ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار جا وار عجيب طرح سان گھنگھريالا آهن؟ اچو ته مينڪس بيماري بابت ڄاڻون!

ڇا توهان ڪڏهن غور ڪيو آهي ته توهان جي ننڍڙي ٻار جا وار تمام عجيب، تار وانگر گهنگھريالا، هلڪو رنگ جا آهن، ۽ آساني سان ٽٽي پون ٿا؟ يا ڇا توهان جي ٻار جو جسم تمام گهڻو ڍلو ۽ ٿڌو محسوس ٿئي ٿو؟ جيتوڻيڪ اهي اهڙيون شيون آهن جن تي اسان ڪڏهن ڪڏهن گهڻو ڌيان نه ڏيندا آهيون، اهي ڪجهه ناياب بيمارين جون پهرين نشانيون ٿي سگهن ٿيون. مثال طور، هڪ بيماري جيڪا ٻارن ۾ ٿي سگهي ٿي، پر ان بابت گهڻو نه ڳالهايو ويندو آهي، ان کي مينڪس بيماري سڏيو ويندو آهي. اچو ته اڄ ان بابت ٿوري تفصيل سان ڳالهايون.

مينڪس بيماري ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...

مينڪي جي بيماري هڪ جينياتي حالت آهي. ان جو مطلب آهي ته هڪ ٻار ان سان پيدا ٿئي ٿو. ان ۾ ڇا ٿيندو آهي ته جسم ضروري غذائيت واري ٽامي کي صحيح طرح استعمال نٿو ڪري سگهي. هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا، "ٽامي ڇا لاءِ آهي؟" اصل ۾، ٽامي هڪ اهڙي شيءِ آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ ڪيترن ئي اهم نظامن کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي. ان بابت سوچيو:

• اسان جو اعصابي نظام (يعني دماغ ۽ سڄي جسم ۾ هلندڙ اعصاب) کي صحيح طرح ڪم ڪرڻ گهرجي.
• اسان جا هڏا مضبوط رکو.
• اسان جا وار ۽ چمڙي صحتمند هجن.
• اسان جون رت جون رڙيون (جتي رت وهندو آهي) صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ گهرجن.

ٽامي انهن سڀني لاءِ ضروري آهي. تنهن ڪري، ڇاڪاڻ ته مينڪس بيماري ۾ مبتلا ٻار جو جسم هن ٽامي کي صحيح طرح استعمال نٿو ڪري، اهو سخت نقصان پهچائي سگهي ٿو، خاص طور تي اعصابي نظام کي. ان جي ڪري ٻار جي واڌ ويجهه روڪي ٿي ۽ جسم ڪمزور ٿي وڃي ٿو. افسوس جي ڳالهه اها آهي ته، هي بيماري زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿي .

هن بيماري ۾، ٻار جا وار عجيب طور تي گهنگھريا ٿي ويندا آهن ۽ تار وانگر نظر ايندا آهن، تنهنڪري ڪجهه ماڻهو ان کي "ڪنڪي وارن جي بيماري" سڏين ٿا.

اهم ڳالهه اها آهي ته اڃا تائين ان جو ڪو مڪمل علاج ناهي. پر جيڪڏهن ٻار جي پيدائش جي پهرين چئن هفتن اندر ڪاپر جو علاج شروع ڪيو وڃي ته علامتن کي گهٽائڻ ۽ ٻار جي عمر کي ٿورو وڌائڻ ممڪن آهي. تنهن ڪري، ابتدائي تشخيص تمام ضروري آهي.

مينڪس بيماري ڪيتري عام آهي؟

دنيا ۾، اڳ ۾ اهو سوچيو ويندو هو ته 100,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ کي هي بيماري ٿي سگهي ٿي. اهو لڳ ڀڳ اڍائي ملين مان هڪ آهي.

جڏهن ته، 2020 ۾ جينوم ايگريگيشن ڊيٽابيس مان ڊيٽا استعمال ڪندي ڪيل هڪ نئين مطالعي مان معلوم ٿيو ته هي انگ تمام گهڻو وڌيڪ ٿي سگهي ٿو. ان مطابق، اهو چيو وڃي ٿو ته صرف آمريڪا ۾ 8,664 مرد ٻارن مان هڪ، يا هر سال لڳ ڀڳ 225 ٻار، هي حالت ٿي سگهي ٿي.

جيڪڏهن مستقبل ۾ نون ڄاول ٻارن لاءِ اسڪريننگ جا طريقا تيار ڪيا وڃن ته انهن انگن اکرن جي وڌيڪ تصديق ٿي ويندي ۽ بيماري جي شروعات ۾ سڃاڻپ ڪرڻ ۽ علاج شروع ڪرڻ ممڪن ٿي ويندو.

ڪنهن کي هي بيماري ٿيڻ جو امڪان تمام گهڻو آهي؟

مينڪس بيماري ڇوڪرن ۾ وڌيڪ عام آهي.اهو ئي آهي جيڪو سڀ کان وڌيڪ متاثر ڪري ٿو. پر اهو ڪنهن به نسل، ڪنهن به نسلي گروهه کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

مينڪس جي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

مينڪس جي بيماري وارا ٻار ڪڏهن ڪڏهن وقت کان اڳ پيدا ٿي سگهن ٿا. اهي پيدائش وقت عام طور تي صحتمند نظر اچن ٿا.

جڏهن ته، پهرين علامتون 2 کان 3 مهينن جي عمر ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. اهي آهن:

• ڪُنڪي وار هڪ قسم جا وار آهن جيڪي گهنگھريا، تار ۽ لهردار هوندا آهن. هي وار تمام هلڪا رنگ جا هوندا آهن، ڪڏهن ڪڏهن اڇا يا ڀورا. اهي آساني سان ٽٽي به پوندا آهن.
• عضلات جي ڍنگ ۾ گهٽتائي (هائپوٽونيا): ان جو مطلب آهي ته ٻار جو جسم تمام گهڻو سست آهي. اهو بي جان لڳي ٿو.
• گهٽ جسم جو گرمي پد (هائپوٿرميا): ٻار جو جسم هر وقت ٿڌو محسوس ٿيندو آهي.
• چهرو هڪ جهڪيل روپ اختيار ڪري ٿو .
• مرگي جون علامتون (دور/مرگي) ، يعني، دوري جهڙيون حالتون.
• سست واڌ ۽ واڌ ويجهه ۾ ناڪامي: ٻار صحيح طرح سان نه وڌي رهيو آهي ۽ وزن نه وڌي رهيو آهي .
• چمڙي ۽ اکين جو پيلو ٿيڻ (يرقان).

اهي علامتون هر ٻار ۾ هڪ ئي وقت ظاهر نه ٿيون ٿين. ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ تمام گهٽ، اهي علامتون ننڍپڻ ۾ يا جوانيءَ ۾ به ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

مينڪس سنڊروم جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

مينڪس سنڊروم هڪ نيوروڊيجينريٽو خرابي آهي جيڪا آهستي آهستي اعصابي نظام کي تباهه ڪري ٿي . ان جو مطلب آهي ته وقت سان گڏ، دماغ ۽ سوچڻ جي صلاحيتن ۾ سنجيدگي جا مسئلا پيدا ٿين ٿا. هن بيماري سان ٻارن ۽ بالغن ۾ پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• دماغي رت وهڻ (سبڊورل هيماتوماس) جهڙا مسئلا.
• ڊائيورٽيڪولوسس ننڍڙن ٿانون جي ترقي آهي جيڪي آنڊن يا مثاني جي ڀتين مان نڪرندا آهن.
• کوپڙي ۾ اضافي ننڍين هڏين (ورمين هڏين) جو ٺهڻ.
• موٽر صلاحيتن جو نقصان .
• اوستيوپورسس هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ هڏا ڪمزور ۽ ڀُرڻ لڳندا آهن ، جنهن جي ڪري انهن کي ٽٽڻ آسان ٿي ويندو آهي.
• شريان جي ٽارچوسٽي سنڊروم .

هتي ڪجهه چوڻ ضروري آهي. ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن ڪنهن ٻار جي دماغ ۾ رت وهندو آهي يا هڏيون ٽٽل هونديون آهن، ته ڊاڪٽر شايد شڪ ڪن ته ٻار سان زيادتي ڪئي پئي وڃي. جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان جو ٻار هڪ محفوظ ماحول ۾ آهي، پر انهن ۾ اهي علامتون ظاهر ٿي رهيون آهن، ته ضرور پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ مينڪس بيماري لاءِ ٽيسٽ ڪرائڻ تي بحث ڪريو.

آڪسيپيٽل هارن سنڊروم (OHS) ڇا آهي؟

آڪسيپيٽل هارن سنڊروم (OHS) مينڪس بيماري جو هڪ نرم روپ آهي.ان جو مطلب آهي ته علامتون ايتريون سخت نه آهن. اهو عام طور تي تشخيص ڪيو ويندو آهي جڏهن ٻار 5 کان 10 سالن جي عمر ۾ هوندو آهي.

مينڪس بيماري جي هلڪي علامتن کان علاوه، OHS وارن ٻارن کي پڻ تجربو ٿي سگھي ٿو:

• اوڪسيپيٽل سڱ: اهي سڱ جهڙيون بناوتون آهن جيڪي کوپڙي جي بنياد تي ڪيلشيم جي ذخيرن سان ٺهيل آهن.
• ڊيسوآٽونوميا: نروس سسٽم جو مسئلو جيڪو بلڊ پريشر ۽ جسم جي توازن جهڙين شين کي متاثر ڪري ٿو.
• جوڙن ۽ چمڙي جو ڇِڙڪڻ.
• سوچڻ جي صلاحيت سان معمولي مسئلا.

مينڪس جي بيماري جو سبب ڇا آهي؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، مينڪس بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي. يعني، اها پيدائش وقت موجود هوندي آهي. لڳ ڀڳ ٻه ٽيون ڪيسن ۾، اها ماءُ کان ورثي ۾ مليل هڪ خراب جين جي ڪري ٿيندي آهي. لڳ ڀڳ هڪ ٽيون ڪيسن ۾، اها بيماري ATP7A نالي جين ۾ نئين ميوٽيشنز جي ڪري ٿيندي آهي.

هن بيماري جو سبب بڻجندڙ جين کي 'ATP7A' سڏيو ويندو آهي، جيڪو هڪ پروٽين جي پيداوار کي متاثر ڪري ٿو جيڪو اسان جي جسم ۾ ٽامي جي مقدار کي ڪنٽرول ڪري ٿو. تنهن ڪري جڏهن هي 'ATP7A' جين صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري، ته اسان جو جسم ٽامي کي صحيح طرح سان 'ٽرانسپورٽ' نٿو ڪري سگهي.

ڇوڪرن کي هي جين ورثي ۾ ملڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي ڇاڪاڻ ته مينڪس سنڊروم هڪ ايڪس سان ڳنڍيل جينياتي خرابي آهي. ڇوڪرن ۾ هڪ ايڪس ڪروموسوم هوندو آهي. تنهن ڪري جيڪڏهن ان تي ڪو خراب جين هوندو ته بيماري پيدا ٿيندي. ڇوڪرين ۾ ٻه ايڪس ڪروموسوم هوندا آهن، تنهن ڪري بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻنهي خراب جين کي ورثي ۾ ملڻ گهرجي.

ڊاڪٽر مينڪس جي بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

مينڪس جي بيماري جي تشخيص لاءِ، ڊاڪٽر پهريان ٻار جو معائنو ڪندو. خاص طور تي، اهي ڀُرندڙ، گهنگھريل وارن تي ڌيان ڏيندا. اهي علامتن ۽ خانداني طبي تاريخ بابت پڻ پڇندا. ٻار کي هيٺ ڏنل شين لاءِ پڻ ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو:

• رت جا امتحان: ٽامي، سيرولوپلاسمين (هڪ پروٽين جيڪو ٽامي کڻندو آهي)، ۽ ڪيٽيڪولامائنز، هارمونز جي گهٽ سطح جي جانچ ڪرڻ لاءِ رت جو نمونو ورتو ويندو آهي جيڪي عضلات جي حرڪت ۽ جذبات کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• سي ٽي اسڪين يا ايڪس ري: هي ٻار جي کوپڙي ۾ ننڍڙن، مروڙي هڏن (ورمين هڏن) کي ڳوليندو. اهي ٽامي جي کوٽ جي ڪري ڳنڍيندڙ ٽشو سان مسئلن جي ڪري ٿين ٿا.
• چمڙي جي بايوپسي: ٻار جي چمڙي جو هڪ تمام ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي ته جيئن اهو معلوم ٿئي ته ٻار جو جسم ٽامي کي ڪيتري حد تائين استعمال ڪري ٿو.
• الٽراسائونڊ: هي مثاني جي جانچ ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي. ڊائيورٽيڪولا، جيڪي پاؤچ آهن جيڪي مثاني مان نڪرندا آهن، مينڪس سنڊروم جي هڪ عام پيچيدگي آهن.
• پيشاب جي چڪاس: هي ٽيسٽ پيشاب ۾ ڪجهه تيزابن (HVA/VMA) جي وڌندڙ سطح جي جانچ ڪري ٿو. انهن تيزابن جي مقدار ڪاپر تي ڀاڙيندڙ اينزائم جي سرگرمي تي منحصر آهي.

ڇا منهنجي ٻار کي مينڪس بيماري لاءِ جينياتي ٽيسٽ ڪرائي سگهجي ٿي؟

محقق اڃا تائين مينڪس جي بيماري کي شروعاتي طور تي ڳولڻ جا نوان طريقا ڳولڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهن. جينياتي جانچ جيڪا ATP7A جين ۾ ميوٽيشنز کي ڳولي ٿي اهو ڪرڻ جو هڪ طريقو آهي.

ڊاڪٽر مينڪس جي بيماري جو علاج ڪيئن ڪندا آهن؟

علاج کي تمام گهڻو اثرائتو بڻائڻ لاءِ، ان کي پيدائش جي 25 کان 28 ڏينهن اندر شروع ڪرڻ گهرجي. علاج جي ڪاميابي ان تي منحصر آهي ته 'ATP7A' جين ۾ ميوٽيشن ڪيتري سخت آهي.

ڊاڪٽر مينڪس جي بيماري ۾ مبتلا ٻارن کي ٽامي جي متبادل طور تي ڪاپر هسٽيڊائن سڏيو ويندو آهي، جيڪو چمڙي جي هيٺان انجيڪشن طور ڏنو ويندو آهي. هن علاج جو مقصد رت ۾ ٽامي جي مقدار کي وڌائڻ آهي. اهو اعصابي نظام کي نقصان گهٽائڻ، دورن جهڙين حالتن کي گهٽائڻ ۽ ٻار جي عمر وڌائڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهي ٿو.

مان پنهنجي ٻار جي علامتن کي ڪيئن منظم ڪري سگهان ٿو؟

ڇاڪاڻ ته مينڪس جي بيماري جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي، ڊاڪٽر علامتن کي منظم ڪرڻ تي ڌيان ڏين ٿا. توهان جي ٻار جو علاج ڪندڙ طبي ٽيم شايد اهڙيون شيون ڪري سگهي ٿي:

• دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون تجويز ڪرڻ.
• ٻار جي غذائيت کي بهتر طور تي جذب ڪرڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ انٽرل غذائيت هڪ ٽيوب ذريعي کاڌو کارائڻ آهي .
• جسماني علاج يا پيشه ورانه علاج جي سفارش ڪرڻ.
• درد جي دوائن جو نسخو ڏيڻ.

مينڪس بيماري وارن ماڻهن جو مستقبل ڇا آهي؟

جيڪڏهن علاج جلد شروع نه ڪيو وڃي ته، مينڪس بيماري وارا ٻار عام طور تي ٽن سالن کان گهٽ جيئرا رهندا آهن.

علاج سان به، مينڪس بيماري جون علامتون وقت سان گڏ خراب ٿي سگهن ٿيون. علاج حاصل ڪندڙ ڇوڪرا به 10 سال يا ان کان گهٽ جيئرا رهي سگهن ٿا.

ڇا مينڪس جي بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟

بدقسمتي سان، مينڪس جي بيماري کي روڪي نٿو سگهجي . جيڪڏهن توهان جو ڪو خانداني ميمبر يا ٻار هن بيماري ۾ مبتلا آهي، ته اهو ضروري آهي ته ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪريو.

حاملہ ٿيڻ کان اڳ، توهان هڪ جينياتي ٽيسٽ (جينيٽڪ ٽيسٽنگ / ڊي اين اي ٽيسٽ) ڪرائي سگهو ٿا ته جيئن اهو معلوم ڪري سگهجي ته ڇا توهان وٽ اهو جين آهي جيڪو مينڪس بيماري جو سبب بڻجندو آهي. هي معلومات خاندان جي منصوبابندي ڪرڻ وقت توهان جي مدد ڪري سگهي ٿي.

مينڪس جي بيماري بابت توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ٻار ۾ مينڪس بيماري جون علامتون آهن، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو . ابتدائي تشخيص هن ​​بيماري ۾ مبتلا ٻارن جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهي ٿي.

ڇاڪاڻ ته مينڪس جي بيماري ايڪس ڪروموسوم ذريعي ورثي ۾ ملي ٿي، عورتون ڊي اين اي ٽيسٽ ڪرائي سگهن ٿيون ته جيئن اهو معلوم ڪري سگهجي ته ڇا انهن ۾ اهو جين آهي جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي. ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ هڪ سٺو خيال آهي.

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي مينڪس بيماري آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ پنهنجي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ جي بهترين طريقن بابت ڳالهايو. جيتوڻيڪ مينڪس بيماري جو ڪو علاج ناهي، ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ۽ علاج جا نوان طريقا ڳولڻ لاءِ سخت محنت ڪري رهيا آهن. ان کان علاوه، مينڪس بيماري وارن ٻارن جي والدين لاءِ سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ تجربا شيئر ڪرڻ ۽ آرام ڳولڻ جو هڪ بهترين طريقو آهي.

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته ڪجهه شين جو خلاصو ڪريون جيڪي توهان کي ياد رکڻ جي ضرورت آهي انهن مان جيڪي اسان ڳالهايو آهي:

• مينڪس بيماري هڪ جينياتي خرابي آهي جنهن جي ڪري جسم ٽامي جو صحيح استعمال نٿو ڪري.
• هي ڇوڪرن ۾ وڌيڪ عام آهي.
• جيڪڏهن توهان جي ٻار جا وار غير معمولي طريقي سان ڪرلنگ ڪري رهيا آهن، رنگ ۾ هلڪا ٿي ويا آهن، بناوت ۾ ڍلا آهن، يا واڌ سست ٿي وئي آهي، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
• بيماري جي تشخيص ۽ علاج جلد شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي. اهو بهترين آهي جيڪڏهن علاج پيدائش جي پهرين 4 هفتن اندر شروع ڪيو وڃي.
• جيتوڻيڪ ڪو مڪمل علاج ناهي، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي وڌائڻ لاءِ علاج موجود آهن.
• جيڪڏهن توهان وٽ انهن بيمارين جي خانداني تاريخ آهي، ته پوءِ جينياتي صلاح مشوري وٺڻ عقلمندي آهي.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. جيڪڏهن توهان کي ڪو شڪ آهي ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ ڪڏهن به دير نه ٿيندي آهي.

` مينڪس بيماري، ڪاپر، جينياتي بيماريون، ٻارن جون بيماريون، نروس سسٽم، گهنگھريا وار، ATP7A