ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته بلاؤ سنڊروم بابت ڳالهايون.

ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار کي اڪثر ڪري ريش ٿين ٿا؟ يا توهان چئو ٿا ته سندس جوڑوں ۾ سور ٿئي ٿو؟ ڇا سندس اکيون ڪڏهن ڪڏهن ڳاڙهيون ٿي وينديون آهن ۽ سندس نظر ٿوري ڌنڌلي لڳي ٿي؟ جيتوڻيڪ انهن مان هڪ يا ٻه شيون ٿي سگهن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن اهي سڀ گڏجي ٿي سگهن ٿيون. اڄ اسين هڪ نادر پر تمام اهم طبي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان آگاهي حاصل ڪرڻ گهرجي. اهو آهي بلاؤ سنڊروم .

بلائو سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، بلاؤ سنڊروم هڪ نادر سوزش واري بيماري آهي جيڪا توهان جي ٻار جي چمڙي، جوڑوں ۽ اکين کي متاثر ڪري ٿي. 'سوزش' جو مطلب آهي جسم اندر سوجن ۽ ڳاڙهي ٿيڻ. هن حالت جو مکيه سبب هڪ جينياتي تبديلي آهي جنهن سان ٻار پيدا ٿئي ٿو . گهڻو ڪري، چمڙي تي خارش، جوڑوں ۾ درد، يا گٿريت جهڙيون علامتون ٻار جي 5 سالن جي عمر کان اڳ شروع ٿينديون آهن. اهو يووائٽس نالي هڪ بيماري جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو، جيڪو نظر کي متاثر ڪري ٿو.

"بلاؤ سنڊروم" جو مطلب ڇا آهي؟

جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا، ته توهان سوچي رهيا هوندا ته هي ڇا آهي. اچو ته هڪ نظر وجهون ته انهن ٻن لفظن جو مطلب ڇا آهي:

• بلائو: هي اصل ۾ هڪ ڊاڪٽر جو نالو آهي. 1985 ۾، ڊاڪٽر ايڊورڊ بلائو، جيڪو وسڪونسن ۾ هڪ اڳوڻو ٻارن جو ماهر هو ، هن سنڊروم تي هڪ تحقيقي مقالو شايع ڪيو. هن هڪ خاندان جو ذڪر ڪيو جيڪو چئن نسلن کان هن بيماري ۾ مبتلا هو.
• سنڊروم: طب ۾، هڪ سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ ڪيتريون ئي لاڳاپيل علامتون گڏ ٿين ٿيون ۽ جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪن ٿيون. يعني، هڪ بيماري جي بدران علامتن جو ميلاپ.

بلاؤ سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

بلاؤ سنڊروم جون علامتون عام طور تي ٻاروتڻ ۾ شروع ٿينديون آهن. گهڻو ڪري، اهي علامتون 5 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿينديون آهن. اهي خاص طور تي توهان جي ٻار جي چمڙي، جوڑوں ۽ اکين کي متاثر ڪن ٿيون.

چمڙي جون علامتون

بلائو سنڊروم جي پهرين نشاني چمڙي جي هڪ بيماري آهي جنهن کي گرينولوميٽس ڊرماتائٽس سڏيو ويندو آهي. هي هڪ ريش آهي جيڪو چمڙي تي ظاهر ٿئي ٿو. اهو عام طور تي ٻار جي زندگي جي پهرين سال اندر هٿن، پيرن، يا جسم جي ٻين حصن، جهڙوڪ سينه ۽ پيٽ تي ظاهر ٿئي ٿو. هن قسم جي ڊرماتائٽس علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي جهڙوڪ:

• سخت ڳِڍا يا ڳُڙَ جيڪي توهان پنهنجي ٻار جي چمڙي هيٺان محسوس ڪري سگهو ٿا . انهن کي گرينولوما چئبو آهي.
• چمڙي مرجان وانگر ٿي ويندي آهي .
• ٻار جي چمڙي جي مٿئين پرت، ايپيڊرميس تي ڳاڙها، پيلا، يا ناسي ڦڙا .ڌڪ نظر اچن ٿا.

جوڑوں ۾ علامتون

بلائو سنڊروم توهان جي ٻار جي جوڑوں جي استر جي سوزش جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جنهن کي سائنوويم سڏيو ويندو آهي. توهان جي ٻار کي 2 کان 4 سالن جي عمر جي وچ ۾ هٿن، کلائي، پيرن ۽ ٽڪن جهڙن علائقن ۾ گٿريت پيدا ٿي سگهي ٿي. گٿريت جي علامتن ۾ شامل آهن:

• جوڑوں جو سور .
• مشڪولاسڪيليٽل درد ، خاص طور تي ٽينڊن ۾.
• جوڑوں جي سوڄ يا سختي .

تصور ڪريو جيڪڏهن توهان جو ننڍڙو ٻار صبح جو جاڳڻ تي روئي ٿو، پنهنجا عضوا حرڪت ۾ نه ٿو اچي سگهي، يا جيڪڏهن هو مسلسل شڪايت ڪري ٿو ته جڏهن هو راند ڪرڻ ويندو آهي ته سندس جوڙا درد ڪن ٿا، ته توهان کي ان بابت پريشان ٿيڻ جي ضرورت آهي.

اکين جون علامتون

بلاؤ سنڊروم جي تشخيص ٿيل تقريبن 80 سيڪڙو ٻارن ۾ اکين جي بيماري پيدا ٿئي ٿي جنهن کي يووائٽس سڏيو ويندو آهي. يووائٽس اکين جي وچين پرت جي سوزش آهي، جنهن کي يوويا سڏيو ويندو آهي. اهو ٻار جي ريٽينا ۽ آپٽڪ نروس کي متاثر ڪري سگهي ٿو. هڪ ٻار کي ٻنهي اکين ۾ يووائٽس ٿي سگهي ٿو، ۽ اهو نظر جي نقصان جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو. يووائٽس جي علامتن ۾ شامل آهن:

• گهٽ نظر .
• توهان کي پنهنجي اکين جي سامهون ننڍڙا ڪارا نقطا (اکين تي ترندڙ ) نظر ايندا.
• توهان جي اکين ۾ درد يا دٻاءُ محسوس ٿئي ٿو.
• اکين جو لال ٿيڻ .
• فوٽو حساسيت ، مطلب ته روشني ڏسڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي.
• اکين جو سوجن .

بلاؤ سنڊروم جسم جي ٻين حصن کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟

جيتوڻيڪ اهو تمام گهٽ ٿئي ٿو، پر توهان جو ٻار بلاؤ سنڊروم سان گڏ انهن عضون ۾ ممڪن طور تي زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪري سگهي ٿو:

• رت جون رڳون
• دماغ
• دل
• جگر
• لفف نوڊس (لففياتي نظام)
• تِلي

بلاؤ سنڊروم جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

بلاؤ سنڊروم جي ڪري سوزش واري حالت پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهي ٿي جهڙوڪ:

• موتيا بند، گلوڪوما، سسٽائيڊ ميڪولر ايڊيما، ريٽنا ڊيٽيچمينٽ، ۽ نظر جو مڪمل نقصان.
• متاثر ٿيل جوڑوں جو حرڪت ۾ ڏکيائي ۽ مستقل لچڪ.
• گردن جي بيماري ۽ گردن جي ناڪامي .
• دل جي سوزش.
• وڌيل تِلي.
• نيوروپيٿي - اعصاب جا مسئلا.
• ڦڦڙن ۾ هاءِ بلڊ پريشر - ڦڦڙن ۾ هاءِ بلڊ پريشر.
• ويسڪولائٽس - رت جي رڳن جي سوزش.

بلاؤ سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

بلائو سنڊروم جو مکيه سبب NOD2 جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. گهڻن صحتمند ماڻهن ۾، هي NOD2 جين NOD2 نالي هڪ پروٽين پيدا ڪري ٿو. هي پروٽين اسان جي مدافعتي نظام کي جراثيم ۽ انفيڪشن سان وڙهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. جڏهن ته، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي بلائو سنڊروم آهي، ته هي NOD2 پروٽين اوور ايڪٽ ٿي ويندو آهي . اهو مدافعتي نظام جي ڪم ڪرڻ جي طريقي کي تبديل ڪري ٿو، جنهن جي ڪري سخت سوزش ٿئي ٿي جيڪا ٻار جي اکين، چمڙي ۽ جوڑوں کي متاثر ڪري ٿي.

بلاؤ سنڊروم جي ترقي جو خطرو ڪنهن کي آهي؟

جيڪڏهن ڪنهن هڪ ماءُ پيءُ کي بلائو سنڊروم (يا جين ميوٽيشن جيڪو ان جو سبب بڻجندو آهي) آهي، ته ٻار کي تبديل ٿيل جين ورثي ۾ ملڻ ۽ سنڊروم پيدا ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي . ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ تبديل ٿيل جين مان هڪ کي ورثي ۾ ملڻ گهرجي . ان جو مطلب آهي ته اها هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا آٽوسومل ڊوميننٽ ڊس آرڊرز نالي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن، هڪ ٻار هن جين ميوٽيشن کي ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو ۽ بلائو سنڊروم پيدا نه ڪري سگهي ٿو. تاهم، ٻار کي مستقبل ۾ تبديل ٿيل جين کي پنهنجي ٻارن ڏانهن منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

ڪهڙي قسم جا ڊاڪٽر بلاؤ سنڊروم جي تشخيص ۽ علاج ڪن ٿا؟

توهان جي ٻار جي علامتن تي مدار رکندي، هن کي ماهرن جي ٽيم کان علاج جي ضرورت پئجي سگهي ٿي، جنهن ۾ شامل آهن:

• هڪ روميٽولوجسٽ (هڪ ڊاڪٽر جيڪو جوڑوں جي بيمارين ۾ ماهر آهي) گٿريت ۽ جوڑوں سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ .
• چمڙي جي بيمارين لاءِ چمڙي جو ماهر (چمڙي جو ماهر).
• نظر جي مسئلن لاءِ اکين جو ماهر (اکين جو ماهر).

ڊاڪٽر بلاؤ سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

بلاؤ سنڊروم جي تشخيص لاءِ ٽيسٽ توهان جي ٻار جي علامتن جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن. هڪ جينياتي ٽيسٽ (رت جو امتحان) ڪري سگهجي ٿو ته جيئن NOD2 جين ميوٽيشن کي سڃاڻي سگهجي جيڪو بلاؤ سنڊروم جو سبب بڻجندو آهي. توهان جي ٻار جا هيٺيان هڪ يا وڌيڪ ٽيسٽ پڻ ٿي سگهن ٿا:

• اکين جو امتحان: ان ۾ آپٽيڪل ڪوهرنس ٽوموگرافي (OCT) ۽ بصري فيلڊ ٽيسٽنگ جهڙا ٽيسٽ شامل ٿي سگهن ٿا.
• تصويري ٽيسٽ : علامتن جي بنياد تي جوڑوں ۽ ٻين عضون کي ڏسڻ لاءِ ايم آر آءِ اسڪين، سي ٽي اسڪين، الٽراسائونڊ، يا ايڪس ري.
• چمڙي جي بايوپسي : جانچ لاءِ چمڙي جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو کڻڻ.

ڇا پيدائش کان اڳ جا ٽيسٽ بلاؤ سنڊروم کي ڳولي سگهن ٿا؟

پيدائش کان اڳ جا ٽيسٽ جهڙوڪ ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ يا ايمنيوسينٽيسس خاص طور تي NOD2 جين ميوٽيشن جي جانچ نٿا ڪن.

بلاؤ سنڊروم جا ٻيا ڪهڙا نالا آهن؟

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر شايد بلاؤ سنڊروم کي انهن مان ڪنهن هڪ نالي سان سڏي سگهي ٿو:

• ٻارن جي گرينولووميٽس گٿريس
• آرٿروڪوٽنيئس يوويل گرينولوميٽوسس
• خانداني گرينولوماٽوسس
• خانداني نوجوان سسٽماتي گرينولوميٽوسس
• گرينولوميٽس سوزش واري گٿريت، ڊرماتائٽس ۽ يووائٽس

بلاؤ سنڊروم ڪيترو ناياب آهي؟

بلائو سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. سڄي دنيا ۾، اهو هڪ ملين ٻارن مان هڪ کان به گهٽ کي متاثر ڪري ٿو.

ڊاڪٽر بلاؤ سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪندا آهن؟

توهان جي ٻار جي طبي ٽيم علامتن کي گهٽائڻ ۽ بيماري جي ڀڙڪي کي روڪڻ لاءِ مختلف حالتن جو علاج ڪرڻ جي ڪوشش ڪندي. علاج جا اختيار حالت ۽ ان جي شدت جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• مدافعتي دٻاءُ : دوائون جهڙوڪ ڪارٽيڪوسٽرائيڊس، ميٿوٽريڪسيٽ، ۽ ٽيومر نڪروسس فيڪٽر (TNF) انابيٽر.
• سوزش مخالف دوائون : غير اسٽيرائيڊل سوزش مخالف دوائون (NSAIDs) جهڙيون دوائون.
• اکين جون دوائون ۽/يا موتيا ۽ گلوڪوما لاءِ اکين جي سرجري .
• جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج .

بلاؤ سنڊروم واري شخص جو مستقبل ڇا آهي؟

جيتوڻيڪ بلاؤ سنڊروم جو ڪو خاص علاج ناهي ، علاج علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهي ٿو ۽ توهان جي ٻار کي بالغ ٿيڻ تائين سٺي معيار جي زندگي ڏئي سگهي ٿو.اهو مدد ڪري سگهي ٿو. هي حالت هر ڪنهن کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي اهو مختلف آهي. هڪ مطالعي مان معلوم ٿيو ته بلاؤ سنڊروم سان متاثر ٿيندڙ 40 سيڪڙو ٻارن ۾ معمولي علامتون هيون ۽ اهي پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن وانگر سرگرم رهڻ جي قابل هئا. جڏهن ته، تقريبن 10 سيڪڙو ٻارن ۾ سخت علامتون پيدا ٿين ٿيون. جيڪڏهن بلاؤ سنڊروم جسم جي اهم عضون کي متاثر ڪري ٿو، ته اهو هڪ شخص جي عمر کي گهٽائي سگهي ٿو .

ڇا بلاؤ سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي ۾ جين ميوٽيشن آهي جيڪو بلاؤ سنڊروم جو سبب بڻجندو آهي، ته پوءِ ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاحڪار کي ڏسڻ سٺو خيال آهي. هي ماهر توهان سان توهان جي مستقبل جي اولاد کي تبديل ٿيل NOD2 جين ورثي ۾ ملڻ جي خطري بابت ڳالهائي سگهي ٿو.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ هيٺ ڏنل مان ڪا به علامت هجي ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو:

• جيڪڏهن توهان کي شين کي پڪڙڻ، پنهنجن جوڙن کي موڙڻ، يا حرڪت ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي .
• جيڪڏهن سخت درد هجي.
• جيڪڏهن توهان کي نظر جا مسئلا آهن.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڇا پڇڻ گهرجي؟

توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:

• منهنجي ٻار کي بلاؤ سنڊروم پيدا ٿيڻ جو ڪهڙو سبب آهي؟
• ڪهڙيون دوائون ۽ علاج منهنجي ٻار جي مدد ڪري سگهن ٿا؟
• ڇا مون ۽ منهنجي مڙس/زال کي جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟
• ڇا مون کي پيچيدگين جي نشانين تي نظر رکڻ گهرجي؟

بلاؤ سنڊروم ۽ ابتدائي شروعات سرڪوائيڊوسس ۾ ڇا فرق آهي؟

بلاؤ سنڊروم ۽ شروعاتي شروعات وارو سارڪوائيڊوسس اصل ۾ ساڳي بيماري آهن، ساڳين علامتن سان. بهرحال، بلاؤ سنڊروم وارا ٻار جين ۾ تبديلي ورثي ۾ حاصل ڪندا آهن جيڪا بيماري جو سبب بڻجندي آهي. شروعاتي شروعات وارو سارڪوائيڊوسس وارن ٻارن ۾ بلاؤ سنڊروم جي خانداني تاريخ نه هوندي آهي. ان جو مطلب آهي ته NOD2 جين وقت بوقت تبديل ٿيندو آهي يا ميوٽيشن ڪندو آهي ، بغير ڪنهن ظاهري سبب جي. ان کي ڊي نوو جين ميوٽيشن سڏيو ويندو آهي.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون

بلاؤ سنڊروم جهڙي دائمي بيماري ۾ مبتلا ٻار جي سنڀال ڪرڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي بلاؤ سنڊروم آهي، ته توهان پنهنجي ٻار جي بهتر مدد لاءِ پنهنجي ذاتي تجربي کي استعمال ڪري سگهو ٿا. توهان پنهنجي ٻار کي هن زندگي ڀر جي بيماري سان جيئڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ پڻ پنهنجو تجربو استعمال ڪري سگهو ٿا. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ڪنهن ماهر کان علاج ڪرايو جيڪو بلاؤ سنڊروم سان لاڳاپيل گٿريت، يووائٽس ۽ چمڙي جي حالتن کان واقف هجي. اهي توهان جي ٻار کي انهن جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ انهن کي بهترين ممڪن ٻاروتڻ گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان ڪا به علامت محسوس ڪئي، ته انهن کي نظرانداز نه ڪريو. فوري طور تي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.بلائو سنڊروم، ٻارن جي بيمارين، چمڙي جون بيماريون، گٿريت، يووائٽس، جينياتي بيماريون، NOD2 جين