ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار کي ٻڌڻ ۾ مشڪلاتون ۽ ڳلي ۾ سور آهي؟ اچو ته پينڊريڊ سنڊروم بابت ڄاڻون!

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار وڏي آواز تي نه ٿو ڊڄي؟ يا جڏهن سندس نالو سڏيو ويندو آهي ته هو پوئتي نه ٿو ڏسي؟ ڪڏهن ڪڏهن، انهن شين جي پويان، هڪ نادر جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي جنهن بابت اسان سوچي به نٿا سگهون. اهو ئي پينڊريڊ سنڊروم آهي. پريشان نه ٿيو، اڄ اسين ان بابت سادگي سان ڳالهائينداسين، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

پينڊريڊ سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، پينڊريڊ سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي. هن صورت ۾، توهان جو ٻار مستقل ٻڌڻ جي نقصان سان پيدا ٿي سگهي ٿو. هي ٻڌڻ جي نقصان اڪثر ٻنهي ڪنن کي متاثر ڪري ٿو ۽ وقت سان گڏ وڌيڪ خراب ٿي سگهي ٿو. ان کان علاوه، پينڊريڊ سنڊروم سان ٻارن ۽ نوجوان بالغن ۾ گوئٽر پيدا ٿي سگهي ٿو، جيڪو ڳچيءَ ۾ هڪ وڏو ٿائرائيڊ گلينڊ آهي. ڪڏهن ڪڏهن، پر تمام گهٽ، هي گوئٽر هڪ غير فعال ٿائرائيڊ گلينڊ (هائپوٿايرائڊزم) جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو.

تصور ڪريو ته اهو ڄاڻڻ ڪيترو ڏکيو هوندو ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي. پر سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته گهٻرايو نه . توهان جو ڊاڪٽر توهان کي حالت کي منظم ڪرڻ ۽ توهان جي ٻار جي علامتن کي ممڪن حد تائين ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪندو. اهي توهان کي ٻڌڻ جي اوزارن بابت پڻ ٻڌائيندا جيڪي توهان جي ٻار لاءِ مناسب آهن، انهي سان گڏ رابطي جي حڪمت عملين بابت. پوءِ ٻڌڻ جو نقصان توهان جي ٻار جي ٻولي جي صلاحيتن ۽ سکڻ ۾ وڏي رڪاوٽ نه هوندو.

پينڊريڊ سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جي مکيه ۽ سڀ کان واضح علامت ٻڌڻ ۾ گهٽتائي آهي. هن نقصان جي حد هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ٻارن کي معمولي کان سخت ٻڌڻ ۾ گهٽتائي (ٻوڙائپ) ٿي سگهي ٿي. مثال طور، هڪ ٻار جنهن جي ٻڌڻ ۾ اعتدال پسند گهٽتائي آهي، شايد ماڻهن کي ڳالهائيندي ٻڌي سگهي ٿو پر شايد اهو سمجهي نه سگهي ته اهي ڇا چئي رهيا آهن.

گهڻو ڪري، هي ٻڌڻ جو نقصان پيدائش وقت موجود هوندو آهي، پر ڪڏهن ڪڏهن اهو ٻاروتڻ، ننڍپڻ، يا ان کان به پوءِ ظاهر ٿي سگهي ٿو.

پينڊريڊ سنڊروم جي ڪري ٻڌڻ جي نقصان جي علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• هڪ ننڍڙو ٻار وڏو آواز ٻڌڻ تي به نه ٿو جهڪي.
• ٻار کي نالو وٺڻ تي جواب نه ٿو ڏئي.
• ٻار تقريبن هڪ سال کان پنهنجو پهريون لفظ نه ڳالهايو آهي.
• ساڳئي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ دير سان ڳالهائڻ شروع ڪرڻ.
• ٻار مسلسل توهان کان پڇي ٿو ته "اهو ٻيهر چئو."

انهن ٻڌڻ جي مسئلن کان علاوه، ٻيون به ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون:

• هلڻ دوران توازن جا مسئلا - مثال طور، هلڻ شروع ڪرڻ ۾ ڪجهه وقت لڳڻ. بهرحال، اهو هر ڪنهن سان نه ٿيندو آهي ۽ تمام گهٽ ٿيندو آهي.
• گوئٽر - هي گهڻو ڪري تڏهن ڏٺو ويندو آهي جڏهن ٻار ٿورو وڏو هوندو آهي، يعني بلوغت يا جوانيءَ دوران.
• هائپوٿايرائڊزم - هي پڻ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي.

هي پينڊريڊ سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟

پينڊريڊ سنڊروم جو مکيه سبب `SLC26A4` نالي هڪ جين ۾ هڪ جينياتي تبديلي آهي. هي جين اسان جي جسم کي `pendrin` نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هي پينڊرين اسان جي ٻڌڻ ۽ ٿائرائيڊ غدود جي ڪم ڪرڻ ٻنهي سان لاڳاپيل آهي. ڇا توهان کي خبر آهي ته ٿائرائيڊ غدود هارمون پيدا ڪري ٿو جيڪي ڪنٽرول ڪن ٿا ته اسان جو جسم توانائي (ميٽابولزم) ڪيئن استعمال ڪري ٿو.

تنهن ڪري، جڏهن هن پينڊرين پروٽين سان ڪو مسئلو هوندو آهي، ته ٻار جي اندروني ڪن ۾ اهي بناوتون جيڪي ٻڌڻ سان لاڳاپيل هونديون آهن، صحيح طرح ترقي نه ڪري سگهنديون آهن . اهو ئي سبب آهي جو هڪ حالت پيدا ٿئي ٿي جنهن کي سينسرينيورل ٻڌڻ جو نقصان سڏيو ويندو آهي. "سينسرينيورل" جو مطلب آهي ته هي ٻڌڻ جو نقصان مستقل آهي ۽ اندروني ڪن ۾ ئي ڪنهن مسئلي جي ڪري ٿئي ٿو. انهن مسئلن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• وڌايل ويسٽيبلر ايڪوڊڪٽس (EVAs) : توهان جا ويسٽيبلر ايڪوڊڪٽس ننڍيون هڏيون ٽيوبون آهن جيڪي توهان جي اندروني ڪن کي کوپڙي سان ڳنڍينديون آهن. ڪيترائي ماڻهو جن وٽ ويسٽيبلر ايڪوڊڪٽس وڏا هوندا آهن انهن کي ٻڌڻ جي نقصان جو تجربو ٿيندو آهي.
• هڪ ڪوڪليا جنهن ۾ عام کان گهٽ "موڙ" هوندا آهن : ڪوڪليا اسان جي ٻڌڻ واري نظام جو سڀ کان اندريون حصو آهي. اهو هڪ ڪنڊيدار بناوت آهي، جيئن هڪ گهنگهرو جي نالي. ان ۾ عام طور تي 2 ۽ 3/4 موڙ هوندا آهن. پينڊريڊ سنڊروم واري ٻار ۾ هن ڪنڊي ۾ عام ماڻهو جي ڀيٽ ۾ گهٽ موڙ هوندا آهن. اهو ٻڌڻ جي نقصان سان پڻ لاڳاپيل آهي.

انهي سان گڏ، جيئن مون اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، پينڊرين ٿائرائيڊ گلينڊ جي ڪم ڪرڻ جي طريقي کي پڻ متاثر ڪري ٿو. تنهن ڪري، جڏهن ٿائرائيڊ گلينڊ ۾ مسئلا هوندا آهن، ته اهو سوجن (گوئٽر) ڪري سگهي ٿو ۽ ڪافي هارمون پيدا نه ڪري سگهندو آهي.

پينڊريڊ سنڊروم ٻار کي ورثي ۾ ڪيئن ملي ٿو؟

هي سمجهڻ ۾ ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، پر مون کي ان کي سادو ڪرڻ ڏيو. پينڊريڊ سنڊروم سان هڪ ٻار کي آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ هي خاصيت ورثي ۾ ملي ٿي. ٺيڪ آهي، اهو ٿورو پيچيده لڳي ٿو، نه؟ سادو لفظ ۾، اهو هن طرح آهي:

ٻار کي اهي علامتون ڏيکارڻ لاءِ، انهن کي هن جين ميوٽيشن جون ٻه ڪاپيون ورثي ۾ ملڻ گهرجن - هڪ پنهنجي ماءُ کان ۽ هڪ پنهنجي پيءُ کان.

هن صورت ۾، ٻئي والدين تبديل ٿيل جين جا ڪيريئر آهن. يعني، انهن ٻنهي وٽ هڪ تبديل ٿيل جين ۽ هڪ عام جين آهي. انهي عام جين جي ڪري، والدين کي پينڊريڊ سنڊروم پيدا نه ٿيندو آهي. جڏهن ته، جڏهن انهن کي ٻار هوندو آهي، ته تقريباً 25 سيڪڙو امڪان هوندو آهي ته ٻار ۾ اها بيماري پيدا ٿيندي. ان کي ٻه سڪا اُلٽڻ وانگر سوچيو ۽ ٻئي مٿي اچي ويندا.

پينڊريڊ سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

نون ڄاول ٻارن ۾ ٻڌڻ جي مسئلن جي جانچ ڪرڻ لاءِ ڇا ڪجيٻڌڻ جي اسڪريننگ عام طور تي اسپتالن ۾ ڪئي ويندي آهي. جيڪڏهن ٻڌڻ جي ٽيسٽ ٻڌڻ جي نقصان جو مشورو ڏئي ٿي، ته تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ ٽيسٽن جي ضرورت آهي. صرف ان کان پوءِ پينڊريڊ سنڊروم جي جانچ ڪرڻ لاءِ وڌيڪ مخصوص ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن. يا، جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار کي ٻڌڻ جي مسئلي آهي، ته توهان ڊاڪٽر کي ڏسي سگهو ٿا. هن موقعي تي، توهان ممڪن طور تي هڪ اوٽولرينگولوجسٽ (ENT) يا جينياتي ماهر کي ڏسندا.

ڊاڪٽر توهان کان توهان جي ٻار جي ٻڌڻ جي مسئلي بابت سوال پڇندو. مثال طور، توهان پهريون ڀيرو ڪڏهن ان کي محسوس ڪيو ۽ ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اڳ ۾ ٻڌڻ جي مسئلي هئي. جيئن ته پينڊريڊ سنڊروم موروثي آهي، اهو ممڪن آهي ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اهو مسئلو هجي.

اهي ٽيسٽ آهن جيڪي پينڊريڊ سنڊروم جي تشخيص ۾ مدد ڪن ٿا:

• ٻڌڻ جا ٽيسٽ : انهن ۾ اوٽواڪوسٽڪ ايميشنز (OAE) ۽ آڊيٽري برين اسٽيم ريسپانس (ABR) جهڙا ٽيسٽ شامل آهن. اهي اندروني ڪن ۽ ٻڌڻ جي رستن جي ڪم کي ڏسندا آهن. جيئن ٻار وڏو ٿيندو آهي، وڌيڪ ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا ته اهو ڏسڻ لاءِ ته ٻڌڻ جي نقصان ۾ تبديلي اچي رهي آهي يا نه.
• تصويري اسڪين : اندروني ڪن ۾ غير معمولي بناوتن کي ڳولڻ لاءِ سي ٽي اسڪين يا ايم آر آءِ اسڪين ڪيو ويندو آهي. مثال طور، اهي اسڪين وڌايل ويسٽيبلر ايڪيوڊڪٽس (EVAs) يا غير معمولي ڪوڪليا کي ڳولي سگهن ٿا.
• جينياتي جانچ : SLC26A4 جين ميوٽيشن جي موجودگي جي جانچ لاءِ رت جا امتحان تشخيص جي تصديق ڪري سگهن ٿا.

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي گڙڙ آهي، ته هو ٿائرائيڊ جي مسئلن جي جانچ ڪرڻ لاءِ اينڊوڪرينولوجسٽ کي به ڏسي سگهي ٿو.

پينڊريڊ سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

سچ پڇو ته، پينڊريڊ سنڊروم جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . تنهن هوندي به، هن حالت کي منظم ڪرڻ جا ڪيترائي آپشن موجود آهن . علاج ڪيترن ئي عنصرن تي منحصر آهي، جهڙوڪ ٻار جي اندروني ڪن ۾ ڪهڙيون غير معمولي شيون موجود آهن ۽ ٻڌڻ جي نقصان ڪيترو سخت آهي.

پينڊريڊ سنڊروم لاءِ علاج جا اختيار:

• تعليم ۽ رابطي جا طريقا: ٻار کي ٻين سان رابطو ڪرڻ ۽ لهه وچڙ ڪرڻ جا ٻيا طريقا سکڻ ۾ مدد ڏيڻ جي ضرورت آهي، صرف ٻڌڻ ذريعي نه. مثال طور، اشارن جي ٻولي جهڙيون شيون.
• ٻڌڻ جا آلات : ٻڌڻ جا اوزار يا ڪوڪليئر امپلانٽ توهان جي ٻار کي بهتر ٻڌڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ.ها، اهو ضروري ٿي سگهي ٿو. اهي ڊوائيس اهم مدد فراهم ڪن ٿا، گهٽ ۾ گهٽ ٻار آواز ٻڌڻ شروع ڪري ٿو. هڪ آڊيوولوجسٽ ۽ هڪ ڪن، نڪ ۽ ڳلي جو ماهر گڏجي ڪم ڪن ٿا ته جيئن ٻار لاءِ سڀ کان وڌيڪ مناسب ٻڌڻ واري ٽيڪنالاجي جي سفارش ڪري سگهجي.
• ٿائرائيڊ علاج : جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ٿائرائيڊ (هائپوٿايرائيڊزم) گهٽ فعال آهي، ته پوءِ انهن کي ٿائرائيڊ هارمون جون گوليون (ٿائرائيڊ سپليمينٽس) وٺڻ گهرجن. جيڪڏهن گوئٽر تمام وڏو آهي، ته ان کي سرجري سان ڪڍڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي (ٿائرائيڊيڪٽومي).

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي پينڊريڊ سنڊروم آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

پينڊريڊ سنڊروم جي اڪثر ڪيسن ۾ ، ٻڌڻ جو نقصان آهستي آهستي خراب ٿيندو ويندو آهي (ترقي پسند ٻڌڻ جو نقصان) . ڪجهه ٻار وقت سان گڏ پنهنجي ٻڌڻ مڪمل طور تي وڃائي سگهن ٿا. بهرحال، ان جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندي آهي. ڪيترائي ٻار ٻڌڻ جي اوزارن يا ڪوڪليئر امپلانٽس استعمال ڪندا آهن ته جيئن عام ٻڌڻ حاصل ڪري سگهجي ۽ سٺي زندگي گذاري سگهجي. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان کي توهان جي ٻار جي ٻڌڻ ۾ مدد لاءِ بهترين علاج جي اختيارن تي صلاح ڏيندي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هن حالت جي سڃاڻپ ڪئي وڃي ۽ جلد کان جلد علاج شروع ڪيو وڃي. هن طريقي سان، ٻار ٻين سان رابطو ڪرڻ سکي سگهي ٿو ۽ پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن سان گڏ ترقي ڪري سگهي ٿو.

پينڊريڊ سنڊروم هڪ حياتياتي حالت آهي. بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته ٻار ٻين کي سمجهي نه سگهندو يا پنهنجا خيال ظاهر نه ڪري سگهندو.

مون کي پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪرڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي پينڊريڊ سنڊروم آهي، ته پوءِ ان کي مٿي جي زخمن کان بچائڻ ضروري آهي، بلڪل ڪنهن ٻئي ٻار وانگر . مثال طور، سائيڪل هلائيندي هيلمٽ پائڻ سان حادثي ۾ مٿي جي زخم جي ڪري اوچتو ٻڌڻ جي نقصان جي خطري کي گهٽائڻ ۾ مدد ملندي آهي. اهڙيون ننڍيون شيون وڏو فرق آڻي سگهن ٿيون.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

اچو ته ان ڳالهه کي هڪ طرف رکون ته سبب پينڊريڊ سنڊروم آهي يا ٻيو ڪجهه. جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي ٻڌڻ ۾ ڪا تبديلي يا گهٽتائي محسوس ڪندا آهيو، ته توهان کي ضرور ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي. ڇاڪاڻ ته جيترو جلدي توهان کي تشخيص ٿيندي، اوترو ئي جلدي توهان ٻڌڻ جي نقصان کي منظم ڪري سگهو ٿا ۽ علاج شروع ڪري سگهو ٿا. اهو ٻار جي مستقبل لاءِ تمام ضروري آهي.

مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ وڃو، ته هيٺيان سوال پڇڻ لاءِ تيار رهو:

• منهنجي ٻار جو علاج ڪندڙ طبي ٽيم جو حصو ڪير هوندو؟ (مثال طور، اي اين ٽي ڊاڪٽر، آڊيوالوجسٽ، جينياتي ماهر)
• ڪهڙيون نشانيون آهن ته منهنجي ٻار جي ٻڌڻ جي صلاحيت خراب ٿي رهي آهي؟
• علاج جا اختيار ڪهڙا آهن؟
• توهان جو تجويز ڪيل علاج جو شيڊول ڇا آهي؟
• ٻيون ڪهڙيون سرگرميون منهنجي ٻار جي ٻڌڻ کي نقصان پهچائي سگهن ٿيون؟ (مثال طور، تيز آواز، ڪجهه رانديون)
• ٻارن ۽ والدين کي ٻاروتڻ ۾ ٻڌڻ جي نقصان سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ڪهڙا وسيلا موجود آهن؟ (مثال طور، صلاح مشوري جون خدمتون، سپورٽ گروپ)

پينڊريڊ سنڊروم سان، هڪ ٻار اهڙيون آوازون ٻڌڻ جي صلاحيت وڃائي سگهي ٿو جيڪي انهن کي پنهنجي آس پاس جي ماحول سان ڳنڍڻ ۾ مدد ڪن ٿيون. بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته ٻار کي هميشه لاءِ انهن رابطن کان پاسو ڪرڻ گهرجي. ٻڌڻ جا اوزار هن بيماري ۾ مبتلا ڪيترن ئي ٻارن لاءِ وڏي مدد ٿي سگهن ٿا. ننڍي عمر ۾ رابطي جون صلاحيتون سکڻ توهان جي ٻار کي وڌيڪ سماجي ٿيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو، چاهي انهن جي ٻڌڻ جي گهٽتائي ڪيتري به هجي. توهان جي ٻار جي صحت جي سار سنڀال ٽيم توهان سان انهن قدمن بابت ڳالهائي سگهندي جيڪي توهان ۽ توهان جو خاندان توهان جي ٻار جي مدد لاءِ کڻي سگهن ٿا. دل رکو، توهان اڪيلا نه آهيو!

ياد رکڻ لاءِ اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

• پينڊريڊ سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا بنيادي طور تي ٻڌڻ جي نقصان ۽ ڪڏهن ڪڏهن اوٽائٽس ميڊيا جو سبب بڻجندي آهي.
• جلد سڃاڻپ ۽ علاج تمام ضروري آهي. اهو ٻار جي زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهي ٿو.
• جيتوڻيڪ ڪو علاج ناهي، پر ان کي منظم ڪرڻ جا طريقا موجود آهن. انهن ۾ ٻڌڻ جا اوزار، تقرير جو علاج، ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، ٿائرائيڊ جو علاج شامل آهن.
• ٻار کي پيار، مدد ۽ حوصلا افزائي ڪرڻ ضروري آهي. طبي صلاح تي عمل ڪندي، ٻار کي هڪ عام، خوش زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪريو.
• پنهنجي ٻار کي مٿي جي زخمن کان بچايو. اهو ٻڌڻ جي نقصان جي خراب ٿيڻ جو امڪان گهٽائيندو.

جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ کان نه ڊڄو. اهي هميشه توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ تيار آهن.

` پينڊريڊ سنڊروم، ٻڌڻ جي خرابي، ٽونسلائٽس، جينياتي بيماريون، ٻارن جي صحت، ٻڌڻ جا اوزار، ٿائرائيڊ