ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم بابت ڳالهايون.

ڇا توهان ڪڏهن فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم بابت ٻڌو آهي؟ توهان شايد هن نالو بابت نه ٻڌو هوندو، ڇاڪاڻ ته اهو هڪ نادر جينياتي حالت آهي. هي حالت مختلف صحت جي مسئلن، ذهني ترقي ۾ دير، ۽ رويي ۾ تبديلين جو سبب بڻجي سگهي ٿي، خاص طور تي ننڍڙن ٻارن ۾. تنهن ڪري، اڄ اسان ان بابت هڪ سادي طريقي سان ڳالهائينداسين جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا. پريشان نه ٿيو، هن معلومات کي ڄاڻڻ تمام ضروري آهي.

فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، فيلان-مڪڊرمڊ سنڊروم هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا ٻار جي جسم، ذهانت ۽ رويي ۾ مختلف مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿي. مثال طور:

• کائڻ ۾ ڏکيائي.
• عضلات جي ڪمزوري.
• تقرير ۾ دير ۽ ٻيا ترقياتي سنگ ميل.
• ڪجهه ٻارن کي آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر جهڙيون حالتون هونديون آهن.
• ڪڏهن ڪڏهن مرگهي جهڙيون حالتون به ٿي سگهن ٿيون.

ان جو هڪ ٻيو نالو آهي، جيڪو آهي "22q13.3 ڊيليٽيشن سنڊروم". جيتوڻيڪ نالو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان بابت پڻ ڳالهايون.

هي حالت ڪيتري ناياب آهي؟

حقيقت ۾، هي بيماري جنهن کي فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم سڏيو ويندو آهي تمام گهٽ آهي . سائنسدانن جي مطابق، اهو هر لک ۾ ٻن کان ڏهه ٻارن کي متاثر ڪري ٿو. جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته ان جي تشخيص ڪرڻ ٿورو ڏکيو آهي، اهو ممڪن آهي ته رپورٽ ڪيل ٻارن کان وڌيڪ ٻارن ۾ هي بيماري هجي. سڄي دنيا ۾ صرف 2200 کان 2500 ٻارن جي تشخيص ٿي چڪي آهي. تنهنڪري توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته اهو ڪيترو ناياب آهي.

فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم ۽ آٽزم جي وچ ۾ ڪهڙو تعلق آهي؟

هي هڪ اهڙو مسئلو آهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن کي هوندو آهي. فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم وارن ڪيترن ئي ٻارن کي آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر مليو آهي. سائنسدانن جو اندازو آهي ته آٽزم وارن ٻارن مان لڳ ڀڳ 1٪ کي فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم به ٿي سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته ٻنهي جي وچ ۾ هڪ تعلق آهي.

فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟

ٺيڪ آهي، هاڻي اچو ته ڏسون ته ان جو سبب ڇا آهي. هي ڪروموسومز ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. ڪروموسومز اسان جي سيلن اندر ننڍيون شيون آهن. انهن جي اندر اسان جا جين آهن. جين هدايتن جي هڪ سيٽ وانگر آهن جيڪي اسان جي جسم کي ڪيئن ڪم ڪرڻ گهرجي، اسان جي قد، اکين جو رنگ، ۽ اسان کي ڪهڙيون بيماريون پيدا ٿي سگهن ٿيون، اهو طئي ڪن ٿا.

عام طور تي، هر انساني سيل ۾ ڪروموسومز جا 23 جوڙا هوندا آهن، ڪل 46 ڪروموسومز لاءِ. فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم واري ٻار ۾ ڪروموسومز 22 جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو غائب هوندو آهي، يا "ڊليٽ ٿيل" هوندو آهي. ان ڪري ان کي "22q13.3 ڊيليٽيشن سنڊروم" پڻ سڏيو ويندو آهي.

گهڻو ڪري، هي حالت والدين کان وراثت ۾ نه ملندي آهي. ڪروموزوم جي ٽڪري جو هي نقصان بي ترتيب طور تي ٿئي ٿو، يعني جڏهن هڪ بيضو يا سپرم سيل ٺهي ٿو، يا جڏهن هڪ جنين ترقي ڪري رهيو آهي. تاهم، ڪجهه نادر ڪيسن ۾، اهو والدين کان وراثت ۾ ملي سگهي ٿو. انهي صورت ۾، هن بيماري سان ماءُ يا پيءُ کي لڳ ڀڳ 50 سيڪڙو امڪان آهي ته انهن جو ٻار اها حالت وراثت ۾ حاصل ڪري.

هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟

فيلان-مڪڊرمڊ سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن ۾ گهٽ علامتون هونديون آهن، ڪجهه ۾ وڌيڪ. ڪجهه علامتون پيدائش تي موجود هونديون آهن، جڏهن ته ٻيا ٻاروتڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿينديون آهن. اهي علامتون جسماني، رويي، ذهني، يا انهن سڀني جو ميلاپ ٿي سگهن ٿيون.

توهان جي ٻار ۾ اهڙيون علامتون ٿي سگهن ٿيون:

• ترقي ۾ دير : شيون جهڙوڪ لڙڪ نه لهڻ، نه ويهڻ، نه هلڻ. ان بابت سوچيو، ڪجهه ٻار 6 مهينن ۾ لڙڪ شروع ڪندا آهن، ڪجهه 9 مهينن ۾ اٿي ويهندا آهن. پر هن حالت ۾ مبتلا ٻار کي اهي شيون ڪرڻ ۾ ٿورو وڌيڪ وقت لڳي سگهي ٿو.
• درد جي برداشت ۾ واڌارو : ان جو مطلب آهي ٻين جي ڀيٽ ۾ گهٽ درد محسوس ڪرڻ.
• عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا) : جسم سست ۽ سست محسوس ڪري سگھي ٿو.
• ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتون : ڳالهائڻ ۾ دير يا ڳالهائڻ ۾ ناڪامي.
• ننڊ جون خرابيون : سمهڻ ۾ ڏکيائي، جيئن بار بار جاڳڻ.
• معمول کان گهٽ پسڻ : ان جي ڪري جسم جلدي گرم ٿي سگهي ٿو ۽ پاڻي جي کوٽ ٿي سگهي ٿي.
• کائڻ يا نگلڻ ۾ ڏکيائي .
• هاضمي جي نظام جا مسئلا : بار بار متلي، الٽي، ۽ دل جي جلن (گيسٽرو ايسوفيجل ريفلڪس بيماري).

فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم سان گڏ ڪيترائي ماڻهو آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر پڻ رکن ٿا، تنهن ڪري اهي رويي جي علامتن جو تجربو پڻ ڪري سگهن ٿا جهڙوڪ:

• اکين ۾ ڏسڻ هڪ ڪمزوري آهي .
• سماجي حالتن ۾ خوف ۽ گھٻراهٽ محسوس ڪرڻ .
• غير کاڌي پيتي جون شيون چبائڻ ۾ دلچسپي (مثال طور رانديڪا، ڪپڙا).
• ڇهڻ لاءِ انتهائي حساسيت : جڏهن ڪو توهان کي ڇهي ٿو ته بي آرامي محسوس ٿيڻ.

هن حالت ۾ مبتلا ماڻهن جي ظاهر ۾ ڪجهه خاص خاصيتون پڻ ڏسي سگهجن ٿيون:

• ٻڏيل اکيون.
• لڙڪندڙ پلڪ (ptosis).
• وڏا يا اڳتي نڪتل ڪن.
• ٻئي ۽ ٽئين آڱريون گڏجي مليل نظر اچن ٿيون (سنڊيڪٽائلي طور تي).
• وڏا، عضلاتي هٿ يا پير هجڻ.
• مٿو ڊگهو ۽ شڪل ۾ تنگ آهي.
• ٿُلهي هڪ نوڪدار شڪل اختيار ڪري ٿي.
• ننڍڙا يا غير معمولي ناخن.

ڪڏهن ڪڏهن هي حالت پيدائشي دل جي بيماري ۽ گردن جي مسئلن سان گڏ هوندي آهي.تمام گهٽ، انهن ٻارن جي دماغ ۾ رطوبت سان ڀريل ٿيلهيون (آرڪنائيڊ سِسٽ) پيدا ٿي سگهن ٿيون. اهي مٿي جي اندر دٻاءُ وڌائي سگهن ٿا، جنهن جي ڪري بيچيني، روئڻ، سر درد ۽ مرگي ٿي سگهي ٿي.

هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڇاڪاڻ ته فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم جون علامتون ڪڏهن ڪڏهن نازڪ هونديون آهن، انهن کي سڃاڻڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. توهان جي ٻار کي صحيح تشخيص ڏيڻ کان اڳ ڪيترائي ٽيسٽ ڪرائڻا پوندا. ڊاڪٽر شايد اهڙيون شيون ڪري سگهي ٿو:

• ٻار جو جسماني معائنو .
• علامتن ۽ ترقي ۾ دير جي حوالي سان ٻار جي طبي تاريخ بابت پڇڻ .
• خانداني طبي تاريخ بابت پڇو ته ڏسو ته ڇا خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي.
• جينياتي جانچ جي درخواست ڪريو. ان ۾ عام طور تي رت جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ شامل هوندو آهي. اهو ڏسڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو ته سوال ۾ ڪروموزوم جو ٽڪرو غائب آهي يا نه.

تمام گهٽ ڪيسن ۾، هي حالت ڪروموزوم جي کوٽ سبب نه ٿي سگهي ٿي. ان جي بدران، اهو 'SHANK3' نالي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن ڪو به ڪروموزوم ڊيليٽ نه مليو، ته توهان جو ڊاڪٽر شايد هن جين جي جانچ جو مشورو به ڏئي سگهي ٿو.

جيڪڏهن ٽيسٽون '22q13.3 ڊيليٽيشن سنڊروم' جي حالت جي تصديق ڪن ٿيون، ته ڊاڪٽر ڪيترائي ٻيا ٽيسٽ تجويز ڪري سگهي ٿو:

• ٻنهي والدين جي جينياتي جانچ : ڏسو ته ڇا هي ڪا وراثت ۾ مليل شيءِ آهي يا ڪو بي ترتيب واقعو آهي.
• ٻار جي دماغ جو ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) يا سي ٽي (ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي) اسڪين : اهو ڏسڻ لاءِ ته ڇا آرڪنائيڊ سسٽ جا ڪي نشان آهن.
• گردي جو الٽراسائونڊ : گردي جي خرابين جي جانچ ڪرڻ لاءِ.
• ايڪو ڪارڊيوگرام : دل جي غير معموليات جي جانچ ڪرڻ لاءِ.
• ٻڌڻ جي ٽيسٽ.
• اکين جو تفصيلي معائنو.
• ننڊ جو مطالعو.

ڇا هن جو ڪو مڪمل علاج آهي؟

حقيقت ۾، فيلان-مڪڊرمڊ سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي . علاج جو بنيادي مقصد ٻار جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، انهن کي ممڪن طور تي بهتر ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪرڻ، ۽ پيدا ٿيندڙ ڪنهن به پيچيدگي کي روڪڻ آهي.

توهان جي ٻار جي سنڀال ٽيم ۾ مختلف ماهر شامل ٿي سگهن ٿا، جن ۾ شامل آهن:

• دل جو ماھر
• گيسٽرو اينٽرولوجسٽ
• گردن جو ماهر
• اعصابي ماهر
• پيشيور معالج: هڪ اهڙو شخص جيڪو ماڻهن کي روزاني ڪمن جهڙوڪ کائڻ ۽ لکڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• آرٿوپيڊسٽ (هڏن ۽ جوڑوں جو ماهر)
• جسماني معالج: ڪو اهڙو شخص جيڪو متاثر ٿيل جسم جي حصن کي مضبوط ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• تقرير/ٻولي جي بيماري جو ماهر
• اينڊوڪرينولوجسٽ

ياد رکو، اهي سڀئي ماهر گڏجي ڪم ڪري رهيا آهن ته جيئن توهان جي ٻار جي بهترين سنڀال فراهم ڪري سگهجي.

ڇا هن صورتحال کي روڪي سگهجي ٿو؟

هڪ ڀيرو ڪنهن کي هن بيماري جي تشخيص ٿي وڃي ٿي، ته في الحال جينياتي تبديلين کي درست ڪرڻ جو ڪو طريقو ناهي. تاهم، نادر صورت ۾ ته والدين مان ڪنهن هڪ کي به اها بيماري هجي، اهڙا وقت هوندا آهن جڏهن IVF ٽيڪنالاجي يا پيدائش کان اڳ جي جاچ استعمال ڪري سگهجي ٿي ته جيئن مستقبل جي ٻارن کي ان کان بچائي سگهجي.

جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي، ته ڊاڪٽر يا جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي . اهي توهان کي وضاحت ڪري سگهن ٿا ته اهو ڪيترو امڪان آهي ته توهان جا ٻار هي بيماري ورثي ۾ حاصل ڪندا.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي هي بيماري هجي ته مستقبل ڪيئن هوندو؟

هي هر ٻار لاءِ ساڳيو ناهي. اهو ان تي منحصر آهي ته ٻار ۾ ڪهڙي قسم جي معذوري آهي ۽ اها ڪيتري سخت آهي.

هن حالت جا اثر گهٽ ئي زندگي لاءِ خطرو هوندا آهن . جڏهن ته، هن حالت ۾ مبتلا ڪيترن ئي ماڻهن کي زندگي بھر طبي خيال ۽ مسلسل سماجي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي . تنهن ڪري، خاندان جي ميمبرن جو پيار، سمجهه ۽ مدد انهن ٻارن لاءِ تمام ضروري آهي.

اهڙي ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪجي؟

اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار کي هر ماهر جي ملاقات تي وٺي وڃو ته جيئن انهن جي صلاحيتن کي بهتر بڻائي سگهجي. جيئن ته توهان جي ٻار ۾ پسڻ جي صلاحيت گهٽجي سگهي ٿي، تنهن ڪري هيٺ ڏنل ڳالهين کان آگاهه رهو:

• گهڻي گرمي کان پاسو ڪريو .
• ٻار کي گھڻو پاڻي پيئڻ ڏيو (ان کي پاڻي جي کوٽ کان بچايو).
• سڌي سج جي روشني کان بچاءُ ڪريو .

ڇاڪاڻ ته فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم وارن ڪيترن ئي ماڻهن ۾ درد برداشت ڪرڻ جي صلاحيت وڌيڪ هوندي آهي ۽ انهن کي پنهنجي تڪليف ٻڌائڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي، تنهن ڪري انهن نشانين تي نظر رکو جيڪي توهان جي ٻار کي درد ۾ آهي . جيڪڏهن توهان انهن مان ڪو به محسوس ڪيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي فون ڪريو. اهي توهان کي اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ته توهان جي ٻار کي پيٽ ۾ درد آهي يا ڪجهه ٻيو. درد جي نشانين ۾ شامل ٿي سگهي ٿو:

• معمول کان وڌيڪ خاموش هجڻ، گهٽ ملنسار هجڻ.
• ساهه کڻڻ معمول کان تيز.
• روئڻ يا معمول کان وڌيڪ بيچيني.
• بستري يا ويجھي شين کي مضبوطيءَ سان جهليو.
• جسم، هٿن ۽ ٽنگن کي سخت ۽ بي حرڪت رکڻ.
• چهري تي درد جا تاثرات (مثال طور، اکيون مضبوطيءَ سان بند ڪرڻ، چپن کي ڇڪڻ).
• رڙيون ڪرڻ يا رڙيون ڪرڻ.

توهان ڊاڪٽر کان ٻيو ڇا پڇي سگهو ٿا؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم آهي، ته توهان ڊاڪٽر کان هيٺيان سوال پڇي سگهو ٿا:

• ڇا هي ڪروموسومل ڊيليٽيشن وراثت ۾ ملي آهي يا اهو هڪ بي ترتيب واقعو آهي؟
• ڇا منهنجي ٻار کي دل، گردي، يا دماغي سِسٽ جهڙا مسئلا آهن؟
• منهنجي ٻار جي ذهني معذوري انهن تي ڪيترو اثر انداز ٿئي ٿي؟
• منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جي ماهرن کي ڏيکارڻ گهرجي؟ ڪيترا ڀيرا؟
• ڇا اهڙا سپورٽ گروپ آهن جيڪي اسان کي هن حالت سان جيئڻ ۾ مدد ڪري سگهن؟
• ڇا توهان جينياتي صلاح مشوري جي صلاح ڏيو ٿا؟
• ڇا اسان جي خاندان جي باقي ميمبرن کي جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟

آخرڪار، مون کي چوڻو پوندو...

فلان-مڪڊرمڊ سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي. اهو تقرير ۽ ترقي ۾ دير، انهي سان گڏ آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر جو سبب بڻجي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هن ڪروموسومل ڊيليٽيشن سنڊروم جي تشخيص ٿي آهي، ته پريشان نه ٿيو . ماهرن جي هڪ ٽيم توهان ۽ توهان جي ٻار جي مدد ڪري سگهي ٿي. هتي مکيه مقصد توهان جي ٻار جي ڪم کي بهتر بڻائڻ، ممڪن پيچيدگين کي روڪڻ، ۽ جيڪڏهن ضروري هجي ته جينياتي صلاح مشوري فراهم ڪرڻ آهن. توهان اڪيلا نه آهيو ، ۽ ڪيترائي ماڻهو آهن جيڪي هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا.

` فيلان-مڪڊرمڊ سنڊروم، فيلان-مڪڊرمڊ سنڊروم، جينياتي بيماري، ڪروموزوم، آٽزم، ترقي ۾ دير، SHANK3