توهان شايد اهو محسوس ڪيو هوندو ته توهان جو ننڍڙو ٻار ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو وڌيڪ سست لڳي ٿو، هن کي پنهنجي ڳچيءَ کي سڌو رکڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، يا وزن تمام سست ٿي رهيو آهي. يا، هڪ بالغ جي حيثيت ۾، ڇا توهان ڏاڪڻيون چڙهڻ يا ٿوري فاصلي تي هلڻ وقت غير معمولي طور تي ٿڪل ۽ چڪر محسوس ڪندا آهيو؟ انهن جي پويان سبب هڪ نادر حالت ٿي سگهي ٿي جنهن بابت توهان ڪڏهن به نه ٻڌو هوندو. اهو ئي آهي جيڪو اسان اڄ ڳالهائي رهيا آهيون.
سادي لفظن ۾، پومپ بيماري ڇا آهي؟
اسان جي جسم کي هڪ وڏي ڪارخاني وانگر سوچيو. هن ڪارخاني کي ڪم ڪرڻ لاءِ مختلف مزدورن (پروٽين / اينزائمز ) جي ضرورت آهي. پومپ بيماري تڏهن ٿيندي آهي جڏهن هڪ مزدور (هڪ مخصوص پروٽين) جيڪو گلائڪوجن کي ٽوڙي ٿو، جيڪو اسان جي جسم ۾ کنڊ جو هڪ قسم آهي، غائب آهي يا صحيح طرح ڪم نه ڪري رهيو آهي.
هاڻي جڏهن هي ڪم ڪندڙ ختم ٿي ويو آهي، توانائي ۾ تبديل ٿيڻ بدران، گلائڪوجن نالي ان قسم جي کنڊ اسان جي جسم جي سيلن اندر جمع ٿيڻ شروع ٿئي ٿي، خاص طور تي عضلات، دل ۽ جگر جهڙن هنڌن تي. اهو هڪ ڪارخاني ۾ خام مال جي ڍير وانگر آهي. گلائڪوجن جو هي جمع انهن عضون کي نقصان پهچائي ٿو ۽ انهن جي ڪم کي ڪمزور ڪري ٿو.
هن بيماري کي 'GAA جي گهٽتائي' يا 'ٽائيپ II گلائڪوجن اسٽوريج بيماري ( GSD )' جي نالي سان پڻ سڃاتو وڃي ٿو.
هن بيماري جو سبب ڇا آهي؟
پومپ بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته اسان کي اهو اسان جي والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. جڏهن ته، بيماري کي ترقي ڪرڻ لاءِ، توهان کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان بيماري لاءِ خراب جين حاصل ڪرڻ گهرجي .
جيڪڏهن ڪنهن شخص کي صرف هڪ خراب جين ورثي ۾ ملي ٿو، ته ان ۾ بيماري جون علامتون نه هونديون. پر اهي بيماري جا ڪيريئر هوندا. ان جو مطلب آهي ته اهي خراب جين پنهنجن ٻارن کي منتقل ڪري سگهن ٿا.
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
هن بيماري جون علامتون، شروع ٿيڻ جي عمر، ۽ بيماري جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻو مختلف ٿي سگهي ٿي. ان کي ٻن مکيه ڀاڱن ۾ ورهائي سگهجي ٿو.
| بيماري جي شروعات جو وقت | عام طور تي ڏٺل علامتون |
|---|---|
| ٻار جي پيدائش جو قسم (ڪجهه مهينن کان هڪ سال تائين) |
|
| دير سان شروع ٿيندڙ قسم (ڪنهن به عمر ۾، ننڍپڻ کان وٺي پوڙهائپ تائين) |
|
بيماري جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪجي؟
ڇاڪاڻ ته اهي علامتون اڪثر ٻين حالتن سان ملندڙ جلندڙ هونديون آهن، تشخيص ٿوري پيچيده ٿي سگهي ٿي. توهان جو ڊاڪٽر صورتحال کي سمجهڻ ۾ مدد لاءِ اهڙا سوال پڇي سگهي ٿو:
- ڇا توهان ڪمزوري محسوس ڪندا آهيو، بار بار ڪري پوندا آهيو، يا هلڻ، ڊوڙڻ، يا ڏاڪڻ چڙهڻ ۾ ڏکيائي محسوس ڪندا آهيو؟
- ڇا توهان کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، خاص ڪري رات جو يا ليٽي پوڻ وقت؟
- ڇا توهان کي صبح جو جاڳڻ وقت مٿي ۾ سور ٿيندو آهي؟
- ڇا توهان سڄو ڏينهن تمام گهڻو ٿڪل محسوس ڪندا آهيو؟
- ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن؟
انهن سوالن کان علاوه، ڪجهه ٽيسٽ پڻ ڪيا وڃن ٿا ته جيئن ٻين طبي حالتن کي رد ڪري سگهجي. جيڪڏهن پومپ جي بيماري جو شڪ آهي، ته اهي ٽيسٽ تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن:
- رت جو امتحان: هي جانچ ڪري ٿو ته گهٽتائي واري پروٽين (اينزائم) ڪيتري سٺي نموني ڪم ڪري رهي آهي.
- عضلات جي بايوپسي: عضلات جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي ۽ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي ته ان ۾ ڪيترو گلائڪوجن ذخيرو ٿيل آهي.
- جينياتي ٽيسٽ:اهي سڌو سنئون ان جينياتي خرابي کي ڳولي رهيا آهن جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هن بيماري جي تشخيص ۾ وقت لڳي سگهي ٿو. هڪ ٻار لاءِ اهو صرف 3 مهينا ۽ هڪ بالغ لاءِ 7-9 سال لڳي سگهي ٿو. تنهن ڪري صبر ڪرڻ ضروري آهي.
علاج ڪهڙا آهن؟
جيتوڻيڪ هن بيماري جو في الحال ڪو علاج موجود ناهي، پر تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ زندگي کي ڊگهو ڪري سگهن ٿا. علاج جلد کان جلد شروع ڪرڻ انتهائي ضروري آهي، خاص طور تي ننڍڙن ٻارن لاءِ.
مکيه علاج اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) آهي. سادي لفظن ۾، ان ۾ جسم کي هڪ اينزائم (پروٽين) ڏيڻ شامل آهي جيڪو جسم ۾ غائب آهي يا گهٽ آهي هڪ انجڪشن ذريعي. هڪ ڀيرو هي انجڪشن ملي ويندو آهي، جسم شوگر گلائڪوجن کي ٽوڙڻ جي قابل هوندو آهي. ان لاءِ استعمال ٿيندڙ ڪجهه دوائون هي آهن:
- 'مائوزائم' (اڪثر ٻارن لاءِ)
- `لوميزائم`
- ``نڪسويازائيم` (دير سان شروع ٿيندڙ قسم لاءِ)
ان کان علاوه، هڪ نئون علاج انهن بالغن لاءِ منظور ٿيل آهي جيڪي ERT علاج جو سٺو جواب نه ٿا ڏين. اهو ٻن دوائن جي ميلاپ کي استعمال ڪري ٿو جيڪو هڪ انجيڪشن ("Pombiliti") ۽ ڪيپسول ("Opfolda") جي طور تي ورتو وڃي ٿو.
هن بيماري سان گڏ رهڻ وقت غور ڪرڻ جون شيون
پومپ جي بيماري سان گڏ رهڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو، تنهن ڪري پنهنجي ۽ پنهنجي خاندان جي مدد حاصل ڪرڻ ضروري آهي. توهان سپورٽ گروپن ۾ پڻ شامل ٿي سگهو ٿا جتي بيماري ۾ مبتلا ٻيا ماڻهو تجربا شيئر ڪري سگهن ٿا ۽ عملي صلاح حاصل ڪري سگهن ٿا.
مثال طور، جيڪڏهن کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته کاڌي ۾ ٿلها شامل ڪري سگهجن ٿا. ڪجهه ماڻهن کي گهربل غذائيت حاصل ڪرڻ لاءِ فيڊنگ ٽيوب ذريعي کاڌو ڏيڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
ڇاڪاڻ ته هي بيماري جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري ٿي، توهان کي ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم جي مدد جي ضرورت آهي.
- دل جو ماھر
- اعصابي ماهر
- ساهه کڻڻ جو معالج
- غذائيت جو ماهر
اهو سڀني جي مدد سان آهي ته اسان علامتن کي منظم ڪري سگهون ٿا ۽ صحتمند رهي سگهون ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پومپ بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا والدين کان ورثي ۾ ملي ٿي.
- مکيه علامتون عضلات جي ڪمزوري ۽ ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي آهن.
- هي بيماري ٻن شڪلن ۾ ظاهر ٿي سگهي ٿي: ٻاروتڻ ۾ ۽ بالغ ٿيڻ جي آخر ۾.
- بيماري جي جلد کان جلد تشخيص ڪرڻ ۽ اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) شروع ڪرڻ سان، بيماري جي ڪري ٿيندڙ نقصان کي گهٽ ۾ گهٽ ڪري سگهجي ٿو.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي انهن علامتن بابت ڪو شڪ آهي ته بنا دير جي ڊاڪٽر کي ڏسو ۽ صلاح وٺو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو