ڇا توهان جي نئين ڄاول ٻار جي جسم يا پيشاب مان عجيب مٺي بوءِ اچي ٿي، جهڙوڪ ميپل سيرپ؟ توهان شايد اهو عام سمجهو. پر اهو هڪ سنگين حالت جي نشاني ٿي سگهي ٿو جنهن کي ڪڏهن به نظرانداز نه ڪيو وڃي ۽ فوري طور تي طبي ڌيان جي ضرورت آهي. هن حالت کي ميپل سيرپ پيشاب جي بيماري، يا مختصر طور تي MSUD سڏيو ويندو آهي. اڄ، اسان ان بابت هڪ سادي، آسان سمجھڻ واري طريقي سان ڳالهائينداسين.
ميپل سيرپ پيشاب جي بيماري (MSUD) اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، ميپل سيرپ پيشاب جي بيماري (MSUD) هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي، زندگي بھر رهندي آهي، ۽ جيڪڏهن صحيح علاج نه ڪيو وڃي ته زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿي. اهو هڪ ميٽابولڪ خرابي آهي. هڪ ميٽابولڪ خرابي توهان کي پيچيده لڳي سگهي ٿي. پر اهو تمام سادو آهي. ان جو مطلب آهي ته اسان جو جسم ان عمل ۾ هڪ مسئلو آهي جنهن ذريعي اسان جو جسم اسان جي کائڻ واري کاڌي کي توانائي ۾ تبديل ڪري ٿو.
MSUD ۾، اسان جا جسم ڪجهه امينو ايسڊز، پروٽين جي بلڊنگ بلاڪن کي صحيح طرح سان ٽوڙڻ ۽ انهن کي توانائي ۾ تبديل ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. هي مسئلو خاص طور تي ٽن امينو ايسڊز سان ٿئي ٿو:
- ليوسين
- آئسوليوسين
- ويلائن
MSUD سان پيدا ٿيندڙ ماڻهن ۾، اهي ٽي امينو ايسڊ جسم ۾ صحيح طرح سان نه ٽٽندا آهن، تنهن ڪري اهي جسم ۾ زهر جي سطح تائين جمع ٿيندا آهن. هي زهر جي حالت بيماري جي مکيه علامت آهي، جيڪا پيشاب ، ڪنن جي موم ۽ پسيني ۾ ميپل سيرپ يا سڙيل کنڊ جي بوءِ آهي.
جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت محسوس ڪريو ٿا، ته فوري طور تي طبي ڌيان طلب ڪريو. جيڪڏهن فوري طور تي علاج نه ڪيو وڃي، ته MSUD سنگين پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جهڙوڪ ترقي ۾ رڪاوٽ، ذهني معذوري، ۽ موت به.
MSUD جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
MSUD کي چئن مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو. سڀئي قسم هڪجهڙا نه آهن. ڪجهه تمام سخت آهن، جڏهن ته ٻيا ٿورو گهٽ سخت آهن.
| بيماري جو قسم | وضاحت |
|---|---|
| ڪلاسيڪل MSUD | هي MSUD جو سڀ کان سخت ۽ عام قسم آهي. علامتون عام طور تي پيدائش کان پوءِ پهرين ٽن ڏينهن اندر ظاهر ٿينديون آهن. |
| انٽرميڊيئيٽ MSUD | هي قسم ڪلاسيڪل قسم جي ڀيٽ ۾ گهٽ شديد آهي. علامتون عام طور تي 5 مهينن ۽ 7 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن. |
| وقفي وقفي سان MSUD | هن قسم جا ٻار عام طور تي ترقي ڪندا آهن، پر علامتون اوچتو ظاهر ٿينديون آهن جڏهن جسم ڪنهن انفيڪشن جي سامهون ايندو آهي يا جڏهن ذهني دٻاءُ هوندو آهي. |
| ٿاامين-جوابدار MSUD | هي هڪ تمام خاص قسم آهي. اهي مريض وٽامن بي 1 (ٿيامين) جي وڏي مقدار سان علاج جو سٺو جواب ڏين ٿا. ان سان گڏ، غذا تي ضابطو پڻ ضروري آهي. |
ڇا هي بيماري عام آهي؟
نه. MSUD هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. سڄي دنيا ۾، اهو 185,000 پيدا ٿيندڙ ٻارن مان صرف هڪ کي متاثر ڪري ٿو.
جڏهن ته، هي بيماري ڪجهه نسلي گروهن ۾ وڌيڪ عام آهي. اهو خاص طور تي ساڳئي خاندان يا نسب جي ماڻهن ۾ عام آهي، يعني اهي ماڻهو جيڪي ويجهي مائٽن سان شادي ڪن ٿا. اهو ئي سبب آهي جو اهو جين جيڪو هن بيماري جو سبب بڻجندو آهي انهن برادرين ۾ وڌيڪ عام آهي.
MSUD جون علامتون ڇا آهن؟ ايمرجنسي کي ڪيئن سڃاڻجي؟
علامتن کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي ڇاڪاڻ ته اهو جلدي علاج شروع ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
تصور ڪريو ته هڪ ماءُ جنهن جي نئين ڄاول ٻار آهي، جيڪا پنهنجي ٻار جو ڊائپر تبديل ڪرڻ يا ان کي ڀاڪر پائڻ وقت هڪ عجيب، مٺي بو محسوس ڪري ٿي. شروع ۾، توهان شايد ان تي ڌيان نه ڏيو. پر ٻن يا ٽن ڏينهن کان پوءِ، ٻار کير به نه پي سگهي، هر وقت روئيندو رهي ٿو، ۽ سست لڳي ٿو. اهو تڏهن آهي جڏهن توهان کي جلدي سوچڻ جي ضرورت آهي ته هي عام ناهي.
جيڪڏهن علاج نه ڪيو ويو ته، هي حالت ميٽابولڪ بحران ڏانهن وڌي سگهي ٿي، هڪ تمام خطرناڪ ايمرجنسي.
| شروعاتي علامتون | ميٽابولڪ بحران جون علامتون |
|---|---|
| پيشاب ، پگهر، يا ڪن جي موم مان ايندڙ مٺي بوءِ. | غير معمولي عضلات جو ڇڪتاڻ (ٻار جو مٿو، ڳچي، ۽ ڪرنگهي پوئتي مڙي وڃڻ). |
| سستي، ننڊ، ۽ بي جان. | دورا يا آڪڙ (جسم جي بي قابو حرڪت). |
| مسلسل روئڻ ۽ بيچيني. | الٽي ڪرڻ. |
| کائڻ کان انڪار (کير نه پيئڻ). | ڪوما. |
ڌيان: ميٽابولڪ بحران هڪ زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ حالت آهي. جيڪڏهن توهان اهي نشانيون ڏسو ٿا، ته توهان کي فوري طور تي پنهنجي ٻار کي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ڏانهن وٺي وڃڻ گهرجي.
جيتوڻيڪ ٻارن ۽ بالغن ۾ جن کي MSUD جي تشخيص ٿي آهي، هن قسم جو ميٽابولڪ بحران ڪنهن انفيڪشن، حادثي، يا سخت دٻاءُ جي ڪري پيدا ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري هميشه ان کان آگاهه رهڻ ضروري آهي.
هي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟
MSUD هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو، جيڪو والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿو.
سادي لفظن ۾، اسان جي جسمن کي هڪ خاص قسم جي اينزائم جي ضرورت آهي ته جيئن امينو ايسڊز کي ٽوڙي سگهجي جن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو: ليوسين، آئسوليوسين، ۽ ويلائن. اسان جا جين اسان کي اهي اينزائم ٺاهڻ جي هدايت ڪن ٿا.
MSUD واري شخص ۾ هدايتون فراهم ڪندڙ جين ۾ هڪ ميوٽيشن، يا نقص هوندو آهي. اهو سبب بڻجي ٿو:
- لاڳاپيل اينزائم جسم ۾ بلڪل پيدا نه ٿي سگھي.
- يا، ڪافي اينزائم پيدا نه ٿي سگھن ٿا .
- ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ اينزائمز پيدا ٿين ٿا، اهي صحيح طريقي سان ڪم نه ڪري سگهن ٿا.
سبب ڪهڙو به هجي، آخرڪار اهو ٿئي ٿو ته اهي ٽي امينو ايسڊ جسم ۾ گڏ ٿين ٿا ۽ زهر جي سطح تائين پهچي وڃن ٿا.
هي بيماري وراثت ۾ ڪيئن ملي ٿي؟
هي هڪ آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ ورثي ۾ ملي ٿو. هي هڪ پيچيده لفظ لڳي ٿو، ڇا نه؟ اچو ته ان کي سادو رکون.
ٻار ۾ هي بيماري پيدا ٿيڻ لاءِ، ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کي خراب جين جا ڪيريئر هجڻ گهرجن. ڪيريئر جو مطلب آهي ته ان شخص جي جسم ۾ جين جي هڪ سٺي ڪاپي ۽ هڪ خراب ڪاپي ٻئي آهن. ڪيريئرز ۾ هي بيماري پيدا نه ٿيندي آهي. اهو ئي سبب آهي جو جين جي سٺي ڪاپي ضروري اينزائم ٺاهيندي آهي.
جڏهن ته، جيڪڏهن ٻئي والدين ڪيريئر آهن، ته ٻار کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب جين ورثي ۾ ملي سگهي ٿو. صرف جيڪڏهن ٻئي خراب جين ورثي ۾ مليا آهن ته ٻار کي MSUD پيدا ٿيندو.
هن بيماري جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟
جسم ۾ جمع ٿيندڙ زهر اسان جي ڪيترن ئي عضون جي نظام کي نقصان پهچائي سگهن ٿا. جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي يا صحيح طريقي سان انتظام نه ڪيو وڃي ته، هيٺيان پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون:
- دماغي نقصان ، اعصابي نظام جا مسئلا، ۽ ترقي ۾ دير.
- ذهني صحت جي حالتن جهڙوڪ ڌيان جي گهٽتائي هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD)، پريشاني، ۽ ڊپريشن جو خطرو وڌي ٿو.
- هڏن جي مقدار ۾ گهٽتائي ( اوستيوپورسس )، جنهن جي ڪري هڏا آساني سان ٽٽي سگهن ٿا.
- پينڪرياز جي سوزش ( پينڪرياٽائٽس )، خاص طور تي جڏهن ميٽابولڪ بحران هجي.
- کوپڙي ۾ وڌندڙ دٻاءُ جي ڪري دائمي سر درد.
- حرڪت جون خرابيون جهڙوڪ زلزلا ۽ بي قابو عضلاتي سنڪچن.
- انفيڪشن، دٻاءُ، يا خراب غذا جي ڪري ڪوما ۽ موت به ٿي سگهي ٿو.
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟ (تشخيص)
ڪلاسيڪل MSUD عام طور تي نون ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ دوران تشخيص ڪئي ويندي آهي، جيڪي رت جا امتحان هوندا آهن.
ان کان علاوه، حمل دوران ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا ته جيئن اهو معلوم ڪري سگهجي ته ٻار کي بيماري آهي يا نه. اهو پلاسينٽا جو هڪ ننڍڙو نمونو ( ڪورينڪ ويلس سيمپلنگ ) وٺي يا ٻار جي چوڌاري امنيٽڪ فلوئڊ جي جانچ ڪري ( امنيوسينٽيسس ) ڪري سگهجي ٿو.
ٻين قسمن جي MSUD وارن ٻارن ۾ شروعاتي ننڍپڻ ۾ علامتون نه ٿي سگهن ٿيون. علامتون شايد ڪيترن سالن کان پوءِ ظاهر نه ٿين. ان وقت، ڊاڪٽر رت جي ٽيسٽ ۽ جينياتي جانچ ذريعي بيماري جي تصديق ڪندو. ان کان علاوه، ٻار جي جسم مان ايندڙ خاص مٺي بو بيماري جو هڪ وڏو اشارو آهي.
MSUD جا علاج ڪهڙا آهن؟
جيتوڻيڪ MSUD جو ڪو علاج ناهي، پر ان کي چڱي طرح منظم ڪري سگهجي ٿو ۽ هڪ عام زندگي حاصل ڪري سگهجي ٿي. علاج جا ٻه مکيه مقصد آهن:
1. جسم ۾ انهن ٽنهي امينو ايسڊ جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ.
2. جيڪڏهن ميٽابولڪ بحران ٿئي ٿو ته هنگامي علاج فراهم ڪريو.
1. غذا
هي MSUD جي انتظام جو سڀ کان اهم حصو آهي. مريض کي پنهنجي باقي زندگي لاءِ هڪ تمام سخت غذا تي عمل ڪرڻو پوندو آهي. ان جو مطلب آهي پروٽين سان ڀريل کاڌي کي محدود ڪرڻ. ڇاڪاڻ ته اهي ٽي مسئلا پيدا ڪندڙ امينو ايسڊ پروٽين ۾ مليا آهن.
| محدود ڪرڻ لاءِ مکيه کاڌو | |
|---|---|
| گوشت جون شيون | گوشت، سور جو گوشت، ڪڪڙ، مڇي. |
| کير جون شيون | کير، پنير، آنا. |
| ڀاڄيون | ڪاجو، مونگ پھلي، چڻا، لوبيا، دال. |
نئين ڄاول ٻار کي هڪ خاص قسم جو کير پائوڊر ڏنو ويندو آهي جنهن ۾ اهي ٽي امينو ايسڊ نه هوندا آهن، پر ٻيا سڀئي غذائي جزا هوندا آهن.
هر مريض لاءِ مناسب محفوظ ۽ صحتمند غذا جو منصوبو تيار ڪرڻ لاءِ غذائيت جي ماهر سان ڪم ڪرڻ ضروري آهي.
2. مسلسل نگراني
ايم ايس يو ڊي واري مريض کي پنهنجي باقي زندگي طبي نگراني هيٺ رهڻ گهرجي. جسم ۾ امينو ايسڊ جي سطح کي جانچڻ لاءِ رت ۽ پيشاب جا ٽيسٽ باقاعدي طور تي ڪيا ويندا آهن. نتيجن جي بنياد تي غذا کي ترتيب ڏنو ويندو آهي.
3. ميٽابولڪ بحرانن لاءِ هنگامي علاج
جيڪڏهن توهان ۾ ميٽابولڪ بحران جون علامتون پيدا ٿين ٿيون، ته توهان کي فوري طور تي اسپتال ۾ داخل ٿيڻ گهرجي. اسپتال ۾، طبي ٽيم هيٺيان علاج فراهم ڪري سگهي ٿي:
- امينو ايسڊ جي سطح کي نس ۾ (IV) گلوڪوز ۽ انسولين جي ذريعي ڪنٽرول ڪيو ويندو آهي.
- ضروري، پر بي ضرر، غذائي اجزا جسم کي ناسوگيسٽرڪ ٽيوب يا IV ذريعي ڏنا ويندا آهن.
- رت مان زهريلا مادا ڪڍڻ لاءِ هيموڊائيليسس ڪيو ويندو آهي.
- دماغ جي سوجن جهڙين پيچيدگين جي باقاعدي جانچ ڪئي ويندي آهي ۽ ضروري علاج فراهم ڪيو ويندو آهي.
ڇا هي بيماري جگر جي ٽرانسپلانٽ سان علاج ٿي سگهي ٿي؟
ها. هي MSUD مريضن لاءِ بهترين اميد آهي.ڪلاسيڪل MSUD کي جگر جي ٽرانسپلانٽ سان ڪاميابي سان علاج ڪري سگهجي ٿو.
ان جو سبب اهو آهي ته اهو اينزائم جيڪو مشڪلاتي امينو ايسڊ کي ٽوڙي ٿو، اهو بنيادي طور تي جگر پاران پيدا ڪيو ويندو آهي. تنهن ڪري جڏهن هڪ صحتمند جگر جي ٽرانسپلانٽ ڪئي ويندي آهي، ته اهو جگر ضروري اينزائم پيدا ڪندو آهي. ان کان پوءِ، مريض ڪنهن به غذائي پابندي يا علامتن کان سواءِ عام زندگي گذاري سگهي ٿو.
جڏهن ته، جگر جي ٽرانسپلانٽ هڪ وڏو آپريشن آهي. ان ۾ خطرا آهن. ان کي نئين جگر کي رد ڪرڻ کان روڪڻ لاءِ عمر بھر جي مدافعتي دوائن جي ضرورت پڻ آهي. جڏهن ته، هن طريقي سان ڪيترن ئي ماڻهن کي MSUD سان رهڻ کان بهتر نتيجا مليا آهن.
ڇا هن بيماري کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟
ڇاڪاڻ ته MSUD هڪ جينياتي بيماري آهي، ان کي مڪمل طور تي روڪي نٿو سگهجي. تنهن هوندي به، ٻار کي وراثت ۾ بيماري ملڻ جو خطرو گهٽائي سگهجي ٿو.
جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي MSUD آهي، ته ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ضروري آهي. توهان ۽ توهان جو ساٿي هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪرائي سگهو ٿا ته ڏسو ته توهان ڪيريئر آهيو يا نه. جيڪڏهن توهان ٻئي ڪيريئر آهيو، ته توهان هڪ جينياتي صلاحڪار سان توهان جي ٻار ۾ بيماري منتقل ٿيڻ جي خطري ۽ ان کي روڪڻ لاءِ توهان ڪهڙا قدم کڻي سگهو ٿا بابت ڳالهائي سگهو ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- جيڪڏهن توهان جي ٻار جي پيشاب ، پسڻ، يا ڪن جي موم مان ميپل سيرپ جي بوءِ اچي رهي آهي ته ان کي ڪڏهن به نظرانداز نه ڪريو. اهو MSUD جي هڪ وڏي ڊيڄاريندڙ نشاني ٿي سگهي ٿي.
- MSUD هڪ حياتياتي حالت آهي جنهن کي منظم ڪرڻ لاءِ سخت پروٽين-محدود غذا ۽ مسلسل طبي نگراني جي ضرورت آهي.
- جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ آڪڙ، گهڻي ننڊ، يا الٽي جا نشان نظر اچن ٿا، ته اهو "ميٽابولڪ بحران" ٿي سگهي ٿو. هي هڪ ايمرجنسي آهي. پنهنجي ٻار کي فوري طور تي اسپتال جي ايمرجنسي روم (ETU) ۾ وٺي وڃو.
- ابتدائي تشخيص ۽ ابتدائي علاج سنگين پيچيدگين کي روڪي سگھي ٿو ۽ ٻار کي صحتمند زندگي گذارڻ جو موقعو ڏئي سگھي ٿو.
- هي بيماري جگر جي ٽرانسپلانٽ سان ڪاميابي سان علاج ڪري سگهجي ٿي، جنهن تي توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان بحث ڪري سگهو ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو