ڇا توهان ڪڏهن پنهنجي ننڍڙي جي چهري تي ڪا عجيب ڳالهه محسوس ڪئي آهي؟ شايد هن جون اکيون ٿوريون پري هجن، يا هن جي ڳچيءَ ٿوري ننڍي هجي... جيڪڏهن توهان جي ٻار جي واڌ ويجهه انهن شين سان گڏ ٿوري سست لڳي ٿي، ته ان جو سبب هڪ اهڙي حالت ٿي سگهي ٿي جنهن بابت توهان ڪڏهن به نه ٻڌو هوندو 'نونان سنڊروم'. پريشان نه ٿيو، هي اهڙي شيءِ ناهي جنهن بابت گهڻا ماڻهو ڄاڻن ٿا. تنهن ڪري اچو ته اڄ ان بابت صرف ڳالهايون.
نونان سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، نونان سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جنهن سان ٻار پيدا ٿئي ٿو. اهو ٻار جي جسم جي مختلف حصن جي ترقي کي متاثر ڪري سگهي ٿو. ڪجهه ٻارن ۾ هن حالت جي ڪري تمام گهٽ علامتون هونديون آهن. يعني، اهي ٻاهر کان نظر نه ايندا آهن. جڏهن ته، ڪجهه ٻارن ۾ وڌيڪ سنگين صحت جا مسئلا ٿي سگهن ٿا.
هن حالت ۾، ٻار جي چهري جون مخصوص خاصيتون (مثال طور، هڪ وسيع پيشاني، وڏي فاصلي تي اکيون)، ننڍو قد (ننڍو قد)، اکين جا مسئلا، ۽ پيدائشي دل جون خرابيون ٿي سگهن ٿيون.
اهم ڳالهه اها آهي ته جڏهن ته نونان سنڊروم جو ڪو خاص علاج ناهي، اتي ڪيترائي اثرائتي علاج ۽ هدايتون آهن جيڪي توهان جي ٻار کي صحتمند رهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون. توهان جو ڊاڪٽر توهان ۽ توهان جي ٻار کي ڄاڻڻ جي ضرورت آهي اهو سڀ ڪجهه بيان ڪندو.
هي بيماري ڪنهن کي ٿئي ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟
نونان سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا ڪنهن به شخص ۾ پيدائش وقت ٿي سگهي ٿي. اهو ڪنهن جي غلطي جي ڪري ناهي.
- والدين کان وراثت: نونان سنڊروم وارن ٻارن مان لڳ ڀڳ 50 سيڪڙو کي والدين کي هي بيماري آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن والدين مان ڪنهن کي به اها بيماري آهي، ته ٻار کي به اهو وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.
- بي ترتيب واقعو: ڪڏهن ڪڏهن، هي حالت ٻار جي جين ۾ بي ترتيب تبديلي (خود بخود ميوٽيشن) جي ڪري به ٿي سگهي ٿي، بغير خاندان ۾ ڪنهن کي به اها حالت نه هجي.
هي ايتري غير معمولي حالت ناهي جيتري توهان سوچيندا هوندا. سراسري طور تي، هر 1,000 کان 2,500 ٻارن مان هڪ هن بيماري کان متاثر ٿيندو آهي.
نونان سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟
ڪجهه مخصوص جين آهن جيڪي اسان جي جسم جي بافتن کي وڌڻ ۽ ورهائڻ لاءِ چون ٿا. نونان سنڊروم اڪثر ڪري انهن جين ۾ تبديلين ("ميوٽيشنز") جي ڪري ٿيندو آهي. هن تبديلي جي ڪري، انهن جين پاران پيدا ٿيندڙ پروٽين انهن جي ضرورت کان وڌيڪ وقت تائين سرگرم رهندا آهن. اهو هڪ روشني وانگر آهي جيڪو بند ٿيڻ بدران جڏهن بند ٿيڻ گهرجي ته روشن رهي ٿو. اهو سيلز جي عام واڌ ۽ ورهاست کي خراب ڪري ٿو.
ڇا ٻيون به اهڙيون حالتون آهن؟
ها، نونان سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي جنهن کي 'RASopathies' سڏيو ويندو آهي. هن گروپ ۾ ٻين بيمارين جا به جينياتي سبب ساڳيا آهن. تنهن ڪري، انهن جون علامتون اڪثر هڪ ٻئي سان ملندڙ جلندڙ هونديون آهن.
هتي ڪجهه اهڙيون حالتون آهن:
- ``ڪارڊيوفيشيوڪيوٽنيئس سنڊروم''
- 'ڪوسٽيلو سنڊروم'
- ``نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1)''
- 'ليجيس سنڊروم'
- 'ٽرنر سنڊروم'
نونان سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟
هڪ ٻار کان ٻئي ٻار ۾ علامتون تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ٻارن ۾ تمام گهٽ علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ سخت، زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ علامتون ٿي سگهن ٿيون. ڪيتريون ئي علامتون پيٽ ۾ شروع ٿين ٿيون يا 11 سالن جي عمر کان اڳ ظاهر ٿين ٿيون.
پر سٺي ڳالهه اها آهي ته جيئن ٻار وڏو ٿئي ٿو، تيئن تيئن سندس چهري جون ڪيتريون ئي مخصوص خاصيتون آهستي آهستي ختم ٿي وينديون آهن.
آسان سمجھڻ لاءِ، اچو ته انهن خاصيتن کي ڪيترن ئي جدولن ۾ ورهايون.
| ظاهر ٿيندڙ چهري جون خاصيتون | |
|---|---|
| پيشاني | هڪ بلند، ويڪري پيشاني جو مقام. |
| اکيون | اکين جي وچ ۾ جاءِ جو ويڪرو ٿيڻ، اکين جو هيٺئين طرف جهڪاءُ، پلڪن جو جهڪڻ (ptosis) ، strabismus ، هلڪي نيري يا سائي اکيون. |
| نڪ | هڪ سڌي نڪ ۽ ويڪرا نڪ. |
| ڪن | ڪن جيڪي عام سطح کان هيٺ واقع آهن. |
| مٿيون چپ | مٿئين چپ جي وچ ۾ هڪ ڊگهو ڊمپل . |
| ٻيا عام علامتون جيڪي جسم ۾ ڏسي سگهجن ٿيون | |
|---|---|
| ڳچيءَ | ننڍڙي ڳچيءَ، ڳچيءَ جي ٻنهي پاسن تي چمڙي جي اضافي وردن (ويبنگ) سان. |
| اوچائي | ننڍو قد. |
| سينو | ٻُڏيندڙ سينو (پيڪٽس ايڪساوٽم) يا اڀرندڙ سينو (پيڪٽس ڪيرينٽم) . |
| آڱريون ۽ ناخن | آڱرين ۽ پيرن جي آڱرين ۾ سُڄ، ناخن جو غير معمولي شڪل يا رنگ بدلجي وڃڻ. |
دل سان لاڳاپيل مسئلا
نونان سنڊروم وارن ڪيترن ئي ٻارن کي پيدائشي دل جي بيماري ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ٻارن کي فوري علاج جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ٻارن کي زندگي ۾ بعد ۾ دل جي بيماري به ٿي سگهي ٿي. عام دل جي حالتن ۾ شامل آهن:
- دل جي ايٽريا جي وچ ۾ هڪ سوراخ (ايٽريل سيپلل خرابي).
- دل جي عضون جو ٿلهو ٿيڻ (هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي).
- ڦڦڙن جي شريان جي اسٽينوسس .
ٻيا ممڪن صحت جا مسئلا
- ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي: مثال طور، 'لارينگوماليشيا' جهڙيون حالتون.
- هٿن ۽ پيرن جي سوڄ: لففيٽڪ سسٽم جي مسئلي جي ڪري رطوبت جو جمع ٿيڻ (لمفيڊيما).
- ترقياتي دير .
- آسان رت وهڻ يا زخم .
- ٻاروتڻ دوران کير پيارڻ ۾ ڏکيائي.
- ڇوڪرن ۾ اڻ لڀ خصيون . جيڪڏهن علاج نه ڪيو ويو ته، اهو مستقبل ۾ بانجھ پن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
- اسڪوليولوسس .
- نظر يا ٻڌڻ جي خرابي.
- گردئن سان لاڳاپيل پيدائشي نقص.
ان سان ٻيون ڪهڙيون پيچيدگيون پيدا ٿين ٿيون؟
نونان سنڊروم سان گڏ ڪيترائي ٻار معمول کان وڌيڪ سست ترقي ڪن ٿا، خاص طور تي بلوغت دوران. ان کان علاوه، تقريبن 25 سيڪڙو ٻارن ۾ سکيا جي معذوري ٿي سگهي ٿي. جڏهن ته، صرف تمام گهٽ تعداد ۾ ذهني معذوري هوندي آهي. ان جو مطلب آهي ته گهڻا ٻار عام طور تي سکي سگهن ٿا. تقريبن 10-15 سيڪڙو ٻارن کي خاص تعليمي مدد جي ضرورت ٿي سگهي ٿي.
ان کان علاوه، ڪجهه ٻارن ۾ هڪ ناياب ٻاروتڻ واري ليوڪيميا جي بيماري کي "جوينائل مائيلومونوسائيٽڪ ليوڪيميا (JMML)" يا ٻين ٻارن جي ڪينسر جي ترقي جو خطرو تمام گهٽ هوندو آهي. پر پريشان نه ٿيو، اهو خطرو تمام گهٽ آهي، 20 سالن جي عمر تائين 4٪ تي.
ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندو آهي ؟ (تشخيص)
توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي جسماني معائنو ڪرڻ ۽ توهان جي علامتن بابت پڇڻ کان پوءِ نونان سنڊروم جو شڪ ڪري سگهي ٿو. تشخيص جي تصديق ڪرڻ ۽ ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ، توهان جو ڊاڪٽر مختلف ٽيسٽن جو حڪم ڏئي سگهي ٿو.
انهن تجربن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي)
- سينه جو ايڪس ري
- سي ٽي اسڪين
- هڪ 'ايڪوڪارڊيوگرام' ٽيسٽ جيڪو دل جي ڪم ڪرڻ جي جانچ ڪري ٿو
- هڪ 'اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (EKG)' ٽيسٽ جيڪو دل جي برقي سرگرمي کي جانچيندو آهي.
- جينياتي ٽيسٽ
- الٽراسائونڊ اسڪين ('الٽراسائونڊ')
ڇا نونان سنڊروم جو ڪو علاج آهي؟
نونان سنڊروم جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، ڪيترائي اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي صحتمند زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا .
توهان جي ٻار جو علاج ڪندڙ طبي ٽيم توهان جي ٻار جي علامتن ۽ انهن جي شدت جي بنياد تي علاج جو منصوبو ٺاهيندي. منصوبي ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- مددگار آلات: شيون جهڙوڪ چشمو يا ٻڌڻ جا اوزار.
- رويي يا تقرير جي علاج .
- تعليمي مدد: سکيا جي معذورين لاءِ خاص مدد فراهم ڪرڻ.
- دوائون: دل جي مسئلن جي علاج، رت وهڻ کي ڪنٽرول ڪرڻ، يا سست واڌ کي وڌائڻ لاءِ دوائون.
- واڌ هارمون جو علاج .
- اضافي علاج: لمفيڊيما (سوجن) لاءِ ڪمپريشن ٿراپي جهڙيون شيون.
ڪجهه حالتن ۾، توهان جو ڊاڪٽر سرجري جي سفارش ڪري سگهي ٿو. اثرائتي علاج ۽ فالو اپ لاءِ ابتدائي تشخيص ضروري آهي.
مستقبل ڪيئن هوندو؟ ۽ ڇا ان کي روڪي سگهجي ٿو؟
هي سڀ کان اهم شيءِ آهي. نونان سنڊروم سان گهڻا ماڻهو صحتمند، آزاد زندگي گذاريندا آهن. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان جي ٻار جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مدد ڪندي.
جيئن ته هي حالت جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿي، ان کي روڪڻ لاءِ اسان ڪجھ به نٿا ڪري سگهون. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي نونان سنڊروم آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ بابت ڳالهائي سگهو ٿا.
جڏهن ڪنهن ٻار کي اهڙي تشخيص ملي ٿي ته ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. پر ياد رکو، نونان سنڊروم وارن اڪثر ٻارن ۾ هلڪيون علامتون هونديون آهن. اهي مڪمل، سرگرم زندگي گذاري سگهن ٿا. تنهن ڪري پنهنجي ڊاڪٽر سان ان علاج بابت ڳالهايو جيڪو توهان جي ٻار لاءِ بهترين آهي. جلد علاج شروع ڪرڻ سان توهان جي ٻار کي بهترين صحت جا نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ مدد ملندي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- نونان سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. اهو والدين جي ڪنهن به غلطي جي ڪري نه آهي.
- علامتون ٻار کان ٻار تائين تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ۾ تمام گهٽ علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين کي وڌيڪ ڌيان ڏيڻ جي ضرورت ٿي سگهي ٿي.
- بيماري جي شروعاتي تشخيص ڪرڻ ۽ مختلف ماهرن تي مشتمل طبي ٽيم سان ڪم ڪرڻ تمام ضروري آهي.
- جيتوڻيڪ هن حالت جو ڪو خاص علاج ناهي، پر ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي چڱي طرح منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
- اهم ڳالهه اها آهي ته، مناسب طبي نگراني ۽ سنڀال سان، نونان سنڊروم وارا گهڻا ٻار مڪمل، سرگرم ۽ صحتمند زندگي گذاري سگهن ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو