نيمن-پِڪ بيماري ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.

ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار جو پيٽ ٿورو ڦاٽل نظر اچي ٿو؟ يا ڇا توهان کي لڳي ٿو ته توهان جو ٻار پنهنجي عمر جي لحاظ کان صحيح رفتار سان نه وڌي رهيو آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن اهي شيون عام ٿي سگهن ٿيون. پر تمام گهٽ، اهي ڪنهن ناياب جينياتي بيماري جي ڪري ٿي سگهن ٿيون جنهن بابت اسان نه ٻڌو آهي. اڄ، اسان نيمن-پِڪ بيماري بابت ڳالهائي رهيا آهيون، جيڪا انهن ناياب بيمارين مان هڪ آهي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه. اچو ته ان بابت هڪ سادي انداز ۾ ڳالهايون جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

نيمن-پِڪ بيماري ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، نيمن-پِڪ بيماري هڪ موروثي بيماري آهي جيڪا اسان جي جسم جي سيلن اندر چربی واري مادن، يا لپڊس جي غير ضروري جمع ٿيڻ جي نتيجي ۾ ٿيندي آهي.

هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا، "اهي لپڊ ڇا آهن؟ اهي ڇو گڏ ٿين ٿا؟" اچو ته ان کي هن طرح بيان ڪريون.

اسان جي جسم جي هر سيل کي هڪ ننڍڙي ڪارخاني وانگر سوچيو. هن ڪارخاني کي ڪم ڪرڻ لاءِ توانائي جي ضرورت آهي. اها توانائي اسان جي کاڌي مان ايندي آهي. انهن کاڌي ۾ چربی (لپڊ) ۽ پروٽين اسان جي سيلن اندر ننڍڙن ٽڪرن ۾ ورهائجي ويندا آهن ۽ توانائي پيدا ڪرڻ لاءِ استعمال ٿيندا آهن. ان کان علاوه، اهي لپڊ (مثال طور، ڪوليسٽرول ۽ تيل) ڪيترن ئي اهم ڪمن لاءِ پڻ گهربل آهن، جهڙوڪ اسان جي سيلن جي ڀتين جي تعمير ۽ هارمونز پيدا ڪرڻ.

عام طور تي، هڪ صحتمند ماڻهوءَ جي جسم ۾، جڏهن اهي لپڊ استعمال ٿي ويندا آهن، يا جيڪڏهن تمام گهڻا هوندا آهن، ته انهن کي ٽوڙڻ ۽ جسم مان ڪڍڻ لاءِ خاص اينزائم هوندا آهن. بلڪل هڪ سسٽم وانگر جيڪو ڪارخاني مان فضلو ڪڍي ٿو جڏهن اهو ڪم ڪرڻ ختم ڪري ٿو.

پر نيمن-پِڪ جي بيماري ۾ مبتلا شخص ۾، انهن اينزائمز يا پروٽين جي پيداوار ۾ هڪ جينياتي خرابي هوندي آهي جيڪي مون ذڪر ڪيل لپڊس کي ٽوڙي ڇڏيندا آهن. نتيجي طور، ناقابل استعمال، غير ضروري لپڊس سيلز اندر گڏ ٿيڻ شروع ٿين ٿا. اهو هڪ ڪارخاني ۾ ڪچري جي ڍير وانگر آهي جنهن ۾ خراب فضول نيڪال جو نظام آهي.

هن طريقي سان، لپڊس صرف هڪ جاءِ تي جمع نه ٿيندا آهن.

• دماغ
• جگر
• تِلي
• ڦڦڙا
• هڏن جي مک

اهي دل جهڙن اهم عضون جي سيلن اندر جمع ٿين ٿا. وقت سان گڏ، اهي لپڊ جمع ٿين ٿا ۽ انهن عضون کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ کان روڪين ٿا. اهو تڏهن آهي جڏهن علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.

هن بيماري جون مکيه علامتون ڪهڙيون آهن؟

علامتون ان عضوي جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿيون جنهن ۾ اهي لپڊ جمع ٿيل آهن. علامتون بيماري جي قسم جي لحاظ کان پڻ مختلف هونديون آهن. تاهم، ڪيتريون ئي عام علامتون آهن.

اعصابي علامتون

اهي علامتون تڏهن ظاهر ٿينديون آهن جڏهن دماغ جي سيلن ۾ لپڊس جمع ٿي ويندا آهن.

• ايٽيڪسيا: هي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ جسم جا عضوا جان بوجھ ڪري حرڪتن کي ڪنٽرول ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن، جهڙوڪ هلڻ يا ڪنهن شيءِ تائين پهچڻ. جسم بي ترتيب ۽ بي ترتيب محسوس ڪندو آهي.
• عضلات جي ڪمزوري:جسم بي جان محسوس ٿئي ٿو، ۽ عضلات جو ڍنگ گهٽجي وڃي ٿو.
• اسپيسٽيٽي: ڪڏهن ڪڏهن عضوا سخت ٿي ويندا آهن ۽ مروڙجي سگهن ٿا. حرڪت تمام ڏکي ٿي ويندي آهي.
• ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي: لفظ مُرڪندڙ، صاف ڳالهائڻ کان قاصر.
• دماغي ڪم ۾ بتدريج گهٽتائي: ياداشت ۽ سکڻ جي صلاحيت جهڙيون شيون وقت سان گڏ گهٽجي سگهن ٿيون.

جسم جي ٻين حصن سان لاڳاپيل علامتون

• جگر ۽ تِلي جي سُوڄ: هي اڪثر ڪري پهرين نشانين مان هڪ نظر ايندي آهي. اهي ٻئي عضوا لپڊ جي جمع ٿيڻ جي ڪري وڏا ٿي ويندا آهن. ان جي ڪري ٻار جو پيٽ اڳتي وڌي ويندو آهي ۽ سُوجهي وارو روپ اختيار ڪندو آهي.
• نگلڻ ۽ پيئڻ ۾ ڏکيائي: هي حالت خاص طور تي ننڍڙن ٻارن کي متاثر ڪري ٿي.
• اکين جي حرڪت ۾ تبديليون: مٿي ۽ هيٺ ڏسڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
• ڪارنيا ۾ تبديليون: ڪارنيا بادل ٿي سگهي ٿو.
• چيري جهڙو ڳاڙهو داغ: هي هڪ تمام خاص علامت آهي. جڏهن ڪو ڊاڪٽر اک جو معائنو ڪندو آهي، ته هو ريٽينا جي وچ ۾ هڪ ڳاڙهي داغ ڏسي سگهي ٿو جيڪو چيري وانگر نظر اچي ٿو. اهو هر ڪنهن سان نه ٿيندو آهي، پر ڪجهه مريضن سان ٿيندو آهي.

هن بيماري جا ٽي مکيه قسم آهن.

نيمن-پِڪ بيماري سڀ هڪجهڙي ناهي. ٽي مکيه قسم آهن (۽ ڪجهه درجه بندي ۾ وڌيڪ). هر قسم جا مختلف سبب، علامتون ۽ بيماري جو طريقو آهي. اچو ته فرق کي سمجهڻ ۾ مدد لاءِ هڪ ٽيبل استعمال ڪريون.

ٽائپ ڊي بابت هڪ ننڍڙو نوٽ

ماضي ۾، قسم سي جا مريض، جيڪي ڪينيڊا جي نووا اسڪوٽيا علائقي ۾ هڪ عام ابن ڏاڏن مان نڪتل هئا، انهن کي قسم ڊي سڏيو ويندو هو. پر هاڻي اسان ڄاڻون ٿا ته اهو پڻ هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا قسم سي سان تعلق رکي ٿي، ۽ NPC1 جين ۾ هڪ مخصوص خرابي جي ڪري ٿيندي آهي.

ڇا هن جو ڪو علاج آهي؟

هن سوال جو جواب ڄاڻڻ توهان ۽ سڀني لاءِ تمام ضروري آهي. سچ پڇو ته، هن وقت تائين، نيمن-پِڪ بيماري جو ڪو به علاج ناهي.

پوءِ ڊاڪٽر ڇا ڪندا آهن؟

موجوده علاج مددگار علاج آهن. يعني، جڏهن ته بيماري جو علاج نٿو ٿي سگهي، اهي علامتن کي ڪنٽرول ڪن ٿا، مريض کي ممڪن حد تائين آرام فراهم ڪن ٿا، ۽ زندگي کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪن ٿا.

• انفيڪشن کان بچاءُ: اهي مريض، خاص طور تي ٻار، بار بار انفيڪشن جو شڪار هوندا آهن. تنهن ڪري، انهن کي نمونيا جهڙين انفيڪشن کان بچائڻ تمام ضروري آهي.
• غذائيت: جن ٻارن کي نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، انهن کي فيڊنگ ٽيوب ذريعي کارائڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
• فزيوٿراپي: ورزش ۽ جسماني علاج سان عضلات جي سختي (اسپيسٽيٽي) کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ جوڑوں کي فعال رکڻ ۾ مدد ملندي آهي.
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائين جو علاج: جيڪڏهن ڦڦڙن کي نقصان ٿئي ٿو، جيئن قسم بي جي مريضن ۾، ته پوءِ اضافي آڪسيجن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

تجرباتي علاج

• بون ميرو ٽرانسپلانٽيشن: هي قسم بي جي ڪجهه مريضن ۾ آزمايو ويو آهي، پر اهو اڃا تائين معياري علاج ناهي.
• اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي ۽ جين ٿراپي: سائنسدانن کي اميد آهي ته اهي علاج مستقبل ۾ ٽائيپ بي جي مريضن لاءِ ڪجهه فائديمند هوندا، پر اهي اڃا تائين تحقيق جي مرحلي ۾ آهن.

مستقبل بابت توهان ڇا چئي سگهو ٿا؟ (اڳڪٿي)

هي هڪ تمام حساس موضوع آهي جنهن تي ڳالهائڻ گهرجي. مريض جو مستقبل، يا اڳڪٿي، مڪمل طور تي بيماري جي قسم تي منحصر آهي.

• قسم الف: جيئن اڳ ۾ ذڪر ڪيو ويو آهي، هي سڀ کان وڌيڪ سخت قسم آهي. هن بيماري ۾ مبتلا ٻار عام طور تي ننڍپڻ ۾، 2-3 سالن جي عمر کان اڳ، انفيڪشن يا اعصابي نظام جي خرابي جي ڪري مري ويندا آهن.
• قسم بي: اهي مريض نسبتاً ڊگهي زندگي گذاري سگهن ٿا. ڪجهه بالغ ٿيڻ تائين رهن ٿا. جڏهن ته، ڦڦڙن جي نقصان جي ڪري، انهن کي زندگي بھر طبي نگراني ۽ ڪڏهن ڪڏهن آڪسيجن جي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
• قسم سي:هن بيماري جي مستقبل جي اڳڪٿي ڪرڻ تمام ڏکيو آهي، ڇاڪاڻ ته علامتون ظاهر ٿيڻ جي عمر ۽ بيماري جو طريقو هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻو مختلف هوندو آهي. ڪجهه ٻار ننڍي عمر ۾ مري ويندا آهن، جڏهن ته جن ۾ دير سان علامتون ظاهر ٿينديون آهن ۽ گهٽ سخت ڪيس هوندا آهن اهي بالغ ٿيڻ تائين جيئرا رهي سگهن ٿا.