ڇا توهان جو يا توهان جي ٻار جو جسم سست آهي؟ ڇا اهو نيملين مايوپيٿي ٿي سگهي ٿو؟

ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جو جسم تمام ڪمزور آهي، يا توهان جو ننڍڙو ٻار ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو دير سان ڪم ڪري رهيو آهي، يا طاقت ۾ گهٽتائي محسوس ڪري رهيو آهي؟ اهي شيون مختلف سببن جي ڪري ٿي سگهن ٿيون. بهرحال، اڄ اسان هڪ نادر پر اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان آگاهي هجڻ ضروري آهي. اها هڪ حالت آهي جنهن کي نيملين مايوپيٿي سڏيو ويندو آهي.

نيملين مايوپيٿي ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، نيمالين مايوپيٿي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا انهن عضون کي متاثر ڪري ٿي جيڪي اسان جي جسمن کي حرڪت ۾ مدد ڪن ٿا (جنهن کي اسڪيلٽل عضلات پڻ چيو ويندو آهي). اهو جسم جي مختلف حصن ۾ عضلات جي ڪمزوري (مايوپيٿي) جو سبب بڻجندو آهي. اهي علامتون ڪڏهن ڪڏهن پيدائش تي، يا ٻاروتڻ دوران، ۽ بالغ ٿيڻ ۾ تمام گهٽ ٿي سگهن ٿيون. هي عضلات جي ڪمزوري اڪثر متاثر ڪري ٿي:

• تنهنجي منهن ڏانهن
• ڳچيءَ تائين
• هپ واري علائقي ڏانهن
• ڪلهن تائين
• مٿين هٿن ۽ پيرن لاءِ

هن نيمالائن مايوپيٿي بابت ڪجهه ٻيو خاص آهي. اهو آهي ته، جڏهن اسان عضلات جو معائنو ڪريون ٿا (اسين بايوپسي ڪريون ٿا)، اسان عضلات جي اندر ڌاڳي جهڙيون، ننڍيون لٺ جهڙيون شيون ڏسون ٿا (ان کي نيمالائن باڊيز سڏيو ويندو آهي) . يوناني لفظ "نيما" جو مطلب "ڌاڳي جهڙو" پڻ آهي. تنهنڪري هن بيماري کي اهو نالو مليو. ان کي ٻين نالن سان پڻ سڏيو ويندو آهي، توهان شايد ان بابت ٻڌو هوندو:

• پيدائشي ڇلي جي بيماري
• نيمالين جسم جي بيماري
• راڊ ميوپيٿي

نيملين مايوپيٿي سان گھڻا ماڻهو پنهنجي والدين کان ورثي ۾ مليل جينياتي ميوٽيشن سان پيدا ٿيندا آهن. بهرحال، تمام گهٽ، اها حالت ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ ٿي سگهي ٿي، ۽ هڪ بي ترتيب جين ميوٽيشن جي ڪري ٿي سگهي ٿي.

اهم ڳالهه اها آهي ته نيمالائن مايوپيٿي جو ڪو به علاج ناهي . تنهن هوندي به، اهڙا مختلف علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. نيمالائن مايوپيٿي جي سڀ کان عام قسم جا ماڻهو اڪثر ڪري عام، سرگرم زندگي گذاري سگهن ٿا.

ڇا نيملين مايوپيٿي جا مختلف قسم آهن؟

ها، نيمالائن مايوپيٿي جا ڇهه مکيه قسم آهن. علامتن جي شروعات جو وقت ۽ بيماري جي شدت قسم جي لحاظ کان مختلف هوندي آهي. 1. عام پيدائشي نيمالائن مايوپيٿي: هي سڀ کان عام قسم آهي. نيمالائن مايوپيٿي جي سڀني مريضن مان اڌ هن قسم سان تعلق رکن ٿا. هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي. 2. وچولي پيدائشي نيمالائن مايوپيٿي:هن قسم ۾، علامتون سخت قسم جي ڀيٽ ۾ گهٽ شديد هونديون آهن، پر عام قسم جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ شديد هونديون آهن. لڳ ڀڳ 20 سيڪڙو مريضن ۾ هي قسم هوندو آهي. 3. شديد پيدائشي (ننڍپڻ واري) نيمالائن مايوپيٿي : هي هڪ سخت حالت آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي . لڳ ڀڳ 16 سيڪڙو مريضن ۾ هي قسم هوندو آهي. 4. ٻاروتڻ کان شروع ٿيندڙ نيمالائن مايوپيٿي: هي قسم 10 ۽ 20 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿئي ٿو. 10 سيڪڙو کان ٿورو وڌيڪ مريضن ۾ هي قسم هوندو آهي. 5. بالغن ۾ شروع ٿيندڙ نيمالائن مايوپيٿي : هي حالت 20 ۽ 50 سالن جي عمر جي وچ ۾ ٿيندي آهي. لڳ ڀڳ 4 سيڪڙو مريضن ۾ هي قسم هوندو آهي. 6. اميش نيمالائن مايوپيٿي : هي هڪ مخصوص قسم آهي جيڪا اميش برادري ۾ ڏٺي ويندي آهي. اهو تمام گهٽ آهي ۽ اڪثر ڪري ننڍپڻ ۾ موت جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

ڪير هن حالت کي ترقي ڪري سگهي ٿو؟

نيمالين مايوپيٿي ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي، قطع نظر جنس، نسل، يا مذهب جي. بهرحال، جيڪڏهن توهان جي والدين مان هڪ يا ٻئي هن بيماري لاءِ جين ميوٽيشن کڻندا آهن، ته توهان کي وڌيڪ خطرو آهي . اميش برادري جا ماڻهو پڻ وڌيڪ خطرو تي آهن. اهو هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. محقق چون ٿا ته هي بيماري 50,000 جيئرن ڄمڻ وارن مان هڪ ۾ ٿيندي آهي. جڏهن ته، اميش برادري ۾، اهو چيو ويندو آهي ته 500 مان هڪ ماڻهو هن حالت کان متاثر ٿي سگهي ٿو.

نيملين مايوپيٿي جا ڪهڙا سبب آهن؟

نيمالين مايوپيٿي اسان جي هڏن ۽ عضلاتي نظام جي هڪ بيماري آهي. اهو اڪثر ڪري جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿيندو آهي، جنهن کي جين ميوٽيشنز چيو ويندو آهي. اهي جين ميوٽيشنز هڪ يا ٻنهي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهن ٿا.

• ڪڏهن ڪڏهن، هي حالت تڏهن ٿي سگهي ٿي جڏهن ٻئي والدين غير معمولي جين رکن ٿا (يعني، اهو هڪ آٽوسومل ريسيسو خاصيت جي طور تي وراثت ۾ مليو آهي) .
• ڪڏهن ڪڏهن، اهو ترقي ڪري سگهي ٿو جيتوڻيڪ صرف هڪ والدين کي غير معمولي جين ورثي ۾ ملي ٿو (يعني، هڪ آٽوسومل غالب خاصيت جي طور تي).
• ڪڏهن ڪڏهن، هي حالت سپرم يا بيضي ۾ نئين، بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن مان پڻ ٿي سگهي ٿي.

اهو اڪثر ڪري جين نيبولين (NEB) يا جين ايڪٽين الفا-1 (ACTA1) ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿيندو آهي. نيبولين ۽ ايڪٽين ٻه قسم جا پروٽين آهن جيڪي اسان جي عضون کي سڪي وڃڻ ۾ مدد ڪن ٿا. انهن کي مشين جي حصن وانگر سمجهو. جڏهن انهن حصن ۾ ڪا مسئلو هوندو آهي، ته عضوا صحيح طرح ڪم ڪرڻ بند ڪري ڇڏيندا آهن.

هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

نيملين ميوپيٿي جون مکيه علامتون آهن:

• عضلات جي ڍنگ ۾ گهٽتائي (هائپوٽونيا) : جسم ۾ ڪمزوري جو احساس، رٻڙ جي بال وانگر.
• گهٽجي ويل يا رد عمل جو نقصان: جڏهن ڊاڪٽر ننڍڙي هتھوڙي سان گوڏي تي ڌڪ هڻي ٿو ته ٽنگ کي حرڪت ڏيڻ جي صلاحيت گهٽجي وڃي ٿي.
• عضلات جي ڪمزوري: جسم ۾ ڪمزوري جو احساس .

جيڪڏهن توهان جو نئون ڄاول ٻار اهي علامتون ڏيکاري ٿو، ته توهان ٻيون شيون پڻ ڏسي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• غير معمولي لڏپلاڻ واري چال (چال جي خرابي) .
• دير سان موٽر صلاحيتون: ويٺي، بيهڻ، ۽ مٿي تي ضابطو رکڻ جهڙين شين ۾ دير.
• ڳالهائڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسارٿريا ۽ ڊيسفگيا) .
• جبڙي جو علائقو معمول کان وڌيڪ پوئتي رکيل آهي (ريٽروگنٿيا) .
• هڪ ڊگهو چهرو شڪل اختيار ڪرڻ .
• وات جي مٿئين تالو جو غير معمولي وکر .
• ڳالهائڻ ۾ ڌُنڌلي (ويلوفرينجيل ڊسڪشن) .
• ننڊ دوران ساهه کڻڻ ۾ ڪمزوري (رات جو هائپو وينٽيليشن) ، جيڪو رت ۾ ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ جي سطح ۾ واڌ جو سبب بڻجي سگهي ٿو (هائپر ڪاربيا) .
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (سانس جي تڪليف) .

هن حالت ۾ مبتلا ماڻهن ۾ وڏي عمر سان ٻيون علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون:

• ريڙهه جي غير معمولي سختي .
• اسڪوليولوسس .
• گڏيل ٺيڪيدار .
• هڪ سڪي سينه (پيڪٽس ايڪساوٽم) .

هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

پهرين، هڪ ڊاڪٽر توهان کان يا توهان جي ٻار کان توهان جي علامتن بابت پڇندو ۽ ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اهڙيون حالتون آهن. پوءِ، اهي جسماني معائنو ڪندا. جيڪڏهن ڊاڪٽر کي نيمالائن مايوپيٿي جو شڪ آهي، ته هو عضلات جي بايوپسي جو حڪم ڏيندو. ان ۾ سرجري دوران عضلات جي ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ڪڍڻ ۽ ان جو معائنو ڪرڻ شامل آهي. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي هي حالت آهي، ته توهان عضلات جي ان ٽڪري ۾ ڌاڳي جهڙيون بناوتون (نمالائن باڊيز) ڏسندا. ڊاڪٽر جينياتي جانچ پڻ ڪندو .ان جي سفارش پڻ ڪري سگهجي ٿي. هي نيملين مايوپيٿي جي حالت جي تصديق ڪري سگهي ٿو.

ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟

جيئن اڳ ۾ ذڪر ڪيو ويو آهي، هن لاءِ ڪو خاص علاج ناهي. تنهن ڪري، علاج جو مقصد علامتن کي گهٽائڻ ۽ زندگي کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي. علاج ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائين ۾ مدد: ان ۾ ٽريچيوسٽومي لڳائڻ، ميڪيڪل وينٽيليشن مشين سان ڳنڍڻ، يا BiPAP مشين استعمال ڪرڻ شامل ٿي سگھي ٿو.
• گھٽ اثر واري ورزش: عضلات جي طاقت برقرار رکو.
• مساج ٿراپي ۽ جسماني ٿراپي : عضلات جي ڪم کي برقرار رکڻ.
• تقرير جو علاج : ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتون ۽ هٻڪڻ گهٽ ڪريو.
• ڇڪڻ جون ٽيڪنڪون : عضلات جي حرڪت کي وڌايو.
• هلڻ ۾ مدد: لٺ، بيساکي، گوڏن جي بريس، ۽ ويل چيئر جهڙيون شيون.

جيڪڏهن علامتون سخت آهن، يا جيڪڏهن ٻيون صحت جون پيچيدگيون آهن، ته توهان کي اسپتال ۾ داخل ٿيڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. اسپتال ۾ داخل ٿيڻ سان هيٺيان علاج ٿي سگهن ٿا:

• ساهه کڻڻ جي سهولت: جيئن ته ننڊ دوران ساهه کڻڻ ۾ مدد لاءِ ميڪيڪل وينٽيليشن .
• سرجري : جوڑوں جي ڪانٽريڪٽ يا اسڪوليوسس جو علاج.
• اندروني غذائيت : جيڪڏهن توهان کي کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.

ڇا هي خطرو گهٽجي سگهي ٿو؟

سچ پڇو ته، پاڻ کي يا توهان جي ٻار کي نيملين مايوپيٿي ٿيڻ کان روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. تنهن هوندي به، علامتن کان آگاهه رهڻ، جلد طبي صلاح وٺڻ، ۽ جيڪڏهن ضروري هجي ته علاج شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي .

هن بيماريءَ ۾ مبتلا ماڻهو ڪهڙي قسم جي مستقبل جي اميد رکي سگهي ٿو؟

هي واقعي بيماري جي قسم تي منحصر ڪري تمام گهڻو مختلف آهي .

• عام پيدائشي نيمالائن مايوپيٿي: عضلات جي ڪمزوري عام طور تي وقت سان گڏ ساڳي رهي ٿي. جڏهن ته، جيئن توهان جي عمر وڌندي آهي، ڪمزوري واڌ سان ٿوري وڌي سگهي ٿي.
• شديد پيدائشي (نئون ڄاول) نيمالائن مايوپيٿي: هي پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو. مثال طور:
• ڪيترائي جوڙا هڪ مڙيل يا وڌايل پوزيشن ۾ ڦاسي پيا آهن (آرٿروگريپوسس ملٽي پلڪس ڪانگينيٽا) .
• کاڌي يا مائع جي ساهه کڻڻاسپائريشن نمونيا .
• ڀڃڻ.
• دل جي عضلات جي بيماري (ڪارڊيو مايوپيٿي) .
• ساهه کڻڻ ۾ ناڪامي .
• وچولي پيدائشي نيملين مايوپيٿي: ڪيترن ئي ماڻهن کي سانس جي مدد ۽ ويل چيئر جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.
• ٻاروتڻ ۾ شروع ٿيندڙ نيمالائن مايوپيٿي: اهو پير جي ڦاٽڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جيڪو پير کي ٽِڪي کان مٿي موڙڻ جي ناڪامي آهي. اهو ٽِڪي ۽ هيٺين ٽنگ جي عضون جي حرڪت جي نقصان جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو.
• بالغن ۾ شروع ٿيندڙ نيملين مايوپيٿي : هي پڻ پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو:
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
• ڪمزور ڳچيءَ جي عضون جي ڪري مٿي کي سڌو رکڻ ۾ ڏکيائي.
• دل جي بيماري جون پيچيدگيون.
• بتدريج عضلات جي ڪمزوري وڌي رهي آهي.
• اميش نيملين مايوپيٿي : هن حالت ۾ پيچيدگين ۾ ترقي پسند عضلات جي ڪمزوري، سانس جي ناڪامي، ۽ عضلات جي خرابي شامل آهن.

تنهن ڪري، مستقبل جي حوالي سان، اهو بيماري جي قسم ۽ علامتن جي شدت تي منحصر آهي . بيماري جي نرم ترين شڪل (عام پيدائشي نيمالائن مايوپيٿي) سان ڪو ماڻهو بغير ڪنهن سهاري جي هلڻ جي قابل ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته، سڀ کان وڌيڪ سخت شڪل (اميش نيمالائن مايوپيٿي) وارا ماڻهو اڪثر ڪري لڳ ڀڳ ٻه سال جيئرا رهن ٿا.

پر پريشان نه ٿيو. جيتوڻيڪ ڪو به علاج ناهي، صحيح علاج سان، نيملين مايوپيٿي وارا ڪيترائي ماڻهو ڊگهي زندگي گذاري سگهن ٿا . بيماري جي قسم تي منحصر ڪري، زندگي جي اميد ڪجهه مهينن کان وٺي سڄي زندگي تائين ٿي سگهي ٿي.

جيڪڏهن توهان جو ٻار يا توهان جو ٻار هن بيماري ۾ مبتلا آهي ته توهان انهن جو ڪيئن خيال رکندؤ؟

توهان هيٺ ڏنل ڪم ڪندي هن حالت جي پيچيدگين کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهو ٿا:

• پنهنجي دل جي ڪم کي باقاعدي چيڪ ڪريو.
• جيڪڏهن توهان کي هيٺين تنفس جي رستي ۾ انفيڪشن (مثال طور برونچائٽس ، سينه ۾ بندش، نمونيا ) پيدا ٿئي ٿي ته فوري طور تي طبي صلاح ۽ علاج حاصل ڪريو.

جيڪڏهن توهان هن بيماري جي جين جا ڪيريئر آهيو ۽ توهان کي ٻار پيدا ڪرڻ جي اميد آهي، ته پوءِ صلاح لاءِ جينياتي صلاحڪار سان ملڻ هڪ سٺو خيال آهي .

خلاصو طور ياد رکو

نيمالين مايوپيٿي (اين ايم) هڪ نادر بيماري آهي جيڪا هڏن جي عضون کي متاثر ڪري ٿي. مکيه علامتون عضلات جي سر ۾ گهٽتائي ۽ عضلات جي ڪمزوري آهن. هن بيماري جا ڪيترائي قسم آهن، هر هڪ جي شروعات ۽ علامتن جي شدت مختلف آهي. جيتوڻيڪ ڪو خاص علاج ناهي، علامتن کي گهٽائڻ لاءِ علاج موجود آهن.. گھڻا ماڻھو جن کي سڀ کان وڌيڪ عام قسم (عام پيدائشي نيمالين مايوپيٿي) آھي، مناسب علاج سان آزاد زندگي گذاري سگھن ٿا. ٻين قسمن جي اڳڪٿي علامتن جي شدت تي منحصر ڪري ٿي. تنهن ڪري، طبي صلاح تي عمل ڪرڻ ۽ مناسب خيال حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي . نيمالين مايوپيٿي، عضلات جي ڪمزوري، جينياتي بيماريون، ٻارن جي بيماريون، اعصابي بيماريون، سانس جا مسئلا، عضلات جي بايوپسي