت سان، جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي ته خوف ۽ پريشان ٿيڻ عام آهي. اهو پڻ هڪ راحت ٿي سگهي ٿو ته ڪنهن مسئلي جو سبب ڳوليو وڃي جيڪو توهان کي ڊگهي عرصي کان پريشان ڪري رهيو آهي، جهڙوڪ، "او... اهو ئي سبب آهي جو هو اهڙو آهي." اهي سڀئي جذبات عام آهن. اهم ڳالهه اها آهي ته توهان ڄاڻو ته توهان اڪيلا نه آهيو. پنهنجي ڊاڪٽر سان ان بابت کليل ڳالهايو. هو توهان کي سپورٽ گروپن ۽ ٻين وسيلن بابت معلومات پڻ فراهم ڪري سگهي ٿو جيڪي توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا.