نيگر سنڊروم: ڇا توهان جي ننڍڙي کي هن ناياب حالت بابت ڄاڻڻ گهرجي؟

ڪڏهن ڪڏهن جڏهن توهان نئين ڄاول ٻار کي ڏسندا آهيو، ته توهان کي انهن جي چهري ۽ هٿن ۾ ننڍيون تبديليون نظر اينديون آهن. هڪ والدين جي حيثيت سان، اهڙيون شيون ڏسڻ تي توهان لاءِ تمام گهڻو پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب، پر اهم جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان واقف هجڻ گهرجي. اهو آهي نيگر سنڊروم .

نيگر سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، نيگر سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. ان کي ايڪروفيسيل ڊيوسٽوسس ٽائپ 1، نيگر ٽائپ پڻ سڏيو ويندو آهي. هن حالت ۾ مبتلا ٻار پنهنجي منهن، هٿن ۽ ٻانهن ۾ ڪجهه هڏين سان پيدا ٿيندو آهي جيڪي صحيح طرح سان ترقي نه ڪيون آهن. ان کي ائين سمجهو جيئن اهي هڏيون صحيح طرح سان ترقي نه ڪيون هيون جڏهن ٻار پيٽ ۾ هو.

هڏن جي واڌ جي هن گهٽتائي جي ڪري، ٻار کي ڪجهه ضمني اثرات جو تجربو ٿي سگهي ٿو. مثال طور، ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ٿي سگهي ٿي ڇاڪاڻ ته ڪنن جا ڪجهه حصا صحيح طرح سان نه ٺهيا آهن. تنهن ڪري، ڳالهائڻ سکڻ جهڙيون شيون دير سان ٿي سگهن ٿيون. پر، سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته نيگر سنڊروم عام طور تي ٻار جي سنجيدگي واري ترقي کي متاثر نٿو ڪري . يعني، ٻار جي دماغ سان ڪو مسئلو ناهي. هي واقعي والدين لاءِ وڏي تسلي جو معاملو آهي.

نيگر سنڊروم کان سڀ کان وڌيڪ ڪير متاثر ٿئي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته هي هڪ جينياتي حالت آهي، ڪو به ماڻهو هن حالت کان متاثر ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن ٻار جي ڊي اين اي ۾ هڪ مخصوص جين پيٽ ۾ ترقي ڪندي تبديل ٿي وڃي . ان جو مطلب اهو آهي ته اهو صحيح طور تي اڳڪٿي ڪرڻ ڏکيو آهي ته اهو ڪير پيدا ڪندو.

ٻار هن صورتحال ۾ ٻه مکيه طريقا حاصل ڪري سگهي ٿو:

1. والدين کان وراثت: ڪڏهن ڪڏهن، هڪ ٻار هن تبديل ٿيل جين کي ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو.

2. نئون جينياتي ميوٽيشن: اهو سڀ کان وڌيڪ ٿيندو آهي. يعني، جيتوڻيڪ ٻنهي والدين کي هي جينياتي مسئلو نه هجي، ٻار ۾ هي جينياتي ميوٽيشن پيدا ٿئي ٿي. هي هڪ بي ترتيب واقعو آهي.

ڇا توهان ٿورو وڌيڪ وضاحت ڪري سگهو ٿا ته هي جينياتيات کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟

تصور ڪريو ته هڪ ٻار کي هي حالت پنهنجي والدين کان ورثي ۾ ملي ٿي.

• ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ صرف هڪ والدين وٽ ميوٽيٽيڊ جين (آٽوسومل ڊوميننٽ) هجي، ٻار ان کي ورثي ۾ ڏئي سگهي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن ماءُ يا پيءُ مان ڪنهن هڪ وٽ جين آهي ۽ اهو ٻار ڏانهن منتقل ٿئي ٿو، ته ٻار ۾ به اها بيماري هجڻ جو امڪان آهي.
• ٻين حالتن ۾، ٻئي والدين تبديل ٿيل جين (آٽوسومل ريسيسو) جا ڪيريئر ٿي سگهن ٿا . ڪيريئر جو مطلب آهي ته انهن ۾ علامتون نه آهن، پر انهن جي ڊي اين اي ۾ متاثر ٿيل جين آهي. تنهن ڪري، جيڪڏهن ٻئي والدين ڪيريئر آهن، ۽ ٻار ٻنهي مان تبديل ٿيل جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته ٻار نيگر سنڊروم پيدا ڪري سگهي ٿو.

هاڻي تصور ڪريو ته هڪ ئي خاندان ۾ ڪيترن ئي ٻارن کي نيگر سنڊروم آهي، پر نه ته ماءُ ۽ نه ئي پيءُ کي. اهڙي صورت ۾، اهو ممڪن آهي ته ٻئي والدين ڪيريئر هجن، جيئن مون اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، ۽ جين ٻارن ۾ آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ منتقل ٿئي ٿو.

هي حالت ڪيتري عام آهي جنهن کي نيگر سنڊروم چيو ويندو آهي؟

اصل ۾، نيگر سنڊروم هڪ تمام، تمام ناياب بيماري آهي. ان جي عام هجڻ بابت ڪو به صحيح انگ اکر موجود ناهي. ان جو مطلب اهو آهي ته اهو چوڻ ڏکيو آهي ته دنيا ۾ ڪيترا ماڻهو ان ۾ مبتلا آهن. جڏهن ته، طبي ادب ۾ 100 کان وڌيڪ ڪيس رپورٽ ٿيل آهن . تنهنڪري توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته اهو ڪيترو ناياب آهي. تنهن ڪري، اهو حيران ڪندڙ ناهي ته توهان ان بابت نه ٻڌو آهي ۽ نه ڏٺو آهي.

نيگر سنڊروم واري ٻار جون ظاهر ٿيندڙ علامتون ڪهڙيون آهن؟

هي حالت خاص طور تي توهان جي ٻار جي چهري، هٿن ۽ مٿئين هٿن جي ترقيءَ کي متاثر ڪري ٿي. اچو ته ڪجهه عام علامتن تي نظر وجهون:

چهري، هٿن ۽ ٻانهن تي نظر ايندڙ خاصيتون:

• ڦاٽل تالو: هي تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار جي وات اندر مٿيون تالو صحيح طرح بند نه ٿيندو آهي.
• ڪلينوڊيڪٽيلي يا سنڊيڪٽيلي: آڱريون ٿوريون مڙيل نظر اچن ٿيون، يا ڪجهه آڱريون چمڙي سان گڏ مليل نظر اچن ٿيون.
• هيٺئين طرف جهڪيل پيلپيبرل فشر: اکين جا ٻاهرئين ڪنڊا ٿورو هيٺ لهي سگهن ٿا.
• ننڍو هيٺيون جبڙو (مائڪروگنيٿيا): هيٺيون جبڙو عام کان ننڍو ٿي سگهي ٿو. اهو ڪڏهن ڪڏهن ٻار جو چهرو ٿورو مختلف نظر اچي سگهي ٿو.
• گم ٿيل يا خراب ٿيل انگوٺو: انگوٺو موجود نه هجي، يا ان جي شڪل تبديل ٿي سگهي ٿي.
• ننڍڙيون ٻانهون ۽ ڪُهن تي هٿ ڦيرائڻ ۾ ڏکيائي: ٻانهون (ڪهاڻي کان ڪلائي تائين) ننڍو ٿي سگهي ٿو. هٿ جي اندر ريڊيس هڏي پڻ غائب ٿي سگهي ٿي. ڪُهن تي حرڪت جي حد پڻ گهٽجي سگهي ٿي.
• ننڍا ڪن: ڪن جا لوٿڙا عام کان ننڍا ٿي سگهن ٿا.
• ڳل جا هڏا ترقي نه ٿيل (ملار هائپوپلاسيا): ڳل جا هڏا مڪمل طور تي ترقي نه ڪيا ويا آهن، جنهن جي ڪري ڳل ٿورو دٻيل نظر اچي سگهن ٿا.

اهم: سڀني ٻارن ۾ اهي علامتون هڪجهڙيون نه هونديون آهن. ڪجهه ٻارن ۾ اهي صرف ڪجهه ئي هوندا، جڏهن ته ٻين ۾ ڪيتريون ئي هونديون.

جيتوڻيڪ ناياب، ڪجهه پيدائشي خرابيون ٻار جي دل، گردن، جينياتي نظام، ۽ پيشاب جي رستي ۾ ٿي سگهن ٿيون.

هن جي ڪري ٿيندڙ ضمني اثرات:

ڇاڪاڻ ته ٻار جون ڪجهه هڏيون جينياتي تبديلي جي ڪري صحيح طرح سان ترقي نه ٿيون ڪن، نيگر سنڊروم علامتن سان گڏ ڪيترائي ٻيا ضمني اثرات پيدا ڪري سگهي ٿو. اهي آهن:

• ٻڌڻ ۾ گهٽتائي: جيئن مون اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ڪنن ۾ ترقياتي مسئلن جي ڪري ٿي سگهي ٿي.
• هوائي رستي ۾ رڪاوٽ: ٻار کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي، خاص طور تي ننڍي هيٺئين جبڙي جي ڪري.
• کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلاتون: تالو ڦاٽل هجڻ جهڙيون حالتون ٻار لاءِ کير پيارڻ ۽ کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهن ٿيون.
• دير سان ڳالهائڻ جي ترقي: ٻڌڻ جي خرابي ۽ وات جي بناوت ۾ تبديلين جي ڪري، ڳالهائڻ سکڻ ۾ ٿوري دير ٿي سگهي ٿي.

نيگر سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

ان جو مکيه سبب هڪ جينياتي تبديلي آهي. سائنسدانن اهو معلوم ڪيو آهي ته نيگر سنڊروم وارن تقريبن 50 سيڪڙو ماڻهن کي هي حالت SF3B4 نالي هڪ جين ۾ تبديلي جي ڪري آهي. هي جين اسان جي جسم ۾ سيلز جي واڌ ۽ ورهاست سان لاڳاپيل ڪيترن ئي اهم ڪمن ۾ شامل آهي.

باقي 50 سيڪڙو ماڻهو جن ۾ نيگر سنڊروم آهي، اهي آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ وراثت ۾ مليا آهن. ان جو مطلب آهي ته جيئن مون اڳ ۾ چيو هو ته، ٻئي والدين ڪيريئر آهن، ۽ ٻار کي اهي ٻئي ميوٽيٽ ٿيل جين ورثي ۾ ملن ٿا. جڏهن ته، جڏهن ڳالهه هن (آٽوسومل ريسيسو) فارم جي اچي ٿي، ته گهڻو ڪري اهو مخصوص جين جيڪو ان جو سبب بڻجندو آهي، اڃا تائين سڃاڻپ نه ٿي آهي . ان جو مطلب آهي ته، ڊاڪٽر ڄاڻن ٿا ته اهو جينياتي آهي، پر ان لاءِ ذميوار جين اڃا تائين تحقيق هيٺ آهي.

نيگر سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ڊاڪٽر ٻار جو مڪمل جسماني معائنو ڪندا. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن اهي پهرين حالت سان لاڳاپيل ڪنهن به جسماني نشانين کي ڳوليندا آهن. مثال طور، اهي ٻار جي چهري جي شڪل، هٿن تي آڱرين جي پوزيشن، ۽ ڪنن جي شڪل کي احتياط سان ڏسندا.

ان کان علاوه، ٻار جي چهري، هٿن ۽ مٿين هٿن ۾ هڏيون ڪيئن ترقي ڪيون آهن اهو ڏسڻ لاءِ ايڪس ري ڪري سگهجي ٿو. اهو واضح طور تي ڏيکاري سگهي ٿو ته هڏن جي واڌ ۾ گهٽتائي آهي يا نه.

هن حالت جي قطعي تشخيص لاءِ جينياتي جانچ ڪري سگهجي ٿي. ان ۾ ٻار جي کڙي مان رت جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ ۽ ان جو ليبارٽري ۾ تجزيو ڪرڻ شامل آهي. اتي، هڪ ٽيڪنيشن ٻار جي ڊي اين اي ، ڪروموسومز، يا پروٽين ۾ ڪنهن به تبديلي جي جانچ ڪندو آهي. اهي تبديليون ثبوت آهن ته حالت جينياتي آهي.

نيگر سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

نيگر سنڊروم جو علاج حالت جي شدت جي لحاظ کان مختلف هوندو آهي.. ان جو مطلب اهو آهي ته هر ٻار کي ساڳئي قسم جي علاج جي ضرورت ناهي. جڏهن ته، هن حالت ۾ مبتلا ٻار کي ڪجهه ضمني اثرات کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ هڪ يا وڌيڪ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي، جهڙوڪ پيدائش کان پوءِ. انهن سرجري جي اميد اها آهي ته ٻار لاءِ زندگي لاءِ ضروري شيون ڪرڻ آسان بڻائين، جهڙوڪ سانس وٺڻ ۽ کائڻ.

سرجري جا سڀ کان عام قسم ڪيا ويا:

• ٽريڪيوسٽومي: ان ۾ ٻار جي ڳچيءَ جي اڳيان، سانس جي پائپ (ٽريچيا) ۾ هڪ ننڍڙو سوراخ ڪرڻ ۽ ان ذريعي هڪ ٽيوب داخل ڪرڻ شامل آهي. اهو ٻار لاءِ ساهه کڻڻ آسان بڻائي ٿو ، خاص طور تي جيڪڏهن هوا جو رستو ننڍڙو هيٺيون جبڙو جي ڪري بند ٿي ويو آهي.
• گيسٽروسٽومي: هن عمل ۾، ٻار جي پيٽ جي چمڙي ۾ هڪ ننڍڙو سوراخ ڪيو ويندو آهي ۽ هڪ فيڊنگ ٽيوب داخل ڪئي ويندي آهي. اهو ٻار کي غذائي اجزاء حاصل ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو جيڪي انهن کي جيئرو رهڻ لاءِ گهربل آهن ، خاص طور تي جيڪڏهن ڦاٽل تالو پيئڻ يا نگلڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري ٿو.
• ٽمپانوسٽومي: هن طريقيڪار ۾، ٻار جي ڪن جي پردي ۾ ننڍيون ٽيوبون رکيون وينديون آهن. اهو ڪن جي انفيڪشن کي روڪڻ ۾ مدد ڪري ٿو ۽ ٻڌڻ کي بهتر بڻائي سگهي ٿو. حالت جي شدت تي منحصر ڪري، ٻڌڻ جي اوزارن جي پڻ ضرورت پئجي سگهي ٿي.
• ڪرينيوفيشل سرجري: هي چهري ۽ کوپڙي جي سرجري ڏانهن اشارو ڪري ٿو. اهو ٻار ۾ چهري جي ڪجهه تبديلين کي درست ڪري سگهي ٿو، جهڙوڪ ڦاٽل تالو، غير ترقي يافته جبڙو، ۽ ترچھيون اکيون.

علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد لاءِ ٻيا علاج

هن حالت جي شروعاتي سڃاڻپ ۽ علاج توهان جي ٻار لاءِ تمام بهتر نتيجا ڏئي سگهي ٿو. سرجري کان علاوه، ڪيترائي ٻيا علاج ۽ خدمتون آهن جيڪي توهان جي ٻار کي انهن جي مڪمل صلاحيت تائين پهچڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

• جسماني علاج: هي ٻار کي بهتر هلڻ، پنهنجن هٿن کي استعمال ڪرڻ ۽ روزاني ڪمن کي انجام ڏيڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هٿن ۽ پيرن ۾ حرڪت جي حد کي وڌائڻ ۽ عضلات کي مضبوط ڪرڻ لاءِ اهو تمام ضروري آهي.
• تقرير جو علاج: جيئن ته ٻار ۾ ٻڌڻ جي خرابي ٿي سگهي ٿي، اهو متاثر ڪري سگهي ٿو ته اهي ڪڏهن ۽ ڪيئن ڳالهائڻ سکندا آهن. تقرير جو علاج تقرير جي ترقي ۾ انهن دير کي درست ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• نفسياتي علاج: هي نه رڳو ٻار لاءِ، پر سڄي خاندان لاءِ دستياب آهي. اهو هر ڪنهن کي هن حالت سان گڏ رهڻ سان گڏ ايندڙ دٻاءُ ۽ پريشاني کي منهن ڏيڻ ۽ سٺي ذهني صحت برقرار رکڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ هدايت ۽ مدد فراهم ڪري ٿو.
• جينياتي صلاح مشورا:جينياتي صلاحڪار ماهر آهن جيڪي توهان جي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري جو جائزو وٺي سگهن ٿا، حمل کان اڳ ۽ دوران مدد فراهم ڪري سگهن ٿا، ۽ پيدائش کان پوءِ توهان جي ٻار جي سنڀال ۽ ڀلائي جي ذريعي توهان جي رهنمائي ڪري سگهن ٿا. توهان انهن سان ڪنهن به سوال يا خدشن بابت ڳالهائي سگهو ٿا جيڪو توهان وٽ هجي.

ڇا ٻار ۾ نيگر سنڊروم جي خطري کي گهٽائڻ جو ڪو طريقو آهي؟

حقيقت ۾، جيئن ته نيگر سنڊروم اڪثر ڪري هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن جو نتيجو هوندو آهي، ان کي روڪڻ جو ڪو خاص طريقو ناهي. يعني، اهو چوڻ ڏکيو آهي ته، 'جيڪڏهن اسان اهو ڪريون ٿا، ته اسان هن بيماري کي وڌڻ کان روڪي سگهون ٿا.'

پر، فرض ڪريو ته والدين مان ڪنهن هڪ کي نيگر سنڊروم آهي. انهي صورت ۾، ٻار ۾ ان جي منتقلي جي امڪان کي گهٽائڻ جا طريقا ٿي سگهن ٿا. پر ان لاءِ يقيني طور تي جينياتي ماهرن ۽ ٻين صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙن جي تشخيص جي ضرورت پوندي.

جيڪڏهن توهان ٻار جي اميد رکي رهيا آهيو، يعني حاملہ ٿيڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو ، ته پوءِ پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسڻ ۽ جينياتي جانچ ڪرائڻ تمام ضروري آهي. اهو توهان جي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري جو اندازو لڳائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان جو ٻار نيگر سنڊروم سان آهي، ته توهان کي مستقبل بابت ڇا سوچڻ گهرجي؟

نيگر سنڊروم هڪ حياتياتي حالت آهي، ۽ ان جو ڪو خاص علاج ناهي . پر، پريشان نه ٿيو. مناسب علاج ۽ انتظام سان، ٻار هڪ سٺي زندگي گذاري سگهي ٿو.

توهان جي ٻار جي پيدائش کان پوءِ، طبي ٽيم ممڪن طور تي توهان جي ٻار جي ضمني اثرات جي علاج لاءِ سرجري جو منصوبو ٺاهيندي، خاص طور تي سانس وٺڻ ۽ کائڻ کي آسان بڻائڻ لاءِ . جيئن توهان جو ٻار وڌندو آهي، توهان کي پنهنجي ٻار کي باقاعدي طور تي ڊاڪٽر وٽ وٺي وڃڻ جي ضرورت پوندي ته جيئن اهو يقيني بڻائي سگهجي ته هو ترقي جي سنگ ميلن کي پورو ڪري رهيو آهي ۽ ڪنهن به دير کي حل ڪري سگهجي.

ياد رکو: ابتدائي مداخلت توهان جي ٻار کي هڪ صحتمند، ڀرپور زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ جي ڪنجي آهي.

جيئن ته ٻار جي ذهانت عام طور تي متاثر نه ٿيندي آهي، جيڪڏهن انهن کي مناسب طبي خيال، تعليمي مدد ۽ خانداني پيار ملي ته اهي ٻار ٻين ٻارن وانگر سکي سگهن ٿا ۽ سماج ۾ سٺي نموني سان رهي سگهن ٿا.

جيڪڏهن منهنجي ڪنهن ٻار کي نيگر سنڊروم آهي، ته ڇا اهو ممڪن آهي ته منهنجا ٻيا ٻار به ان ۾ مبتلا ٿين؟

ها، هڪ کان وڌيڪ ٻارن ۾ نيگر سنڊروم پيدا ٿيڻ ممڪن آهي ، خاص طور تي جيڪڏهن ان لاءِ جين هڪ والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿئي. ان جو مطلب آهي ته خطرو خاندان جي جينياتي تاريخ جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهي ٿو.

توهان جي مستقبل جي ٻارن کي جينياتي حالتن جي ورثي ۾ ملڻ جي خطري جو صحيح اندازو لڳائڻ لاءِ، اهو بهتر آهي ته توهان جيجينياتي جانچ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو . هڪ جينياتي صلاحڪار توهان کي وڌيڪ تفصيل سان ٻڌائي سگهي ٿو.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟ مون کي ڪهڙين ڳالهين جي ڳڻتي ٿيڻ گهرجي؟

صحيح علاج ۽ ضمني اثرات کي منظم ڪرڻ لاءِ ابتدائي مداخلت سان ، توهان جو ٻار پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن وانگر وڏو ٿي سگهي ٿو ۽ هڪ عام زندگي گذاري سگهي ٿو. اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار کي باقاعده چيڪ اپ لاءِ وٺي وڃو ته جيئن هن جي جسماني واڌ ۽ ترقي جي سنگ ميلن جي نگراني ڪري سگهجي، خاص طور تي پهرين سال دوران .

جيڪڏهن توهان هيٺ ڏنل شيون محسوس ڪريو، فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو:

• جيڪڏهن توهان جو ٻار ترقي جي سنگ ميلن کان محروم آهي . مثال طور، جيڪڏهن اهي صحيح عمر ۾ نه ڦرن، نه ويهن، يا نه ڳالهائين.
• جيڪڏهن سرجري واري جاءِ تي چمڙي ٺيڪ نه ٿي رهي آهي، سوجي وئي آهي، رنگ بدلجي ويو آهي، يا پيلو يا صاف رطوبت (انفڪشن) نڪرندي نظر اچي رهي آهي .
• جيڪڏهن توهان جو ٻار سادي حڪمن جو جواب نٿو ڏئي يا ٻڌڻ ۾ ڏکيائي محسوس ڪري ٿو .

تمام ضروري: جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته فوري طور تي 911 تي ڪال ڪريو يا انهن کي ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ ۾ وٺي وڃو. هي هڪ ايمرجنسي آهي.

نيگر سنڊروم ۽ ملر سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

ملر سنڊروم، جنهن کي پوسٽ ايڪسيل ايڪروفيسيل ڊيوسٽوسس پڻ چيو ويندو آهي، هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا نيگر سنڊروم سان ملندڙ جلندڙ آهي. ٻنهي حالتن ۾، ٻار جون هڏيون ۽ ڪارٽيليج پيٽ ۾ صحيح طرح سان ترقي نه ڪندا آهن، جنهن جي نتيجي ۾ منهن، هٿن ۽ ٻانهن تي ساڳيا خاصيتون نظر اينديون آهن.

جڏهن ته، هڪ اهم فرق آهي. ملر سنڊروم پيرن کي پڻ متاثر ڪري ٿو ، مطلب ته ڪجهه تبديليون پيرن ۾ پڻ ڏسي سگهجن ٿيون. جڏهن ته، نيگر سنڊروم عام طور تي پيرن کي متاثر نٿو ڪري .

ٻيو اهم فرق جينياتي تبديليون آهن جيڪي انهن ٻنهي حالتن جو سبب بڻجن ٿيون. ملر سنڊروم DHODH جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. نيگر سنڊروم گهڻو ڪري SF3B4 جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو (ڪجهه حالتن ۾، ٻيا جين شامل ٿي سگهن ٿا، يا سبب اڃا تائين معلوم نه آهي).

آخر ۾، ڪجھ اهم شيون جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن:

اهڙي ناياب حالت بابت سکڻ وقت پريشان ۽ پريشان محسوس ٿيڻ عام ڳالهه آهي. جڏهن ته،توهان لاءِ اهو سمجهڻ ضروري آهي ته نيگر سنڊروم وارن ٻارن جو جيڪڏهن مناسب طبي علاج ۽ مداخلت جلد ئي ملي وڃي ته انهن جو اڳڪٿي تمام گهڻو مثبت ٿي سگهي ٿو.

جيتوڻيڪ اسان کي جينياتي خرابين جو صحيح سبب معلوم ناهي، پر اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته اهي جين جيڪي انهن حالتن جو سبب بڻجن ٿا اهي والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿي سگهن ٿا. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو ، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهايو ته جيئن توهان جي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري جو جائزو وٺي سگهو.

ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. هن سفر ۾ توهان جي مدد ۽ رهنمائي ڪرڻ لاءِ ڊاڪٽر، معالج ۽ صلاحڪار موجود آهن. پنهنجي ٻار کي گهربل پيار، سنڀال ۽ مدد ڏئي، ۽ صحيح طبي صلاح تي عمل ڪندي، توهان پنهنجي ٻار لاءِ ڪامياب زندگي گذارڻ جو رستو هموار ڪري سگهو ٿا.

نگر سنڊروم، جينياتي خرابيون، چهري جون غيرمعموليتون، عضون جون غيرمعموليتون، ٻارن جي صحت، پيدائشي بيماريون، جينياتي صلاح مشورا