ڇا توهان کي ڪڏهن اوچتو پيٽ ۾ سخت درد ٿيو آهي جنهن جو توهان تصور به نه ڪري سگهو ٿا؟ يا ڇا توهان کي سج ۾ ٻاهر نڪرڻ تي ڦڦڙن ۽ جلن وانگر ناقابل برداشت درد محسوس ٿئي ٿو؟ انهن شين جي پويان، اهو 'پورفيريا' نالي هڪ نادر بيماري ٿي سگهي ٿي، جنهن بابت اسان جي ملڪ ۾ ڪيترن ئي ماڻهن ٻڌو به نه آهي. نالو ٿورو عجيب لڳي سگهي ٿو، پر هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ هڪ ڪيميائي عمل جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا غلط ٿي ويندي آهي. تنهن ڪري اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، جيئن اسان ڪنهن دوست کي ٻڌائي رهيا آهيون.
سادي لفظن ۾، پورفيريا ڇا آهي؟
ان کي سمجهڻ لاءِ، اچو ته پهريان پنهنجي رت تي نظر وجهون. اسان جو رت ڳاڙهي رنگ جو آهي ۽ سڄي جسم ۾ آڪسيجن کڻي ٿو ڇاڪاڻ ته ان ۾ 'هيم' نالي هڪ خاص مادو هوندو آهي. اسان جي جسم ۾ هن 'هيم' جي پيداوار هڪ وڏي ڪارخاني جي ڪم وانگر آهي. اهو هڪ پيچيده عمل آهي جيڪو اٺن (8) مرحلن ۾ ٿئي ٿو.
تصور ڪريو ته توهان هڪ کاڌو پچائي رهيا آهيو. توهان کي مختلف سطحن تي مختلف شيون شامل ڪرڻيون پونديون، قدم بہ قدم. ساڳئي طرح، هن 'هيم' ٺاهڻ جي هر مرحلي ۾ مدد ڪرڻ لاءِ اينزائمز نالي خاص پروٽين موجود آهن. هر مرحلي لاءِ هڪ مختلف اينزائم هوندو آهي.
پورفيريا تڏهن ٿئي ٿو جڏهن انهن اٺن مرحلن مان هڪ ۾ خلل پوي ٿو، ۽ ان لاءِ ذميوار اينزائم صحيح طرح ڪم نه ڪري رهيو آهي. ان جو مطلب آهي ته پورفيرين ۽ پورفيرين اڳواٽ سڏيو ويندو آهي، جيڪي هيم ٺاهڻ جي عمل دوران پيدا ٿين ٿا، اهي جسم مان نه ڪڍيا ويندا آهن ۽ ان جي بدران سيلز اندر گڏ ٿيڻ شروع ڪندا آهن. اهو ائين آهي جيئن جڏهن ڪا مشين ڪارخاني جي پيداوار واري لائن تي ٽٽي پوي ٿي، ته سامان ڍير ٿي ويندو آهي. جسم ۾ انهن ڪيميڪلز جو جمع ٿيڻ مختلف علامتن جو سبب آهي.
گھڻن ڪيسن ۾، انهن اينزائم جي گهٽتائي جو سبب هڪ جينياتي تبديلي آهي جيڪا خاندانن ۾ هلندي آهي. ان جو مطلب آهي ته هڪ موقعو آهي ته هي حالت خاندانن ۾ هلندي. پر پريشان نه ٿيو، ماهر ڊاڪٽر حالت جي تشخيص، علامتن کي منظم ڪرڻ، ۽ توهان جي زندگي تي ان جي اثر کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
پورفيريا جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
پورفيريا جا لڳ ڀڳ 8 مکيه قسم آهن. پر انهن سڀني کي انهن جي علامتن جي بنياد تي ٻن مکيه گروپن ۾ ورهائي سگهجي ٿو. اهو ياد رکڻ تمام آسان آهي.
| مکيه گروپ | سادي وضاحت |
|---|---|
| ايڪيوٽ پورفيريا | هن قسم ۾، علامتن جا اوچتو، سخت حملا ٿيندا آهن. مکيه علامت پيٽ ۾ سخت درد آهي. اهو اعصابي نظام سان مسئلا پڻ پيدا ڪري سگهي ٿو. |
| چمڙي جي پورفيريا | جيئن نالي مان ظاهر آهي، اهو گهڻو ڪري چمڙي کي متاثر ڪري ٿو. سج جي روشنيءَ ۾ اچڻ تي، چمڙي ۾ خارش، درد ۽ سوڄ ٿيندي آهي. |
هاڻي اچو ته انهن ٻنهي قسمن جي ذيلي قسمن تي هڪ نظر وجهون.
ايڪيوٽ پورفيريا جا قسم
اهي اهي قسم آهن جيڪي اوچتو "حملن" جو سبب بڻجن ٿا.
- ايڪيوٽ انٽرميٽينٽ پورفيريا (AIP): هي ايڪيوٽ قسمن مان سڀ کان وڌيڪ عام آهي. ان سان پيٽ ۾ سخت درد ٿئي ٿو، پر چمڙي جا مسئلا نه ٿيندا آهن.
- موروثي ڪوپروپورفيريا (HCP): سج جي سامهون اچڻ تي پيٽ ۾ درد ۽ چمڙي تي ڦڙا پيدا ٿي سگهن ٿا.
- ويريگيٽ پورفيريا (وي پي): اهو پيٽ ۾ سور ۽ چمڙي تي ڦڦڙن جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو.
- ALAD-deficiency Porphyria: هي تمام گهڻو گهٽ آهي. علامتون عام طور تي ٻاروتڻ ۾ ظاهر ٿينديون آهن.
چمڙي جي پورفيريا جا قسم
هي اهي قسم آهن جيڪي چمڙي تي اثرانداز ٿين ٿا. انهن کي پڻ ٻن قسمن ۾ ورهايو ويو آهي: اهي جيڪي ڦڦڙن جو سبب بڻجن ٿا ۽ اهي جيڪي ڦڦڙن کان سواءِ درد جو سبب بڻجن ٿا.
چمڙي تي ڦڦڙن وارو پورفيريا:
- پورفيريا ڪٽانييا ٽارڊا (PCT): هي پورفيريا جو سڀ کان عام قسم آهي، ۽ عام طور تي بالغ ٿيڻ ۾ ٿيندو آهي.
- پيدائشي اريٿروپوئيٽڪ پورفيريا (سي اي پي): هي هڪ تمام گهٽ ۽ سخت حالت آهي. علامتون پيدائش وقت موجود هونديون آهن.
غير ويسڪيولر چمڙي وارو پورفيريا:
- اريٿروپوئيٽڪ پروٽوپورفيريا (اي پي پي) ۽ ايڪس لنڪڊ پورفيريا (ايڪس ايل پي): انهن ٻنهي قسمن ۾، ڦڦڙن جي بدران، چمڙي سج جي سامهون اچڻ تي سخت دردناڪ، سوجن، سوجن ۽ ڳاڙهي ٿي ويندي آهي.
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
علامتون پورفيريا جي قسم تي منحصر ڪري تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن. ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون هونديون آهن، جڏهن ته ٻين ۾ سخت علامتون هونديون آهن جيڪي زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن ۾ جين ٿي سگهي ٿو پر ڪڏهن به ڪا به علامت محسوس نه ڪندا آهن.
اچو ته آسان سمجھڻ لاءِ انهن خاصيتن کي درجه بندي ڪريون.
| علامتن جو درجو | نظر ايندڙ خاصيتون |
|---|---|
| هڪ تيز پورفيريا حملي دوران | |
| هاضمي جو سرشتو | ناقابل برداشت، اوچتو، سخت پيٽ ۾ سور ، متلي ۽ الٽي، قبض. |
| نروس سسٽم ۽ ذهنيت | هٿن، پيرن، سيني، پٺي ۾ سور، پريشاني، بي خوابي، ذهني مونجهارو، وهمي خيال، عضون جو بي حسي (پيراسٿيسيا) ، عضلات جي ڪمزوري يا فالج (جيڪو ساهه کڻڻ جي عضون کي به متاثر ڪري سگهي ٿو)، ۽ دوريون. |
| دل ۽ رت جو دٻاءُ | دل جي ڌڙڪن ۾ واڌ (ٽيچي ڪارڊيا) ، بلڊ پريشر ۾ واڌ. |
| ٻيون خاصيتون | پيشاب جو ڳاڙهو ٿيڻ (ڳاڙهو يا ناسي). |
| چمڙي جي پورفيريا ۾ | |
| غير ڦاٽي جا قسم (اي پي پي/ ايڪس ايل پي) | جڏهن سج جي روشني ۾ (دري مان به)، چمڙي بي حس، خارش، سوجن ۽ دردناڪ ٿي ويندي آهي. هي درد ٻن کان ٽن ڏينهن تائين رهي ٿو. |
| ڦڦڙن جا قسم (PCT/CEP) | سج جي روشنيءَ وارن علائقن ۾ ڦڙا (خاص ڪري هٿن جي پٺين تي)داغن جو ظاهر ٿيڻ، انهن جا ٽٽڻ ۽ داغ، چمڙي جي رنگ ۾ تبديلي، چمڙي جو ٿلهو ٿيڻ، ٿوري به شيءِ تي چمڙي جو ڦاٽڻ ، ۽ چهري جي وارن جي ڦڦڙن جو تمام گهڻو وڌڻ. |
هڪ شديد پورفيريا "حملو" 3-7 ڏينهن جي وچ ۾ رهي سگهي ٿو، ۽ جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته، هفتن يا مهينن تائين به رهي سگهي ٿو.
پورفيريا جا سبب ۽ محرڪ ڪهڙا آهن؟
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، ان جو مکيه سبب هڪ جينياتي تبديلي آهي. پر هتي اهم ڳالهه اها آهي ته هر ڪنهن کي جنهن وٽ جين آهي ان ۾ علامتون پيدا نه ٿينديون. ڪيترائي ماڻهو بغير ڪنهن مسئلي جي هن جين جي ڪيريئر طور رهن ٿا.
تيز پورفيريا جي علامتن سان گڏ "حملي" ٿيڻ لاءِ، هڪ خاص 'ٽرگر' جي ضرورت هوندي آهي. اهي ٽرگر جسم کي وڌيڪ 'هيم' جي ضرورت جو سبب بڻجن ٿا، جيڪو پوءِ ان عمل ۾ ڪمزوري ظاهر ڪرڻ جو سبب بڻجندو آهي، ۽ جسم ۾ نقصانڪار ڪيميڪل جمع ٿيندا آهن.
هتي ڪجھ مکيه محرڪ آهن:
- عورتن جي هارمون جي سطح ۾ اضافو: خاص طور تي عورت جي ماهوار حيض جي چڪر جي ڪجهه وقتن دوران.
- ڪجھ دوائون: مثال طور، ڪجھ درد گھٽائيندڙ، بي هوشي واريون دوائون، ۽ پيدائش تي ضابطو آڻڻ واريون گوليون.
- گهڻو شراب واپرائڻ.
- سگريٽ نوشي.
- کاڌي جي استعمال کي محدود ڪرڻ: روزو رکڻ يا تمام گهٽ ڪاربوهائيڊريٽ واري غذا کائڻ.
پورفيريا ڪٽانييا ٽارڊا (PCT) ٿوري مختلف قسم جو آهي. اهو جينياتيات کان سواءِ ٻاهرين عنصرن جي ڪري ٿي سگهي ٿو. مثال طور، هي حالت جسم ۾ اضافي لوهه (هيموڪروميٽوسس)، هيپاٽائيٽس سي يا ايڇ آءِ وي انفيڪشن، ۽ گهڻو شراب پيئڻ جي ڪري ٿي سگهي ٿي.
هڪ ڊاڪٽر اهو ڪيئن ڳولي ٿو؟
جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي پنهنجين علامتن بابت ٻڌائيندا، ته هو توهان جو معائنو ڪندو ۽ پڇندو ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اهڙيون علامتون آهن. ڇاڪاڻ ته پورفيريا هڪ ناياب بيماري آهي، ان جي صحيح تشخيص ۾ ڪڏهن ڪڏهن ڪجهه وقت لڳي سگهي ٿو.
ليبارٽري ٽيسٽ خاص طور تي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن.
- پيشاب جا امتحان: هڪ تيز پورفيريا "حملي" دوران، پيشاب ۾ ALA ۽ PBG نالي ڪيميڪلز جي سطح تمام گهڻي هوندي آهي. هي بيماري جي تشخيص لاءِ مکيه ٽيسٽ آهي.
- رت جا امتحان
- اسٽول ٽيسٽ
اهي ٽيسٽون اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون ته توهان کي ڪهڙي قسم جو پورفيريا آهي. پوءِ، جيڪڏهن ضروري هجي ته، جينياتي جانچ ڪري سگهجي ٿي.ائين ڪرڻ سان، اسان اهو به تصديق ڪري سگهون ٿا ته ڪهڙي جينياتي تبديلي هن جو سبب بڻي.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
علاج جا اختيار مختلف هوندا آهن ان تي منحصر آهي ته توهان کي ڪهڙي قسم جو پورفيريا آهي ۽ توهان جي علامتن جي شدت ڪيتري آهي. توهان جو ڊاڪٽر هڪ علاج جو منصوبو ٺاهيندو جيڪو توهان لاءِ صحيح هجي.
ايڪيوٽ پورفيريا جو علاج
جيڪڏهن توهان کي "حملو" ٿئي ٿو، ته توهان کي عام طور تي اسپتال ۾ داخل ٿيڻو پوندو ۽ علاج ڪرڻو پوندو.
- 'هيمن' نالي هڪ دوا جسم ۾ جمع ٿيل نقصانڪار ڪيميڪلز (ALA ۽ PBG) جي سطح کي گهٽائڻ لاءِ نس ذريعي ڏني ويندي آهي.
- ٻيون دوائون علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ڏنيون وينديون آهن جهڙوڪ سخت درد، متلي، ۽ دورن.
- جسم ۾ پاڻي جي کوٽ ۽ لوڻ جي سطح کي درست ڪرڻ لاءِ لوڻ (IV فلوئڊ) ڏنا ويندا آهن.
- "حملي" جي ٻيهر ٿيڻ کي روڪڻ لاءِ، گيووسيران ويڪسين جو هر مهيني انجيڪشن لڳائڻ جي سفارش ڪري سگهجي ٿي.
- سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته انهن محرڪن کان پاسو ڪيو وڃي جن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو.
چمڙي جي پورفيريا جو علاج
انهن قسمن ۾، سڀ کان اهم ۽ نمبر ون علاج چمڙي جي حفاظت ڪرڻ آهي.
سج کان بچاءُ ضروري آهي. هڪ سادو سن اسڪرين ڪافي نه ٿي سگهي ٿو. بهترين ڪم اهو آهي ته جيترو ٿي سگهي سج کان پاسو ڪيو وڃي. جيڪڏهن توهان ٻاهر وڃو ٿا، ته توهان کي پاڻ کي ڊگهن ڪپڙن ۽ ٽوپين سان چڱي طرح ڍڪڻ گهرجي.
ان کان علاوه، قسم جي لحاظ کان ٻيا علاج پڻ آهن:
- اي پي پي/ايڪس ايل پي لاءِ: چمڙي جي هيٺان هڪ ننڍڙو امپلانٽ 'افاميلانوٽائيڊ' رکيو ويندو آهي. ان مان نڪرندڙ دوا سج جي روشني سان ٿيندڙ درد کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿي.
- پي سي ٽي لاءِ:
- فليبوٽومي: جسم مان اضافي لوهه کي ڪڍڻ لاءِ، مخصوص وقفن تي ٿوري مقدار ۾ رت ورتو ويندو آهي.
- هائيڊروڪسي ڪلوروڪائن: هي دوا، جيڪا گهٽ مقدار ۾ استعمال ٿيندي آهي، جسم ۾ جمع ٿيل پورفيرين کي پيشاب ذريعي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي.
- سي اي پي لاءِ: سج کان سخت بچاءُ ضروري آهي. جيڪڏهن خون جي گهٽتائي شديد هجي ته رت جي منتقلي ضروري ٿي سگهي ٿي. هن بيماري کي مڪمل طور تي ختم ڪرڻ جو واحد طريقو هڏن جي ميرو ٽرانسپلانٽ آهي.
هن صورتحال سان ڪيئن رهجي؟
هڪ ڀيرو توهان کي پورفيريا جي تشخيص ٿي ويندي، ته توهان جي زندگي ٿوري بدلجي ويندي. پنهنجي ڊاڪٽر سان باقاعده چيڪ اپ توهان جي زندگي جو حصو هوندو. اهو حالت جي نگراني ڪرڻ ۽ ڏسڻ لاءِ ضروري آهي ته پيچيدگيون پيدا ٿين ٿيون يا نه.
اهڙي ناياب بيماري سان گڏ رهڻ جذباتي طور تي گهڻو پريشان ڪندڙ ٿي سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن توهان سوچيندا هوندا ته اهو توهان سان اڪيلو ڇو ٿي رهيو آهي. پنهنجي جذبات بابت پنهنجي ڊاڪٽر، پنهنجي ڪٽنب، يا ڪنهن قابل اعتماد دوست سان ڳالهايو. هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن لاءِ سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ پڻ هڪ وڏي مدد ٿي سگهي ٿو. ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پورفيريا هڪ نادر، اڪثر موروثي بيماري آهي جيڪا جسم ۾ هيم جي پيداوار کي متاثر ڪري ٿي.
- ان جا ٻه مکيه قسم آهن: تيز، جيڪو اوچتو، سخت پيٽ ۾ سور جو سبب بڻجندو آهي، ۽ چمڙي جو، جيڪو چمڙي کي سج جي روشني سان حساس بڻائيندو آهي.
- تشخيص لاءِ پيشاب، رت ۽ پاخاني جا ٽيسٽ ضروري آهن.
- علاج جا طريقا بيماري جي قسم جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن. تيز شڪلن ۾، 'ٽرگرز' کان بچڻ تمام ضروري آهي، ۽ چمڙي جي شڪلن ۾، سج جي روشني کان پاڻ کي بچائڻ تمام ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جو ڪو واقفڪار انهن علامتن جو تجربو ڪري رهيو آهي (خاص طور تي سج جي سامهون اچڻ تي غير واضح شديد پيٽ جو درد يا چمڙي جا مسئلا)، مهرباني ڪري صلاح لاءِ جلد کان جلد ڊاڪٽر سان رجوع ڪريو.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment